January 2025 - autismo-biologia

aploinsufficienza
by daniela 18 Jun '26

18 Jun '26

Abbiamo parlato più volte su questa lista di autismo causato dalla mutazione di un singolo gene http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2022-October/004744.html Di queste mutazioni ne sono state descritte più di 100 e il numero continua ad aumentare, come abbiamo visto nel recente messaggio del 13 gennaio scorso http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2023-January/004800.html In questi casi ci possiamo trovare nella condizione di aploinsufficienza, qualora la mutazione riguardi un gene codificante e comporti la perdita di funzione del gene mutato. La perdita di funzione ha come conseguenza una riduzione di quantità della molecola codificata da quel gene , solitamente una proteina, che non sarebbe più sufficiente a garantire le mansioni che la proteina deve svolgere e quindi si ha la manifestazione fenotipica. Nell’articolo Espinoza S, Bon C, Valentini P, Pierattini B, Matey AT, Damiani D, Pulcrano S, Sanges R, Persichetti F, Takahashi H, Carninci P, Santoro C, Cotella D, Gustincich S. SINEUPs: a novel toolbox for RNA therapeutics. Essays Biochem. 2021 Oct 27;65(4):775-789. doi: 10.1042/EBC20200114. PMID: 34623427; PMCID: PMC8564737. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8564737/ gli autori prospettano una possibile terapia delle condizioni di aploinsufficienza mediante la stimolazione del gene sano a sintetizzare una maggiore quantità di proteina. Qualora, partendo dal 50%, si arrivasse al cento per cento, si arriverebbe alla normale quantità della proteina codificata da quella coppia di geni e, teoricamente, alla normalizzazione del fenotipo. Gli autori descrivono una nuova classe di RNA non codificante (SINEUPs) che aumenta selettivamente la traslazione di un mRNA bersaglio e la sua potenziale applicazione in malattie dove un aumento fisiologico dell’espressione di una proteina endogena puo’ essere terapeutico. Questo approccio terapeutico andrebbe alla radice del disturbo e potrebbe dare un miglioramento radicale, teoricamente la normalizzazione del fenotipo. Sembra fantascienza, ma ricordo che sembrava fantascienza, solo qualche decennio fa, anche la possibilità di fare trapianti d’organo, cosa oggi possibile dopo che la ricerca ha portato alla comprensione dei meccanismi del rigetto. Nell’articolo citato non si parla di autismo, ma ciò che si dice delle condizioni di aploinsufficienza è valido per tutte le condizioni nelle quali la mutazione di un singolo gene codificante comporta la riduzione della quantità della molecola codificata Haploinsufficiencies are a wide spectrum of diseases (several hundreds) where the protein product of both alleles is required to ensure the normal phenotype, but one allele is inactive due to hereditary or germline mutations leading to lower expression of a functional protein. They are heterogeneous (each of them involving a different gene) and rare (they occur in a very limited number of patients), limiting drug development by the private sector. Importantly, recent data have shown that the overexpression of some of these target genes can be detrimental, phenocopying the disease or leading to life-threatening side-effects [85]. These worrisome results strongly support the need for new technologies able to restore the expression of the gene of interest in a physiological range. In these circumstances, SINEUP technology modestly increases protein expression of about 1.5–3-fold, thus restoring physiological levels in case of haploinsufficiency disorders while virtually limiting or eliminating any toxicity elicited by uncontrolled overexpression. Daniela Mariani Cerati

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Neurobehavioral Unit (NBU)
by daniela marianicerati 12 May '26

12 May '26

Igravi comportamenti dirompenti, e in particolare l'auto ed eteroaggressivita', non dovrebbero essere eventi che sorprendono e chetrovano impreparati i servizi sanitari. Allo stato attuale delleconoscenze questi comportamenti, ingestibili in ambienti comuni,dovrebbero essere previsti, cosi' come e' previsto che chi ha unacardiopatia ischemica possa avere dolore al torace e per questo trovain Italia tante Unita' coronariche di buon livello. Esemplarea questo proposito e' la NeurobehavioralUnit (NBU) delKennedy Krieger Institute di Baltimora, che e' stata copiata a Parigiall'ospedale Pitié-Salpeˆtrie`re e che sarebbe opportuno importare anche in Italia.Nel nostro paese tante famiglie vengono alla prese con crisicomportamentali gravissime e non trovano l'aiuto di cui hannobisogno, soprattutto in eta' adulta, quando le persone con autismonon sono piu' di nessuno. Perconoscere la NBU di Baltimora basta andare al loro sito http://www.kennedykrieger.org/patient-care/patient-care-programs/inpatient-… Mie' parsa tanto importante questa iniziativa che ne ho tradottoqualche stralcio, sperando che al piu' presto si faccia qualcosa disimile anche in Italia.A quanto descritto nel sito farei pero'alcune modifiche: toglierei il limite dei 21 anni, dal momento che laproblematica delle crisi comportamentali e' la stessa anche nelleeta' successive, e inserirei tra le attivita' di questaUnita'Operativa anche la ricerca biologica. Idiabetici si scompensano, presentando talvolta agitazione e stranezzedel comportamento, quando hanno la glicemia troppo alta o troppobassa. I cirrotici si scompensano quando hanno l'ammoniemia alta.Perche' non dovrebbe essere la stessa cosa per l'autismo? Individuarescompensi biochimici correggibili potrebbe essere un buon campo diricerca, favorito da un ambiente in cui si concentra una casisticaomogenea. Ed ecco alcuni stralci del sito nella mia traduzione NeurobehavioralNUnit (NBU) | Kennedy Krieger Institute PROGRAMMA Fondatanel 1980, l' Unita' Neurocomportamentale e' una divisione ospedalieradi 16 letti dedicata alla valutazione e al trattamento di bambini egiovani adulti con disabilita' dello sviluppo e disabilita'intellettiva che hanno severi problemi comportamentali. Dallasua fondazione ad oggi la NBU ha gestito pazienti provenienti da ogniparte dell'America e del mondo. LaNBU e' riconosciuta a livello nazionale come programma di eccellenzanell' offerta di trattamento comportamentale intensivo a individuicon disturbi del comportamento severi e altamente resistenti altrattamento, associati a disabilita' del neurosviluppo.Iltrattamento e' integrato, comportamentale e farmacologico, con unapproccio rigorosamente evidencebased.NBU e' conosciuta anche per la ricerca e per la grande esperienza nel campo dellaanalisi applicata del comportamento. Tipologiadegli utentiI primi destinataridel servizio sono bambini, adolescenti e giovani adulti fino all'eta'di 21 anni, ma vengono ammessi anche soggetti di eta' maggiore di 21anni.Problemicomportamentali piu' frequentemente trattati - autoaggressivita' - aggressivita' - distruttivita' - fughe - pica - comportamenti ripetitivi e ristretti LaNBU serve pazienti con una grande varieta' di diagnosi, tra cui:disturbi dello spettro autistico, ritardi dello sviluppo, disabilita'intellettiva, disturbi del sonno, disturbi alimentari, disordini delmovimento con comportamenti autolesivi, nonche' diverse malattiegenetiche, metaboliche e cromosomiche. Approccioterapeutico L'approccio terapeutico e' interdisciplinare. Ipazienti vengono trattati da professionisti specializzati nelleseguenti discipline: psicologia comportamentale, psichiatria,pediatria, neurologia, nursing, assistenza sociale e logopedia. Poiche' il progresso del bambino o adulto dipende dal coinvolgimento e dallapartecipazione al programma dei genitori o chi per loro, la famigliae' considerata un membro vitale del team. Ognipaziente riceve una valutazione intensiva, che include un assessmentcomportamentale funzionale, che aiuta a comprendere i fattori chefavoriscono il comportamento problematico e una valutazione di cio'che al bambino piace e che il bambino puo' avere come rinforzo. Sicerca di trattare l'individuo in modo onnicomprensivo usando l'approccio ABA, considerato la migliore pratica per questo tipo dipazienti, e i farmaci, quando appropriati.Ilrapporto operatore paziente e' di uno a uno o a anche piu' alto nelleore di veglia. Sottola supervisione di un analista del comportamento certificato, ognipaziente riceve sessioni di valutazione e trattamento da parte di unteam di 2 – 3 terapisti.Itrattamenti comportamentali vengono programmati e applicati sullabase delle valutazioni, e i risultati vengono monitoratirigorosamente. Anchele valutazioni di carattere psichiatrico e il monitoraggio deifarmaci esaminano molti fattori, tra cui i problemi comportamentali,l'umore e il livello di attivita' (ipo o, piu' spesso, iperattivita') Ipiani di trattamento vengono formulati sulla base dei bisogniindividuali e hanno come primo obiettivo la diminuzione dei piu'severi problemi di comportamento e l'aumento di comportamentiappropriati che rimpiazzino quelli indesiderati.Pertutti i pazienti gli obiettivi che fin dal momento dell'ammissione vengono perseguiti comprendono: - identificare e valutare i comportamenti che devono essere oggetto di trattamento - sviluppare un piano di trattamento finalizzato a diminuire tali comportamenti - programmare un piano per aumentare i comportamenti desiderabili - diagnosticare e trattare ogni disordine psichiatrico che sia distinto dal disturbo comportamentale - Identificare quei comportamenti problematici che potrebbero rispondere ai farmaci - fare un intenso training a genitori, insegnanti e altre persone che stanno vicino al paziente in modo tale che possano realizzare loro stessi il programma di trattamento - assistere i genitori e le altre persone che stanno vicino al paziente nell' accedere ai servizi di supporto che il loro territorio offre Risultati Ladurata della degenza varia da tre a sei mesi. I risultati supportanol'efficacia dell'approccio descritto. Durante gli ultimi 5 anni: - l'84% dei pazienti dimessi hanno ridotto i problemi di comportamento almeno dell'80% - l'86% dei pazienti ha mantenuto i miglioramenti seguiti al trattamento nel follow up - Il 95% delle famiglie hanno dichiarato di essere soddisfatte dei servizi - il 100% dei pazienti veniva dimesso con almeno un genitore o altra persona vicina al paziente preparato a seguire e mantenere i piani di trattamento

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“Raccomandazioni della linea guida sulla diagnosi e sul trattamento di adulti con disturbo dello spettro autistico” dicembre 2024
by daniela 28 Jan '26

28 Jan '26

Nelle “Raccomandazioni della linea guida sulla diagnosi e sul trattamento di adulti con disturbo dello spettro autistico”, pubblicate il 23 dicembre scorso dall’Istituto Superiore di Sanità, ampio spazio, precisamente da pagina 254 a pagina 286, è dato ai farmaci antipsicotici. https://www.iss.it/documents/20126/8968214/Linea_Guida_ASD_adulti_dic2024.p… A pagine 263 “il Panel della Linea Guida sulla diagnosi e trattamento del disturbo dello spettro autistico negli adulti, suggerisce di non utilizzare farmaci antipsicotici in adulti con ASD senza disturbi dello spettro schizofrenico (o altri disturbi psicotici) o comportamenti problema” A pagina 272 “Il Panel della Linea Guida sulla diagnosi e trattamento del disturbo dello spettro autistico negli adulti, suggerisce di utilizzare farmaci antipsicotici in adulti con ASD e co-occorrenza di comportamenti problema” La dizione comportamenti problema è molto aspecifica e con essa si possono indicare comportamenti problematici sì, ma del tutto innocui, che non giustificano la prescrizione di farmaci gravati da importanti effetti indesiderati nel breve e ancor più nel lungo periodo. Per questo motivo si precisa quanto segue “Il Panel, tenuto conto delle definizioni di challenge behaviour presenti nella letteratura scientifica, specifica che la raccomandazione va implementata in presenza di comportamenti etero/autolesivi e/o distruttivi che comportano rischi significativi per la salute e/o la sicurezza della persona e/o di altri”. La linea guida invita ad un monitoraggio molto ravvicinato soprattutto nelle fasi iniziali, ricordando la peculiarità della risposta ai farmaci nelle persone con autismo, peculiarità che arriva anche all’effetto paradosso “Nelle prime fasi della somministrazione del farmaco antipsicotico è importante inoltre tenere presente che, anche se raramente, l’antipsicotico può peggiorare, anziché migliorare, i sintomi che hanno condotto alla somministrazione del farmaco stesso” La terapia farmacologica non deve mai essere la sola terapia, ma sempre essere inserita nel quadro di un approccio globale “Prima di avviare il trattamento con antipsicotici è necessario valutare se gli interventi non farmacologici appropriati siano stati presi in considerazione e adeguatamente implementati. Tali interventi possono anche includere la modificazione di eventuali fattori di contesto che potrebbero aver contribuito a innescare o alimentare la sintomatologia. Nelle PcASD (Persone con disturbi dello Spettro Autistico) in trattamento con antipsicotici, appropriati trattamenti non farmacologici devono essere sempre presi in considerazione ed essere associati al trattamento farmacologico “ Perchè queste raccomandazioni vengano messe in atto nella pratica e non restino lettera morta bisogna prevedere una formazione specifica degli operatori del Servizio Sanitario Nazionale e possibilmente la creazione di servizi ad hoc, che potrebbero essere servizi fruibili per l’intero arco della vita. Chi prescrive psicofarmaci deve saper dialogare con colleghi medici capaci di diagnosticare eventuali patologie organiche alla base dei comportamenti problema e con operatori capaci di operare una diagnosi funzionale degli stessi, che tenga conto anche di eventuali fattori ambientali modificabili. Deve inoltre avere esperienza della peculiare risposta ai farmaci delle persone con autismo, di quali siano i target da monitorare, spesso rinunciando alla descrizione soggettiva, impossibile per molto persone con autismo, deve saper dialogare con i genitori e con le altre persone che vivono con il paziente e deve prevedere una possibile deprescrizione. Dal momento che l’esperienza si fa solo con l’esperienza, è difficile pensare che tutto ciò venga messo in atto da uno psichiatra che vede poche persone con autismo nella sua vita professionale. Da ciò l’opportunità di prevedere servizi dedicati multiprofessionali, se non si vuole correre il rischio che queste raccomandazioni sagge, equilibrate e in linea con la letteratura scientifica più aggiornata restino solo sulla carta. Daniela Mariani Cerati

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deprescrizione di psicofarmaci
by daniela 04 Jun '25

04 Jun '25

E’ stato recentemente pubblicato l’articolo Adams D, Hastings RP, Maidment I, Shah C, Langdon PE. Deprescribing psychotropic medicines for behaviours that challenge in people with intellectual disabilities: a systematic review. BMC Psychiatry. 2023 Mar 28;23(1):202. doi: 10.1186/s12888-022-04479-w. PMID: 36978032; PMCID: PMC10044393. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC10044393/ L’articolo affronta una problematica che è stata più volte affrontata anche su questa lista: la deprescrizione di psicofarmaci nelle persone con disabilità intellettiva e comportamenti problema http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2020-August/003891.html http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2021-March/004128.html http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2020-September/003929.html Sia i medici che le associazioni per la difesa dei diritti da qualche anno hanno preso coscienza del fatto che ai disabili intellettivi vengono somministrati psicofarmaci, soprattutto antipsicotici, per periodi di tempo lunghissimi, spesso a vita. Il motivo più frequente per cui gli psicofarmaci vengono iniziati, talora in tenera età, è la presenza di comportamenti problema. Una volta iniziati, questi trattamenti vengono spesso continuati per la vita, non sempre con il dovuto monitoraggio. Tutto questo rende problematica la deprescrizione soprattutto degli antipsicotici. Quando si intraprende la strada della deprescrizione, si assiste spesso ad un peggioramento delle condizioni del paziente, che spinge a credere che il farmaco faccia bene e perciò non sia eliminabile. Questo non si puo’ sempre escludere ma, se il calo della dose di farmaco è troppo rapido, il peggioramento puo’ essere dovuto all’effetto rimbalzo, in rapporto con il blocco dei recettori della dopamina indotto dai farmaci, che ha come conseguenza l’aumento dei recettori e dunque un aumentato effetto della dopamina stessa. E’ ormai assodato che la deprescrizione di antipsicotici deve avvenire gradualmente, con una gradualità che deve essere in relazione sia con la dose del farmaco sia con la durata dell’assunzione. Questo per non incorrere nel fenomeno della up-regulation, prima ricordata. Partendo dalla constatazione che nessun farmaco psicotropo ha le autorizzazioni all’immissione in commercio per i comportamenti problema in assenza di co-occorrenze psichiatriche, gli autori fanno una rassegna dei lavori sulla deprescrizione in disabili intellettivi di ogni età, per evidenziarne gli effetti sui comportamenti problema e sula salute fisica e mentale. I lavori esaminati sono molto eterogenei per cui è difficile trarre delle conclusioni generali. Sono comunque emersi dei dati interessanti. Davide Gerrard e colleghi hanno fatto una sperimentazione controllata come si fa con un farmaco sperimentale. Hanno diviso i pazienti in due gruppi, di 25 e 29 persone. Al primo gruppo la deprescrizione è stata associata al Positive Behaviour Support (PBS) somministrato da un team specialistico; al gruppo di controllo la deprescrizione non è stata accompagnata da nessuna azione diversa rispetto a quanto veniva fatto prima. La percentuale di successo nella riduzione e nella sospensione completa dei farmaci è stata significativamente più alta nel gruppo in cui il PBS veniva erogato. https://www.emerald.com/insight/content/doi/10.1108/AMHID-12-2018-0051/full… Non tutti gli autori descrivono dettagliatamente se la deprescrizione è stata associata ad alternative non farmacologiche. Tutti comunque concludono che in generale gli effetti positivi sul comportamento e sulla salute fisica e mentale sono associati ad un modello multidisciplinare concomitante alla deprescrizione. Gerda M de Kuijper e Pieter J Hoekstra hanno riportato buoni risultati, consistenti nella sospensione completa dei farmaci e nel suo mantenimento al follow up nel 40% di un gruppo di 129 disabili intellettivi ospiti di una residenza. La riduzione del dosaggio fino alla sospensione è stata fatta in 14 settimane con riduzione del 12,5% della dose iniziale ogni due settimane https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29920689/ Alcuni autori riportano una discinesia da sospensione, peraltro transitoria, durante la riduzione di antipsicotici tipici. Diversi autori riportano effetti benefici sulla salute generale, in particolare una riduzione del sovrappeso e della pressione arteriosa. Questo lavoro ha documentato che una diminuzione del dosaggio di psicofarmaci, in particolare di antipsicotici, nei disabili intellettivi con o senza autismo, fino alla sospensione totale, è possibile in una buona percentuale di casi, senza che vi sia un peggioramento dei comportamenti problema. Per prevenire le problematiche dell’ “overprescribing “ e della conseguente difficile deprescrizione la prima cosa da fare sarebbe quella di prescrivere gli psicofarmaci solo quando non ci sono alternative, quando i benefici si dimostrino superiori ai rischi e per il minor tempo possibile Daniela Mariani Cerati

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biologia molecolare: nuove conoscenze
by daniela 27 Jan '25

27 Jan '25

La ricerca finalizzata alla comprensione dell’autismo sta portando a nuove conoscenze di biologia molecolare. Un esempio è lo studio di Parras e colleghi sulla funzione di CPEB4, la cui disfunzione nell’autismo è stata identificata nel 2018 (Parras A, Anta H, Santos-Galindo M, Swarup V, Elorza A, Nieto-González JL, Picó S, Hernández IH, Díaz-Hernández JI, Belloc E, Rodolosse A, Parikshak NN, Peñagarikano O, Fernández-Chacón R, Irimia M, Navarro P, Geschwind DH, Méndez R, Lucas JJ. Autism-like phenotype and risk gene mRNA deadenylation by CPEB4 mis-splicing. Nature. 2018 Aug;560(7719):441-446. doi: 10.1038/s41586-018-0423-5. Epub 2018 Aug 15. PMID: 30111840; PMCID: PMC6217926) Lo stesso gruppo ha approfondito la funzione, nella fisiologia e nella patologia, di CPEB4, come si evince da quanto recentemente pubblicato (Garcia-Cabau, C., Bartomeu, A., Tesei, G. et al. Mis-splicing of a neuronal microexon promotes CPEB4 aggregation in ASD. Nature 637, 496–503 (2025). https://doi.org/10.1038/s41586-024-08289-w) Un resoconto di questo articolo si trova al link https://30science.com/2024/12/news/salute-carenza-di-una-proteina-associata… Daniela Mariani Cerati

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Fwd: Comunicato Stampa
by Carlo Hanau 25 Jan '25

25 Jan '25

L'importante sentenza della Cassazione, segnalata dal Garante Disabili della Campania. Anche le spese per l'assistenza del personale non sanitario sono deducibili. Cordiali saluti Carlo ---------- Forwarded message --------- Da: Garante Disabili <garante.disabili(a)cr.campania.it> Date: sab 25 gen 2025 alle ore 10:33 Subject: Comunicato Stampa In allegato il Comunicato Stampa del Garante Regionale Campano dei disabili con preghiera di diffusione. Cordiali Saluti Lo Staff del Garante dei disabili -- *invito a firmare la petizione al Ministro contro le raccomandazioni di prescrivere antipsicotici e altri psicofarmaci ai bambini con autismo* *http://chng.it/4PCKz4n6ct <http://chng.it/4PCKz4n6ct>* Prof. Carlo Hanau già docente di Programmazione e organizzazione dei servizi sociali e sanitari nelle Università di Modena e Reggio Emilia e di Bologna. Presidente di A.P.R.I. Odv ETS pagina Facebook al link https://www.facebook.com/APRI.ONLUS/

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disturbi del sonno
by daniela 24 Jan '25

24 Jan '25

Nella linea guida NICE Autism spectrum disorder in under 19s: support and management Clinical guideline [CG170]Published: 28 August 2013 Last updated: 14 June 2021 si parla anche di insonnia nei bambini e adolescenti con autismo https://www.nice.org.uk/guidance/cg170/chapter/Recommendations#intervention… Si dà per scontato che una certa quota di bambini e adolescenti non rispondano a nessuna terapia, né comportamentale né farmacologica, per cui si raccomanda di passare dalla terapia all’assistenza con periodi di allontanamento del figlio dalla famiglia per dare a questa un po’ di respiro Short breaks and other respite care for one night or more. Short breaks may need to be repeated regularly to ensure that parents or carers are adequately supported. Agree the frequency of breaks with them and record this in the care plan. Una cosa che non viene detta e che mi parrebbe molto utile che si dicesse è che un fattore di rischio per sonno disturbato è la carenza di ferro, con o senza anemia, e di magnesio. La carenza di ferro o di magnesio fa parte dei potenziali fattori di rischio per disturbi del sonno, come si puo’ leggere nella tabella al link https://bmcmedicine.biomedcentral.com/articles/10.1186/s12916-024-03814-0/f… tratta dall’articolo “Manter, M.A., Birtwell, K.B., Bath, J. et al. Pharmacological treatment in autism: a proposal for guidelines on common co-occurring psychiatric symptoms. BMC Med 23, 11 (2025). https://doi.org/10.1186/s12916-024-03814-0” https://bmcmedicine.biomedcentral.com/articles/10.1186/s12916-024-03814-0#c… L’esame che viene consigliato è la ferritina. A ferritin level below 50 mcg/dL suggests iron deficiency and can be addressed through diet changes and iron supplementation. Il rapporto tra ferritina e disturbi del sonno è trattato anche nell’articolo “Sherrie Smith, Jay White, Supriya Jambhekar, 0717 Restless sleep associated with low ferritin levels: A Retrospective Study in a Pediatric Sleep Center , Sleep, Volume 46, Issue Supplement_1, May 2023, Pages A314–A315” I risultati di una rassegna retrospettiva di 1000 cartelle cliniche hanno portato a queste conclusioni: Ferritin levels < 50 ng/ml were found in 75.2% of the patients. Of the patients with a serum ferritin >50 ng/ml after treatment with ferrous sulfate, 62.8% reported an improvement in restless sleep and 37.2% reported no change in symptoms” Non si tratta dunque di un rapporto causa – effetto, ma di un fattore di rischio. In ogni caso mi pare che sia consigliabile fare l’esame della ferritina in caso di disturbi del sonno, trattare con solfato ferroso i pazienti con ferritinemia inferiore a 50ng/ml. e monitorarli sia per il disturbo del sonno che per la ferritinemia, come suggerito nell’articolo citato Daniela Mariani Cerati

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Irritabilità
by daniela 04 Jan '25

04 Jan '25

Il risperidone è stato approvato dalla Food and Drug Administration il 6 ottobre 2006 per il trattamento dell’irritabilità associata al disturbo autistico per minori dai 5 ai 16 anni https://www.accessdata.fda.gov/drugsatfda_docs/nda/2006/020272Orig1s036,s04… Il 20 novembre 2009 l’aripiprazolo è stato approvato dalla FDA con la stessa indicazione https://news.bms.com/news/details/2009/US-Food-and-Drug-Administration-Appr… Il termine irritabilità è molto vago. Cosa significa? Katarina Rotta e colleghi (Rotta, K., VanDerwall, R., Ehrhardt, K., & Poling, A. (2022). Pharmacological interventions for adults with autism spectrum disorder. In J. B. Leaf, J. H. Cihon, J. L. Ferguson, & P. F. Gerhardt (Eds.), Handbook of quality of life for individuals with autism spectrum disorder (pp. 293–310). Springer Nature Switzerland AG. https://doi.org/10.1007/978-3-030-98507-3_17 ) fanno a questo proposito alcune considerazioni che qui riporto Many children and adolescents with ASD hurt themselves, damage property, have temper tantrums, and do other things that reduce the quality of their lives, limit their freedom and independence, and pose problems for caregivers (Matson & Rivet, 2008; Matson et al., 2011; Minshawi et al., 2014; Summers et al., 2017). Medical professionals frequently view such responses as indications of “irritability,” and both aripiprazole and risperidone are FDA-approved for treating irritability in children and adolescents with ASD. “Irritability” is not a disease, and the responses it comprises are often learned operant behavior that often can be treated effectively with nonpharmacological interventions (Poling et al., 2017). Mia traduzione “Molti bambini e adolescenti con ASD si autoaggrediscono, distruggono gli oggetti, hanno arrabbiature dirompenti, e fanno altre cose che riducono la qualità della loro vita, limitano la loro libertà e indipendenza e pongono seri problemi a chi sta loro vicino (Matson & Rivet, 2008; Matson et al., 2011; Minshawi et al., 2014; Summers et al., 2017). I medici frequentemente vedono questi comportamenti come indicatori di “irritabilità” e risperidone e aripiprazolo sono entrambi approvati dalla FDA per trattare l’irritabilità in bambini e adolescenti con ASD. “Irritabilità” non è una malattia, e le reazioni che essa comprende sono spesso comportamenti operanti appresi che spesso possono essere trattati efficacemente con interventi non farmacologici (Poling et al., 2017)” Alan Poling ha affrontato il tema del trattamento non farmacologico dell’irritabilità, in alternativa agli psicofarmaci, in diverse occasioni Dalla sua relazione ad un convegno del 2017 https://legacy.wpsu.org/live/2012_player/69430 riporto quanto segue “Se si affrontano i comportamenti dirompenti con i soli farmaci, non si implementano comportamenti alternativi, azione imprescindibile quando tali comportamenti sono affrontati con l’analisi comportamentale, in base alla quale di un comportamento indesiderabile si deve fare un’analisi funzionale e si deve insegnare un comportamento accettabile che abbia la stessa funzione” In conclusione: dare una pillola è facile; fare un’analisi funzionale dei comportamenti problema e implementare comportamenti alternativi è difficile. Richiede la presenza di professionisti formati, pronti a intervenire al bisogno e a percorrere un lungo iter di diagnosi funzionali e trattamenti abilitativi. Ma la strada da seguire per il bene presente e futuro di bambini e adolescenti non deve essere quella più facile, ma quella che porta a miglioramenti sostanziali e duraturi della qualità della vita e non ai tanti e gravi effetti indesiderati nel breve e nel lungo termine degli psicofarmaci, i quali non vanno demonizzati, ma usati monitorando la loro efficacia, non scontata, e prevedendo fin dall’inizio una loro possibile sospensione. Daniela Mariani Cerati

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