June 2013 - autismo-biologia

Residential Proximity to Freeways and Autism in the CHARGE study
by daniela marianicerati 16 May '17

16 May '17

Una decina di anni fa si è formato il gruppo di studio CHARGE Childhood Autism Risks From Genetics and the Environment (The CHARGE Study) Copio dal sito http://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT00106652?term=autism+and+clinical+tri… The purpose of this study is to understand how genes, environment, and the interplay between the two, influences the development of autism and other neurodevelopmental disorders. In questi giorni il gruppo CHARGE ha pubblicato il seguente articolo Volk HE, Hertz-Picciotto I, Delwiche L, Lurmann F, McConnell R 2010. Residential Proximity to Freeways and Autism in the CHARGE study. Environ Health Perspect :-. doi:10.1289/ehp.1002835 Il lavoro è leggibile integralmente in rete al link http://ehp03.niehs.nih.gov/article/info:doi/10.1289/ehp.1002835 Gli autori hanno trovato un rischio relativo maggiore di autismo nel caso che il luogo di nascita del figlio e di residenza della madre nel terzo trimestre di gravidanza sia situato a meno di 309 metri da strade a grande traffico. Il grande traffico sarebbe a sua volta in rapporto con fattori inquinanti ambientali. Adjusting for sociodemographic factors and maternal smoking, maternal residence at the time of delivery was more likely be near a freeway (≤309 meters) for cases, as compared to controls (odds ratio (OR), 1.86, 95% confidence interval (CI) 1.04-3.45). Autism was also associated with residential proximity to a freeway during the third trimester (OR, 2.22, CI, 1.16-4.42). Le premesse da cui è partito lo studio sono così spiegate Air pollution exposure during pregnancy has been reported to have physical and developmental effects on the fetus… an emerging literature suggests that near roadway traffic-related air pollutants, possibly influenced by specific components such as particulate matter or PAHs, affect neurodevelopment…………. Toxicological studies suggest a biologically plausible role of air pollution in disrupting brain development and function during critical time points in gestation and early life. Gli studi epidemiologici sono soprattutto uno stimolo a compiere studi biologici e clinici. Non dicono quali siano le cause, ma stimolano la ricerca a prendere certe direzioni. Lo studio è in accordo con il fatto che l’autismo sia una patologia ad eziologia multifattoriale con fattori di rischio ambientali che agiscono in concomitanza con fattori di suscettibilità genetica. Nel dilemma se l’aumento delle diagnosi di autismo rispecchi o meno un aumento reale, i dati di questo lavoro rendono plausibile che vi sia anche un aumento reale, oltre che di diagnosi. E’ difficile vedere in questo lavoro delle prospettive terapeutiche. L’interpretazione più plausibile dei dati è che, se dei fattori esogeni interferiscono con il neurosviluppo in epoca perinatale, il danno sia irreversibile. Danno invece dei suggerimenti in senso preventivo in merito alla residenza da scegliere ( e da evitare) per le donne in gravidanza.

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scambio di mail con Eric Lemonnier su diuretici e autismo
by daniela marianicerati 17 Mar '17

17 Mar '17

A proposito di http://www.nature.com/tp/journal/v2/n12/full/tp2012124a.html Translational Psychiatry (2012) 2, e202; doi:10.1038/tp.2012.124 Published online 11 December 2012 A randomised controlled trial of bumetanide in the treatment of autism in children E Lemonnier1,2, C Degrez1, M Phelep1, R Tyzio3, F Josse1, M Grandgeorge1,2, N Hadjikhani4,5 and Y Ben-Ari3 Il discorso dell’eccesso di Cloro intraneuronale e della conseguente terapia con diuretici è molto interessante sia per l’ipotesi di lavoro, del tutto nuova, sia per il risvolto terapeutico, nuovo per l’autismo, ma che propone farmaci noti da decenni, di cui si conoscono gli effetti collaterali, che non solo si possono riconoscere e curare, ma anche prevenire. Per questo mi sono messa in contatto col primo autore del lavoro col quale ho avuto uno scambio di mail. I quesiti che gli ho posto sono i seguenti - la risposta al trattamento, in termini di riduzione della scala CARS, viene data come media tra la CARS prima e dopo il trattamento. Sarebbe interessante conoscere i dati disaggregati in quanto, essendo presumibilmente la risposta in rapporto con l’eccesso di Cloro intraneuronale, è verosimile che questo non sia uniformemente distribuito nel campione. Una delle caratteristiche dell’autismo è l’eterogeneità. E’ pertanto verosimile che anche in questa caratteristica ci sia un’ampia variabilità. Mi aspetterei pertanto che ci siano dei buoni rispondenti e dei cattivi rispondenti . - E’ chiaro che non si puo’ determinare il cloro intraneuronale. Ma, analogamente ad altre situazioni, non si potrebbe vedere se la stessa situazione biochimica intracellulare è presente anche in cellule del sangue periferico, testare su queste la condizione e dare il diuretico solo a chi mostra un eccesso intracellulare di Cloro? Eric Lemonnier mi ha mandato la mail di risposta che copio di seguito Vous avez évidemment raison. La réponse au traitement est variable selon les patients et nous avons le projet de mieux préciser sur quelle dimension psycho-cognitive l'action porte, et ce faisant sur quels patients. La question de la posologie est également d'importance Il s'agit de la teneur en chlore intracellulaire. du coup un dosage périphérique ne nous donnera pas d'indication ni de prédictibilité de réponse mais j'espère bien pouvoir dégager d'autres arguments à cette prédictibilité Cordialement Eric Lemonnier Mia libera traduzione Lei ha evidentemente ragione. La risposta al trattamento è variabile secondo i pazienti e noi abbiamo il progetto di meglio precisare su quale dimensione psico–cognitiva il farmaco agisce e di conseguenza su quali pazienti. La questione della posologia è ugualmente importante. Il punto di partenza è la concentrazione del cloro intracellulare, tuttavia allo stato attuale delle nostre conoscenze un dosaggio periferico non darebbe né indicazioni né prevedibilità di risposta, ma spero di avere presto a disposizione altri argomenti per la prevedibilità della risposta.

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Plasticizzanti e Autismo - Nuovo Articolo
by Claudio De Felice 23 Dec '15

23 Dec '15

*ANGSA Roma* Gentile Presidente, Segnaliamo un nostro recentissimo articolo sulla relazione fra ftalati e sindromi dello spettro autistico infantile. Questo lavoro ha evidenziato una relazione fra Autismo e l'escrezione urinaria di alcuni metaboliti della plastica (DEHP, presente nel comune PVC) in un gruppo di pazienti con sindrome dello spettro autistico. Esiste un emergente interesse sulla neurotossicità degli ftalati, sostanze ubiquitarie e persistenti nell'ambiente. Un recente articolo USA ha dimostrato la presenza di un ridotto livello intelletivo a 3 anni di vita in bambini nati da madri con aumentati livelli di ftalati nelle urine nel 3° trimestre di gravidanza. L'ipotesi di Martha Herbert neuropediatra del Massachussets General Hospital di Boston e autrice del volume The Autism Revolution) della vulnerabilità ambientale nell'autismo viene così da noi confermata con l' identificazione di una sostanza specifica nell'ambiente quale fattore di rischio.L'articolo è pubblicato sulla prestigiosa rivistsa "A.S.N. Neuro", organo ufficiale della società Americana di neurochimica. Inoltre le aggiungiamo per conoscenza un altro nostro lavoro, appena pubblicato su Brain & Development, relativo alla presenza di due nuovi marker di stress ossidativo nell'autismo classico. Cordiali saluti, Joussef HAYEK e Claudio DE FELICE -- Claudio De Felice Azienda Ospedaliera Universitaria Senese Terapia Intensiva Neonatale Policlinico S. M. Le Scotte Viale M. Bracci, 16 53100 Siena Tel. 0577 586542/586550 (Segr.) Cell. 347 3309885 E-mail (1): geniente(a)gmail.com E-mail (2): claudiodefelix(a)hotmail.it Claudio De Felice, MD Neonatal Intensive Care Unit S. M. Le Scotte General Hospital Viale M. Bracci, 16 53100 Siena - Italy Tel. +39 0577 586542/586550 (Secretary) Mobile +39 347 3309885

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Shank3 mutant mice display autistic-like behaviours and striatal dysfunction
by daniela marianicerati 28 Sep '13

28 Sep '13

L’interesse per la funzione del gene Shank3 e di una sua importanza cruciale nelle funzioni della comunicazione e dell’interazione sociale hanno portato a creare modelli animali con mutazioni del gene. Su Nature on line è uscito ieri l’articolo Shank3mutant mice display autistic-like behaviours and striatal dysfunction Il cui abstract è leggibile al link http://www.nature.com/nature/journal/vaop/ncurrent/full/nature09965.html Un articolo divulgativo molto esplicativo si trova al link http://web.mit.edu/newsoffice/2011/autistic-mouse-0321.html Uno dei filoni di ricerca più promettenti è quello dello studio delle malattie monogeniche che causano autismo per trovarne i meccanismi patogenetici e, da qui, possibili terapie mirate. Nella storia della medicina si è passati spesso da terapie di malattie rare da causa nota a malattie frequenti da causa ignota o, comunque, complessa. La strada è lunga e in salita, ma vale la pena di percorrerla.

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ancora sugli psicofarmaci
by daniela marianicerati 22 Sep '13

22 Sep '13

La nostra Società e, purtroppo, anche il Servizio Sanitario Nazionale ha orrore della cronicità e, ancor più, dell’insufficienza mentale. E’ una realtà dalla quale rifugge. Ben pochi hanno il coraggio di parlarne. Tra questi fanno eccezione, in Italia, Mauro Paissan, autore de “Il mondo di Sergio” http://www.angsaonlus.org/mondo_sergio.pdf e, in Francia, Sandrine Bonnaire, regista del film “Elle s’appelle Sabine” http://www.youtube.com/watch?v=uyG1giBUx9E&feature=email Nel libro di Paissan, a pagina 124, si legge “E’ sempre il padre a stilare una lista di farmaci che gli sono stati prescritti negli anni e che, nel caso specifico di Sergio, si sono dimostrati inefficaci, nocivi o con effetto paradosso. Questo un elenco incompleto: Neuleptil, Acutilfosforo, Mogadon, Serenase, Caducid, Matar, Moditen, Tavor, Melleril, Valium, Haldol, decanoas R, Tavor 2,5, Akineton, Gamibetal, Semap, Entumin, Rivotril, trilafon, Minias, Tegretol, EN, Risperdal, Disipal, Depakin” Nel film della Bonnaire è evidente che la metamorfosi di Sabine da ragazzina agile e snella a donna obesa e parkinsoniana è effetto dei neurolettici. Chi ha dimestichezza con la psichiatria adulti è abituato a vedere dei giovani schizofrenici diventati obesi e parkinsoniani. Questo è il prezzo da pagare per liberarsi delle allucinazioni e dai deliri. Ma le persone con autismo, a fronte dei gravissimi effetti collaterali, quali vantaggi traggono dai neurolettici? Si dice che una indicazione ai neurolettici sia la presenza di gravi comportamenti problema, in particolare l’aggressività. Ma se cerchiamo la “evidence” alla base di questa abitudine prescrittiva così devastante, non solo troviamo poco, ma troviamo indicazioni contrarie. Scriveva Stefano Palazzi il 4 agosto 2009 su questo forum “Per quanto non sia possibile assimilare i disturbi autistici alla generalità delle disabilità intellettive, segnalo il sito dove scaricare gratuitamente un articolo del 2009 su: */Neuroleptics in the treatment of aggressive challenging behaviour for people with intellectual disabilities: a randomised controlled trial /*http://www.hta.ac.uk/fullmono/mon1321.pdf Traduco dalle conclusioni: /In questo studio clinico non vi sono prove che il risperidone o l'olanzapina, somministrate in dosi considerate basse, diano vantaggi rispetto al placebo nel breve o lungo periodo per il trattamento dei comportamenti aggressivi problematici in soggetti disabili mentali. A quattro settimane il placebo risultava maggiormente efficace nel ridurre il comportamento aggressivo” Segnalo poi il seguente articolo: Tierney E et al, Parent satisfaction in a multi-site acute trial of risperidone in children with autism: a social validity study, Psychopharmacology (Berl). 2007 Mar;191(1):149-57. Gli autori hanno valutato il livello di soddisfazione dei genitori che hanno partecipato ad una sperimentazione del risperidone verso placebo. La grande maggioranza di loro risulta molto soddisfatta, ma senza nessuna correlazione tra il grado di soddisfazione e l’appartenenza del figlio al gruppo di trattamento o a quello placebo “Of these, 80.0 to 96.8%, expressed satisfaction with their child’s research participation regardless of treatment outcome or assignment to active drug or placebo” La soddisfazione dei genitori è in rapporto con le attenzioni che hanno ricevono durante la sperimentazione, con l’opportunità di avere una buona comunicazione con i ricercatori , con la formazione che hanno ricevuto grazie alla partecipazione alla sperimentazione. Il fatto che la soddisfazione dei genitori non sia in relazione con l’appartenenza al gruppo placebo o alla terapia col farmaco attivo fa pensare che non ci sia stato un impatto significativo del farmaco sulla qualità di vita della famiglia. Insomma. Le persone con autismo, soprattutto adulte, ricevono molti psicofarmaci, hanno molti effetti collaterali indesiderati, molti effetti paradossi e, in troppi casi, nessun vantaggio. Sino ad ora si è praticata la politica dello struzzo. Sarebbe bene cominciare ad affrontare il problema facendolo emergere dal sommerso. Con la speranza che in un futuro non troppo lontano siano disponibili farmaci mirati sui sintomi nucleari dell’autismo che migliorino davvero la qualità della vita, così come avviene per altre condizioni patologiche, a cominciare dalla schizofrenia.

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abilify
by oscar.bosco＠libero.it 14 Sep '13

14 Sep '13

Buonasera. Ho appreso con sconcerto da una mamma che avevo indirizzato ad un NPI per una conferma di diagnosi, che presso questa NPI di una ASL a tutti i pazienti con autismo, di qualsiasi età viene "fortemente caldeggiata" la somministrazione di un farmaco che a detta degli operatori e degli utenti è una vera panacea. Sul momento pensavo si trattasse del Risperdal, proposto anche a me dallo stesso medico quando mio figlio aveva meno di 6 anni e certamente nè violento nè agitato. Invece, ecco la sorpresa, pare si tratti di qualcosa di nuovo, per quel che ne so. Ecco perchè chiedo delucidazioni agli utenti di questa lista, che certo ne sanno meglio. Il nome che mi è stato fatto da questa mamma, spero non ci sia un errore, è ABILIFY (aripiprazolo). Che cos'è? E' già stato sperimentato? Sopratutto è giusto proporre un farmaco di questo genere come rimedio miracoloso? Grazie. Simonetta Chiandetti PS: anche il bambino a cui è stato proposto è tutto sommato tra i più "gestibili" che abbia mai visto, nè agitato nè violento.

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melatonina
by Pier Luigi Fortini 14 Sep '13

14 Sep '13

oggi su la Repubblica (19/8/09) e' comparso una intera pagina sulle bevande rilassanti che stanno per essere lanciate con grande clamore di pubblicita'in USA......indovinate quale sostanza? ovviamente la melatonina!!....questi americani scoprono sempre (o quasi sempre) l' acqua calda!! In ogni caso questo mail serve per quei genitori di autistici che temono che la melatonina faccia chissa' quale disastro ed anche per molti medici che stanno a disquisire 3 o 2 mg di melatonina.....datene quanto volete (come vi ho gia detto mesi fa), se volete che vostro figlio sia calmo (a mio figlio do' 5 mg) senza effetti di tipo neurolettici o peggio (questi si che sono reali!!)!! Pierluigi Fortini

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Fwd: [2661] Disabilità intellettiva, una app scopre se si tratta di una malattia rara
by Carlo Hanau 04 Sep '13

04 Sep '13

Gentilissimi, chiedo a chi se ne intende se questo sussidio è valido e se non sia necessario farne una traduzione in italiano. Distinti saluti e vivi ringraziamenti Carlo Hanau ---------- Messaggio inoltrato ---------- Da: Press-IN <info(a)letturagevolata.it> Date: 16 ottobre 2012 23:23 Oggetto: [2661] Disabilità intellettiva, una app scopre se si tratta di una malattia rara A: Iscritti a Press-IN <info(a)letturagevolata.it> *Press-IN anno IV / n. 2661* Osservatorio Malattie Rare.it del 16-10-2012 *Disabilità intellettiva, una app scopre se si tratta di una malattia rara * Si chiama Treatable-ID ed è il frutto di una ricerca canadese. La app è gratuita e subito disponibile Uno strumentO digitale per valutare i giovani pazienti con disabilità intellettiva: si chiama Treatable ed è il frutto di uno studio canadese, pubblicato su Oprhanet Journal of Rare Disease. Lo strumento digitale, semplice e gratuito, è in grado di aiutare gli specialisti a capire se la causa della disabilità intellettiva è una malattia rara. La disabilità intellettiva è una condizione tanto varia quanto comune, colpisce infatti quasi il tre per cento della popolazione mondiale. Il riconoscimento precoce delle cause di tale disabilità possono migliorare sensibilmente le condizioni dei pazienti e delle loro famiglie. Il team di ricerca del Dott. van Karnebeek, della University of British Columbia di Vancouver, ha realizzato un’applicazione che può aiutare concretamente i medici specialisti nella valutazione di bambini con disabilità intellettiva. L’applicazione, utilizzabile anche da pc e disponibile all’indirizzo http://www.treatable-id.org, raccoglie i sintomi neurologici e non neurologici di 81 patologie metaboliche che causano disabilità intellettiva, di cui molte sono malattie rare. L’app raccoglie anche tutte le possibile indagini diagnostiche e gli esami di laboratorio che, unitamente ai sintomi, possono condurre lo specialista alla diagnosi di una malattia rara. Per ogni malattia rara presa in considerazione la app propone una pagina informativa con sezioni dedicate a genetica, biochimica, fenotipi, test diagnostici e opzioni terapeutiche. Grazie al contributo di PubMad lo strumento sarà aggiornato costantemente. Questo innovativo strumento digitale è stato progettato per motivare gli operatori sanitari a cercare attivamente le cause trattabili di disabilità intellettiva e sostenere un approccio evidence-based (basato sull’evidenza clinica) per le malattie metaboliche rare. Ilaria Vacca Argomenti correlati: Disabilità psico-cognitiva<http://pressin.comune.venezia.it/elenco.php?idcategoria=4> - Ausili e tecnologie<http://pressin.comune.venezia.it/elenco.php?idcategoria=9> Se vuoi leggere l'articolo originale clicca qui: http://pressin.comune.venezia.it/leggi.php?idarticolo=30720 --------------------------------------------------- *Press-IN* è un servizio offerto dall'associazione *Lettura Agevolata* Onlus Per non ricevere più questi messaggi vai alla pagina: http://pressin.comune.venezia.it/ Per informazioni e segnalazioni: info(a)letturagevolata.it --------------------------------------------------- -- Prof. Carlo Hanau docente di Statistica medica e di Programmazione e organizzazione dei servizi sociali e sanitari Dipartimento di Educazione e Scienze umane Facoltà di Scienze della Formazione Università di Modena e Reggio Emilia via Allegri, 9 42121 Reggio Emilia Università di Modena e Reggio Emilia

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Ricerca informazioni
by nautilus4＠alice.it 04 Sep '13

04 Sep '13

Salve a tutti ho trovato questo articolo in rete http://jpeds.com/content/JPEDSDeStefano qualcuno ne è a conoscenza grazie di tutto Auguri Alberto

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un oltraggio alla ricerca
by daniela marianicerati 11 Jul '13

11 Jul '13

Cari iscritti alla lista, segnalo con dolore la notizia della irruzione degli animalisti nei laboratori del CNR di Milano http://www.prometeusmagazine.org/wordpress/2013/04/22/occupazione-stabulari… In attesa che i Presidenti di ANGSA e di FANTASIA emettano comunicati stampa in appoggio ai ricercatori del CNR, esprimo la mia personale solidarietà e la mia preoccupazione per questi movimenti irrazionali che agiscono contro l’interesse delle persone più sfortunate. Solo dalla ricerca, nella quale i modelli animali costituiscono una pietra miliare e insostituibile, chi è affetto da malattie da causa ignota o non anocora curabile può trarre fondate speranze di una cura che porti ad un miglioramento sostanziale della qualità della vita Daniela Mariani Cerati Comitato scientifico ANGSA

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