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AUTISMO E FARMACI
by angsaravenna＠gmail.com 14 Sep '20

14 Sep '20

Gentili, quando non si è Professionisti, è doveroso affrontare argomenti scientifici con prudenza. Spero quindi di non essere criticata se, sulla scorta dei miei 24 anni in angsa, del mio vagabondare fra Convegni, dell'ascolto attento e riverente di chi in autismo lavora con devozione, della conoscenza di tante famiglie con autismo e, purtroppo, anche di una triste esperienza famigliare, oso intervenire su un argomento che, pur essendo di competenza medica, coinvolge politiche di organizzazione dei Servizi ed evidenzia la necessità di rivedere la formazione di alcuni Professionisti. Il messaggio inviato dal Prof. Barale, ed in precedenza quello del Dr. Persico, testimoniando la complessità dell'argomento, supportano le riflessioni che alcuni di noi stanno portando al mondo dell'autismo. E' chiaro che non vi è l'intenzione di accusare l'intera Psichiatria. Altrettanto vero è, però, che, di fronte ad un Utente con autismo, la maggioranza degli Psichiatri non dispone di competenze specifiche, atte a porre diagnosi differenziali. Altresì la mancanza storica di percorsi collaudati di presa in carico nell'adulto ha impedito la creazione di sinergie fra Servizi, abbandonando la categoria ad un assistenzialismo affidato al Sociale ( che non possiede competenze cliniche) . In tal caso arriva allo Psichiatra uno sconosciuto Utente maggiorenne, magari mai adeguatamente abilitato, sul quale manca il team che indaghi sul funzionamento e sulla salute della persona ( mi rifiuto di pensare che un Assistente sociale, sola, disponga delle competenze pedagogiche e cliniche per poterlo fare ). Il farmaco è , in questo contesto, la soluzione più veloce, più rispondente ai tempi stringenti di un'organizzazione che fagocita spesso anche le buone intenzioni, e che spesso sarebbe da prescrivere in emergenza e non" life long". Inoltre, la prescrizione troppo spesso non è seguita da adeguata informazione sugli effetti collaterali cui dare importanza. Se la Persona vive in un Residenziale, gli Operatori non hanno informazione sui sintomi da monitorare ( il più delle volte sono Educatori e non si prevede che si occupino dell'argomento, ma sono gli unici che potrebbero farlo!! ) . Qualche volta abbiamo avuto eventi tragici che si sarebbero potuti evitare con una adeguata prevenzione . Per i minori il mio giudizio dovrebbe essere più articolato, in quanto esiste una rete di NPI a cui far ricorso, che vanta maggiore esperienza in autismo quasi ovunque, ma a volte chi prescrive è un NPI del territorio che non condivide la decisione con il Programma Autismo ( che esiste se parliamo di E.Romagna ) . In tali casi iniziano i problemi, perchè non basta vedere un minore sporadicamente per abbandonarlo a terapie i cui effetti andrebbero monitorati frequentissimamente. Questo modo di prescrivere, ribadisco non certo di tutta la Comunità medica, ma di troppi ( come testimoniano le segnalazioni che continuano ad arrivare e come potete leggere sui gruppi Fb nati tra le famiglie, soprattutto di adulti con autismo ) finisce per penalizzare i molti che agiscono con competenza ed attenzione a non nuocere. Ciò che è più grave, incide sulla salute e sul futuro di bambini ed adulti con autismo _in modo spesso irreversibile _. Queste considerazioni stanno nascendo anche nel mondo della Psichiatria e del Volontariato che si riferisce ad Utenti schizofrenici, pur se occorre in ciò considerare differenze essenziali . Dunque, senza rifiutare una terapia quando necessario ( come non condividere che l'epilessia debba essere curata ? ) auspichiamo maggiore prudenza, così come espresso dai due emeriti Professori . L'augurio è che le loro riflessioni spingano molti Colleghi ad arricchire la propria formazione e ad agire con attenzione alla Persona, ma anche, e soprattutto, che il Ministero e gli Assessorati regionali attuino programmi di monitoraggio delle prescrizioni atti a rendere più visibile un problema di cui conosciamo solo la tragica parte emergente. Grazie dell'attenzione Noemi Cornacchia Presidente Angsa Emilia Romagna ---------------------------------------------------------------------------------------- Il 12/09/2020 18:51, Francesco Barale ha scritto: > Buongiorno. In allegato una mia lettera per il blog. > Grazie e un cordiale saluto > Francesco Barale > > Il giorno gio 10 set 2020 alle ore 21:25 daniela <daniela(a)autismo33.it > <mailto:[email protected]>> ha scritto: > > Ho discusso questo caso con un amico farmacologo, che a sua volta > lo ha > presentato ad un suo amico psichiatra. Ecco il commento condiviso dai > due > > “questa è semplicemente malpratica clinica.... bisognerebbe che > questo > povero paziente fosse ricoverato per un periodo congruo per provare a > riportare i recettori a una situazione vagamente fisiologica, vedere > cosa residua della sintomatologia e poi ragionarci sopra.....” > > > > Il 2020-09-10 12:09 Marina Marini ha scritto: > > sconcertante > > > > ------------------------- > > > > DA: autismo-biologia <autismo-biologia-bounces(a)autismo33.it > <mailto:[email protected]>> per conto > > di daniela <daniela(a)autismo33.it <mailto:[email protected]>> > > INVIATO: giovedì 10 settembre 2020 11:00 > > A: autismo-biologia(a)autismo33.it > <mailto:[email protected]> > <autismo-biologia(a)autismo33.it <mailto:[email protected]>> > > OGGETTO: [autismo-biologia] autismo e epilessia > > > > Dalla mia posta elettronica copio un messaggio sul quale vale la > pena > > di > > riflettere > > > > “Sono la mamma di un ragazzo di 35 anni con autismo ed epilessia, > > dal > > 2009 ha iniziato una grave regressione gestita fino al 2017, > > attualmente > > vive in comunità confinato tra le mura del suo mini > appartamento, ben > > > > gestito e curato dall'équipe, ma dal mese di ottobre non esce e > > rifiuta > > qualsiasi abbigliamento, vive nudo. Le invio la terapia attuale > > Nella città dove abitiamo, nessuno si prende la briga di toccare la > > terapia in corso in un centro residenziale, abbiamo già fatto > > ricoveri > > ospedalieri senza risultato, le chiedo per favore a chi mi posso > > rivolgere di autorevole che possa fare il decalage della terapia” > > > > Questa la terapia > > > > Entumin 1 cp. Ore 7.00 > > Depakin Crono 500 1 cp. Ore 8 > > Tolep 600 mg. 1 cp. Ore 8 > > Rivotril 2 mg. 1,5 cp. Ore 8 > > Normix 2 cp. Ore 8.00 > > Colonlife 1 cp. Ore 8 > > Mycostatin 1 cucch. Ore 8 > > Invega 6 mg. 1 cp. Ore 12 > > Pentasa 2 c. ore 8, . 2 cp. Ore 12 > > Lattulosio 1 cucch. Ore 12 > > Rivotril 2 mg. ½ cp. Ore 12 > > Folina 5 mg. 1 cp. Ore 12 > > Tolep 300 ½ cp. Ore 12 > > Entumin 40 mg. 1 cp. Ore 15.00 > > Gabapentin 100 mg 1 cp ore 18.00 > > Normix 2 cp. Ore 20.00 > > Melatonina 2 mg. 1 cp. Ore 20.00 > > Pentasa 2 cp. Ore 20.oo > > Depakin Crono 500 1 cp. Ore 21.00 > > Tolep 600 mg. 1 cp. Ore 21 > > Rivotril 2 mg. 2,5 cp. Ore 21 > > Gardenale 100 mg. 1 cp. Ore 21 > > Lattulosio 1 cucch. Ore 21 > > Entumin 40 mg. 1 cp. Ore 20 > > Gaviscon 1 bustina dopo cena > > Dibase 5 gt. > > > > Sintetizzando, per quanto riguarda gli psicofarmaci > > Entumin 40 mg. 1 cp. X 3 > > Depakin Crono 500 1 cp. X 2 1 > > Tolep 600 mg. + 150 mg. + 600 2 > > Rivotril 3 mg. + 1 mg. + 5 mg. 3 > > Invega 6 mg. 1 cp. > > Gabapentin 100 mg. 1 cp. 4 > > Melatonina 2 mg. > > Gardenale 100 mg. 1 cp. 5 > > > > Si tratta di un adulto con autismo ed epilessia che si trascina da > > anni > > una politerapia con cinque antiepilettici e due antipsicotici: uno > > tipico e uno atipico. > > > > Che l’associazione tra autismo ed epilessia sia frequente è noto da > > > > tempo. Ci si aspetterebbe pertanto che ci fossero delle linee guida > > specifiche sulla gestione farmacologica dell’epilessia associata > > all’autismo. > > > > Purtroppo queste linee guida, così come quelle per altre > > comorbilità, > > sono auspicate da molte parti, ma ancora non ci sono. Scrivono > > Catherine Lord e colleghi in un recente articolo pubblicato su > Lancet > > > > https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7398158/ > > > > “To date, despite the frequent co-occurrence of epilepsy, anxiety > > disorders, and mood disorders with ASD, no randomised controlled > > trials > > have evaluated whether medications for these co-occurring disorders > > show > > similar response rates or adverse events in people with ASD. Caution > > should therefore be used, with preference for lower-risk treatments, > > including behavioural or psychosocial interventions” > > > > Quando poi coesistono epilessia e comportamenti altamente > > problematici, > > come nel caso presentato, il problema è ancora più complesso. Si > > viene > > a configurare una sorta di inquinamento farmacologico e diventa > > sempre > > più difficile distinguere i sintomi dovuti alla malattia di base > > dagli > > effetti indesiderati dovuti ai singoli farmaci e da quelli dovuti > > alla > > interazione tra gli stessi. > > > > Neurolettici e antiepilettici vengono spesso prescritti insieme, > come > > nel caso sopra citato, ma l’associazione è molto problematica in > > quanto > > i neurolettici fanno parte dei farmaci che ”possono aumentare in > > modo > > significativo la frequenza delle crisi epilettiche” come si evince > > dalla > > tabella riportata a pagina 24 dell’opuscolo informativo dell’AIEF > > > > > http://aiefonlus.it/wp-content/uploads/2016/07/Opuscolo-informativo-AIEF-20… > > > > Per quanto riguarda i farmaci antiepilettici, tutti possono causare > > tossicità comportamentale nei pazienti con disabilità intellettive e > > > > dello sviluppo. > > > > Scrivono Orrin Devinsky e colleghi > > > > https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4631073/#R13 > > > > “all Anti Epileptic Drugs (AED) can cause behavioral toxicity in > > patients with IDD-E, including generally well-tolerated ones > such as > > lamotrigine and gabapentin” > > > > Nello stesso articolo gli autori scrivono “The interplay of seizure > > reduction, EEG improvement, and side effects make it difficult to > > define > > the AED effects in this population. Impairments in cognition, > > behavior, > > and coordination due to AEDs may be wrongly attributed to the > > underlying > > IDD, termed diagnostic overshadowing” > > > > Gli autori dell’articolo ricordano che in questa categoria di > > pazienti > > un peggioramento della cognizione, del comportamento e della > > coordinazione motoria puo’ essere erroneamente attribuito alla > > malattia > > di base, trascurando il fatto che tale peggioramento puo’ essere > > un > > effetto collaterale degli antiepilettici. > > > > Faccio poi una ulteriore considerazione sull’età adulta. > > In età pediatrica il Neuropsichiatra infantile è competente sia > > sugli > > aspetti neurologici che sugli aspetti psichiatrici, e pertanto gli > > compete la prescrizione sia degli antiepilettici che dei > neurolettici. > > > > In età adulta gli specialisti sono due: il neurologo per > > l’epilessia e > > lo psichiatra per i comportamenti problematici. In teoria essi > > dovrebbero parlarsi, agire in sinergia tenendo conto dei possibili > > effetti indesiderati dei farmaci e aggiornando la terapia, > soprattutto > > > > quando compaiono problemi nuovi. Ma nella realtà i due > specialisti si > > > > parlano? O l’uno tiene conto solo della presenza e del numero delle > > crisi e l’altro solo dei comportamenti? > > > > In prospettiva si auspica di iniziare al più presto una ricerca > > specifica sui complessi problemi delle persone adulte con autismo. > > Da subito si auspica una intensa collaborazione tra gli specialisti > > medici e anche non medici in quanto, per i comportamenti, anche in > > età > > adulta come in età pediatrica, l’approccio educativo e > > comportamentale > > dovrebbe sempre precedere o almeno accompagnare la prescrizione di > > psicofarmaci. > > Daniela Mariani Cerati > > > > _______________________________________________ > > Lista di discussione autismo-biologia > > autismo-biologia(a)autismo33.it <mailto:[email protected]> > > ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici). > > Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus. > > Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: > > valerio.mezzogori(a)autismo33.it > <mailto:[email protected]> > > _______________________________________________ > > Lista di discussione autismo-biologia > > autismo-biologia(a)autismo33.it <mailto:[email protected]> > > ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici). > > Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus. > > Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: > > valerio.mezzogori(a)autismo33.it > <mailto:[email protected]> > > _______________________________________________ > Lista di discussione autismo-biologia > autismo-biologia(a)autismo33.it <mailto:[email protected]> > ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici). > Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus. > Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: > valerio.mezzogori(a)autismo33.it <mailto:[email protected]> > > > > -- > > /Prof. Francesco Barale/ > /Professore Emerito di Psichiatria/ > /Università degli Studi di Pavia/ > /Via Cappuccio 7, 20123 Milano/ > /Mailto: francesco.barale(a)unipv.it <mailto:[email protected]>/ > M. 335.298458 > > _______________________________________________ > Lista di discussione autismo-biologia > autismo-biologia(a)autismo33.it <mailto:[email protected]> > ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici). > Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus. > Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a:[email protected] <mailto:[email protected]> <https://www.avast.com/sig-email?utm_medium=email&utm_source=link&utm_campai…> Mail priva di virus. www.avast.com <https://www.avast.com/sig-email?utm_medium=email&utm_source=link&utm_campai…> -- Questa e-mail è stata controllata per individuare virus con Avast antivirus. https://www.avast.com/antivirus

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comorbilità psichiatriche
by daniela 10 Sep '20

10 Sep '20

Nell’articolo “Lecavalier L, McCracken CE, Aman MG, McDougle CJ, McCracken JT, Tierney E, et al. An exploration of concomitant psychiatric disorders in children with autism spectrum disorder. Compr Psychiatry (2019) 88:5764. - PMC - PubMed” https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6295217/ gli autori esaminano i 658 minori con disturbo dello spettro autistico che hanno partecipato ad una di sei sperimentazioni randomizzate controllate multicentriche i cui risultati sono stati pubblicati tra il 2002 e il 2015. I partecipanti avevano tutti una diagnosi di disturbo dello spettro autistico e in più presentavano o irritabilità o inattenzione e iperattività, in quanto questi sintomi erano il target dei farmaci sperimentali. L’esame di questi 658 minori ha mostrato che solo il 9,9% rispondeva solo alla diagnosi di autismo, mentre il 24.0% aveva anche i requisiti per un’altra diagnosi, il 27,2% per altre due, il 19,5% per altre tre, il 13,8% per altre 4, il 5,6% per altre 5 o più diagnosi psichiatriche. Le diagnosi concomitanti erano: 81,1% ADHD (Attention Deficit Hyperactivity Disorder); 45,5% ODD (Oppositional Defiant Disorder); 11,7% CD (Conduct Disorder); 41,9% disturbi d’ansia; 7,5% disturbi dell’umore; 7% distimia. Questi dati sono tutt’altro che nuovi, ma sono una conferma del fatto che è artificioso parlare di autismo, quando l’autismo, che pure è già un’associazione di sintomi, raramente è isolato, ma purtroppo si presenta associato ad altri gravi disturbi psichiatrici nella maggioranza dei casi. Gli autori commentano così i loro dati “C’è in corso un acceso dibattito se le condizioni co occorrenti siano separate o in qualche modo eziologicamente correlate…. Un ulteriore lavoro volto a identificare sottogruppi di bambini con autismo usando diagnosi categoriali, dimensioni della severità dei sintomi o marcatori biologici potrebbe portare a meglio definire gli interventi psicofarmacologici e comportamentali” (mia traduzione) Avrei voluto che l’articolo avesse insistito con più forza su questo punto, ovvero sul fatto che i fattori etiologici alla base dell’autismo provocano anche tutto il resto e che si dovrebbe fare più ricerca sull’eziologia o sulla patogenesi per individuare target terapeutici a livelli più profondi e non solo target superficiali come sono i recettori degli psicofarmaci. Ne ho parlato con uno degli autori, Benedetto Vitiello, il quale così mi ha risposto “E' in effetti una problematica di grande importanza dal punto di vista sia concettuale che di gestione clinica. Usiamo per persone con autismo la stessa nomenclatura (ADHD, obsessive-compulsive disorder, social anxiety, etc) che è stata sviluppata per la popolazione generale. Questo ha il vantaggio di dare un nome al problema e dovrebbe aiutare nel cercare trattamenti efficaci. Prima del DSM-5, la diagnosi di ADHD era esclusa se c'era quella di autismo. Lo svantaggio è che si tende ad applicare alle persone con autismo le terapie che sono state trovate efficaci nella popolazione generale. C'è evidenza che la risposta terapeutica in autismo è diversa, vedi ad esempio la risposta agli stimolanti per ADHD, che sono in media meno efficaci e hanno più effetti avversi. O gli antidepressivi tipo fluoxetina o citalopram, che non si mostrano in media efficaci in autismo (vedi King et al 2009). E' la limitazione della corrente nosologia psichiatrica descrittiva che aggiunge più diagnosi nello stesso soggetto. C'è davvero bisogno di più ricerca clinica sulla patogenesi e terapia di questi problemi” Daniela Mariani Cerati

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Autistic Lives Matter
by Armando Mazzoni 09 Sep '20

09 Sep '20

Lasciate stare le formule e i commenti retorici o l’analisi del singolo caso a proposito del ragazzo autistico ferito gravemente dalla polizia americana. Questa ondata mondiale di odio e disprezzo verso l’altro, per il diverso finirà anche sulle persone disabili in modo sistematico. E’ solo una questione di tempo, se le cose non cambieranno. Tenetene conto quando andate a votare. Cordiali salutI Armando Mazzoni Inviato da iPhone

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Questionario on line
by t.gomiero＠virgilio.it 03 Sep '20

03 Sep '20

Mi permetto di inoltrare questo invito con preghiera di darne diffusione ai vostri contatti se condividete l'iniziativa, è un occasione per partecipare anche nel nostro paese ad uno studio su alcuni rilievi causati dalla pandemia sulle persone con DI e sui loro caregiver familiari o professionali. Resto a disposizione per ogni ulteriore chiarimento Tiziano Vi invio questa mail per informarvi di un sondaggio internazionale sull'impatto del COVID 19 sulle persone con disabilità intellettiva e dello sviluppo e sui loro caregiver. Sto inviando queste informazioni a persone e organizzazioni che penso possano essere interessate a partecipare e condividerlo con altri. Il sondaggio è condotto dal Centro per gli studi sulla disabilità dell'University College di Dublino in Irlanda e ha un team di 26 ricercatori che lavorano in 19 paesi. Questo sondaggio è completamente anonimo. Vogliamo coinvolgere partecipanti che hanno più di 18 anni e sono (1) un familiare di una persona di qualsiasi età che ha una disabilità intellettiva e dello sviluppo, o (2) un membro del personale retribuito che si prende cura a vario di titolo (sia a livello organizzativo che a livello di assistenza diretta) di una persona o più persone di qualsiasi età con disabilità intellettive e dello sviluppo. Invitiamo te e i membri della tua rete/organizzazione a partecipare al sondaggio. Ti saremmo inoltre grati se volessi condividere questa email con altre persone interessate. Il completamento del sondaggio richiederà circa 25 minuti. Per partecipare al sondaggio è sufficiente utilizzare questo link e selezionare la versione in lingua italiana: https://tinyurl.com/COVID19IDD

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eterogeneità dello spettro autistico
by daniela 03 Sep '20

03 Sep '20

Uno dei genitori che, insieme a Lorna Wing, aveva fondato nel 1963 la National Autistic Society, quando la Wing ha coniato il termine di spettro autistico, le si rivolgeva dicendo “Abbiamo fatto tanta fatica a far sì che l’autismo fosse distinto dalle altre disabilità e ora, allargando a dismisura lo spettro, stiamo tornando al punto di partenza, ovvero facciamo sì che l’autismo si confonda con mille altre diverse condizioni” Laurent Mottron, professore del Dipartimento di psichiatria dell’Università di Montreal e direttore del programma autismo dell’Ospedale Rivière-des-Prairies (Montreal), in un articolo dello scorso aprile, esprime preoccupazioni simili a proposito della classificazione del DSM 5 che ha sostituito la voce “autismo” con quella di “spettro autistico” Mottron, L., Bzdok, D. Autism spectrum heterogeneity: fact or artifact?. Mol Psychiatry (2020). https://doi.org/10.1038/s41380-020-0748-y Scrivono Mottron e Bzdok (mia traduzione) “Una singola diagnosi categoriale, che comprende tanta eterogeneità, per quanto riguarda la storia dello sviluppo, l’intelligenza, le comorbilità e la severità, contribuisce molto poco alla pianificazione di servizi abilitativi ed educativi….. Cosa ci puo’ essere in comune tra le strategie di intervento che supportano un adulto con un linguaggio orale e scritto di livello universitario e un bambino con autismo sindromico, intellettualmente disabile, con comportamenti di grave auto aggressività?..... Allo stato attuale il modesto stato dell’arte sulla conoscenza genetica dell’autismo non sindromico e l’eterogeneità poligenica che attraversa i sottotipi dello spettro autistico suggeriscono che dobbiamo cambiare i target e le strategie della nostra ricerca….. Quanto agli specificatori, essi dovevano contrastare l’inevitabile eterogeneità della presentazione autistica, ad esempio tra individui non verbali e iperverbali, preservando la categoria…… Questi specificatori ora esacerbano l’eterogeneità degli individui inclusi nello spettro, trasformando la diagnosi di autismo in una categoria vaga, paragonabile a quella di “disabilità intellettiva” o “disturbi del neurosviluppo”……. Una ulteriore causa di eterogeneità nello spettro autistico è l’abbassamento della soglia richiesta per la significatività clinica per l’inclusione di quegli individui che sono meno lontani dalla normalità…… Anziché assumere a priori il fatto che tutte le presentazioni dello spettro autistico rappresentino la stessa condizione, sarebbe più produttivo studiare separatamente potenziali sottogruppi di autismo e riunificarli soltanto se risultano simili per le variabili target….. L’esclusione dei disturbi del linguaggio dai criteri diagnostici aumenta di molto l’eterogeneità e aumenta il rischio di perdere l’informazione apportata dalle caratteristiche del linguaggio. Avere o no una storia di ritardo di inizio del linguaggio ha un impatto a lungo termine, non solo sul linguaggio stesso, ma anche sulle altre abilità, sulla girificazione del cervello, sulla sostanza bianca, sull’attività neurale, sui profili dei test per l’intelligenza, sulle difficoltà motorie, sugli ambiti di interesse e sui processi di lateralizzazione del cervello. Tutto questo viene mascherato quando i due sottogruppi sono analizzati insieme……. Conservare una linea di ricerca distinta dedicata all’autismo prototipico è ancora giustificato, mentre rischia di scomparire con il corrente approccio diagnostico allo spettro, anziché all’autismo prototipico (quello che fino ad ora si era definito tale)….. Conclusioni L’ eterogeneità dello spettro autistico non è un fatto biologico di natura. Né ha la forza di un fatto scientifico risultante da una ricerca empirica o da presupposti razionali. La nostra presente nozione di autismo è, almeno in parte, il risultato della nostra ignoranza, rinforzata da criteri non specifici e dal desiderio di consenso. La scomparsa della diagnosi differenziale di autismo nella ricerca, l’assimilazione infondata ma universalmente accettata di autismo e di tratti autistici e le meta-analisi che condensano risultati contaminati da assunzioni che vengono prematuramente ritenute vere, tutte producono un meccanismo permanente che produce dati nulli" Da parte mia aggiungo che, oltre ad essere nociva alla ricerca, questa eterogeneità è nociva alla formulazione e all’applicazione delle Linee guida, dove certe raccomandazioni, soprattutto quelle inerenti alla farmacoterapia, possono forse andar bene per i casi vicini alla normotipicità, ma vanno malissimo per quello che Mottron chiama autismo prototipico. Daniela Mariani Cerati

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ACCESS-EU Survey launch: Study to explore experiences of autistic people accessing services across Europe
by mazzoni.armando＠libero.it 03 Sep '20

03 Sep '20

Gentili componenti della lista vi invito gentilmente a rispondere al questionario al seguente indirizzo https://rebrand.ly/ACCESS-EU-ITALIAN e a diffonderlo nei vostri network. Team di ricerca: Dr. Joyce Man, Dr. Rosie Holt, Dr. Amber Ruigrok, Dr. Carrie Allison, Dr. James Cusack, Aurélie Baranger, Kathryn Gibbs e Professor Simon Baron-Cohen E-mail: autismpolicyresearch(a)medschl.cam.ac.uk Qual è lo scopo di questo studio? Lo studio si propone di confrontare l’accesso globale da parte di persone autistiche e dei familiari che prestano loro assistenza a una serie di servizi, nonché le loro esperienze nella fruizione degli stessi. Tra questi (a titolo esemplificativo, ma non esaustivo): i servizi sanitari e di salute mentale, l’assistenza sociale, le prestazioni terapeutiche, i servizi per l’impiego e i servizi didattici. La maggior parte del sondaggio verte sulle esperienze in materia di accesso al servizio in generale negli ultimi 2 anni. Vista la situazione attuale, al termine del sondaggio sono state aggiunte alcune domande sui servizi connessi all’emergenza COVID-19. Il sondaggio è stato formulato in due versioni: una destinata agli adulti autistici di 16 anni o più, l’altra per le persone che prestano assistenza a una persona autistica. Se sei autistico/a e al tempo stesso presti assistenza a una persona autistica, puoi completare sia la versione del sondaggio per te stesso/a, sia l’altra versione come membro della famiglia di una persona autistica di cui ti prendi cura. Vogliamo scoprire: 1. L’effettiva offerta di servizi destinati a persone autistiche e a chi presta loro assistenza 2. Il livello qualitativo di questi servizi 3. Le eventuali differenze sostanziali in termini di accesso ai servizi e qualità nei diversi Paesi europei. I risultati di questa ricerca verranno utilizzati per formulare delle raccomandazioni per i responsabili politici e per migliorare globalmente l’accessibilità ai servizi per le persone autistiche. Chi può partecipare? A) Persone autistiche che abbiano compiuto 16 anni B) I familiari (che abbiano compiuto 16 anni) che prestano assistenza a una persona autistica di qualsiasi età Possono partecipare al sondaggio gli individui (o chi presta assistenza) che hanno ricevuto una diagnosi formale di autismo, i soggetti con autodiagnosi e/o in attesa di essere valutati da un servizio di diagnosi per l’autismo. La partecipazione al sondaggio è facoltativa e il partecipante può ritirarsi in qualsiasi momento. Cosa comporterà il sondaggio? Per completare il sondaggio online occorreranno circa 20 minuti. Le risposte fornite non consentono di risalire all’identità del partecipante. Cosa ne sarà dei risultati del progetto di ricerca? I dati anonimi raccolti saranno analizzati e i risultati saranno riportati in report, articoli scientifici, pubblicati in riviste soggette a valutazione peer reviewed, presentati in conferenze e utilizzati per attività di formazione. I risultati vengono presentati con riferimento a gruppi di individui. Nel caso in cui vengano presentati dati individuali (ad es. citazioni tratte da caselle di testo libero), non verrà utilizzata alcuna informazione che consenta di risalire all’identità del soggetto che ha fornito la risposta. Qualora il partecipante decida di interrompere la propria partecipazione in qualsiasi momento durante il sondaggio, non saremo in grado di ritirare i dati già immessi fino a quel momento. Chi avrà accesso ai miei dati? Le informazioni richieste nel sondaggio online sono anonime; non vengono chiesti nominativi, date o dettagli sui contatti. Gli indirizzi di posta elettronica saranno cancellati al termine dello studio. I dati dei partecipanti saranno protetti e conservati su computer dell’Università a cui solo i ricercatori hanno accesso. Tutti i dati raccolti saranno conservati e analizzati conformemente alle disposizioni del GDPR e del Freedom of Information Act (Legge sulla libertà di informazione). I dati anonimi potrebbero essere condivisi con soggetti terzi su richiesta futura a seguito della loro pubblicazione su riviste peer-reviewed. Informazioni generali sul modo in cui l’Università utilizza i dati personali sono reperibili alla pagina: https://www.information-compliance.admin.cam.ac.uk/data-protection/research… Chi organizza e finanzia la ricerca? La ricerca viene condotta dall’Università di Cambridge ed è finanziata dall’ente benefico Autism Research Trust e dall’impresa comune (IC) dell’IMI-2 (Innovative Medicine Initiative 2) nell’ambito del grant agreement n. 777394. L’IC beneficia del sostegno di HORIZON 2020, il programma dell’UE per la ricerca e l’innovazione, EFPIA, AUTISM SPEAKS, Autistica e SFARI. Ringraziamo altresì l’ente benefico Autism Research Trust per l’ulteriore supporto. Parere etico dello studio Lo studio è stato valutato dal Comitato Etico della Ricerca Psicologica dell’Università di Cambridge. Contatto per ulteriori informazioni Per ulteriori informazioni o eventuali domande in merito a questo progetto, contattare il Dr. Joyce Man al seguente indirizzo: autismpolicyresearch(a)medschl.cam.ac.uk Per informazioni sulle indicazioni sanitarie connesse alla COVID-19, consulti i siti del governo del Suo Paese e l’Organizzazione Mondiale della Sanità https://www.who.int/emergencies/diseases/novel-coronavirus-2019 Revisione della traduzione italiana a cura del Professor Filippo Muratori della Dr.ssa Sara Calderoni e della Dr.ssa Eugenia Conti. cordiali saluti Armando Mazzoni -- Questa e-mail è stata controllata per individuare virus con Avast antivirus. https://www.avast.com/antivirus

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ricerca scientifica
by Fondazione Marino 27 Aug '20

27 Aug '20

Autismo: Dove va la ricerca scientifica? Abbiamo combattuto una lunga battaglia per il riconoscimento della causa organica e da questa ipotesi sono nate ricerche di biologia molecolare e di genetica che per anni ci hanno aggiornato su un numero sempre crescente di geni modificati cui si attribuisce la causa dell’autismo. Parimenti l’indagine epidemiologica ci spiega che da 1-2 su 10.000 del 1995 si è passati nel 2017 ad 1su 60 nati. La spiegazione di questa esplosione, salvo la migliore accuratezza diagnostica e la emersione dei casi nascosti, è dovuta ai fattori epigenetici che si aggiungono alla “causa madre” del difetto genetico come fattore evolutivo o ereditario. Con questa ipotesi risulta evidente la preponderanza del fattore epigenetico che si somma su una base genetica costante e comune in ogni popolazione. Mi sono sempre meravigliato però che, da questa ipotesi, l’incidenza crescente dell’autismo si sia mantenuta costante sia nei riguardi del rapporto maschio/femmina che in ogni territorio. E’ una contraddizione se si prende atto che i fattori epigenetici variano grandemente per tipo di ambiente, esposizione, ecc, ecc, fino ad includere il benessere socio economico della comunità di riferimento. Non mi risulta che la comunità scientifica si sia mai applicata per approfondire questa contraddizione che certamente individua i difetti genetici alla base dell’autismo, ma non necessariamente la causa che li scatena. Forse che la comunità scientifica che si occupa di questa materia non ha la giusta formazione? In fin dei conti gli esperti di autismo continuano sempre ad essere identificati tra i professionisti che si prendono carico del percorso assistenziale ed educativo. Se così fosse sarebbe un grave limite al progresso della conoscenza. In ogni caso, da genitore, non ho mai fatto il tifo per la ipotesi genetica come causa, semplicemente perché la complessità di “aggiustare” oltre 100 geni coinvolti rende impossibile la soluzione del problema e penso che le risorse impiegate su questo filone di ricerca sono in gran parte sprecate. Invito a leggere qualche libro che invece si occupa di una nuova disciplina, la Neuroimmunologia. 1-Structural and Funnctional Features of Central Nervous System Lymphatic Vessel ( Nature , vol 523 pp 337-341 , 16 /07/2015 ) 2- Multifaceted Interactions Between Adaptive Immunity and the Central Nervous System ( Science vol 353 pp. 766-771 19/08/2016 ) 3- Immune System: The Seventh Sense ( Journal of Experimental Medicine del 16/01/2018) Un interessante articolo di Jonathan Kipnis pubblicato sulla rivista Le Scienze di questo mese riassume l’argomento: Si pensava che il cervello ed il sistema immunitario esistono del tutto isolati l’uno dall’altro. Il cervello è deputato al funzionamento del corpo mentre il sistema immunitario a difenderlo. Ora si sa invece che i due organi interagiscono in modo sistematico tanto che il sistema immunitario svolge perfino il ruolo di aiutare il cervello ad affrontare lo stress in funzioni essenziali quali l’apprendimento ed il comportamento sociale ed i ricercatori ipotizzano che l’informazione immunologica influenza i circuiti del cervello in molte malattie come l’autismo e l’Alzheimer. Si sono studiate le componenti innate ed adattive dell’immunità. La immunità adattiva consiste principalmente di cellule chiamate linfociti T e linfociti B che riconoscono uno specifico agente patogeno ed organizzano un attacco mirato contro di esso. Il problema è che l’uno per cento della popolazione immunitaria adattiva perde il controllo e attacca cellule nei tessuti propri dell’individuo causando malattie autoimmuni. Si ritiene cioè che la risposta infiammatoria sia uno strumento impreciso che elimina gli elementi buoni insieme a quelli cattivi. Per tutti gli altri tessuti questo non è un problema ma il tessuto del snc ha una capacità di crescita limitata e la risposta infiammatoria causerà un danno permanente. Infatti, i ricercatori hanno scoperto che i topi senza immunità adattiva se la cavano male in compiti come l’apprendimento , la memoria spaziale e comportamento sociale. C’è poi tutta la trattazione del come il sistema immunitario sia presente nel snc e come le citochine e l’interferone gamma modificano il comportamento del cervello. Uno studio recente ( Gloria Choi del Mit ) ha dimostrato come la citochina IL-17 interagisce con neuroni nella corteccia celebrale modificando i comportamenti dei disturbi dello spettro autistico. Si tratta certamente di studi ancora agli albori ma a me piace moltissimo pensare che il sistema immunitario, essendo un bersaglio più accessibile ai farmaci rispetto al snc, sia più facilmente riparabile per esempio con terapia genica o mediante trapianto di midollo osseo che renderebbero più trattabili i disturbi cerebrali. Raccomando perciò di assegnare i fondi necessari per la ricerca su questa nuova disciplina molto promettente e di individuare gli istituti più aggiornati da sostenere. Questa parte è una sintesi di quello che ho letto e che mi affascina come ipotesi di intervento risolutivo al problema ma mi rendo conto che per approfondire questi concetti bisogna rivolgersi ad esperti che notoriamente, come dicevo, non fanno parte della cerchia dei professionisti che si occupano di autismo e forse non sono presenti nemmeno nella lista autismo- biologia. A questi ultimi però chiedo di volere commentare ed anche correggere delle inesattezze che certamente avrò potuto scrivere. giovanni marino -- Abbraccia il nostro progetto..Dona il tuo 5 x 1000 alla Fondazione Marino per l'autismo ONLUS! Con il tuo contributo ci aiuterai a sostenere la mensa sociale " Locanda tre Chiavi" dove dal 2014 trovano occupazione i nostri ragazzi. *Il nostro codice fiscale è 02334640808* Le informazioni contenute nella presente comunicazione e i relativi allegati possono essere riservate e sono, comunque, destinate esclusivamente alle persone o alla Società sopraindicati. La diffusione, distribuzione e/o copiatura del documento trasmesso da parte di qualsiasi soggetto diverso dal destinatario è proibita, sia ai sensi dell’art. 616 c.p. , che ai sensi del Reg. CE 679/16. Se avete ricevuto questo messaggio per errore, vi preghiamo di distruggerlo e di informarci immediatamente.

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master della Fondazione Sospiro
by daniela 13 Aug '20

13 Aug '20

Segnalo il master che avrà luogo a: Fondazione Sospiro, Piazza Libertà 2, Sospiro (CR); aule formazione Applied Behavior Analysis e Modelli Contestualistici nei servizi per le disabilità https://www.fondazionesospiro.it/sites/default/files/Master%20Sospiro%20202… La Fondazione Sospiro è un’eccellenza italiana nel campo della abilitazione dei disabili mentali e, cosa che le fa molto onore, si dedica anche agli adulti, senza limiti di età, sempre con intento abilitativo e mai puramente assistenziale Daniela Mariani Cerati

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studio su un modello animale di mutazione del gene neuroligina-3
by daniela 11 Aug '20

11 Aug '20

Il 6 agosto scorso è stato pubblicato l’articolo che sotto ricopio e sul quale farò alcune considerazioni “Autismo: scoperta una mutazione genica che causa le difficoltà sociali le Scienze del 06/08/2020 La mutazione di un singolo gene altera il cammino di segnalazione dell'ossitocina, una piccola molecola coinvolta nella regolazione del comportamento sociale nei mammiferi, producendo nei topi sintomi simili a quelli dell'autismo. BASILEA. Una mutazione a carico del gene neuroligina-3 che riduce l’effetto dell’ormone ossitocina è correlata alla difficoltà del comportamento sociale tipiche dell'autismo. È quanto è emerso da una sperimentazione sui topi di laboratorio, condotta da Peter Scheiffele, dell’Università di Basilea, in Svizzera, e colleghi di una collaborazione internazionale, e descritta sulla rivista “Nature”. L’autismo è un disturbo caratterizzato da un comportamento anomalo nelle relazioni sociali, da un deficit delle capacità comunicative ... Una mutazione a carico del gene neuroligina-3 che riduce l’effetto dell’ormone ossitocina è correlata alla difficoltà del comportamento sociale tipiche dell'autismo. È quanto è emerso da una sperimentazione sui topi di laboratorio, condotta da Peter Scheiffele, dell’Università di Basilea, in Svizzera, e colleghi di una collaborazione internazionale, e descritta sulla rivista “Nature”. L’autismo è un disturbo caratterizzato da un comportamento anomalo nelle relazioni sociali, da un deficit delle capacità comunicative e da comportamento stereotipato. Considerato a lungo un problema psicologico indotto dall'esperienza familiare nei primi mesi di vita, è ora visto unanimemente come un effetto di un alterato sviluppo neurobiologico innato. Negli ultimi decenni, infatti, sono state identificate centinaia di mutazioni geniche finora correlate a questo disturbo, definendo però un quadro piuttosto confuso. Il problema è che ogni singola mutazione scoperta è associata solo a un piccolo numero di casi e spesso non spiega i meccanismi neurobiologici che determinano la sintomatologia. Lo studio di Scheiffele e colleghi apre ora una prospettiva diversa, perché mostra un plausibile rapporto di causa effetto tra mutazione genica e manifestazioni comportamentali. I ricercatori hanno infatti seguito un nuovo approccio che si è affermato di recente per ridurre la complessità dei dati genetici sull’autismo focalizzato sui neuropeptidi, piccole molecole simili a proteine fondamentali per la comunicazione chimica tra neuroni. Tra queste sostanze, riveste un ruolo fondamentale l’ossitocina, che regola molti aspetti del comportamento dei mammiferi, in particolare le relazioni sociali. Nella loro sperimentazione, gli autori hanno studiato nei topi di laboratorio l’effetto neurobiologico di una mutazione del gene neuroligina-3, già in passato associata nei roditori a comportamenti simili a quelli dello spettro autistico degli esseri umani. Sono così riusciti a dimostrare, per la prima volta, che tale mutazione, determinando una sintesi alterata della proteina per cui codifica, interferisce col cammino di segnalazione dell’ossitocina nei circuiti neuronali di ricompensa. Ne risultano così alterate le risposte neuronali a questo neuropeptide e ridotte di conseguenza le interazioni tra gli animali. A conferma di questa conclusione, gli sperimentatori sono riusciti a ripristinare con un farmaco la normale risposta neuronale all’ossitocina, ottenendo una risposta positiva a livello comportamentale nei roditori, che hanno ripreso a interagire tra loro come di consueto. Il risultato riesce così a collegare tre diversi fattori con la manifestazione dell’autismo: una mutazione genetica, l’alterazione della sintesi di una proteina e la regolazione del comportamento sociale da parte del sistema dell’ossitocina” Il lavoro è molto interessante e naturalmente ciò che più interessa è il fatto che apre spiragli a terapie innovative, ma bisogna sempre tenere presente che - Si tratta di un esperimento sui topi e il passo dai topi agli umani è molto lungo - Si tratta di un modello di condizione monogenica e sarebbe già importante vedere se i pochi casi di autismo che hanno quella mutazione risponderebbero alla terapia che ha avuto successo coi topi. In caso positivo, l’auspicio è che una terapia efficace per una condizione monogenica rara lo sia anche per i tanti casi da causa ignota. Fatte queste premesse, passerei a esaminare la sostanza che ha ripristinato la socialità ne topi mutati. Per fare questo ho chiesto aiuto all’amico farmacologo che mi ha risposto quanto segue “Il lavoro potrebbe avere senso e sono andato a cercare cosa è il farmaco che usano È un antitumorale della cui classe esistono varie molecole Ho chiesto a un oncologo sperimentale se questi farmaci sono realmente usati e mi ha detto che farmaci di questa vasta classe sono usati nei tumori solidi e studiati nelle leucemie Purtroppo, sono molto tossici, anche se alcuni lo sono meno e sono “abbastanza ben tollerati” Mi dice però anche che quello usato dagli Autori, è di un tipo particolare (MAP-kinase interacting kinase o MNK): e di questi farmaci pochissimi sono in studio clinico e nessuno approvato. Ora: nel lavoro gli Autori li danno in modo specifico in una ristretta area cerebrale con lo stereotassico (uno strumento che permette di “mirare” i trattamenti o interventi) nel cervello; non capisco se basta un trattamento o se deve essere ripetuto. Di conseguenza, direi che: il trattamento potrebbe funzionare o perlomeno aprire una linea di studio, ma 1 se deve essere così ben mirato non si può pensare ad usarlo facilmente negli umani 2 Se deve essere ripetuto nemmeno 3 Ma poniamo che si possa dare per bocca (faccio per dire): possiamo accettare la stessa tossicità che accetteremmo in un paziente tumorale per poco tempo, in modo cronico in un autistico?” Queste considerazioni non tolgono nulla alla qualità del lavoro, ma frenano le aspettative dei tanti operatori e genitori che, leggendo il resoconto dell’articolo, potrebbero pensare che una nuova terapia efficace sia dietro l’angolo. Daniela Mariani Cerati

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"Bambini e COVID-19: come orientarsi"
by CRISTINA PANISI 11 Aug '20

11 Aug '20

Gentili iscritti, sperando di proporre cosa gradita, comunico la disponibilità dell'e-book "Bambini e COVID-19: come orientarsi", scaricabile gratuitamente fino alle ore 24 del 10 agosto. http://www.hygeiapress.com/individualizedmedicine/bambini-e-covid-19-come-o… Coordianato dal prof Vassilios Fanos, il testo ha finalità divulgative ed è il risultato di un'ampia collaborazione in ambito prevalentemente - ma non esclusivamente - pediatrico. Nel capitolo 8, con la prof.ssa Lucia Migliore, affrontiamo alcuni aspetti relativi a COVID-19 in gravidanza, alle possibili interferenze con le funzioni placentari e alle conseguenze sullo sviluppo fetale, tra cui il neurosviluppo. L'argomento sarà oggetto di approfondimenti nei prossimi mesi. Un cordiale saluto Cristina Panisi

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