April 2023 - autismo-biologia

aploinsufficienza
by daniela 18 Jun '26

18 Jun '26

Abbiamo parlato più volte su questa lista di autismo causato dalla mutazione di un singolo gene http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2022-October/004744.html Di queste mutazioni ne sono state descritte più di 100 e il numero continua ad aumentare, come abbiamo visto nel recente messaggio del 13 gennaio scorso http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2023-January/004800.html In questi casi ci possiamo trovare nella condizione di aploinsufficienza, qualora la mutazione riguardi un gene codificante e comporti la perdita di funzione del gene mutato. La perdita di funzione ha come conseguenza una riduzione di quantità della molecola codificata da quel gene , solitamente una proteina, che non sarebbe più sufficiente a garantire le mansioni che la proteina deve svolgere e quindi si ha la manifestazione fenotipica. Nell’articolo Espinoza S, Bon C, Valentini P, Pierattini B, Matey AT, Damiani D, Pulcrano S, Sanges R, Persichetti F, Takahashi H, Carninci P, Santoro C, Cotella D, Gustincich S. SINEUPs: a novel toolbox for RNA therapeutics. Essays Biochem. 2021 Oct 27;65(4):775-789. doi: 10.1042/EBC20200114. PMID: 34623427; PMCID: PMC8564737. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8564737/ gli autori prospettano una possibile terapia delle condizioni di aploinsufficienza mediante la stimolazione del gene sano a sintetizzare una maggiore quantità di proteina. Qualora, partendo dal 50%, si arrivasse al cento per cento, si arriverebbe alla normale quantità della proteina codificata da quella coppia di geni e, teoricamente, alla normalizzazione del fenotipo. Gli autori descrivono una nuova classe di RNA non codificante (SINEUPs) che aumenta selettivamente la traslazione di un mRNA bersaglio e la sua potenziale applicazione in malattie dove un aumento fisiologico dell’espressione di una proteina endogena puo’ essere terapeutico. Questo approccio terapeutico andrebbe alla radice del disturbo e potrebbe dare un miglioramento radicale, teoricamente la normalizzazione del fenotipo. Sembra fantascienza, ma ricordo che sembrava fantascienza, solo qualche decennio fa, anche la possibilità di fare trapianti d’organo, cosa oggi possibile dopo che la ricerca ha portato alla comprensione dei meccanismi del rigetto. Nell’articolo citato non si parla di autismo, ma ciò che si dice delle condizioni di aploinsufficienza è valido per tutte le condizioni nelle quali la mutazione di un singolo gene codificante comporta la riduzione della quantità della molecola codificata Haploinsufficiencies are a wide spectrum of diseases (several hundreds) where the protein product of both alleles is required to ensure the normal phenotype, but one allele is inactive due to hereditary or germline mutations leading to lower expression of a functional protein. They are heterogeneous (each of them involving a different gene) and rare (they occur in a very limited number of patients), limiting drug development by the private sector. Importantly, recent data have shown that the overexpression of some of these target genes can be detrimental, phenocopying the disease or leading to life-threatening side-effects [85]. These worrisome results strongly support the need for new technologies able to restore the expression of the gene of interest in a physiological range. In these circumstances, SINEUP technology modestly increases protein expression of about 1.5–3-fold, thus restoring physiological levels in case of haploinsufficiency disorders while virtually limiting or eliminating any toxicity elicited by uncontrolled overexpression. Daniela Mariani Cerati

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Neurobehavioral Unit (NBU)
by daniela marianicerati 12 May '26

12 May '26

Igravi comportamenti dirompenti, e in particolare l'auto ed eteroaggressivita', non dovrebbero essere eventi che sorprendono e chetrovano impreparati i servizi sanitari. Allo stato attuale delleconoscenze questi comportamenti, ingestibili in ambienti comuni,dovrebbero essere previsti, cosi' come e' previsto che chi ha unacardiopatia ischemica possa avere dolore al torace e per questo trovain Italia tante Unita' coronariche di buon livello. Esemplarea questo proposito e' la NeurobehavioralUnit (NBU) delKennedy Krieger Institute di Baltimora, che e' stata copiata a Parigiall'ospedale Pitié-Salpeˆtrie`re e che sarebbe opportuno importare anche in Italia.Nel nostro paese tante famiglie vengono alla prese con crisicomportamentali gravissime e non trovano l'aiuto di cui hannobisogno, soprattutto in eta' adulta, quando le persone con autismonon sono piu' di nessuno. Perconoscere la NBU di Baltimora basta andare al loro sito http://www.kennedykrieger.org/patient-care/patient-care-programs/inpatient-… Mie' parsa tanto importante questa iniziativa che ne ho tradottoqualche stralcio, sperando che al piu' presto si faccia qualcosa disimile anche in Italia.A quanto descritto nel sito farei pero'alcune modifiche: toglierei il limite dei 21 anni, dal momento che laproblematica delle crisi comportamentali e' la stessa anche nelleeta' successive, e inserirei tra le attivita' di questaUnita'Operativa anche la ricerca biologica. Idiabetici si scompensano, presentando talvolta agitazione e stranezzedel comportamento, quando hanno la glicemia troppo alta o troppobassa. I cirrotici si scompensano quando hanno l'ammoniemia alta.Perche' non dovrebbe essere la stessa cosa per l'autismo? Individuarescompensi biochimici correggibili potrebbe essere un buon campo diricerca, favorito da un ambiente in cui si concentra una casisticaomogenea. Ed ecco alcuni stralci del sito nella mia traduzione NeurobehavioralNUnit (NBU) | Kennedy Krieger Institute PROGRAMMA Fondatanel 1980, l' Unita' Neurocomportamentale e' una divisione ospedalieradi 16 letti dedicata alla valutazione e al trattamento di bambini egiovani adulti con disabilita' dello sviluppo e disabilita'intellettiva che hanno severi problemi comportamentali. Dallasua fondazione ad oggi la NBU ha gestito pazienti provenienti da ogniparte dell'America e del mondo. LaNBU e' riconosciuta a livello nazionale come programma di eccellenzanell' offerta di trattamento comportamentale intensivo a individuicon disturbi del comportamento severi e altamente resistenti altrattamento, associati a disabilita' del neurosviluppo.Iltrattamento e' integrato, comportamentale e farmacologico, con unapproccio rigorosamente evidencebased.NBU e' conosciuta anche per la ricerca e per la grande esperienza nel campo dellaanalisi applicata del comportamento. Tipologiadegli utentiI primi destinataridel servizio sono bambini, adolescenti e giovani adulti fino all'eta'di 21 anni, ma vengono ammessi anche soggetti di eta' maggiore di 21anni.Problemicomportamentali piu' frequentemente trattati - autoaggressivita' - aggressivita' - distruttivita' - fughe - pica - comportamenti ripetitivi e ristretti LaNBU serve pazienti con una grande varieta' di diagnosi, tra cui:disturbi dello spettro autistico, ritardi dello sviluppo, disabilita'intellettiva, disturbi del sonno, disturbi alimentari, disordini delmovimento con comportamenti autolesivi, nonche' diverse malattiegenetiche, metaboliche e cromosomiche. Approccioterapeutico L'approccio terapeutico e' interdisciplinare. Ipazienti vengono trattati da professionisti specializzati nelleseguenti discipline: psicologia comportamentale, psichiatria,pediatria, neurologia, nursing, assistenza sociale e logopedia. Poiche' il progresso del bambino o adulto dipende dal coinvolgimento e dallapartecipazione al programma dei genitori o chi per loro, la famigliae' considerata un membro vitale del team. Ognipaziente riceve una valutazione intensiva, che include un assessmentcomportamentale funzionale, che aiuta a comprendere i fattori chefavoriscono il comportamento problematico e una valutazione di cio'che al bambino piace e che il bambino puo' avere come rinforzo. Sicerca di trattare l'individuo in modo onnicomprensivo usando l'approccio ABA, considerato la migliore pratica per questo tipo dipazienti, e i farmaci, quando appropriati.Ilrapporto operatore paziente e' di uno a uno o a anche piu' alto nelleore di veglia. Sottola supervisione di un analista del comportamento certificato, ognipaziente riceve sessioni di valutazione e trattamento da parte di unteam di 2 – 3 terapisti.Itrattamenti comportamentali vengono programmati e applicati sullabase delle valutazioni, e i risultati vengono monitoratirigorosamente. Anchele valutazioni di carattere psichiatrico e il monitoraggio deifarmaci esaminano molti fattori, tra cui i problemi comportamentali,l'umore e il livello di attivita' (ipo o, piu' spesso, iperattivita') Ipiani di trattamento vengono formulati sulla base dei bisogniindividuali e hanno come primo obiettivo la diminuzione dei piu'severi problemi di comportamento e l'aumento di comportamentiappropriati che rimpiazzino quelli indesiderati.Pertutti i pazienti gli obiettivi che fin dal momento dell'ammissione vengono perseguiti comprendono: - identificare e valutare i comportamenti che devono essere oggetto di trattamento - sviluppare un piano di trattamento finalizzato a diminuire tali comportamenti - programmare un piano per aumentare i comportamenti desiderabili - diagnosticare e trattare ogni disordine psichiatrico che sia distinto dal disturbo comportamentale - Identificare quei comportamenti problematici che potrebbero rispondere ai farmaci - fare un intenso training a genitori, insegnanti e altre persone che stanno vicino al paziente in modo tale che possano realizzare loro stessi il programma di trattamento - assistere i genitori e le altre persone che stanno vicino al paziente nell' accedere ai servizi di supporto che il loro territorio offre Risultati Ladurata della degenza varia da tre a sei mesi. I risultati supportanol'efficacia dell'approccio descritto. Durante gli ultimi 5 anni: - l'84% dei pazienti dimessi hanno ridotto i problemi di comportamento almeno dell'80% - l'86% dei pazienti ha mantenuto i miglioramenti seguiti al trattamento nel follow up - Il 95% delle famiglie hanno dichiarato di essere soddisfatte dei servizi - il 100% dei pazienti veniva dimesso con almeno un genitore o altra persona vicina al paziente preparato a seguire e mantenere i piani di trattamento

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Dite la vostra sulla Linea Guida sugli adulti nello spettro autistico dal titolo: “Elementi prioritari del progetto di vita”.
by Carlo Hanau 29 Apr '23

29 Apr '23

Pubblicato in http://www.informareunh.it/newsletter/Grazie all’APRI anche le singole persone possono contribuire alla Linea Guida sugli adulti con autismo SIMONA <http://www.informareunh.it/author/simona/> 18 APRILE 2023 <http://www.informareunh.it/grazie-allapri-anche-le-singole-persone-possono-…> - Condividi <https://www.facebook.com/sharer/sharer.php?u=http%3A%2F%2Fwww.informareunh.…> - Tweet <https://twitter.com/intent/tweet?text=Grazie%20all%E2%80%99APRI%20anche%20l…> *di Carlo Hanau** *A inizio aprile 2023 l’Istituto Superiore di Sanità (ISS) ha inviato in consultazione agli stakeholder la parte di Linea Guida sugli adulti nello spettro autistico dal titolo: “Elementi prioritari del progetto di vita”. Poiché l’ISS ha escluso che le singole persone possano partecipare direttamente alla consultazione, l’Associazione APRI si è offerta di raccogliere i contributi delle singole persone che vogliono comunque concorrere alla definizione della Linea Guida, portando anche le loro istanze. Pertanto, chi desidera partecipare può inviare le proprie considerazioni all’Associazione entro il prossimo 29 aprile* A inizio aprile 2023 l’Istituto Superiore di Sanità (ISS) ha inviato in consultazione agli stakeholder, con scadenza il 2 maggio, la parte di Linea Guida sugli adulti nello spettro autistico (ASD) dal titolo: “*Elementi prioritari del progetto di vita*” (consultabile a questo link <https://apriautismo.it/wp-content/uploads/2023/04/Documento_principale_Prog…>) che riguarda i suggerimenti sulle residenze, sull’inclusione lavorativa e sulla misurazione della qualità di vita, la cui ottimizzazione è il risultato al quale tutti gli interventi devono tendere. Si deve apprezzare che si tratta anche dell’inclusione nel lavoro, ambiente naturale di vita dell’adulto, mentre il panel della linea guida per i bambini e gli adolescenti non ha ancora affrontato l’inclusione nella scuola. Come già fatto precedentemente, l’APRI <https://apriautismo.it/> (Associazione Cimadori per la ricerca italiana sulla sindrome di Down, l’autismo e il danno cerebrale) si propone di raccogliere entro il prossimo 29 aprile il parere di tutte le persone singole, che non possono partecipare direttamente alla consultazione, poiché l’ISS, pur definendola pubblica, esclude la partecipazione delle persone singole. Chi vuole contribuire, può farlo attraverso il seguente link <https://docs.google.com/forms/d/e/1FAIpQLSfzi8QJgP-p2claqG2w0umBCBIMTDj2mJ3…> . Dopo una prima lettura dei documenti possiamo ringraziare coloro che hanno lavorato per questa parte della Linea Guida, perché hanno sostenuto gli interessi delle persone adulte con ASD. In particolare ricordiamo che nelle precedenti consultazioni il panel degli adulti aveva sconsigliato di usare antipsicotici negli adulti con ASD, a differenza di quanto ha fatto il panel della Linea Guida per bambini e adolescenti, e che ha pubblicato ufficialmente nel febbraio 2021 il consiglio di usare gli antipsicotici senza condizionarlo all’esistenza di una patologia psichiatrica concomitante e a un monitoraggio frequente. Contro tale consiglio abbiamo fatto una petizione (disponibile a questo link <https://chng.it/Cnz9nvZC>) che ha raccolto quasi venticinquemila firme, un Ricorso al Capo dello Stato <https://apriautismo.it/wp-content/uploads/2021/06/Ricorso_Straordinario_Cap…>, e prodotto molti altri documenti visibili sempre sul sito ufficiale dell’Associazione (alla sezione “Documenti”) . Il panel degli adulti, pur usando la metodologia GRADE, che si adatta con difficoltà al tema trattato, l’ISS si è allineato con le Linee Guida del mondo, ed in particolare con quella valida e recentissima dell’Australia, e si è discostato da quella dei bambini messa in consultazione il 29 novembre 2022. Infatti per gli adulti indica la netta preferenza verso gl’interventi “psicoeducativi”. Infatti nel documento è scritto: “Elementi prioritari del progetto di vita” prima citato, che recita: “*Dalla letteratura valutata, per l’insegnamento di competenze adattive e le competenze necessarie per favorire l’inserimento lavorativo di PcASD (Persona con spettro autistico), risultano efficaci le strategie di derivazione cognitivo-comportamentale e le procedure di derivazione ABA…” *(pag.47). L’ultima parte del documento ora in valutazione, denominata Qualità di Vita (QdV), da pag.60 alla fine, è un bel trattato (non a caso Marco Bertelli fa parte del panel) sulla misura della qualità della vita, e potrebbe essere quasi totalmente trasferito nel file “Materiali supplementari” che invitiamo a leggere a questo link <https://apriautismo.it/wp-content/uploads/2023/04/SUPPLEMENTARI_Elementi_pr…> . Il panel alla fine conclude che: “*La valutazione della QdV con uno strumento standardizzato su un singolo individuo è una valutazione utile ma tuttavia non esaustiva nel cogliere i cambiamenti a seguito di un trattamento, a causa dei limiti intrinseci alla misurazione (Guyatt et al., 2007)”.* La raccomandazione non deriva tanto dai risultati del metodo GRADE utilizzato, quanto dal buon senso e dalla buona pratica dei componenti il panel degli adulti. Anche per le altre raccomandazioni sul tema “Condizioni abitative e inserimento lavorativo” si giunge a conclusioni analoghe. Questo documento e le sue raccomandazioni sono la conferma che tutta la complessa procedura del GRADE per la Linea guida sugli adulti con ASD è un’esercitazione che è costata molte risorse e molto tempo e che ben poco ha aggiunto rispetto al documento di posizione che, con l’accordo fra noi, ANGSA (Associazione Nazionale Genitori di perSone con Autismo), ANFFAS (Associazione Nazionale Famiglie e Persone con Disabilità Intellettive e Disturbi del Neurosviluppo), Gruppo Asperger e i maggiori esperti italiani, venne licenziato a Milano nel giugno 2017 (se ne legga nel numero unico de «Il Bollettino dell’ANGSA» del 2017, disponibile a questo link <https://apriautismo.it/wp-content/uploads/2022/11/2017_Bollettino_ANGSA_1_O…>), e poi quello approvato a Messina in occasione del convegno indetto dal professor Persico e che rappresentava l’unico vero motivo di interesse per l’aggiornamento della Linea Guida n.21, che non riguardava gli adulti (anche di questo si può leggere nel sito dell’Associazione a questo link <https://apriautismo.it/wp-content/uploads/2023/04/Consensus_Statement_DEFIN…> ). * Presidente di APRI <https://apriautismo.it/> – Associazione Cimadori per la ricerca italiana sulla sindrome di Down, l’autismo e il danno cerebrale. Ultimo aggiornamento il 18 Aprile 2023 da Simona <http://www.informareunh.it/grazie-allapri-anche-le-singole-persone-possono-…> -- *invito a firmare la petizione al Ministro contro le raccomandazioni di prescrivere antipsicotici e altri psicofarmaci ai bambini con autismo* *http://chng.it/4PCKz4n6ct <http://chng.it/4PCKz4n6ct>* Prof. Carlo Hanau già docente di Programmazione e organizzazione dei servizi sociali e sanitari nelle Università di Modena e Reggio Emilia e di Bologna. Presidente di A.P.R.I. Odv ETS pagina Facebook al link https://www.facebook.com/APRI.ONLUS/

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Spettro autistico: tante facce, un corpo - Tavola Rotonda, Roma 15 maggio
by Cristina Panisi 28 Apr '23

28 Apr '23

Il 15 maggio a Roma si terrà una Tavola Rotonda dedicata al benessere delle persone nello spettro autistico. Brevi interventi di clinici, ricercatori, persone nello spettro e rappresentanti delle associazioni di tutela proporranno iniziative per favorire la conoscenza delle principali anomalie organiche (in particolare, infiammazione, stress ossidativo, disbiosi) e il loro impatto sulla salute. L’incontro sarà in presenza, con la possibilità di collegamento da remoto. Informazioni per iscrizioni e condivisione di proposte sono disponibili al seguente link https://docs.google.com/forms /d/e/1FAIpQLSdmA5segG1ghHzimZjCBJBLCMIAWBK7Y_ZzQCWn_wiYTgHc2g/viewform?vc=0&c=0&w=1&flr=0 Cristina Panisi

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Terapie non farmacologiche nei Disturbi del Neurosviluppo
by Rosa anna Vacca 25 Apr '23

25 Apr '23

Buongiorno a tutti, spero di fare cosa gradita sottoponendo all'attenzione dei partecipanti a questa lista una nostra recente pubblicazione in cui facciamo un'analisi critica sull'utilizzo dei così detti "Seriuos Games" giochi elettronici didattici interattivi e immersivi, per il management di disturbi comportamentali in malattie del neurosviluppo con focus particolare sull'autismo ADHD, X-Fragile e sindrome di Down. Questo lavoro frutto di uno studio della letteratura, è partito da un progetto clinico finanziato dal CNR, in cui è stato progettato ad hoc un Serius Game di cui verrà testata l'efficacia nel modulare l'espressione genica e il benessere psico-sociale in adolescenti con sindrome di Down. Questo il link per scaricare liberamente l'articolo https://authors.elsevier.com/a/1gtdQY3M3eDga Questa la traduzione in italiano dell'Abstract: I bambini e gli adolescenti con disturbi del neurosviluppo mostrano generalmente compromissioni nelle capacità adattive, cognitive e motorie associate a problemi comportamentali, ovvero alterazioni dell'attenzione, della regolazione dell'ansia e dello stress, delle relazioni emotive e sociali; questo limita fortemente la loro qualità di vita. Questa review mira a fornire una panoramica critica delle attuali conoscenze nel campo dei Serious Games (SG), noti come videogiochi interattivi didattici digitali, applicate ai disturbi dello neurosviluppo. In effetti, un numero crescente di studi sta attirando l'attenzione sui SG come interventi innovativi e promettenti nella gestione dei disturbi neurocomportamentali e cognitivi nei bambini con disturbi del neurosviluppo. Di conseguenza, forniamo una panoramica della letteratura riguardanti l'uso e gli effetti delle SG. Inoltre, descriviamo alterazioni neurocomportamentali che si verificano in alcuni specifici disturbi del neurosviluppo per i quali è stato suggerito un possibile uso terapeutico dei SG. Infine, discutiamo i risultati ottenuti negli studi clinici utilizzando i Serious Games come terapia digitale nei disturbi del neurosviluppo e suggeriamo nuove direzioni e ipotesi per studi futuri per colmare le lacune tra la ricerca e la pratica clinica. Grazie per l'attenzione Rosa Anna Vacca -- Dr. Rosa Anna Vacca, PhD CNR Senior Scientist Institute of Biomembranes, Bioenergetics and Molecular Biotechnologies (IBIOM) Italian National Council of Research Via Amendola 122/O 70126 Bari e.mail: r.vacca(a)ibiom.cnr.it <mailto:[email protected]>phone: 080 59298 15 skype: rosa.vacca _______________________________________________ Lista di discussione autismo-biologia autismo-biologia(a)autismo33.it Autismo-biologia e' una lista di discussione promossa dall' A.P.R.I., Associazione Cimadori per la ricerca italiana sulla sindrome di Down, l'autismo e il danno cerebrale. www.apriautismo.it Per cancellarsi inviare un messaggio a: valerio.mezzogori(a)autismo33.it

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convegno Stress Salute e differenze di genere nei Caregiver Familiari
by Petrini Marina 24 Apr '23

24 Apr '23

Cari tutti, giro l' informazione di questo convegno per chi fosse interessato a partecipare, saluti Marina Marina Petrini Center of Gender Specific Medicine Istituto Superiore di Sanità Viale Regina Elena, 299 00161 Roma tel 0649902431 email. marina.petrini(a)iss.it

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Cervello e immunità
by daniela 23 Apr '23

23 Apr '23

Il 7 aprile scorso è stato pubblicato l’articolo: G. Castellani et al., Transforming the understanding of brain immunity, Science 380, eabo7649 (2023). DOI: 10.1126/science.abo7649 E’ una review che in modo completo dice cosa si sa oggi della immunità del cervello e spiega come questo, ben lungi dall’ essere autonomo e quasi senza sistema immunitario, come si pensava fino a pochi decenni or sono, in realtà ha un sistema immunitario che è molto complesso nei suoi molteplici aspetti. In conclusione, anche sull’autismo riporta quanto visto in lavori diversi, nei quali il ruolo di alterazioni immunitarie è stato considerato sia su dati epidemiologici che su modelli animali. Un modello animale molto importante, che dovrebbe simulare infezioni virali e autoimmunità negli umani, è il MIA: Maternal Immune Activation Massrali A, Adhya D, Srivastava DP, Baron-Cohen S, Kotter MR. Virus-Induced Maternal Immune Activation as an Environmental Factor in the Etiology of Autism and Schizophrenia. Front Neurosci. 2022 Apr 12;16:834058. doi: 10.3389/fnins.2022.834058. Erratum in: Front Neurosci. 2022 Jun 08;16:943903. PMID: 35495047; PMCID: PMC9039720. In questa condizione sperimentale l’attivazione immunitaria prodotta da liposaccaridi immunogenici, somministrati alla madre gravida, attiva processi infiammatori che portano ad aumentati livelli di citochine e chemokine, le quali a loro volta attraversano la placenta e le barriere emato-cerebrali. Questa sorgente di molecole infiammatorie altera il neurosviluppo del feto. Secondo Choi e colleghi (G. B. Choi et al., The maternal interleukin-17a pathway in mice promotes autism-like phenotypes in offspring. Science 351, 933–939 (2016). doi: 10.1126/science.aad0314; pmid: 26822608) MIA induce un fenotipo corticale abnorme nel cervello fetale che dipende dalla interleuchina materna 17-a. Gli autori ipotizzano che si potrebbe ridurre la probabilità di avere fenotipi simil autistici nella prole prendendo come target terapeutico le cellule TH17 nelle madri gravide suscettibili. Tra gli articoli citati che parlano di patogenesi e possibili terapie ce n’è uno particolarmente interessante, che ipotizza come agente terapeutico il resveratrolo, sostanza contenuta in quantità nel vino rosso. Bakheet, S.A., Alzahrani, M.Z., Ansari, M.A. et al. Resveratrol Ameliorates Dysregulation of Th1, Th2, Th17, and T Regulatory Cell-Related Transcription Factor Signaling in a BTBR T + tf/J Mouse Model of Autism. Mol Neurobiol 54, 5201–5212 (2017). https://doi.org/10.1007/s12035-016-0066-1 L’esperimento riguarda un particolare ceppo di topi, ma è incoraggiante la premessa per un uso terapeutico di una sostanza che, se disgiunta da un eccesso di vino, non dovrebbe dare preoccupanti effetti indesiderati. L’articolo è molto utile come aggiornamento su un tema fondamentale della biologia come il rapporto tra cervello e immunità ma, data la complessità e interrelazione del sistema e la nostra evidente non completa comprensione, quanto riportato è da considerarsi una conoscenza importante, ma per ora lontana da una possibilità di modulazione a scopo terapeutico Daniela Mariani Cerati

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Fwd: Do girls with anorexia nervosa have elevated autistic traits? | Molecular Autism | Full Text
by Angela Ottaviani 23 Apr '23

23 Apr '23

Buongiorno, vi giro questo link a una ricerca degli studiosi di Cambridge, fra cui Baron-Cohen. è uno studio sul possibile legame fra autismo e anoressia nervosa nelle ragazzine. Non so se possa essere di interesse nel dibattito sul DSM-V? Mio marito ha sentito un programma su BBC Radio4, dove addirittura si ipotizzava che l'anoressia fosse la versione/estensione femminile dell'autismo. La ricerca al link sottostante ha rilevato un alto 'quoziente di autismo' in ragazze che soffrono di anoressia nervosa e dicono i ricercatori può offrire nuove possibilità terapeutiche quando di autismo si tratta perchè la terapia non si concentri sul solo disordine alimentare ma sui sintomi dell'autismo, tra cui l'ossessiva concentrazione sul sè, la scarsa empatia verso le preoccupazioni dei genitori, la tendenza a sistematizzare e a trovare regole e ordine. Anche qui si tratta di casi ad 'alto funzionamento' ma anche io sono tra quelli che non si trovano a loro agio con la nuova classificazione e categoria diagnostica di Spettro Autistico. Trovo anche io che l'ombrello si sia allargato troppo a includere persone con bisogni diversissimi, al punto che siamo tutti autistici... https://molecularautism.biomedcentral.com/articles/10.1186/2040-2392-4-24 Grazie e un caro saluto Angela

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Psicofarmacologia comportamentale
by Mauro Leoni 19 Apr '23

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Buona sera, condivido l’iniziativa del nostro gruppo clinico e di ricerca, su un tema importante e su cui raccogliamo ogni giorno tante richieste: gli psicofarmaci. AMICO-DI ha infatti definito un percorso formativo dedicato a medici psichiatri e neuropsichiatri allineato agli standard, alle Linee Guida e alle informazioni più recenti e sostenute dalla ricerca: il Corso di PERFEZIONAMENTO INTENSIVO in PSICOFARMACOLOGIA COMPORTAMENTALE nei Disturbi del Neurosviluppo (Autismo e Disabilità intellettive). La formazione di medici (psichiatri e neuropsichiatri) e psicologi (psicoterapeuti) è cresciuta molto negli ultimi anni, complice l’aggiornamento dei corsi universitari e dei programmi delle scuole di specializzazione. Di pari passo è aumentata la consapevolezza dei bisogni, delle esigenze e delle aspettative legate alle persone con disabilità e dei loro caregiver. In particolare, alcuni problemi comportamentali nei soggetti con Autismo e Disabilità intellettive, laddove associati a condizioni psichiatriche, sono trattabili più efficacemente quando agli interventi comportamentali viene affiancata la farmacoterapia. Molti disturbi psichiatrici rispondono bene ai farmaci e un trattamento indicato in questo senso non dovrebbe mai essere negato quando necessario. Ciononostante, frequentemente la terapia risulta complessa a causa dei quadri diagnostici psichiatrici incerti, a volte combinati con altre diagnosi cliniche. La reattività ai farmaci, inoltre, tende ad essere più imprevedibile in questa popolazione che nella popolazione generale. Tuttavia molto spesso i professionisti che operano nei servizi dedicati alle persone con Disturbi del neurosviluppo lamentano la mancanza di formazione specialistica sugli interventi farmacoterapici, aggiornata allo stato dell’arte delle conoscenze e allineata agli interventi evidence based come quelli di matrice comportamentale. Coloro che si trovano a lavorare nei servizi debbono pertanto dare priorità alle necessità cliniche – spesso centrate sulla gestione dei comportamenti problematici, cercando di ritagliare faticosamente spazi per l’aggiornamento. Il corso proposto offre una risposta netta a questi bisogni, delineando un percorso formativo di alto livello unico nel suo genere, specifico per la PSICOFARMACOLOGIA COMPORTAMENTALE nei Disturbi del Neurosviluppo, in particolare per persone adolescenti e adulte, aggiornato agli standard e alle informazioni più recenti e sostenute dalla ricerca. Sul portale sono disponibili informazioni complete sul corso e brochure: https://www.amicodi.org/corso-di-perfezionamento/psicofarmacologia-comporta… Il corpus docenti è composto dai maggiori esperti del settore: Shoumitro Deb, Jarrett Barnhill, Andrè Strydom, Gabriele Masi, Marco Bertelli, Giuseppe Chiodelli, Stefano Lassi, Rita di Sarro, Maria Laura Galli, Elisabeta Buonaguro, Enrico Frigoli, Michele Rossi. Il corso è fruibile ONLINE (sia in modalità sincrona che asincrona), da aprile 2023. Un cordiale saluto, Mauro Leoni -- Mauro Leoni, PhD Dirigente sanitario Psicologo, Psicoterapeuta Analista del comportamento Professore a contratto di Psicologia delle disabilità

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Master "Autismo: Valutazione, trattamento e interventi evidence-based"
by Francesco Salvatorelli 15 Apr '23

15 Apr '23

Carissimi partecipanti, Si è da poco conclusa la prima edizione del Master “Autismo: Valutazione, trattamento e interventi Evidence-Based” e, con le iscrizioni per la seconda edizione in chiusura a breve, ci fa piacere condividere un pizzico di questo progetto con gli stimati professionisti che leggono queste pagine - se voleste proporlo a vostri terapisti o conoscenti che sono a contatto con il mondo dell’autismo. Si tratta di un percorso che si snoda attraverso aspetti significativi e delicati (comunicazione e linguaggio, affetti e sessualità, problemi alimentari, autonomie e inclusione ma anche supporto genitoriale), affinando le competenze accademiche ma anche coltivando quelle sensibilità che sono fondamentali per misurarsi ogni giorno con l'autismo. Queste sono le aree che tutti i professionisti dovrebbero approfondire per poter lavorare al meglio in condizioni di interdisciplinarietà, indispensabile quando si pensa a progetti educativi e abilitativi nell’ambito della neurodiversità. Il Master, in partenza a maggio e fruibile in modalità sincrona via Zoom per un fine settimana al mese, è stato palcoscenico di momenti di confronto rivelatisi occasioni di crescita per gli studenti come per i docenti. Infatti, il gruppo di iscritti composto da logopedisti, analisti del comportamento, terapisti occupazionali, neurologhe e persino laureati in scienze motorie, si è rivelato un cocktail vivace e stimolante… che speriamo di poter replicare nei prossimi mesi, con chi volesse unirsi a noi. Si tratta di un’occasione formativa e di aggiornamento guidata da professionisti di livello, sia in campo clinico che accademico (tra cui anche, per la parte di autismo e farmacologia, i dottori Daniela Cerati e Carlo Hanau), nel mondo evidence-based. Disponibile anche la modalità uditore, pensata per professionisti sanitari, educativi e genitori che leggono, non necessitanti di certificazione universitaria. In allegato, il programma dettagliato e la lista dei docenti. Per maggiori informazioni: https://www.consorziohumanitas.com/29806/autismo-valutazione-trattamento-ed… <https://www.consorziohumanitas.com/29806/autismo-valutazione-trattamento-ed…> Gruppo Facebook per accedere a scontistiche (dal 10% al 30% sulla quota totale d'iscrizione): https://www.facebook.com/groups/520382353465999 <https://www.facebook.com/groups/520382353465999> Mail per domande, chiarimenti o ulteriori dettagli: francesco.salvatorelli88(a)gmail.com <mailto:[email protected]>

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