May 2018 - autismo-biologia

Neurobehavioral Unit (NBU)
by daniela marianicerati 12 May '26

12 May '26

Igravi comportamenti dirompenti, e in particolare l'auto ed eteroaggressivita', non dovrebbero essere eventi che sorprendono e chetrovano impreparati i servizi sanitari. Allo stato attuale delleconoscenze questi comportamenti, ingestibili in ambienti comuni,dovrebbero essere previsti, cosi' come e' previsto che chi ha unacardiopatia ischemica possa avere dolore al torace e per questo trovain Italia tante Unita' coronariche di buon livello. Esemplarea questo proposito e' la NeurobehavioralUnit (NBU) delKennedy Krieger Institute di Baltimora, che e' stata copiata a Parigiall'ospedale Pitié-Salpeˆtrie`re e che sarebbe opportuno importare anche in Italia.Nel nostro paese tante famiglie vengono alla prese con crisicomportamentali gravissime e non trovano l'aiuto di cui hannobisogno, soprattutto in eta' adulta, quando le persone con autismonon sono piu' di nessuno. Perconoscere la NBU di Baltimora basta andare al loro sito http://www.kennedykrieger.org/patient-care/patient-care-programs/inpatient-… Mie' parsa tanto importante questa iniziativa che ne ho tradottoqualche stralcio, sperando che al piu' presto si faccia qualcosa disimile anche in Italia.A quanto descritto nel sito farei pero'alcune modifiche: toglierei il limite dei 21 anni, dal momento che laproblematica delle crisi comportamentali e' la stessa anche nelleeta' successive, e inserirei tra le attivita' di questaUnita'Operativa anche la ricerca biologica. Idiabetici si scompensano, presentando talvolta agitazione e stranezzedel comportamento, quando hanno la glicemia troppo alta o troppobassa. I cirrotici si scompensano quando hanno l'ammoniemia alta.Perche' non dovrebbe essere la stessa cosa per l'autismo? Individuarescompensi biochimici correggibili potrebbe essere un buon campo diricerca, favorito da un ambiente in cui si concentra una casisticaomogenea. Ed ecco alcuni stralci del sito nella mia traduzione NeurobehavioralNUnit (NBU) | Kennedy Krieger Institute PROGRAMMA Fondatanel 1980, l' Unita' Neurocomportamentale e' una divisione ospedalieradi 16 letti dedicata alla valutazione e al trattamento di bambini egiovani adulti con disabilita' dello sviluppo e disabilita'intellettiva che hanno severi problemi comportamentali. Dallasua fondazione ad oggi la NBU ha gestito pazienti provenienti da ogniparte dell'America e del mondo. LaNBU e' riconosciuta a livello nazionale come programma di eccellenzanell' offerta di trattamento comportamentale intensivo a individuicon disturbi del comportamento severi e altamente resistenti altrattamento, associati a disabilita' del neurosviluppo.Iltrattamento e' integrato, comportamentale e farmacologico, con unapproccio rigorosamente evidencebased.NBU e' conosciuta anche per la ricerca e per la grande esperienza nel campo dellaanalisi applicata del comportamento. Tipologiadegli utentiI primi destinataridel servizio sono bambini, adolescenti e giovani adulti fino all'eta'di 21 anni, ma vengono ammessi anche soggetti di eta' maggiore di 21anni.Problemicomportamentali piu' frequentemente trattati - autoaggressivita' - aggressivita' - distruttivita' - fughe - pica - comportamenti ripetitivi e ristretti LaNBU serve pazienti con una grande varieta' di diagnosi, tra cui:disturbi dello spettro autistico, ritardi dello sviluppo, disabilita'intellettiva, disturbi del sonno, disturbi alimentari, disordini delmovimento con comportamenti autolesivi, nonche' diverse malattiegenetiche, metaboliche e cromosomiche. Approccioterapeutico L'approccio terapeutico e' interdisciplinare. Ipazienti vengono trattati da professionisti specializzati nelleseguenti discipline: psicologia comportamentale, psichiatria,pediatria, neurologia, nursing, assistenza sociale e logopedia. Poiche' il progresso del bambino o adulto dipende dal coinvolgimento e dallapartecipazione al programma dei genitori o chi per loro, la famigliae' considerata un membro vitale del team. Ognipaziente riceve una valutazione intensiva, che include un assessmentcomportamentale funzionale, che aiuta a comprendere i fattori chefavoriscono il comportamento problematico e una valutazione di cio'che al bambino piace e che il bambino puo' avere come rinforzo. Sicerca di trattare l'individuo in modo onnicomprensivo usando l'approccio ABA, considerato la migliore pratica per questo tipo dipazienti, e i farmaci, quando appropriati.Ilrapporto operatore paziente e' di uno a uno o a anche piu' alto nelleore di veglia. Sottola supervisione di un analista del comportamento certificato, ognipaziente riceve sessioni di valutazione e trattamento da parte di unteam di 2 – 3 terapisti.Itrattamenti comportamentali vengono programmati e applicati sullabase delle valutazioni, e i risultati vengono monitoratirigorosamente. Anchele valutazioni di carattere psichiatrico e il monitoraggio deifarmaci esaminano molti fattori, tra cui i problemi comportamentali,l'umore e il livello di attivita' (ipo o, piu' spesso, iperattivita') Ipiani di trattamento vengono formulati sulla base dei bisogniindividuali e hanno come primo obiettivo la diminuzione dei piu'severi problemi di comportamento e l'aumento di comportamentiappropriati che rimpiazzino quelli indesiderati.Pertutti i pazienti gli obiettivi che fin dal momento dell'ammissione vengono perseguiti comprendono: - identificare e valutare i comportamenti che devono essere oggetto di trattamento - sviluppare un piano di trattamento finalizzato a diminuire tali comportamenti - programmare un piano per aumentare i comportamenti desiderabili - diagnosticare e trattare ogni disordine psichiatrico che sia distinto dal disturbo comportamentale - Identificare quei comportamenti problematici che potrebbero rispondere ai farmaci - fare un intenso training a genitori, insegnanti e altre persone che stanno vicino al paziente in modo tale che possano realizzare loro stessi il programma di trattamento - assistere i genitori e le altre persone che stanno vicino al paziente nell' accedere ai servizi di supporto che il loro territorio offre Risultati Ladurata della degenza varia da tre a sei mesi. I risultati supportanol'efficacia dell'approccio descritto. Durante gli ultimi 5 anni: - l'84% dei pazienti dimessi hanno ridotto i problemi di comportamento almeno dell'80% - l'86% dei pazienti ha mantenuto i miglioramenti seguiti al trattamento nel follow up - Il 95% delle famiglie hanno dichiarato di essere soddisfatte dei servizi - il 100% dei pazienti veniva dimesso con almeno un genitore o altra persona vicina al paziente preparato a seguire e mantenere i piani di trattamento

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crisi cicliche in persona con autismo
by Carlo Hanau 05 Feb '20

05 Feb '20

CRISI CICLICHE MENSILI IN PERSONE CON AUTISMO *Ricevo da un nostro associato l'allegato riguardante la ciclicità delle crisi di suo figlio L Il genitore spera vivamente che, una volta pubblicato sul forum, con la richiesta che altrettanto facciano le famiglie con ragazzi rappresentanti lo stesso problema, si otterrà un numero adeguato di casi analoghi segnalati; questo potrà essere utile a chi vorrà impegnarsi a esaminare con attenzione e cura quanto riportato, al fine di ottenere un qualche risultato utile per la ricerca, e per chi, come L., ha necessità di vedere risolto questo grave problema.* L. è un giovane con autismo di 24 anni. Dall'inizio della sua adolescenza ha iniziato a presentare un comportamento ciclico a ritmo pressoché mensile. Per un periodo di 25/30 giorni circa egli si manifesta sereno, sorridente, collaborativo, sguardo aperto, occhi presenti, e (nei suoi limiti) quasi felice; il colorito è sano, la sudorazione quasi normale. La sua collaborazione è (relativamente) attiva. Nel periodo che io quasi chiamerei "mestruale" a causa della sua cadenza, egli diventa cupo, la pelle volge ad una colorazione grigia, l'occhio perde la sua serenità e diventa "vagante", la sudorazione aumenta, la cute diventa più grassa, manifesta uno stato di agitazione costante (da animale braccato), spesso ha il battito cardiaco accelerato ed il respiro altrettanto. La sua collaborazione è assente. Analisi effettuate sul cortisolo salivare hanno rilevato in questo periodo che nel pomeriggio esso non si abbassa (secondo come dovrebbe nel suo ritmo circadiano). Il ritmo del sonno (già di per sé stesso non normale) subisce notevoli alterazioni e la melatonina sembra in questi periodi inefficace. Analisi cliniche sui suoi ormoni, di qualsiasi tipo, anche sessuali, sono risultate assolutamente nella norma. Il suo stato fisico per il resto è assolutamente eccellente. Da anni ormai teniamo un diario perfettamente aggiornato che rappresenta: date, episodi, ciclicità, avvenimenti concomitanti o meno, farmaci o palliativi somministrati; tutto ciò che, in poche parole potrebbe servire ad avere una panoramica generale degli accadimenti e degli interventi. Cerchiamo riscontri più ampi su popolazione di soggetti autistici di pari caratteristiche al fine di poter costituire un sufficiente numero di casi sui quali qualche studioso di buona volontà possa fare riferimento per un lavoro di ricerca che porti ad una definizione delle cause e magari a qualche positivo risultato terapeutico. I genitori che si rispecchiano in questa situazione possono inviare i loro riferimenti al mio indirizzo: hanau.carlo(a)gmail.com -- Prof. Carlo Hanau già docente di Programmazione e organizzazione dei servizi sociali e sanitari Università di Modena e Reggio Emilia e Università degli Studi di Bologna

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in merito a retrovirus endogeni ed autismo
by Riccardo Alessandrelli 01 Jun '18

01 Jun '18

Ho ricevuto l'invito da Daniela Mariani Cerati ad esprimere la mia opinione su autismo e retrovirus endogeni (HERV) per il fatto che ho partecipato a lavori sull'argomento. Il primo lavoro è stato pubblicato nel 2012 su PlosOne, frutto di una ricerca risalente al 2010, la mia tesi di specializzazione. Proverò a descrivere in sintesi i risultati. Il nostro primo lavoro si proponeva di studiare una popolazione di minori con diagnosi di autismo a confronto con controlli sani, analizzando il grado di espressione retrovirale o meglio, di componenti retrovirali, in linfociti vivi stimolati in vitro. Emerse che i linfociti dei pazienti autistici si distinguevano dai controlli proprio per gli elevati livelli di espressione di componenti strutturali della famiglia degli HERV-H. Il nostro lavoro, per anni non ha destato grande interesse, tantomeno è stato citato. Solo in epoche recenti si è creato un certo interesse sull'argomento. Ciò mi ha portato a fare delle ipotesi: sicuramente l'accostamento autismo-retrovirus evocava in molti, equivoci meccanismi infettivi e patogeni, ma in altri anche anche una fascinazione, purtroppo molto frequente nel mondo dell'autismo, che ritengo porti al rischio di snaturare il significato della comprensione di questa condizione, alla ricerca spasmodica della causa patogena. Invece, la natura dei retrovirus, il loro potere patogeno e ancor di più la loro funzione utile, descrivono un fenomeno ben più complesso e, per molti versi, simile al fenomeno dell'autismo. I retrovirus endogeni originano da virus esogeni che in milioni di anni si sono integrati nel genoma delle specie. E' estremamente interessante notare che la percentuale di materiale genetico "alieno" alle specie animali proveniente dagli HERV, sia direttamente proporzionale alla filogenesi, trovando la massima rappresentazione nei primati, con all'apice l'uomo: Possediamo infatti l'8% di DNA riconducibile a retrovirus, la più alta nelle specie viventi. Questo materiale è andato in parte frammentato con le ricombinazioni, in parte si è conservato, portando alla perdita del potere infettante degli HERV. Questo materiale viene nuovamente espresso in prodotti proteici non codificanti oppure codificanti proteine virali, in grado più elevato in alcune patologie autoimmuni, in alcuni tumori e in disturbi neurologici e psichiatrici. Ma abbiamo anche esempi di funzioni benefiche e quindi fisiologiche, frutto dell'espressione retrovirale: è il caso della sincitina, proteina originata dall'ENV retrovirale, responsabile della protezione del feto dall'immunità materna. Altri componenti retrovirali produrrebbero protezione nei confronti di retrovirus esogeni. Esistono pertanto evidenze che i retrovirus endogeni abbiano contribuito all'evoluzione delle specie, attraverso meccanismi stocastici ed associati pertanto a eventi negativi ma anche positivi; ed in generale, avrebbero apportato un arricchimento nella variabilità del genoma. Il tutto, notevolmente modulato dal sistema immunitario. Quanti parallelismi con l'autismo, per il quale ad oggi non abbiamo identificato il meccanismo patogeno, piuttosto stiamo giungendo alla consapevolezza della necessità di una emancipazione dal concetto semplicistico di rapporto patogeno-malattia, verso un'idea di "esperimento dell'evoluzione", ancor più forte nel suo significato, grazie alla maggiore conoscenza dell'autismo ad alto funzionamento. Metto volentieri a disposizione la mia tesi in italiano a chi voglia approfondire l'argomento. Allego il primo lavoro del 2012 e quello del 2016 pubblicati. Permettetemi di raccontarvi un aneddoto: l'idea di studiare la relazione tra HERV e autismo fu di Carla Arpino, mia mentore e Professore associato alla NPI di Tor Vergata. Procedevamo in cieco: io reclutavo i pazienti, Carla si occupava dello studio retrovirale e non era a conoscenza dei pazienti con la diagnosi. Ricordo con grande emozione quando, per telefono, Carla riuscì a distinguere i casi dai controlli, leggendo semplicemente il livello di espressione retrovirale linfocitaria. per la prima volta riuscivamo a identificare i casi attraverso criteri non fenomenologici osservativi del comportamento, bensì con parametri laboratoristici. Poche settimane dopo Carla venne mancare in modo drammaticamente inaspettato. Buona serata. Riccardo Alessandrelli *Riccardo Alessandrelli* Medico Chirurgo Specialista in Neuropsichiatria Infantile Dirigente medico presso ASL2 Abruzzo Studi privati: Via Piave, 23 66034 Lanciano (CH) Italy Via Rubicone, 8 00198 Roma Italy mobile+39 3290192911 e-mail a <gianni.porfido(a)gmail.com>lessandrelli.riccardo(a)gmail.com Privacy Le informazioni contenute nella comunicazione che precede possono essere riservate e sono, comunque, destinate esclusivamente alla persona o all'ente sopraindicati. La diffusione, distribuzione e/o copiatura del documento trasmesso da parte di qualsiasi soggetto diverso dal destinatario è proibita. La sicurezza e la correttezza dei messaggi di posta elettronica non possono essere garantite. Se avete ricevuto questo messaggio per errore, Vi preghiamo di contattarci immediatamente. Grazie. This communication is intended only foruse by the address. It may contain confidential or privileged information.Transmission cannot be guaranteed to be secure or error-free. 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interazioni tra ambiente prenatale e fattori di rischio genetico nella schizofrenia
by Marina Marini 31 May '18

31 May '18

Porto all'attenzione della lista un interessante articolo "Convergence of placenta biology and genetic risk for schizophrenia" apparso su Nature Medicine, cui hanno contribuito anche studiosi dell'Università di Bari. https://www.nature.com/articles/s41591-018-0021-y La schizofrenia ha diverse caratteristiche in comune con l'autismo: è una patologia complessa, caratterizzata da una forte componente genetica (meccanismi poligenici complessi, numerose varianti rare, ecc.), cui si somma una componente ambientale, e ha una prevalenza nel sesso maschile. Questo lavoro evidenzia l'importanza dei geni espressi dalla placenta, tra cui si annoverano molti geni di suscettibilità alla schizofrenia; tra tali geni, molti sono coinvolti nella risposta a complicanze pre- e peri-natali e la loro espressione placentale è diversa nei casi in cui tali complicanze si verifichino e ha anche una diversa espressione nei feti maschi rispetto ai feti femmine. Marina Marini, Bologna Ecco la traduzione del sommario dell'articolo: gli spunti di riflessione per chi studia l'autismo non mancano! La definizione del contesto ambientale in cui i geni aumentano la suscettibilità alle malattie può fornire informazioni sulla patogenesi di disordini complessi. Segnaliamo che l'ambiente intrauterino modula l'associazione della schizofrenia con il rischio genetico (in questo studio, i punteggi di rischio poligenico derivato dallo studio di associazione genome-wide (PRS)). In campioni di soggetti indipendenti tra loro provenienti dagli Stati Uniti, dall'Italia e dalla Germania, la suscettibilità alla schizofrenia basata sul punteggio PRS è più che quintuplicata in presenza di complicanze pre- e peri-natali (early-life complications, ELC) rispetto alla loro assenza. I pazienti con storia di ELC hanno un PRS significativamente più alto rispetto ai pazienti senza storia di ELC, dato confermato studiando ulteriori campioni dalla Germania e dal Giappone. Tra i loci genici caratteristici della schizofrenia, quelli che interagiscono con gli eventi ELC sono molto espressi nella placenta, sono espressi differenzialmente nelle placente con complicazioni nella gravidanza rispetto a quelle delle gravidanze normali, e sono differenzialmente espressi nelle placente dei maschi rispetto a quelle delle femmine. L'analisi funzionale rivela che i geni che guidano l'interazione PRS-ELC sono coinvolti nella risposta allo stress cellulare; i geni che non guidano tale interazione implicano processi biologici ortogonali (ad esempio, la funzione sinaptica). In sintesi,un sottogruppo delle varianti genetiche più significative associate alla schizofrenia converge su una traiettoria evolutiva sensibile agli eventi che influenzano la risposta placentare allo stress, il che può offrire spunti per approfondire il motivo della diversa prevalenza nel sesso maschile e per suggerire interventi di prevenzione primaria.

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le bufale non stanno soltanto in Campania
by Carlo Hanau 29 May '18

29 May '18

Riprendo ora un articolo che illustra una bufala sull'autismo, oltre che sull'AIDS. Occorre ringraziare coloro che hanno la pazienza di cercare notizie che dimostrano come in Italia e altrove sia possibile costruire le bufale che consentono di vendere prodotti ad elevati prezzi a pazienti disperati o ai loro genitori. Il Dr.Ruggiero lo abbiamo conosciuto perché il Dr.Antonucci ha inviato al mondo la sua foto dal convegno Autismone di Chicago con a fianco Ruggiero e un altro che secondo lui hanno scoperto nuove cure per l'autismo. Da queste notizie appare che già prima c'era un team che li accomunava. Da questo link https://oggiscienza.it/2017/08/30/strane-meningi-marco-ruggiero-suoi-co-aut… traggo la seconda parte, che interessa l'autismo, mentre la prima parte l'AIDS. Cordiali saluti Carlo Hanau Fatto questo, Sidymella a. documenta <https://pubpeer.com/publications/79865840E95C0D1886200718EFF4EB#6> una scoperta ancor più straordinaria, sfuggita sia agli autori che ai (presunti) revisori dell’*Italian Journal of Anatomy and Embryology*. L’imaging rivela che i volontari hanno l’osso temporale non solo identico, cosa che *non succede* neppure ai gemelli omozigoti, ma altrettanto difettoso. Mentre per gli umani adulti lo spessore medio è di 3,2-3,6mm, nel loro caso è di 1,3-1,5 mm soltanto. Quanto alle “meningi” (cioè lo spazio tra la dura madre e la pia madre corticale <https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/b/bf/Meninges-it.svg/1…>), quelle degli autori sono spesse 0,5 mm invece di 3 mm. In quel momento stavano morendo di *meningite*? si chiede Sidymella a. Fa poi notare strane coincidenze. In una pubblicazione del 2012 su *Medical Hypotheses <http://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0306987712002721>, *con un altro strumento gli autori misuravano le stesse *dimensioni abnormi* in un “paziente”, forse affetto da encefalomielite mialgica forse dovuta al cromo presente nell’ambiente. E su una rivista *Frontiers <http://journal.frontiersin.org/article/10.3389/fnhum.2013.00934/full>*nel 2013, Stefania Pacini in Ruggiero, Marco Ruggiero e fu James Bradstreet misuravano con la sonografia le “meningi” di 15 bambini *sani* e di 23 bambini *autistici*. I secondi avevano meningi normali (3,41 ± 0,67 mm), una “gravissima displasia” secondo gli autori, mentre nei primi erano ridotte a 0,05-0,10 mm, quando la media per i* neonati sani* è di 0,25-0,35 mm. Non è dato sapere se quei bambini autistici facessero parte dei 300 ai quali Dario Siniscalco della Seconda Università di Napoli, revisore e ammiratore <http://journal.frontiersin.org/article/10.3389/fnhum.2014.00240/full> di questa pubblicazione, e Nicola Antonucci, psichiatra presso il proprio Biomedical Centre for Autism Research and Treatment di Bari, riferivano <https://oggiscienza.it/2016/07/26/fufale-autismo-siero-anti-eta/> durante una conferenza truffaldina di aver iniettato il siero anti-rughe Rerum, la nuova panacea di Ruggiero. L’inchiesta Europol/Eurojust si è abbattuta sul produttore europeo, Heinz Reinwald <https://www.psiram.com/de/index.php?title=Mikro-Energie-Therapie_nach_Reinw…>, organizzatore della conferenza dell’aprile scorso <https://www.drreinwald.de/fileadmin/media/_170208-Programm.Worldcongress.Fu…>. Non è riuscito a pubblicare né gli atti né le foto dei partecipanti, contrariamente alla tradizione, e nessuno dei protagonisti conferma di averci partecipato. Assistita da Smut Clyde <http://eusa-riddled.blogspot.it/2017/08/silence-pianos-and-with-muffled-dru…> che segue le notizie agli antipodi dove il commercio di GcMAF e Rerum continua malgrado ostacoli legali e vittime celebri, Dora di Hiv-Forum <http://hivforum.info/forum/viewtopic.php?f=12&t=6734#p90386> ha trovato la presentazione <https://naturalsolutions.nz/articles/Congress-2017/Antonucci-Fulda-2017-Con…> del *dott. Antonucci per conto della Italian team composta da Nicola Antonucci, Dario Siniscalco, Marco Ruggiero e Alessandra Cirillo del Centro per bambini autistici *“La forza del silenzio <http://www.laforzadelsilenzio.org/>” a Casal di Principe <http://corrieredelmezzogiorno.corriere.it/napoli/notizie/cronaca/2010/30-gi…>. La “squadra” sembra averlo iniettato a 40 bambini autistici e dai grafici risulta che il GcMAF fece migliorare i sintomi all’83,1% di 100 bambini, mentre il Rerum all’80% di 40. Sarebbe un esperimento *non autorizzato* con un *prodotto illegale*, come altri <http://www.lastampa.it/2014/04/29/italia/cronache/staminali-per-i-bambini-a…> tollerati implicitamente dall’Ordine dei medici di Bari ed esplicitamente dal Rettore <https://www.crui.it/contatti/item/358-giuseppe-paolisso-rettore-seconda-uni…> della Seconda Università di Napoli. Resta solo da sperare che le iniezioni, i bambini e i grafici siano stati inventati di sana pianta. *Note* 1. Con l’aggiunta di firme italiane, era uguale all’articolo ritrattato <https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19619953>dall’editore e dal direttore della rivista *Medical Hypotheses* insieme a quello <https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19586724> più diffamatorio di M. Ruggiero *et al*. 2. La solidarietà accademica non manca mai. Giulio Arcangeli <http://www.unifi.it/p-doc2-2017-0-A-2b33392f342f-0.html>, anche lui dell’Università di Firenze, Arianna Calistri <http://it.didattica.unipd.it/offerta/docente/F26B867CF35CCE751C013FC9798685…> ed Erich Cosmi <https://www.omicsonline.org/author-profile/Erich_Cosmi/> dell’Università di Padova, sono membri del comitato editoriale <http://madridge.org/journal-of-vaccines/editors.php> del *Madridge Journal of Vaccines <http://madridge.org/journal-of-vaccines/editors.php>*, un rivista spazzatura inaugurata in giugno da un editoriale <http://madridge.org/journal-of-vaccines/MJV-2017-104.php> in cui Marco Ruggiero sostiene che i vaccini causino l’autismo. *Leggi anche:* La panacea di Marco Ruggiero vista da Europol <https://oggiscienza.it/2017/04/20/panacea-marco-ruggiero-vista-europol/> *Pubblicato con licenza Creative Commons Attribuzione-Non opere derivate 2.5 Italia <http://creativecommons.org/licenses/by-nd/2.5/it/>.* -- Prof. Carlo Hanau già docente di Programmazione e organizzazione dei servizi sociali e sanitari Università di Modena e Reggio Emilia e Università degli Studi di Bologna

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esami genetici: un caso
by daniela＠autismo33.it 28 May '18

28 May '18

Cari amici della lista, faccio un copia e incolla di un messaggio che non puo’ essere liberato, in quanto dall’indirizzo si puo’ evincere il nome e cognome del mittente, che dichiara di essere zio della paziente e pertanto da questo si potrebbe risalire all’identitá della paziente. Ricordo che la disabilitá, e la malattia in generale, é un dato sensibile e solo l’interessato o, nel caso di minori, i genitori, possono parlare a titolo personale. Ricordo inoltre che la lista autismo-biologia é nata per discutere temi di clinica e di ricerca scientifica e non per essere un ambulatorio in rete. A volte peró, come in questo caso, penso che possa essere utile discutere un caso clinico per fare poi considerazioni di carattere generale sull’interpretazione dei dati di laboratorio alla luce delle conoscenze che possediamo al momento attuale Daniela MC Ed ora il messaggio vi scrivo per avere delucidazioni riguardo gli esami genetici effettuati su mia nipote. Attualmente ha 5 anni ed è affetta da autismo ( livello di sintomi alto su scala ADOS), cognitivo nella norma, microcefalia. All'esame per la ricerca di mutazioni in geni noti associati o potenzialmente associati alla microcefalia primitiva autosomica recessiva MCPH ( targeted resequencing-ngs), il risultato è stato il seguente: WDR62; chr19:36594676; c.3946C>G ( rs35811023); p. Gln131glu; eterozigote; missenso, VUS ( classe3). Ci è stato riferito, che tale variante, non sembrerebbe correlare da sola, al fenotipo della piccola anche se non si può escludere in modo assoluto un possibile coinvolgimento quale concausa. Viene consigliato nel referto, lo studio dei genitori, ma questo non è mai stato fatto, in quanto si ritiene nella pratica, poco utile. Non volendoci rassegnare, abbiamo eseguito privatamente degli esami, per vederci più chiaro, consapevoli di potere andare incontro a fallimento. Ecco i risultati: Bambina: mutazione in eterozigosi C/G del polimorfismo rs35811023 del gene WDR62 Mamma:mutazione in eterozigosi C/G del polimorfismo rs35811023 del gene WDR62 Papà: nessuna mutazione. Lo zio, fratello della mamma, presenta: mutazione in omozigosi G/G del polimorfismo rs35811023 del gene WDR62 Mi chiedevo, se tale mutazione, presente sia nella mamma che nello zio, potrebbe avere un significato, rispetto l'insorgenza della variante genomica e se la presenza della stessa variante nello zio, merita ulteriori approfondimenti vista la ricerca di una gravidanza. Specifico, che la bambina è già stata sottoposta ad altri esami genetici ove non è stato riscontrato nulla, ma l'unica anomalia di significato incerto, è insorta nell'esame per la microcefalia. E' stato proposto, analisi dell intero esoma, ma con tempi biblici.

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Re: [autismo-biologia] R: Re: R: Re: la dieta nell'autismo
by Antonella Foglia 24 May '18

24 May '18

CONVEGNO 28 Maggio San Benedetto del Tronto "L'AUTISMO IN ETA' ADOLESCENZIALE ED ADULTA. COMORBIDITA' MEDICHE E ASPETTI COMPORTAMENTALI" Aperto anche a genitori ed operatori della sanità, del sociale, della scuola Ingresso libero. La richiesta di iscrizione, completa di nome, cognome, recapito telefonico ed e-mail può essere inoltrata a: autismoadultimarche(a)sanita.marche.it Saranno rilasciate autocertificazioni e/o attestati di frequenza. Procediamo nello spirito del convegno di Torino (organizzato da Autismo e Società: “SOTTO OGNI COMPORTAMENTO C'E' UN CORPO”, 7 novembre 2017), in cui i genitori firmarono una petizione ai Ministeri della Salute e dell'Istruzione per chiedere, tra l'altro, che gli specialisti dei vari Ambulatori e/o Centri di Riferimento che si occupano della presa in carico di bambini ed adulti con autismo si costituiscano in equipe multidisciplinari composte da soggetti con pari dignità, in costante dialogo e con una formazione a 360°. In questa direzione, di cui il convegno è parte integrante, si colloca un aspetto estremamente importante della formazione dell'equipe del Centro di Riferimento Regionale per l'età Adulta delle Marche, con il supporto fondamentale della dottoressa Cristina Panisi. La prima parte, riservata agli operatori, ha incluso argomenti quali Epigenetica (dott. Ernesto Burgio), Visione sistemica, Immunità (dott.sse Cristina Panisi e Franca Guerini), Biomarkers (dott. Alessandro Ghezzo), Stress ossidativo (dott.ssa Marina Marini). Al seguente link la locandina del convegno: http://www.angsamarche.it Vi preghiamo di darne diffusione. Grazie, un saluto cordiale e buona giornata a tutti Antonella Foglia (Angsa Marche) From: bvietin(a)tin.it Sent: Wednesday, May 09, 2018 10:38 PM To: autismo-biologia(a)autismo33.it Subject: [autismo-biologia] R: Re: R: Re: la dieta nell'autismo La ringrazio molto della sua risposta. speriamo che si giunga a quello che lei auspica... cordiali saluti barbara vietina ----Messaggio originale---- Da: cristina.panisi(a)tin.it Data: 9-mag-2018 9.37 A: "Autismo Biologia"<autismo-biologia(a)autismo33.it> Ogg: Re: [autismo-biologia] R: Re: la dieta nell'autismo Gentile signora, non le è sfuggita. La risposta a Sonia Zen non è arrivata. Poiché attualmente non l'abbiamo. Infatti non è sufficiente disporre di un elenco di centri di immunoallergologia. Il punto è individuare centri che abbiano esperienza clinica nella valutazione e intervento delle condizioni immunoallergiche e gastroenteriche nelle persone con autismo. Concordo sull'importanza di disporre di protocolli condivisi per affrontare gli aspetti immunoallergologici e gastroenterologici, tenendo presente che possono tradursi in assistenza efficace solo se rappresentano il risultato di una consapevolezza e cultura profonda e multidisciplinare. I protocolli sono efficaci strumenti quando le evidenze scientifiche sono valutate criticamente da professionisti che possiedono anche esperienza clinica nel campo. In caso contrario, sarebbero come "libretti di istruzioni" che nessuno legge mai e le persone riceverebbero un'assistenza "a tavolino". Gli adulti con grave disabilità intellettiva rappresentano i più difficili "mastermind internistici" che un medico possa immaginare. Quindi non è pensabile che un'assistenza "a tavolino" possa dare risposta ai loro complessi bisogni di salute. Se ancora la gran parte dei professionisti che si occupano delle persone con autismo affrontano tali questioni come fossero "materia di fede" anziché di studio, non sorprende il fatto che i professionisti esterni a questo ambito non abbiano ancora la consapevolezza dell'importanza di un loro intervento. Nei prossimi anni spetterà alle società scientifiche individuare la via per adeguare contenuti e modalità di comunicazione tra i numerosi attori coinvolti in questi percorsi. Nel frattempo, ciascuno di noi potrà fare del proprio meglio per portare all'attenzione della comunità scientifica le esperienze che sta svolgendo, attraverso pubblicazioni scientifiche corrette sul piano metodologico e adeguate rispetto ai fenomeni che si propongono di misurare, realizzando ricerche disegnate mettendo al centro l'utilità per le persone, prima che all'impact factor. Un cordiale saluto Cristina Panisi Inviato da iPad Il giorno 06 mag 2018, alle ore 23:35, "bvietin(a)tin.it" <bvietin(a)tin.it> ha scritto: Salve, anche io ho trovato molto interessante quanto riportato dalla dott.sse. non so se mi sia sfuggita ma non ho letto la risposta alla domanda di Sonia Zen... chiedo inoltre se esiste un protocollo in cui siano individuati gli esami consigliati per persone autistiche, tenendo oltretutto conto del fatto che la dieta è spesso selettiva e possono essere presenti problemi organici (anche associati a dolore). tale protocollo potrebbe essere davvero utile per le famiglie ed essere proposto dalle stesse ASL una volta fatta la diagnosi. Grazie, attendo vs risposta in merito barbara vietina ----Messaggio originale---- Da: soniazen.rusticali(a)gmail.com Data: 2-mag-2018 11.34 A: "Autismo Biologia"<autismo-biologia(a)autismo33.it> Ogg: Re: [autismo-biologia] la dieta nell'autismo Ringrazio le Dottoresse Marini e Cerati per il loro contributo alla lista. Sono molto interessanti queste ricerche e non sono poche le famiglie che riscontrano problemi di tipo intestinale e alimentari con persone co ASD. Sarebbe utile sapere quali sono i Centri di riferimento che hanno esperienza nelle indagini alimentari e intestinali per ASD. Sonia Zen Presidente Angsa Veneto Il mar 1 mag 2018, 22:40 ANNA RITA STASI <annarita.stasi(a)gmail.com> ha scritto: Ringrazio sia per queste informazioni molto interessanti, ben spiegate dalla prof. Marini, sia per il commento di Daniela, che condivido. Cordiali saluti Annarita Stasi Il giorno 1 maggio 2018 15:01, <daniela(a)autismo33.it> ha scritto: > Commento all’articolo “Diet: the keystone of autism spectrum disorder?” > di S. Peretti, M. Mariano, C. Mazzocchetti, M. Mazza, M. C. Pino, A. > Verrotti Di Pianella & M. Valenti, Nutritional Neuroscience, 18 aprile > 2018 > Mi siano consentiti alcuni commenti. Innanzitutto, a mio parere, le > diete o in generale gli interventi nutrizionali o nutraceutici non > dovrebbero essere somministrati in maniera indiscriminata, bensì > dovrebbero essere supportati da evidenze di carenze o di situazioni che > necessitano un intervento. > Marina Marini - Università di Bologna Marina Marini ha espresso molto bene ció che io penso da molto tempo. Partire dai sintomi che definiscono l’autismo e passare tout court a un intervento nutrizionale o nutraceutico equivale, a mio parere, a curare la sete con l’insulina. In medicina la sete eccessiva é un motivo per fare l’esame della glicemia per evidenziare un possibile diabete che, se presente, andrá curato. Se l’autismo é tanto eterogeneo che non si parla piú di autismo, ma di spettro, il primo obiettivo della ricerca dovrebbe essere quello di individuare dei sottogruppi omogenei dal punto di vista biologico e a questi applicare le cure, quando esse sono giá indicate, associando alla correzione di eventuali carenze il monitoraggio dei sintomi (ad esempio si conferma il dato che correggendo una carenza di vitamina D migliorano i sintomi propri dell’autismo?) o disegnare sperimentazioni cliniche quando il parametro biologico riscontrato non impone una terapia per la quale esista giá un’indicazione collaudata (ad esempio correggendo gli indici di aumentato stress ossidativo migliorano i sintomi propri dell’autismo?). Approfitto per fare i complimenti non solo a Marina, che ci ha dato un resoconto chiaro e approfondito dell’articolo, ma anche agli autori dell’articolo, tra i quali Marco Valenti, che conosco da tempo. E’ impresa non facile riassumere una mole cosí grande di dati, spesso tra loro contraddittori. Ad maiora! Daniela Mariani Cerati _______________________________________________ Lista di discussione autismo-biologia autismo-biologia(a)autismo33.it ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici). Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus. Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: valerio.mezzogori(a)autismo33.it -- Anna Rita Stasi _______________________________________________ Lista di discussione autismo-biologia autismo-biologia(a)autismo33.it ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici). Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus. Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: valerio.mezzogori(a)autismo33.it _______________________________________________ Lista di discussione autismo-biologia autismo-biologia(a)autismo33.it ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici). Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus. Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: valerio.mezzogori(a)autismo33.it -------------------------------------------------------------------------------- _______________________________________________ Lista di discussione autismo-biologia autismo-biologia(a)autismo33.it ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici). Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus. Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: valerio.mezzogori(a)autismo33.it

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convegno al teatro Duse: "Il disturbo di spettro autistico sindromico"
by daniela＠autismo33.it 23 May '18

23 May '18

Sabato scorso ha avuto luogo al teatro Duse di Bologna il convegno sul tema “Autismo: l’educazione a scuola e nel tempo libero” I primi destinatari del convegno erano gli insegnanti e i genitori, che sono i naturali educatori di tutti i bambini in quanto bambini. Per quanto riguarda i bambini con autismo l’educazione deve avere una valenza terapeutica, compensativa dei deficit, per cui é difficile segnare confini netti tra educazione e riabilitazione. Da qui l’interesse del convegno non solo per gli educatori, ma anche per i professionisti della Sanitá. Al link https://www.youtube.com/user/angsaer1/videos si possono ascoltare le relazioni del convegno, oltre a quelle di altri convegni organizzati da ANGSA Bologna. Anche se il convegno era diretto agli insegnanti, gli organizzatori hanno ritenuto opportuno dedicare una relazione agli aspetti biologici dell’autismo, un tema che sta a metá tra la clinica e la ricerca. I moderni mezzi di indagine evidenziano infatti poche condizioni biologiche ben definite e molte condizioni di significato incerto. Da questo filone di ricerca potrebbero emergere una conoscenza piú profonda della fisiopatologia dell’autismo e nuovi trattamenti, piú differenziati e personalizzati. La relazione dal titolo “Il disturbo di spettro autistico sindromico: dalla diagnosi alla presa in carico riabilitativa” é stata affidata alla Professoressa Antonia Parmeggiani. A lei la parola https://www.youtube.com/watch?v=OoQvG7BmYYU Daniela MC

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La parola a un papà
by marialba.corona＠gmail.com 21 May '18

21 May '18

https://www.google.com/amp/amp.bolognatoday.it/salute/autismo-educazione-a-… Inviato da iPhone

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Duse 2018
by marialba.corona＠gmail.com 20 May '18

20 May '18

Gentilissime/Gentilissimi Un’altra edizione del nostro convegno annuale al Duse si è conclusa con successo. Vorrei ringraziare ulteriormente quanti hanno contribuito a concretizzarla e rivolgo quindi il mio pensiero ai sostenitori, ai relatori e ai soci attivi che tanto si sono prodigati investendo competenze, fatiche e fondi. Ringrazio anche tutti i discenti che nonostante le incombenze familiari e lavorative hanno presenziato attivamente per l’intera giornata beneficiando dell’altrui esperienza e conoscenza condivise con piacere e fervore. Ho anche apprezzato la correttezza di quanti, non potendo partecipare per impedimenti intervenuti successivamente all’iscrizione, hanno tempestivamente comunicato la loro formale disdetta. Con lieve rammarico rilevo però quest’anno una consistente defezione di discenti già iscritti, certamente dovuta a validi motivi ma non segnalataci per tempo. A tutti rinnovo il fervido invito ai nostri futuri eventi formativi e manifesto la sola raccomandazione di comunicarci eventuali disdette per consentirci di risparmiare sulle spese (affitto di sale, materiali divulgativi, ecc.) e per rendere disponibili i posti per altre persone interessate che rischierebbero di non essere accolte per limiti di capienza delle sale. Con l'augurio di rivederci presto ... Marialba Corona Presidente di ANGSA Bologna Inviato da iPhone

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