August 2011 - autismo-biologia

Residential Proximity to Freeways and Autism in the CHARGE study
by daniela marianicerati 16 May '17

16 May '17

Una decina di anni fa si è formato il gruppo di studio CHARGE Childhood Autism Risks From Genetics and the Environment (The CHARGE Study) Copio dal sito http://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT00106652?term=autism+and+clinical+tri… The purpose of this study is to understand how genes, environment, and the interplay between the two, influences the development of autism and other neurodevelopmental disorders. In questi giorni il gruppo CHARGE ha pubblicato il seguente articolo Volk HE, Hertz-Picciotto I, Delwiche L, Lurmann F, McConnell R 2010. Residential Proximity to Freeways and Autism in the CHARGE study. Environ Health Perspect :-. doi:10.1289/ehp.1002835 Il lavoro è leggibile integralmente in rete al link http://ehp03.niehs.nih.gov/article/info:doi/10.1289/ehp.1002835 Gli autori hanno trovato un rischio relativo maggiore di autismo nel caso che il luogo di nascita del figlio e di residenza della madre nel terzo trimestre di gravidanza sia situato a meno di 309 metri da strade a grande traffico. Il grande traffico sarebbe a sua volta in rapporto con fattori inquinanti ambientali. Adjusting for sociodemographic factors and maternal smoking, maternal residence at the time of delivery was more likely be near a freeway (≤309 meters) for cases, as compared to controls (odds ratio (OR), 1.86, 95% confidence interval (CI) 1.04-3.45). Autism was also associated with residential proximity to a freeway during the third trimester (OR, 2.22, CI, 1.16-4.42). Le premesse da cui è partito lo studio sono così spiegate Air pollution exposure during pregnancy has been reported to have physical and developmental effects on the fetus… an emerging literature suggests that near roadway traffic-related air pollutants, possibly influenced by specific components such as particulate matter or PAHs, affect neurodevelopment…………. Toxicological studies suggest a biologically plausible role of air pollution in disrupting brain development and function during critical time points in gestation and early life. Gli studi epidemiologici sono soprattutto uno stimolo a compiere studi biologici e clinici. Non dicono quali siano le cause, ma stimolano la ricerca a prendere certe direzioni. Lo studio è in accordo con il fatto che l’autismo sia una patologia ad eziologia multifattoriale con fattori di rischio ambientali che agiscono in concomitanza con fattori di suscettibilità genetica. Nel dilemma se l’aumento delle diagnosi di autismo rispecchi o meno un aumento reale, i dati di questo lavoro rendono plausibile che vi sia anche un aumento reale, oltre che di diagnosi. E’ difficile vedere in questo lavoro delle prospettive terapeutiche. L’interpretazione più plausibile dei dati è che, se dei fattori esogeni interferiscono con il neurosviluppo in epoca perinatale, il danno sia irreversibile. Danno invece dei suggerimenti in senso preventivo in merito alla residenza da scegliere ( e da evitare) per le donne in gravidanza.

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Shank3 mutant mice display autistic-like behaviours and striatal dysfunction
by daniela marianicerati 28 Sep '13

28 Sep '13

L’interesse per la funzione del gene Shank3 e di una sua importanza cruciale nelle funzioni della comunicazione e dell’interazione sociale hanno portato a creare modelli animali con mutazioni del gene. Su Nature on line è uscito ieri l’articolo Shank3mutant mice display autistic-like behaviours and striatal dysfunction Il cui abstract è leggibile al link http://www.nature.com/nature/journal/vaop/ncurrent/full/nature09965.html Un articolo divulgativo molto esplicativo si trova al link http://web.mit.edu/newsoffice/2011/autistic-mouse-0321.html Uno dei filoni di ricerca più promettenti è quello dello studio delle malattie monogeniche che causano autismo per trovarne i meccanismi patogenetici e, da qui, possibili terapie mirate. Nella storia della medicina si è passati spesso da terapie di malattie rare da causa nota a malattie frequenti da causa ignota o, comunque, complessa. La strada è lunga e in salita, ma vale la pena di percorrerla.

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abilify
by oscar.bosco＠libero.it 14 Sep '13

14 Sep '13

Buonasera. Ho appreso con sconcerto da una mamma che avevo indirizzato ad un NPI per una conferma di diagnosi, che presso questa NPI di una ASL a tutti i pazienti con autismo, di qualsiasi età viene "fortemente caldeggiata" la somministrazione di un farmaco che a detta degli operatori e degli utenti è una vera panacea. Sul momento pensavo si trattasse del Risperdal, proposto anche a me dallo stesso medico quando mio figlio aveva meno di 6 anni e certamente nè violento nè agitato. Invece, ecco la sorpresa, pare si tratti di qualcosa di nuovo, per quel che ne so. Ecco perchè chiedo delucidazioni agli utenti di questa lista, che certo ne sanno meglio. Il nome che mi è stato fatto da questa mamma, spero non ci sia un errore, è ABILIFY (aripiprazolo). Che cos'è? E' già stato sperimentato? Sopratutto è giusto proporre un farmaco di questo genere come rimedio miracoloso? Grazie. Simonetta Chiandetti PS: anche il bambino a cui è stato proposto è tutto sommato tra i più "gestibili" che abbia mai visto, nè agitato nè violento.

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melatonina
by Pier Luigi Fortini 14 Sep '13

14 Sep '13

oggi su la Repubblica (19/8/09) e' comparso una intera pagina sulle bevande rilassanti che stanno per essere lanciate con grande clamore di pubblicita'in USA......indovinate quale sostanza? ovviamente la melatonina!!....questi americani scoprono sempre (o quasi sempre) l' acqua calda!! In ogni caso questo mail serve per quei genitori di autistici che temono che la melatonina faccia chissa' quale disastro ed anche per molti medici che stanno a disquisire 3 o 2 mg di melatonina.....datene quanto volete (come vi ho gia detto mesi fa), se volete che vostro figlio sia calmo (a mio figlio do' 5 mg) senza effetti di tipo neurolettici o peggio (questi si che sono reali!!)!! Pierluigi Fortini

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anticorpi materni e autismo
by daniela marianicerati 10 Jul '13

10 Jul '13

Il 9 aprile sorso è stato pubblicato l’articolo seguente: Prenatal exposure to antibodies from mothers of children with autism produces neurobehavioral alterations: A pregnant dam mouse model, J Neuroimmunol. 2009 Apr 9, Singer HS, Morris C, Gause C, Pollard M, Zimmerman AW, Pletnikov M. La ricerca di una componente immunitaria nella genesi dell’autismo ha una lunga storia. Nel 1985 Todd e Ciaranello hanno pubblicato un lavoro in cui riferivano di avere trovato anticorpi anti recettori della serotonina in un bambino con autismo (Demonstration of inter- and intraspecies differences in serotonin binding sites by antibodies from an autistic child, Proc Natl Acad Sci U S A. 1985 Jan;82(2):612-6, Todd RD, Ciaranello RD). Nel 1993 Singh e coll. trovarono anticorpi anti mielina in bambini con autismo (Antibodies to myelin basic protein in children with autistic behaviour, Brain Behav Immun. 1993 Mar;7(1):97-103,Singh VK, Warren RP, Odell JD, Warren WL, Cole P.) e nel 2006 Conolly e coll. trovarono anticorpi contro antigeni neurali nell’autismo e in altri disturbi neurologici ad esordio infantile (Brain-derived neurotrophic factor and autoantibodies to neural antigens in sera of children with autistic spectrum disorders, Landau-Kleffner syndrome, and epilepsy, Biol Psychiatry. 2006 Feb 15;59(4):354-63. Epub 2005 Sep 21,Connolly AM, Chez M, Streif EM, Keeling RM, Golumbek PT, Kwon JM, Riviello JJ, Robinson RG, Neuman RJ, Deuel RM.) Col tempo la ricerca delle cause dell’autismo si è spostata nel periodo prenatale, da cui la ricerca di fattori immunitari potenzialmente patogeni nella madre (Maternal mid-pregnancy autoantibodies to fetal brain protein: the early markers for autism studyBiol Psychiatry. 2008 Oct 1;64(7):583-8. Epub 2008 Jun 20, Croen LA, Braunschweig D, Haapanen L, Yoshida CK, Fireman B, Grether JK, Kharrazi M, Hansen RL, Ashwood P, Van de Water J.) Questo articolo ha rilevato che una reattività alla bamda 39 kDa si trovava nel 7% delle madri di 84 bambini con autismo contro il 2% delle madri di 160 bambini a sviluppo normale e lo 0% delle madri di 49 bambini con ritardo mentale. La reattività simultanea alle bande 39kDa e 73kDa fu trovata solo in 3 madri di bambini con autismo L’interpretazione di questi dati non era univoca. Gli anticorpi erano presenti in un sottogruppo di madri di bambini autistici ma anche in madri di bambini normali. Inoltre non vi era la prova che gli anticorpi giocassero un ruolo patogeno. Da queste premesse e per dare risposta a questi quesiti è stata disegnata la ricerca di Singer ora pubblicata. In questa ricerca sono state isolate le Immunoglobuline G (IGG) dal siero di 63 madri di bambini con autismo e da 63 madri di bambini a sviluppo normale. Le immunoglobluline delle madri di bambini con autismo sono state mescolate insieme e così pure quelle delle madri di controllo. 23 topine gravide sono state sottoposte ad iniezione intraperitoneale di IGG. Ad un gruppo è stato iniettato il pool di IGG proveniente dalle madri di autistici e ad un altro il pool di IGG proveniente dalle madri di bambini a sviluppo regolare. I topini nati dai due gruppi di madri sono poi stati sottoposti a diversi test neuropsicologici nel corso dello sviluppo. I topi esposti al siero delle madri di autistici da adolescenti presentavano iperattività e, da adulti, presentavano sintomi simil ansiosi e di alterata reazione ai suoni, nonchè alterazioni nelle interazioni sociali. I cervelli dei topini esposti alle IGG della madri di bambini con autismo presentavano segni compatibili con attivazione delle citochine e della glia. Gli autori sono molto prudenti nell’interpretare questi dati. “Paragonare gli uomini ai topi ha sempre i suoi caveat”, ha commentato Singer, “ma le nostre scoperte ci fanno pensare che i comportamenti osservati nei topi del nostro esperimento sono simili a quelli delle persone affette da autismo”. “L’autismo e’ una malattia complessa e sarebbe semplicistico voler ricercare una sola causa”, ha continuato Singer. “Piu’ probabilmente e’ l’effetto cumulativo di diversi fattori e noi pensiamo di averne trovato uno”. Ogni ricerca richiede che risultati simili siano ottenuti da gruppi indipendenti per ritenere verificata l’ipotesi di lavoro Per quanto riguarda una possibile componente immunitaria nell’autismo, in accordo ai dati della letteratura è verosimile che l’effetto patogeno del pool dei 63 sieri sia dovuto ad un sottogruppo di essi e non alla totalità. Come risultati di questa ricerca è difficile pensare che, se confermati, potranno derivare terapie per chi è affetto da autismo. Vi sono invece le basi per ipotizzare una terapia preventiva diretta contro eventuali anticorpi rilevabili in gravidanza. Mi farebbe piacere sentire il parere dei colleghi sul lavoro, su cosa pensano dei modelli animali di autismo, sulle prospettive di ricerca aperte da questo lavoro che, nel suo genere, è nuovo e, avendo rilevato delle positività, incoraggia gli scienziati a non abbandonare la ricerca sull’autismo e gli sponsor pubblici e privati a investire molto più denaro di quanto non abbiano fatto sino ad ora

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diuretic bumetanide
by Sonia Zen 14 Dec '12

14 Dec '12

Gentili componenti della lista autismo-biologia, qualcuno mi può rispondere in merito all’articolo in allegato? Questa lettera e relativo allegato me lo ha inviato un genitore. Cordialità Sonia Zen Dear Mr Mommi, At this moment, we analyse results of a double blind placebo versus bumetanide trial in autism. In my experience, bumetanide seems to be efficient in autism without any age limitation, so it may be tried in the case of a 12 years boy. It seems to be efficient with posology of 1/2 mg third a day and effects are retarded (betwen 2 and 4 month). The principals side effects are diuretic and loss of potassium which need a plasmatic checking. You will find attached to this mail our first article. I work in Brest, in the Brittany's Autism Center. The mail is perhaps the more simple way to be in contact. Best regards Eric Lemonnier De : mauroteo59(a)libero.it [mailto:[email protected]] Envoyé : mercredi 22 juin 2011 15:14 À : LEMONNIER ERIC Objet : I: diuretic bumetanide ----Messaggio originale---- Da: mauroteo59(a)libero.it Data: 15-giu-2011 16.45 A: <Eric.lemonnier(a)chu-brest.fr> Ogg: diuretic bumetanide Good morning Dr. Eric Lemonnier I AM a father of a 12 years old child, with autistic disorder. I have been informed by your Italian colleague Dr. Andrea Barberis, Italian Institute of Technology, that you have got interesting data about the role of GABA in autism and that you started treatment on patients with drug therapy with successful, and fully documented. My question is if the diuretic bumetanide can be given with successfully even at the age of my son. Is there any kind of side effects? Do you thin it will be possible for me to pay a visit at your Institute in Marseille and get more infomation? How can I contact you again and how can I get constant updates? Thank you very much. Looking forward. Mauro Mommi Note du CHRU de Brest: cliquez ici si vous considérez ce mail comme étant un spam.

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dalla genetica al comportamento
by daniela marianicerati 31 Aug '11

31 Aug '11

I fenotipi comportamentali: dalla genetica al comportamento. Questo tema mi sembra un po’ fantascientifico, ma evidentemente puo’ essere svolto anche nel presente, se così è stato formulato il titolo di una delle giornate che la Vannini Editrice ha organizzato a Brescia per l’8,9, 10 settembre. Il relatore della giornata sarà il Prof. Christopher James Oliver, titolare della Cattedra di Disturbi neuro evolutivi all’University of Birmingham. I particolari al link http://www.angsalombardia.it/objects/autismo_disabilita_intelettive.pdf

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Recurrence Risk for Autism Spectrum Disorders
by daniela marianicerati 19 Aug '11

19 Aug '11

E’ uscito il 15 agosto scorso l’articolo “Recurrence Risk for Autism Spectrum Disorders: A Baby Siblings Research Consortium Study” L’articolo si puo’ leggere integralmente al link http://pediatrics.aappublications.org/content/early/2011/08/11/peds.2010-28… Lo studio fa parte di un’ampia ricerca prodotta dal Baby Siblings Research Consortium, un gruppo internazionale multicentrico che si è formato per studiare la storia naturale dell’autismo fino dai suoi esordi nei primi mesi e/o anni di vita. Per documentare in diretta la nascita dell’autismo il gruppo ha identificato come campione a rischio quello dei fratelli minori di bambini ai quali è stata fatta diagnosi di disturbi dello spettro autistico. In questo lavoro 664 fratelli minori sono stati seguiti dall’età di meno di 18 mesi fino a tre anni. La grande maggioranza è stata arruolata a 8 mesi. A tre anni di età tutti sono stati valutati sia clinicamente che con il test ADOS da clinici esperti. I risultati sono i seguenti: “There were 132 infants (29 female) who met criteria for ASD at outcome, yielding an estimated recurrence rate of 18.7% (95% CI: 13.34 –25.5). Of these 132 participants, 54 (40.9%) received a clinical diagnosis of autistic disorder and 78 (59.1%) received a clinical diagnosis of pervasive developmental disorder not otherwise specified” Gli autori fanno notare che a tre anni non è possibile fare diagnosi di Asperger, per cui questa percentuale potrebbe salire ulteriormente in una osservazione più prolungata. Si conferma il genere maschile come fattore di rischio. “The gender of the infant significantly predicted outcome, with 26.2% of male infants receiving an ASD diagnosis versus 9.1% of female infants. The estimated relative risk for gender was 2.8, indicating an almost threefold increase in the risk of an ASD outcome in male relative to female siblings” Il rischio di ricorrenza rilevato in questo studio è superiore a quanto rilevato in precedenti indagini. Bisogna notare però che in 37 famiglie (6%) c’è più di un fratello maggiore affetto da disturbo dello spettro autistico e questo ha un grande peso sul risultato globale in quanto chi ha più di un fratello maggiore affetto ha una probabilità del 32,2% di sviluppare la sindrome, mentre chi ne ha uno solo ha il 13,5 %. La differenza tra famiglie “simplex” (un solo figlio affetto) e famiglie “multiplex” (due figli affetti) rimane statisticamente significativa anche quando si confrontano i sottogruppi di famiglie con almeno tre figli(380 di cui 343 simpliex e 37 multiplex). Mi preme sottolineare questi dati perché negli echi che ho visto sulla stampa, sinora solo straniera, i titoli, ma anche i testi degli articoli non riportano questo dato, ma solo il rischio di ricorrenza del 18.7% con il 26.2% per i maschi e il 9,1 % delle femmine. Mi pare non irrilevante il fatto che per chi ha un solo figlio affetto il rischio di ricorrenza sia del 13,5 %, (e non del 18.7%) che diventa poi minore per le femmine. Lo studio ha dei punti di forza e dei punti di debolezza. I punti di forza sono dati dalla numerosità del campione, dalla natura prospettica dello studio e dal rigore con cui è stata fatta la diagnosi sia del primo figlio che dei fratellini oggetto dello studio. Un elemento di debolezza metodologica è dato dal fatto che questi dati sono il sottoprodotto di una ricerca nata non come epidemiologica, ma con tutt’altri fini, come dicevo all’inizio. Il gruppo di famiglie oggetto dello studio non è stato scelto secondo le regole del campionamento statistico, che deve essere fatto in modo tale da essere rappresentativo della generalità dei casi Ogni centro ha arruolato chi aveva in cura, ha utilizzato Internet, oltre al tradizionale passa parola, e ha reclutato altre famiglie tramite le associazioni di genitori e gli eventi ad essi dedicati. Questo potrebbe avere operato una selezione tra i genitori che erano più preoccupati per lo sviluppo dell'ultimo nato e quindi avere favorito una sovrastima dei fratellini affetti. Il clou dello studio sono i numeri che esprimono il rischio di ricorrenza nelle famiglie che hanno già un figlio affetto e nei sottogruppi di chi ha tre figli o più tra affetti e non affetti. Per il sottogruppo delle famiglie numerose (tre o più figli) gli autori hanno fatto un’ulteriore classificazione definendo “simplex” in senso stretto quelle che hanno, oltre al figlio affetto, altri figli non affetti, distinguendole da quelle che sono “simplex” per forza, non avendo avuto l’opportunità di diventare “multiplex” in quanto non hanno messo al mondo altri figli. Sia io che altri colleghi con cui mi sono confrontata abbiamo avuto qualche difficoltà di comprensione. Dal momento che è molto importante per le famiglie sapere quale è il rischio di ricorrenza, pur con i limiti dello studio in esame, prima di inviare il presente messaggio ho scritto a Sally Ozonoff, coautrice dell’articolo, che mi ha confermato che il numero che deve essere maggiormente evidenziato è 13,5% e non il 18,7% né il 20% che emerge nel confronto tra i due sottogruppi di famiglie numerose Tra le tante mail che ci siamo scambiate, Sally Ozonoff e io, copio il seguente stralcio "the take home message is that no matter how we defined simplex (more or less narrowly), the rate of recurrence was significantly lower than in the multiplex families....... The 13.5% rate in the paper was based on a much larger sample, so that number is the one I would have more confidence in. Sally Sally Ozonoff, Ph.D. Endowed Professor and Vice Chair for Research Department of Psychiatry and Behavioral Sciences M.I.N.D. Institute U.C. Davis Medical Center 2825 50th Street Sacramento CA 95817 916/703-0259 phone 916/703-0244 fax sally.ozonoff(a)ucdmc.ucdavis.edu http://mindinstitute.org

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R: [autismo-biologia] (senza oggetto)
by gr.maria＠alice.it 14 Aug '11

14 Aug '11

Data: 14-ago-2011 21.31 Ricambio con altrettanti auguri di giorni sereni e risate spensierate. Maria. A: "autismo-biologia"<autismo-biologia(a)autismo33.it>, "Autismo e Scuola"<autismo-scuola(a)autismo33.it> Ogg: [autismo-biologia] (senza oggetto) v\:* { BEHAVIOR: url (#default#vml) } FLAVOR00-NONE-0000-0000-000000000000 0,000000 ; --> A chi si gode gli ultimi giorni di vacanze, a chi è solo fra le mura di casa. A chi oggi parte. A tutti quanti. Auguro un Buon Ferragosto. Patrizia

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(senza oggetto)
by Patrizia Labombarda 14 Aug '11

14 Aug '11

A chi si gode gli ultimi giorni di vacanze, a chi è solo fra le mura di casa A chi oggi parte. A tutti quanti. Auguro un Buon Ferragosto. Patrizia

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