Informazioni mutazioni genetiche autismo
Buongiorno Seguo il vostro blog per tenermi aggiornata circa evoluzioni su ricerche autismo. A mia figlia che, adesso ha 11 anni, é stato diagnosticato autismo all'eta' di 3 anni. Il livello dell'autismo, nel corso di questi anni, é passato da medio a grave. All'epoca della diagnosi vennero fatti esami genetici, presso l'ospedale Gaslini, ma non emersero mutazioni genetiche. Attualmente la bambina sta seguendo una terapia farmacologica (0,75 risperdal) ed in considerazione dell'aumento del valore della prolattina il NPI ha consigliato di implementare aripiprazolo. Vorrei avere informazioni su centri di genetica in Italia (noi viviamo in Liguria)per poter rivalutare autismo di mia figlia. Grazie Caterina Revello
Il 2025-10-30 09:34 Caterina Revello via autismo-biologia ha scritto:
All'epoca della diagnosi vennero fatti esami genetici, presso l'ospedale Gaslini, ma non emersero mutazioni genetiche.
Vorrei avere informazioni su centri di genetica in Italia (noi viviamo in Liguria)per poter rivalutare autismo di mia figlia.
Nell’articolo di Davide Soldani “La Mutazione KDM6B, il Deficit Cerebrale di Folati e l'Epilessia Farmaco-Resistente: Analisi completa” al link https://apriautismo.it/wp-content/uploads/2025/10/KDM6B-Folati-Epilessia-Aut... c’è un paragrafo dal titolo “Centri di Riferimento e Rete Specialistica in Italia” Faccio presente quanto ha detto Evan Eichler il 2 aprile scorso a Roma https://www.youtube.com/watch?v=3aVhtia97dI&t=9147s “Negli ultimi decenni c’è stata una evoluzione delle tecniche di esplorazione genetica: dal Microarray (2006)al Sequenziamento dell’esoma (2010) al Sequenziamento del genoma (2015)" Questi progressi hanno permesso di fare diagnosi prima impossibili. Daniela Mariani Cerati
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