September 2020 - autismo-biologia

Neurobehavioral Unit (NBU)
by daniela marianicerati 12 May '26

12 May '26

Igravi comportamenti dirompenti, e in particolare l'auto ed eteroaggressivita', non dovrebbero essere eventi che sorprendono e chetrovano impreparati i servizi sanitari. Allo stato attuale delleconoscenze questi comportamenti, ingestibili in ambienti comuni,dovrebbero essere previsti, cosi' come e' previsto che chi ha unacardiopatia ischemica possa avere dolore al torace e per questo trovain Italia tante Unita' coronariche di buon livello. Esemplarea questo proposito e' la NeurobehavioralUnit (NBU) delKennedy Krieger Institute di Baltimora, che e' stata copiata a Parigiall'ospedale Pitié-Salpeˆtrie`re e che sarebbe opportuno importare anche in Italia.Nel nostro paese tante famiglie vengono alla prese con crisicomportamentali gravissime e non trovano l'aiuto di cui hannobisogno, soprattutto in eta' adulta, quando le persone con autismonon sono piu' di nessuno. Perconoscere la NBU di Baltimora basta andare al loro sito http://www.kennedykrieger.org/patient-care/patient-care-programs/inpatient-… Mie' parsa tanto importante questa iniziativa che ne ho tradottoqualche stralcio, sperando che al piu' presto si faccia qualcosa disimile anche in Italia.A quanto descritto nel sito farei pero'alcune modifiche: toglierei il limite dei 21 anni, dal momento che laproblematica delle crisi comportamentali e' la stessa anche nelleeta' successive, e inserirei tra le attivita' di questaUnita'Operativa anche la ricerca biologica. Idiabetici si scompensano, presentando talvolta agitazione e stranezzedel comportamento, quando hanno la glicemia troppo alta o troppobassa. I cirrotici si scompensano quando hanno l'ammoniemia alta.Perche' non dovrebbe essere la stessa cosa per l'autismo? Individuarescompensi biochimici correggibili potrebbe essere un buon campo diricerca, favorito da un ambiente in cui si concentra una casisticaomogenea. Ed ecco alcuni stralci del sito nella mia traduzione NeurobehavioralNUnit (NBU) | Kennedy Krieger Institute PROGRAMMA Fondatanel 1980, l' Unita' Neurocomportamentale e' una divisione ospedalieradi 16 letti dedicata alla valutazione e al trattamento di bambini egiovani adulti con disabilita' dello sviluppo e disabilita'intellettiva che hanno severi problemi comportamentali. Dallasua fondazione ad oggi la NBU ha gestito pazienti provenienti da ogniparte dell'America e del mondo. LaNBU e' riconosciuta a livello nazionale come programma di eccellenzanell' offerta di trattamento comportamentale intensivo a individuicon disturbi del comportamento severi e altamente resistenti altrattamento, associati a disabilita' del neurosviluppo.Iltrattamento e' integrato, comportamentale e farmacologico, con unapproccio rigorosamente evidencebased.NBU e' conosciuta anche per la ricerca e per la grande esperienza nel campo dellaanalisi applicata del comportamento. Tipologiadegli utentiI primi destinataridel servizio sono bambini, adolescenti e giovani adulti fino all'eta'di 21 anni, ma vengono ammessi anche soggetti di eta' maggiore di 21anni.Problemicomportamentali piu' frequentemente trattati - autoaggressivita' - aggressivita' - distruttivita' - fughe - pica - comportamenti ripetitivi e ristretti LaNBU serve pazienti con una grande varieta' di diagnosi, tra cui:disturbi dello spettro autistico, ritardi dello sviluppo, disabilita'intellettiva, disturbi del sonno, disturbi alimentari, disordini delmovimento con comportamenti autolesivi, nonche' diverse malattiegenetiche, metaboliche e cromosomiche. Approccioterapeutico L'approccio terapeutico e' interdisciplinare. Ipazienti vengono trattati da professionisti specializzati nelleseguenti discipline: psicologia comportamentale, psichiatria,pediatria, neurologia, nursing, assistenza sociale e logopedia. Poiche' il progresso del bambino o adulto dipende dal coinvolgimento e dallapartecipazione al programma dei genitori o chi per loro, la famigliae' considerata un membro vitale del team. Ognipaziente riceve una valutazione intensiva, che include un assessmentcomportamentale funzionale, che aiuta a comprendere i fattori chefavoriscono il comportamento problematico e una valutazione di cio'che al bambino piace e che il bambino puo' avere come rinforzo. Sicerca di trattare l'individuo in modo onnicomprensivo usando l'approccio ABA, considerato la migliore pratica per questo tipo dipazienti, e i farmaci, quando appropriati.Ilrapporto operatore paziente e' di uno a uno o a anche piu' alto nelleore di veglia. Sottola supervisione di un analista del comportamento certificato, ognipaziente riceve sessioni di valutazione e trattamento da parte di unteam di 2 – 3 terapisti.Itrattamenti comportamentali vengono programmati e applicati sullabase delle valutazioni, e i risultati vengono monitoratirigorosamente. Anchele valutazioni di carattere psichiatrico e il monitoraggio deifarmaci esaminano molti fattori, tra cui i problemi comportamentali,l'umore e il livello di attivita' (ipo o, piu' spesso, iperattivita') Ipiani di trattamento vengono formulati sulla base dei bisogniindividuali e hanno come primo obiettivo la diminuzione dei piu'severi problemi di comportamento e l'aumento di comportamentiappropriati che rimpiazzino quelli indesiderati.Pertutti i pazienti gli obiettivi che fin dal momento dell'ammissione vengono perseguiti comprendono: - identificare e valutare i comportamenti che devono essere oggetto di trattamento - sviluppare un piano di trattamento finalizzato a diminuire tali comportamenti - programmare un piano per aumentare i comportamenti desiderabili - diagnosticare e trattare ogni disordine psichiatrico che sia distinto dal disturbo comportamentale - Identificare quei comportamenti problematici che potrebbero rispondere ai farmaci - fare un intenso training a genitori, insegnanti e altre persone che stanno vicino al paziente in modo tale che possano realizzare loro stessi il programma di trattamento - assistere i genitori e le altre persone che stanno vicino al paziente nell' accedere ai servizi di supporto che il loro territorio offre Risultati Ladurata della degenza varia da tre a sei mesi. I risultati supportanol'efficacia dell'approccio descritto. Durante gli ultimi 5 anni: - l'84% dei pazienti dimessi hanno ridotto i problemi di comportamento almeno dell'80% - l'86% dei pazienti ha mantenuto i miglioramenti seguiti al trattamento nel follow up - Il 95% delle famiglie hanno dichiarato di essere soddisfatte dei servizi - il 100% dei pazienti veniva dimesso con almeno un genitore o altra persona vicina al paziente preparato a seguire e mantenere i piani di trattamento

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autismo e epilessia
by daniela 20 Mar '21

20 Mar '21

Dalla mia posta elettronica copio un messaggio sul quale vale la pena di riflettere “Sono la mamma di un ragazzo di 35 anni con autismo ed epilessia, dal 2009 ha iniziato una grave regressione gestita fino al 2017, attualmente vive in comunità confinato tra le mura del suo mini appartamento, ben gestito e curato dall'équipe, ma dal mese di ottobre non esce e rifiuta qualsiasi abbigliamento, vive nudo. Le invio la terapia attuale Nella città dove abitiamo, nessuno si prende la briga di toccare la terapia in corso in un centro residenziale, abbiamo già fatto ricoveri ospedalieri senza risultato, le chiedo per favore a chi mi posso rivolgere di autorevole che possa fare il decalage della terapia” Questa la terapia Entumin 1 cp. Ore 7.00 Depakin Crono 500 1 cp. Ore 8 Tolep 600 mg. 1 cp. Ore 8 Rivotril 2 mg. 1,5 cp. Ore 8 Normix 2 cp. Ore 8.00 Colonlife 1 cp. Ore 8 Mycostatin 1 cucch. Ore 8 Invega 6 mg. 1 cp. Ore 12 Pentasa 2 c. ore 8, . 2 cp. Ore 12 Lattulosio 1 cucch. Ore 12 Rivotril 2 mg. ½ cp. Ore 12 Folina 5 mg. 1 cp. Ore 12 Tolep 300 ½ cp. Ore 12 Entumin 40 mg. 1 cp. Ore 15.00 Gabapentin 100 mg 1 cp ore 18.00 Normix 2 cp. Ore 20.00 Melatonina 2 mg. 1 cp. Ore 20.00 Pentasa 2 cp. Ore 20.oo Depakin Crono 500 1 cp. Ore 21.00 Tolep 600 mg. 1 cp. Ore 21 Rivotril 2 mg. 2,5 cp. Ore 21 Gardenale 100 mg. 1 cp. Ore 21 Lattulosio 1 cucch. Ore 21 Entumin 40 mg. 1 cp. Ore 20 Gaviscon 1 bustina dopo cena Dibase 5 gt. Sintetizzando, per quanto riguarda gli psicofarmaci Entumin 40 mg. 1 cp. X 3 Depakin Crono 500 1 cp. X 2 1 Tolep 600 mg. + 150 mg. + 600 2 Rivotril 3 mg. + 1 mg. + 5 mg. 3 Invega 6 mg. 1 cp. Gabapentin 100 mg. 1 cp. 4 Melatonina 2 mg. Gardenale 100 mg. 1 cp. 5 Si tratta di un adulto con autismo ed epilessia che si trascina da anni una politerapia con cinque antiepilettici e due antipsicotici: uno tipico e uno atipico. Che l’associazione tra autismo ed epilessia sia frequente è noto da tempo. Ci si aspetterebbe pertanto che ci fossero delle linee guida specifiche sulla gestione farmacologica dell’epilessia associata all’autismo. Purtroppo queste linee guida, così come quelle per altre comorbilità, sono auspicate da molte parti, ma ancora non ci sono. Scrivono Catherine Lord e colleghi in un recente articolo pubblicato su Lancet https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7398158/ “To date, despite the frequent co-occurrence of epilepsy, anxiety disorders, and mood disorders with ASD, no randomised controlled trials have evaluated whether medications for these co-occurring disorders show similar response rates or adverse events in people with ASD. Caution should therefore be used, with preference for lower-risk treatments, including behavioural or psychosocial interventions” Quando poi coesistono epilessia e comportamenti altamente problematici, come nel caso presentato, il problema è ancora più complesso. Si viene a configurare una sorta di inquinamento farmacologico e diventa sempre più difficile distinguere i sintomi dovuti alla malattia di base dagli effetti indesiderati dovuti ai singoli farmaci e da quelli dovuti alla interazione tra gli stessi. Neurolettici e antiepilettici vengono spesso prescritti insieme, come nel caso sopra citato, ma l’associazione è molto problematica in quanto i neurolettici fanno parte dei farmaci che ”possono aumentare in modo significativo la frequenza delle crisi epilettiche” come si evince dalla tabella riportata a pagina 24 dell’opuscolo informativo dell’AIEF http://aiefonlus.it/wp-content/uploads/2016/07/Opuscolo-informativo-AIEF-20… Per quanto riguarda i farmaci antiepilettici, tutti possono causare tossicità comportamentale nei pazienti con disabilità intellettive e dello sviluppo. Scrivono Orrin Devinsky e colleghi https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4631073/#R13 “all Anti Epileptic Drugs (AED) can cause behavioral toxicity in patients with IDD-E, including generally well-tolerated ones such as lamotrigine and gabapentin” Nello stesso articolo gli autori scrivono “The interplay of seizure reduction, EEG improvement, and side effects make it difficult to define the AED effects in this population. Impairments in cognition, behavior, and coordination due to AEDs may be wrongly attributed to the underlying IDD, termed diagnostic overshadowing” Gli autori dell’articolo ricordano che in questa categoria di pazienti un peggioramento della cognizione, del comportamento e della coordinazione motoria puo’ essere erroneamente attribuito alla malattia di base, trascurando il fatto che tale peggioramento puo’ essere un effetto collaterale degli antiepilettici. Faccio poi una ulteriore considerazione sull’età adulta. In età pediatrica il Neuropsichiatra infantile è competente sia sugli aspetti neurologici che sugli aspetti psichiatrici, e pertanto gli compete la prescrizione sia degli antiepilettici che dei neurolettici. In età adulta gli specialisti sono due: il neurologo per l’epilessia e lo psichiatra per i comportamenti problematici. In teoria essi dovrebbero parlarsi, agire in sinergia tenendo conto dei possibili effetti indesiderati dei farmaci e aggiornando la terapia, soprattutto quando compaiono problemi nuovi. Ma nella realtà i due specialisti si parlano? O l’uno tiene conto solo della presenza e del numero delle crisi e l’altro solo dei comportamenti? In prospettiva si auspica di iniziare al più presto una ricerca specifica sui complessi problemi delle persone adulte con autismo. Da subito si auspica una intensa collaborazione tra gli specialisti medici e anche non medici in quanto, per i comportamenti, anche in età adulta come in età pediatrica, l’approccio educativo e comportamentale dovrebbe sempre precedere o almeno accompagnare la prescrizione di psicofarmaci. Daniela Mariani Cerati

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Progressi delle neuroscienze
by daniela 20 Oct '20

20 Oct '20

Non sappiamo se e quando il peptide sintetico CPTX sarà disponibile come agente terapeutico, ma certamente la sua sintesi è un passo importante nell’ambito delle neuroscienze di base. Lo studio testa l’ipotesi che, combinando in una unica molecola porzioni di molecole diverse, ciascuna ritenuta responsabile della specifica funzione della singola molecola, si possa ottenere una molecola che riassuma le caratteristiche funzionali delle molecole di origine. In questo caso si tratta di un peptide di sintesi nel quale coesistono elementi strutturali di proteine naturali che hanno la funzione di organizzatori sinaptici: nello specifico, del sistema degli amminoacidi eccitatori. CPTX potrebbe agire come un ponte molecolare in grado di riconnettere neuroni e ristabilire la funzione sinaptica eccitatoria in modelli animali di atassia cerebellare, malattia familiare di Alzheimer e lesione del midollo spinale. Dal momento che è verosimile che alla base di tutti (o perlomeno molti) disturbi neuropsichiatrici o neurologici vi siano errori nella formazione e nel rimodellamento delle sinapsi, processo che avviene nel corso di tutta la vita sotto il controllo di proteine organizzatrici delle sinapsi, il peptide CPTX o suoi analoghi potrebbe diventare un trattamento efficace anche per i disturbi del neurosviluppo. Fonti: https://science.sciencemag.org/content/369/6507/eabb4853 https://science.sciencemag.org/content/369/6507/1052.summary Daniela Mariani Cerati

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problematiche della sperimentazione clinica
by daniela 06 Oct '20

06 Oct '20

Sul sito della US National Library of Medicine vengono descritti 394 programmi di sperimentazioni finalizzate a verificare l’efficacia di nuovi trattamenti per l’autismo. https://clinicaltrials.gov/ct2/results?term=autism+and+clinical+trials Purtroppo molte sperimentazioni vengono interrotte prematuramente o perché non si trova un numero sufficiente di partecipanti o perché il principale ricercatore ha perso interesse per quel tema o per altri motivi. Pochi arrivano ad avere i risultati che i ricercatori si erano prefissati di raggiungere al momento della programmazione della ricerca. Quando poi questi risultati vengono raggiunti, un numero consistente di sperimentazioni, anche ben disegnate e ben condotte, non viene pubblicato. Mechler e colleghi si sono chiesti il perché e hanno descritto le gravi conseguenze di questa cattiva pratica nell’articolo “Defining the hidden evidence in autism research. Forty per cent of rigorously designed clinical trials remain unpublished ‐ a cross‐sectional analysis” https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6877258/ Gli autori partono dalla considerazione che vi è un enorme bisogno di avere a disposizione nuove opzioni terapeutiche per l’autismo e per i gravi sintomi che spesso lo accompagnano, ma che il bias di pubblicazione, ovvero il pregiudizio a causa del quale si fa una scelta tra i lavori da pubblicare e si lasciano molti risultati non pubblicati, rappresenta un grande problema per la ricerca clinica. Sono quindi partiti dall’esame del data base della US National Library of Medicine, http://ClinicalTrials.gov dal quale hanno desunto che dal 2001 al 2014 erano state condotte e portate a termine 50 sperimentazioni randomizzate controllate che riguardavano interventi sullo spettro autistico. La ricerca ha evidenziato che 30 sperimentazioni (60%) erano state pubblicate, mentre 20 (40%) non erano state pubblicate. Una così larga proporzione di risultati non pubblicati preclude la disponibilità di un’informazione valida e ha il potenziale di distorcere quella piattaforma di evidenza che dovrebbe essere la base delle decisioni terapeutiche. I farmaci attualmente in uso mostrano alti livelli di eventi avversi (specialmente gli antipsicotici) che costituiscono un grosso problema per i pazienti e per i loro familiari. Sono pertanto altamente necessarie nuove opzioni terapeutiche che presentino un miglior profilo di efficacia, sicurezza e tollerabilità. La ricerca ha evidenziato che vengono pubblicati preferenzialmente i risultati positivi, mentre i risultati negativi restano troppo spesso non pubblicati. Questo è dovuto presumibilmente al fatto che gli autori o gli sponsor possono avere interesse nel non pubblicare risultati sfavorevoli o perchè le riviste scientifiche preferiscono pubblicare articoli che riportano risultati significativi, cosa che aumenta il loro impatto nella comunità scientifica. Il bias di pubblicazione puo’ portare a sovrastimare gli effetti positivi e a trascurare importanti effetti indesiderati con conseguenze negative per i pazienti e maggiori costi socio-economici. Lo sviluppo di nuovi farmaci è lungo e costoso. Reclutare pazienti pediatrici con disturbi psichiatrici per sperimentazioni terapeutiche è particolarmente problematico. La pubblicazione di risultati negativi impedirebbe ad altri ricercatori di ripetere esperienze fallimentari per cercarne delle nuove. La non pubblicazione di risultati negativi per terapie che già vengono praticate off label e spesso col metodo del fai da te fa sì che queste abitudini potenzialmente dannose si perpetuino senza che i professionisti abbiano gli strumenti per dare consigli motivati. Sperimentazioni ben condotte su tante terapie di efficacia dubbia sarebbero di vitale importanza a patto che i risultati venissero pubblicati comunque, sia che risultassero positivi, sia che risultassero negativi. Per quanto riguarda la scelta di cosa sperimentare, io credo che sia necessaria una grande collaborazione tra la clinica, la ricerca di base, le famiglie e le Istituzioni, che dovrebbero favorire anziché frenare le sperimentazioni serie, programmate secondo le regole condivise dalla Comunità scientifica internazionale. Daniela Mariani Cerati .

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LUTTO
by angsaravenna＠gmail.com 02 Oct '20

02 Oct '20

Gentili, con tristezza apprendiamo che è mancata ieri la D.ssa Elisabetta Frejaville. Funzionaria della Regione Emilia Romagna già a riposo da diversi anni, ha rappresentato un riferimento nel periodo in cui angsa si stava impegnando per vedere riconosciuto il diritto a cure adeguate in autismo e si stendevano i primi percorsi di presa in carico . La ricordiamo con simpatia , avendone sempre apprezzato l'apertura verso il ruolo di angsa come interlocutore qualificato . Noemi Cornacchia Presidente angsa Emilia Romagna -- Questa e-mail è stata controllata per individuare virus con Avast antivirus. https://www.avast.com/antivirus

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ancora sugli antipsicotici
by daniela 01 Oct '20

01 Oct '20

Il 2 marzo scorso abbiamo discusso il problema dell’assunzione a lunghissimo termine, spesso a vita, dei farmaci antipsicotici, detti anche neurolettici, e della strategia proposta dallo psichiatra francese René Tuffreau volta alla sospensione di detti farmaci http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2020-March/003669.html Un articolo di Horowitz e colleghi del 5 agosto scorso https://jamanetwork.com/journals/jamapsychiatry/article-abstract/2769191 si pone lo stesso problema riferito alla schizofrenia. Già nel messaggio citato abbiamo parlato delle analogie e delle differenze tra le due condizioni, ma molte considerazioni fatte nell’articolo di Horowitz valgono per i neurolettici in quanto tali, indipendentemente dall’indicazione per la quale vengono assunti, e quindi anche per l’autismo. Innanzitutto un importante richiamo alla neurobiologia. "molecular imaging studies in individuals with schizophrenia have found increased D2/D3 receptor availability in those who had been exposed to antipsychoticmedication but not in antipsychotic-naive patients" Ciò significa che l’aumento dei recettori per la dopamina è in rapporto non con la malattia, ma con l’esposizione agli antipsicotici. Questo è un meccanismo comune a molti farmaci che hanno come meccanismo d’azione il blocco di recettori, vedi ad esempio i beta bloccanti, che inducono un aumento dei recettori per le catecolamine per cui, se vengono sospesi bruscamente, senza una graduale diminuzione, espongono l’organismo a una eccessiva stimolazione adrenergica. Subito dopo la sospensione il ritorno dei sintomi per i quali gli antipsicotici sono stati dati non significa necessariamente che quel paziente abbia davvero bisogno di antipsicotici, ma può essere un effetto della rapida sospensione dovuta al meccanismo sopra descritto. Una prova di questo è il fatto che sintomi psicotici sono comparsi in persone che non avevano mai avuto psicosi in precedenza, ma che avevano assunto antipsicotici per nausea o per difficoltà nella lattazione. Questo a dimostrazione del fatto che la brusca sospensione degli antipsicotici era la sola causa dei sintomi psicotici e non certo il ritorno di una sintomatologia che questi pazienti non avevano mai avuto. "This is evidenced by the occurrence of psychotic symptoms in people without a psychotic disorder who abruptly stop taking antipsychotics used to treat other conditions, such as nausea or lactation difficulties" Gli antipsicotici sono bloccanti dei recettori D2 e D3 della dopamina e il blocco di questi recettori induce un aumento degli stessi per cui, se togliamo bruscamente il blocco, la dopamina endogena troverà un maggior numero di recettori e produrrà i sintomi di una eccessiva stimolazione dopaminergica. L’articolo propone due modalità per una sospensione lenta e graduale degli antipsicotici: una riduzione lineare e una riduzione iperbolica del dosaggio. Per la descrizione dettagliata delle due modalità rimando alla lettura dell’articolo per i professionisti interessati. Per parte mia riporto il caso, simile a tanti altri, di una cinquantenne con autismo Paola ha ora 51 anni. Ha iniziato ad assumere neurolettici all'età di 7 anni, prima Neuleptil associato al Depakin, fino all'età di 19-20 anni, quando è passata al Serenase, associato al Depakin e nel 2005 ha iniziato a prendere lo Zyprexa (sempre assieme al Depakin). Qualche mese fa la sorella di Paola mi ha scritto preoccupata perché Paola presentava disturbi della deglutizione. Io ho avanzato l’ipotesi che un fattore favorente potesse essere lo Zyprexa. Il medico della residenza di cui Paola è ospite ha preso in considerazione questa ipotesi e in modo lento e graduale ha iniziato a diminuire il dosaggio. Qualche giorno fa la sorella mi ha scritto “Sia la dottoressa che l'educatrice mi hanno comunicato che Paola sta rispondendo molto bene alla graduale riduzione del Neurolettico Zyprexa che avevo richiesta grazie al tuo aiuto: in pratica non ci sono, al momento, variazioni nel comportamento di Paola e, secondo la dottoressa, mia sorella potrebbe anche non avere bisogno di sostituirlo con un altro (anche a me è apparsa tranquilla e allerta, serena e sorridente). Considerato che questi neurolettici hanno così tanti effetti collaterali e che forse Paola continuava ad assumerlo senza averne davvero bisogno, sono buone notizie e non ti ringrazierò mai abbastanza per i consigli e l'avermi aiutato nell'iniziare il processo….La dottoressa mi ha riferito: "Dal punto di vista della deglutizione va bene, permane il bruxismo ma in maniera fluttuante". Per concludere ricorderei uno dei principi basali della Medicina “Primum non nocere”. Prima di iniziare trattamenti nuovi, cerchiamo di rivedere i trattamenti in atto e chiediamoci se non sia il caso di diminuire o sospendere, con le modalità raccomandate, ciò che può essere non solo inutile, ma anche dannoso. Daniela Mariani Cerati

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per una nuova Linea di Indirizzo
by gmarino 27 Sep '20

27 Sep '20

ho scritto questa relazione in occasione della presentazione, alla Cgil nazionale, del libro "Lavorare è una parola.." in occasione del settantesimo anniversario dello Statuto dei Lavoratori. vorrei sottolineare le proposte di riorganizzazione sanitaria che, se condivise, necessitano di una adozione attraverso una nuova Linea di Indirizzo : le persone anche con alto bisogno assistenziale hanno capacità di emancipazione e meritano di essere impegnati in attività lavorative senza che si è costretti ad escluderli dalla responsabilità del SSN. Altra osservazione: sono proprio le persone con comportamenti problematici quelli che più facilmente raggiungono livelli di autonomia sufficiente a svolgere mansioni. Essa merita un Vs commento. LAVORARE E’ UNA PAROLA Innanzitutto ringrazio il Dr. Altero Frigerio per avermi offerto il privilegio di presentarvi l’esperienza lavorativa di alcune persone con autismo in situazione di gravità residenti presso la struttura residenziale della Fondazione Marino, in provincia di Reggio Calabria. Si tratta di una esperienza che apparentemente si sovrappone a quella già illustrata nel libro a cura di Paola Scarcella della comunità di Sant’Egidio, della Trattoria degli Amici, dove è anche esposto ogni riferimento ai diritti e alla inclusione delle persone con disabilità. La particolare categoria di persone con disabilità cui facciamo riferimento alla Fondazione Marino è quella delle persone adulte con disabilità intellettiva ed autismo che necessitano prima di ogni cosa di una residenza ad alta integrazione sanitaria. Statisticamente la categoria di gran lunga più numerosa rispetto a tutte le altre forme di disabilità messe insieme ed anche la più difficile da trattare. Per queste persone l’art 27 della Convenzione ONU sul diritto di mantenersi con un lavoro liberamente scelto in un mercato aperto, inclusivo ed accessibile non può essere applicata immediatamente. Si deve riconoscere che ogni persona con disabilità, anche quella con alto bisogno di supporto, nasconde potenzialità inespresse che solo il progetto di vita, impostato sul miglioramento delle autonomie, può fare emergere fino a raggiugere un livello di emancipazione che consente l’avvio della esperienza lavorativa attraverso i varilivelli di complessità che cominciano da un *lavoro protetto*, per poi passare a quello *assistito* e, se possibile raggiungere, quello *competitivo ed autonomo. * (Il lavoro protetto è quello non retribuito dei servizi socio assistenziali; il lavoro assistito è parzialmente retribuito ed è svolto con il sostegno dei servizi permanenti; il lavoro competitivo è a tempo pieno ma meglio se a tempo parziale ed è retribuito con le regole del mercato del lavoro. In tutti i casi si ha bisogno di consulenza al lavoratore ed al datore di lavoro attraverso il job coaching ed il job accomodation e del riconoscimento dei principi sugli accomodamenti ragionevoli per garantire il godimento dei diritti umani e le libertà fondamentali sulla base di eguaglianza con gli altri.) E’ necessario, però, superare le barriere all’inclusione lavorativa che comprendono generalmente la *discriminazione* ed impedisce le opportunità di accesso a percorsi di formazione; i *pregiudizi *sulla incapacità di svolgere la mansione o di essere inaffidabili; e *l’esclusione* che li isola in servizi segreganti. *La Locanda tre chiavi* (lavoro, solidarietà, integrazione) E’ una mensa solidale gestita dalla Fondazione Marino aperta solo per pranzo e nei giorni lavorativi. Questo orario riconosce il giusto equilibrio all’impegno lavorativo dei nostri giovani nel contesto della giornata che deve garantire loro il riposo, lo svago, e la continuità dei progetti educativi che non possono mai essere interrotti pena la regressione delle autonomie acquisite. Oltre al collaboratore di cucina trovano impiego tre o quattro dei nostri giovani che si occupano del servizio e dell’accoglienza, dell’approvvigionamento e della preparazione. Essa è il risultato di un percorso di emancipazione dei nostri ospiti iniziato il giorno dell’apertura del centro residenziale, provenienti tutti dalle proprie famiglie di origine ed in situazione di estrema gravità. Problemi di comportamento, di sonno associato a disturbi di tipo organico, ci hanno impegnato per anni in un lavoro di recupero fino a quando ci siamo resi conto che la residenza non poteva più essere intesa come il luogo dove fare vivere serenamente queste persone senza altre prospettive, ma doveva diventare il mezzo per sperimentare una nuova emancipazione secondo le capacità di ognuno. La mensa è il luogo di lavoro che ci siamo dovuto inventare in mancanza di opportunità nel territorio, ed è sostenuta dai proventi del 5x1000 che la Fondazione riceve come contributo dalla Società e li restituisce ad essa sotto forma di effetto collaterale per una offerta occupazionale che manca.Si è cominciato con la forma di lavoro protetto per raggiungere dopo solo un paio di anni il risultato di un lavoro assistito per due dei nostri con i quali sperimentiamo autonomie sempre più ampie ed ai quali riconosciamo un compenso per il loro impegno. Osserviamo che non può essere un caso che proprio i due del gruppo con i più gravi problemi di comportamento iniziali sono quelli che hanno trovato i miglioramenti più ampi e sono pronti per altri traguardi. Sentiamo il dovere di sperimentare nuovi obiettivi che richiedono per queste due persone non più la convivenza con il resto degli altri residenti nella struttura ma certamente non le dimissioni dalla responsabilità assistenziale e di cura. In questi casi si commettebbe il terribile errore di fare transitare queste persone dalla responsabilità sanitaria a quella socio assistenziale. Comprendiamo la variabile economica ed il gioco delle responsabilità tra Amministrazioni, che possono essere superate, ma una persona con autismo rimane tale per tutta la vita ed i progressi e miglioramenti nelle autonomie che può mostrare sono sempre precari e dipendenti dal giusto equilibrio farmacologico, abilitativo e di contesto. *La nostra proposta: * Da questa esperienza risulta assolutamente indispensabile superare gli stereotipi dei modelli sanitari vincolati ai centri ambulatoriali, diurni e residenziali. Siamo in grado di offrire alle amministrazioni sanitarie nazionali e regionali gli opportuni suggerimenti, sperimentati sul campo, per aggiornare i regolamenti di accreditamento che addirittura mostrerebbero un risparmio dei costi di gestione insieme ed una maggiore efficacia dei servizi offerti. Per la loro attuazione si rende necessaria una nuova Linea di Indirizzo da offrire alle Regioni per rinnovare il modello organizzativo e renderlo uniforme e flessibile su tutto il territorio nazionale. Nel nostro esempio si raccomanda che, in particolare, il modello residenziale sia articolato in diversi modelli abitativi fino a considerare anche le case protette (dove la retta si abbatte del 70 %) affinchè la persona possa recarsi, in autonomia, a svolgere un lavoro competitivo altrimenti non accessibile. La garanzia di un lavoro accessibile, utile e dignitoso è responsabilità del Sistema Sanitario Nazionale che già dispone, per l’autismo, dei riferimenti normativi ( legge 134; Linee di Indirizzo maggio 2018; art 60 dei Lea ) che rendono fruibile la cura, l’assistenza e l’emancipazione verso la migliore condizione possibile di benessere. Ho letto il contributo appassionato di Susanna Camusso e mi sembra di avere colto la sofferenza, per la lotta ed il prezzo pagato in vita umane, che ha reso possibile la conquista ed il mantenimento dei diritti sanciti dallo Statuto dei Lavoratori, che mi ricorda quella, seppure più sofferta, dei rappresentanti delle Associazioni quando lottavano per la tutela dei diritti delle persone con disabilità e con autismo in particolare. Per fortuna le condizioni economiche e produttive si sono evolute ed il Lavoro non è più la principale forma di sfruttamento. La economia competitiva ormai riconosce la forza lavoro come una fondamentale componente del patrimonio aziendale alla quale, sarebbe ora, chiedere e riconoscere una maggiore responsabilità. Invece i diritti delle persone con disabilità, in modo particolare quelli con maggiore bisogno assistenziale, sono ancora vittime dei bilanci aziendali e le rette non tengono conto dei una assistenza differenziata. E’ tempo perciò che il Bilancio di Salute sostituisca le rette altrimenti i più gravi continueranno a rimanere privi di ogni assistenza. La difesa dello Stato Sociale sta più a cuore delle organizzazioni che difendono i più deboli, come le Associazioni delle persone con disabilità e le Organizzazioni Sindacali. Da punti di vista diversi sarebbe più efficace, negli interessi delle persone rappresentate, una organica collaborazione ed un confronto costante. Prunella (RC) : Settembre 2020 giovanni marino fondazionemarino(a)gmail.com <mailto:[email protected]> ; cell :335 320709

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Re: [autismo-biologia] Digest di autismo-biologia, Volume 150, Numero 15
by Carmen Roncari 24 Sep '20

24 Sep '20

Vi disturbo per una questione specifica, a mio figlio autistico di 21 anni è stato diagnosticato un anno fa il cheratocono. Vorrei sapere se questa patologia può essere correlata al quadro delle sindromi autistiche e se conoscete centri di eccellenza dove poter eseguire intervento di cross linking in anestesia totale. Grazie mille C.R. > Il giorno 20 set 2020, alle ore 12:00, autismo-biologia-request(a)autismo33.it ha scritto: > > Invia le richieste di iscrizione alla lista autismo-biologia > all'indirizzo > autismo-biologia(a)autismo33.it > > Per iscriverti o cancellarti attraverso il web, visita > http://autismo33.it/mailman/listinfo/autismo-biologia > oppure, via email, manda un messaggio con oggetto `help' all'indirizzo > autismo-biologia-request(a)autismo33.it > > Puoi contattare la persona che gestisce la lista all'indirizzo > autismo-biologia-owner(a)autismo33.it > > Se rispondi a questo messaggio, per favore edita la linea dell'oggetto > in modo che sia più utile di un semplice "Re: Contenuti del digest > della lista autismo-biologia..." > > > Lista di discussione autismo-biologia > autismo-biologia(a)autismo33.it > Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: valerio.mezzogori(a)autismo33.it > > Argomenti del Giorno: > > 1. Re: Cellule staminali (ANGSA RAVENNA) > 2. Re: Cellule staminali (Margherita Ranalli) > > > ---------------------------------------------------------------------- > > Message: 1 > Date: Sun, 20 Sep 2020 09:07:29 +0200 > From: ANGSA RAVENNA <angsaravenna(a)gmail.com> > To: Autismo Biologia <autismo-biologia(a)autismo33.it> > Subject: Re: [autismo-biologia] Cellule staminali > Message-ID: > <CAOcOk_oQxHm_2U1W_BusbPmV6vcr_qKbQSyZFKhZzrAszXPyaw(a)mail.gmail.com> > Content-Type: text/plain; charset="utf-8" > > Gentili, grazie come sempre alla nostra d.ssa Mariani Cerati per il rigore > con cui effettua la sua revisione di letteratura sui vari argomenti. Le > famiglie hanno bisogno che qualcuno le supporti per non subire > fascinazioni che alimentano speranze infondate e, spesso, attraggono verso > situazioni truffaldine. Grazie > Noemi > > Il Sab 19 Set 2020 09:13 PM daniela <daniela(a)autismo33.it> ha scritto: > >> Il 2020-09-19 17:01 Margherita Ranalli ha scritto: >>> Buonasera.. Ho letto proprio ora del trattamento per l'autismo con le >>> cellule staminali.. Mi sapete dire qualcosa? Grazie mille >>> _______________________________________________ >> >> Il 24 maggio scorso è uscito un articolo su questo tema di Jack Price >> del King’s College di Londra >> >> https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7245880/ >> >> Dall’articolo copio e traduco qualche stralcio >> >> “If this therapeutic direction is to be pursued further, then additional >> pre-clinical studies are recommended that might lead to improvements in >> patient stratification, biomarkers, the defined mode of action, and the >> preparation and identification of the therapeutic cells themselves…… >> >> Se questa direzione terapeutica deve essere ulteriormente perseguita, si >> raccomanda di fare altri studi preclinici che potrebbero portare a >> miglioramenti nella stratificazione dei pazienti, nei biomarcatori, nel >> chiarire il preciso modo d’azione e la preparazione e identificazione >> delle stesse cellule terapeutiche… >> >> None of the studies reviewed here have a firm scientific >> basis. As we have seen, most invoke ‘immune dysfunction’ >> as a component of ASD pathology, and thereby justify >> the cell therapy approach on the basis that the >> various cell types proposed have ‘immuno-regulatory >> properties’. This argument is weak…….. >> >> Nessuno degli studi qui presi in rassegna hanno una solida base >> scientifica. Come abbiamo visto, molti invocano una “disfunzione >> immunitaria “ quale componente della patologia dello spettro autistico, >> e di conseguenza giustificano l’approccio con la terapia cellulare sulla >> base del fatto che i vari tipi di cellule proposte hanno “proprietà >> immuno regolatrici”. Questo argomento è debole >> >> This means >> that the overwhelming majority of patients taking part in >> trials such as those considered here are receiving treatments >> that are unsafe, ineffective, or both. Parents and >> clinicians would do well to remember that these patients, >> for the most part, are children, unable themselves >> to give consent. In many cases, the future quality of life >> is very difficult to assess. How legitimate is it to expose >> these individuals to risk with such a low probability of >> success?........ >> >> “Questo significa che la grande maggioranza dei pazienti che hanno preso >> parte a sperimentazioni quali quelle qui considerate stanno ricevendo >> trattamenti che sono non sicuri, inefficaci o che hanno entrambe le >> caratteristiche. >> I genitori e i clinici dovrebbero ben ricordare che questi pazienti sono >> in gran parte bambini, incapaci di dare il consenso da soli. In molti >> casi la futura qualità della vita è molto difficile da valutare. Quanto >> è legittimo esporre questi individui ad un rischio con una così bassa >> probabilità di successo?” >> >> Daniela Mariani Cerati >> >> >> >> >> >> >> _______________________________________________ >> Lista di discussione autismo-biologia >> autismo-biologia(a)autismo33.it >> ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici). >> Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus. >> Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: >> valerio.mezzogori(a)autismo33.it > -------------- parte successiva -------------- > Un allegato HTML è stato rimosso... > URL: <http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/attachments/20200920/7b81310…> > > ------------------------------ > > Message: 2 > Date: Sun, 20 Sep 2020 08:26:19 +0000 (UTC) > From: Margherita Ranalli <margheritaranalli(a)yahoo.it> > To: Autismo Biologia <autismo-biologia(a)autismo33.it> > Subject: Re: [autismo-biologia] Cellule staminali > Message-ID: <2016942122.2347787.1600590379128(a)mail.yahoo.com> > Content-Type: text/plain; charset="utf-8" > > Grazie mille Daniela > Il sabato 19 settembre 2020, 22:39:56 CEST, daniela <daniela(a)autismo33.it> ha scritto: > > Il 2020-09-19 17:01 Margherita Ranalli ha scritto: >> Buonasera.. Ho letto proprio ora del trattamento per l'autismo con le >> cellule staminali.. Mi sapete dire qualcosa? Grazie mille >> _______________________________________________ > > Il 24 maggio scorso è uscito un articolo su questo tema di Jack Price > del King’s College di Londra > > https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7245880/ > > Dall’articolo copio e traduco qualche stralcio > > “If this therapeutic direction is to be pursued further, then additional > pre-clinical studies are recommended that might lead to improvements in > patient stratification, biomarkers, the defined mode of action, and the > preparation and identification of the therapeutic cells themselves…… > > Se questa direzione terapeutica deve essere ulteriormente perseguita, si > raccomanda di fare altri studi preclinici che potrebbero portare a > miglioramenti nella stratificazione dei pazienti, nei biomarcatori, nel > chiarire il preciso modo d’azione e la preparazione e identificazione > delle stesse cellule terapeutiche… > > None of the studies reviewed here have a firm scientific > basis. As we have seen, most invoke ‘immune dysfunction’ > as a component of ASD pathology, and thereby justify > the cell therapy approach on the basis that the > various cell types proposed have ‘immuno-regulatory > properties’. This argument is weak…….. > > Nessuno degli studi qui presi in rassegna hanno una solida base > scientifica. Come abbiamo visto, molti invocano una “disfunzione > immunitaria “ quale componente della patologia dello spettro autistico, > e di conseguenza giustificano l’approccio con la terapia cellulare sulla > base del fatto che i vari tipi di cellule proposte hanno “proprietà > immuno regolatrici”. Questo argomento è debole > > This means > that the overwhelming majority of patients taking part in > trials such as those considered here are receiving treatments > that are unsafe, ineffective, or both. Parents and > clinicians would do well to remember that these patients, > for the most part, are children, unable themselves > to give consent. In many cases, the future quality of life > is very difficult to assess. How legitimate is it to expose > these individuals to risk with such a low probability of > success?........ > > “Questo significa che la grande maggioranza dei pazienti che hanno preso > parte a sperimentazioni quali quelle qui considerate stanno ricevendo > trattamenti che sono non sicuri, inefficaci o che hanno entrambe le > caratteristiche. > I genitori e i clinici dovrebbero ben ricordare che questi pazienti sono > in gran parte bambini, incapaci di dare il consenso da soli. In molti > casi la futura qualità della vita è molto difficile da valutare. Quanto > è legittimo esporre questi individui ad un rischio con una così bassa > probabilità di successo?” > > Daniela Mariani Cerati > > > > > > > _______________________________________________ > Lista di discussione autismo-biologia > autismo-biologia(a)autismo33.it > ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici). > Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus. > Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: valerio.mezzogori(a)autismo33.it > -------------- parte successiva -------------- > Un allegato HTML è stato rimosso... > URL: <http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/attachments/20200920/418a066…> > > ------------------------------ > > Subject: Chiusura del digest > > _______________________________________________ > autismo-biologia mailing list > autismo-biologia(a)autismo33.it > http://autismo33.it/mailman/listinfo/autismo-biologia > > > ------------------------------ > > Fine di Digest di autismo-biologia, Volume 150, Numero 15 > *********************************************************

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Cellule staminali
by Margherita Ranalli 20 Sep '20

20 Sep '20

Buonasera.. Ho letto proprio ora del trattamento per l'autismo con le cellule staminali.. Mi sapete dire qualcosa? Grazie mille

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Webinar gratuito sulla sessualità ragazzi con autismo 25 settembre
by Paola Bordin 20 Sep '20

20 Sep '20

Buongiorno a tutti, sono mamma di un ragazzo con autismo. Vi segnalo questo corso che può essere interessante per chi ha ragazzi ed adulti ma anche per chi ha bambini, per cominciare a entrate nel tema. Paola https://www.centromindthekids.com/news.html

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