April 2011 - autismo-biologia

Residential Proximity to Freeways and Autism in the CHARGE study
by daniela marianicerati 16 May '17

16 May '17

Una decina di anni fa si è formato il gruppo di studio CHARGE Childhood Autism Risks From Genetics and the Environment (The CHARGE Study) Copio dal sito http://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT00106652?term=autism+and+clinical+tri… The purpose of this study is to understand how genes, environment, and the interplay between the two, influences the development of autism and other neurodevelopmental disorders. In questi giorni il gruppo CHARGE ha pubblicato il seguente articolo Volk HE, Hertz-Picciotto I, Delwiche L, Lurmann F, McConnell R 2010. Residential Proximity to Freeways and Autism in the CHARGE study. Environ Health Perspect :-. doi:10.1289/ehp.1002835 Il lavoro è leggibile integralmente in rete al link http://ehp03.niehs.nih.gov/article/info:doi/10.1289/ehp.1002835 Gli autori hanno trovato un rischio relativo maggiore di autismo nel caso che il luogo di nascita del figlio e di residenza della madre nel terzo trimestre di gravidanza sia situato a meno di 309 metri da strade a grande traffico. Il grande traffico sarebbe a sua volta in rapporto con fattori inquinanti ambientali. Adjusting for sociodemographic factors and maternal smoking, maternal residence at the time of delivery was more likely be near a freeway (≤309 meters) for cases, as compared to controls (odds ratio (OR), 1.86, 95% confidence interval (CI) 1.04-3.45). Autism was also associated with residential proximity to a freeway during the third trimester (OR, 2.22, CI, 1.16-4.42). Le premesse da cui è partito lo studio sono così spiegate Air pollution exposure during pregnancy has been reported to have physical and developmental effects on the fetus… an emerging literature suggests that near roadway traffic-related air pollutants, possibly influenced by specific components such as particulate matter or PAHs, affect neurodevelopment…………. Toxicological studies suggest a biologically plausible role of air pollution in disrupting brain development and function during critical time points in gestation and early life. Gli studi epidemiologici sono soprattutto uno stimolo a compiere studi biologici e clinici. Non dicono quali siano le cause, ma stimolano la ricerca a prendere certe direzioni. Lo studio è in accordo con il fatto che l’autismo sia una patologia ad eziologia multifattoriale con fattori di rischio ambientali che agiscono in concomitanza con fattori di suscettibilità genetica. Nel dilemma se l’aumento delle diagnosi di autismo rispecchi o meno un aumento reale, i dati di questo lavoro rendono plausibile che vi sia anche un aumento reale, oltre che di diagnosi. E’ difficile vedere in questo lavoro delle prospettive terapeutiche. L’interpretazione più plausibile dei dati è che, se dei fattori esogeni interferiscono con il neurosviluppo in epoca perinatale, il danno sia irreversibile. Danno invece dei suggerimenti in senso preventivo in merito alla residenza da scegliere ( e da evitare) per le donne in gravidanza.

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Shank3 mutant mice display autistic-like behaviours and striatal dysfunction
by daniela marianicerati 28 Sep '13

28 Sep '13

L’interesse per la funzione del gene Shank3 e di una sua importanza cruciale nelle funzioni della comunicazione e dell’interazione sociale hanno portato a creare modelli animali con mutazioni del gene. Su Nature on line è uscito ieri l’articolo Shank3mutant mice display autistic-like behaviours and striatal dysfunction Il cui abstract è leggibile al link http://www.nature.com/nature/journal/vaop/ncurrent/full/nature09965.html Un articolo divulgativo molto esplicativo si trova al link http://web.mit.edu/newsoffice/2011/autistic-mouse-0321.html Uno dei filoni di ricerca più promettenti è quello dello studio delle malattie monogeniche che causano autismo per trovarne i meccanismi patogenetici e, da qui, possibili terapie mirate. Nella storia della medicina si è passati spesso da terapie di malattie rare da causa nota a malattie frequenti da causa ignota o, comunque, complessa. La strada è lunga e in salita, ma vale la pena di percorrerla.

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abilify
by oscar.bosco＠libero.it 14 Sep '13

14 Sep '13

Buonasera. Ho appreso con sconcerto da una mamma che avevo indirizzato ad un NPI per una conferma di diagnosi, che presso questa NPI di una ASL a tutti i pazienti con autismo, di qualsiasi età viene "fortemente caldeggiata" la somministrazione di un farmaco che a detta degli operatori e degli utenti è una vera panacea. Sul momento pensavo si trattasse del Risperdal, proposto anche a me dallo stesso medico quando mio figlio aveva meno di 6 anni e certamente nè violento nè agitato. Invece, ecco la sorpresa, pare si tratti di qualcosa di nuovo, per quel che ne so. Ecco perchè chiedo delucidazioni agli utenti di questa lista, che certo ne sanno meglio. Il nome che mi è stato fatto da questa mamma, spero non ci sia un errore, è ABILIFY (aripiprazolo). Che cos'è? E' già stato sperimentato? Sopratutto è giusto proporre un farmaco di questo genere come rimedio miracoloso? Grazie. Simonetta Chiandetti PS: anche il bambino a cui è stato proposto è tutto sommato tra i più "gestibili" che abbia mai visto, nè agitato nè violento.

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melatonina
by Pier Luigi Fortini 14 Sep '13

14 Sep '13

oggi su la Repubblica (19/8/09) e' comparso una intera pagina sulle bevande rilassanti che stanno per essere lanciate con grande clamore di pubblicita'in USA......indovinate quale sostanza? ovviamente la melatonina!!....questi americani scoprono sempre (o quasi sempre) l' acqua calda!! In ogni caso questo mail serve per quei genitori di autistici che temono che la melatonina faccia chissa' quale disastro ed anche per molti medici che stanno a disquisire 3 o 2 mg di melatonina.....datene quanto volete (come vi ho gia detto mesi fa), se volete che vostro figlio sia calmo (a mio figlio do' 5 mg) senza effetti di tipo neurolettici o peggio (questi si che sono reali!!)!! Pierluigi Fortini

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anticorpi materni e autismo
by daniela marianicerati 10 Jul '13

10 Jul '13

Il 9 aprile sorso è stato pubblicato l’articolo seguente: Prenatal exposure to antibodies from mothers of children with autism produces neurobehavioral alterations: A pregnant dam mouse model, J Neuroimmunol. 2009 Apr 9, Singer HS, Morris C, Gause C, Pollard M, Zimmerman AW, Pletnikov M. La ricerca di una componente immunitaria nella genesi dell’autismo ha una lunga storia. Nel 1985 Todd e Ciaranello hanno pubblicato un lavoro in cui riferivano di avere trovato anticorpi anti recettori della serotonina in un bambino con autismo (Demonstration of inter- and intraspecies differences in serotonin binding sites by antibodies from an autistic child, Proc Natl Acad Sci U S A. 1985 Jan;82(2):612-6, Todd RD, Ciaranello RD). Nel 1993 Singh e coll. trovarono anticorpi anti mielina in bambini con autismo (Antibodies to myelin basic protein in children with autistic behaviour, Brain Behav Immun. 1993 Mar;7(1):97-103,Singh VK, Warren RP, Odell JD, Warren WL, Cole P.) e nel 2006 Conolly e coll. trovarono anticorpi contro antigeni neurali nell’autismo e in altri disturbi neurologici ad esordio infantile (Brain-derived neurotrophic factor and autoantibodies to neural antigens in sera of children with autistic spectrum disorders, Landau-Kleffner syndrome, and epilepsy, Biol Psychiatry. 2006 Feb 15;59(4):354-63. Epub 2005 Sep 21,Connolly AM, Chez M, Streif EM, Keeling RM, Golumbek PT, Kwon JM, Riviello JJ, Robinson RG, Neuman RJ, Deuel RM.) Col tempo la ricerca delle cause dell’autismo si è spostata nel periodo prenatale, da cui la ricerca di fattori immunitari potenzialmente patogeni nella madre (Maternal mid-pregnancy autoantibodies to fetal brain protein: the early markers for autism studyBiol Psychiatry. 2008 Oct 1;64(7):583-8. Epub 2008 Jun 20, Croen LA, Braunschweig D, Haapanen L, Yoshida CK, Fireman B, Grether JK, Kharrazi M, Hansen RL, Ashwood P, Van de Water J.) Questo articolo ha rilevato che una reattività alla bamda 39 kDa si trovava nel 7% delle madri di 84 bambini con autismo contro il 2% delle madri di 160 bambini a sviluppo normale e lo 0% delle madri di 49 bambini con ritardo mentale. La reattività simultanea alle bande 39kDa e 73kDa fu trovata solo in 3 madri di bambini con autismo L’interpretazione di questi dati non era univoca. Gli anticorpi erano presenti in un sottogruppo di madri di bambini autistici ma anche in madri di bambini normali. Inoltre non vi era la prova che gli anticorpi giocassero un ruolo patogeno. Da queste premesse e per dare risposta a questi quesiti è stata disegnata la ricerca di Singer ora pubblicata. In questa ricerca sono state isolate le Immunoglobuline G (IGG) dal siero di 63 madri di bambini con autismo e da 63 madri di bambini a sviluppo normale. Le immunoglobluline delle madri di bambini con autismo sono state mescolate insieme e così pure quelle delle madri di controllo. 23 topine gravide sono state sottoposte ad iniezione intraperitoneale di IGG. Ad un gruppo è stato iniettato il pool di IGG proveniente dalle madri di autistici e ad un altro il pool di IGG proveniente dalle madri di bambini a sviluppo regolare. I topini nati dai due gruppi di madri sono poi stati sottoposti a diversi test neuropsicologici nel corso dello sviluppo. I topi esposti al siero delle madri di autistici da adolescenti presentavano iperattività e, da adulti, presentavano sintomi simil ansiosi e di alterata reazione ai suoni, nonchè alterazioni nelle interazioni sociali. I cervelli dei topini esposti alle IGG della madri di bambini con autismo presentavano segni compatibili con attivazione delle citochine e della glia. Gli autori sono molto prudenti nell’interpretare questi dati. “Paragonare gli uomini ai topi ha sempre i suoi caveat”, ha commentato Singer, “ma le nostre scoperte ci fanno pensare che i comportamenti osservati nei topi del nostro esperimento sono simili a quelli delle persone affette da autismo”. “L’autismo e’ una malattia complessa e sarebbe semplicistico voler ricercare una sola causa”, ha continuato Singer. “Piu’ probabilmente e’ l’effetto cumulativo di diversi fattori e noi pensiamo di averne trovato uno”. Ogni ricerca richiede che risultati simili siano ottenuti da gruppi indipendenti per ritenere verificata l’ipotesi di lavoro Per quanto riguarda una possibile componente immunitaria nell’autismo, in accordo ai dati della letteratura è verosimile che l’effetto patogeno del pool dei 63 sieri sia dovuto ad un sottogruppo di essi e non alla totalità. Come risultati di questa ricerca è difficile pensare che, se confermati, potranno derivare terapie per chi è affetto da autismo. Vi sono invece le basi per ipotizzare una terapia preventiva diretta contro eventuali anticorpi rilevabili in gravidanza. Mi farebbe piacere sentire il parere dei colleghi sul lavoro, su cosa pensano dei modelli animali di autismo, sulle prospettive di ricerca aperte da questo lavoro che, nel suo genere, è nuovo e, avendo rilevato delle positività, incoraggia gli scienziati a non abbandonare la ricerca sull’autismo e gli sponsor pubblici e privati a investire molto più denaro di quanto non abbiano fatto sino ad ora

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imaging 2011
by daniela marianicerati 28 Apr '11

28 Apr '11

Una review non dice nulla di nuovo, ma è utile sia per avere le notizie che si sono perse nei singoli articoli sia per sentire un’interpretazione dei dati sparsi e spesso contrastanti che vengono dalle singole ricerche. La neuroimaging si è fatta sempre più raffinata, ma sarebbe difficile dire quali nuove conoscenze abbia portato alla conoscenza delle basi biologiche dell’autismo. La fisiopatologia poi interessa soprattutto per dare delle basi razionali a sperimentazioni terapeutiche innovative. E’ difficile che questo venga dalla morfologia in quanto tale. Più facile se alla morfologia si unisce uno studio biochimico Questo è consentito dalla Risonanza magnetica spectroscopica, che consente la quantificazione di un certo numero di metaboliti cerebrali. Il presente e le prospettive di ricerca futura della neuro immagine e in particolare della Risonanza magnetica spettroscopica sono state oggetto di una interessante rassegna Review of neuroimaging in Autism Spectrum Disorders: what have we learned and where we go from here Molecular Autism 2011, 2:4 doi:10.1186/2040-2392-2-4 Evdokia Anagnostou (eanagnostou(a)hollandbloorview.ca) Margot J Taylor (margot.taylor(a)sickkids.ca) leggibile integralmente al link http://www.molecularautism.com/content/pdf/2040-2392-2-4.pdf Buona lettura Daniela

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organizzazione dei servizi nell’arco della vita
by daniela marianicerati 27 Apr '11

27 Apr '11

Nella facoltà di Medicina si parla molto di diagnosi, meno di terapia e ancora meno di organizzazione. Una volta passati dall’Università al lavoro però in molte situazioni l’organizzazione è fondamentale ed è affidata ai medici, soprattutto per le condizioni per le quali non ci sono interventi risolutivi In tal caso infatti è necessario un lavoro di rete trasversale e longitudinale. Soprattutto di organizzazione dei servizi nell’arco della vita si parlerà nel prossimo convegno organizzato da angsa e lions a Cento (FE). Ecco i link http://www.autismo33.it/documenti/conv_cento/front.jpg http://www.autismo33.it/documenti/conv_cento/rear.jpg

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Re: [autismo-biologia] studio su gene SYN1
by daniela marianicerati 27 Apr '11

27 Apr '11

In risposta copio il comunicato stampa di Telethon Cari, vi inviamo una importante notizia scientifica, nella speranza che vogliate darne notizia anche ai vostri soci. Un caro saluto, Alessia Daturi Filo diretto con i pazienti Area Comunicazione istituzionale Fondazione Telethon via Nino Bixio 30 20129 Milano Tel. 02.202217206 Fax 02.20240688 adaturi(a)telethon.it www.telethon.it HUMAN MOLECULAR GENETICS: DIMOSTRATA UNA BASE GENETICA COMUNE TRA EPILESSIA E AUTISMO Identificato il ruolo del gene SYN1 nella predisposizione genetica alle due malattie, aprendo la strada alla ricerca di nuovi farmaci altamente selettivi Genova, 14 aprile 2011 -E’ stato pubblicato su Human Molecular Genetics, tra le maggiori riviste internazionali dedicate allo studio della genetica molecolare, lo studio “SYN1 loss-of-function mutations in ASD and partial epilepsy cause impaired synaptic function”. Il lavoro, finanziato anche dallaFondazione Telethon, è frutto di un'importante collaborazione internazionale tra i neurofisiologi dell’Istituto Italiano di Tecnologia e dell’Università di Genova coordinati dal prof. Fabio Benfenati e i genetisti canadesi del Centre Hospitalier de l’Université de Montréal coordinati dal prof. Patrick Cossette. I ricercatori hanno dimostrato il coinvolgimento del gene della Sinapsina-1 (SYN1) nell’epilessia e nell’autismo. Le mutazioni associate con l’epilessia e l’autismo modificano la capacità della sinapsina 1 di regolare il ciclo delle vescicole sinaptiche, organelli intracellulari che garantiscono la corretta comunicazione tra le cellule nervose liberando il neurotrasmettitore a livello delle sinapsi. Tali scoperte identificano per la prima volta forme di epilessia umana e autismo su base genetica con un difetto in una proteina delle vescicole sinaptiche. Il gruppo di studio ha identificato una grave mutazione nel gene SYN1 presente sul cromosoma X nei membri di una famiglia franco-canadese affetti da epilessia associata ad autismo. Attraverso un’ulteriore analisi su pazienti affetti da autismo od epilessia, altre mutazioni dello stesso gene sono state identificate rispettivamente nel 1% dei pazienti autistici e nel 3,5% dei pazienti epilettici, dimostrando quanto SYN1 sia fondamentale nella predisposizione genetica alle due patologie. «I risultati di questo studio – afferma il prof. Fabio Benfenati - sono fondamentali per due motivi. Il primo, perché dimostra che le due patologie hanno una base genetica comune. Il secondo, perché permette di ipotizzare che alla base delle due patologie ci sia un difetto dell’omeostasi sinaptica, cioè del mantenimento del corretto equilibrio tra neuroni che è alla base della regolazione dell’eccitabilità e dei processi cognitivi». La Sinapsina-1 è una proteina che esercita complessi ruoli nello sviluppo neuronale, nella plasticità sinaptica e nella regolazione dell’equilibrio tra eccitazione ed inibizione a livello del sistema nervoso centrale. Il gruppo di ricerca ha inoltre scoperto che le mutazioni della Sinapsina-1 che causano epilessia e/o autismo provocano alterazioni del rilascio di neurotrasmettitore con conseguente perdita del controllo tra eccitazione ed inibizione necessari per il corretto sviluppo e funzionamento cerebrale. «I nostri dati hanno dimostrato- continua la dott.ssa Fassio, primo autore del lavoro - che difetti nella regolazione del ciclo delle vescicole sinaptiche possano essere un meccanismo molecolare comune alle due patologie, aprendo la strada alla possibilità di dirigere in questo senso la ricerca di nuovi approcci terapeutici». Epilessia e autismo coesistono in circa il 20% dei pazienti e la identificazione di fattori genetici comuni consente di studiare i meccanismi molecolari coinvolti nello sviluppo di entrambe le patologie, passo necessario per poter sviluppare nuove terapie. Il periodo in cui compaiono le due patologie coincide con il periodo di sviluppo in cui si rimodellano i circuiti neuronali in base all’esperienza e ciò suggerisce un possibile meccanismo comune alla base delle due malattie. Sia le crisi epilettiche che i difetti comportamentali dell’autismo sono manifestazioni di anomalie presenti a livello dei circuiti corticali ed un ruolo emergente nella comprensione dei meccanismi molecolari alla base di epilessia e autismo è svolto da geni che codificano proteine coinvolte nello sviluppo delle cellule nervose e nella plasticità sinaptica. «Era già stato osservato che quasi un terzo dei pazienti affetti da diverse forme di autismo viene colpito anche da attacchi epilettici e, viceversa, che nelle forme più gravi di epilessia associata a ritardo mentale, sono spesso presenti dei tratti autistici.- afferma il prof. Patrick Cossette- A conferma di questo, nella famiglia studiata, in tutti i maschi portatori della mutazione genetica in SYN1 era presente l’epilessia ma, spesso, erano presenti anche dei tratti tipici dei disturbi dell’apprendimento e del comportamento conformi ai Disturbi dello Spettro Autistico. In nostro lavoro individua una possibile causa alla base di questa correlazione». Lo studio, al quale ha collaborato anche la prof. Flavia Valtorta dell’Università Vita-Salute San Raffaele di Milano, è stato possibile grazie ai finanziamenti della Fondazione Telethon e della Compagnia di San Paolo ed è stato sponsorizzato dal Programma Bilaterale Scientifico e Tecnologico Italy-Quebec del Ministero degli Esteri. Dipartimento di Neuroscienze e Neurotecnologie E’ la piattaforma di ricerca della Fondazione IIT, diretta dal Prof. Fabio Benfenati, rivolta allo studio della “plasticità neuronale”. Obiettivo del programma di ricerca del Dipartimento è la comprensione dei meccanismi di base che sottendono la trasmissione e la plasticità sinaptica con lo scopo di comprendere i cambiamenti nel flusso e nell’elaborazione delle informazioni coinvolte nelle funzioni cerebrali superiori, come l’apprendimento e la memoria. Altro obiettivo altrettanto importante è lo studio molecolare e cellulare avanzato di modelli appropriati delle malattie neurologiche che potrebbe portare a progressi significativi nel campo della prevenzione, patogenesi, diagnosi precoce e terapia delle malattie cerebrali (epilessia, autismo, Alzheimer, Parkinson, tossicodipendenze). Istituto Italiano di tecnologia L’Istituto Italiano di Tecnologia (IIT) è una Fondazione di diritto privato istituita congiuntamente dal Ministero dell'Istruzione, dell'Università e della Ricerca e dal Ministero dell'Economia e Finanze, con l'obiettivo di promuovere l'eccellenza nella ricerca di base e in quella applicata e di favorire lo sviluppo del sistema economico nazionale. Delle circa 800 persone che lavorano presso l’IIT, circa 1/3 è rappresentato da stranieri provenienti da più di 30 paesi di tutto il mondo mentre circa 1/4 è costituito da “cervelli italiani rientrati”. Circa un altro 25% dello staff è rappresentato da giovani studenti di dottorato. La produzione di IIT vanta circa 60 brevetti e 2000 pubblicazioni. Nella sede di Genova collaborano dipartimenti di Robotica (Robotica, Cervello e Scienze Cognitive; Robotica Avanzata; TeleRobotica e Applicazioni), dipartimenti orientati alle scienze della vita (Neuroscienze e Tecnologie del Cervello, e D3) e facility di Nanochimica, Nanofisica, Nanostrutture e Computer Imaging. Dal 2009 l’attività scientifica è ulteriormente supportata da centri di ricerca presenti sul territorio nazionale (Torino, Milano, Trento, Parma, Pisa, Napoli, Lecce) che sviluppano le nuove piattaforme del piano scientifico 2009-2011. Per ulteriori informazioni: Ufficio stampa IIT - Weber Shandwick Giovanna Giacalone, 02.57378353, ggiacalone(a)webershandwick.com Cristiana Ciofalo, 02.573783574, cciofalo(a)webershandwick.com Ufficio stampa Telethon Anna Maria Zaccheddu - 06 44015402, azaccheddu(a)telethon.it Matteo Marchese, 0644015394, mmarchese(a)telethon.it ________________________________ Da: Anna Saito <anna.saito(a)fastwebnet.it> A: autismo-biologia(a)autismo33.it Inviato: Mar 12 aprile 2011, 16:06:45 Oggetto: [autismo-biologia] studio su gene SYN1 Ho trovato interessante questa notizia e ve la giro così com’è Un caro saluto Anna Saito Epilessia e autismo, da un solo gene due rischi Roma, 11 apr. (Adnkronos Salute) - Epilessia e autismo hanno una causa comune. Un gene che predispone alle due malattie è stato infatti identificato da scienziati canadesi del centro di ricerca del Chum, in uno studio pubblicato su Human Molecular Genetics.I ricercatori, coordinati da Patrick Cossette, hanno scoperto una mutazione di una sinapsina Syn1 in tutti i componenti di una grande famiglia di origine franco-canadese con diversi componenti sofferenti di epilessia e alcuni casi di autismo. Un'ulteriore analisi di altri due gruppi di persone di controllo ha permesso di evidenziare altre mutazione nel gene SYN1 nell'1% e nel 3,5% delle persone, rispettivamente, con autismo e epilessia. Inoltre, molti portatori della mutazione SYN1 presentavano sintomi delle due malattie. Lo studio, dicono i ricercatori, mostra per la prima volta il ruolo di questo gene comune alle due malattie anche se non è ancora chiara la ragione dell'associazione dei due disturbi. Si sa però che il gene coinvolto gioca un ruolo importante nella formazione dell''involucro' dei neurotrasmettitori, sostanze che assicurano una buona comunicazione tra neuroni.

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Re: [autismo-biologia] auguri
by Antonio Calabrò 23 Apr '11

23 Apr '11

Auguri a voi tutti Antonio Calabrò ----- Original Message ----- From: Maria To: autismo-biologia(a)autismo33.it Sent: Thursday, April 21, 2011 8:30 PM Subject: [autismo-biologia] auguri Auguri a tutti voi e condivido la vostra stessa speranza.. Maria Grasso. ------------------------------------------------------------------------------ _______________________________________________ autismo-biologia mailing list autismo-biologia(a)autismo33.it http://autismo33.it/mailman/listinfo/autismo-biologia

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auguri
by Maria 21 Apr '11

21 Apr '11

http://pietroformica.altervista.org/wp-content/uploads/2010/04/pasqua.gif Auguri a tutti voi e condivido la vostra stessa speranza.. Maria Grasso.

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