October 2010 - autismo-biologia

abilify
by oscar.bosco＠libero.it 14 Sep '13

14 Sep '13

Buonasera. Ho appreso con sconcerto da una mamma che avevo indirizzato ad un NPI per una conferma di diagnosi, che presso questa NPI di una ASL a tutti i pazienti con autismo, di qualsiasi età viene "fortemente caldeggiata" la somministrazione di un farmaco che a detta degli operatori e degli utenti è una vera panacea. Sul momento pensavo si trattasse del Risperdal, proposto anche a me dallo stesso medico quando mio figlio aveva meno di 6 anni e certamente nè violento nè agitato. Invece, ecco la sorpresa, pare si tratti di qualcosa di nuovo, per quel che ne so. Ecco perchè chiedo delucidazioni agli utenti di questa lista, che certo ne sanno meglio. Il nome che mi è stato fatto da questa mamma, spero non ci sia un errore, è ABILIFY (aripiprazolo). Che cos'è? E' già stato sperimentato? Sopratutto è giusto proporre un farmaco di questo genere come rimedio miracoloso? Grazie. Simonetta Chiandetti PS: anche il bambino a cui è stato proposto è tutto sommato tra i più "gestibili" che abbia mai visto, nè agitato nè violento.

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melatonina
by Pier Luigi Fortini 14 Sep '13

14 Sep '13

oggi su la Repubblica (19/8/09) e' comparso una intera pagina sulle bevande rilassanti che stanno per essere lanciate con grande clamore di pubblicita'in USA......indovinate quale sostanza? ovviamente la melatonina!!....questi americani scoprono sempre (o quasi sempre) l' acqua calda!! In ogni caso questo mail serve per quei genitori di autistici che temono che la melatonina faccia chissa' quale disastro ed anche per molti medici che stanno a disquisire 3 o 2 mg di melatonina.....datene quanto volete (come vi ho gia detto mesi fa), se volete che vostro figlio sia calmo (a mio figlio do' 5 mg) senza effetti di tipo neurolettici o peggio (questi si che sono reali!!)!! Pierluigi Fortini

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anticorpi materni e autismo
by daniela marianicerati 10 Jul '13

10 Jul '13

Il 9 aprile sorso è stato pubblicato l’articolo seguente: Prenatal exposure to antibodies from mothers of children with autism produces neurobehavioral alterations: A pregnant dam mouse model, J Neuroimmunol. 2009 Apr 9, Singer HS, Morris C, Gause C, Pollard M, Zimmerman AW, Pletnikov M. La ricerca di una componente immunitaria nella genesi dell’autismo ha una lunga storia. Nel 1985 Todd e Ciaranello hanno pubblicato un lavoro in cui riferivano di avere trovato anticorpi anti recettori della serotonina in un bambino con autismo (Demonstration of inter- and intraspecies differences in serotonin binding sites by antibodies from an autistic child, Proc Natl Acad Sci U S A. 1985 Jan;82(2):612-6, Todd RD, Ciaranello RD). Nel 1993 Singh e coll. trovarono anticorpi anti mielina in bambini con autismo (Antibodies to myelin basic protein in children with autistic behaviour, Brain Behav Immun. 1993 Mar;7(1):97-103,Singh VK, Warren RP, Odell JD, Warren WL, Cole P.) e nel 2006 Conolly e coll. trovarono anticorpi contro antigeni neurali nell’autismo e in altri disturbi neurologici ad esordio infantile (Brain-derived neurotrophic factor and autoantibodies to neural antigens in sera of children with autistic spectrum disorders, Landau-Kleffner syndrome, and epilepsy, Biol Psychiatry. 2006 Feb 15;59(4):354-63. Epub 2005 Sep 21,Connolly AM, Chez M, Streif EM, Keeling RM, Golumbek PT, Kwon JM, Riviello JJ, Robinson RG, Neuman RJ, Deuel RM.) Col tempo la ricerca delle cause dell’autismo si è spostata nel periodo prenatale, da cui la ricerca di fattori immunitari potenzialmente patogeni nella madre (Maternal mid-pregnancy autoantibodies to fetal brain protein: the early markers for autism studyBiol Psychiatry. 2008 Oct 1;64(7):583-8. Epub 2008 Jun 20, Croen LA, Braunschweig D, Haapanen L, Yoshida CK, Fireman B, Grether JK, Kharrazi M, Hansen RL, Ashwood P, Van de Water J.) Questo articolo ha rilevato che una reattività alla bamda 39 kDa si trovava nel 7% delle madri di 84 bambini con autismo contro il 2% delle madri di 160 bambini a sviluppo normale e lo 0% delle madri di 49 bambini con ritardo mentale. La reattività simultanea alle bande 39kDa e 73kDa fu trovata solo in 3 madri di bambini con autismo L’interpretazione di questi dati non era univoca. Gli anticorpi erano presenti in un sottogruppo di madri di bambini autistici ma anche in madri di bambini normali. Inoltre non vi era la prova che gli anticorpi giocassero un ruolo patogeno. Da queste premesse e per dare risposta a questi quesiti è stata disegnata la ricerca di Singer ora pubblicata. In questa ricerca sono state isolate le Immunoglobuline G (IGG) dal siero di 63 madri di bambini con autismo e da 63 madri di bambini a sviluppo normale. Le immunoglobluline delle madri di bambini con autismo sono state mescolate insieme e così pure quelle delle madri di controllo. 23 topine gravide sono state sottoposte ad iniezione intraperitoneale di IGG. Ad un gruppo è stato iniettato il pool di IGG proveniente dalle madri di autistici e ad un altro il pool di IGG proveniente dalle madri di bambini a sviluppo regolare. I topini nati dai due gruppi di madri sono poi stati sottoposti a diversi test neuropsicologici nel corso dello sviluppo. I topi esposti al siero delle madri di autistici da adolescenti presentavano iperattività e, da adulti, presentavano sintomi simil ansiosi e di alterata reazione ai suoni, nonchè alterazioni nelle interazioni sociali. I cervelli dei topini esposti alle IGG della madri di bambini con autismo presentavano segni compatibili con attivazione delle citochine e della glia. Gli autori sono molto prudenti nell’interpretare questi dati. “Paragonare gli uomini ai topi ha sempre i suoi caveat”, ha commentato Singer, “ma le nostre scoperte ci fanno pensare che i comportamenti osservati nei topi del nostro esperimento sono simili a quelli delle persone affette da autismo”. “L’autismo e’ una malattia complessa e sarebbe semplicistico voler ricercare una sola causa”, ha continuato Singer. “Piu’ probabilmente e’ l’effetto cumulativo di diversi fattori e noi pensiamo di averne trovato uno”. Ogni ricerca richiede che risultati simili siano ottenuti da gruppi indipendenti per ritenere verificata l’ipotesi di lavoro Per quanto riguarda una possibile componente immunitaria nell’autismo, in accordo ai dati della letteratura è verosimile che l’effetto patogeno del pool dei 63 sieri sia dovuto ad un sottogruppo di essi e non alla totalità. Come risultati di questa ricerca è difficile pensare che, se confermati, potranno derivare terapie per chi è affetto da autismo. Vi sono invece le basi per ipotizzare una terapia preventiva diretta contro eventuali anticorpi rilevabili in gravidanza. Mi farebbe piacere sentire il parere dei colleghi sul lavoro, su cosa pensano dei modelli animali di autismo, sulle prospettive di ricerca aperte da questo lavoro che, nel suo genere, è nuovo e, avendo rilevato delle positività, incoraggia gli scienziati a non abbandonare la ricerca sull’autismo e gli sponsor pubblici e privati a investire molto più denaro di quanto non abbiano fatto sino ad ora

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adolescenti e adulti con autismo
by daniela marianicerati 29 Oct '10

29 Oct '10

Una buona notizia per gli adolescenti e gli adulti: è stato tradotto in italiano e sarà presto disponibile il test TTAP TEACCH Transition Assessment Profile ideato all’interno della Division TEACCH per la transizione dall’adolescenza alla vita adulta per soggetti con disturbi dello spettro autistico da Gary Mesibov, John B. Thomas, S. Michael Chapman e Eric Schopler http://www.giuntios.it/it/catalogo/SR012 La valutazione è il primo gradino per passare dall’assistenza pura alla educazione continua che, analogamente a quanto è obbligatorio per tutti gli operatori della Sanità, dovrebbe esserlo anche per le persone con ritardi dello sviluppo che possono essere compensati e colmati ad ogni età.

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FDA warns about treatments for autism
by daniela marianicerati 16 Oct '10

16 Oct '10

FDA warns makers of chelation treatments http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/news/fullstory_104418.html FDA cracks down on autism treatment http://www.chicagobreakingnews.com/2010/10/fda-warns-about-treatments-for-a… FDA warns about treatments for autism, heart disease Controversial chemicals target of government crackdown Questi alcuni titoli che annunciano la decisione della Food and Drugs Administration di ammonire i produttori dei trattamenti chelanti usati per l’autismo ed altre condizioni. Verrebbe da dire “Meglio tardi che mai!” Da anni medici e “terapeuti” senza scrupoli si arricchiscono sulla disperazione dei genitori. E non vendono solo placebo. Non ci voleva tanto a presumere che non puo’ portare grandi vantaggi la cura di un avvelenamento che non c’è. Ma vi è stata anche la sperimentazione sui topi che ha dimostrato che la cura di un avvelenamento inesistente, oltre a non essere utile, è anche dannosa. (Succimer Chelation Improves Learning, Attention, and Arousal Regulation in Lead-Exposed Rats but Produces Lasting Cognitive Impairment in the Absence of Lead Exposure, Diane E. Stangle,1 Donald R. Smith,2 Stephane A. Beaudin,3 Myla S. Strawderman,3 David A. Levitsky,1,3 and Barbara J. Strupp1,3, , Environ Health Perspect 115:201–209 (2007). doi:10.1289/ehp.9263 available via http://dx.doi.org/ [Online 30 October 2006]) E dopo anni di truffe finalmente la FDA si pronuncia. Copio da uno degli articoli sopra citati “Companies that received the warning letters have 15 working days to respond to the FDA. Failing to correct the violations can result in fines, seizure of products and even criminal prosecution” E in Italia? Nel maggio 2008 è uscito un libro dal titolo “Uscire dall’autismo: un approccio biologico e medico”. Il capitolo 11 “Terapia chelante” va da pagina 333 a pagina 346. E l’autore è riuscito a fare un delitto perfetto. Ha fatto firmare la prefazione a chi si proclama sostenitore della Evidence Based Medicine, il Senatore Ignazio R. Marino, presidente della Commissione parlamentare di verifica sul funzionamento del Servizio Sanitario Nazionale.

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a proposito dell'Inovelon
by Fondazione Marino 15 Oct '10

15 Oct '10

Nella Fondazione Marino ospitiamo un ragazzo affetto da ritardo mentale grave, autismo e crisi epilettiche severe. Le crisi epilettiche, purtroppo, sono di difficilissimo controllo per cui, dopo aver sperimentato molti farmaci, siamo approdati all'Inovelon. L'inovelon ha dato risultati apprezzabili e ha prodotto come "effetto collaterale" un inaspettato aumento dell'attentività e ipercinesia, a tratti, incontrollabile. Sarei interessato a sapere se con l'Inovelon sono stati riscontrati gli stessi effetti in altri soggetti con la stessa patologia. Natalino Foti

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ricerca e sviluppo di nuovi farmaci per l'autismo
by daniela marianicerati 14 Oct '10

14 Oct '10

Sino ad ora la grande industria non ha mostrato nessun interesse per l’autismo. Da un lato si pensava che fosse una condizione estremamente rara e dall’altro lo scetticismo nei confronti di possibili terapie anche solo sintomatiche regnava sovrano. Ora diverse condizioni sono cambiate. Si sa che l’autismo, nelle sue varie forme, è una condizione tutt’altro che rara. Le associazioni di famiglie, presenti in tutto il mondo, spingono perché ci si occupi del problema anche per la ricerca di farmaci nuovi, che abbiano come bersaglio i sintomi nucleari dell’autismo e non solo quelli associati. Questi fermenti e queste nuove acquisizioni cominciano ad avere ripercussioni anche sulle industrie farmaceutiche. L’articolo di Sarah Webb, pubblicato su Nature Biotechnology, 28, 772-774 (2010), ha un titolo scherzoso “Drugmakers dance with autism” ma in realtà è molto serio e mette in luce questa realtà emergente L’articolo è in rete al link http://www.wrongplanet.net/postt134786.html Un grande interesse sta nascendo per le malattie monogeniche note per essere causa di autismo. Essendo per queste il meccanismo patogenetico più facile da scoprire, diventa più percorribile la ricerca di target sui quali i farmaci possano agire. Una volta trovati dei farmaci efficaci per una malattia monogenica, che condivide alcuni meccanismi patogenetici con i casi ad eziologia ignota, è verosimile che i nuovi farmaci siano efficaci anche per quest’ultima. Questo è stato il percorso di molti farmaci ora di ampio uso, come i beta bloccanti e le statine. Tra le malattie monogeniche che potrebbero diventare suscettibili di terapie mirate la Webb riporta le mutazioni nei seguenti geni: “SHANK2, that controls synaptic structure, defects in which could lead to problems in neuronal communication” , “neuroligins, which code for adhesion molecules that cluster on the receiving side of the synapse”, sindrome di Rett e X fragile. “Since 2007, a handful of studies of animal models with inducible mutations have shown that animals can develop to adulthood with these disorders, and then recover after proper gene function is switched back on” “Fragile X syndrome provides a case study in this approach that weds treatment strategies for a rare disorder with the possibility of understanding the underpinnings of autism.” Interamente dedicato ai rapporti tra X fragile e autismo e alle sperimentazioni in corso di nuovi farmaci per entrambe le condizioni è l’articolo “Fragile X and autism: Intertwined at the molecular level leading to targeted treatments Molecular Autism 2010, 1:12 doi:10.1186/2040-2392-1-12 Randi Hagerman (randi.hagerman(a)ucdmc.ucdavis.edu) Gry Hoem (gry-hoem(a)online.no) Paul Hagerman (pjhagerman(a)ucdavis.edu) leggibile al link http://www.molecularautism.com/content/1/1/12 Della ricerca e sviluppo di farmaci innovativi per l’autismo si parlerà il 22 ottobre prossimo a Bruxelles nella relazione “Translational endpoints in Autism” del meeting “IMI OPEN INFO DAY – 3RD CALL FOR PROPOSALS 22 OCTOBER 2010 - SHERATON HOTEL, PLACE ROGIER, BRUSSELS” il cui programma è leggibile al link http://www.imi.europa.eu/sites/default/files/uploads/documents/PreliminaryA… Queste notizie non hanno solo un valore culturale, ma anche pratico. E’ verosimile che fra non molto anche in Europa, e non solo in USA, i medici e i pazienti saranno chiamati a partecipare alla sperimentazione di nuovi farmaci. I medici dovranno essere ordinati e diligenti e i pazienti, nel nostro caso saranno i genitori, dovranno essere informati e formati per accettare di partecipare alle sperimentazioni. Anche per la preparazione a questo nuovo compito non è mai troppo presto. A questo proposito segnalo un articolo che ho trovato molto interessante “Parent satisfaction in a multi-site acute trial of risperidone in children with autism: a social validity study, Elaine Tierney e coll, Psychopharmacology DOI 10.1007/s00213-006-0604-z” I genitori dei bambini che avevano partecipato alla sperimentazione del risperidone erano tutti molto soddisfatti, anche quelli che avevano avuto il placebo e quelli che non avevano risposto alla terapia. Il motivo del gradimento era il fatto di avere parlato a lungo con i medici sperimentatori che avevano spiegato loro molte cose sull’autismo che nessuno aveva mai detto loro. Aggiungo io che, quando c’è in corso una sperimentazione, c’è un controllo della salute di chi vi partecipa molto attento e costante per tutta la durata della stessa. Scriveva Isabelle Rapin nell’ormai lontano 2002 (New England Journal of Medicine, volume 347: 314-321, August 1, 2002, Number 5, 302-303) “Such studies are sorely needed” E’ triste pensare che dopo otto anni siamo ancora allo stesso punto. Motivo in più per andare alla ricerca del tempo perduto.

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R: [autismo-biologia] CAA e CF
by mario.lambiase1931＠libero.it 11 Oct '10

11 Oct '10

Gentile Sig. Palazzi sonoDe Luca Francesca la collaboratrice del Caro Mario Lambiase purtroppo è con immenso dolore che le comunico Che il Prof. re non è più... Se vorrà potrà continuare a inviarmi le sue riflessioni perchè questo è l'unico modo per tenere in vita quello che Mario ha lasciato a tutti noi Spero di incontrarla presto le mie osservanze ----Messaggio originale---- Da: s.palazzi(a)ausl.fe.it Data: 07/10/2010 9.58 A: <autismo-biologia(a)autismo33.it> Ogg: [autismo-biologia] CAA e CF Conosco e apprezzo la Comunicazione Aumentativa Alternativa (CAA) in ambito fisiatrico e neuromotorio in particolare, dove si intende compensare un deficit "periferico" sensoriale o motorio. L'approccio ora è diffuso anche per l'autismo (vedi allegato). Che possa occupare lo spazio riabilitativo della illusoria Comunicazione Facilitata (CF)? Il problema resterebbe quello del deficit di intenzionalità e coerenza cognitiva, che sono alla base della diversità autistica. Il partner comunicativo della persona con autismo potrebbe inferire significati che riflettono più l'orecchio e lo sguardo di chi ascolta affatto compiuti nel soggetto. Che ne pensa il gruppo autismo-biologia? Stefano P. PS: per chi legge in inglese segnalo il sito con ulteriori considerazioni sulla problematica centrale-periferico nell'autismo sotto forma di review della raccolta Autism and Blindness. Research and Reflections: http://bjp.rcpsych.org/cgi/content/full/187/3/296

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CAA e CF
by Stefano Palazzi 09 Oct '10

09 Oct '10

Conosco e apprezzo la Comunicazione Aumentativa Alternativa (CAA) in ambito fisiatrico e neuromotorio in particolare, dove si intende compensare un deficit "periferico" sensoriale o motorio. L'approccio ora è diffuso anche per l'autismo (vedi allegato). Che possa occupare lo spazio riabilitativo della illusoria Comunicazione Facilitata (CF)? Il problema resterebbe quello del deficit di intenzionalità e coerenza cognitiva, che sono alla base della diversità autistica. Il partner comunicativo della persona con autismo potrebbe inferire significati che riflettono più l'orecchio e lo sguardo di chi ascolta affatto compiuti nel soggetto. Che ne pensa il gruppo autismo-biologia? Stefano P. PS: per chi legge in inglese segnalo il sito con ulteriori considerazioni sulla problematica centrale-periferico nell'autismo sotto forma di review della raccolta Autism and Blindness. Research and Reflections: http://bjp.rcpsych.org/cgi/content/full/187/3/296

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tra poco avremo il topo cdkl5!
by Emanuela Defranceschi 08 Oct '10

08 Oct '10

E' con immenso piacere che informo che la fondazione internazionale americana del cdkl5 ha finanziato il progetto di ricerca a Roma, per fare un topo cdkl5, noi siamo un'associazione piccola e i pochi soldi che abbiamoricevuto, li abbiamo dati alla Ciani e Perini dell'Università di Bologna (ca 20.000euro) che lavora in stretto contatto con Roma, devono fare il cdkl5 in vitro e poi, appena ci sarà il topo, in vivo! Occorrono 500.000 euro per guarire il topo, i 100.000 per farlo malato sono stati appunto dati da questa fondazione internazionale con la quale siamo in contatto:http://www.cdkl5.com/News-Events/news.aspx?id=13

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