March 2017 - autismo-biologia

Neurobehavioral Unit (NBU)
by daniela marianicerati 12 May '26

12 May '26

Igravi comportamenti dirompenti, e in particolare l'auto ed eteroaggressivita', non dovrebbero essere eventi che sorprendono e chetrovano impreparati i servizi sanitari. Allo stato attuale delleconoscenze questi comportamenti, ingestibili in ambienti comuni,dovrebbero essere previsti, cosi' come e' previsto che chi ha unacardiopatia ischemica possa avere dolore al torace e per questo trovain Italia tante Unita' coronariche di buon livello. Esemplarea questo proposito e' la NeurobehavioralUnit (NBU) delKennedy Krieger Institute di Baltimora, che e' stata copiata a Parigiall'ospedale Pitié-Salpeˆtrie`re e che sarebbe opportuno importare anche in Italia.Nel nostro paese tante famiglie vengono alla prese con crisicomportamentali gravissime e non trovano l'aiuto di cui hannobisogno, soprattutto in eta' adulta, quando le persone con autismonon sono piu' di nessuno. Perconoscere la NBU di Baltimora basta andare al loro sito http://www.kennedykrieger.org/patient-care/patient-care-programs/inpatient-… Mie' parsa tanto importante questa iniziativa che ne ho tradottoqualche stralcio, sperando che al piu' presto si faccia qualcosa disimile anche in Italia.A quanto descritto nel sito farei pero'alcune modifiche: toglierei il limite dei 21 anni, dal momento che laproblematica delle crisi comportamentali e' la stessa anche nelleeta' successive, e inserirei tra le attivita' di questaUnita'Operativa anche la ricerca biologica. Idiabetici si scompensano, presentando talvolta agitazione e stranezzedel comportamento, quando hanno la glicemia troppo alta o troppobassa. I cirrotici si scompensano quando hanno l'ammoniemia alta.Perche' non dovrebbe essere la stessa cosa per l'autismo? Individuarescompensi biochimici correggibili potrebbe essere un buon campo diricerca, favorito da un ambiente in cui si concentra una casisticaomogenea. Ed ecco alcuni stralci del sito nella mia traduzione NeurobehavioralNUnit (NBU) | Kennedy Krieger Institute PROGRAMMA Fondatanel 1980, l' Unita' Neurocomportamentale e' una divisione ospedalieradi 16 letti dedicata alla valutazione e al trattamento di bambini egiovani adulti con disabilita' dello sviluppo e disabilita'intellettiva che hanno severi problemi comportamentali. Dallasua fondazione ad oggi la NBU ha gestito pazienti provenienti da ogniparte dell'America e del mondo. LaNBU e' riconosciuta a livello nazionale come programma di eccellenzanell' offerta di trattamento comportamentale intensivo a individuicon disturbi del comportamento severi e altamente resistenti altrattamento, associati a disabilita' del neurosviluppo.Iltrattamento e' integrato, comportamentale e farmacologico, con unapproccio rigorosamente evidencebased.NBU e' conosciuta anche per la ricerca e per la grande esperienza nel campo dellaanalisi applicata del comportamento. Tipologiadegli utentiI primi destinataridel servizio sono bambini, adolescenti e giovani adulti fino all'eta'di 21 anni, ma vengono ammessi anche soggetti di eta' maggiore di 21anni.Problemicomportamentali piu' frequentemente trattati - autoaggressivita' - aggressivita' - distruttivita' - fughe - pica - comportamenti ripetitivi e ristretti LaNBU serve pazienti con una grande varieta' di diagnosi, tra cui:disturbi dello spettro autistico, ritardi dello sviluppo, disabilita'intellettiva, disturbi del sonno, disturbi alimentari, disordini delmovimento con comportamenti autolesivi, nonche' diverse malattiegenetiche, metaboliche e cromosomiche. Approccioterapeutico L'approccio terapeutico e' interdisciplinare. Ipazienti vengono trattati da professionisti specializzati nelleseguenti discipline: psicologia comportamentale, psichiatria,pediatria, neurologia, nursing, assistenza sociale e logopedia. Poiche' il progresso del bambino o adulto dipende dal coinvolgimento e dallapartecipazione al programma dei genitori o chi per loro, la famigliae' considerata un membro vitale del team. Ognipaziente riceve una valutazione intensiva, che include un assessmentcomportamentale funzionale, che aiuta a comprendere i fattori chefavoriscono il comportamento problematico e una valutazione di cio'che al bambino piace e che il bambino puo' avere come rinforzo. Sicerca di trattare l'individuo in modo onnicomprensivo usando l'approccio ABA, considerato la migliore pratica per questo tipo dipazienti, e i farmaci, quando appropriati.Ilrapporto operatore paziente e' di uno a uno o a anche piu' alto nelleore di veglia. Sottola supervisione di un analista del comportamento certificato, ognipaziente riceve sessioni di valutazione e trattamento da parte di unteam di 2 – 3 terapisti.Itrattamenti comportamentali vengono programmati e applicati sullabase delle valutazioni, e i risultati vengono monitoratirigorosamente. Anchele valutazioni di carattere psichiatrico e il monitoraggio deifarmaci esaminano molti fattori, tra cui i problemi comportamentali,l'umore e il livello di attivita' (ipo o, piu' spesso, iperattivita') Ipiani di trattamento vengono formulati sulla base dei bisogniindividuali e hanno come primo obiettivo la diminuzione dei piu'severi problemi di comportamento e l'aumento di comportamentiappropriati che rimpiazzino quelli indesiderati.Pertutti i pazienti gli obiettivi che fin dal momento dell'ammissione vengono perseguiti comprendono: - identificare e valutare i comportamenti che devono essere oggetto di trattamento - sviluppare un piano di trattamento finalizzato a diminuire tali comportamenti - programmare un piano per aumentare i comportamenti desiderabili - diagnosticare e trattare ogni disordine psichiatrico che sia distinto dal disturbo comportamentale - Identificare quei comportamenti problematici che potrebbero rispondere ai farmaci - fare un intenso training a genitori, insegnanti e altre persone che stanno vicino al paziente in modo tale che possano realizzare loro stessi il programma di trattamento - assistere i genitori e le altre persone che stanno vicino al paziente nell' accedere ai servizi di supporto che il loro territorio offre Risultati Ladurata della degenza varia da tre a sei mesi. I risultati supportanol'efficacia dell'approccio descritto. Durante gli ultimi 5 anni: - l'84% dei pazienti dimessi hanno ridotto i problemi di comportamento almeno dell'80% - l'86% dei pazienti ha mantenuto i miglioramenti seguiti al trattamento nel follow up - Il 95% delle famiglie hanno dichiarato di essere soddisfatte dei servizi - il 100% dei pazienti veniva dimesso con almeno un genitore o altra persona vicina al paziente preparato a seguire e mantenere i piani di trattamento

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crisi cicliche in persona con autismo
by Carlo Hanau 05 Feb '20

05 Feb '20

CRISI CICLICHE MENSILI IN PERSONE CON AUTISMO *Ricevo da un nostro associato l'allegato riguardante la ciclicità delle crisi di suo figlio L Il genitore spera vivamente che, una volta pubblicato sul forum, con la richiesta che altrettanto facciano le famiglie con ragazzi rappresentanti lo stesso problema, si otterrà un numero adeguato di casi analoghi segnalati; questo potrà essere utile a chi vorrà impegnarsi a esaminare con attenzione e cura quanto riportato, al fine di ottenere un qualche risultato utile per la ricerca, e per chi, come L., ha necessità di vedere risolto questo grave problema.* L. è un giovane con autismo di 24 anni. Dall'inizio della sua adolescenza ha iniziato a presentare un comportamento ciclico a ritmo pressoché mensile. Per un periodo di 25/30 giorni circa egli si manifesta sereno, sorridente, collaborativo, sguardo aperto, occhi presenti, e (nei suoi limiti) quasi felice; il colorito è sano, la sudorazione quasi normale. La sua collaborazione è (relativamente) attiva. Nel periodo che io quasi chiamerei "mestruale" a causa della sua cadenza, egli diventa cupo, la pelle volge ad una colorazione grigia, l'occhio perde la sua serenità e diventa "vagante", la sudorazione aumenta, la cute diventa più grassa, manifesta uno stato di agitazione costante (da animale braccato), spesso ha il battito cardiaco accelerato ed il respiro altrettanto. La sua collaborazione è assente. Analisi effettuate sul cortisolo salivare hanno rilevato in questo periodo che nel pomeriggio esso non si abbassa (secondo come dovrebbe nel suo ritmo circadiano). Il ritmo del sonno (già di per sé stesso non normale) subisce notevoli alterazioni e la melatonina sembra in questi periodi inefficace. Analisi cliniche sui suoi ormoni, di qualsiasi tipo, anche sessuali, sono risultate assolutamente nella norma. Il suo stato fisico per il resto è assolutamente eccellente. Da anni ormai teniamo un diario perfettamente aggiornato che rappresenta: date, episodi, ciclicità, avvenimenti concomitanti o meno, farmaci o palliativi somministrati; tutto ciò che, in poche parole potrebbe servire ad avere una panoramica generale degli accadimenti e degli interventi. Cerchiamo riscontri più ampi su popolazione di soggetti autistici di pari caratteristiche al fine di poter costituire un sufficiente numero di casi sui quali qualche studioso di buona volontà possa fare riferimento per un lavoro di ricerca che porti ad una definizione delle cause e magari a qualche positivo risultato terapeutico. I genitori che si rispecchiano in questa situazione possono inviare i loro riferimenti al mio indirizzo: hanau.carlo(a)gmail.com -- Prof. Carlo Hanau già docente di Programmazione e organizzazione dei servizi sociali e sanitari Università di Modena e Reggio Emilia e Università degli Studi di Bologna

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integratori
by daniela marianicerati 05 Jul '17

05 Jul '17

Stadiventando sempre piu' frequente il ricorso alla medicina cosiddettanaturale, vale a dire l' uso di sostanze che si trovano normalmentein natura, e in particolare nei cibi, a scopo di integrare l'alimentazione, ma anche per curare i sintomi piu' disparati.Tragli integratori un posto di rilievo occupano vitamine e minerali. Iprodotti che contengono vitamine e minerali vengono in parteacquistati direttamente dagli utenti in modo tradizionale o viaInternet, in parte prescritti dai medici, talora con l'intento disfruttarne l'effetto placebo, nella convinzione che tali sostanzesiano quanto meno innocue e che la prescrizione rispetti la regola del “Primum non nocere”InUSA il consumo di integratori e' notevole anche nei bambini sani (31% ) e aumenta nei bambini con disturbi dello spettro autistico(56%). Verosimilmente la situazione non e' molto diversa per ibambini con autismo italiani . Non saprei se il consumo di integratori sia diffuso anche per i bambini senza particolariproblemi in Italia.StewartPA. E colleghi ( Dietary Supplementation in Children with AutismSpectrum Disorders: Common, Insufficient, and Excessive. Journalof the Academy of Nutrition and Dietetics. 2015. June 4) hannoimpostato uno studio finalizzato a documentare assunzioni carenti oeccessive di vitamine e minerali da parte dei bambini con disturbidello spettro autistico.L'ipotesi di partenza e' che i bambini conautismo possano avere una dieta squilibrata a causa del grandeconsumo di integratori da un lato e delle frequenti abitudinialimentari selettive e monotone dall'altro. Nello studio sono statiarruolati 288 bambini con autismo dai 2 agli 11 anni provenienti dadiversi stati USA. Gli integratori piu' frequentemente somministratisono risultati polivitaminici e minerali. Lostudio e' consistito nel fare compilare a tutti gli adulti che somministravano il cibo ai bambini un diario di tre giorni consecutivisia degli alimenti che degli integratori. Uno staff di nutrizionistideduceva dal diario alimentare la dose media giornaliera dellesingole vitamine e dei singoli minerali e la confrontava con i limitiinferiori e superiori degli standard consigliati (Dietary ReferenceIntakes (DRIs) ) . Lostudio ha evidenziato che i supplementi portavano ad una eccessivaintroduzione: di vitamina A, folato e zinco in tutto il campione; divitamina C e rame nei bambini dai due ai tre anni e di manganese erame nei bambini dai 4 agli 8 anni.Vi erainvece una assunzione insufficiente di: vitamina D, calcio, potassio,acido pantotenico e colina.Imicronutrienti che venivano piu' consumati con la dieta erano glistessi che piu' frequentemente si trovavano negli integratori. Gliautori dicono che poco e' stato pubblicato sugli effetti a lungotermine di una eccessiva assunzione di micronutrienti sulla salute esul comportamento. Una sostanza che pero' desta particolarepreoccupazione e' la vitamina A, soprattutto quando somministratacome retinolo, i cui effetti indesiderati possono essere: nausea,cefalea, stanchezza, perdita dell'appetito, disturbi psichiatrici,osteoporosi e irritabilita'. Perquanto riguarda i micronutrienti assunti in quantita' inferiori aquelle minime raccomandate, gli autori ritengono che sianopreoccupanti soprattutto le insufficienze di calcio e vitamina D, mamettono in guardia contro l'assunzione di integratori, soprattuttoper la vitamina D, di cui e' nota la possibilita' di ipervitaminosi.Persopperire alle carenze sono opportuni aggiustamenti dietetici e, perla vitamina D, l'esposizione al sole. Commentimiei L'articolo mi ha deluso in quanto dal titolo mi aspettavo che, oltre almonitoraggio dell' assunzione dei micronutrienti, gli autori avesseroindagato anche le eventuali ripercussioni biochimico – clinichedella scarsa o eccessiva presenza dei micronutrienti nell' organismo. Inparticolare, trattandosi di bambini con una disfunzione cerebralepiu' o meno estesa, mi aspettavo che si cercasse una correlazionetra anomalie nutrizionali e disturbi in ambito psichico, come adesempio irritabilita', insonnia o disattenzione, se non proprio acarico dei sintomi propri dello spettro autistico. Sarebbestato ancora piu' interessante monitorare l'eventuale regressione deisintomi con la correzione degli squilibri biochimici. Lostudio si e' limitato a fare una fotografia dell'alimentazione e aconfrontarla con i parametri di riferimento standardizzati per eta'.Nonsi fa cenno all'ipotesi che alcuni sottogruppi di bambini con autismopossano beneficiare di dosi di micronutrienti superiori a quellestandard.Dadecenni studiosi autorevoli dicono che la somministrazione di dosifarmacologiche di vitamina B6 e Magnesio merita di essere indagatacon sperimentazioni randomizzate controllate, in quanto ci sononumerose testimonianze aneddotiche di miglioramenti e alcunesperimentazioni con risultati positivi, ma eseguite con unametodologia non soddisfacente.LaCochrane Collaboration ha fatto numerose revisioni di talisperimentazioni, ritenendo promettente tale terapia, per cui aconclusione di ogni revisione raccomanda di progettaresperimentazioni di buona qualita' metodologica. Furtherresearch using larger, well-designed trials is needed. http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/14651858.CD003497.pub2/abstract?…

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Residential Proximity to Freeways and Autism in the CHARGE study
by daniela marianicerati 16 May '17

16 May '17

Una decina di anni fa si è formato il gruppo di studio CHARGE Childhood Autism Risks From Genetics and the Environment (The CHARGE Study) Copio dal sito http://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT00106652?term=autism+and+clinical+tri… The purpose of this study is to understand how genes, environment, and the interplay between the two, influences the development of autism and other neurodevelopmental disorders. In questi giorni il gruppo CHARGE ha pubblicato il seguente articolo Volk HE, Hertz-Picciotto I, Delwiche L, Lurmann F, McConnell R 2010. Residential Proximity to Freeways and Autism in the CHARGE study. Environ Health Perspect :-. doi:10.1289/ehp.1002835 Il lavoro è leggibile integralmente in rete al link http://ehp03.niehs.nih.gov/article/info:doi/10.1289/ehp.1002835 Gli autori hanno trovato un rischio relativo maggiore di autismo nel caso che il luogo di nascita del figlio e di residenza della madre nel terzo trimestre di gravidanza sia situato a meno di 309 metri da strade a grande traffico. Il grande traffico sarebbe a sua volta in rapporto con fattori inquinanti ambientali. Adjusting for sociodemographic factors and maternal smoking, maternal residence at the time of delivery was more likely be near a freeway (≤309 meters) for cases, as compared to controls (odds ratio (OR), 1.86, 95% confidence interval (CI) 1.04-3.45). Autism was also associated with residential proximity to a freeway during the third trimester (OR, 2.22, CI, 1.16-4.42). Le premesse da cui è partito lo studio sono così spiegate Air pollution exposure during pregnancy has been reported to have physical and developmental effects on the fetus… an emerging literature suggests that near roadway traffic-related air pollutants, possibly influenced by specific components such as particulate matter or PAHs, affect neurodevelopment…………. Toxicological studies suggest a biologically plausible role of air pollution in disrupting brain development and function during critical time points in gestation and early life. Gli studi epidemiologici sono soprattutto uno stimolo a compiere studi biologici e clinici. Non dicono quali siano le cause, ma stimolano la ricerca a prendere certe direzioni. Lo studio è in accordo con il fatto che l’autismo sia una patologia ad eziologia multifattoriale con fattori di rischio ambientali che agiscono in concomitanza con fattori di suscettibilità genetica. Nel dilemma se l’aumento delle diagnosi di autismo rispecchi o meno un aumento reale, i dati di questo lavoro rendono plausibile che vi sia anche un aumento reale, oltre che di diagnosi. E’ difficile vedere in questo lavoro delle prospettive terapeutiche. L’interpretazione più plausibile dei dati è che, se dei fattori esogeni interferiscono con il neurosviluppo in epoca perinatale, il danno sia irreversibile. Danno invece dei suggerimenti in senso preventivo in merito alla residenza da scegliere ( e da evitare) per le donne in gravidanza.

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EARLY INTERVENTION; NEUROPLASTICITA' IN ETA' ADULTA
by mazzoni.armando＠libero.it 16 May '17

16 May '17

Estrapolo questa discussione da Autismo Scuola e la risposta di Donata Vivanti perché vorrei evidenziare due punti: * il primo è relativo non tanto alla giustezza di quanto afferma Vivanti, ma alle insidie che i riscontri scientifici possono contenere se applicati a realtà frammentate e disordinate come la nostra; riallego sotto il concetto (perdonate l’autocitazione, ma non ho tanto tempo per riformularlo) che già avevo espresso nella lista (“EARLY INTERVENTION oppure EARLY ABANDONMENT”?) * Sarebbe opportuno parlare anche di neuroplasticità in età evolutiva (fino ai 18 anni) e in tutta l’età adulta, in cosa consiste e che spazi di ricerca può dare per l’Autismo. “EARLY INTERVENTION oppure EARLY ABANDONMENT? In questi giorni è tornato giustamente alla ribalta il tema dell’autismo adulto e di tutti gli inceppamenti medico-legali che, molto spesso pretestuosamente e anche illegalmente, fanno sparire la diagnosi di autismo dai “registri”, per cominciare (o continuare) un percorso di abbandono e di soprusi. Negli ultimi lustri, invece, letteratura e interventi operativi sono fioriti intorno alla Early Intervention, con approcci seri, documentati, che consigliano di intervenire il più precocemente e intensivamente possibile, avendo oggi degli strumenti diagnostici che permettono di individuare con certezza l’autismo a 24 mesi e forse anche meno. Tutto bene e sacrosanto fin qui, un cervello in piena evoluzione avrà forse molta più potenzialità plastica e possibilità di rispondere a tali interventi (anche se nessun intervento è ben documentato sugli esiti a lungo termine,da adulti, appunto)… ma ecco che si comincia a sentire l’ombra di una nuova minaccia: se non si interviene tra 2 e 4 anni (domani sarà forse tra 6 mesi e tre anni) certo i risultati non potranno essere che modesti. Non si discute qui la scientificità di questo tipo di considerazione, ma su come si pongono i servizi pubblici e privati intorno a questo tema. Si ha la sensazione che su quest’onda la soglia di età di abbandono stia drasticamente diminuendo e stia diventando non più diciotto anni, ma anche molto meno della metà. Se il bambino non ha fatto (e nei casi peggiori anche se lo ha fatto ed è ormai grande) un intervento intensivo e precoce non è più tanto interessante; le poche e affogate strutture pubbliche utilizzano l’età per dare la precedenza alle prese in carico ai più piccoli (quale osceno e crudele criterio verso l’infanzia), gli Ospedali, interessati a collezionare diagnosi quanto più precoci possibili e molto poco interessati o responsabili di percorsi abilitativi, cominciano a diradare i controlli ancor prima dei dieci anni e gli stessi fornitori di servizi abilitativi privilegiano i piccolissimi, perché più interessati ad avere quanti più casi possibili “miracolosi”. Ci chiediamo quindi se stiamo di fronte ad un enorme effetto paradosso, dove l’intento collettivo di dare un futuro degenera invece in un involontario razzismo scientifico, anticipando le ragioni e soprattutto le giustificazioni per ritenere un autistico perso e irrecuperabile anche a molto, molto meno di 18 anni.” -----Messaggio originale----- Da: autismo-scuola [mailto:[email protected]] Per conto di daniela(a)autismo33.it Inviato: lunedì 30 gennaio 2017 11:27 A: Autismo e Scuola <autismo-scuola(a)autismo33.it> Oggetto: Re: [autismo-scuola] Integrazione e socializzazione Ciò per evitare i “tempi > vuoti” che purtroppo spesso si verificano nella vita scolastica degli > alunni portatori di handicap, travisando così il principio stesso > dell’integrazione che è quello di fare agire il più possibile il > soggetto insieme ai suoi compagni di classe. La socializzazione per le persone normodotate e per le disabiltá diverse dall’autismo é un potente mezzo di apprendimento. Nell’autismo la socializzazione non é un mezzo, ma é il fine a cui tendere mediante una guida competente e con strategie di provata efficacia. Questo tema é prioritario nell’educazione degli alunni con disturbi dello spettro autistico. Ne ho parlato con Donata Vivanti, che mi ha risposto come segue. Prima di copiare il suo messaggio di risposta, direi che piú che di una risposta, si tratta di una lectio magistralis. Eccola “Non vorrei si dimenticasse, come sempre, che purtroppo la partecipazione esperienziale come fonte di apprendimento, se non è guidata con competenza ed esperienza, esclude gli alunni con autismo, il cui aspetto più peculiare è proprio la disabilità sociale, che non consente l’apprendimento per semplice imitazione. La disabilità sociale nell’autismo infatti non coincide con la disabilità relazionale, un equivoco molto presente nel nostro paese e nella cultura psicanalitica in generale, che s’intreccia spesso con la cultura filosofica, e poco ha a che fare con le attuali conoscenze dell’autismo. Ci sono bambini e adulti con autismo che cercano, anche ossessivamente, la relazione con gli altri, ma purtroppo non ne traggono alcun insegnamento. Invece la disabilità sociale caratteristica dell’autismo consiste nell’incapacità congenita (o diminuita capacità, a seconda della gravità della menomazione) di interagire con gli altri, in qualunque attività e per raggiungere un fine comune e condiviso, compreso il gioco. Mettere un bambino con autismo in un gruppo di coetanei sperando che solo la presenza degli altri favorisca l' apprendimento è purtroppo pura illusione, ed è anche una pratica azzardata, perché situazioni sociali complesse e stimoli percettivi disturbanti (la maggior parte delle persone con autismo presenta anche disturbi percettivi, come riconosciuto nel DSM 5), come un contesto sociale aperto senza regole, spingono il bambino a isolarsi o a sviluppare problemi comportamentali, che rappresentano l’unico modo in cui sa esprimere il proprio malessere. Da questa pratica può quindi derivare maggiore esclusione, non maggiore inclusione e partecipazione dei bambini con autismo nella scuola e nel contesto sociale. L’unico modo di superare le difficoltà congenite d’interazione sociale presenti nell'autismo sono programmi attivi d’insegnamento precoce che, attraverso stimoli appropriati e mirati e rinforzo dei comportamenti sociali adeguati in contesti di gioco, incidono sullo sviluppo cerebrale delle capacità sociali e di comunicazione (approccio “evolutivo"). Questi programmi educativi sono efficaci anche se somministrati in gruppo con i coetanei “normodotati” (recenti studi ne stanno studiando l’efficacia e la sostenibilità), ma non senza una guida e un sostegno qualificato al bambino con autismo da parte di un educatore/insegnante esperto. Quando ormai lo sviluppo cerebrale è troppo avanzato per sperare di modificare il funzionamento cerebrale , ovvero dai 6 anni in poi, allora non resta che insegnare attivamente comportamenti sociali adeguati (approccio “comportamentale”), anche in contesti “naturalistici”, in ambienti ragionevolmente adattati per mitigare gli stimoli percettivi disturbanti. Nessun altro approccio educativo si è dimostrato efficace a sviluppare competenze funzionali all’inclusione e alla partecipazione dei bambini con autismo. Questi percorsi, che non c’è ragione di non applicare in contesti inclusivi, (a casa con i fratelli o a scuola con i compagni), richiede una guida con solide competenze e conoscenze di base adeguate in tutti quanti interagiscono con il bambino con autismo, ma dà enormi risultati e soddisfazioni. Ovviamente non tutti gli alunni con disabilità hanno le stesse necessità, però considerando che attualmente a livello mondiale si stima che le diagnosi di autismo nei nuovi nati rappresentino l'1% del totale, è necessario che le loro necessità educative siano ben comprese e prese in conto nella scuola. Tanto più che è stato ampiamente dimostrato negli studi di ricerca che le strategie d’insegnamento per i bambini con autismo, sia in età precoce attraverso programmi “evolutivi” che successivamente attraverso programmi “comportamentali", favoriscono l’apprendimento e lo sviluppo intellettivo e sociale di tutti i bambini, compresi i bambini "normodotati”. Il contrario purtroppo non avviene" Grazie, Donata Daniela MC _______________________________________________ Lista di discussione autismo-scuola <mailto:[email protected]> autismo-scuola(a)autismo33.it ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici). Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus. Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: <mailto:[email protected]> valerio.mezzogori(a)autismo33.it --- Questa e-mail è stata controllata per individuare virus con Avast antivirus. https://www.avast.com/antivirus

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Il topo BTBR come modello animale dell’autismo idiopatico
by daniela＠autismo33.it 14 Apr '17

14 Apr '17

La ricerca biologica sull’autismo, benché con grande ritardo, é finalmente decollata. Non ci sono stati sino ad ora colpi di fortuna né scorciatoie. Il percorso é tutto in salita e, per comprendere qualcosa in questo intricatissimo puzzle, é indispensabile ricorrere a modelli animali, ovvero ai topi, che hanno una loro intelligenza, una loro socievolezza e una loro flessibilità mentale. Siamo abituati a partire da una mutazione genetica riscontrata nell’uomo per poi creare il topo perfetto in tutto tranne che per quel gene, che viene mutato o cancellato con l’ingegneria genetica. Un decennio fa alcuni operatori di laboratorio, che lavoravano coi topi per motivi lontanissimi dall’autismo, si sono accorti che alcuni ceppi presentavano spontaneamente dei sintomi che evocavano l’autismo degli umani, senza avere subito nessuna manipolazione genetica. Da qui é nata una nuova linea di ricerca, cioè lo studio delle caratteristiche anatomo-biologiche di questi topi, che presentano una complessità genetica e fisiologica simile a quella della gran parte degli esseri umani con autismo. Meyza e colleghi hanno fatto il punto sullo stato dell’arte di questa ricerca nell’articolo “Meyza,K.Z., Blanchard, D.C., The BTBR mouse model of idiopathic autism–Current view on mechanisms. Neurosci. Biobehav. Rev. (2017), http://dx.doi.org/10.1016/j.neubiorev.2016.12.037” L’articolo, per nulla facile da comprendere per chi non é addetto alla ricerca biologica di base, é stato letto e riassunto per noi dall’amico Giorgio Lenaz, professore emerito di chimica biologica, che ringrazio a nome degli iscritti alla lista Il topo BTBR come modello animale dell’autismo idiopatico: l’attuale visione dei meccanismi implicati K.Z. Meyza e D.C. Blanchard Nencki Institute, Varsavia, Polonia University of Hawaii, USA Lo studio eziopatogenetico dell’autismo si avvale di numerosi modelli murini; questi sono validati soprattutto sulla base di due caratteristiche comportamentali, cioè difficoltà nel comportamento sociale e nella comunicazione, e eccessivo comportamento ripetitivo. Il ceppo murino BTBR, un tempo studiato per studi sull’insulino-resistenza, è stato poi scoperto dieci anni fa rappresentare un ben definito modello di autismo. Questa rassegna riassume i recenti studi di genetica e proteomica che identificano gruppi di geni e proteine che sono espressi in modo differente nel topo BTBR rispetto a un ceppo detto B6 che mostra un comportamento altamente sociale. La rassegna inoltre discute recenti sviluppi dei correlati neuro-anatomici del comportamento autistico nonché i possibili meccanismi molecolari responsabili del fenotipo autistico. In particolare il topo BTBR mostra numerosi polimorfismi dovuti a mutazioni di nucleotidi singoli, identificando numerosi geni per proteine implicate nello sviluppo del sistema nervoso e delle sinapsi. Inoltre recenti studi di trascrittomica (gli RNA messaggeri trascritti) e proteomica (le relative proteine) hanno dimostrato una differente espressione di molti geni, per alcuni aumentata, per altri diminuita. Infine sono anche state dimostrate modifiche epigenetiche sul DNA, simili a quelle riscontrate su reperti autoptici di soggetti umani autistici. Sono state di recente identificate alcune importanti somiglianze neuroanatomiche fra topo BTBR e alcuni sottogruppi di soggetti con disturbi dello spettro autistico. Questi studi sono stati rinforzati dallo sviluppo delle tecniche di neuro-imaging che permettono uno studio sistematico delle alterazioni morfologiche, come la completa mancanza del corpo calloso e alterazioni morfologiche dei ventricoli. Il perfezionamento delle tecniche di risonanza magnetica ha messo in luce molte modificazioni neuroanatomiche correlabili alla diminuita neurogenesi suggerita dagli studi genetici. Riguardo ai meccanismi molecolari, la rassegna tocca diversi punti di somiglianza tra topo BTBR e soggetti autistici. Nel topo BTBR è stato osservato uno squilibrio tra sinapsi glutammatergiche eccitatorie e GABAergiche inibitorie, in genere con una prevalenza dell’effetto eccitatorio, come dimostrato anche dall’azione di numerosi agonisti e antagonisti dei due sistemi. La rassegna esamina anche i numerosi studi sulle alterazioni dei sistemi monoaminergici (serotonina, dopamina) e colinergici, soprattutto indagate con agonisti/antagonisti specifici. Infine si sofferma su alterazioni degli ormoni da stress (glucocorticoidi) e del sistema immunitario. Il quadro derivante da questi studi è assai complesso, per ora anche confuso e a volte contraddittorio, ma apre la strada alla creazione di mutanti transgenici del topo BTBR per verificare il ruolo di molti geni candidati per lo sviluppo del profilo autistico. Lo scopo finale delle ricerche sui disordini dello spettro autistico è di trovare un denominatore comune, almeno in una parte della popolazione affetta, della moltitudine di fattori genetici, molecolari e fisiologici che accompagnano l’autismo. Tale comun denominatore potrebbe ovviamente costituire un punto di riferimento per lo sviluppo di un approccio terapeutico razionale. La caratteristica di questo denominatore comune rimane per ora oscura, ma ogni studio che riporti nuovi sviluppi rappresenta un passo compiuto in quella direzione e ci porta più vicino alla sua delucidazione. Ovviamente è molto difficile poter ottenere un quadro completo in studi su soggetti umani, nonostante la possibilità di compiere studi genetici e anche molecolari su reperti autoptici; avere a disposizione un modello animale che riporti il più possibile il fenotipo autistico rappresenta un vantaggio più unico che raro. La complessità genetica, molecolare e fisiologica del topo BTBR, che manifesta pienamente la sintomatologia caratteriale dei disordini autistici, rappresenta quindi un sistema unico per studiare in un solo modello animale le manifestazioni multiple che si osservano nell’autismo. Anche gli studi farmacologici che rivelano effetti su alcuni sintomi e non altri possono trovare nel topo BTBR, che manifesta una pletora di sintomi riferibili ai disordini dello spettro autistico, un modello ideale per studiare l’associazione e l’interazione tra farmaci diversi. Inoltre i correlati neuro-anatomici riscontrati nel topo BTBR spostano l’interesse dei ricercatori ad altre aree del cervello oltre all’ippocampo, massimamente studiato finora, come p.es. l’amigdala.

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45541 per sostenere la ricerca sull'autismo
by daniela＠autismo33.it 04 Apr '17

04 Apr '17

E’attivo, e lo sará fino all’8 maggio prossimo, il numero 45541 per fare donazioni alla Fondazione Italiana per l’Autismo (FIA). Facendo un SMS a questo numero si donano 2 euro alla FIA. 2 euro moltiplicati per milioni di donatori fanno somme utili per la ricerca. Io, come componente del comitato scientifico, ho avuto il privilegio di leggere per esteso i progetti di ricerca biologica e ho avuto la conferma dell’alta qualitá di tante Universitá ed enti di ricerca italiani. La finalitá della ricerca biologica é quella di scoprire le cause e i meccanismi, tuttora largamente ignoti, che portano all’autismo. Questo non é fine a se stesso, ma é volto ad identificare dei possibili bersagli su cui i farmaci possano agire, cosa che avviene per molte patologie anche vicine, come le psicosi, mentre per l’autismo non vi é un solo farmaco che mitighi i gravissimi sintomi dell’autismo: grave difficoltá alla comunicazione sociale e interessi ristretti e ripetitivi che in etá adulta diventano vere e proprie ossessioni e compulsioni. La FIA ha fatto la scelta di finanziare anche progetti volti a migliorare l’inclusione nella scuola e nella societá senza limiti di etá, consapevole del fatto che l’autismo non é solo infantile, ma riguarda tutte le etá della vita.. Un’altra scelta fatta dalla FIA é stata quella di fare il bando e selezionare i progetti ammessi al finanziamento prima della raccolta fondi. Questo permette ai potenziali donatori di vedere a chi e a cosa saranno devolute le somme donate. Al link sottostante si puo’ vedere la gerarchia con la quale i progetti verranno finanziati. Naturalmente il numero dei progetti che beneficeranno del finanziamento dipenderá dall’entitá della raccolta fondi. Questo é il link http://www.fondazione-autismo.it/wp-content/uploads/2017/02/Gerarchia-di-fi… A presto Daniela MC

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Fwd: [423] Vercelli all'avanguardia contro l'autismo
by Claudia Nicchiniello 30 Mar '17

30 Mar '17

Salve. Avrei bisogno di documentazione scientifica sulle stanze " sensoriali " . Saluti Inviato da iPhone (Inizio messaggio inoltrato) > Da: Press-IN <info(a)letturagevolata.it> > Data: 11 febbraio 2017 14:38:19 CET > A: Iscritti a Press-IN <info(a)letturagevolata.it> > Oggetto: [423] Vercelli all'avanguardia contro l'autismo > Rispondi a: Press-IN <info(a)letturagevolata.it> > > Press-IN anno IX / n. 423 > > La Stampa del 11-02-2017 > > Vercelli all'avanguardia contro l'autismo > > VERCELLI. La stanza multisensoriale più grande d'Italia e all'avanguardia sorgerà a Vercelli. Esistono già un paio di esempi, ma quella pensata da Angsa, associazione di volontariato costituita da genitori di persone con autismo, e finanziata da Biud10, onlus nata in memoria di Andrea Bodo, sarà un fiore all'occhiello. Una sorta di apripista nel complesso mondo delle terapie necessarie a persone che fanno i conti con disabilità gravi, affette da autismo o sindrome di Asperger. Un luogo aperto ad anziani, bambini e anche ai familiari che potranno utilizzare la stanza con un sostegno psichico o semplicemente come zona relax. Nascerà in un'ala della comunità Anffas non convenzionata con Comune e Asl. > > Angsa e Biud10. > «Un grande sogno che si realizza», spiega la dottoressa Lorenza Fontana, vice-presidente della «Enrico Micheli Onlus», braccio operativo di Angsa. La testimonianza della signora Fiorella dà l'idea del valore di questo gesto generoso compiuto da Biud10. «Trascorrere anche 10 minuti in quell'ambiente mi renderà serena per i prossimi 6 mesi, aiutandomi a superare momenti di difficoltà e stress». > > Come funziona. > A che cosa serve la stanza? Darà una risposta ad un bisogno importante, offrendo trattamenti efficaci a coloro che hanno disabilità intellettive gravissime, disturbi di spettro autistico e rilevanti problemi comportamentali. Sono previste esperienze di scoperta, rilassamento e interazione. > > «I lavori partiranno martedì prossimo - spiega Paolo Zanoni di Biud10 -: e contiamo di concluderli entro aprile. Per progettazione e realizzazione ci siamo appoggiati alla società di servizi fiorentina Duit». La vice-presidente di Angsa Novara-Vercelli Onlus Francesca Debernardi aggiunge: «Grazie di cuore agli amici di Biud10 e all'Anffas. Inizialmente la stanza sarà a disposizione dei bambini e dei ragazzi di Angsa e Anffas. Cercheremo contatti con il mondo della scuola, dell'Università e del Comune, in particolare con gli assessori Montano e Raineri». > > La stanza multisensoriale avrà un'estensione di 35 metri quadrati. Sarà un ambiente tecnologicamente avanzato e super informatizzato. Le operazioni verranno comandate da un server centrale e guidate da appositi tablet. La stanza sarà composta da vari accessori per l'interazione e il rilassamento: una pedana rotante, un'altalena di tessuto, un cuscino avvolgente (per simulare gli abbracci), 2 nicchie, fibre ottiche, un proiettore per foto e video, fasci di luce e oggetti sensoriali. L'investimento sarà superiore ai cinquantamila euro: cifra che la onlus ha stanziato grazie a eventi e donazioni. Martedì verrà posata la prima pietra nell'ala della Muni Prestinari. E la coppia Angsa-Biud ha già dimostrato di essere in perfetta sintonia con Anffas. > > > Argomenti correlati: Disabilità psico-cognitiva > > Se vuoi leggere l'articolo originale clicca qui: > http://www.pressin.it/leggi.php?idarticolo=50736 > > --------------------------------------------------- > Press-IN è un servizio offerto dall'associazione Lettura Agevolata Onlus > > Per non ricevere più questi messaggi vai alla pagina: > http://www.pressin.it/ > > Per informazioni e segnalazioni: info(a)letturagevolata.it > ---------------------------------------------------

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Workshop di approfondimento sull'autismo ad alto funzionamento al teatro Cassero
by raspanti.katia＠libero.it 30 Mar '17

30 Mar '17

Buongiorno a tutti Con emozione ed entusiasmo vi comunico che visto l’alto numero di adesioni all’iniziativa di formazione promossa da ANGSA Bologna il “Workshop di approfondimento sull’autismo ad alto funzionamento” programmato per venerdì 31 marzo dalle 9.00 alle 13.00 Non si svolgerà più presso sala Sassi ma nel Teatro Cassero di Castel San Pietro Terme in via Matteotti n°1. Sarà una grande occasione di formazione che proseguirà nel pomeriggio con interventi dedicati alle buone prassi educative di inclusione realizzate nel nostro territorio. Il percorso che vogliamo presentarvi parte dalla presa in carico dei bambini con Autismo, si sviluppa con i progetti proposti a scuola e sfocia in percorsi di tirocini formativi, borse lavoro, inserimenti lavorativi nelle cooperative, associazioni, enti, aziende del territorio in sinergia con i soggetti che si occupano di disabilità, tenendo ben presente il progetto di vita personalizzato che contraddistingue ogni ragazzo. Una grande occasione di confronto alle quale suggerisco di non mancare. Vi aspettiamo domani. Per ANGSA Bologna Raspanti Katia

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biomarcatori
by daniela＠autismo33.it 30 Mar '17

30 Mar '17

Segnalo l’articolo Howsmon DP, Kruger U, Melnyk S, James SJ, Hahn J (2017) Classification and adaptive behavior prediction of children with autism spectrum disorder based upon multivariate data analysis of markers of oxidative stress and DNA methylation. PLoS Comput Biol 13(3): e1005385. doi:10.1371/journal.pcbi.1005385 http://journals.plos.org/ploscompbiol/article?id=10.1371/journal.pcbi.10053… Ne ho parlato con Elena Maestrini, docente di genetica all’Universitá di Bologna e insieme abbiamo fatto la presentazione che segue, nella quale abbiamo sottolineato gli elementi di interesse e anche le cautele con cui prendere i dati presentati che, se confermati, costituirebbero un elemento di grande novitá. Gli autori hanno analizzato le concentrazioni di metabolti delle vie del metabolismo dei composti monocarboniosi folato dipendenti e della transulfurazione nel sangue di 83 bambini con diagnosi di spettro autistico e 76 controlli di pari etá (3- 10 anni). Usando metodi di analisi statistica multivariata (che tiene conto cioè di più fattori contemporaneamente) basate sulle concentrazioni di 24 metaboliti, gli autori riescono a classificare nel 97% dei casi i bambini con spettro autistico rispetto al gruppo di controllo. Degno di nota il fatto che i fratelli e sorelle dei bambini con lo spettro autistico presentano valori dei metaboliti intermedi tra i due gruppi, anche se piú vicini ai valori dei controlli. L’interesse di questo studio riguarda la possibilità di utilizzare questo modello basato su un profilo biochimico come biomarcatore per la diagnosi di autismo. Inoltre l’identificazione di questi biomarcatori puo’ facilitare la comprensione della patogenesi dell’autismo e questo crea i presupposti per sviluppare strategie di intervento che, attraverso la normalizzazione di questi biomarcatori, dovrebbero portare ad un miglioramento dei sintomi propri dell’autismo. E’ da sottolineare che questo studio rappresenta solo un risultato preliminare, e presenta, a nostro parere, alcuni punti deboli, tra cui l’aver studiato un gruppo di bambini con diagnosi di spettro autistico da causa non nota, e quindi presumibilmente eterogenea, e di non chiarire in che modo i controlli sono stati appaiati con il gruppo di autismo (apparentemente solo per età). Prima di trarre conclusioni il modello sviluppato da questi autori dovrà essere cross-validato, cioè deve essere valutata la performance del modello in campioni indipendenti Se confermati, i risultati di Howsmon e coll sono promettenti in quanto hanno identificato delle vie metaboliche comuni che li differenziano dai controlli neurotipici. In queste vie metaboliche si dovrebbero identificare dei target sui quali agire farmacologicamente. Questo sará possibile se altri ricercatori si dedicheranno a questo tipo di ricerche con abbondanza di risorse umane e finanziarie. Daniela Mariani Cerati e Elena Maestrini

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