November 2025 - autismo-biologia

aploinsufficienza
by daniela 18 Jun '26

18 Jun '26

Abbiamo parlato più volte su questa lista di autismo causato dalla mutazione di un singolo gene http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2022-October/004744.html Di queste mutazioni ne sono state descritte più di 100 e il numero continua ad aumentare, come abbiamo visto nel recente messaggio del 13 gennaio scorso http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2023-January/004800.html In questi casi ci possiamo trovare nella condizione di aploinsufficienza, qualora la mutazione riguardi un gene codificante e comporti la perdita di funzione del gene mutato. La perdita di funzione ha come conseguenza una riduzione di quantità della molecola codificata da quel gene , solitamente una proteina, che non sarebbe più sufficiente a garantire le mansioni che la proteina deve svolgere e quindi si ha la manifestazione fenotipica. Nell’articolo Espinoza S, Bon C, Valentini P, Pierattini B, Matey AT, Damiani D, Pulcrano S, Sanges R, Persichetti F, Takahashi H, Carninci P, Santoro C, Cotella D, Gustincich S. SINEUPs: a novel toolbox for RNA therapeutics. Essays Biochem. 2021 Oct 27;65(4):775-789. doi: 10.1042/EBC20200114. PMID: 34623427; PMCID: PMC8564737. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8564737/ gli autori prospettano una possibile terapia delle condizioni di aploinsufficienza mediante la stimolazione del gene sano a sintetizzare una maggiore quantità di proteina. Qualora, partendo dal 50%, si arrivasse al cento per cento, si arriverebbe alla normale quantità della proteina codificata da quella coppia di geni e, teoricamente, alla normalizzazione del fenotipo. Gli autori descrivono una nuova classe di RNA non codificante (SINEUPs) che aumenta selettivamente la traslazione di un mRNA bersaglio e la sua potenziale applicazione in malattie dove un aumento fisiologico dell’espressione di una proteina endogena puo’ essere terapeutico. Questo approccio terapeutico andrebbe alla radice del disturbo e potrebbe dare un miglioramento radicale, teoricamente la normalizzazione del fenotipo. Sembra fantascienza, ma ricordo che sembrava fantascienza, solo qualche decennio fa, anche la possibilità di fare trapianti d’organo, cosa oggi possibile dopo che la ricerca ha portato alla comprensione dei meccanismi del rigetto. Nell’articolo citato non si parla di autismo, ma ciò che si dice delle condizioni di aploinsufficienza è valido per tutte le condizioni nelle quali la mutazione di un singolo gene codificante comporta la riduzione della quantità della molecola codificata Haploinsufficiencies are a wide spectrum of diseases (several hundreds) where the protein product of both alleles is required to ensure the normal phenotype, but one allele is inactive due to hereditary or germline mutations leading to lower expression of a functional protein. They are heterogeneous (each of them involving a different gene) and rare (they occur in a very limited number of patients), limiting drug development by the private sector. Importantly, recent data have shown that the overexpression of some of these target genes can be detrimental, phenocopying the disease or leading to life-threatening side-effects [85]. These worrisome results strongly support the need for new technologies able to restore the expression of the gene of interest in a physiological range. In these circumstances, SINEUP technology modestly increases protein expression of about 1.5–3-fold, thus restoring physiological levels in case of haploinsufficiency disorders while virtually limiting or eliminating any toxicity elicited by uncontrolled overexpression. Daniela Mariani Cerati

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Neurobehavioral Unit (NBU)
by daniela marianicerati 12 May '26

12 May '26

Igravi comportamenti dirompenti, e in particolare l'auto ed eteroaggressivita', non dovrebbero essere eventi che sorprendono e chetrovano impreparati i servizi sanitari. Allo stato attuale delleconoscenze questi comportamenti, ingestibili in ambienti comuni,dovrebbero essere previsti, cosi' come e' previsto che chi ha unacardiopatia ischemica possa avere dolore al torace e per questo trovain Italia tante Unita' coronariche di buon livello. Esemplarea questo proposito e' la NeurobehavioralUnit (NBU) delKennedy Krieger Institute di Baltimora, che e' stata copiata a Parigiall'ospedale Pitié-Salpeˆtrie`re e che sarebbe opportuno importare anche in Italia.Nel nostro paese tante famiglie vengono alla prese con crisicomportamentali gravissime e non trovano l'aiuto di cui hannobisogno, soprattutto in eta' adulta, quando le persone con autismonon sono piu' di nessuno. Perconoscere la NBU di Baltimora basta andare al loro sito http://www.kennedykrieger.org/patient-care/patient-care-programs/inpatient-… Mie' parsa tanto importante questa iniziativa che ne ho tradottoqualche stralcio, sperando che al piu' presto si faccia qualcosa disimile anche in Italia.A quanto descritto nel sito farei pero'alcune modifiche: toglierei il limite dei 21 anni, dal momento che laproblematica delle crisi comportamentali e' la stessa anche nelleeta' successive, e inserirei tra le attivita' di questaUnita'Operativa anche la ricerca biologica. Idiabetici si scompensano, presentando talvolta agitazione e stranezzedel comportamento, quando hanno la glicemia troppo alta o troppobassa. I cirrotici si scompensano quando hanno l'ammoniemia alta.Perche' non dovrebbe essere la stessa cosa per l'autismo? Individuarescompensi biochimici correggibili potrebbe essere un buon campo diricerca, favorito da un ambiente in cui si concentra una casisticaomogenea. Ed ecco alcuni stralci del sito nella mia traduzione NeurobehavioralNUnit (NBU) | Kennedy Krieger Institute PROGRAMMA Fondatanel 1980, l' Unita' Neurocomportamentale e' una divisione ospedalieradi 16 letti dedicata alla valutazione e al trattamento di bambini egiovani adulti con disabilita' dello sviluppo e disabilita'intellettiva che hanno severi problemi comportamentali. Dallasua fondazione ad oggi la NBU ha gestito pazienti provenienti da ogniparte dell'America e del mondo. LaNBU e' riconosciuta a livello nazionale come programma di eccellenzanell' offerta di trattamento comportamentale intensivo a individuicon disturbi del comportamento severi e altamente resistenti altrattamento, associati a disabilita' del neurosviluppo.Iltrattamento e' integrato, comportamentale e farmacologico, con unapproccio rigorosamente evidencebased.NBU e' conosciuta anche per la ricerca e per la grande esperienza nel campo dellaanalisi applicata del comportamento. Tipologiadegli utentiI primi destinataridel servizio sono bambini, adolescenti e giovani adulti fino all'eta'di 21 anni, ma vengono ammessi anche soggetti di eta' maggiore di 21anni.Problemicomportamentali piu' frequentemente trattati - autoaggressivita' - aggressivita' - distruttivita' - fughe - pica - comportamenti ripetitivi e ristretti LaNBU serve pazienti con una grande varieta' di diagnosi, tra cui:disturbi dello spettro autistico, ritardi dello sviluppo, disabilita'intellettiva, disturbi del sonno, disturbi alimentari, disordini delmovimento con comportamenti autolesivi, nonche' diverse malattiegenetiche, metaboliche e cromosomiche. Approccioterapeutico L'approccio terapeutico e' interdisciplinare. Ipazienti vengono trattati da professionisti specializzati nelleseguenti discipline: psicologia comportamentale, psichiatria,pediatria, neurologia, nursing, assistenza sociale e logopedia. Poiche' il progresso del bambino o adulto dipende dal coinvolgimento e dallapartecipazione al programma dei genitori o chi per loro, la famigliae' considerata un membro vitale del team. Ognipaziente riceve una valutazione intensiva, che include un assessmentcomportamentale funzionale, che aiuta a comprendere i fattori chefavoriscono il comportamento problematico e una valutazione di cio'che al bambino piace e che il bambino puo' avere come rinforzo. Sicerca di trattare l'individuo in modo onnicomprensivo usando l'approccio ABA, considerato la migliore pratica per questo tipo dipazienti, e i farmaci, quando appropriati.Ilrapporto operatore paziente e' di uno a uno o a anche piu' alto nelleore di veglia. Sottola supervisione di un analista del comportamento certificato, ognipaziente riceve sessioni di valutazione e trattamento da parte di unteam di 2 – 3 terapisti.Itrattamenti comportamentali vengono programmati e applicati sullabase delle valutazioni, e i risultati vengono monitoratirigorosamente. Anchele valutazioni di carattere psichiatrico e il monitoraggio deifarmaci esaminano molti fattori, tra cui i problemi comportamentali,l'umore e il livello di attivita' (ipo o, piu' spesso, iperattivita') Ipiani di trattamento vengono formulati sulla base dei bisogniindividuali e hanno come primo obiettivo la diminuzione dei piu'severi problemi di comportamento e l'aumento di comportamentiappropriati che rimpiazzino quelli indesiderati.Pertutti i pazienti gli obiettivi che fin dal momento dell'ammissione vengono perseguiti comprendono: - identificare e valutare i comportamenti che devono essere oggetto di trattamento - sviluppare un piano di trattamento finalizzato a diminuire tali comportamenti - programmare un piano per aumentare i comportamenti desiderabili - diagnosticare e trattare ogni disordine psichiatrico che sia distinto dal disturbo comportamentale - Identificare quei comportamenti problematici che potrebbero rispondere ai farmaci - fare un intenso training a genitori, insegnanti e altre persone che stanno vicino al paziente in modo tale che possano realizzare loro stessi il programma di trattamento - assistere i genitori e le altre persone che stanno vicino al paziente nell' accedere ai servizi di supporto che il loro territorio offre Risultati Ladurata della degenza varia da tre a sei mesi. I risultati supportanol'efficacia dell'approccio descritto. Durante gli ultimi 5 anni: - l'84% dei pazienti dimessi hanno ridotto i problemi di comportamento almeno dell'80% - l'86% dei pazienti ha mantenuto i miglioramenti seguiti al trattamento nel follow up - Il 95% delle famiglie hanno dichiarato di essere soddisfatte dei servizi - il 100% dei pazienti veniva dimesso con almeno un genitore o altra persona vicina al paziente preparato a seguire e mantenere i piani di trattamento

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“Raccomandazioni della linea guida sulla diagnosi e sul trattamento di adulti con disturbo dello spettro autistico” dicembre 2024
by daniela 28 Jan '26

28 Jan '26

Nelle “Raccomandazioni della linea guida sulla diagnosi e sul trattamento di adulti con disturbo dello spettro autistico”, pubblicate il 23 dicembre scorso dall’Istituto Superiore di Sanità, ampio spazio, precisamente da pagina 254 a pagina 286, è dato ai farmaci antipsicotici. https://www.iss.it/documents/20126/8968214/Linea_Guida_ASD_adulti_dic2024.p… A pagine 263 “il Panel della Linea Guida sulla diagnosi e trattamento del disturbo dello spettro autistico negli adulti, suggerisce di non utilizzare farmaci antipsicotici in adulti con ASD senza disturbi dello spettro schizofrenico (o altri disturbi psicotici) o comportamenti problema” A pagina 272 “Il Panel della Linea Guida sulla diagnosi e trattamento del disturbo dello spettro autistico negli adulti, suggerisce di utilizzare farmaci antipsicotici in adulti con ASD e co-occorrenza di comportamenti problema” La dizione comportamenti problema è molto aspecifica e con essa si possono indicare comportamenti problematici sì, ma del tutto innocui, che non giustificano la prescrizione di farmaci gravati da importanti effetti indesiderati nel breve e ancor più nel lungo periodo. Per questo motivo si precisa quanto segue “Il Panel, tenuto conto delle definizioni di challenge behaviour presenti nella letteratura scientifica, specifica che la raccomandazione va implementata in presenza di comportamenti etero/autolesivi e/o distruttivi che comportano rischi significativi per la salute e/o la sicurezza della persona e/o di altri”. La linea guida invita ad un monitoraggio molto ravvicinato soprattutto nelle fasi iniziali, ricordando la peculiarità della risposta ai farmaci nelle persone con autismo, peculiarità che arriva anche all’effetto paradosso “Nelle prime fasi della somministrazione del farmaco antipsicotico è importante inoltre tenere presente che, anche se raramente, l’antipsicotico può peggiorare, anziché migliorare, i sintomi che hanno condotto alla somministrazione del farmaco stesso” La terapia farmacologica non deve mai essere la sola terapia, ma sempre essere inserita nel quadro di un approccio globale “Prima di avviare il trattamento con antipsicotici è necessario valutare se gli interventi non farmacologici appropriati siano stati presi in considerazione e adeguatamente implementati. Tali interventi possono anche includere la modificazione di eventuali fattori di contesto che potrebbero aver contribuito a innescare o alimentare la sintomatologia. Nelle PcASD (Persone con disturbi dello Spettro Autistico) in trattamento con antipsicotici, appropriati trattamenti non farmacologici devono essere sempre presi in considerazione ed essere associati al trattamento farmacologico “ Perchè queste raccomandazioni vengano messe in atto nella pratica e non restino lettera morta bisogna prevedere una formazione specifica degli operatori del Servizio Sanitario Nazionale e possibilmente la creazione di servizi ad hoc, che potrebbero essere servizi fruibili per l’intero arco della vita. Chi prescrive psicofarmaci deve saper dialogare con colleghi medici capaci di diagnosticare eventuali patologie organiche alla base dei comportamenti problema e con operatori capaci di operare una diagnosi funzionale degli stessi, che tenga conto anche di eventuali fattori ambientali modificabili. Deve inoltre avere esperienza della peculiare risposta ai farmaci delle persone con autismo, di quali siano i target da monitorare, spesso rinunciando alla descrizione soggettiva, impossibile per molto persone con autismo, deve saper dialogare con i genitori e con le altre persone che vivono con il paziente e deve prevedere una possibile deprescrizione. Dal momento che l’esperienza si fa solo con l’esperienza, è difficile pensare che tutto ciò venga messo in atto da uno psichiatra che vede poche persone con autismo nella sua vita professionale. Da ciò l’opportunità di prevedere servizi dedicati multiprofessionali, se non si vuole correre il rischio che queste raccomandazioni sagge, equilibrate e in linea con la letteratura scientifica più aggiornata restino solo sulla carta. Daniela Mariani Cerati

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formazione dei medici di medicina generale su disabilità intellettiva e autismo
by daniela 29 Nov '25

29 Nov '25

Nell’articolo di Helen Salisbury: Mandatory training on learning disability and autism (BMJ 2025;391:r2422 http://doi.org/10.1136/bmj.r2422 19 November 2025) l’autrice, che è medico di medicina generale (general practitioner) riferisce che in Inghilterra c’è una formazione obbligatoria per il personale sanitario e sociale sulle peculiarità delle persone con disabilità intellettiva e/o autismo, dalle cui perculiarità derivano le modalità su come approcciare queste persone per fare diagnosi e terapia. Per merito di una famiglia che ha perso un figlio adolescente per malpractice è stato redatto un esaustivo codice di buone pratiche (The Oliver McGowan code of practice on statutory learning disability and autism training https://www.gov.uk/government/publications/oliver-mcgowan-code-of-practice/…) che è stato aggiornato il 18 settembre scorso. E’ inoltre mandatorio frequentare in presenza una formazione che deve essere ripetuta almeno una volta ogni tre anni. La formazione dei medici di medicina generale è considerata una priorità, dal momento che un report del King,s College del 2023 ha riportato quanto segue “Le donne con disabilità intellettiva muoiono in media 23 anni prima rispetto alla popolazione generale e gli uomini 19 anni prima. Una diagnosi di autismo è associata a una riduzione dell'aspettativa di vita di 16 anni. Il 42% di queste morti è considerato evitabile” La conclusione a cui pervengono gli estensori del rapporto (Learning from Lives and Deaths of People with Learning Disability and Autistic People https://mdujournal.themdu.com/issue-archive/spring-2024/leder-learning-from…) è che ciò che più aiuterebbe a prevenire queste morti sarebbe una migliore formazione degli operatori sanitari e sociali. Daniela Mariani Cerati

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ricerca educatori per progetto residenziale innovativo
by convegni 29 Nov '25

29 Nov '25

Gentili, una famiglia di angsa Ravenna ha proposto ai Servizi un progetto DDN, mettendo a disposizione un immobile di proprietà. Si tratta di una villa singola, con giardino, dotata di tutti i confort, luminosa, collocata in centro città a Ravenna. La gestione sarà affidata ad una Cooperativa di grande esperienza, radicata sul territorio provinciale con diversi progetti e con particolare vocazione all'accoglienza delle Persone con autismo. Il progetto si rivolge a max.5 residenti con diagnosi di autismo, con buone capacità di autonomie personali, ed ha avuto l'approvazione del Comitato di Distretto Socio Sanitario. La parte innovativa del progetto, che si ispira nettamente alla L.112 ( o Dopo di Noi ), sta nell'obbligo di rispettare il progetto di vita individuale degli ospiti, comunque evitando di trascorrere all'interno dell'immobile tutta la giornata. Mezza giornata sarà dedicata all'inserimento lavorativo o a percorsi di studio ( a seconda delle capacità ed in sinergia con gli altri Servizi gestiti dalla Cooperativa ), nel pomeriggio sono previste attività integrative pomeridiane di sport o ludiche, cercando di coinvolgere il quartiere ( negozi di prossimità, etc ..). Saremmo pronti ad iniziare con gradualità, iniziando con un piccolissimo gruppo di tre ragazzi. Si ricercano quindi Educatori disponibili ad essere ingaggiati nel progetto. Si offre un ambiente stimolante, con percorsi formativi continui, e l'inquadramento secondo normativa . Angsa Ravenna sarà riferimento per la qualità del progetto e si rende disponibile a raccogliere le eventuali candidature e/o a fornire ulteriori informazioni a questo indirizzo mail. La sottoscritta si impegna a mettere poi in contatto gli Educatori interessati con il Gestore per un colloquio conoscitivo. Grazie per l'attenzione, un cordiale saluto. Noemi Cornacchia Presidente angSa Ravenna angsaravenna(a)gmail.com 331 1017555

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Psicofarmaci in età pediatrica. Crescono le prescrizioni ma non l’allarme. Sif: “Avvieremo azioni concrete di monitoraggio”
by Enrico Toffolo 22 Nov '25

22 Nov '25

Segnalo l'articolo pubblicato su Quotidiano Sanità: https://www.quotidianosanita.it/scienza-e-farmaci/articolo.php?articolo_id=… “I nuovi dati dell’Agenzia Italiana del Farmaco Aifa, mostrano una crescita delle prescrizioni degli psicofarmaci nella popolazione pediatrica italiana sulla quale è necessario riflettere” Così il Prof. *Filippo Caraci*, coordinatore del GdL Malattie Neurodegenerative della Società Italiana di farmacologia SIF e docente di Farmacologia all’Università di Catania. Nel 2024 la prevalenza d’uso degli psicofarmaci nei più giovani si è attestata allo 0,57%, con un incremento dell’8,6% rispetto al 2023. Dal 2016 si registra un vero e proprio raddoppio: da 20,6 confezioni per 1000 bambini (prevalenza 0,26%) a 59,3 confezioni per 1000 (prevalenza 0,57%) nel 2024. L’uso aumenta con l’età, raggiungendo il picco tra i 12 e 17 anni (129,1 confezioni per 1000; prevalenza 1,17%). “Tuttavia – sottolinea Caraci – leggere questi numeri non significa solo osservare un aumento delle prescrizioni, ma chiedersi quanto questo fenomeno rifletta una maggiore prevalenza dei disturbi mentali nei giovanissimi o, al contrario, un miglioramento nella loro diagnosi e presa in carico”. Tra le categorie di farmaci, gli antipsicotici restano i più utilizzati (prevalenza 0,32%, +8,6% sul 2023), mentre i farmaci per l’ADHD, in particolare metilfenidato e atomoxetina, mostrano l’incremento maggiore: +24,9% nell’ultimo anno. Rimangono invece stabili gli antidepressivi (+0,1%). *Il ricorso alla terapia farmacologica rimane in ogni caso inferiore rispetto agli altri paesi nordamericani ed europei*. Caraci evidenzia come alcuni di questi dati possano rappresentare segnali positivi, soprattutto riguardo a diagnosi più accurate di ADHD e disturbi psicotici, ma richiama l’attenzione sul “tema centrale dell’appropriatezza terapeutica”, anche rispetto al frequente ricorso a combinazioni terapeutiche in presenza di comorbidità. Persistono differenze territoriali: nel 2024 la prevalenza è risultata più alta al Nord (0,26%) rispetto al Sud (0,15%), anche se è proprio nel Mezzogiorno che si registra l’aumento maggiore (+11,7%). Un elemento incoraggiante riguarda l’uso degli antipsicotici: “I farmaci più prescritti – aripiprazolo e risperidone – sono proprio quelli autorizzati per il trattamento dei disturbi psicotici in età evolutiva”, conclude Caraci. Resta invece da approfondire l’uso off-label di altri antipsicotici e l’impatto della Legge 648/96 sulle prescrizioni di risperidone nei bambini con disturbo dello spettro autistico. *Proprio per garantire un uso più appropriato dei trattamenti, la SIF annuncia l’intenzione di avviare azioni concrete di monitoraggio, a*nche attraverso l’analisi dei registri e in collaborazione con SINPIA, SIP e SINPF. A ricordare l’impegno della Società Italiana di Farmacologia SIF, è il presidente *Armando Genazzani:* “La farmacologia ha oggi una responsabilità centrale nel monitoraggio dell’appropriatezza terapeutica in popolazioni vulnerabili come bambini e adolescenti. È fondamentale che l’aumento delle prescrizioni corrisponda realmente a diagnosi più tempestive e a trattamenti in linea con le evidenze scientifiche”. ET

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Analisi legale: le palesi violazioni dei diritti umani nell'arresto di un bambino autistico in Tennessee
by Chiara Pannuzzo 21 Nov '25

21 Nov '25

L’articolo in oggetto https://www.ncsautism.org/blog//legal-analysis-student-arrest parte da un avvenimento piuttosto singolare, verificatosi in un istituto scolastico del Tennessee e consistito nell’incriminazione di un bambino di 5 anni affetto da autismo, accusato di aggressione ai danni degli altri compagni della scuola dell’infanzia. Nella relazione redatta dall’agente di sicurezza della scuola si è parlato di una vera e propria “intenzione di ferire gli altri” e di “mancanza di empatia” da parte del bambino incriminato. La legge federale, “l’Individuals with disabilities Education Act (IDEA)” garantisce, o almeno dovrebbe garantire agli allievi con disabilità diritti, tutele e servizi specifici a scuola: ogni bambino ha diritto ad un’istruzione pubblica, gratuita e appropriata (FAPE) che sia adeguata alle caratteristiche di ciascun bambino per consentire il suo progresso. Il PEI, che è il documento guida per l’istruzione adeguata da fornire al bambino, deve anche tener conto di eventuali comportamenti che possano interferire con l’apprendimento e questo comporta la necessità di aggiornare il piano educativo tutte le volte che si presentino gravi difficoltà comportamentali. Infatti, nei casi in cui il comportamento di un bambino diventa preoccupante, la scuola è tenuta a condurre una Valutazione Comportamentale Funzionale, la c.d. FBA (Functional Behavioral Assessment), che studia il comportamento che si è verificato e le possibili cause scatenanti, così da adottare le giuste correzioni perché tali episodi non si ripetano. L’utilizzo di tali strumenti dovrebbe impedire che le scuole puniscano comportamenti legati alla disabilità, senza prima verificare se la scuola abbia effettivamente fornito il supporto adeguato allo studente che ne ha bisogno. Lo studente autistico, infatti, non dovrebbe ricevere lo stesso trattamento disciplinare di uno studente non disabile, dal momento che i comportamenti che in lui possono manifestarsi come volontà di nuocere, in realtà, non sono segno di dolo (cattiveria o malizia) ma di una disfunzione neurologica. Come correttamente riportato nell’articolo in oggetto, “criminalizzare le manifestazioni di disabilità prima di fornire servizi educativi e terapeutici adeguati non è solo contro la legge, ma anche moralmente indifendibile in una società civile”.

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Psicofarmaci in età evolutiva, tra allarme e consapevolezza
by Enrico Toffolo 19 Nov '25

19 Nov '25

Segnalo questa lettera al Direttore di Quotidiano Sanità: *Gentile Direttore,*scriviamo queste riflessioni come coordinatori dei primari reparti di emergenza psichiatrica per l’età evolutiva (0–18 anni), in un momento in cui i dati sull’uso di psicofarmaci nei minori stanno suscitando un ampio dibattito. Il recente Rapporto OsMed <https://www.quotidianosanita.it/studi-e-analisi/articolo.php?articolo_id=13…>sull’uso dei farmaci in Italia nel 2024 segnala che la prevalenza nell’uso di psicofarmaci sotto i 17 anni è più che raddoppiata rispetto al 2020, passando dallo 0,26% allo 0,57%. Un dato che può facilmente generare allarme, ma che richiede invece una lettura attenta e articolata. Prima di tutto, non è tanto l’aumento numerico in sé a essere significativo, quanto la domanda che dobbiamo porci: questo maggiore ricorso ai farmaci risponde davvero ai bisogni clinici dei bambini e degli adolescenti? La prescrizione di psicofarmaci in età evolutiva deve sempre avvenire con grande prudenza e competenza, da parte di specialisti esperti, seguendo alcuni principi fondamentali: 1. Valutazione globale – La decisione di prescrivere un farmaco deve inserirsi in una comprensione approfondita della situazione del minore, tenendo conto non solo degli aspetti medici, ma anche di quelli psicologici, familiari e sociali. 2. Obiettivi chiari e verificabili – I sintomi da trattare devono essere ben definiti, osservabili e monitorabili nel tempo, così da poter valutare se il farmaco stia davvero aiutando. 3. Monitoraggio costante – Dopo l’inizio della terapia, è essenziale verificarne con regolarità efficacia e tollerabilità. Entro tre mesi deve essere effettuata una valutazione complessiva del rapporto rischi/benefici per decidere se proseguire, modificare o sospendere il trattamento. 4. Revisione periodica – Poiché i disturbi in età evolutiva possono cambiare con lo sviluppo o grazie ad altri interventi terapeutici, è necessario prevedere momenti in cui, anche in presenza di buoni risultati, si valuti una graduale riduzione o sospensione del farmaco, per verificare se il miglioramento possa mantenersi anche senza terapia. Va inoltre ricordato che parlare genericamente di “psicofarmaci” può essere fuorviante. Questo termine comprende categorie di farmaci molto diverse tra loro per efficacia e per possibili effetti indesiderati. Gli stimolanti (utilizzati per l’ADHD), i farmaci serotoninergici (per la depressione o il disturbo ossessivo-compulsivo), gli stabilizzanti dell’umore (per il disturbo bipolare) e i bloccanti dei recettori D2 (usati nelle psicosi, nei disturbi del comportamento nell’autismo o nella disabilità intellettiva) hanno profili d’uso molto differenti. Questi ultimi, in particolare, richiedono controlli periodici accurati, soprattutto se usati a lungo, poiché presentano un rischio maggiore di effetti collaterali. Alla luce di ciò, è utile considerare alcuni punti chiave: 1. Guardare i numeri reali, non solo le percentuali. Dire che l’uso degli psicofarmaci “è triplicato” può sembrare allarmante, ma il dato va contestualizzato: in Italia, la prevalenza è passata dallo 0,26% allo 0,57%. Si tratta di un aumento, certo, ma i livelli restano molto più bassi rispetto ad altri Paesi europei. In Francia le percentuali sono circa tre volte superiori, e in Spagna ancora più alte — per non parlare dei Paesi nordici. Pensare che solo l’Italia abbia trovato il “giusto equilibrio” e che tutti gli altri sbaglino sarebbe un errore: come spesso accade, la verità sta nel mezzo. 2. Non tutti i “bambini” sono uguali. Parlare genericamente di “psicofarmaci ai bambini” è impreciso. L’aumento riguarda l’intera fascia sotto i 18 anni, ma con un picco tra i 12 e i 17 anni, cioè soprattutto negli adolescenti. È in questa età che emergono le forme più complesse e severe di disagio psichico, che spesso richiedono, accanto alla psicoterapia e al sostegno familiare e sociale, anche un intervento farmacologico mirato. 3. Il vero problema è anche chi resta senza cure. Parlare solo della “prevalenza d’uso” non basta: bisogna chiedersi quante persone avrebbero effettivamente bisogno di un trattamento e non lo ricevono. In Italia, le stime indicano che solo 1 ragazzo su 15-20 tra quelli che potrebbero trarre beneficio da una terapia farmacologica la riceve davvero. È la percentuale più bassa tra i Paesi europei a noi più simili. È giusto preoccuparsi per chi assume un farmaco, ma dovremmo preoccuparci altrettanto — forse di più — per chi non riceve alcun trattamento, pur avendone necessità. Questa consapevolezza apre una riflessione importante, non solo clinica ma anche etica e deontologica, su come la società e i servizi sanitari rispondono ai bisogni di salute mentale dei più giovani. In conclusione, i dati sull’aumento dell’uso di psicofarmaci in età evolutiva non devono essere letti come un segnale di allarme, ma come uno stimolo alla riflessione e alla responsabilità condivisa. Da un lato, serve prudenza, affinché ogni prescrizione sia frutto di un’attenta valutazione e di un monitoraggio continuo; dall’altro, non possiamo ignorare che molti bambini e adolescenti con disturbi psichici in Italia non ricevono ancora un aiuto adeguato. La vera sfida non è solo limitare l’uso dei farmaci, ma garantire che chi ne ha davvero bisogno possa accedere a cure appropriate, integrate e tempestive. Parlare di salute mentale nei più giovani significa promuovere una cultura dell’ascolto, della competenza e della cura, perché il benessere psicologico dei ragazzi è - e deve restare - una responsabilità di tutti. *Gabriele Masi,già responsabile U.O Complessa di Neuropsichiatria - Psichiatria e Psicofarmacologia dell’Età Evolutiva Irccs Fondazione Stella MarisStefano VicariProfessore Ordinario di Neuropsichiatria Infantile Università Cattolica Sacro Cuore Roma* https://www.quotidianosanita.it/lettere-al-direttore/articolo.php?articolo_… E.Toffolo

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Disabilità da autismo: lo studio GBD 2021 rivela disparità globali e sfide per giovani e adolescenti
by Enrico Toffolo 13 Nov '25

13 Nov '25

Segnalo l'articolo https://www.neuronews24.it/2025/11/11/disabilita-da-autismo-lo-studio-gbd-2… Un’analisi estesa del Global Burden of Disease illumina una zona d’ombra: l’autismo oltre l’infanzia. Pubblicata su *Frontiers in Public Health*, la valutazione del *studio GBD 2021* copre 204 paesi e territori dal 1990 al 2021 e misura la *disabilità da autismo* tra 15 e 39 anni. Il quadro che emerge è chiaro: i conteggi crescono, i tassi restano stabili, e le *disuguaglianze globali autismo* riflettono differenze di diagnosi e accesso ai servizi. Il carico è a prevalenza maschile, con un rapporto vicino a 2,1. In Italia, la Società Italiana di Psichiatria richiama una “crisi silenziosa” nell’età adulta: il passaggio a lavoro, indipendenza e relazioni scopre fragilità non viste nell’infanzia, mentre il camouflaging femminile complica l’accesso alla cura. Per l’*autismo degli adolescenti e giovani adulti* servono piani che coprano l’arco di vita, dalla diagnosi alla presa in carico. Questa fotografia, fornita dal *Global Burden of Disease*, impone un cambio di rotta: potenziare servizi per adulti, espandere lo screening e formare gli specialisti. È qui che si gioca la sfida dei 30-39 anni, quando la pressione sociale aumenta e l’autonomia diventa banco di prova.

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Farmaci in età pediatrica: antinfettivi i più utilizzati, aumentano le prescrizioni di psicofarmaci
by Enrico Toffolo 10 Nov '25

10 Nov '25

E' stato presentato il nuovo rapporto OsMed 2024: https://www.aifa.gov.it/documents/20142/3159201/AIFA_Rapporto%20OsMed_2024.… Dal comunicato stampa https://www.aifa.gov.it/documents/20142/2694929/Comunicato_AIFA_51-2025.pdf evidenzio: *Farmaci in età pediatrica: antinfettivi i più utilizzati, aumentano le prescrizioni di psicofarmaci* Nel corso del 2024, circa 4,6 milioni di bambini e adolescenti hanno ricevuto almeno una prescrizione farmaceutica, pari al 50,9% della popolazione pediatrica italiana, con una prevalenza leggermente superiore nei maschi rispetto alle femmine (51,9% contro 49,9%). Gli antinfettivi per uso sistemico si confermano la categoria terapeutica a maggiore consumo in età pediatrica, seguiti dai farmaci dell’apparato respiratorio e dai preparati ormonali sistemici, esclusi quelli sessuali e insuline; per tutte le categorie si osserva un incremento dei consumi rispetto all’anno precedente. I farmaci del sistema nervoso centrale (antiepilettici, antipsicotici, antidepressivi e psicostimolanti) sono al quarto posto tra i medicinali più prescritti, con un consumo pari all’8% del totale e un aumento del 4,1% rispetto al 2023. Dal 2016 sono più che raddoppiati sia la prevalenza d’uso che i consumi di psicofarmaci. Sebbene si mantengano ancora su livelli bassi, si è passati da 20,6 confezioni per 1000 bambini (prevalenza pari allo 0,26%) nel 2016 a 59,3 confezioni per 1000 bambini (prevalenza dello 0,57%) nel 2024. Si tratta soprattutto di antipsicotici, antidepressivi e farmaci per l’ADHD. Il ricorso agli psicofarmaci presenta un andamento crescente per età, raggiungendo il massimo nella fascia 12‐17 anni, nella quale si registra un consumo di 129,1 confezioni per 1000 e una prevalenza dell’1,17%. Un trend in crescita, in linea con i risultati di altri studi epidemiologici internazionali pubblicati, che evidenziano una generale tendenza all’aumento dei tassi di prescrizione di questi medicinali in tutti i Paesi del mondo, soprattutto in seguito alla pandemia di COVID‐19. *In Italia, nonostante l’aumento osservato negli ultimi anni, in parte legato alle conseguenze dell’emergenza pandemica sulla salute mentale **di bambini e adolescenti, l’uso dei farmaci psicotropi rimane sensibilmente più basso rispetto ad altri Paesi. Nel 2024 la prescrizione di questi medicinali nella popolazione pediatrica italiana si attesta allo 0,57%, un dato sì raddoppiato rispetto al 2020 (0,30%), ma ancora inferiore rispetto ad altri Paesi europei (ad esempio la Francia con 1,61%) ed extra‐europei (USA 24,7%‐26,3%)*. Speriamo di non subire il fascino degli USA. Enrico

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