August 2011 - autismo-biologia

(senza oggetto)
by c.sala＠in.cnr.it 14 Aug '11

14 Aug '11

Autismo Biologia" <autismo-biologia(a)autismo33.it> Subject: Re: R: [autismo-biologia] dalla disperazione alla speranza fondata Date: Sun, 14 Aug 2011 17:45:30 +0000 X-Mailer: IlohaMail/0.8.14 (On: webmail.isti.cnr.it) Message-ID: <e2CXDHEd.1313343930.1732400.c.sala(a)popstore.iat.cnr.it> In-Reply-To: <131c90eb849.gr.maria(a)alice.it> From: "Carlo Sala" <c.sala(a)in.cnr.it> Bounce-To: "Carlo Sala" <c.sala(a)in.cnr.it> Errors-To: "Carlo Sala" <c.sala(a)in.cnr.it> MIME-Version: 1.0 Content-Type: text/plain; charset=ISO-8859-1 Content-Transfer-Encoding: quoted-printable In effetti il mio laboratorio sta' proprio facendo le stesse ricerche col i fibroblasti umani, prendo l'opportunita per chiedere se qualche famiglia vuole partecipare ai nostri studi donando la biopsia cutanea da cui ricaviamo i fibroblasti. Saluti Carlo On 8/14/2011, "gr.maria(a)alice.it" <gr.maria(a)alice.it> wrote: > Grazie.... > > >----Messaggio originale---- >Da: marianicerati(a)yahoo.it >Data: 14-ago-2011 13.28 >A: "lista autismo-biologia"<autismo-biologia(a)autismo33.it> >Ogg: [autismo-biologia] dalla disperazione alla speranza fondata > >Al link > http://blog.autismspeaks.org/tag/richard-fauth/ =20 >vi =C3=A8 la testimonianza di un padre al cui figlio, dopo la diagnosi di a= utismo, =C3=A8 stata rilevata la mutazione di due geni ritenuti strategici pe= r il neuro sviluppo: Shank3 e Cntnap2. >Questo gli ha cambiato la vita. Lo ha fatto passare da un mondo di crescente= disperazione a un mondo di ritrovata nuova speranza =E2=80=9CThese results = changed our lives -- we left a world where things were increasingly desperate= and entered a world of new found hope=E2=80=9D > >=E2=80=9Cskin cells from Lucas, Marie and me are being converted to Pluripot= ent stem cells at a laboratory at Stanford University. From these stem cells,= the researchers will grow neuronal tissue. The research is aimed at developi= ng drugs to improve the outcomes of many children=E2=80=9D >Non siamo nel medio evo. Ci=C3=B2 che oggi non =C3=A8 curabile lo potrebbe d= iventare in tempi relativamente brevi se cambiasse la mentalit=C3=A0 dei medi= ci che hanno in cura i bambini con disturbi dello spettro autistico.=20 >Non possiamo per=C3=B2 dire =E2=80=9CAh l=E2=80=99America!=E2=80=9D >Pare che alla diagnosi di patologia genetica la famiglia sia giunta per prop= ria determinazione e non per un approccio illuminato dei medici americani. >Questo lo si vede bene dai commenti che seguono il racconto di Richard Fauth > >=E2=80=9CThis is the first time I have ever heard that there is a genetic li= nk. Thank God for this discovery! But why hasn=E2=80=99t =E2=80=9CThe Doctors= =E2=80=9D or =E2=80=9CDr. Oz=E2=80=9D been airing this information?=E2=80=9D >A cui Fauth risponde >=E2=80=9CYes Nancy there are multiple genetic links now known. Some say up t= o 30% of children on the spectrum have genetic mutations and disruptions in w= hich autism has been associated. This number will likely go higher as more re= search is conducted=E2=80=9D >Da qui l=E2=80=99auspicio =E2=80=9CI only wish that more parents would push = for research into the dozens, if not hundreds, of autism suspect genes and th= e pathways that variants in these genes disrupt=E2=80=9D >Ma se i genitori possono parlare e sperimentare in proprio le strategie educ= ative, dire ci=C3=B2 che funziona e ci=C3=B2 che non funziona per averlo prov= ato sulla propria pelle e per avere l=E2=80=99osservazione longitudinale pi= =C3=B9 prolungata che un essere umano possa fare (dalla diagnosi alla morte d= el genitore pi=C3=B9 longevo), lo stesso non si puo=E2=80=99 dire per la biol= ogia molecolare. >I genitori possono supportare, favorire, fare da cassa di risonanza per ogn= i nuova acquisizione, ma solo una nuova mentalit=C3=A0 dei medici e un impegn= o nella ricerca supportato dalla convinzione che essa puo=E2=80=99 rendere in= qualit=C3=A0 di vita , ma anche in risparmio di denaro pubblico potrebbe cam= biare la vita di molte famiglie: dalla disperazione alla speranza nel present= e e dalla incurabilit=C3=A0 alla curabilit=C3=A0 in futuro. >Chiudo con un=E2=80=99informazione: quanto riferito da Fauth sui fibroblasti= che in vitro vengono differenziati a cellule totipotenti e poi ridifferenzia= ti a neuroni con lo scopo di capire a quale livello sta il difetto dello svil= uppo, il tutto finalizzato a trovare dei farmaci specifici che lo correggano,= lo si fa non solo a Stanford, ma anche a Milano. > >_______________________________________________ >autismo-biologia mailing list >autismo-biologia(a)autismo33.it >http://autismo33.it/mailman/listinfo/autismo-biologia > > > >

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R: [autismo-biologia] dalla disperazione alla speranza fondata
by gr.maria＠alice.it 14 Aug '11

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Grazie.... ----Messaggio originale---- Da: marianicerati(a)yahoo.it Data: 14-ago-2011 13.28 A: "lista autismo-biologia"<autismo-biologia(a)autismo33.it> Ogg: [autismo-biologia] dalla disperazione alla speranza fondata Al link http://blog.autismspeaks.org/tag/richard-fauth/ vi è la testimonianza di un padre al cui figlio, dopo la diagnosi di autismo, è stata rilevata la mutazione di due geni ritenuti strategici per il neuro sviluppo: Shank3 e Cntnap2. Questo gli ha cambiato la vita. Lo ha fatto passare da un mondo di crescente disperazione a un mondo di ritrovata nuova speranza “These results changed our lives -- we left a world where things were increasingly desperate and entered a world of new found hope” “skin cells from Lucas, Marie and me are being converted to Pluripotent stem cells at a laboratory at Stanford University. From these stem cells, the researchers will grow neuronal tissue. The research is aimed at developing drugs to improve the outcomes of many children” Non siamo nel medio evo. Ciò che oggi non è curabile lo potrebbe diventare in tempi relativamente brevi se cambiasse la mentalità dei medici che hanno in cura i bambini con disturbi dello spettro autistico. Non possiamo però dire “Ah l’America!” Pare che alla diagnosi di patologia genetica la famiglia sia giunta per propria determinazione e non per un approccio illuminato dei medici americani. Questo lo si vede bene dai commenti che seguono il racconto di Richard Fauth “This is the first time I have ever heard that there is a genetic link. Thank God for this discovery! But why hasn’t “The Doctors” or “Dr. Oz” been airing this information?” A cui Fauth risponde “Yes Nancy there are multiple genetic links now known. Some say up to 30% of children on the spectrum have genetic mutations and disruptions in which autism has been associated. This number will likely go higher as more research is conducted” Da qui l’auspicio “I only wish that more parents would push for research into the dozens, if not hundreds, of autism suspect genes and the pathways that variants in these genes disrupt” Ma se i genitori possono parlare e sperimentare in proprio le strategie educative, dire ciò che funziona e ciò che non funziona per averlo provato sulla propria pelle e per avere l’osservazione longitudinale più prolungata che un essere umano possa fare (dalla diagnosi alla morte del genitore più longevo), lo stesso non si puo’ dire per la biologia molecolare. I genitori possono supportare, favorire, fare da cassa di risonanza per ogni nuova acquisizione, ma solo una nuova mentalità dei medici e un impegno nella ricerca supportato dalla convinzione che essa puo’ rendere in qualità di vita , ma anche in risparmio di denaro pubblico potrebbe cambiare la vita di molte famiglie: dalla disperazione alla speranza nel presente e dalla incurabilità alla curabilità in futuro. Chiudo con un’informazione: quanto riferito da Fauth sui fibroblasti che in vitro vengono differenziati a cellule totipotenti e poi ridifferenziati a neuroni con lo scopo di capire a quale livello sta il difetto dello sviluppo, il tutto finalizzato a trovare dei farmaci specifici che lo correggano, lo si fa non solo a Stanford, ma anche a Milano. _______________________________________________ autismo-biologia mailing list autismo-biologia(a)autismo33.it http://autismo33.it/mailman/listinfo/autismo-biologia

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dalla disperazione alla speranza fondata
by daniela marianicerati 14 Aug '11

14 Aug '11

Al link http://blog.autismspeaks.org/tag/richard-fauth/ vi è la testimonianza di un padre al cui figlio, dopo la diagnosi di autismo, è stata rilevata la mutazione di due geni ritenuti strategici per il neuro sviluppo: Shank3 e Cntnap2. Questo gli ha cambiato la vita. Lo ha fatto passare da un mondo di crescente disperazione a un mondo di ritrovata nuova speranza “These results changed our lives -- we left a world where things were increasingly desperate and entered a world of new found hope” “skin cells from Lucas, Marie and me are being converted to Pluripotent stem cells at a laboratory at Stanford University. From these stem cells, the researchers will grow neuronal tissue. The research is aimed at developing drugs to improve the outcomes of many children” Non siamo nel medio evo. Ciò che oggi non è curabile lo potrebbe diventare in tempi relativamente brevi se cambiasse la mentalità dei medici che hanno in cura i bambini con disturbi dello spettro autistico. Non possiamo però dire “Ah l’America!” Pare che alla diagnosi di patologia genetica la famiglia sia giunta per propria determinazione e non per un approccio illuminato dei medici americani. Questo lo si vede bene dai commenti che seguono il racconto di Richard Fauth “This is the first time I have ever heard that there is a genetic link. Thank God for this discovery! But why hasn’t “The Doctors” or “Dr. Oz” been airing this information?” A cui Fauth risponde “Yes Nancy there are multiple genetic links now known. Some say up to 30% of children on the spectrum have genetic mutations and disruptions in which autism has been associated. This number will likely go higher as more research is conducted” Da qui l’auspicio “I only wish that more parents would push for research into the dozens, if not hundreds, of autism suspect genes and the pathways that variants in these genes disrupt” Ma se i genitori possono parlare e sperimentare in proprio le strategie educative, dire ciò che funziona e ciò che non funziona per averlo provato sulla propria pelle e per avere l’osservazione longitudinale più prolungata che un essere umano possa fare (dalla diagnosi alla morte del genitore più longevo), lo stesso non si puo’ dire per la biologia molecolare. I genitori possono supportare, favorire, fare da cassa di risonanza per ogni nuova acquisizione, ma solo una nuova mentalità dei medici e un impegno nella ricerca supportato dalla convinzione che essa puo’ rendere in qualità di vita , ma anche in risparmio di denaro pubblico potrebbe cambiare la vita di molte famiglie: dalla disperazione alla speranza nel presente e dalla incurabilità alla curabilità in futuro. Chiudo con un’informazione: quanto riferito da Fauth sui fibroblasti che in vitro vengono differenziati a cellule totipotenti e poi ridifferenziati a neuroni con lo scopo di capire a quale livello sta il difetto dello sviluppo, il tutto finalizzato a trovare dei farmaci specifici che lo correggano, lo si fa non solo a Stanford, ma anche a Milano.

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Il valore evolutivo dei disturbi dello sviluppo / The evolutionary value of developmental disorders
by Stefano Palazzi 09 Aug '11

09 Aug '11

Vorrei proporre alla riflessione del gruppo alcune considerazioni che traggo dall'articolo: DUF1220 Domains, Cognitive Disease, and Human Brain Evolution, di L. Dumas and J.M. Sikela http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2902282/?tool=pubmed Si tratta di una review tecnica che richiama questioni generali interessanti anche per chi non ha un laboratorio biologico-molecolare in casa. In pratica si tratta di riprendere il discorso delle mutazioni genetiche come "esperimenti naturali" nel corso dell'evoluzione delle specie. Da un punto di vista conoscitivo ed etico, è una questione molto seria: le persone "diverse" hanno un valore biologico e sociale di tutto rispetto. Questo rispetto è riconosciuto per le forme lievi: "...many of the most creative people in a range of fields are introverts who are comfortable working in solitary conditions in which they can focus attention inward. Steve Wozniak, the engineer who founded Apple with Steve Jobs, is a prime example: Mr. Wozniak describes his creative process as an exercise in solitude. “Most inventors and engineers I’ve met are like me,” he writes in “iWoz,” his autobiography. “They’re shy and they live in their heads. They’re almost like artists. In fact, the very best of them are artists. And artists work best alone ... Not on a committee. Not on a team.” http://www.nytimes.com/2011/06/26/opinion/sunday/26shyness.html?pagewanted=… Per le forme gravi è un problema controverso per motivi sostanzialmente pratici (costi assistenziali, ecc.). Stringatamente mi spiego: vorrei sondare se l'approccio all'autismo in termini evo-devo (evolution & development) sia opportuno e gradito. Sono consapevole del rischio di dare adito a fraintendimenti circa gli "errori" o gli "scherzi" che la Natura si permette verso l'Umanità. Tuttavia, se gli addetti ai lavori non si lasciano intimorire dagli atteggiamenti goliardici, è possibile aiutare a capire meglio e progredire civilmente. In caso di risposte negative, volentieri dedicherò la mia attenzione ad altri temi che siano praticabili a queste latitudini di questi tempi. Altrimenti, dopo la pausa estiva, volentieri mi impegnerò in un'iniziativa scientifico-culturale che affronti anche queste problematiche. In attesa di riscontro, pubblico o sulla mia email privata, saluto cordialmente. stefano.palazzi(a)unife.it -- Ausl Ferrara c/o Osp. San Giorgio, Tel. diretto 0532 235 584 Segreteria 0532 23505.1, .2, Fax .3, Email: smria(a)ausl.fe.it

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Neocortical excitation/inhibition balance in information processing and social dysfunction
by daniela marianicerati 02 Aug '11

02 Aug '11

E’ stato pubblicato, qualche giorno fa, l’articolo Neocortical excitation/inhibition balance in information processing and social dysfunction il cui testo integrale è visibile al link http://www.stanford.edu/group/dlab/papers/yizhar%20nature%202011.pdf Un ampio resoconto in italiano si trova al link http://lescienze.espresso.repubblica.it/articolo/Troppo_suscettibili_agli_s… Gli autori sono partiti da osservazioni fatte da tempo da molti clinici, tra cui Gilbert Lelord e Carl Delacato, secondo i quali uno squilibrio tra processi eccitatori ed inibitori, a sua volta in rapporto con un’alterata processazione degli stimoli sensoriali, sarebbe un fattore causale o, almeno, predisponente alle disfunzioni sociali dei bambini con autismo. L’ipotesi di lavoro viene così formulata dagli autori “One such hypothesis is that elevation in the ratio of cortical cellular excitation to inhibition (cellular E/I balance), for example through increased activity in excitatory neurons or reduction in inhibitory neuron function, could give rise to the social and cognitive deficits observed in diseases such as autism” La disfunzione sociale provocata in questo modo nei topi è stata parzialmente corretta con la manipolazione, in senso inverso, della bilancia eccitazione/inibizione. “Consistent with the E/I balance hypothesis, compensatory elevation of inhibitory cell excitability partially rescued social deficits caused by E/I balance elevation” Gli autori,agendo sulla bilancia eccitazione/inibizione, hanno creato un modello animale con una disfunzione selettiva e parzialmente reversibile della socialità. “We then directly tested the E/I balance hypothesis by optogenetically elevating cellular E/I balance in medial prefrontal cortex (mPFC) during behaviours relevant for social function and learning in freely moving mice” Il lavoro fornisce una base neurobiologica ad osservazioni cliniche dalle quali sono già scaturite indicazioni riabilitative, come quella di creare un ambiente di insegnamento povero di stimoli per compensare l’estrema distraibilità di un bambino che ha difficoltà a processare e selezionare gli stimoli sensoriali. Lavori di questo tipo dovrebbero essere la premessa per la ricerca di approcci terapeutici non solo riabilitativi, ma anche biologici. “we found that increased cellular inhibition moderately ameliorated the social behaviour deficits in mice that had been subjected to elevation of cellular E/I balance” Nel modello animale sopra descritto, manipolando la bilancia eccitazione/inibizione, l’animale diventa più o meno socievole. Si cominciano a scoprire alcuni dei meccanismi biologici della socialità che potrebbero diventare target per farmaci mirati e selettivi

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