Dopo la pubblicazione dello studio sui gemelli
"Bailey A, Le Couteur A, Gottesman I, Bolton P,
Simonoff E, Yuzda E, Rutter M.,
Autism as a strongly genetic disorder: evidence from a
British twin study.
Psychol Med. 1995 Jan;25(1):63-77"
vi è stato un grande fervore di studi sullautismo da
parte di genetisti e biologi molecolari.
Per i medici clinici interessati a seguire le ricerche
di base, nelle quali si ripone grande speranza per la
comprensione dei meccanismi patogenetici e,
sperabilmente, per la messa a punto di terapie
biologiche, non è facile comprendere tali ricerche che
si avvalgono di tecnologie sempre più moderne e
sofisticate.
Credo che sia molto opportuno che, ogni tanto, qualche
ricercatore faccia il punto della situazione sullo
stato dellarte con parole comprensibili ai non
addetti ai lavori.
Questo è stato fatto dal professor Valentino Romano in
un messaggio inviato al Dottor Maurizio Elia che me lo
ha inoltrato.
Avendolo trovato utile, interessante e comprensibile,
ho pensato di fare cosa gradita agli iscritti alla
lista ad inoltrarlo, naturalmente dopo avere chiesto e
ottenuto il permesso dellautore. Eccolo
Importanza della ricerca sul genoma per l'autismo
La ricerca genetica può avere un ruolo di primo piano
nella
caratterizzazione dei
processi biologici coinvolti nella patogenesi
dell'autismo. Tuttavia,
un
approccio
basato sulla ricerca individuale ("ad uno ad uno") dei
geni di
suscettibilità appare
concettualmente inappropriato per una patologia ad
eziologia
multifattoriale
di tale
complessità. Nell' espressione dei numerosi fenotipi
clinici ed
endofenotipi
evidenziabili ai vari livelli di analisi il ruolo
giocato da un singolo
gene
appare
infatti di gran lunga meno importante di quello svolto
da networks di
geni.
I geni e
le proteine da essi codificate non agiscono in
isolamento, essi
cooperano,
sia tra di
loro che con l'ambiente cellulare ed extracellulare
regolando
numerosissimi
processi
biologici del sistema nervoso centrale, dalla vita
embrionale a quella
adulta. Ciò
sottolinea l' importanza di condurre la ricerca a
livello di questi
networks
e dei
processi biologici cellulari ad essi collegati. Sono
proprio questi
ultimi
il
probabile "denominatore comune" tra i pazienti
autistici, non il
singolo
gene.
Purtroppo, gli attuali metodi di analisi non
permettono di ottenere
queste
informazioni dallo studio di un singolo paziente.
Gli studi sul genoma con il loro bagaglio di
tecnologie (chip a DNA o
microarrays) e
metodi di analisi formale (statistici e
bioinformatici) rappresentano
oggi
il modo
più adeguato ed efficace per identificare quei geni
che fanno parte di
networks
coinvolti nella patogenesi dell'autismo. Studi recenti
mostrano che
l'analisi
strutturale del genoma e l'analisi del trascrittoma
condotte in cellule
del
sangue
periferico di pazienti (emogenomica o "blood
genomics") possono fornire
una
gran
quantità di dati e informazioni potenzialmente utili
non solo per fini
diagnostici ma
anche per ricostruire i numerosi processi biologici
alterati
nell'autismo.
Valentino Romano
Dipartimento di Oncologia Sperimentale e Applicazioni
Cliniche
Università degli Studi di Palermo e Consulente
Scientifico
Associazione
OASI Maria
SS. (I.R.C.C.S.), Troina (EN)
vromano(a)unipa.it
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Cari Colleghi,
come forse sapete, dal gennaio 2006 è attiva
una lista di discussione sul tema autismo e scuola. Il
tema dei neuroni specchio è uno dei più promettenti
nella ricerca sull'autismo e ha delle implicazioni
molto importanti e immediate sulla
abiltazione/educazione. Tuttavia la domanda, molto
raffinata, posta da Luciana, mi sembra più adatta alla
lista autismo-biologia che a quella dedicata ad
insegnanti ed educatori. La inoltro nel caso qualcuno
abbia qualche risposta o commento. Ricordo che
chiunque puo' spedire messaggi alla presente lista su
temi d medicina o di ricerca sull'autismo. Distinti
saluti
Daniela
Credo che possa interessare si può leggere cliccando
sul seguente link:
>
>
http://www3.unifi.it/linguistica/articoli/09-brandi-bigagli-def.pdf
>
>
> Cordialità, Giuseppe Felaco
>
Si, riassume in italiano la questione dei "neuroni
specchio" e la
possibile relazione con (una parte delle) sindromi
autistiche, oggetto di
molte altre pubblicazioni scientifiche in inglese.
Finora pero' gli studi sperimentali che ho visto in
materia sono stati
condotti esclusivamente su individui maturi (uomini o
scimmie che
fossero), e questo non permette di dirimere la vecchia
questione "viene
prima l'uovo o la gallina ?", nel nostro caso:
uno diventa autistico perché non gli funzionano bene i
neuroni specchio,
oppure i suoi neuroni specchio non sono maturati come
si deve perché,
essendo autistico, gli sono mancate esperienze
sensori-motorie
fondamentali in età critica ?
Qualcuno è al corrente di ricerche sulla formazione e
maturazione del
sistema dei neuroni specchio in età embrionale (o
evolutiva che dir si
voglia) almeno nei primati non umani (certe ricerche
non si possono fare
sui bambini per motivi etici) ?
Luciana
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