February 2025 - autismo-biologia

aploinsufficienza
by daniela 18 Jun '26

18 Jun '26

Abbiamo parlato più volte su questa lista di autismo causato dalla mutazione di un singolo gene http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2022-October/004744.html Di queste mutazioni ne sono state descritte più di 100 e il numero continua ad aumentare, come abbiamo visto nel recente messaggio del 13 gennaio scorso http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2023-January/004800.html In questi casi ci possiamo trovare nella condizione di aploinsufficienza, qualora la mutazione riguardi un gene codificante e comporti la perdita di funzione del gene mutato. La perdita di funzione ha come conseguenza una riduzione di quantità della molecola codificata da quel gene , solitamente una proteina, che non sarebbe più sufficiente a garantire le mansioni che la proteina deve svolgere e quindi si ha la manifestazione fenotipica. Nell’articolo Espinoza S, Bon C, Valentini P, Pierattini B, Matey AT, Damiani D, Pulcrano S, Sanges R, Persichetti F, Takahashi H, Carninci P, Santoro C, Cotella D, Gustincich S. SINEUPs: a novel toolbox for RNA therapeutics. Essays Biochem. 2021 Oct 27;65(4):775-789. doi: 10.1042/EBC20200114. PMID: 34623427; PMCID: PMC8564737. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8564737/ gli autori prospettano una possibile terapia delle condizioni di aploinsufficienza mediante la stimolazione del gene sano a sintetizzare una maggiore quantità di proteina. Qualora, partendo dal 50%, si arrivasse al cento per cento, si arriverebbe alla normale quantità della proteina codificata da quella coppia di geni e, teoricamente, alla normalizzazione del fenotipo. Gli autori descrivono una nuova classe di RNA non codificante (SINEUPs) che aumenta selettivamente la traslazione di un mRNA bersaglio e la sua potenziale applicazione in malattie dove un aumento fisiologico dell’espressione di una proteina endogena puo’ essere terapeutico. Questo approccio terapeutico andrebbe alla radice del disturbo e potrebbe dare un miglioramento radicale, teoricamente la normalizzazione del fenotipo. Sembra fantascienza, ma ricordo che sembrava fantascienza, solo qualche decennio fa, anche la possibilità di fare trapianti d’organo, cosa oggi possibile dopo che la ricerca ha portato alla comprensione dei meccanismi del rigetto. Nell’articolo citato non si parla di autismo, ma ciò che si dice delle condizioni di aploinsufficienza è valido per tutte le condizioni nelle quali la mutazione di un singolo gene codificante comporta la riduzione della quantità della molecola codificata Haploinsufficiencies are a wide spectrum of diseases (several hundreds) where the protein product of both alleles is required to ensure the normal phenotype, but one allele is inactive due to hereditary or germline mutations leading to lower expression of a functional protein. They are heterogeneous (each of them involving a different gene) and rare (they occur in a very limited number of patients), limiting drug development by the private sector. Importantly, recent data have shown that the overexpression of some of these target genes can be detrimental, phenocopying the disease or leading to life-threatening side-effects [85]. These worrisome results strongly support the need for new technologies able to restore the expression of the gene of interest in a physiological range. In these circumstances, SINEUP technology modestly increases protein expression of about 1.5–3-fold, thus restoring physiological levels in case of haploinsufficiency disorders while virtually limiting or eliminating any toxicity elicited by uncontrolled overexpression. Daniela Mariani Cerati

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Neurobehavioral Unit (NBU)
by daniela marianicerati 12 May '26

12 May '26

Igravi comportamenti dirompenti, e in particolare l'auto ed eteroaggressivita', non dovrebbero essere eventi che sorprendono e chetrovano impreparati i servizi sanitari. Allo stato attuale delleconoscenze questi comportamenti, ingestibili in ambienti comuni,dovrebbero essere previsti, cosi' come e' previsto che chi ha unacardiopatia ischemica possa avere dolore al torace e per questo trovain Italia tante Unita' coronariche di buon livello. Esemplarea questo proposito e' la NeurobehavioralUnit (NBU) delKennedy Krieger Institute di Baltimora, che e' stata copiata a Parigiall'ospedale Pitié-Salpeˆtrie`re e che sarebbe opportuno importare anche in Italia.Nel nostro paese tante famiglie vengono alla prese con crisicomportamentali gravissime e non trovano l'aiuto di cui hannobisogno, soprattutto in eta' adulta, quando le persone con autismonon sono piu' di nessuno. Perconoscere la NBU di Baltimora basta andare al loro sito http://www.kennedykrieger.org/patient-care/patient-care-programs/inpatient-… Mie' parsa tanto importante questa iniziativa che ne ho tradottoqualche stralcio, sperando che al piu' presto si faccia qualcosa disimile anche in Italia.A quanto descritto nel sito farei pero'alcune modifiche: toglierei il limite dei 21 anni, dal momento che laproblematica delle crisi comportamentali e' la stessa anche nelleeta' successive, e inserirei tra le attivita' di questaUnita'Operativa anche la ricerca biologica. Idiabetici si scompensano, presentando talvolta agitazione e stranezzedel comportamento, quando hanno la glicemia troppo alta o troppobassa. I cirrotici si scompensano quando hanno l'ammoniemia alta.Perche' non dovrebbe essere la stessa cosa per l'autismo? Individuarescompensi biochimici correggibili potrebbe essere un buon campo diricerca, favorito da un ambiente in cui si concentra una casisticaomogenea. Ed ecco alcuni stralci del sito nella mia traduzione NeurobehavioralNUnit (NBU) | Kennedy Krieger Institute PROGRAMMA Fondatanel 1980, l' Unita' Neurocomportamentale e' una divisione ospedalieradi 16 letti dedicata alla valutazione e al trattamento di bambini egiovani adulti con disabilita' dello sviluppo e disabilita'intellettiva che hanno severi problemi comportamentali. Dallasua fondazione ad oggi la NBU ha gestito pazienti provenienti da ogniparte dell'America e del mondo. LaNBU e' riconosciuta a livello nazionale come programma di eccellenzanell' offerta di trattamento comportamentale intensivo a individuicon disturbi del comportamento severi e altamente resistenti altrattamento, associati a disabilita' del neurosviluppo.Iltrattamento e' integrato, comportamentale e farmacologico, con unapproccio rigorosamente evidencebased.NBU e' conosciuta anche per la ricerca e per la grande esperienza nel campo dellaanalisi applicata del comportamento. Tipologiadegli utentiI primi destinataridel servizio sono bambini, adolescenti e giovani adulti fino all'eta'di 21 anni, ma vengono ammessi anche soggetti di eta' maggiore di 21anni.Problemicomportamentali piu' frequentemente trattati - autoaggressivita' - aggressivita' - distruttivita' - fughe - pica - comportamenti ripetitivi e ristretti LaNBU serve pazienti con una grande varieta' di diagnosi, tra cui:disturbi dello spettro autistico, ritardi dello sviluppo, disabilita'intellettiva, disturbi del sonno, disturbi alimentari, disordini delmovimento con comportamenti autolesivi, nonche' diverse malattiegenetiche, metaboliche e cromosomiche. Approccioterapeutico L'approccio terapeutico e' interdisciplinare. Ipazienti vengono trattati da professionisti specializzati nelleseguenti discipline: psicologia comportamentale, psichiatria,pediatria, neurologia, nursing, assistenza sociale e logopedia. Poiche' il progresso del bambino o adulto dipende dal coinvolgimento e dallapartecipazione al programma dei genitori o chi per loro, la famigliae' considerata un membro vitale del team. Ognipaziente riceve una valutazione intensiva, che include un assessmentcomportamentale funzionale, che aiuta a comprendere i fattori chefavoriscono il comportamento problematico e una valutazione di cio'che al bambino piace e che il bambino puo' avere come rinforzo. Sicerca di trattare l'individuo in modo onnicomprensivo usando l'approccio ABA, considerato la migliore pratica per questo tipo dipazienti, e i farmaci, quando appropriati.Ilrapporto operatore paziente e' di uno a uno o a anche piu' alto nelleore di veglia. Sottola supervisione di un analista del comportamento certificato, ognipaziente riceve sessioni di valutazione e trattamento da parte di unteam di 2 – 3 terapisti.Itrattamenti comportamentali vengono programmati e applicati sullabase delle valutazioni, e i risultati vengono monitoratirigorosamente. Anchele valutazioni di carattere psichiatrico e il monitoraggio deifarmaci esaminano molti fattori, tra cui i problemi comportamentali,l'umore e il livello di attivita' (ipo o, piu' spesso, iperattivita') Ipiani di trattamento vengono formulati sulla base dei bisogniindividuali e hanno come primo obiettivo la diminuzione dei piu'severi problemi di comportamento e l'aumento di comportamentiappropriati che rimpiazzino quelli indesiderati.Pertutti i pazienti gli obiettivi che fin dal momento dell'ammissione vengono perseguiti comprendono: - identificare e valutare i comportamenti che devono essere oggetto di trattamento - sviluppare un piano di trattamento finalizzato a diminuire tali comportamenti - programmare un piano per aumentare i comportamenti desiderabili - diagnosticare e trattare ogni disordine psichiatrico che sia distinto dal disturbo comportamentale - Identificare quei comportamenti problematici che potrebbero rispondere ai farmaci - fare un intenso training a genitori, insegnanti e altre persone che stanno vicino al paziente in modo tale che possano realizzare loro stessi il programma di trattamento - assistere i genitori e le altre persone che stanno vicino al paziente nell' accedere ai servizi di supporto che il loro territorio offre Risultati Ladurata della degenza varia da tre a sei mesi. I risultati supportanol'efficacia dell'approccio descritto. Durante gli ultimi 5 anni: - l'84% dei pazienti dimessi hanno ridotto i problemi di comportamento almeno dell'80% - l'86% dei pazienti ha mantenuto i miglioramenti seguiti al trattamento nel follow up - Il 95% delle famiglie hanno dichiarato di essere soddisfatte dei servizi - il 100% dei pazienti veniva dimesso con almeno un genitore o altra persona vicina al paziente preparato a seguire e mantenere i piani di trattamento

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“Raccomandazioni della linea guida sulla diagnosi e sul trattamento di adulti con disturbo dello spettro autistico” dicembre 2024
by daniela 28 Jan '26

28 Jan '26

Nelle “Raccomandazioni della linea guida sulla diagnosi e sul trattamento di adulti con disturbo dello spettro autistico”, pubblicate il 23 dicembre scorso dall’Istituto Superiore di Sanità, ampio spazio, precisamente da pagina 254 a pagina 286, è dato ai farmaci antipsicotici. https://www.iss.it/documents/20126/8968214/Linea_Guida_ASD_adulti_dic2024.p… A pagine 263 “il Panel della Linea Guida sulla diagnosi e trattamento del disturbo dello spettro autistico negli adulti, suggerisce di non utilizzare farmaci antipsicotici in adulti con ASD senza disturbi dello spettro schizofrenico (o altri disturbi psicotici) o comportamenti problema” A pagina 272 “Il Panel della Linea Guida sulla diagnosi e trattamento del disturbo dello spettro autistico negli adulti, suggerisce di utilizzare farmaci antipsicotici in adulti con ASD e co-occorrenza di comportamenti problema” La dizione comportamenti problema è molto aspecifica e con essa si possono indicare comportamenti problematici sì, ma del tutto innocui, che non giustificano la prescrizione di farmaci gravati da importanti effetti indesiderati nel breve e ancor più nel lungo periodo. Per questo motivo si precisa quanto segue “Il Panel, tenuto conto delle definizioni di challenge behaviour presenti nella letteratura scientifica, specifica che la raccomandazione va implementata in presenza di comportamenti etero/autolesivi e/o distruttivi che comportano rischi significativi per la salute e/o la sicurezza della persona e/o di altri”. La linea guida invita ad un monitoraggio molto ravvicinato soprattutto nelle fasi iniziali, ricordando la peculiarità della risposta ai farmaci nelle persone con autismo, peculiarità che arriva anche all’effetto paradosso “Nelle prime fasi della somministrazione del farmaco antipsicotico è importante inoltre tenere presente che, anche se raramente, l’antipsicotico può peggiorare, anziché migliorare, i sintomi che hanno condotto alla somministrazione del farmaco stesso” La terapia farmacologica non deve mai essere la sola terapia, ma sempre essere inserita nel quadro di un approccio globale “Prima di avviare il trattamento con antipsicotici è necessario valutare se gli interventi non farmacologici appropriati siano stati presi in considerazione e adeguatamente implementati. Tali interventi possono anche includere la modificazione di eventuali fattori di contesto che potrebbero aver contribuito a innescare o alimentare la sintomatologia. Nelle PcASD (Persone con disturbi dello Spettro Autistico) in trattamento con antipsicotici, appropriati trattamenti non farmacologici devono essere sempre presi in considerazione ed essere associati al trattamento farmacologico “ Perchè queste raccomandazioni vengano messe in atto nella pratica e non restino lettera morta bisogna prevedere una formazione specifica degli operatori del Servizio Sanitario Nazionale e possibilmente la creazione di servizi ad hoc, che potrebbero essere servizi fruibili per l’intero arco della vita. Chi prescrive psicofarmaci deve saper dialogare con colleghi medici capaci di diagnosticare eventuali patologie organiche alla base dei comportamenti problema e con operatori capaci di operare una diagnosi funzionale degli stessi, che tenga conto anche di eventuali fattori ambientali modificabili. Deve inoltre avere esperienza della peculiare risposta ai farmaci delle persone con autismo, di quali siano i target da monitorare, spesso rinunciando alla descrizione soggettiva, impossibile per molto persone con autismo, deve saper dialogare con i genitori e con le altre persone che vivono con il paziente e deve prevedere una possibile deprescrizione. Dal momento che l’esperienza si fa solo con l’esperienza, è difficile pensare che tutto ciò venga messo in atto da uno psichiatra che vede poche persone con autismo nella sua vita professionale. Da ciò l’opportunità di prevedere servizi dedicati multiprofessionali, se non si vuole correre il rischio che queste raccomandazioni sagge, equilibrate e in linea con la letteratura scientifica più aggiornata restino solo sulla carta. Daniela Mariani Cerati

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deprescrizione di psicofarmaci
by daniela 04 Jun '25

04 Jun '25

E’ stato recentemente pubblicato l’articolo Adams D, Hastings RP, Maidment I, Shah C, Langdon PE. Deprescribing psychotropic medicines for behaviours that challenge in people with intellectual disabilities: a systematic review. BMC Psychiatry. 2023 Mar 28;23(1):202. doi: 10.1186/s12888-022-04479-w. PMID: 36978032; PMCID: PMC10044393. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC10044393/ L’articolo affronta una problematica che è stata più volte affrontata anche su questa lista: la deprescrizione di psicofarmaci nelle persone con disabilità intellettiva e comportamenti problema http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2020-August/003891.html http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2021-March/004128.html http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2020-September/003929.html Sia i medici che le associazioni per la difesa dei diritti da qualche anno hanno preso coscienza del fatto che ai disabili intellettivi vengono somministrati psicofarmaci, soprattutto antipsicotici, per periodi di tempo lunghissimi, spesso a vita. Il motivo più frequente per cui gli psicofarmaci vengono iniziati, talora in tenera età, è la presenza di comportamenti problema. Una volta iniziati, questi trattamenti vengono spesso continuati per la vita, non sempre con il dovuto monitoraggio. Tutto questo rende problematica la deprescrizione soprattutto degli antipsicotici. Quando si intraprende la strada della deprescrizione, si assiste spesso ad un peggioramento delle condizioni del paziente, che spinge a credere che il farmaco faccia bene e perciò non sia eliminabile. Questo non si puo’ sempre escludere ma, se il calo della dose di farmaco è troppo rapido, il peggioramento puo’ essere dovuto all’effetto rimbalzo, in rapporto con il blocco dei recettori della dopamina indotto dai farmaci, che ha come conseguenza l’aumento dei recettori e dunque un aumentato effetto della dopamina stessa. E’ ormai assodato che la deprescrizione di antipsicotici deve avvenire gradualmente, con una gradualità che deve essere in relazione sia con la dose del farmaco sia con la durata dell’assunzione. Questo per non incorrere nel fenomeno della up-regulation, prima ricordata. Partendo dalla constatazione che nessun farmaco psicotropo ha le autorizzazioni all’immissione in commercio per i comportamenti problema in assenza di co-occorrenze psichiatriche, gli autori fanno una rassegna dei lavori sulla deprescrizione in disabili intellettivi di ogni età, per evidenziarne gli effetti sui comportamenti problema e sula salute fisica e mentale. I lavori esaminati sono molto eterogenei per cui è difficile trarre delle conclusioni generali. Sono comunque emersi dei dati interessanti. Davide Gerrard e colleghi hanno fatto una sperimentazione controllata come si fa con un farmaco sperimentale. Hanno diviso i pazienti in due gruppi, di 25 e 29 persone. Al primo gruppo la deprescrizione è stata associata al Positive Behaviour Support (PBS) somministrato da un team specialistico; al gruppo di controllo la deprescrizione non è stata accompagnata da nessuna azione diversa rispetto a quanto veniva fatto prima. La percentuale di successo nella riduzione e nella sospensione completa dei farmaci è stata significativamente più alta nel gruppo in cui il PBS veniva erogato. https://www.emerald.com/insight/content/doi/10.1108/AMHID-12-2018-0051/full… Non tutti gli autori descrivono dettagliatamente se la deprescrizione è stata associata ad alternative non farmacologiche. Tutti comunque concludono che in generale gli effetti positivi sul comportamento e sulla salute fisica e mentale sono associati ad un modello multidisciplinare concomitante alla deprescrizione. Gerda M de Kuijper e Pieter J Hoekstra hanno riportato buoni risultati, consistenti nella sospensione completa dei farmaci e nel suo mantenimento al follow up nel 40% di un gruppo di 129 disabili intellettivi ospiti di una residenza. La riduzione del dosaggio fino alla sospensione è stata fatta in 14 settimane con riduzione del 12,5% della dose iniziale ogni due settimane https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29920689/ Alcuni autori riportano una discinesia da sospensione, peraltro transitoria, durante la riduzione di antipsicotici tipici. Diversi autori riportano effetti benefici sulla salute generale, in particolare una riduzione del sovrappeso e della pressione arteriosa. Questo lavoro ha documentato che una diminuzione del dosaggio di psicofarmaci, in particolare di antipsicotici, nei disabili intellettivi con o senza autismo, fino alla sospensione totale, è possibile in una buona percentuale di casi, senza che vi sia un peggioramento dei comportamenti problema. Per prevenire le problematiche dell’ “overprescribing “ e della conseguente difficile deprescrizione la prima cosa da fare sarebbe quella di prescrivere gli psicofarmaci solo quando non ci sono alternative, quando i benefici si dimostrino superiori ai rischi e per il minor tempo possibile Daniela Mariani Cerati

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un aggiornamento sugli antipsicotici
by Angela Ottaviani 26 Feb '25

26 Feb '25

Buonasera. Si parla spesso sulla nostra lista di deprescrizione di farmaci neurolettici spesso assunti per la vita in autistici adulti, senza verifica che detti farmaci, somministrati spesso sin dall'infanzia, siano ancora necessari. Abbiamo condiviso l'esperienza di Paola in messaggi precedenti e della deprescrizione dello Ziprexa avvenuta con successo. L'aggiornamento estremamente positivo di oggi è che, a un anno e sette mesi dalla completa eliminazione dello Ziprexa, Paola continua a essere serena, vigile e allerta, partecipe delle attività del centro residenziale in cui vive. Non solo, è stata in grado di accogliere l'esperienza di due weekend fuori in montagna, con passeggiate fatte al 'suo passo', in quanto il gruppo che ha partecipato alle uscite, comprendeva ragazzi in carrozzina che gli operatori potevano spingere lentamente. Abbiamo relazionato in precedenza sulla capacità degli operatori che lavorano con lei di adattarsi ai suoi bisogni e passare al vaglio strategie e interventi e l'ambiente circostante, in modo da aiutarla ad adattarsi, a sua volta, alle richieste dell'ambiente fisico e umano. L'utilizzo di strumenti visivi (foto) e la coerenza nell'assicurarle una routine strutturata contribuiscono al suo benessere e, anche nelle gite e pernottamenti fuori, la chiave del successo è stata il mantenimento e aderenza a una routine del tutto simile a quella del centro residenziale, col supporto di immagini ad anticiparne ogni momento. Questo legame fra approccio educativo e non farmacologico e successo nella deprescrizione è riportato in una ricerca Inglese del 2019 (Using positive behavioural support (PBS) for STOMP medication challenge di David Gerrard, Jennifer Rhodes, Ruth Lee and Jonathan Ling) che analizza il legame fra l'uso di PBS (Positive Behaviour Support) e la deprescrizione o STOMP. STOMP significa 'STopping Over Medication of People', ed è un programma nazionale supportato da NHS England (https://www.england.nhs.uk/atlas_case_study/use-of-positive-behaviour-suppo…) per la riduzione o eliminazione di farmaci antipsicotici in persone con autismo o ritardo mentale o entrambi, che soffrono di problemi di comportamento. Public Health England nel 2015 riportava che vengono scritte 30,000–35,000 prescrizioni al giorno di antipsicotici per trattare problemi di comportamento in persone con ritardo mentale o autismo o entrambi. Il NICE (National Institute of Care Excellence) nel 2015 pubblicava un documento di linee guida su come ‘behaviours which challenge’ (comportamenti problema) dovrebbero essere gestiti più con metodi non farmacologici e considerando i farmaci solo se altri interventi non si siano mostrati efficaci per la salvaguardia e incolumità della persona. Passando al vaglio l’’evidence’ il NICE conclude che PBS (Positive Behaviour Support) dovrebbe essere l’intervento primario da utilizzare per intervenire su comportamenti problema. Il PBS è un intervento non farmacologico volto a esaminare la funzione del comportamento, nell’ottica che ogni comportamento è comunicazione e serve a una funzione per quell’individuo. PBS si concentra sul lavoro e la collaborazione di familiari ed educatori per cambiare/manipolare l’ambiente circostante all’individuo per venire incontro a quei bisogni che il comportamento problema sembra servire. L’enfasi è tutta sullo sviluppare nuove abilità comunicative, cosicchè l’individuo possa comunicare i propri bisogni in modo appropriato e socialmente accettabile, anzichè con comportamenti dirompenti. L’obiettivo è quello di migliorare la qualità della vita dell’individuo e di coloro che lo circondano; ‘PBS is a non-pharmacological framework used to support understanding of the function of a person’s behaviour. It focusses on working collaboratively with the individual and people around them, including family members and other carers, to make changes to environments to better meet their needs. There is also an emphasis on teaching people new skills so they can communicate their needs in a different way. The overall aim of PBS is to improve the quality of life of the individual and those around them (Gore et al., 2013)’. Nell’articolo citato https://sure.sunderland.ac.uk/id/eprint/10985/ gli autori studiano due gruppi di adulti con autismo o ritardo mentale o entrambi, un gruppo di 25 individui portati alla deprescrizione col supporto del PBS e un gruppo di 29 individui portati a deprescrizione senza il supporto del PBS. Il gruppo supportato da PBS vede il 60% di individui andati a completa eliminazione degli antipsicotici, contro un 15% del gruppo che non aveva beneficiato del supporto PBS. Il 32% dei soggetti presi in carico dal PBS sta ancora diminuendo i farmaci all’atto della pubblicazione di questa ricerca. Quindi la percentuale di successo non ancora determinata per i soggetti supportati da PBS potrebbe essere fra il 60 e il 92% di partecipanti; ‘In the PBS arm, 15 (60 per cent) patients successfully completed the discontinuation ofmedication compared to 15 per cent without. A further eight patients (32 per cent) are actively undergoing STOMP medication challenge, in the PBS arm, without yet reaching an agreed final stage of challenge. The overall success rate for all patients in the study cannot yet be fully ascertained but could be between 60 and 92 per cent of participants’. Nel gruppo preso in carico da un PBS Team, solo un soggetto ha dovuto riprendere il farmaco, contro 8 individui del gruppo senza presa in carico PBS. Nel Gruppo PBS nessuno degli individui andati a riduzione del farmaco aveva dovuto aumentarlo di nuovo; ‘In the PBS arm, one patient needed medication to be reintroduced or increased following discontinuation or reduction compared to eight patients in the non-PBS arm. The one PBS patient who needed medication to be restarted following successful discontinuation was due to a perceived increase in behavioural challenge and no PBS-supported patients needed a medication increase following a reduction’. Questo studio è incoraggiante anche se, come dicono gli autori, andrebbe replicato e con più larghi numeri di partecipanti per ogni gruppo, per una sua attendibilità statistica; ‘Although we believe that our results are robust, a larger sample would have helped strengthen our claims. A sample size calculation indicated a sample of 105 would have been sufficient (with a confidence level of 95% and a margin of error of 5%). Future studies should therefore aim to recruit a larger participant group and make greater use of statistical techniques to explore differences between the two arms of the study’. E tornando a Paola, di cui si è parlato in messaggi precedenti della lista autismo-biologia, dopo un anno e sette mesi di deprescrizione dello Ziprex, i benefici e buoni risultati si sono mantenuti nel tempo. Non è stato necessario ricominciare gli antipsicotici. La lenta sospensione dello Ziprex aveva già portato a un miglioramento della disfagia fino alla totale scomparsa. Con la totale sospensione del farmaco la speranza è che il problema non si ripresenti, poichè Paola ama il cibo, specie le uscite al bar della Domenica o con la famiglia. Come abbiamo scritto, fondamentale è stato il lavoro educativo degli operatori del suo centro residenziale. Negli anni questi, pur senza una presa in carico PBS, hanno saputo adattare il contesto alle esigenze di Paola e hanno saputo modificare gli interventi in base al suo comportamento (incluso adottare l’uso di strumenti visivi per anticiparle attività ed eventi, fortemente caldeggiato dalla famiglia). Questo per dire che Paola rientrerebbe nella casistica della ricerca del 2019 di deprescrizione senza un supporto PBS. Angela Ottaviani -------- Forwarded Message -------- Subject: [autismo-biologia] ancora sugli antipsicotici Date: Sat, 2 Sep 2023 11:40:50 +0100 From: Angela Ottaviani <AngelaOttaviani(a)NigelBrooks.com> Reply-To: Autismo Biologia <autismo-biologia(a)autismo33.it> To: Autismo Biologia <autismo-biologia(a)autismo33.it> Il 23 Agosto 2020 la Dottoressa Mariani Cerati ricordava il dibattito sul problema dell’assunzione a lunghissimo termine, spesso a vita, dei farmaci antipsicotici, detti anche neurolettici, e della strategia proposta dallo psichiatra francese René Tuffreau volta alla sospensione di detti farmaci. Ricordava la discussione del 2 marzo precedente e riportava il caso di Paola, una cinquantenne con autismo, che aveva iniziato ad assumere neurolettici all'età di 7 anni, prima Neuleptil associato al Depakin, fino all'età di 19-20 anni, quando passò al Serenase, associato al Depakin e, nel 2005 aveva iniziato terapia con Zyprexa (sempre assieme al Depakin). Nel 2019 Paola aveva iniziato a presentare disturbi della deglutizione. La Dottoressa Mariani Cerati aveva avanzato l’ipotesi che un fattore favorente potesse essere lo Zyprexa. Il medico della residenza di cui Paola è ospite prese in considerazione questa ipotesi e in modo lento e graduale iniziò a diminuire il dosaggio. In questi anni, durante la diminuzione, Paola non ha avuto variazioni nel comportamento, ed è rimasta tranquilla e allerta, serena e sorridente. La deglutizione è migliorata fin dalle prime riduzioni. La buona notizia di oggi è che lo Ziprexa è stato eliminato completamente. Paola ha fatto una diminuzione estremamente graduale, restando calma e vigile allo stesso tempo e in grado di adattarsi anche agli aggiustamenti grandi e piccoli nella sua vita portati dalla pandemia. A Luglio 2023 il dosaggio era arrivato a un livello talmente minimo che il personale medico e paramedico ha ritenuto cosa buona e giusta eliminare lo Ziprexa completamente. Lei è serena e contenta, partecipa alle attività giornaliere e la deglutizione va ancora meglio, tanto che è tornata a mangiare cibo sminuzzato grossolanamente e non troppo finemente. Il suo era stato un passato di iperattività e qualche comportamento aggressivo da bambina, tra cui mordere. Forti crisi di autolesionismo e aggressività nell'adolescenza e tarda adolescenza (con attacchi ai genitori, in particolare la madre, e alla sorella) e da giovane adulta (sui 40 anni) aveva, per un periodo, avuto episodi di autolesionismo consistenti nello sbattere la testa contro il muro, mobili e corpi appuntiti. Ora è una donna serena che, pur nella sua condizione di autismo grave, ha una buona qualità della vita e ama in particolare farsi truccare, fare collane di perle e accudire gli animali della fattoria di cui è provvisto il proprio centro residenziale. Per concludere ricordiamo le parole della Dott.ssa Mariani Cerati: "Uno dei principi basali della Medicina: “Primum non nocere”. Prima di iniziare trattamenti nuovi, cerchiamo di rivedere i trattamenti in atto e chiediamoci se non sia il caso di diminuire o sospendere, con le modalità raccomandate, ciò che può essere non solo inutile, ma anche dannoso". Principio recepito con professionalità egregia dalla struttura di Paola che, come espresso dal personale stesso, prima di tutto passa al vaglio approcci e strategie educative e riabilitative e passa in esame l'intorno dei ragazzi al fine di verificare che gli interventi siano efficaci a promuovere una buona qualità di vita. Cordiali Saluti Angela

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Disabilità intellettiva e disturbi dello spettro autistico: quale ruolo per la genetica medica?
by Enrico Toffolo 18 Feb '25

18 Feb '25

Segnalo l'intervista alla Prof.ssa Fiorella Gurrieri, Ordinario di Genetica Medica presso l’Università Campus Biomedico di Roma: https://www.osservatoriomalattierare.it/news/attualita/21693-disabilita-int… Mi sembrano importanti queste due considerazioni: “*Offrire l’inquadramento diagnostico a una famiglia in cui uno o più soggetti presentino disabilità intellettiva è fondamentale per definire il rischio di ricorrenza per eventuali figli futuri*. Inoltre – spiega ancora l’esperta – *è tempo di inquadrare queste condizioni a scopo terapeutico, perché anche in questo ambito è iniziato lo sviluppo dei primi trials clinici"*. Enrico Toffolo

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(senza oggetto)
by Claudia Panteni 03 Feb '25

03 Feb '25

Inviato da Yahoo Mail su Android ----- Messaggio inoltrato ----- Da: "Claudia Panteni" <claudiapanteni(a)yahoo.it> A: Cc: Inviato: lun, 3 feb, 2025 alle 21:01 Oggetto: Inviato da Yahoo Mail su Android ----- Messaggio inoltrato ----- Da: "Claudia Panteni" <claudiapanteni(a)yahoo.it> A: Cc: Inviato: dom, 2 feb, 2025 alle 21:12 Oggetto: Inviato da Yahoo Mail su Android ----- Messaggio inoltrato ----- Da: "Claudia Panteni" <panteniclaudia(a)gmail.com> A: "claudia panteni" <claudiapanteni(a)yahoo.it> Cc: Inviato: dom, 2 feb, 2025 alle 20:46 Oggetto: Se non riesci a leggerlo "𝐎𝐥𝐭𝐫𝐞 𝐢𝐥 𝐠𝐢𝐚𝐫𝐝𝐢𝐧𝐨", 𝐚𝐩𝐩𝐥𝐚𝐮𝐬𝐢 𝐚 𝐑𝐨𝐦𝐚𝐧𝐬 𝐩𝐞𝐫 𝐥𝐨 𝐬𝐩𝐞𝐭𝐭𝐚𝐜𝐨𝐥𝐨 𝐝𝐢 𝐀𝐥𝐛𝐞𝐫𝐭𝐨 𝐕𝐚𝐥𝐞𝐧𝐭𝐢𝐧𝐮𝐳. È uno spettacolo destinato a sorprendere ed a far riflettere, quello messo in scena ieri sera a Romans da Alberto Valentinuz, con un fidato gruppo di bravissimi musicisti (Pietro Spanghero al basso, Francesco De Luisa al piano e Pietro Sponton alla batteria, lo spettacolo ha avuto anche la consulenza drammaturgica di Manuel Buttus). E di destino si è parlato molto l'altra sera: innanzitutto quello che ha determinato l'annullamento per maltempo dell'evento quest'estate ed il suo spostamento nella programmazione invernale, cadendo proprio in contemporanea con la mostra dedicata al compianto artista Enzo Valentinuz (Cuki, zio di Alberto), una cui opera tra l'altro fa da copertina proprio all'omonimo cd "Oltre il Giardino". Ma soprattutto il destino, non sempre avverso dunque, ha contributo a fare incontrare Alberto con Matteo, il coprotagonista del racconto andato in scena, anzi in musica: l'occasione è un incarico di lavoro per un laboratorio musicale con una persona affetta da autismo, che Alberto accetta non senza titubanza e poi conduce con grandi difficoltà iniziali. Sarà proprio la musica a fornire gli spunti giusti per entrare nel mondo di Matteo, una nuova dimensione, dove la disabilità viene letta con tempi, modi e soprattutto capacità diverse ma anche diversamente straordinarie. Un percorso che ha permesso a questa vicenda di diventare opera, scavalcando il recinto del giardino dell'Istituto dove si è svolta, fino a raggiungere e coinvolgere il pubblico, accompagnato dalle parole ma soprattutto dalle canzoni di Valentinuz, che traggono spunto da un'esperienza allo stesso tempo umana ed artistica di grande valore. Alla fine grandi applausi e l'immancabile bis a concludere una bella serata di musica e riflessioni.

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mostra di opere di artisti LIONS in favore dell'autismo
by Carlo Hanau 02 Feb '25

02 Feb '25

Il Centro Studi e Archivio Storico “Gian Piero Gardini” del Distretto Lions 108Tb organizza la Mostra di Pittura e Scultura di opere di Artisti Lions del Distretto 108Tb che si terrà a *Grizzana Morandi dal 6 al 9 Febbraio* p.v. *L’inaugurazione della Mostra avverrà alle 11 di giovedì 6 Febbraio* 2025 a cui seguirà una Tavola Rotonda a cui parteciperà il Governatore Patrizia Campari e i Componenti della Commissione Giuseppe Berti, Germana Bartoli e Virginia Laffi, con l’introduzione del Direttore del Centro Studi Giordano-Bruno Arato. La Mostra, che è inserita negli eventi di Art City Bologna 2025, si concluderà domenica 9 Febbraio alle ore 18:30. Il ricavato ottenuto dalle opere donate dagli Artisti Partecipanti sarà devoluto al Service Nazionale Lions "Autismo e inclusione - Nessuno escluso: conoscere per intervenire: se mi ascolti con il cuore, vedrai il mondo dal mio punto di vista". Sarà presente Vittorio Biffi, che dal 2005 ha coordinato i service LIONS per l'autismo svoltisi a Bologna, e Carlo Hanau, officer del service del 2024-25 nel Distretto 108Tb. Il manifesto con lo sviluppo di tutte le iniziative si trova al link: https://apriautismo.it/wp-content/uploads/2025/02/MANIFESTO_MOSTRA_PITTURA_…

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