October 2025 - autismo-biologia

aploinsufficienza
by daniela 18 Jun '26

18 Jun '26

Abbiamo parlato più volte su questa lista di autismo causato dalla mutazione di un singolo gene http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2022-October/004744.html Di queste mutazioni ne sono state descritte più di 100 e il numero continua ad aumentare, come abbiamo visto nel recente messaggio del 13 gennaio scorso http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2023-January/004800.html In questi casi ci possiamo trovare nella condizione di aploinsufficienza, qualora la mutazione riguardi un gene codificante e comporti la perdita di funzione del gene mutato. La perdita di funzione ha come conseguenza una riduzione di quantità della molecola codificata da quel gene , solitamente una proteina, che non sarebbe più sufficiente a garantire le mansioni che la proteina deve svolgere e quindi si ha la manifestazione fenotipica. Nell’articolo Espinoza S, Bon C, Valentini P, Pierattini B, Matey AT, Damiani D, Pulcrano S, Sanges R, Persichetti F, Takahashi H, Carninci P, Santoro C, Cotella D, Gustincich S. SINEUPs: a novel toolbox for RNA therapeutics. Essays Biochem. 2021 Oct 27;65(4):775-789. doi: 10.1042/EBC20200114. PMID: 34623427; PMCID: PMC8564737. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8564737/ gli autori prospettano una possibile terapia delle condizioni di aploinsufficienza mediante la stimolazione del gene sano a sintetizzare una maggiore quantità di proteina. Qualora, partendo dal 50%, si arrivasse al cento per cento, si arriverebbe alla normale quantità della proteina codificata da quella coppia di geni e, teoricamente, alla normalizzazione del fenotipo. Gli autori descrivono una nuova classe di RNA non codificante (SINEUPs) che aumenta selettivamente la traslazione di un mRNA bersaglio e la sua potenziale applicazione in malattie dove un aumento fisiologico dell’espressione di una proteina endogena puo’ essere terapeutico. Questo approccio terapeutico andrebbe alla radice del disturbo e potrebbe dare un miglioramento radicale, teoricamente la normalizzazione del fenotipo. Sembra fantascienza, ma ricordo che sembrava fantascienza, solo qualche decennio fa, anche la possibilità di fare trapianti d’organo, cosa oggi possibile dopo che la ricerca ha portato alla comprensione dei meccanismi del rigetto. Nell’articolo citato non si parla di autismo, ma ciò che si dice delle condizioni di aploinsufficienza è valido per tutte le condizioni nelle quali la mutazione di un singolo gene codificante comporta la riduzione della quantità della molecola codificata Haploinsufficiencies are a wide spectrum of diseases (several hundreds) where the protein product of both alleles is required to ensure the normal phenotype, but one allele is inactive due to hereditary or germline mutations leading to lower expression of a functional protein. They are heterogeneous (each of them involving a different gene) and rare (they occur in a very limited number of patients), limiting drug development by the private sector. Importantly, recent data have shown that the overexpression of some of these target genes can be detrimental, phenocopying the disease or leading to life-threatening side-effects [85]. These worrisome results strongly support the need for new technologies able to restore the expression of the gene of interest in a physiological range. In these circumstances, SINEUP technology modestly increases protein expression of about 1.5–3-fold, thus restoring physiological levels in case of haploinsufficiency disorders while virtually limiting or eliminating any toxicity elicited by uncontrolled overexpression. Daniela Mariani Cerati

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Neurobehavioral Unit (NBU)
by daniela marianicerati 12 May '26

12 May '26

Igravi comportamenti dirompenti, e in particolare l'auto ed eteroaggressivita', non dovrebbero essere eventi che sorprendono e chetrovano impreparati i servizi sanitari. Allo stato attuale delleconoscenze questi comportamenti, ingestibili in ambienti comuni,dovrebbero essere previsti, cosi' come e' previsto che chi ha unacardiopatia ischemica possa avere dolore al torace e per questo trovain Italia tante Unita' coronariche di buon livello. Esemplarea questo proposito e' la NeurobehavioralUnit (NBU) delKennedy Krieger Institute di Baltimora, che e' stata copiata a Parigiall'ospedale Pitié-Salpeˆtrie`re e che sarebbe opportuno importare anche in Italia.Nel nostro paese tante famiglie vengono alla prese con crisicomportamentali gravissime e non trovano l'aiuto di cui hannobisogno, soprattutto in eta' adulta, quando le persone con autismonon sono piu' di nessuno. Perconoscere la NBU di Baltimora basta andare al loro sito http://www.kennedykrieger.org/patient-care/patient-care-programs/inpatient-… Mie' parsa tanto importante questa iniziativa che ne ho tradottoqualche stralcio, sperando che al piu' presto si faccia qualcosa disimile anche in Italia.A quanto descritto nel sito farei pero'alcune modifiche: toglierei il limite dei 21 anni, dal momento che laproblematica delle crisi comportamentali e' la stessa anche nelleeta' successive, e inserirei tra le attivita' di questaUnita'Operativa anche la ricerca biologica. Idiabetici si scompensano, presentando talvolta agitazione e stranezzedel comportamento, quando hanno la glicemia troppo alta o troppobassa. I cirrotici si scompensano quando hanno l'ammoniemia alta.Perche' non dovrebbe essere la stessa cosa per l'autismo? Individuarescompensi biochimici correggibili potrebbe essere un buon campo diricerca, favorito da un ambiente in cui si concentra una casisticaomogenea. Ed ecco alcuni stralci del sito nella mia traduzione NeurobehavioralNUnit (NBU) | Kennedy Krieger Institute PROGRAMMA Fondatanel 1980, l' Unita' Neurocomportamentale e' una divisione ospedalieradi 16 letti dedicata alla valutazione e al trattamento di bambini egiovani adulti con disabilita' dello sviluppo e disabilita'intellettiva che hanno severi problemi comportamentali. Dallasua fondazione ad oggi la NBU ha gestito pazienti provenienti da ogniparte dell'America e del mondo. LaNBU e' riconosciuta a livello nazionale come programma di eccellenzanell' offerta di trattamento comportamentale intensivo a individuicon disturbi del comportamento severi e altamente resistenti altrattamento, associati a disabilita' del neurosviluppo.Iltrattamento e' integrato, comportamentale e farmacologico, con unapproccio rigorosamente evidencebased.NBU e' conosciuta anche per la ricerca e per la grande esperienza nel campo dellaanalisi applicata del comportamento. Tipologiadegli utentiI primi destinataridel servizio sono bambini, adolescenti e giovani adulti fino all'eta'di 21 anni, ma vengono ammessi anche soggetti di eta' maggiore di 21anni.Problemicomportamentali piu' frequentemente trattati - autoaggressivita' - aggressivita' - distruttivita' - fughe - pica - comportamenti ripetitivi e ristretti LaNBU serve pazienti con una grande varieta' di diagnosi, tra cui:disturbi dello spettro autistico, ritardi dello sviluppo, disabilita'intellettiva, disturbi del sonno, disturbi alimentari, disordini delmovimento con comportamenti autolesivi, nonche' diverse malattiegenetiche, metaboliche e cromosomiche. Approccioterapeutico L'approccio terapeutico e' interdisciplinare. Ipazienti vengono trattati da professionisti specializzati nelleseguenti discipline: psicologia comportamentale, psichiatria,pediatria, neurologia, nursing, assistenza sociale e logopedia. Poiche' il progresso del bambino o adulto dipende dal coinvolgimento e dallapartecipazione al programma dei genitori o chi per loro, la famigliae' considerata un membro vitale del team. Ognipaziente riceve una valutazione intensiva, che include un assessmentcomportamentale funzionale, che aiuta a comprendere i fattori chefavoriscono il comportamento problematico e una valutazione di cio'che al bambino piace e che il bambino puo' avere come rinforzo. Sicerca di trattare l'individuo in modo onnicomprensivo usando l'approccio ABA, considerato la migliore pratica per questo tipo dipazienti, e i farmaci, quando appropriati.Ilrapporto operatore paziente e' di uno a uno o a anche piu' alto nelleore di veglia. Sottola supervisione di un analista del comportamento certificato, ognipaziente riceve sessioni di valutazione e trattamento da parte di unteam di 2 – 3 terapisti.Itrattamenti comportamentali vengono programmati e applicati sullabase delle valutazioni, e i risultati vengono monitoratirigorosamente. Anchele valutazioni di carattere psichiatrico e il monitoraggio deifarmaci esaminano molti fattori, tra cui i problemi comportamentali,l'umore e il livello di attivita' (ipo o, piu' spesso, iperattivita') Ipiani di trattamento vengono formulati sulla base dei bisogniindividuali e hanno come primo obiettivo la diminuzione dei piu'severi problemi di comportamento e l'aumento di comportamentiappropriati che rimpiazzino quelli indesiderati.Pertutti i pazienti gli obiettivi che fin dal momento dell'ammissione vengono perseguiti comprendono: - identificare e valutare i comportamenti che devono essere oggetto di trattamento - sviluppare un piano di trattamento finalizzato a diminuire tali comportamenti - programmare un piano per aumentare i comportamenti desiderabili - diagnosticare e trattare ogni disordine psichiatrico che sia distinto dal disturbo comportamentale - Identificare quei comportamenti problematici che potrebbero rispondere ai farmaci - fare un intenso training a genitori, insegnanti e altre persone che stanno vicino al paziente in modo tale che possano realizzare loro stessi il programma di trattamento - assistere i genitori e le altre persone che stanno vicino al paziente nell' accedere ai servizi di supporto che il loro territorio offre Risultati Ladurata della degenza varia da tre a sei mesi. I risultati supportanol'efficacia dell'approccio descritto. Durante gli ultimi 5 anni: - l'84% dei pazienti dimessi hanno ridotto i problemi di comportamento almeno dell'80% - l'86% dei pazienti ha mantenuto i miglioramenti seguiti al trattamento nel follow up - Il 95% delle famiglie hanno dichiarato di essere soddisfatte dei servizi - il 100% dei pazienti veniva dimesso con almeno un genitore o altra persona vicina al paziente preparato a seguire e mantenere i piani di trattamento

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“Raccomandazioni della linea guida sulla diagnosi e sul trattamento di adulti con disturbo dello spettro autistico” dicembre 2024
by daniela 28 Jan '26

28 Jan '26

Nelle “Raccomandazioni della linea guida sulla diagnosi e sul trattamento di adulti con disturbo dello spettro autistico”, pubblicate il 23 dicembre scorso dall’Istituto Superiore di Sanità, ampio spazio, precisamente da pagina 254 a pagina 286, è dato ai farmaci antipsicotici. https://www.iss.it/documents/20126/8968214/Linea_Guida_ASD_adulti_dic2024.p… A pagine 263 “il Panel della Linea Guida sulla diagnosi e trattamento del disturbo dello spettro autistico negli adulti, suggerisce di non utilizzare farmaci antipsicotici in adulti con ASD senza disturbi dello spettro schizofrenico (o altri disturbi psicotici) o comportamenti problema” A pagina 272 “Il Panel della Linea Guida sulla diagnosi e trattamento del disturbo dello spettro autistico negli adulti, suggerisce di utilizzare farmaci antipsicotici in adulti con ASD e co-occorrenza di comportamenti problema” La dizione comportamenti problema è molto aspecifica e con essa si possono indicare comportamenti problematici sì, ma del tutto innocui, che non giustificano la prescrizione di farmaci gravati da importanti effetti indesiderati nel breve e ancor più nel lungo periodo. Per questo motivo si precisa quanto segue “Il Panel, tenuto conto delle definizioni di challenge behaviour presenti nella letteratura scientifica, specifica che la raccomandazione va implementata in presenza di comportamenti etero/autolesivi e/o distruttivi che comportano rischi significativi per la salute e/o la sicurezza della persona e/o di altri”. La linea guida invita ad un monitoraggio molto ravvicinato soprattutto nelle fasi iniziali, ricordando la peculiarità della risposta ai farmaci nelle persone con autismo, peculiarità che arriva anche all’effetto paradosso “Nelle prime fasi della somministrazione del farmaco antipsicotico è importante inoltre tenere presente che, anche se raramente, l’antipsicotico può peggiorare, anziché migliorare, i sintomi che hanno condotto alla somministrazione del farmaco stesso” La terapia farmacologica non deve mai essere la sola terapia, ma sempre essere inserita nel quadro di un approccio globale “Prima di avviare il trattamento con antipsicotici è necessario valutare se gli interventi non farmacologici appropriati siano stati presi in considerazione e adeguatamente implementati. Tali interventi possono anche includere la modificazione di eventuali fattori di contesto che potrebbero aver contribuito a innescare o alimentare la sintomatologia. Nelle PcASD (Persone con disturbi dello Spettro Autistico) in trattamento con antipsicotici, appropriati trattamenti non farmacologici devono essere sempre presi in considerazione ed essere associati al trattamento farmacologico “ Perchè queste raccomandazioni vengano messe in atto nella pratica e non restino lettera morta bisogna prevedere una formazione specifica degli operatori del Servizio Sanitario Nazionale e possibilmente la creazione di servizi ad hoc, che potrebbero essere servizi fruibili per l’intero arco della vita. Chi prescrive psicofarmaci deve saper dialogare con colleghi medici capaci di diagnosticare eventuali patologie organiche alla base dei comportamenti problema e con operatori capaci di operare una diagnosi funzionale degli stessi, che tenga conto anche di eventuali fattori ambientali modificabili. Deve inoltre avere esperienza della peculiare risposta ai farmaci delle persone con autismo, di quali siano i target da monitorare, spesso rinunciando alla descrizione soggettiva, impossibile per molto persone con autismo, deve saper dialogare con i genitori e con le altre persone che vivono con il paziente e deve prevedere una possibile deprescrizione. Dal momento che l’esperienza si fa solo con l’esperienza, è difficile pensare che tutto ciò venga messo in atto da uno psichiatra che vede poche persone con autismo nella sua vita professionale. Da ciò l’opportunità di prevedere servizi dedicati multiprofessionali, se non si vuole correre il rischio che queste raccomandazioni sagge, equilibrate e in linea con la letteratura scientifica più aggiornata restino solo sulla carta. Daniela Mariani Cerati

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Informazioni mutazioni genetiche autismo
by Caterina Revello 30 Oct '25

30 Oct '25

Buongiorno Seguo il vostro blog per tenermi aggiornata circa evoluzioni su ricerche autismo. A mia figlia che, adesso ha 11 anni, é stato diagnosticato autismo all'eta' di 3 anni. Il livello dell'autismo, nel corso di questi anni, é passato da medio a grave. All'epoca della diagnosi vennero fatti esami genetici, presso l'ospedale Gaslini, ma non emersero mutazioni genetiche. Attualmente la bambina sta seguendo una terapia farmacologica (0,75 risperdal) ed in considerazione dell'aumento del valore della prolattina il NPI ha consigliato di implementare aripiprazolo. Vorrei avere informazioni su centri di genetica in Italia (noi viviamo in Liguria)per poter rivalutare autismo di mia figlia. Grazie Caterina Revello

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informazioni in merito a mutazione Kdm6b e autismo
by Clelia Rossi 30 Oct '25

30 Oct '25

Buongiorno, a mio figlio è stata trovata questa mutazione, avevo già chiesto in questa lista e mi è stata segnalata una ricerca a cui abbiamo partecipato, mi piacerebbe sapere se ci sono degli sviluppi in particolare legati anche all'epilessia ; mio figlio ha avuto le primi crisi a 16 anni e al momento non abbiamo trovato ancora una terapia che lo aiuti, anzi in questo ultimo anno le crisi sono in via di peggioramento. cercando ho trovato questi articoli ma che sono di difficile interpretazione per me... https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9855468/#B19-biology-12-00074 https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9855468/ e su un forum questo messaggio : Thought you might find this interesting. This is a message from my daughter’s epileptologist. .Since her recent diagnosis of KDM6B gene mutation (by Dr. Ananth), this condition could cause cerebral folate deficiency (CFD) and epilepsy. So, we could try adding Folinic acid as folate supplement to her brain. Regular folic acid could not cross blood brain barrier and cannot be substitute for folinic acid. So, I have prescribed folinic acid or Leucovorin.Pensavo che lo trovassi interessante. Questo è un messaggio dell'epilettista di mia figlia . Dalla sua recente diagnosi di mutazione genetica KDM6B (da parte del Dr. Ananth), questa condizione potrebbe causare deficit cerebrale di folato (CFD) ed epilessia. Quindi, potremmo provare ad aggiungere acido folinico come integratore folato al cervello. L'acido folico normale non può attraversare la barriera sanguigna e non può sostituire l'acido folinico. Allora, ho prescritto acido folinico o leucovorin. trovando poi questo articolo https://www.doctor33.it/articolo/65529/farmaci-fda-approva-leucovorin-per-i… Mi chiedevo se per caso avete approfondito questo aspetto. Grazie Clelia <http://www.avg.com/email-signature?utm_medium=email&utm_source=link&utm_cam…> Privo di virus.www.avg.com <http://www.avg.com/email-signature?utm_medium=email&utm_source=link&utm_cam…> <#DAB4FAD8-2DD7-40BB-A1B8-4E2AA1F9FDF2>

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Autorità Garante: “Nessuna barriera burocratica alla terapia in classe”
by Enrico Toffolo 25 Oct '25

25 Oct '25

Scuola e disabilità, la prima raccomandazione dell’Autorità Garante: “Nessuna barriera burocratica alla terapia in classe” L’Autorità interviene per garantire la continuità terapeutica degli alunni con disabilità: l’ingresso dei professionisti sanitari deve essere autorizzato solo dal dirigente scolastico, senza necessità del consenso degli altri genitori. Link alla raccomandazione: https://www.garantedisabilita.it/wp-content/uploads/2025/10/RACCOMANDAZIONE…

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relazione sui comportamenti problema a Castel San Pietro Terme
by daniela 19 Oct '25

19 Oct '25

I comportamenti problema, che nell’arco della vita possono essere più o meno frequenti, più o meno gravi, sono un sintomo spesso presente nelle persone con disturbi dello spettro autistico. Dimettere queste persone dai centri socio-occupazionali sarebbe come dimettere dall’ospedale chi ha la bronchite quando ha la tosse, in quanto questa disturba i vicini di letto. Incredibilmente questo è successo a Bologna, come ha detto Marialba Corona nel presentare la relazione della Dottoressa Rita Di Sarro al convegno tenutosi a Castel San Pietro Terme il 4 ottobre scorso. La Di Sarro ha presentato il tema dei comportamenti problema senza nasconderne la problematicità e la necessità di affrontarli in tandem: psicologo e medico. Questo in quanto talora si trovano fattori favorenti ambientali e pertanto modificabili con cambiamenti dell’ambiente o del programma abilitativo; talora i fattori favorenti sono fisici, come malattie organiche di difficile diagnosi, o psichici, come malattie mentali che necessitano di un trattamento anche farmacologico, di difficile attuazione perché non ci sono sperimentazioni sulle singole malattie mentali in persone con disturbi dello spettro autistico. Proprio per questo la relazione sui comportamenti problema è stata fatta a due voci: quella del medico, la Dottoressa Rita Di Sarro, e quella dello psicologo, il Dottor Niccolò Varrucciu. Sentiamoli youtube.com/watch?fbclid=IwY2xjawNfQtpleHRuA2FlbQIxMQBicmlkETBzRVJIUU9udXN0… Daniela Mariani Cerati

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Decomposition of phenotypic heterogeneity in autism reveals underlying genetic programs
by daniela 18 Oct '25

18 Oct '25

L’allargamento della diagnosi di autismo fino ad arrivare alla dizione di spettro autistico ha creato grande confusione, al punto che la parola “autismo” ha perso di significato, tanto che non si sa più a cosa si allude con tale dizione. Litman e colleghi hanno fatto una ricerca su un campione di 5000 persone e hanno trovato quattro profili di autismo identificandone i profili genetici e le traiettorie di sviluppo. Ogni profilo ha una base genetica e una traiettoria di sviluppo distinte, dimostrando che l’autismo non è una singola condizione ma un insieme di condizioni neurobiologiche diverse che richiedono approcci personalizzati. L’articolo “Litman A, Sauerwald N, Green Snyder L, Foss-Feig J, Park CY, Hao Y, Dinstein I, Theesfeld CL, Troyanskaya OG. Decomposition of phenotypic heterogeneity in autism reveals underlying genetic programs. Nat Genet. 2025 Jul;57(7):1611-1619. doi: 10.1038/s41588-025-02224-z. Epub 2025 Jul 9. PMID: 40634707; PMCID: PMC12283356. “ è in rete al link https://www.nature.com/articles/s41588-025-02224-z Ne ha dato un ampio resoconto David Vagni al link https://www.spazioasperger.it/quattro-autismi-genetica/ Daniela MC

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Autismo, la Corte d’Appello condanna l’Asp di Cosenza: dovrà rimborsare 70mila euro a una famiglia
by Enrico Toffolo 16 Oct '25

16 Oct '25

Sentenza storica a Catanzaro: riconosciuto il diritto del minore a ricevere la terapia ABA. I genitori avevano anticipato tutte le spese dopo anni di inerzia della sanità pubblica Una sentenza destinata a fare scuola nel panorama sanitario calabrese e non solo. La Corte d’Appello di Catanzaro ha emesso in favore di una famiglia cosentina - assistita dagli avvocati Salvatore Francesco Panza e Marco Giovanni Caraffa entrambi del foro di Cosenza - una dura condanna nei confronti dell’Azienda Sanitaria Provinciale di Cosenza, imponendo a quest'ultima di rimborsare le spese sostenute dalla famiglia e necessarie per garantire il trattamento riabilitativo con metodo ABA (Applied Behavior Analysis) in favore del figlio affetto da grave disturbo dello spettro autistico. Il provvedimento ribalta la decisione del Tribunale di primo grado e riconosce non solo il diritto del minore a ricevere cure adeguate, quanto (piuttosto) accerta e dichiara l'obbligo dell’ASP a farsi carico dell'erogazione (anche indirettamente, quindi per tramite del rimborso delle spese) del trattamento riabilitativo con metodo ABA. Da Cosenza al Bambino Gesù di Roma Il caso nasce nel 2019, quando i genitori del bambino, allora di sette anni, si sono visti costretti a rivolgersi al Tribunale di Cosenza per ottenere il riconoscimento del diritto del figlio ad accedere alla terapia ABA. Nonostante la patologia fosse certificata dagli stessi specialisti dell’ASP di Cosenza, nonché da prestigiosi centri nazionali, come l’Ospedale “Bambino Gesù” di Roma, la terapia non veniva fornita dalla struttura pubblica locale. Stante la mancata erogazione da parte dell'ASP di Cosenza di detta terapia, i genitori hanno dovuto sostenere (ad oggi) una spesa complessiva superiore a 70mila euro. Importo che, sulla scorta della sentenza resa dalla Corte d'Appello di Catanzaro, adesso dovrà essere corrisposto dall'ASP di Cosenza in favore della famiglia cosentina. Questa non è solo la storia di un singolo bambino. È la fotografia di un sistema che non riconosce il valore del tempo, soprattutto per chi vive una condizione come l’autismo, dove ogni anno perso equivale a occasioni mancate di sviluppo, integrazione e miglioramento della qualità di vita. Soprattutto, questa è la storia di una famiglia che ha combattuto contro l’inerzia di uno Stato, che troppo spesso si è nascosta dietro i costi per non attivare ciò che è considerato da tempo una terapia validata dalla comunità scientifica. Una condanna che segna un punto fermo sul diritto alla cura delle persone con autismo e smentisce radicalmente l’inerzia dell’ASP, che per anni ha ignorato le esigenze terapeutiche del minore. Gli avvocati Salvatore Francesco Panza e Marco Giovanni Caraffa, quali legali della famiglia, dichiarano la loro soddisfazione, non solo per l’esito favorevole della causa, quanto soprattutto per il livello di approfondimento e attenzione dimostrato dalla Corte d’Appello su un tema tanto delicato come quello dell’autismo e dei diritti terapeutici dei minori. La sentenza riconosce finalmente che la terapia ABA, non risponde ad una scelta soggettiva delle famiglie, quanto piuttosto detto trattamento è validato dalla comunità scientifica, nonché prescritto dai centri specialistici presenti sull'intero territorio nazionale. Soprattutto, tengono a precisare i legali, che purtroppo il caso non è isolato: decine di famiglie in Calabria e in altre regioni italiane si trovano nella medesima condizione, ossia sono costrette a scegliere tra l’indebitamento e la rinuncia a terapie essenziali per i loro figli. La sentenza, dunque, non rappresenta solo una vittoria individuale, quanto un precedente cruciale per tutte quelle famiglie che ancora oggi lottano contro il silenzio delle istituzioni sanitarie e la mancata applicazione delle evidenze scientifiche. https://www.facebook.com/APRI.ONLUS/posts/pfbid028iePGZpyYWp57t2eWwceRzACLr…

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autismo e condizioni della madre in gravidanza
by daniela 13 Oct '25

13 Oct '25

Il servizio sanitario e statistico danese consente di dare risposte in merito alle cause e concause dell’autismo basate su numeri che consentono conclusioni statisticamente significative, data la loro grandezza. Lo studio pubblicato nell’articolo Khachadourian V, Arildskov ES, Grove J, O'Reilly PF, Buxbaum JD, Reichenberg A, Sandin S, Croen LA, Schendel D, Hansen SN, Janecka M. Familial confounding in the associations between maternal health and autism. Nat Med. 2025 Mar;31(3):996-1007. doi: 10.1038/s41591-024-03479-5. Epub 2025 Jan 31. PMID: 39891002; PMCID: PMC11922763. ha riguardato 1,1 milioni di bambini nati in Danimarca tra il 1998 e il 2015, e ha esaminato 236 diverse diagnosi mediche materne. La conclusione è stata che molte associazioni tra la condizione della madre in gravidanza e l’autismo, che si ritenevano causa – effetto, in realtà non lo sono. Un ampio resoconto del lavoro in questione è stato dato da David Vagni al link https://www.spazioasperger.it/non-e-colpa-tua-la-scienza-assolve-la-gravida… Daniela MC

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