February 2017 - autismo-biologia

Neurobehavioral Unit (NBU)
by daniela marianicerati 12 May '26

12 May '26

Igravi comportamenti dirompenti, e in particolare l'auto ed eteroaggressivita', non dovrebbero essere eventi che sorprendono e chetrovano impreparati i servizi sanitari. Allo stato attuale delleconoscenze questi comportamenti, ingestibili in ambienti comuni,dovrebbero essere previsti, cosi' come e' previsto che chi ha unacardiopatia ischemica possa avere dolore al torace e per questo trovain Italia tante Unita' coronariche di buon livello. Esemplarea questo proposito e' la NeurobehavioralUnit (NBU) delKennedy Krieger Institute di Baltimora, che e' stata copiata a Parigiall'ospedale Pitié-Salpeˆtrie`re e che sarebbe opportuno importare anche in Italia.Nel nostro paese tante famiglie vengono alla prese con crisicomportamentali gravissime e non trovano l'aiuto di cui hannobisogno, soprattutto in eta' adulta, quando le persone con autismonon sono piu' di nessuno. Perconoscere la NBU di Baltimora basta andare al loro sito http://www.kennedykrieger.org/patient-care/patient-care-programs/inpatient-… Mie' parsa tanto importante questa iniziativa che ne ho tradottoqualche stralcio, sperando che al piu' presto si faccia qualcosa disimile anche in Italia.A quanto descritto nel sito farei pero'alcune modifiche: toglierei il limite dei 21 anni, dal momento che laproblematica delle crisi comportamentali e' la stessa anche nelleeta' successive, e inserirei tra le attivita' di questaUnita'Operativa anche la ricerca biologica. Idiabetici si scompensano, presentando talvolta agitazione e stranezzedel comportamento, quando hanno la glicemia troppo alta o troppobassa. I cirrotici si scompensano quando hanno l'ammoniemia alta.Perche' non dovrebbe essere la stessa cosa per l'autismo? Individuarescompensi biochimici correggibili potrebbe essere un buon campo diricerca, favorito da un ambiente in cui si concentra una casisticaomogenea. Ed ecco alcuni stralci del sito nella mia traduzione NeurobehavioralNUnit (NBU) | Kennedy Krieger Institute PROGRAMMA Fondatanel 1980, l' Unita' Neurocomportamentale e' una divisione ospedalieradi 16 letti dedicata alla valutazione e al trattamento di bambini egiovani adulti con disabilita' dello sviluppo e disabilita'intellettiva che hanno severi problemi comportamentali. Dallasua fondazione ad oggi la NBU ha gestito pazienti provenienti da ogniparte dell'America e del mondo. LaNBU e' riconosciuta a livello nazionale come programma di eccellenzanell' offerta di trattamento comportamentale intensivo a individuicon disturbi del comportamento severi e altamente resistenti altrattamento, associati a disabilita' del neurosviluppo.Iltrattamento e' integrato, comportamentale e farmacologico, con unapproccio rigorosamente evidencebased.NBU e' conosciuta anche per la ricerca e per la grande esperienza nel campo dellaanalisi applicata del comportamento. Tipologiadegli utentiI primi destinataridel servizio sono bambini, adolescenti e giovani adulti fino all'eta'di 21 anni, ma vengono ammessi anche soggetti di eta' maggiore di 21anni.Problemicomportamentali piu' frequentemente trattati - autoaggressivita' - aggressivita' - distruttivita' - fughe - pica - comportamenti ripetitivi e ristretti LaNBU serve pazienti con una grande varieta' di diagnosi, tra cui:disturbi dello spettro autistico, ritardi dello sviluppo, disabilita'intellettiva, disturbi del sonno, disturbi alimentari, disordini delmovimento con comportamenti autolesivi, nonche' diverse malattiegenetiche, metaboliche e cromosomiche. Approccioterapeutico L'approccio terapeutico e' interdisciplinare. Ipazienti vengono trattati da professionisti specializzati nelleseguenti discipline: psicologia comportamentale, psichiatria,pediatria, neurologia, nursing, assistenza sociale e logopedia. Poiche' il progresso del bambino o adulto dipende dal coinvolgimento e dallapartecipazione al programma dei genitori o chi per loro, la famigliae' considerata un membro vitale del team. Ognipaziente riceve una valutazione intensiva, che include un assessmentcomportamentale funzionale, che aiuta a comprendere i fattori chefavoriscono il comportamento problematico e una valutazione di cio'che al bambino piace e che il bambino puo' avere come rinforzo. Sicerca di trattare l'individuo in modo onnicomprensivo usando l'approccio ABA, considerato la migliore pratica per questo tipo dipazienti, e i farmaci, quando appropriati.Ilrapporto operatore paziente e' di uno a uno o a anche piu' alto nelleore di veglia. Sottola supervisione di un analista del comportamento certificato, ognipaziente riceve sessioni di valutazione e trattamento da parte di unteam di 2 – 3 terapisti.Itrattamenti comportamentali vengono programmati e applicati sullabase delle valutazioni, e i risultati vengono monitoratirigorosamente. Anchele valutazioni di carattere psichiatrico e il monitoraggio deifarmaci esaminano molti fattori, tra cui i problemi comportamentali,l'umore e il livello di attivita' (ipo o, piu' spesso, iperattivita') Ipiani di trattamento vengono formulati sulla base dei bisogniindividuali e hanno come primo obiettivo la diminuzione dei piu'severi problemi di comportamento e l'aumento di comportamentiappropriati che rimpiazzino quelli indesiderati.Pertutti i pazienti gli obiettivi che fin dal momento dell'ammissione vengono perseguiti comprendono: - identificare e valutare i comportamenti che devono essere oggetto di trattamento - sviluppare un piano di trattamento finalizzato a diminuire tali comportamenti - programmare un piano per aumentare i comportamenti desiderabili - diagnosticare e trattare ogni disordine psichiatrico che sia distinto dal disturbo comportamentale - Identificare quei comportamenti problematici che potrebbero rispondere ai farmaci - fare un intenso training a genitori, insegnanti e altre persone che stanno vicino al paziente in modo tale che possano realizzare loro stessi il programma di trattamento - assistere i genitori e le altre persone che stanno vicino al paziente nell' accedere ai servizi di supporto che il loro territorio offre Risultati Ladurata della degenza varia da tre a sei mesi. I risultati supportanol'efficacia dell'approccio descritto. Durante gli ultimi 5 anni: - l'84% dei pazienti dimessi hanno ridotto i problemi di comportamento almeno dell'80% - l'86% dei pazienti ha mantenuto i miglioramenti seguiti al trattamento nel follow up - Il 95% delle famiglie hanno dichiarato di essere soddisfatte dei servizi - il 100% dei pazienti veniva dimesso con almeno un genitore o altra persona vicina al paziente preparato a seguire e mantenere i piani di trattamento

4 9

crisi cicliche in persona con autismo
by Carlo Hanau 05 Feb '20

05 Feb '20

CRISI CICLICHE MENSILI IN PERSONE CON AUTISMO *Ricevo da un nostro associato l'allegato riguardante la ciclicità delle crisi di suo figlio L Il genitore spera vivamente che, una volta pubblicato sul forum, con la richiesta che altrettanto facciano le famiglie con ragazzi rappresentanti lo stesso problema, si otterrà un numero adeguato di casi analoghi segnalati; questo potrà essere utile a chi vorrà impegnarsi a esaminare con attenzione e cura quanto riportato, al fine di ottenere un qualche risultato utile per la ricerca, e per chi, come L., ha necessità di vedere risolto questo grave problema.* L. è un giovane con autismo di 24 anni. Dall'inizio della sua adolescenza ha iniziato a presentare un comportamento ciclico a ritmo pressoché mensile. Per un periodo di 25/30 giorni circa egli si manifesta sereno, sorridente, collaborativo, sguardo aperto, occhi presenti, e (nei suoi limiti) quasi felice; il colorito è sano, la sudorazione quasi normale. La sua collaborazione è (relativamente) attiva. Nel periodo che io quasi chiamerei "mestruale" a causa della sua cadenza, egli diventa cupo, la pelle volge ad una colorazione grigia, l'occhio perde la sua serenità e diventa "vagante", la sudorazione aumenta, la cute diventa più grassa, manifesta uno stato di agitazione costante (da animale braccato), spesso ha il battito cardiaco accelerato ed il respiro altrettanto. La sua collaborazione è assente. Analisi effettuate sul cortisolo salivare hanno rilevato in questo periodo che nel pomeriggio esso non si abbassa (secondo come dovrebbe nel suo ritmo circadiano). Il ritmo del sonno (già di per sé stesso non normale) subisce notevoli alterazioni e la melatonina sembra in questi periodi inefficace. Analisi cliniche sui suoi ormoni, di qualsiasi tipo, anche sessuali, sono risultate assolutamente nella norma. Il suo stato fisico per il resto è assolutamente eccellente. Da anni ormai teniamo un diario perfettamente aggiornato che rappresenta: date, episodi, ciclicità, avvenimenti concomitanti o meno, farmaci o palliativi somministrati; tutto ciò che, in poche parole potrebbe servire ad avere una panoramica generale degli accadimenti e degli interventi. Cerchiamo riscontri più ampi su popolazione di soggetti autistici di pari caratteristiche al fine di poter costituire un sufficiente numero di casi sui quali qualche studioso di buona volontà possa fare riferimento per un lavoro di ricerca che porti ad una definizione delle cause e magari a qualche positivo risultato terapeutico. I genitori che si rispecchiano in questa situazione possono inviare i loro riferimenti al mio indirizzo: hanau.carlo(a)gmail.com -- Prof. Carlo Hanau già docente di Programmazione e organizzazione dei servizi sociali e sanitari Università di Modena e Reggio Emilia e Università degli Studi di Bologna

3 2

integratori
by daniela marianicerati 05 Jul '17

05 Jul '17

Stadiventando sempre piu' frequente il ricorso alla medicina cosiddettanaturale, vale a dire l' uso di sostanze che si trovano normalmentein natura, e in particolare nei cibi, a scopo di integrare l'alimentazione, ma anche per curare i sintomi piu' disparati.Tragli integratori un posto di rilievo occupano vitamine e minerali. Iprodotti che contengono vitamine e minerali vengono in parteacquistati direttamente dagli utenti in modo tradizionale o viaInternet, in parte prescritti dai medici, talora con l'intento disfruttarne l'effetto placebo, nella convinzione che tali sostanzesiano quanto meno innocue e che la prescrizione rispetti la regola del “Primum non nocere”InUSA il consumo di integratori e' notevole anche nei bambini sani (31% ) e aumenta nei bambini con disturbi dello spettro autistico(56%). Verosimilmente la situazione non e' molto diversa per ibambini con autismo italiani . Non saprei se il consumo di integratori sia diffuso anche per i bambini senza particolariproblemi in Italia.StewartPA. E colleghi ( Dietary Supplementation in Children with AutismSpectrum Disorders: Common, Insufficient, and Excessive. Journalof the Academy of Nutrition and Dietetics. 2015. June 4) hannoimpostato uno studio finalizzato a documentare assunzioni carenti oeccessive di vitamine e minerali da parte dei bambini con disturbidello spettro autistico.L'ipotesi di partenza e' che i bambini conautismo possano avere una dieta squilibrata a causa del grandeconsumo di integratori da un lato e delle frequenti abitudinialimentari selettive e monotone dall'altro. Nello studio sono statiarruolati 288 bambini con autismo dai 2 agli 11 anni provenienti dadiversi stati USA. Gli integratori piu' frequentemente somministratisono risultati polivitaminici e minerali. Lostudio e' consistito nel fare compilare a tutti gli adulti che somministravano il cibo ai bambini un diario di tre giorni consecutivisia degli alimenti che degli integratori. Uno staff di nutrizionistideduceva dal diario alimentare la dose media giornaliera dellesingole vitamine e dei singoli minerali e la confrontava con i limitiinferiori e superiori degli standard consigliati (Dietary ReferenceIntakes (DRIs) ) . Lostudio ha evidenziato che i supplementi portavano ad una eccessivaintroduzione: di vitamina A, folato e zinco in tutto il campione; divitamina C e rame nei bambini dai due ai tre anni e di manganese erame nei bambini dai 4 agli 8 anni.Vi erainvece una assunzione insufficiente di: vitamina D, calcio, potassio,acido pantotenico e colina.Imicronutrienti che venivano piu' consumati con la dieta erano glistessi che piu' frequentemente si trovavano negli integratori. Gliautori dicono che poco e' stato pubblicato sugli effetti a lungotermine di una eccessiva assunzione di micronutrienti sulla salute esul comportamento. Una sostanza che pero' desta particolarepreoccupazione e' la vitamina A, soprattutto quando somministratacome retinolo, i cui effetti indesiderati possono essere: nausea,cefalea, stanchezza, perdita dell'appetito, disturbi psichiatrici,osteoporosi e irritabilita'. Perquanto riguarda i micronutrienti assunti in quantita' inferiori aquelle minime raccomandate, gli autori ritengono che sianopreoccupanti soprattutto le insufficienze di calcio e vitamina D, mamettono in guardia contro l'assunzione di integratori, soprattuttoper la vitamina D, di cui e' nota la possibilita' di ipervitaminosi.Persopperire alle carenze sono opportuni aggiustamenti dietetici e, perla vitamina D, l'esposizione al sole. Commentimiei L'articolo mi ha deluso in quanto dal titolo mi aspettavo che, oltre almonitoraggio dell' assunzione dei micronutrienti, gli autori avesseroindagato anche le eventuali ripercussioni biochimico – clinichedella scarsa o eccessiva presenza dei micronutrienti nell' organismo. Inparticolare, trattandosi di bambini con una disfunzione cerebralepiu' o meno estesa, mi aspettavo che si cercasse una correlazionetra anomalie nutrizionali e disturbi in ambito psichico, come adesempio irritabilita', insonnia o disattenzione, se non proprio acarico dei sintomi propri dello spettro autistico. Sarebbestato ancora piu' interessante monitorare l'eventuale regressione deisintomi con la correzione degli squilibri biochimici. Lostudio si e' limitato a fare una fotografia dell'alimentazione e aconfrontarla con i parametri di riferimento standardizzati per eta'.Nonsi fa cenno all'ipotesi che alcuni sottogruppi di bambini con autismopossano beneficiare di dosi di micronutrienti superiori a quellestandard.Dadecenni studiosi autorevoli dicono che la somministrazione di dosifarmacologiche di vitamina B6 e Magnesio merita di essere indagatacon sperimentazioni randomizzate controllate, in quanto ci sononumerose testimonianze aneddotiche di miglioramenti e alcunesperimentazioni con risultati positivi, ma eseguite con unametodologia non soddisfacente.LaCochrane Collaboration ha fatto numerose revisioni di talisperimentazioni, ritenendo promettente tale terapia, per cui aconclusione di ogni revisione raccomanda di progettaresperimentazioni di buona qualita' metodologica. Furtherresearch using larger, well-designed trials is needed. http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/14651858.CD003497.pub2/abstract?…

4 7

Residential Proximity to Freeways and Autism in the CHARGE study
by daniela marianicerati 16 May '17

16 May '17

Una decina di anni fa si è formato il gruppo di studio CHARGE Childhood Autism Risks From Genetics and the Environment (The CHARGE Study) Copio dal sito http://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT00106652?term=autism+and+clinical+tri… The purpose of this study is to understand how genes, environment, and the interplay between the two, influences the development of autism and other neurodevelopmental disorders. In questi giorni il gruppo CHARGE ha pubblicato il seguente articolo Volk HE, Hertz-Picciotto I, Delwiche L, Lurmann F, McConnell R 2010. Residential Proximity to Freeways and Autism in the CHARGE study. Environ Health Perspect :-. doi:10.1289/ehp.1002835 Il lavoro è leggibile integralmente in rete al link http://ehp03.niehs.nih.gov/article/info:doi/10.1289/ehp.1002835 Gli autori hanno trovato un rischio relativo maggiore di autismo nel caso che il luogo di nascita del figlio e di residenza della madre nel terzo trimestre di gravidanza sia situato a meno di 309 metri da strade a grande traffico. Il grande traffico sarebbe a sua volta in rapporto con fattori inquinanti ambientali. Adjusting for sociodemographic factors and maternal smoking, maternal residence at the time of delivery was more likely be near a freeway (≤309 meters) for cases, as compared to controls (odds ratio (OR), 1.86, 95% confidence interval (CI) 1.04-3.45). Autism was also associated with residential proximity to a freeway during the third trimester (OR, 2.22, CI, 1.16-4.42). Le premesse da cui è partito lo studio sono così spiegate Air pollution exposure during pregnancy has been reported to have physical and developmental effects on the fetus… an emerging literature suggests that near roadway traffic-related air pollutants, possibly influenced by specific components such as particulate matter or PAHs, affect neurodevelopment…………. Toxicological studies suggest a biologically plausible role of air pollution in disrupting brain development and function during critical time points in gestation and early life. Gli studi epidemiologici sono soprattutto uno stimolo a compiere studi biologici e clinici. Non dicono quali siano le cause, ma stimolano la ricerca a prendere certe direzioni. Lo studio è in accordo con il fatto che l’autismo sia una patologia ad eziologia multifattoriale con fattori di rischio ambientali che agiscono in concomitanza con fattori di suscettibilità genetica. Nel dilemma se l’aumento delle diagnosi di autismo rispecchi o meno un aumento reale, i dati di questo lavoro rendono plausibile che vi sia anche un aumento reale, oltre che di diagnosi. E’ difficile vedere in questo lavoro delle prospettive terapeutiche. L’interpretazione più plausibile dei dati è che, se dei fattori esogeni interferiscono con il neurosviluppo in epoca perinatale, il danno sia irreversibile. Danno invece dei suggerimenti in senso preventivo in merito alla residenza da scegliere ( e da evitare) per le donne in gravidanza.

3 2

EARLY INTERVENTION; NEUROPLASTICITA' IN ETA' ADULTA
by mazzoni.armando＠libero.it 16 May '17

16 May '17

Estrapolo questa discussione da Autismo Scuola e la risposta di Donata Vivanti perché vorrei evidenziare due punti: * il primo è relativo non tanto alla giustezza di quanto afferma Vivanti, ma alle insidie che i riscontri scientifici possono contenere se applicati a realtà frammentate e disordinate come la nostra; riallego sotto il concetto (perdonate l’autocitazione, ma non ho tanto tempo per riformularlo) che già avevo espresso nella lista (“EARLY INTERVENTION oppure EARLY ABANDONMENT”?) * Sarebbe opportuno parlare anche di neuroplasticità in età evolutiva (fino ai 18 anni) e in tutta l’età adulta, in cosa consiste e che spazi di ricerca può dare per l’Autismo. “EARLY INTERVENTION oppure EARLY ABANDONMENT? In questi giorni è tornato giustamente alla ribalta il tema dell’autismo adulto e di tutti gli inceppamenti medico-legali che, molto spesso pretestuosamente e anche illegalmente, fanno sparire la diagnosi di autismo dai “registri”, per cominciare (o continuare) un percorso di abbandono e di soprusi. Negli ultimi lustri, invece, letteratura e interventi operativi sono fioriti intorno alla Early Intervention, con approcci seri, documentati, che consigliano di intervenire il più precocemente e intensivamente possibile, avendo oggi degli strumenti diagnostici che permettono di individuare con certezza l’autismo a 24 mesi e forse anche meno. Tutto bene e sacrosanto fin qui, un cervello in piena evoluzione avrà forse molta più potenzialità plastica e possibilità di rispondere a tali interventi (anche se nessun intervento è ben documentato sugli esiti a lungo termine,da adulti, appunto)… ma ecco che si comincia a sentire l’ombra di una nuova minaccia: se non si interviene tra 2 e 4 anni (domani sarà forse tra 6 mesi e tre anni) certo i risultati non potranno essere che modesti. Non si discute qui la scientificità di questo tipo di considerazione, ma su come si pongono i servizi pubblici e privati intorno a questo tema. Si ha la sensazione che su quest’onda la soglia di età di abbandono stia drasticamente diminuendo e stia diventando non più diciotto anni, ma anche molto meno della metà. Se il bambino non ha fatto (e nei casi peggiori anche se lo ha fatto ed è ormai grande) un intervento intensivo e precoce non è più tanto interessante; le poche e affogate strutture pubbliche utilizzano l’età per dare la precedenza alle prese in carico ai più piccoli (quale osceno e crudele criterio verso l’infanzia), gli Ospedali, interessati a collezionare diagnosi quanto più precoci possibili e molto poco interessati o responsabili di percorsi abilitativi, cominciano a diradare i controlli ancor prima dei dieci anni e gli stessi fornitori di servizi abilitativi privilegiano i piccolissimi, perché più interessati ad avere quanti più casi possibili “miracolosi”. Ci chiediamo quindi se stiamo di fronte ad un enorme effetto paradosso, dove l’intento collettivo di dare un futuro degenera invece in un involontario razzismo scientifico, anticipando le ragioni e soprattutto le giustificazioni per ritenere un autistico perso e irrecuperabile anche a molto, molto meno di 18 anni.” -----Messaggio originale----- Da: autismo-scuola [mailto:[email protected]] Per conto di daniela(a)autismo33.it Inviato: lunedì 30 gennaio 2017 11:27 A: Autismo e Scuola <autismo-scuola(a)autismo33.it> Oggetto: Re: [autismo-scuola] Integrazione e socializzazione Ciò per evitare i “tempi > vuoti” che purtroppo spesso si verificano nella vita scolastica degli > alunni portatori di handicap, travisando così il principio stesso > dell’integrazione che è quello di fare agire il più possibile il > soggetto insieme ai suoi compagni di classe. La socializzazione per le persone normodotate e per le disabiltá diverse dall’autismo é un potente mezzo di apprendimento. Nell’autismo la socializzazione non é un mezzo, ma é il fine a cui tendere mediante una guida competente e con strategie di provata efficacia. Questo tema é prioritario nell’educazione degli alunni con disturbi dello spettro autistico. Ne ho parlato con Donata Vivanti, che mi ha risposto come segue. Prima di copiare il suo messaggio di risposta, direi che piú che di una risposta, si tratta di una lectio magistralis. Eccola “Non vorrei si dimenticasse, come sempre, che purtroppo la partecipazione esperienziale come fonte di apprendimento, se non è guidata con competenza ed esperienza, esclude gli alunni con autismo, il cui aspetto più peculiare è proprio la disabilità sociale, che non consente l’apprendimento per semplice imitazione. La disabilità sociale nell’autismo infatti non coincide con la disabilità relazionale, un equivoco molto presente nel nostro paese e nella cultura psicanalitica in generale, che s’intreccia spesso con la cultura filosofica, e poco ha a che fare con le attuali conoscenze dell’autismo. Ci sono bambini e adulti con autismo che cercano, anche ossessivamente, la relazione con gli altri, ma purtroppo non ne traggono alcun insegnamento. Invece la disabilità sociale caratteristica dell’autismo consiste nell’incapacità congenita (o diminuita capacità, a seconda della gravità della menomazione) di interagire con gli altri, in qualunque attività e per raggiungere un fine comune e condiviso, compreso il gioco. Mettere un bambino con autismo in un gruppo di coetanei sperando che solo la presenza degli altri favorisca l' apprendimento è purtroppo pura illusione, ed è anche una pratica azzardata, perché situazioni sociali complesse e stimoli percettivi disturbanti (la maggior parte delle persone con autismo presenta anche disturbi percettivi, come riconosciuto nel DSM 5), come un contesto sociale aperto senza regole, spingono il bambino a isolarsi o a sviluppare problemi comportamentali, che rappresentano l’unico modo in cui sa esprimere il proprio malessere. Da questa pratica può quindi derivare maggiore esclusione, non maggiore inclusione e partecipazione dei bambini con autismo nella scuola e nel contesto sociale. L’unico modo di superare le difficoltà congenite d’interazione sociale presenti nell'autismo sono programmi attivi d’insegnamento precoce che, attraverso stimoli appropriati e mirati e rinforzo dei comportamenti sociali adeguati in contesti di gioco, incidono sullo sviluppo cerebrale delle capacità sociali e di comunicazione (approccio “evolutivo"). Questi programmi educativi sono efficaci anche se somministrati in gruppo con i coetanei “normodotati” (recenti studi ne stanno studiando l’efficacia e la sostenibilità), ma non senza una guida e un sostegno qualificato al bambino con autismo da parte di un educatore/insegnante esperto. Quando ormai lo sviluppo cerebrale è troppo avanzato per sperare di modificare il funzionamento cerebrale , ovvero dai 6 anni in poi, allora non resta che insegnare attivamente comportamenti sociali adeguati (approccio “comportamentale”), anche in contesti “naturalistici”, in ambienti ragionevolmente adattati per mitigare gli stimoli percettivi disturbanti. Nessun altro approccio educativo si è dimostrato efficace a sviluppare competenze funzionali all’inclusione e alla partecipazione dei bambini con autismo. Questi percorsi, che non c’è ragione di non applicare in contesti inclusivi, (a casa con i fratelli o a scuola con i compagni), richiede una guida con solide competenze e conoscenze di base adeguate in tutti quanti interagiscono con il bambino con autismo, ma dà enormi risultati e soddisfazioni. Ovviamente non tutti gli alunni con disabilità hanno le stesse necessità, però considerando che attualmente a livello mondiale si stima che le diagnosi di autismo nei nuovi nati rappresentino l'1% del totale, è necessario che le loro necessità educative siano ben comprese e prese in conto nella scuola. Tanto più che è stato ampiamente dimostrato negli studi di ricerca che le strategie d’insegnamento per i bambini con autismo, sia in età precoce attraverso programmi “evolutivi” che successivamente attraverso programmi “comportamentali", favoriscono l’apprendimento e lo sviluppo intellettivo e sociale di tutti i bambini, compresi i bambini "normodotati”. Il contrario purtroppo non avviene" Grazie, Donata Daniela MC _______________________________________________ Lista di discussione autismo-scuola <mailto:[email protected]> autismo-scuola(a)autismo33.it ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici). Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus. Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: <mailto:[email protected]> valerio.mezzogori(a)autismo33.it --- Questa e-mail è stata controllata per individuare virus con Avast antivirus. https://www.avast.com/antivirus

9 14

Fwd: [423] Vercelli all'avanguardia contro l'autismo
by Claudia Nicchiniello 30 Mar '17

30 Mar '17

Salve. Avrei bisogno di documentazione scientifica sulle stanze " sensoriali " . Saluti Inviato da iPhone (Inizio messaggio inoltrato) > Da: Press-IN <info(a)letturagevolata.it> > Data: 11 febbraio 2017 14:38:19 CET > A: Iscritti a Press-IN <info(a)letturagevolata.it> > Oggetto: [423] Vercelli all'avanguardia contro l'autismo > Rispondi a: Press-IN <info(a)letturagevolata.it> > > Press-IN anno IX / n. 423 > > La Stampa del 11-02-2017 > > Vercelli all'avanguardia contro l'autismo > > VERCELLI. La stanza multisensoriale più grande d'Italia e all'avanguardia sorgerà a Vercelli. Esistono già un paio di esempi, ma quella pensata da Angsa, associazione di volontariato costituita da genitori di persone con autismo, e finanziata da Biud10, onlus nata in memoria di Andrea Bodo, sarà un fiore all'occhiello. Una sorta di apripista nel complesso mondo delle terapie necessarie a persone che fanno i conti con disabilità gravi, affette da autismo o sindrome di Asperger. Un luogo aperto ad anziani, bambini e anche ai familiari che potranno utilizzare la stanza con un sostegno psichico o semplicemente come zona relax. Nascerà in un'ala della comunità Anffas non convenzionata con Comune e Asl. > > Angsa e Biud10. > «Un grande sogno che si realizza», spiega la dottoressa Lorenza Fontana, vice-presidente della «Enrico Micheli Onlus», braccio operativo di Angsa. La testimonianza della signora Fiorella dà l'idea del valore di questo gesto generoso compiuto da Biud10. «Trascorrere anche 10 minuti in quell'ambiente mi renderà serena per i prossimi 6 mesi, aiutandomi a superare momenti di difficoltà e stress». > > Come funziona. > A che cosa serve la stanza? Darà una risposta ad un bisogno importante, offrendo trattamenti efficaci a coloro che hanno disabilità intellettive gravissime, disturbi di spettro autistico e rilevanti problemi comportamentali. Sono previste esperienze di scoperta, rilassamento e interazione. > > «I lavori partiranno martedì prossimo - spiega Paolo Zanoni di Biud10 -: e contiamo di concluderli entro aprile. Per progettazione e realizzazione ci siamo appoggiati alla società di servizi fiorentina Duit». La vice-presidente di Angsa Novara-Vercelli Onlus Francesca Debernardi aggiunge: «Grazie di cuore agli amici di Biud10 e all'Anffas. Inizialmente la stanza sarà a disposizione dei bambini e dei ragazzi di Angsa e Anffas. Cercheremo contatti con il mondo della scuola, dell'Università e del Comune, in particolare con gli assessori Montano e Raineri». > > La stanza multisensoriale avrà un'estensione di 35 metri quadrati. Sarà un ambiente tecnologicamente avanzato e super informatizzato. Le operazioni verranno comandate da un server centrale e guidate da appositi tablet. La stanza sarà composta da vari accessori per l'interazione e il rilassamento: una pedana rotante, un'altalena di tessuto, un cuscino avvolgente (per simulare gli abbracci), 2 nicchie, fibre ottiche, un proiettore per foto e video, fasci di luce e oggetti sensoriali. L'investimento sarà superiore ai cinquantamila euro: cifra che la onlus ha stanziato grazie a eventi e donazioni. Martedì verrà posata la prima pietra nell'ala della Muni Prestinari. E la coppia Angsa-Biud ha già dimostrato di essere in perfetta sintonia con Anffas. > > > Argomenti correlati: Disabilità psico-cognitiva > > Se vuoi leggere l'articolo originale clicca qui: > http://www.pressin.it/leggi.php?idarticolo=50736 > > --------------------------------------------------- > Press-IN è un servizio offerto dall'associazione Lettura Agevolata Onlus > > Per non ricevere più questi messaggi vai alla pagina: > http://www.pressin.it/ > > Per informazioni e segnalazioni: info(a)letturagevolata.it > ---------------------------------------------------

2 1

disfunzioni dei mitocondri nei bambini con autismo
by daniela marianicerati 19 Mar '17

19 Mar '17

Segnalo l’articolo E. Napoli, S. Wong, I. Hertz-Picciotto, C. Giulivi. Deficits in Bioenergetics and Impaired Immune Response in Granulocytes From Children With Autism. PEDIATRICS, 2014; 133 (5): e1405 DOI: 10.1542/peds.2013-1545 Prima di passare all’esame del contenuto di detto articolo vorrei fare alcune considerazioni. La scoperta di alterazioni biochimiche è la premessa indispensabile per arrivare, si spera in un futuro non lontano, a terapie biologiche che agiscano in profondità, colpendo il cuore della disfunzione che sta alla base dell’autismo. L’articolo è stato pubblicato sulla più importante rivista di Pediatria e non su una rivista di nicchia, a significare che finalmente i pediatri hanno capito che l’autismo è una condizione di cui si devono occupare in prima persona. Lo studio è frutto di ricerche così raffinate che non basta la laurea in medicina per comprenderle e pertanto ho chiesto aiuto a Cecilia Giulivi, docente al Dipartimento di Bioscienze Molecolari della Scuola di Medicina Veterinaria dell’Universita’ di Davis e principale autrice dell’articolo. Con grande disponibilità e tempestività Cecilia ha mandato la traduzione dell’abstract e del comunicato stampa. Ringrazio di cuore Cecilia a nome degli iscritti alla lista e copio i suoi preziosi contributi Daniela MC E. Napoli, S. Wong, I. Hertz-Picciotto, C. Giulivi. Deficits in Bioenergetics and Impaired Immune Response in Granulocytes From Children With Autism. PEDIATRICS, 2014; 133 (5): e1405 DOI: 10.1542/peds.2013-1545 Abstract Nonostante il ruolo emergente dei mitocondri nell’ambito dell’immunita’, il legame tra bioenergetica e risposta immunitaria nell’autismo non e’ stato ancora esplorato. La funzione mitocondriale e la risposta ossidativa indotta dal forbolo 12-miristato 13-acetato (PMA) sono stati valutati in granulociti di bambini affetti da autismo con un indice di gravita’ uguale o superiore a 7 (n = 10), e in bambini a sviluppo tipico, della stessa eta’, sesso e razza (n = 10). La capacita’ di forforilazione ossidativa era 3 volte inferiore in granulociti di bambini affetti da autismo rispetto a quella di bambini a sviluppo tipico, con deficit multipli e interessanti uno o piu’ complessi della catena respiratoria. Un aumentato stress ossidativo e’ stato evidenziato in cellule di bambini affetti da autismo, con una maggiore produzione di specie reattive dell’ossigeno mitocondriali (1.6 volte), e aumento del numero di copie (1.5 volte) e di delezioni del DNA mitocondriale. La disfunzione mitocondriale in bambini affetti da autismo era accompagnata da una diminuzione (26% rispetto a bambini a sviluppo tipico) della risposta ossidativa derivante da una diminuita attivita’ dell’enzima NADPH ossidasi e da una diminuzione (45% rispetto a bambini a sviluppo tipico) dell’espressione genica di un fattore di trascrizione coinvolto nella risposta antiossidante, il fattore nucleare 2 eritroide 2-correlato. Poiché la maggioranza dei granulociti di bambini affetti da autismo ha dimostrato difetti nella fosforilazione ossidativa, nella risposta immunitaria e nelle difese antiossidanti, i nostri risultati supportano il concetto che l’immunita’ e la risposta allo stress ossidativo potrebbero essere entrambi regolati da funzioni mitocondriali basilari come parte di una rete metabolica integrata. Comunicato stampa I bambini affetti da autismo sono deficitari in un tipo di cellula appartenente al sistema immunitario, che protegge l’organismo dalle infezioni. Chiamati granulociti, queste cellule hanno dimostrato un terzo della capacita’ a combattere le infezioni e a proteggere l’organismo da “invasioni” esterne in confronto all’attivita’ elicitata dalle stesse cellule di bambini a sviluppo tipico. Queste cellule, che circolano nel flusso sanguigno, sono meno efficaci nell’attuare la risposta ossidativa immunitaria a causa di una disfunzione dei propri mitocondri, microscopici organuli cellulari atti a produrre energia. Questo studio e’ stato pubblicato sulla rivista Pediatrics. “I granulociti combattono gli agenti patogeni, come i batteri e i virus, producendo ossidanti altamente reattivi, sostanze chimiche estremamente tossiche che eliminano i microorganismi. I nostri risultati mostrano che in bambini affetti da autismo grave la risposta immunitaria attuata dai granulociti si e’ dimostrata minore e piu’ lenta”, ha detto Eleonora Napoli, primo autore dello studio e ricercatrice al Dipartimento di Bioscienze Molecolari della Scuola di Medicina Veterinaria dell’Universita’ di Davis. “In altre parole, i granulociti producevano una minore quantita’ di ossidanti e lo facevano in un tempo piu’ lungo”. I ricercatori hanno anche dimostrato che i mitocondri di granulociti di bambini affetti da autismo consumano molto meno ossigeno di quelli di bambini a sviluppo tipico, un altro segno di diminuita funzione mitocondriale. I mitocondri sono la principale fonte intracellulare di radicali liberi, specie dell’ossigeno molto reattive che possono danneggiare strutture cellulari e DNA. Normalmente, in condizioni fisiologiche, le cellule possono riparare il danno ossidativo. Al contrario, in bambini affetti da autismo le cellule producevano una quantita’ maggiore di radicali liberi e si sono dimostrate meno capaci di riparare i danni da stress ossidativo. Il livello di radicali liberi nel sangue di bambini affetti da autismo era 1 volta e mezzo maggiore di quello di bambini non affetti. Lo studio e’ stato condotto utilizzando il sangue di bambini appartenenti allo studio “Childhood Risk of Autism and the Environment (CHARGE)” e ha interessato 10 bambini affetti da autismo grave di eta’ compresa tra i 2 e i 5 anni, e 10 bambini a sviluppo tipico della stessa eta’, sesso e razza. In un precedente studio, lo stesso gruppo di ricercatori ha evidenziato una diminuita funzione mitocondriale in un altro tipo di cellula sanguigna, i linfociti. “La risposta che abbiamo riscontrato nei granulociti mima i risultati da noi precedentemente ottenuti con linfociti di bambini affetti da autismo grave, sottolineando il legame tra metabolismo energetico e risposta allo stress ossidativo”, ha detto Cecilia Giulivi, professoressa al Dipartimento di Bioscienze Molecolari della Scuola di Medicina Veterinaria dell’Universita’ di Davis e principale autrice dell’articolo. “I nostri risultati inoltre suggeriscono che la risposta immunitaria sembrerebbe essere modulata da un fattore nucleare chiamato NRF2, che controlla la risposta antiossidante a fattori ambientali, e potrebbe contenere degli indizi sul legame tra genetica e ambiente nell’autismo”, sostiene la Giulivi. Altri autori dello studio sono Sarah Wong e Irva Hertz-Picciotto, sempre di UC Davis. Lo studio e’ stato sovvenzionato dalla Fondazione Simons per la Ricerca sull’Autismo (SFARI) e dall’Istituto Nazionale delle Scienze per la Salute Ambientale. All’Istituto MIND di UC Davis, scienziati famosi nel mondo sono coinvolti nella ricerca collaborativa e interdisciplinare per trovare le cause e sviluppare trattamenti e cure per l’autismo, la sindrome da deficit di attenzione e iperattività (ADHD), la sindrome dell’X fragile, la sindrome da delezione 22q11.2, la sindrome di Down e altri disturbi dello sviluppo neurologico. Per maggiori informazioni si prega di visitare mindinstitute.ucdavis.edu.

2 1

scambio di mail con Eric Lemonnier su diuretici e autismo
by daniela marianicerati 17 Mar '17

17 Mar '17

A proposito di http://www.nature.com/tp/journal/v2/n12/full/tp2012124a.html Translational Psychiatry (2012) 2, e202; doi:10.1038/tp.2012.124 Published online 11 December 2012 A randomised controlled trial of bumetanide in the treatment of autism in children E Lemonnier1,2, C Degrez1, M Phelep1, R Tyzio3, F Josse1, M Grandgeorge1,2, N Hadjikhani4,5 and Y Ben-Ari3 Il discorso dell’eccesso di Cloro intraneuronale e della conseguente terapia con diuretici è molto interessante sia per l’ipotesi di lavoro, del tutto nuova, sia per il risvolto terapeutico, nuovo per l’autismo, ma che propone farmaci noti da decenni, di cui si conoscono gli effetti collaterali, che non solo si possono riconoscere e curare, ma anche prevenire. Per questo mi sono messa in contatto col primo autore del lavoro col quale ho avuto uno scambio di mail. I quesiti che gli ho posto sono i seguenti - la risposta al trattamento, in termini di riduzione della scala CARS, viene data come media tra la CARS prima e dopo il trattamento. Sarebbe interessante conoscere i dati disaggregati in quanto, essendo presumibilmente la risposta in rapporto con l’eccesso di Cloro intraneuronale, è verosimile che questo non sia uniformemente distribuito nel campione. Una delle caratteristiche dell’autismo è l’eterogeneità. E’ pertanto verosimile che anche in questa caratteristica ci sia un’ampia variabilità. Mi aspetterei pertanto che ci siano dei buoni rispondenti e dei cattivi rispondenti . - E’ chiaro che non si puo’ determinare il cloro intraneuronale. Ma, analogamente ad altre situazioni, non si potrebbe vedere se la stessa situazione biochimica intracellulare è presente anche in cellule del sangue periferico, testare su queste la condizione e dare il diuretico solo a chi mostra un eccesso intracellulare di Cloro? Eric Lemonnier mi ha mandato la mail di risposta che copio di seguito Vous avez évidemment raison. La réponse au traitement est variable selon les patients et nous avons le projet de mieux préciser sur quelle dimension psycho-cognitive l'action porte, et ce faisant sur quels patients. La question de la posologie est également d'importance Il s'agit de la teneur en chlore intracellulaire. du coup un dosage périphérique ne nous donnera pas d'indication ni de prédictibilité de réponse mais j'espère bien pouvoir dégager d'autres arguments à cette prédictibilité Cordialement Eric Lemonnier Mia libera traduzione Lei ha evidentemente ragione. La risposta al trattamento è variabile secondo i pazienti e noi abbiamo il progetto di meglio precisare su quale dimensione psico–cognitiva il farmaco agisce e di conseguenza su quali pazienti. La questione della posologia è ugualmente importante. Il punto di partenza è la concentrazione del cloro intracellulare, tuttavia allo stato attuale delle nostre conoscenze un dosaggio periferico non darebbe né indicazioni né prevedibilità di risposta, ma spero di avere presto a disposizione altri argomenti per la prevedibilità della risposta.

2 1

contesto sociale ed autismo
by melat 03 Mar '17

03 Mar '17

Ho letto un interessante aricolo su La Lettura, inserto del Corriere della Sera disponibile in edicola, su come il contesto sociale influenza i processi biologici. Si tratta di un articolo di carattere generale rivolto sopratutto alla ricerca di fattori che influenzano l'invecchiamento ma che offre molti sopunrti per la patologia autistica. Da quando è diventto sempre più evidente che l'incidenza dell'autismo cresce velocemente sentiamo dire che c'è un autismo genetico ( pensando a fattori ereditari ) ed un autismo indotto da fattori ambientali che evidentemente diventano sempre più ostili se si registrano aumenti percentuali così significativi. E' una definizione sbagliata perchè quando si parta di fattori ambientali si deve prima di tutto definire l'ambiente. Dice l'articolo: Nello sviluppo del ciclo vitale di un individuo ( cellule germinali- embrione- feto -giovane-adulto- senescente ) le celule , i tessuti e gli organi sono esposti a diversi ambienti. Per ambiente si intendono l'ambiente ovarico e/o il testicolo per le cellule germinali; l'organismo materno per l'embrione; l'acqua , l'aria , la famiglia , la scuola , la condizione sociale , il grado di benessere , ecc ecc per l'indivituo nato. L'ambiente è perciò in grado di influenzare molto i processi biologici tanto che si può dimostrare che " il sociale " si incarna nel biologico e si trasmette da una generazione all'altra. In estrema sintesi bisognarebbe correggere molte delle " stereotipie " ( per restare nel tema) che si sviluppano intorno all'autismo. - non è vero che esiste una causa genetica ed una ambientale: E' tutta una unica causa genetica - non può essere vero che l'autismo sia constantemente diffuso senza distinzione di contesto sociale come educazione ; istruzione; prosperità economica e perfino libertà, tanto per fare degli esempi. Molto importante sarebbe perciò uno studio epidemiologico capace di approfondire questi concetti così come avviare ricerche sullo sviluppo delle cellule germinali nelle prime fasi embrionali / fetali in relazione ai disordini nutrizionali e agli effetti negativi che direttamente o indirettamente vengono da questii esercitati sul metabolismo della cellula uovo e sui processi citologici a cui va incontro dopo la fecondazione. Ho citato pezzi dell'articolo che sono molto interessanti nel processo della conoscenza della patologia autistica che a mio parere soffre ancora per una insufficiente capacità multidisciplinare in quanto gli esperti professionisti si occupano prevelentemente di servizi ed offerte di prestazioni. Aumentare la conoscenza obbliga coinvolgere nuove discipline scientifiche. giovanni marino

2 1

Autismo, la ricerca: diagnosi precoce basata su sviluppo del cervello
by ANGSA Lombardia onlus 01 Mar '17

01 Mar '17

Sottopongo l’articolo apparso su Repubblica. Cordiali saluti. Alfredo Bovi webmaster ANGSA Lombardia onlus www.angsalombardia.it www.facebook.com/angsalombardia www.facebook.com/groups/angsalombardia Con il codice fiscale 97275790158 è possibile destinare ad ANGSA Lombardia onlus il proprio 5 x 1.000 dell'IRPEF a copertura dei progetti in favore delle persone con autismo. Inoltre tramite www.ilmiodono.it/org/angsalombardia è possibile effettuare donazioni mediante bonifico bancario o carta di credito. www.repubblica.it/salute/medicina/2017/02/16/news/autismo_diagnosi_possibil… Autismo, la ricerca: diagnosi precoce basata su sviluppo del cervello Oggi arriva solo dopo i due anni di età. Ma una ricerca pubblicata su Nature suggerisce che la malattia potrebbe essere individuata già nel primo anno di vita, analizzando la morfologia del cervello di SIMONE VALESINI 16 febbraio 2017 DIFFICOLTA' a stabilire un contatto oculare con i genitori, a ricambiare un sorriso, o rispondere al suono del proprio nome. Sono alcune delle caratteristiche dei bambini che soffrono di sindromi dello spettro autistico. Sintomi che hanno a che fare con il comportamento e la socialità, ed emergono intorno ai due anni di vita. Gli esperti però ritengono che la malattia inizi a manifestarsi molto prima, forse durante lo sviluppo fetale, ma fino ad oggi è stato impossibile individuare un campanello dall'allarme che permetta di effettuare la diagnosi nei primi mesi di vita, quando il cervello del bambino è ancora in pieno sviluppo e un intervento terapeutico avrebbe (potenzialmente) un'efficacia maggiore. Le cose però potrebbero presto cambiare: uno studio pubblicato su Nature suggerisce infatti la possibilità di identificare i primi segni dell'autismo già durante il primo anno di vita, osservando le dimensioni e la crescita della corteccia cerebrali dei bambini. Già dagli anni 90 in effetti gli esperti hanno osservato che il cervello di chi soffre di autismo presenta alcune differenze morfologiche con quello delle persone sane. I bambini con una sindrome dello spettro autistico tendono infatti ad avere cervelli più larghi dei loro coetanei sani, differenze che potrebbero essere utilizzate come marker per effettuare una diagnosi precoce. Fino ad oggi però non era chiaro in che fase dello sviluppo il cervello di un bambino autistico iniziasse ad espandersi in modo anomalo. Nel nuovo studio, il team di ricercatori guidato da Joseph Piven, della University of North Carolina, ha analizzato il cervello di 106 bambini considerati ad alto rischio per lo sviluppo di una sindrome autistica, cioè fratelli minori di un autistico che hanno una probabilità molto maggiore di sviluppare la malattia (una su cinque, rispetto a circa una su 100 della popolazione normale). Utilizzando delle risonanze magnetiche per osservare l'anatomia del loro cervello a 6, 12 e 24 mesi di età, i ricercatori hanno provato a individuare dei segnali in grado di prevedere l'insorgere della patologia dopo i 2 anni, quando è possibile effettuare una diagnosi con i metodi tradizionali. Analizzando i dati raccolti, i ricercatori si sono accorti che il volume del cervello dei bambini autistici (25 dei bambini che hanno partecipato allo studio hanno ricevuto una diagnosi a due anni) cresce con velocità maggiore del normale tra i 12 e i 24 mesi di sviluppo. Esattamente nel periodo in cui iniziano a manifestarsi anche i primi segnali evidenti della malattia (che diverranno sufficientemente attendibili solo dopo i 2 anni). Anche prima dei 12 mesi però, si inizierebbe ad osservare qualcosa di anomalo: in particolare, la superficie della corteccia cerebrale sembra crescere più velocemente nei bambini che riceveranno una diagnosi di autismo. Per assicurarsi che i segnali individuati avessero una reale efficacia diagnostica, i ricercatori hanno fatto ricorso a una rete neurale: un programma di machine learning che può essere addestrato con un set di dati per imparare a riconoscere delle regolarità. In questo caso, la macchina è stata allenata utilizzando le risonanze magnetiche dei bambini che nello studio avevano sviluppato l'autismo, e gli è stato chiesto di riconoscere le caratteristiche anatomiche collegate alla probabilità di sviluppare la malattia. Messo quindi dalla prova su un ampia casistica di bambini autistici, il programma è riuscito a diagnosticare correttamente 30 casi di autismo sui 37, utilizzando unicamente immagini del cervello dei piccoli pazienti prese a 6 e 12 mesi di vita. Lo studio, mettono in guardia gli autori, ha una serie di limiti importanti. Per iniziare la casistica, troppo limitata per considerare i risultati affidabili. Anche se venisse confermata la sua efficacia, la tecnica sarebbe comunque applicabile solamente a bambini ad alto rischio familiare per l'autismo, che rappresentano soltanto una parte di tutte le nuove diagnosi. I risultati, assicurano i ricercatori, sono comunque promettenti: "Potremmo avere la possibilità di identificare i bambini con il rischio maggiore di diventare autistici - ha raccontato Pivet alla Bbc - e questo ci permetterebbe di intervenire prima che emergano i sintomi comportamentali della malattia. Molti esperti concorderanno che in questa fase dello sviluppo, in un momento in cui il cervello è maggiormente malleabile e prima che i sintomi si siano consolidati, gli sforzi terapeutici avrebbero un impatto maggiore". --- Questa e-mail è stata controllata per individuare virus con Avast antivirus. https://www.avast.com/antivirus

2 1