August 2017 - autismo-biologia

Neurobehavioral Unit (NBU)
by daniela marianicerati 12 May '26

12 May '26

Igravi comportamenti dirompenti, e in particolare l'auto ed eteroaggressivita', non dovrebbero essere eventi che sorprendono e chetrovano impreparati i servizi sanitari. Allo stato attuale delleconoscenze questi comportamenti, ingestibili in ambienti comuni,dovrebbero essere previsti, cosi' come e' previsto che chi ha unacardiopatia ischemica possa avere dolore al torace e per questo trovain Italia tante Unita' coronariche di buon livello. Esemplarea questo proposito e' la NeurobehavioralUnit (NBU) delKennedy Krieger Institute di Baltimora, che e' stata copiata a Parigiall'ospedale Pitié-Salpeˆtrie`re e che sarebbe opportuno importare anche in Italia.Nel nostro paese tante famiglie vengono alla prese con crisicomportamentali gravissime e non trovano l'aiuto di cui hannobisogno, soprattutto in eta' adulta, quando le persone con autismonon sono piu' di nessuno. Perconoscere la NBU di Baltimora basta andare al loro sito http://www.kennedykrieger.org/patient-care/patient-care-programs/inpatient-… Mie' parsa tanto importante questa iniziativa che ne ho tradottoqualche stralcio, sperando che al piu' presto si faccia qualcosa disimile anche in Italia.A quanto descritto nel sito farei pero'alcune modifiche: toglierei il limite dei 21 anni, dal momento che laproblematica delle crisi comportamentali e' la stessa anche nelleeta' successive, e inserirei tra le attivita' di questaUnita'Operativa anche la ricerca biologica. Idiabetici si scompensano, presentando talvolta agitazione e stranezzedel comportamento, quando hanno la glicemia troppo alta o troppobassa. I cirrotici si scompensano quando hanno l'ammoniemia alta.Perche' non dovrebbe essere la stessa cosa per l'autismo? Individuarescompensi biochimici correggibili potrebbe essere un buon campo diricerca, favorito da un ambiente in cui si concentra una casisticaomogenea. Ed ecco alcuni stralci del sito nella mia traduzione NeurobehavioralNUnit (NBU) | Kennedy Krieger Institute PROGRAMMA Fondatanel 1980, l' Unita' Neurocomportamentale e' una divisione ospedalieradi 16 letti dedicata alla valutazione e al trattamento di bambini egiovani adulti con disabilita' dello sviluppo e disabilita'intellettiva che hanno severi problemi comportamentali. Dallasua fondazione ad oggi la NBU ha gestito pazienti provenienti da ogniparte dell'America e del mondo. LaNBU e' riconosciuta a livello nazionale come programma di eccellenzanell' offerta di trattamento comportamentale intensivo a individuicon disturbi del comportamento severi e altamente resistenti altrattamento, associati a disabilita' del neurosviluppo.Iltrattamento e' integrato, comportamentale e farmacologico, con unapproccio rigorosamente evidencebased.NBU e' conosciuta anche per la ricerca e per la grande esperienza nel campo dellaanalisi applicata del comportamento. Tipologiadegli utentiI primi destinataridel servizio sono bambini, adolescenti e giovani adulti fino all'eta'di 21 anni, ma vengono ammessi anche soggetti di eta' maggiore di 21anni.Problemicomportamentali piu' frequentemente trattati - autoaggressivita' - aggressivita' - distruttivita' - fughe - pica - comportamenti ripetitivi e ristretti LaNBU serve pazienti con una grande varieta' di diagnosi, tra cui:disturbi dello spettro autistico, ritardi dello sviluppo, disabilita'intellettiva, disturbi del sonno, disturbi alimentari, disordini delmovimento con comportamenti autolesivi, nonche' diverse malattiegenetiche, metaboliche e cromosomiche. Approccioterapeutico L'approccio terapeutico e' interdisciplinare. Ipazienti vengono trattati da professionisti specializzati nelleseguenti discipline: psicologia comportamentale, psichiatria,pediatria, neurologia, nursing, assistenza sociale e logopedia. Poiche' il progresso del bambino o adulto dipende dal coinvolgimento e dallapartecipazione al programma dei genitori o chi per loro, la famigliae' considerata un membro vitale del team. Ognipaziente riceve una valutazione intensiva, che include un assessmentcomportamentale funzionale, che aiuta a comprendere i fattori chefavoriscono il comportamento problematico e una valutazione di cio'che al bambino piace e che il bambino puo' avere come rinforzo. Sicerca di trattare l'individuo in modo onnicomprensivo usando l'approccio ABA, considerato la migliore pratica per questo tipo dipazienti, e i farmaci, quando appropriati.Ilrapporto operatore paziente e' di uno a uno o a anche piu' alto nelleore di veglia. Sottola supervisione di un analista del comportamento certificato, ognipaziente riceve sessioni di valutazione e trattamento da parte di unteam di 2 – 3 terapisti.Itrattamenti comportamentali vengono programmati e applicati sullabase delle valutazioni, e i risultati vengono monitoratirigorosamente. Anchele valutazioni di carattere psichiatrico e il monitoraggio deifarmaci esaminano molti fattori, tra cui i problemi comportamentali,l'umore e il livello di attivita' (ipo o, piu' spesso, iperattivita') Ipiani di trattamento vengono formulati sulla base dei bisogniindividuali e hanno come primo obiettivo la diminuzione dei piu'severi problemi di comportamento e l'aumento di comportamentiappropriati che rimpiazzino quelli indesiderati.Pertutti i pazienti gli obiettivi che fin dal momento dell'ammissione vengono perseguiti comprendono: - identificare e valutare i comportamenti che devono essere oggetto di trattamento - sviluppare un piano di trattamento finalizzato a diminuire tali comportamenti - programmare un piano per aumentare i comportamenti desiderabili - diagnosticare e trattare ogni disordine psichiatrico che sia distinto dal disturbo comportamentale - Identificare quei comportamenti problematici che potrebbero rispondere ai farmaci - fare un intenso training a genitori, insegnanti e altre persone che stanno vicino al paziente in modo tale che possano realizzare loro stessi il programma di trattamento - assistere i genitori e le altre persone che stanno vicino al paziente nell' accedere ai servizi di supporto che il loro territorio offre Risultati Ladurata della degenza varia da tre a sei mesi. I risultati supportanol'efficacia dell'approccio descritto. Durante gli ultimi 5 anni: - l'84% dei pazienti dimessi hanno ridotto i problemi di comportamento almeno dell'80% - l'86% dei pazienti ha mantenuto i miglioramenti seguiti al trattamento nel follow up - Il 95% delle famiglie hanno dichiarato di essere soddisfatte dei servizi - il 100% dei pazienti veniva dimesso con almeno un genitore o altra persona vicina al paziente preparato a seguire e mantenere i piani di trattamento

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crisi cicliche in persona con autismo
by Carlo Hanau 05 Feb '20

05 Feb '20

CRISI CICLICHE MENSILI IN PERSONE CON AUTISMO *Ricevo da un nostro associato l'allegato riguardante la ciclicità delle crisi di suo figlio L Il genitore spera vivamente che, una volta pubblicato sul forum, con la richiesta che altrettanto facciano le famiglie con ragazzi rappresentanti lo stesso problema, si otterrà un numero adeguato di casi analoghi segnalati; questo potrà essere utile a chi vorrà impegnarsi a esaminare con attenzione e cura quanto riportato, al fine di ottenere un qualche risultato utile per la ricerca, e per chi, come L., ha necessità di vedere risolto questo grave problema.* L. è un giovane con autismo di 24 anni. Dall'inizio della sua adolescenza ha iniziato a presentare un comportamento ciclico a ritmo pressoché mensile. Per un periodo di 25/30 giorni circa egli si manifesta sereno, sorridente, collaborativo, sguardo aperto, occhi presenti, e (nei suoi limiti) quasi felice; il colorito è sano, la sudorazione quasi normale. La sua collaborazione è (relativamente) attiva. Nel periodo che io quasi chiamerei "mestruale" a causa della sua cadenza, egli diventa cupo, la pelle volge ad una colorazione grigia, l'occhio perde la sua serenità e diventa "vagante", la sudorazione aumenta, la cute diventa più grassa, manifesta uno stato di agitazione costante (da animale braccato), spesso ha il battito cardiaco accelerato ed il respiro altrettanto. La sua collaborazione è assente. Analisi effettuate sul cortisolo salivare hanno rilevato in questo periodo che nel pomeriggio esso non si abbassa (secondo come dovrebbe nel suo ritmo circadiano). Il ritmo del sonno (già di per sé stesso non normale) subisce notevoli alterazioni e la melatonina sembra in questi periodi inefficace. Analisi cliniche sui suoi ormoni, di qualsiasi tipo, anche sessuali, sono risultate assolutamente nella norma. Il suo stato fisico per il resto è assolutamente eccellente. Da anni ormai teniamo un diario perfettamente aggiornato che rappresenta: date, episodi, ciclicità, avvenimenti concomitanti o meno, farmaci o palliativi somministrati; tutto ciò che, in poche parole potrebbe servire ad avere una panoramica generale degli accadimenti e degli interventi. Cerchiamo riscontri più ampi su popolazione di soggetti autistici di pari caratteristiche al fine di poter costituire un sufficiente numero di casi sui quali qualche studioso di buona volontà possa fare riferimento per un lavoro di ricerca che porti ad una definizione delle cause e magari a qualche positivo risultato terapeutico. I genitori che si rispecchiano in questa situazione possono inviare i loro riferimenti al mio indirizzo: hanau.carlo(a)gmail.com -- Prof. Carlo Hanau già docente di Programmazione e organizzazione dei servizi sociali e sanitari Università di Modena e Reggio Emilia e Università degli Studi di Bologna

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Segnalazione
by Francesco Barale 18 Sep '17

18 Sep '17

Cara Daniela, dato che non sono poi frequentissimi i contributi italiani sulle più importanti riviste scientifiche internazionali accreditate, forse vale la pena di segnalare che sul JADD (Journal Autism and Developmental Disorders) del 28 Luglio (on line) è stato pubblicato il lavoro "Diagnosing ADS in Adults without ID. Accuracy of the ADOS-2 and the ADI-R", a firma di L. Fusar-Poli, N. Brondino, M. Rocchetti, C. Panisi, S. Damiani e PL. Politi. È frutto del lavoro del Laboratorio Autismo dell' Università di Pavia, diretto da alcuni anni dal prof. Politi. Ars longa... Un cordiale saluto Francesco Barale Prof. Francesco Barale Professore Emerito di Psichiatria Università di Pavia Via Cappuccio 7, 20123 Milano mailto: francesco.barale(a)unipv.it M. 335.298458

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seminario sui vaccini a Faenza
by daniela＠autismo33.it 29 Aug '17

29 Aug '17

L’Università di Bologna campus di Ravenna e la fondazione Flaminia organizzano per il 29 settembre un Seminario indipendente sul tema EFFICACIA E SICUREZZA DEI VACCINI NELL’INDIVIDUO E NELLA POPOLAZIONE: PARERI A CONFRONTO 29 Settembre 2017, H 8,30-14 Aule 4 e 5 del Complesso Ex Salesiani Via San Giovanni Bosco 1 – FAENZA (RA Programma 8.30-9.00 Registrazione dei partecipanti 9.00-9.10 Saluti del Presidente della Scuola di Medicina e Chirurgia F De Ponti 9.10-9.20 Apertura del Seminario G Pasquinelli/ A Parmeggiani 9.20-9.30 Presentazione del seminario: aspettative ed obiettivi D Motola 9.30-10.00 Evidenze scientifiche pro e contro la vaccinoprofilassi nell’adulto D. Resi 10.00-10.30 Evidenze scientifiche pro e contro la vaccinoprofilassi nel bambino G Faldella 10.30-11.10 Il punto di vista delle società scientifiche: il position paper della Società Italiana di Farmacologia G Cantelli-Forti 11.10-11.30 Intervallo 11.30-12.00 Ruolo dei vaccini nella difesa dalle malattie infettive: dalla scoperta alla sperimentazione clinica Rappresentante GSK Verona 12.00-12.30 Il punto di vista delle famiglie F. Testoni 12.30-13.00 Genesi e sviluppo dei movimenti "no-vax" S. Salvioli 13.00 -13.30 Discussione 13.30 -14.00 Riflessioni conclusive e chiusura della giornata G Pasquinelli/ A Parmeggiani Relatori: Prof Giorgio CANTELLI-FORTI, Professore Emerito, Università di Bologna, Presidente Società Italiana di Farmacologia Prof Fabrizio DE PONTI, Presidente della Scuola di Medicina e Chirurgia, Università di Bologna Prof Giacomo FALDELLA, Direttore Scuola di Specializzazione Pediatria dell’Università di Bologna, Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche, Università di Bologna Dott. Davide RESI, Dirigente Medico, Profilassi Malattie Infettive - Dipartimento di Sanità Pubblica, AUSL di Bologna Prof Stefano SALVIOLI, Professore Associato di Patologia Generale, Dipartimento di Medicina Specialistica, Diagnostica e Sperimentale, Università di Bologna Sig.ra Francesca TESTONI, Responsabile Area Assistenza, A.G.E.O.P. RICERCA ONLUS, Bologn Posti limitati Per partecipare al Seminario è necessario iscriversi mediante una e-mail indirizzata a domenico.motola(a)unibo.it, indicando nell’oggetto Seminario Vaccini 29 settembre 2017

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CONVEGNO GRATUITO - AUTISMO: non solo bambini
by Marialba Corona 29 Aug '17

29 Aug '17

*Gentilissimi componenti della lista,* *Sabato 14 ottobre prossimo dalle ore 10 alle ore 18 a Bologna in Piazza del Nettuno - Sala Borsa Auditorium Biagi, Angsa Bologna organizzerà il Convegno:* *AUTISMO, non solo bambini* *perchè questo titolo ??* *perchè sui bambini sono stati fatti parecchi convegni e i bambini crescono.... * *e cosa succede ??? Molte nostre famiglie se lo chiedono e sono state proprio loro che hanno manifestato desiderio di vedere cosa già esiste in Italia e quello che si potrebbe fare...* *Abbiamo voluto presentare in questo convegno varie realtà: le residenze e semiresidenze specializzate create dal pubblico e dal privato; cosa fa la scuola, l'Ausl e l'Università.* *Cominceremo con il saluto dei ** promotori e **delle Autorità: Paolo Zoffoli, Presidente Commissione Sanità Regione Emilia Romagna , Maria Caterina Manca-Consigliere Comunale BO e Responsabile Commissione Minori Disabili USL, Maurizio Fabbri, Vice Presidente della Scuola di Psicologia e Scienze della Formazione - UNIBO* *Interventi:* *Benedetta Demartis, Presidente Nazionale Angsa onlus, ci parlerà del documento sugli adulti che è stato presentato all'Istituto Superiore di Sanità e Chiara Pezzana, Neuropsichiatra infantile, Direttore Sanitario del Centro per l’autismo di Novara ci illustrerà il centro **semiresidenziale **per l'autismo di Novara.* *Giovanni Marino, Past President nazionale di Angsa onlus ed attuale Presidente di Angsa Calabria, Fondatore e Presidente della Fondazione Marino per l’autismo onlus, parlerà del centro re**sidenziale fatto in Calabria. * *Paola Carnevali, Presidente di Angsa UMBRIA unitamente ad Andrea Tinarelli, Direttore del Centro Diurno Fattoria Sociale La Semente illustreranno le loro realizzazioni in Umbria.* *Queste tre bellissime realtà che già sono funzionanti da anni, specializzate per l'autismo, potranno servire da esempio e stimolo anche alle altre regioni.* *In Emilia Romagna, da qualche anno, è nata la realtà della Fondazione Fornino Valmori e vi verrà presentata da Federica Garavini, Coordinatrice della Cooperativa Insieme per Crescere, unitamente a Marco De Caris, Psicologo Psicoterapeuta dell'Equipe Clinica Autismo e Psicoterapia (* *E.C.A.P.) **che ne curerà la formazione.* *Dopo la pausa pranzo presso la suggestiva location "la Torinese" affronteremo subito altri aspetti: ai nostri ragazzi non serve soltanto l'educazione speciale basata sull'analisi comportamentale ma bisogna aver ben presente anche la loro salute generale e le patologie mentali che si sovrappongono all'autismo.* *Quindi Andrea Carnuccio, Medico di modulo Fondazione Marino per l’autismo onlus parlerà della salute generale, mentre Rita Di Sarro, Responsabile ff Programma Integrato Disabilità e Salute AUSL di Bologna di quella mentale.* *Un altro attore del nostro convegno è la scuola: cosa deve fare la scuola per preparare questi alunni per la vita ? Ne parlerà Graziella Roda – Referente per l’integrazione degli alunni con handicap, Ufficio Scolastico Regionale.* *Dopo la scuola cosa rimane ??? non solo le semiresidenze e le residenze per i casi più gravi ma anche gli inserimenti lavorativi. * *Francesco Crisafulli, Educatore Professionale MD Coordinatore UA USSI Disabili Adulti Bologna e Ingrid Irene Bonsi, Educatrice Professionale Casa del Gardiniere Coop sociale CADIAI, ci parleranno delle problematiche del post scuola, di quello che già esiste, di quello che si potrebbe fare e degli inserimenti lavorativi.* *Ma solo la scuola deve preparare alla vita ?? No anche un buon lavoro educativo strutturato con gli adolescenti.* *Francesca Giovannini, Educatrice Professionale nella Casa del Giardiniere, della Coop sociale Libertas, ci parlerà proprio di come bisogna lavorare nella prospettiva del progetto di vita* *Ruolo importantissimo è quello dell'Università : Elena Malaguti – Direttrice Master In Didattica e Psicopedagogia per gli allievi con Disturbo dello Spettro Autistico – Università di Bologna, illustrerà l'Educazione inclusiva e il progetto di vita: prossimità, reti e formazione continua. In questa giornata, saremo lieti di ospitare gli studenti del suo master autismo e il nostro convegno sarà per loro una lezione di master.* *La Sala Borsa ha una capienza massima di 230 persone: l'iscrizione è gratuita alla mail: convegni(a)autismo33.it <convegni(a)autismo33.it> indicando, oltre ai dati anagrafici anche un recapito telefonico.* *A breve la locandina sul sito: AUTISMO33.it e sulla pagina facebook: angsabologna* *Cari saluti* *Marialba Corona* *Presidente * *ANGSA Bologna*

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Articolo su Cerebral Cortex - l famiglia delle sinapsine
by Scattoni Maria Luisa 29 Aug '17

29 Aug '17

Carissimi, Vi invio il PDF e un breve riassunto divulgativo dell'articolo che abbiamo appena pubblicato su Cerebral Cortex, frutto della collaborazione tra l'ISS e l'Istituto Italiano di Tecnologia. Un caro saluto, Maria Luisa Maria Luisa Scattoni, PhD Research Coordination and Support Service Istituto Superiore di Sanità Viale Regina Elena 299, 00161 Rome, Italy Tel: +39-0649903143 E-mail: marialuisa.scattoni(a)iss.it<mailto:[email protected]> ----------------------------------------- I disturbi dello spettro autistico (ASD) e l'epilessia sono due disturbi ad alta comorbilita’. Sebbene non si abbia ancora la piena comprensione di questa 'associazione' tra i due disturbi, è stata avanzata l'ipotesi di una possibile origine biologica comune. Tale ipotesi sembrerebbe avvalorata anche dal fatto che, non di rado, i geni coinvolti nei due disturbi sono gli stessi. Un esempio e’ rappresentato dal gene Synapsin2 (SYN2). Mutazioni in questo gene sono state inizialmente identificate in pazienti con epilessia quindi gran parte delle ricerche sono state dedicate alla comprensione della funzione svolta da SYN2 nella generazione delle crisi. Nel 2014, grazie ad una intensa collaborazione tra il Prof. Fabio Benfenati dell’Istituto Italiano di Tecnologia e Patrick Cossette dell’Universita’ di Montreal, mutazioni del gene SYN2 sono state riscontrate anche in persone con disturbi dello spettro autistico (https://academic.oup.com/hmg/article-lookup/doi/10.1093/hmg/ddt401) Questa scoperta ha portato a domandarsi quale fosse il ruolo giocato da SYN2 anche nel determinare/regolare i due sintomi principali dello spettro autistico. Questa la domanda alla base del lavoro, tutto Italiano, coordinato dalla Dott.ssa Maria Luisa Scattoni dell’Istituto Superiore di Sanita’ in collaborazione con il gruppo del Prof. Fabio Benfenati e del Dott. Alessandro Gozzi dell’Istituto Italiano di Tecnologia, e recentemente pubblicato sulla rivista Cerebral Cortex, il cui primo autore e’ la Dott.ssa Caterina Michetti. Oggetto dello studio e’ stata la caratterizzazione neurocomportamentale di tre linee murine geneticamente modificate per i geni SYN1, SYN2 e SYN3 appartenenti alla famiglia delle fosfoproteine sinapsine. In queste tre linee mutanti il gene è stato deleto cosi’ da mimare situazioni patologiche in cui questi specifici geni non sono funzionali. I modelli animali sono stati studiati sin dal primo giorno di vita e i ricercatori hanno valutato lo sviluppo motorio e quello vocale, ovvero tutti gli aspetti che concorrono alla 'genesi' della socialità, nelle prime due settimane di vita postnatali ed in fase adulta, in topi maschi registrati durante l'interazione sociale con una femmina. In entrambi i contesti i loro comportamenti (movimenti spontanei da piccoli e comportamento di corteggiamento da adulti) e le loro vocalizzazioni venivano registrati ed analizzati. E’ importante ricordare che i topi sono una specie altamente sociale e sono un ottimo modello per lo studio della socialita’ e per i disturbi ad essa associati. I risultati hanno evidenziato alterazioni sia nel repertorio vocale che motorio in topi Syn1 e Syn2 (ma molto più marcati nei Syn2) quando confrontati con topi di controllo, e queste alterazioni si aggravavano durante lo sviluppo culminando con una totale assenza di vocalizzazioni e un ridotto comportamento sociale in fase adulta. Questi deficit sociali si presentavano sempre associati a comportamenti ripetitivi e stereotipati. Tali risultati ci hanno consentito di definire il topo SYN2 come un valido modello animale per lo studio dei disturbi dello spettro autistico in quanto 'mima' i due sintomi comportamentali dei disturbi dello spettro autistico, ovvero i deficit nelle interazioni sociali e la presenza di comportamenti stereotipati. Il passaggio successivo dello studio e’ stato andare a studiare il cervello di questi modelli animali servendosi di tecniche avanzatissime di risonanza magnetica che hanno permesso di fotografare non solo le strutture anatomiche, ma anche di valutare la funzionalita’ delle diverse aree del cervello di questi animali. E’ stato interessante notare che, nonostante non sia stata registrata nessuna alterazione strutturale del cervello, come spesso osservato in pazienti con autismo, i topi SYN2 mostravano una ridotta comunicazione a lungo raggio tra aree distali del cervello, in particolare tra le aree corticali uditive e le aree ippocampali. Inoltre la severita’ dei sintomi comportamentali correlava direttamente con questi deficit funzionali, ovvero, topi in cui la funzionalita’ delle connessioni era maggiormente ridotta mostravano una forte riduzione nell'interazione sociale ed emettevano poche vocalizzazioni. Un altro importante aspetto della ricerca e’ stato quello di andare a valutare l’effetto sui deficit comportamentali di un agente farmacologico, THIP, la cui efficacia nel contrastare l’epilessia era stata precedentemente studiata dal team del Prof. Benfenati (https://academic.oup.com/cercor/article-lookup/doi/10.1093/cercor/bhu141) In particolare il THIP era risultato efficace nello stimolare il sistema inibitorio GABAergico che risulta compromesso nel topo SYN2, ristabilendo quindi il normale equilibrio eccitazione/inibizione nel cervello e risultando efficace nel sopprimere le crisi epilettiche spontanee presenti in questi animali. Inaspettatamente, non e’ stato riscontrato nessun effetto benefico del farmaco sulle alterazioni nel comportamento sociale dei topi SYN2 suggerendo basi genetiche comuni nell’epilessia e nell’autismo ma meccanismi patogenetici diversi. Complessivamente lo studio ha evidenziato un ruolo chiave del gene SYN2 nell’organizzazione della funzionalita’ corticale, nel determinare i due sintomi principali dei disturbi dello spettro autistico associati a crisi epilettiche spontanee in fase adulta, identificando il topo SYN2 come valido modello sperimentale per lo studio dell’autismo e per la valutazione di nuove strategie farmacologiche e comportamentali. Link all'articolo: https://academic.oup.com/cercor/article/doi/10.1093/cercor/bhx207/4079816/T…

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autismo e microbiota intestinale
by Marina Marini 24 Aug '17

24 Aug '17

Serotonina e cortisolo sono al tempo stesso mediatori nervosi e ormoni, ed entrambi sono stati più volte studiati nell'autismo. La serotonina è, in maniera molto complessa, associata all'umore, all'appetito, al sonno. Il cortisolo è tipicamente l'/ormone dello stress/. Come riferisce questo articolo, per la prima volta la loro sintesi è stata anche associata alla composizione del microbiota intestinale. E il microbiota intestinale, a sua volta, è sicuramente implicato nel benessere intestinale e nel benessere in genere dell'organismo. Inoltre, l'intestino è sede di gangli nervosi strettamente collegati al sistema nervoso centrale non solo tramite le terminazioni nervose ma anche per via endocrina e paracrina, ed ha anche un ruolo fondamentale nella regolazione dell'infiammazione e della risposta immunitaria. Per tutti questi motivi, il microbiota intestinale e lo stato della mucosa intestinale sono stati in più occasioni chiamati in causa nell'autismo. Ci sono prove molto stringenti per quanto riguarda alcuni modelli sperimentali di autismo nei roditori, in cui il microbiota intestinale risulta alterato; sorprendentemente, il cambiamento "terapeutico" del microbiota intestinale porta, in questi modelli murini, a miglioramenti clinici rilevanti. Sull'uomo ancora si attendono studi risolutivi, anche perché, a differenza dei roditori che sono geneticamente tutti uguali, ai quali viene somministrata in laboratorio una dieta standard, e che vivono in gabbie standard..., gli esseri umani sono molto diversificati, sia nel loro assetto genetico che nelle loro abitudini alimentari e nello stile di vita; inoltre, i modelli animali di autismo in genere si ottengono provocando nei topi una sola delle tante condizioni note per essere associate all'autismo nell'uomo, mentre è noto che i soggetti autistici sono estremamente eterogenei dal punto di vista genetico e probabilmente ambientale. Ma, come abbiamo visto per alcuni marcatori dell'autismo, che emergono nonostante l'eterogeneità dei soggetti, se lo studio fosse ben condotto ci si potrebbe attendere di identificare una "firma" caratteristica dell'autismo nel microbiota intestinale. La cosa interessante è che il microbiota intestinale è molto più facilmente modificabile delle alterazioni genetiche! Marina Marini - Bologna Il Sole 24 Ore del 23-08-2017 *La flora batterica intestinale, il cortisolo e gli effetti sul cervello* USA. La flora batterica intestinale sarebbe in grado di comunicare con il cervello tramite l’azione del cortisolo. Lo sostiene uno studio pubblicato sulla rivista Gut Microbes dai ricercatori dell’Università dell’Illinois di Urbana (Usa), secondo cui la scoperta potrebbe far luce anche sulle origini dell’autismo. Nel corso della ricerca, gli autori hanno studiato dei piccolo maialini di un mese che, in termini di sviluppo dicervello e stomaco, sono molto simili ai neonati umani. In particolare, hanno esaminato i batteri presenti nell’intestino degli animali e le concentrazioni di alcuni composti nel loro cervello. Hanno così scoperto un’associazione tra i microrganismi intestinali e alcuni metaboliti cerebrali: in presenza dei generi Bacteroides e Clostridium all’interno dell’intestino, nel cervello vi erano dosi elevate di mio-inositolo; inoltre, i batteri Bacteroides erano associati anche a livelli maggiori di creatinina, mentre quelli del genere Butyricimonas erano collegati alla presenza di N-acetil-aspartato (Naa). Al contrario, una maggiore quantità di microbi del genere Ruminococcus era legata a una minore presenza di Naa nel cervello. “Questi metaboliti cerebrali – spiega Austin T. Mudd, che ha diretto lo studio - sono stati rinvenuti in stati alterati negli individui a quali è stato diagnosticato un disturbo dello spettro autistico (Dsa), ma nessuno studio precedente aveva individuato collegamenti specifici tra i generi dei batteri intestinali e questi particolari metaboliti”. Successivamente, gli scienziati hanno scoperto un’associazione tra il microbiota e due composti presenti nel sangue, la serotonina e il cortisolo, che generalmente subiscono l’influenza della flora intestinale. In particolare, hanno osservato che i microrganismi del genere Bacteroides erano associati a livelli di serotonina più elevati, mentre quelli del genere Ruminococcus erano collegati a concentrazioni inferiori sia di serotonina, sia di cortisolo. La presenza dei batteri Clostridium e Butyricimonas non risultava, invece, fortemente associata alle quantità dei due composti. Ancora una volta, precisano gli autori, i risultati dell’indagine hanno supportato precedenti studi relativi all’autismo. “Le alterazioni della serotonina e del cortisolo sierico – afferma Mudd -, nonché dei livelli dei batteri Bacteroides e Ruminococcus, sono stati descritti negli individui con Dsa”. Infine, i ricercatori hanno verificato se esistesse una relazione a tre vie tra i batteri del genere Ruminococcus, il cortisolo e il metabolita cerebrale Naa. Utilizzando un approccio statistico chiamato “analisi della mediazione”, hanno scoperto che il cortisolo sierico fa da mediatore tra gli altri due elementi: in altre parole, i batteri Ruminococcus comunicano con il cervello in modo indiretto, attraverso il cortisolo. “Questa ricerca sulla mediazione è interessante, poiché fornisce un’idea del modo in cui il microbiota intestinale può comunicare con il cervello – osserva Ryan N. Dilger, autore senior dell’indagine -. Può essere utilizzata per lo sviluppo di studi futuri diretti a fornire un ulteriore supporto a questo meccanismo”. Anche se restano cauti, gli studiosi ritengono che i risultati della ricerca potrebbero avere ripercussioni anche sulla comprensione delle cause dell’autismo. “Restiamo prudenti e non vogliamo esagerare l’importanza delle nostre scoperte senza il supporto di studi clinici – conclude il dottor Mudd -, ma ipotizziamo che il meccanismo che abbiamo identificato potrebbe essere uno dei fattori che contribuiscono allo sviluppo dei sintomi eterogenei dell'autismo”.

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R: Articolo su Cerebral Cortex - l famiglia delle sinapsine
by demartisbenedetta 24 Aug '17

24 Aug '17

A nome delle nostre famiglie un sincero grazie a M. Luisa Scattoni!! E una preghiera per la ricerca:Fate in fretta!!!! Lo so che la ricerca ha tempi suoi, ma per noi genitori è di vitale importanza trovare risposte che migliorino la condizione di grande difficoltà dei nostri figli. Vedo famiglie in grande difficoltà, sia per la gestione quotidiana, sia per carenza e inadeguatezza di servizi specifici.Angsa si mette a disposizione per accelerare i tempi della ricerca.Un forte abbraccio a te!Benedetta Demartis Inviato da smartphone Samsung Galaxy. -------- Messaggio originale --------Da: Scattoni Maria Luisa <marialuisa.scattoni(a)iss.it> Data: 23/08/17 20:16 (GMT+01:00) A: autismo-biologia(a)autismo33.it Oggetto: [autismo-biologia] Articolo su Cerebral Cortex - l famiglia delle sinapsine Carissimi, Vi invio il PDF e un breve riassunto divulgativo dell'articolo che abbiamo appena pubblicato su Cerebral Cortex, frutto della collaborazione tra l'ISS e l'Istituto Italiano di Tecnologia. Un caro saluto, Maria Luisa Maria Luisa Scattoni, PhD Research Coordination and Support Service Istituto Superiore di Sanità Viale Regina Elena 299, 00161 Rome, Italy Tel: +39-0649903143 E-mail: marialuisa.scattoni(a)iss.it ----------------------------------------- I disturbi dello spettro autistico (ASD) e l'epilessia sono due disturbi ad alta comorbilita’. Sebbene non si abbia ancora la piena comprensione di questa 'associazione' tra i due disturbi, è stata avanzata l'ipotesi di una possibile origine biologica comune. Tale ipotesi sembrerebbe avvalorata anche dal fatto che, non di rado, i geni coinvolti nei due disturbi sono gli stessi. Un esempio e’ rappresentato dal gene Synapsin2 (SYN2). Mutazioni in questo gene sono state inizialmente identificate in pazienti con epilessia quindi gran parte delle ricerche sono state dedicate alla comprensione della funzione svolta da SYN2 nella generazione delle crisi. Nel 2014, grazie ad una intensa collaborazione tra il Prof. Fabio Benfenati dell’Istituto Italiano di Tecnologia e Patrick Cossette dell’Universita’ di Montreal, mutazioni del gene SYN2 sono state riscontrate anche in persone con disturbi dello spettro autistico (https://academic.oup.com/hmg/article-lookup/doi/10.1093/hmg/ddt401) Questa scoperta ha portato a domandarsi quale fosse il ruolo giocato da SYN2 anche nel determinare/regolare i due sintomi principali dello spettro autistico. Questa la domanda alla base del lavoro, tutto Italiano, coordinato dalla Dott.ssa Maria Luisa Scattoni dell’Istituto Superiore di Sanita’ in collaborazione con il gruppo del Prof. Fabio Benfenati e del Dott. Alessandro Gozzi dell’Istituto Italiano di Tecnologia, e recentemente pubblicato sulla rivista Cerebral Cortex, il cui primo autore e’ la Dott.ssa Caterina Michetti. Oggetto dello studio e’ stata la caratterizzazione neurocomportamentale di tre linee murine geneticamente modificate per i geni SYN1, SYN2 e SYN3 appartenenti alla famiglia delle fosfoproteine sinapsine. In queste tre linee mutanti il gene è stato deleto cosi’ da mimare situazioni patologiche in cui questi specifici geni non sono funzionali. I modelli animali sono stati studiati sin dal primo giorno di vita e i ricercatori hanno valutato lo sviluppo motorio e quello vocale, ovvero tutti gli aspetti che concorrono alla 'genesi' della socialità, nelle prime due settimane di vita postnatali ed in fase adulta, in topi maschi registrati durante l'interazione sociale con una femmina. In entrambi i contesti i loro comportamenti (movimenti spontanei da piccoli e comportamento di corteggiamento da adulti) e le loro vocalizzazioni venivano registrati ed analizzati. E’ importante ricordare che i topi sono una specie altamente sociale e sono un ottimo modello per lo studio della socialita’ e per i disturbi ad essa associati. I risultati hanno evidenziato alterazioni sia nel repertorio vocale che motorio in topi Syn1 e Syn2 (ma molto più marcati nei Syn2) quando confrontati con topi di controllo, e queste alterazioni si aggravavano durante lo sviluppo culminando con una totale assenza di vocalizzazioni e un ridotto comportamento sociale in fase adulta. Questi deficit sociali si presentavano sempre associati a comportamenti ripetitivi e stereotipati. Tali risultati ci hanno consentito di definire il topo SYN2 come un valido modello animale per lo studio dei disturbi dello spettro autistico in quanto 'mima' i due sintomi comportamentali dei disturbi dello spettro autistico, ovvero i deficit nelle interazioni sociali e la presenza di comportamenti stereotipati. Il passaggio successivo dello studio e’ stato andare a studiare il cervello di questi modelli animali servendosi di tecniche avanzatissime di risonanza magnetica che hanno permesso di fotografare non solo le strutture anatomiche, ma anche di valutare la funzionalita’ delle diverse aree del cervello di questi animali. E’ stato interessante notare che, nonostante non sia stata registrata nessuna alterazione strutturale del cervello, come spesso osservato in pazienti con autismo, i topi SYN2 mostravano una ridotta comunicazione a lungo raggio tra aree distali del cervello, in particolare tra le aree corticali uditive e le aree ippocampali. Inoltre la severita’ dei sintomi comportamentali correlava direttamente con questi deficit funzionali, ovvero, topi in cui la funzionalita’ delle connessioni era maggiormente ridotta mostravano una forte riduzione nell'interazione sociale ed emettevano poche vocalizzazioni. Un altro importante aspetto della ricerca e’ stato quello di andare a valutare l’effetto sui deficit comportamentali di un agente farmacologico, THIP, la cui efficacia nel contrastare l’epilessia era stata precedentemente studiata dal team del Prof. Benfenati (https://academic.oup.com/cercor/article-lookup/doi/10.1093/cercor/bhu141) In particolare il THIP era risultato efficace nello stimolare il sistema inibitorio GABAergico che risulta compromesso nel topo SYN2, ristabilendo quindi il normale equilibrio eccitazione/inibizione nel cervello e risultando efficace nel sopprimere le crisi epilettiche spontanee presenti in questi animali. Inaspettatamente, non e’ stato riscontrato nessun effetto benefico del farmaco sulle alterazioni nel comportamento sociale dei topi SYN2 suggerendo basi genetiche comuni nell’epilessia e nell’autismo ma meccanismi patogenetici diversi. Complessivamente lo studio ha evidenziato un ruolo chiave del gene SYN2 nell’organizzazione della funzionalita’ corticale, nel determinare i due sintomi principali dei disturbi dello spettro autistico associati a crisi epilettiche spontanee in fase adulta, identificando il topo SYN2 come valido modello sperimentale per lo studio dell’autismo e per la valutazione di nuove strategie farmacologiche e comportamentali. Link all'articolo: https://academic.oup.com/cercor/article/doi/10.1093/cercor/bhx207/4079816/T…

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Re: [autismo-biologia] R: Nicoletti, facebook e i vaccini
by ccelenza＠libero.it 19 Aug '17

19 Aug '17

Sì, dovendo conoscere il possibile di ciò che ci è capitato. Tante cause che convergono nel causare un danno. Che però è lo stesso danno per un gruppo di persone abbastanza vasto. Non è però questo il caso dello spettro autistico. Inoltre, se non parliamo di bambini molto piccoli, può esistere un farmaco che va a "riparare" una situazione che si è creata in tanti anni? Forse può dare una piccola mano, ma sempre in presenza di una riabilitazione mirata. Va bene perché la scienza vada avanti che si faccia ricerca sui farmaci, per il bene dell'umanità, ma vorrei che si fosse chiari sui benefici che potremmo trarne noi. Credo che questo sia il mio ruolo come famiglia. Altrimenti sembra che noi genitori siamo quelli che stanno chiedendo i miracoli. Noi dobbiamo chiedere serietà e chiarezza ai medici e agli scienziati, instaurando una relazione di collaborazione da pari con ruoli diversi. > Il 14 agosto 2017 alle 22.53 Carlo Hanau <hanau.carlo(a)gmail.com> ha scritto: > > Gentilissima > forse conosce sotto il nome inglese di PAT WAY quello che io, essendo anglofobo, traduco come UNA VIA, e per questo non ha riconosciuto l'importanza dell'ipotesi. > Con questa speranza alcune case farmaceutiche con sede in Europa ci hanno investito decine di milioni di Euro, con l'aiuto della UE. > Se i gruppi ristretti di persone (leggasi affetti da malattie rare) fossero molti, allora ci sarebbe anche un buon ritorno economico degli investimenti. > In ogni caso ben venga questa speranza, perchè ha favorito studi farmacologici che altrimenti non si sarebbero fatti. > > Sulla difformità dei casi presenti nella sindrome autistica ho fatto ricerche a fine anni 80, dimostrando quanto lei scrive a proposito dell'eterogeneità delle persone diagnosticate in Italia sotto l'etichetta autismo. > > Cordiali saluti > Carlo Hanau > > > > Il giorno 14 agosto 2017 18:31, <ccelenza(a)libero.it mailto:[email protected] > ha scritto: > > > > > > "La speranza delle case farmaceutiche e di tutti è quella che vi sia una sola via unificata di danno derivante da molte patologie diverse". > > > > E' evidente per chi conosce anche solo qualche decina di autistici che il danno non è affatto lo stesso. Per questo non occorre essere scienziati né medici. > > > > Non si tratta di livello di gravità, ma di completa diversità dei sintomi. Come si può lontanamente pensare che ci possa essere un farmaco che sia efficace su vasta scala? Ci potrà forse essere, ma su alcuni gruppi ristretti di persone. > > > > > > > Il 14 agosto 2017 alle 14.18 Carlo Hanau <hanau.carlo(a)gmail.com mailto:[email protected] > ha scritto: > > > > > > > > > Questo forum doveva essere riservato agli esperti, poi è stato esteso a tutti. > > > > > > Ritengo anch’io che sia necessario quanto Bovi suggerisce: il comitato scientifico dell'Angsa in una prima fase dovrebbe confrontarsi al suo interno, dove sono presenti diverse professionalità, esprimere un parere e poi divulgare ai genitori ed a chiunque interessato, in termini facili, il parere stesso, tramite Il Bollettino dell'angsa e il sito. E’ la stessa procedura seguita dalla linea guida n.21 del 2011, che ha visto l’edizione di un testo di oltre cento pagine e poi di un’edizione riassuntiva rivolta al grande pubblico, composta di due paginette di linguaggio semplificato. Il forum avrebbe dovuto servire al confronto fra esperti, e cioè rappresentare la prima fase del procedimento, mentre nel tempo si è ridotta la partecipazione degli esperti ed è cresciuta quella dei genitori. Si devono ringraziare gli esperti che partecipano e ci si deve chiedere cosa disincentiva gli altri esperti che non fanno interventi. Uno dei disincentivi è la ripetizione continua di domande che hanno già avuto risposte scritte e verbali. > > > > > > Gli esperti devono prendere atto delle segnalazioni dei genitori e prenderne spunto per la ricerca, devono dare indicazioni ai genitori su come comportarsi, ma non si può chiedere loro di fare diagnosi a distanza e neppure di insegnare a ciascuno la loro materia. Nel passato gli esperti hanno preso molti abbagli sui problemi dell’autismo, creando sfiducia nei genitori, ma ora il panorama è finalmente cambiato. Ad esempio i lavori dei gruppi di ricerca indicati dalla Dottoressa Panisi mirano a selezionare dei sottogruppi, numericamente ridotti, di persone con autismo che mostrano segni indicatori di una sofferenza dell’apparato digerente. Premesso che la celiachia e l’intolleranza al glutine sono diffuse in tutta la popolazione, l’autismo non garantisce alcuna immunità da queste patologie digestive. Nessuna meraviglia che un ragazzo con autismo che ha dolori addominali causati dal glutine, anche se non è in grado di denunciarne la presenza, stia meglio ed abbia comportamenti sociali accettabili con una dieta senza glutine. > > > > > > I gruppi di studio e ricerca di cui sopra cercano qualcosa di più, e cioè un nesso di causalità fra malfunzionamento intestinale e gli stessi sintomi che caratterizzano l’autismo, cosa ipotizzabile in un sottogruppo e non certo nella totalità dei soggetti nello spettro. > > > > > > > > > > > > Claudia Celenza si inserisce nella discussione con molte domande e riflessioni. > > > > > > “non ci può essere un parere certo! Perché le cause dell'autismo non sono ancora note. Tranne una percentuale minoritaria dovuta a malattie genetiche. Anche in quei casi spesso non si parla di certezze ma solo di forti correlazioni statistiche. C'è chi ha le stesse malattie genetiche ma non è autistico. Per questo le sicurezze assolute non mi convincono. Non possiamo chiedere cose che non possiamo avere perché non esistono. Non si sa nemmeno se sono possibili.” > > > > > > Non si dimentichi che già oggi si conosce che l’autismo può essere provocato da decine di patologie monogeniche note, tutte rare. Il miglioramento delle attrezzature che indagano il patrimonio genetico ha già consentito di individuare alcune combinazioni di anomalie di geni differenti che presentano un legame statisticamente significativo con il comportamento autistico. La correlazione statistica è quanto la scienza ci offre, quando non si tratta di banalità, come ad esempio la constatazione che la morte è stata provocata dall’arresto cardiaco. La variabilità individuale della risposta all’anomalia dell’ X fragile è tale per cui ci sono alcuni pochissimi casi di persone con questa anomalia che sono molto intelligenti, ma la maggior parte di loro presenta ritardo mentale grave; alcuni hanno segni evidenti patognomonici ed altri no; alcuni hanno un comportamento autistico ed altri no, ma la percentuale degli autistici nel gruppo degli X fragile è superiore a quella che si riscontra nella generalità della popolazione. La sicurezza assoluta NON si deve cercare perché quasi sempre non si può trovare. Ai fini della prevenzione e della cura è spesso sufficiente questo livello di conoscenza, che deve prospettare una linea guida particolare per ogni sottogruppo di pazienti. Non tutti quelli che fumano muoiono di cancro, ma conoscere che la percentuale del cancro nei fumatori è molto più elevata consente di indicare una prevenzione efficace di molti tumori. > > > > > > Ancora devo ricordare che le basi genetiche dell’autismo sono provate dalla diversa incidenza nei maschi rispetto alle femmine, dai casi di familiarità e dagli studi sui gemelli monozigoti rispetto a quelli dizigoti: già da un quarto di secolo si conosce che la corrispondenza di autismo e disabilità mentale nei monozigoti è verificata in misura statisticamente molto superiore che negli eterozigoti, per i quali questa corrispondenza cala al livello dei normali fratelli non gemelli, che comunque è più elevata che nella popolazione generale. > > > > > > > > > > > > “Bisogna comunque impegnarsi a dare una risposta a chi dopo il vaccino si ritrova il figlio disabile, perché queste cose esistono. Non c'è l'evidenza scientifica di una causa, d'accordo, ma non credo che si tratti di invenzioni delle famiglie. Sicuri che le cause siano tutte malattie genetiche? Forse sarebbe più onesto dire che non sappiamo. La domanda che faccio io come genitore che ha accettato pienamente la condizione del figlio (e quindi non mi sposterebbe un capello la risposta, qualunque sia) è: stiamo procedendo in modo scientifico nello studio del fenomeno, o no?” > > > > > > Tutte le patologie meritano le cure che il SSN offre, che sono elencate nei LEA, indipendentemente dalla causa, e per l’autismo c’è in particolare l’art.60. La particolare previdenza economica erogata dall’INPS fin dalla prima infanzia nei casi dove la VINELAND dimostra la necessità di notevole assistenza è l’indennità di accompagnamento, che vale circa il doppio di quella di frequenza. > > > > > > Le indennità previste per i danni da vaccino sono più elevate, proprio perché si ritiene che i rischi da vaccinazione, che vanno a beneficare tutta la collettività, meritino un trattamento di favore. Ovviamente il rapporto causa-effetto deve essere provato. I genitori possono fare una segnalazione immediata su malattie e problemi insorti dopo la vaccinazione, direttamente sui moduli predisposti per il monitoraggio degli effetti indesiderati dei farmaci, che si trovano anche in farmacia e in questo sito dell’AIFA > > > > > > http://www.aifa.gov.it/sites/default/files/tipo_file07d6.pdf http://www.aifa.gov.it/sites/default/files/tipo_file07d6.pdf > > > > > > I medici e i sanitari devono fare una segnalazione in tempi strettissimi sui moduli per loro predisposti. Successivamente si innesca una procedura di verifica da parte degli organi appositi, che ha il compito di trovare il nesso causa-effetto, che ovviamente non può essere soltanto la successione temporale (post hoc, propter hoc). > > > > > > “I campioni che utilizziamo sono rappresentativi?” > > > > > > Questo dipende dalle risorse disponibili per i ricercatori ed anche dalla disponibilità dei genitori, che non sempre sono tanto propensi ad effettuare interventi dichiaratamente sperimentali proposti da medici seri, mentre sono spesso entusiasti di seguire interventi millantati come terapeutici senza alcuna base scientifica. > > > > > > > > > > > > “Stiamo studiando persone che hanno tutte la stessa disabilità? “ > > > > > > Certamente no, e lo abbiamo mille volte dichiarato. L’autismo è un’etichetta che copre molte manifestazioni diverse originate da molte patologie diverse. > > > > > > “Gli studi su una malattia genetica singola quanto sono generalizzabili per lo spettro?” > > > > > > La speranza delle case farmaceutiche e di tutti è quella che vi sia una sola via unificata di danno derivante da molte patologie diverse > > > > > > “Come mai non si riesce quasi mai a replicare?” > > > > > > Il cammino della scienza e in particolare della psichiatria è molto arduo, e per l’autismo è ancora più arduo. > > > > > > > > > Il giorno 13 agosto 2017 18:41, <ccelenza(a)libero.it mailto:[email protected] > ha scritto: > > > > > > > > > > > > > > Buonasera a tutti, > > > > > > > > non ci può essere un parere certo! Perché le cause dell'autismo non sono ancora note. Tranne una percentuale minoritaria dovuta a malattie genetiche. Anche in quei casi spesso non si parla di certezze ma solo di forti correlazioni statistiche. C'è chi ha le stesse malattie genetiche ma non è autistico. Per questo le sicurezze assolute non mi convincono. > > > > > > > > Non possiamo chiedere cose che non possiamo avere perché non esistono. Non si sa nemmeno se sono possibili. > > > > > > > > Bisogna comunque impegnarsi a dare una risposta a chi dopo il vaccino si ritrova il figlio disabile, perché queste cose esistono. Non c'è l'evidenza scientifica di una causa, d'accordo, ma non credo che si tratti di invenzioni delle famiglie. Sicuri che le cause siano tutte malattie genetiche? Forse sarebbe più onesto dire che non sappiamo. La domanda che faccio io come genitore che ha accettato pienamente la condizione del figlio (e quindi non mi sposterebbe un capello la risposta, qualunque sia) è: stiamo procedendo in modo scientifico nello studio del fenomeno, o no? > > > > > > > > I campioni che utilizziamo sono rappresentativi? Stiamo studiando persone che hanno tutte la stessa disabilità? Gli studi su una malattia genetica singola quanto sono generalizzabili per lo spettro? Come mai non si riesce quasi mai a replicare? > > > > > > > > Saluti > > > > > > > > Claudia Celenza > > > > > > > > Claudia Celenza > > > > > > > > > > > > > > > > > Il 11 agosto 2017 alle 10.53 ANGSA Lombardia onlus <segreteria(a)angsalombardia.it mailto:[email protected] > ha scritto: > > > > > > > > > > Forse sarà perché io non ho studiato, ma non ho capito il senso del discorso: apparentemente non ci sarebbero né vincitori né vinti. Ma le famiglie vogliono da noi un parere certo, non una disquisizione! > > > > > > > > > > Cordiali saluti. > > > > > > > > > > Alfredo Bovi > > > > > webmaster ANGSA Lombardia onlushttp://www.angsalombardia.it > > > > > www.facebook.com/angsalombardia http://www.facebook.com/angsalombardia > > > > > www.facebook.com/groups/angsalombardia http://www.facebook.com/groups/angsalombardia > > > > > Con il codice fiscale 97275790158 è possibile destinare ad ANGSA Lombardia onlus il proprio 5 x 1.000 dell'IRPEF a copertura dei progetti in favore delle persone con autismo. Inoltre tramite www.ilmiodono.it/org/angsalombardia http://www.ilmiodono.it/org/angsalombardia è possibile effettuare donazioni mediante bonifico bancario o carta di credito. > > > > > Da: Stefano PALAZZI mailto:[email protected] > > > > > Data: venerdì 11 agosto 2017 07:21 > > > > > A: Autismo Biologia mailto:[email protected] > > > > > Oggetto: Re: [autismo-biologia] Nicoletti, facebook e i vaccini > > > > > Buongiorno 🤔 > > > > > Quanto scritto dalla dottoressa Cristina Parisi è gradevole, a suo modo argomentato, ma evidence-free. Non riporta dati, definizioni e risultati. Cita se stessa e quel tale Wakefield. Se non ho frainteso, la metodologia descritta è aneddotica: niente di male se si è consapevoli dei limiti che ha. Plausibilità non equivale a causalità! Potrà dunque scrivere una tesi di dottorato in psicologia, sostenuta da bibliografia e osservazioni, meritevole di essere letta e discussa. Tuttavia se non soddisferà rigorosi criteri scientifici, con percentuali, test di significatività e analisi dei bias, rischierà di aggiungere confusione a un tema in cui le opinioni e le esperienze soggettive ignorano fatti epidemiologici documentati. > > > > > Credere alle "evidenze" piuttosto che alle "eminenze" ha messo nei guai parecchie persone, ad es. Galileo che dovette sottomettere la propria fede nei Fatti alla fede negli Atti. È arduo tacitare una convinzione emotiva (di pelle, di pancia, di cuore...) per mezzo di un ragionamento logico, soprattutto se vi è il consenso di una folla scontenta pronta al linciaggio. > > > > > La polemica planetaria tra NOI vaccinisti e LORO non vaccinisti è ormai puramente ideologica. Coincide infatti - in parte - con quella tra sostenitori del modello scientifico e... gli altri. Ci sono opuscoli, libri, siti e dibattiti a raffica. Business per tutti! Diversamente dai tempi di Galileo, i sostenitori del modello scientifico una volta tanto hanno dalla loro parte l'autorità costituita - e purtroppo la motivazione di alcuni di NOI è non abbandonare il carro dei quasi-certi vincitori. Il vento potrebbe però far cambiare opinione a non pochi. LORO contano sul fatto che dopo Brexit, Trump e Costituzione Italiana, un referendum quasi-certamente darebbe loro la maggioranza. > > > > > Si vedrà allora chi di NOI cambierà posizione, perché il cervello non crede ai "fatti", ma tende ad allinearsi al pensiero virtuale dominante - salvo che sia portatore di caratteristiche autistiche o qualcosa del genere. A partire da Aristotele - ipse dixit - molti di LORO credono che l'umanità debba essere una specie sociale, come le api, le formiche, gli stormi di uccelli neri e greggi varie. Se il pensiero intelligente questa volta pare vincere, è perché è sostenuto da un branco politico influente. Finché dura... > > > > > > > > > > === Stefano P. > > > > > Già direttore dell'Osservatorio Autismo della Regione Lombardia (1996-2001) > > > > > > > > > > On 9 Aug 2017, at 16:04, Cristina Panisi <cristina.panisi(a)tin.it mailto:[email protected] > wrote: > > > > > > > > > > > > > > > > > > > > > > > > > > > Su invito di alcuni iscritti alla mailing list di autismo-biologia, sento giusto prendere parte agli scambi degli ultimi giorni in merito alla questione riguardante la vaccinoprofilassi. > > > > > > > > > > > > > > > > > > > > > > > > > > > > > > > > > > > > > --------------------------------------------- > > > > > _______________________________________________ > > > > > Lista di discussione autismo-biologia > > > > > autismo-biologia(a)autismo33.it mailto:[email protected] > > > > > ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici). > > > > > Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus. > > > > > Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: valerio.mezzogori(a)autismo33.it mailto:[email protected] > > > > > > > > > > https://www.avast.com/sig-email?utm_medium=email&utm_source=link&utm_campai… > > > > > Mail priva di virus. www.avast.com https://www.avast.com/sig-email?utm_medium=email&utm_source=link&utm_campai… > > > > > > > > > > > > > > > > > > > > > > > > > > > > > > > > > > > _______________________________________________ > > > > > Lista di discussione autismo-biologia > > > > > autismo-biologia(a)autismo33.it mailto:[email protected] > > > > > ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici). > > > > > Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus. > > > > > Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: valerio.mezzogori(a)autismo33.it mailto:[email protected] > > > > > > > > > > > > > > > > > > _______________________________________________ > > > > Lista di discussione autismo-biologia > > > > autismo-biologia(a)autismo33.it mailto:[email protected] > > > > ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici). > > > > Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus. > > > > Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: valerio.mezzogori(a)autismo33.it mailto:[email protected] > > > > > > > > > > > > > > > > > > > > -- > > > Prof. Carlo Hanau > > > già docente di Programmazione e organizzazione dei servizi sociali e sanitari > > > Università di Modena e Reggio Emilia e Università degli Studi di Bologna > > > _______________________________________________ > > > Lista di discussione autismo-biologia > > > autismo-biologia(a)autismo33.it mailto:[email protected] > > > ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici). > > > Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus. > > > Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: valerio.mezzogori(a)autismo33.it mailto:[email protected] > > > > > > > > > > > > > > -- > Prof. Carlo Hanau > già docente di Programmazione e organizzazione dei servizi sociali e sanitari > Università di Modena e Reggio Emilia e Università degli Studi di Bologna >

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Teoria unificante dell'autismo
by Stefano PALAZZI 18 Aug '17

18 Aug '17

👍 Apprezzo molto il richiamo di Marini & Ghezzo all'analogia tra genetica oncologica e genetica dell'autismo. Il cancro si esprime solo in un terzo della popolazione perché nei due terzi rimanenti si muore prima di incidenti (incluse guerre e parto), infezioni e cardio-vasculopatie. Se si potessero curare tutte le altre malattie, prima o poi il cancro colpirebbe il 100% della popolazione, magari a 130-150 anni d'età. Il nostro genoma è programmato per la mortalità. Così apparirebbe che il genoma umano è programmato per la NEURODIVERSITÀ. Vale a dire che nello sviluppo epigenetico (https://it.wikipedia.org/wiki/Epigenetica?wprov=sfti1) intervengono mutazioni su mutazioni a determinare differenze individuali dovute a fattori chimici, fisici e biologici (incluso il microbioma https://it.wikipedia.org/wiki/Microbioma?wprov=sfti1) L'analogia con i tumori è che, a parità di DNA gonadico (ereditario), vi sono fattori causali molteplici che è inducono molte varietà di DNA somatico (non ereditario). Per questo i tumori e gli autismi appaiono correlati a geni diversi, alcuni considerati patogeni (rari) e altri normali (frequenti). Ovviamente l'analogia non può esser portata agli estremi perché il sistema nervoso è più complesso del sistema di soppressione oncogenica. L'idea di "teoria unificante" credo sia però abbastanza simile. Buon rientro a chi è stato a in ferie, e speriamo in meglio a chi non ha potuto esserlo. === Stefano P. > On 17 Aug 2017, at 12:20, Marina Marini <Marina.marini(a)unibo.it> wrote: > > Stiamo seguendo da alcuni giorni i vari interventi in risposta al contributo della dott.ssa Panici, contributo che ci sembra molto equilibrato e del tutto condivisible. Ci sembra che qui si stia dibattendo del punto chiave che da sempre tormenta studiosi e famiglie: l'autismo è una sola patologia o un insieme di patologie che si presentano con gli stessi sintomi? > > Questo ricorda molto il dibattito nel campo dell'oncologia, prima che si facesse strada la teoria unificante, basata sui concetti di oncogene e oncosoppressore: il cancro è una sola malattia o un'accozzaglia di malattie diverse? Di fatto c'erano tanti elementi confondenti che si opponevano a una teoria unificante, e non solo il fatto che il cancro si manifesta in tanti modi diversi, con diversa gravità, in diversi tessuti e organi. Ad esempio, perché lo stesso cancro può essere "ereditario" o sporadico? Perché lo stesso cancro può essere di origine virale o presentarsi in assenza di infezione virale? Perché lo stesso cancro può essere di origine ambientale (es. cancro ai polmoni dei fumatori) o presentarsi in assenza di fattori di rischio? > > Anche per la Malattia di Alzheimer il percorso della ricerca scientifica sta portando a considerazioni analoghe. Si sta facendo sempre più strada la teoria "unificante" dell'infiammazione perché la deposizione di beta Amiloide non giustifica da sola l'insorgenza di Alzheimer e questo aspetto ha imposto di cercare in altre direzioni e di integrare punti di vista diversi. > Ci sembra indubbio che l'autismo sia fortemente associato a circa un centinaio di patologie monogeniche "sindromiche" (i cui studiosi, per intenderci, possono almeno sperare di avere un finanziamento da Telethon) e a centinaia di anomalie genetiche rare identificate (es. CNV). Di fatto però nel 65-70 % dei casi di autismo non sembra ci sia alcuna alterazione genetica. Il fatto stesso che la concordanza tra gemelli monozigotici non sia totale lascia lo spiraglio a una ancora non chiara influenza ambientale e in particolare al concetto di malattia multifattoriale, con componenti genetiche rare combinate tra loro, componenti epigenetiche e fattori ambientali che da soli non sarebbero sufficienti a dare problemi di questo tipo. > Ben venga quindi un'anamnesi ancora più accurata come quella proposta dal gruppo di Pavia e un ascolto delle famiglie privo di pregiudizi "ideologici". Solo dall'integrazione di informazioni apparentemente non collegate tra loro avremo la possibilità di ricomporre il puzzle. > > In uno studio che stiamo per pubblicare, svolto in collaborazione con la dottoressa Visconti e con studiosi dell'Università di Warwick, su un gruppo relativamente piccolo (38 bambini ASD) e necessariamente disomogeneo dal punto di vista eziologico, riportiamo l'individuazione di un set di marcatori metabolici aventi notevole forza statistica diagnostica. Anche se i marcatori individuati sono diversi, siamo giunti a conclusioni analoghe a quelle dell'articolo segnalato da Daniela Mariani Cerati il 24 marzo scorso > http://journals.plos.org/ploscompbiol/article?id=10.1371/journal.pcbi.10053… > > Questi marcatori, tra l'altro, individuano alterazioni in una via metabolica che è alterata in modo simile da una mutazione rara che, allo stato omozigote, causa autismo. Eppure questi bambini, come dicevo, sono tutti geneticamente diversi tra loro. > Questo ci insegna, a nostro parere, molto. > Marcatori metabolici diversi possono essere utilizzati, previa replicazione dei dati da altri gruppi di ricerca di Paesi diversi e in diverse fasce di età, sia con intento diagnostico sia come approfondimento patogenetico. > Il fatto che vie metaboliche diverse siano alterate in modo così significativo nella stessa patologia non significa necessariamente che un dato sia sbagliato e l'altro giusto, ma verosimilmente che entrambi siano veri. E se entrambi sono veri dobbiamo continuare a cercare uno o più elementi di unificazione. > > Siamo convinti che, partendo dalle co-morbidità che riguardano un sottogruppo di soggetti (problemi intestinali, disturbi del sonno, e, perché no?, risposte immunitarie anomale alle vaccinazioni), dalle alterazioni apparentemente generiche (stress ossidativo, infiammazione), e da alterazioni del metaboloma, si possa prima o poi stringere il cappio intorno a una "teoria unificante dell'autismo", nonostante i tanti elementi confondenti. > Torniamo al paragone con il cancro. Vorrei ricordarvi che sul cancro si sono spesi e si stanno (giustamente) spendendo fiumi di finanziamenti e che dalla formulazione della teoria unificante sono passati già trent'anni e ancora si muore di cancro senza che nessuno metta sotto accusa i ricercatori perché non hanno ancora trovato "la" cura. Anche nel caso del cancro ci sono ciarlatani pericolosi (il caso Hammer ricorda tanto il caso Wakefield) e ciarlatani un po' meno pericolosi, ma sempre ciarlatani. Non illudiamoci, quindi, di avere "il farmaco per l'autismo" a disposizione tra pochi anni. Ma se vogliamo cercare delle risposte dobbiamo impegnarci e purtroppo non c'è abbastanza supporto, né economico né "morale" alla ricerca sull'autismo > > Marina Marini e Alessandro Ghezzo > _______________________________________________ > Lista di discussione autismo-biologia > autismo-biologia(a)autismo33.it > ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici). > Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus. > Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: valerio.mezzogori(a)autismo33.it

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