December 2023 - autismo-biologia

aploinsufficienza
by daniela 18 Jun '26

18 Jun '26

Abbiamo parlato più volte su questa lista di autismo causato dalla mutazione di un singolo gene http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2022-October/004744.html Di queste mutazioni ne sono state descritte più di 100 e il numero continua ad aumentare, come abbiamo visto nel recente messaggio del 13 gennaio scorso http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2023-January/004800.html In questi casi ci possiamo trovare nella condizione di aploinsufficienza, qualora la mutazione riguardi un gene codificante e comporti la perdita di funzione del gene mutato. La perdita di funzione ha come conseguenza una riduzione di quantità della molecola codificata da quel gene , solitamente una proteina, che non sarebbe più sufficiente a garantire le mansioni che la proteina deve svolgere e quindi si ha la manifestazione fenotipica. Nell’articolo Espinoza S, Bon C, Valentini P, Pierattini B, Matey AT, Damiani D, Pulcrano S, Sanges R, Persichetti F, Takahashi H, Carninci P, Santoro C, Cotella D, Gustincich S. SINEUPs: a novel toolbox for RNA therapeutics. Essays Biochem. 2021 Oct 27;65(4):775-789. doi: 10.1042/EBC20200114. PMID: 34623427; PMCID: PMC8564737. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8564737/ gli autori prospettano una possibile terapia delle condizioni di aploinsufficienza mediante la stimolazione del gene sano a sintetizzare una maggiore quantità di proteina. Qualora, partendo dal 50%, si arrivasse al cento per cento, si arriverebbe alla normale quantità della proteina codificata da quella coppia di geni e, teoricamente, alla normalizzazione del fenotipo. Gli autori descrivono una nuova classe di RNA non codificante (SINEUPs) che aumenta selettivamente la traslazione di un mRNA bersaglio e la sua potenziale applicazione in malattie dove un aumento fisiologico dell’espressione di una proteina endogena puo’ essere terapeutico. Questo approccio terapeutico andrebbe alla radice del disturbo e potrebbe dare un miglioramento radicale, teoricamente la normalizzazione del fenotipo. Sembra fantascienza, ma ricordo che sembrava fantascienza, solo qualche decennio fa, anche la possibilità di fare trapianti d’organo, cosa oggi possibile dopo che la ricerca ha portato alla comprensione dei meccanismi del rigetto. Nell’articolo citato non si parla di autismo, ma ciò che si dice delle condizioni di aploinsufficienza è valido per tutte le condizioni nelle quali la mutazione di un singolo gene codificante comporta la riduzione della quantità della molecola codificata Haploinsufficiencies are a wide spectrum of diseases (several hundreds) where the protein product of both alleles is required to ensure the normal phenotype, but one allele is inactive due to hereditary or germline mutations leading to lower expression of a functional protein. They are heterogeneous (each of them involving a different gene) and rare (they occur in a very limited number of patients), limiting drug development by the private sector. Importantly, recent data have shown that the overexpression of some of these target genes can be detrimental, phenocopying the disease or leading to life-threatening side-effects [85]. These worrisome results strongly support the need for new technologies able to restore the expression of the gene of interest in a physiological range. In these circumstances, SINEUP technology modestly increases protein expression of about 1.5–3-fold, thus restoring physiological levels in case of haploinsufficiency disorders while virtually limiting or eliminating any toxicity elicited by uncontrolled overexpression. Daniela Mariani Cerati

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Neurobehavioral Unit (NBU)
by daniela marianicerati 12 May '26

12 May '26

Igravi comportamenti dirompenti, e in particolare l'auto ed eteroaggressivita', non dovrebbero essere eventi che sorprendono e chetrovano impreparati i servizi sanitari. Allo stato attuale delleconoscenze questi comportamenti, ingestibili in ambienti comuni,dovrebbero essere previsti, cosi' come e' previsto che chi ha unacardiopatia ischemica possa avere dolore al torace e per questo trovain Italia tante Unita' coronariche di buon livello. Esemplarea questo proposito e' la NeurobehavioralUnit (NBU) delKennedy Krieger Institute di Baltimora, che e' stata copiata a Parigiall'ospedale Pitié-Salpeˆtrie`re e che sarebbe opportuno importare anche in Italia.Nel nostro paese tante famiglie vengono alla prese con crisicomportamentali gravissime e non trovano l'aiuto di cui hannobisogno, soprattutto in eta' adulta, quando le persone con autismonon sono piu' di nessuno. Perconoscere la NBU di Baltimora basta andare al loro sito http://www.kennedykrieger.org/patient-care/patient-care-programs/inpatient-… Mie' parsa tanto importante questa iniziativa che ne ho tradottoqualche stralcio, sperando che al piu' presto si faccia qualcosa disimile anche in Italia.A quanto descritto nel sito farei pero'alcune modifiche: toglierei il limite dei 21 anni, dal momento che laproblematica delle crisi comportamentali e' la stessa anche nelleeta' successive, e inserirei tra le attivita' di questaUnita'Operativa anche la ricerca biologica. Idiabetici si scompensano, presentando talvolta agitazione e stranezzedel comportamento, quando hanno la glicemia troppo alta o troppobassa. I cirrotici si scompensano quando hanno l'ammoniemia alta.Perche' non dovrebbe essere la stessa cosa per l'autismo? Individuarescompensi biochimici correggibili potrebbe essere un buon campo diricerca, favorito da un ambiente in cui si concentra una casisticaomogenea. Ed ecco alcuni stralci del sito nella mia traduzione NeurobehavioralNUnit (NBU) | Kennedy Krieger Institute PROGRAMMA Fondatanel 1980, l' Unita' Neurocomportamentale e' una divisione ospedalieradi 16 letti dedicata alla valutazione e al trattamento di bambini egiovani adulti con disabilita' dello sviluppo e disabilita'intellettiva che hanno severi problemi comportamentali. Dallasua fondazione ad oggi la NBU ha gestito pazienti provenienti da ogniparte dell'America e del mondo. LaNBU e' riconosciuta a livello nazionale come programma di eccellenzanell' offerta di trattamento comportamentale intensivo a individuicon disturbi del comportamento severi e altamente resistenti altrattamento, associati a disabilita' del neurosviluppo.Iltrattamento e' integrato, comportamentale e farmacologico, con unapproccio rigorosamente evidencebased.NBU e' conosciuta anche per la ricerca e per la grande esperienza nel campo dellaanalisi applicata del comportamento. Tipologiadegli utentiI primi destinataridel servizio sono bambini, adolescenti e giovani adulti fino all'eta'di 21 anni, ma vengono ammessi anche soggetti di eta' maggiore di 21anni.Problemicomportamentali piu' frequentemente trattati - autoaggressivita' - aggressivita' - distruttivita' - fughe - pica - comportamenti ripetitivi e ristretti LaNBU serve pazienti con una grande varieta' di diagnosi, tra cui:disturbi dello spettro autistico, ritardi dello sviluppo, disabilita'intellettiva, disturbi del sonno, disturbi alimentari, disordini delmovimento con comportamenti autolesivi, nonche' diverse malattiegenetiche, metaboliche e cromosomiche. Approccioterapeutico L'approccio terapeutico e' interdisciplinare. Ipazienti vengono trattati da professionisti specializzati nelleseguenti discipline: psicologia comportamentale, psichiatria,pediatria, neurologia, nursing, assistenza sociale e logopedia. Poiche' il progresso del bambino o adulto dipende dal coinvolgimento e dallapartecipazione al programma dei genitori o chi per loro, la famigliae' considerata un membro vitale del team. Ognipaziente riceve una valutazione intensiva, che include un assessmentcomportamentale funzionale, che aiuta a comprendere i fattori chefavoriscono il comportamento problematico e una valutazione di cio'che al bambino piace e che il bambino puo' avere come rinforzo. Sicerca di trattare l'individuo in modo onnicomprensivo usando l'approccio ABA, considerato la migliore pratica per questo tipo dipazienti, e i farmaci, quando appropriati.Ilrapporto operatore paziente e' di uno a uno o a anche piu' alto nelleore di veglia. Sottola supervisione di un analista del comportamento certificato, ognipaziente riceve sessioni di valutazione e trattamento da parte di unteam di 2 – 3 terapisti.Itrattamenti comportamentali vengono programmati e applicati sullabase delle valutazioni, e i risultati vengono monitoratirigorosamente. Anchele valutazioni di carattere psichiatrico e il monitoraggio deifarmaci esaminano molti fattori, tra cui i problemi comportamentali,l'umore e il livello di attivita' (ipo o, piu' spesso, iperattivita') Ipiani di trattamento vengono formulati sulla base dei bisogniindividuali e hanno come primo obiettivo la diminuzione dei piu'severi problemi di comportamento e l'aumento di comportamentiappropriati che rimpiazzino quelli indesiderati.Pertutti i pazienti gli obiettivi che fin dal momento dell'ammissione vengono perseguiti comprendono: - identificare e valutare i comportamenti che devono essere oggetto di trattamento - sviluppare un piano di trattamento finalizzato a diminuire tali comportamenti - programmare un piano per aumentare i comportamenti desiderabili - diagnosticare e trattare ogni disordine psichiatrico che sia distinto dal disturbo comportamentale - Identificare quei comportamenti problematici che potrebbero rispondere ai farmaci - fare un intenso training a genitori, insegnanti e altre persone che stanno vicino al paziente in modo tale che possano realizzare loro stessi il programma di trattamento - assistere i genitori e le altre persone che stanno vicino al paziente nell' accedere ai servizi di supporto che il loro territorio offre Risultati Ladurata della degenza varia da tre a sei mesi. I risultati supportanol'efficacia dell'approccio descritto. Durante gli ultimi 5 anni: - l'84% dei pazienti dimessi hanno ridotto i problemi di comportamento almeno dell'80% - l'86% dei pazienti ha mantenuto i miglioramenti seguiti al trattamento nel follow up - Il 95% delle famiglie hanno dichiarato di essere soddisfatte dei servizi - il 100% dei pazienti veniva dimesso con almeno un genitore o altra persona vicina al paziente preparato a seguire e mantenere i piani di trattamento

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deprescrizione di psicofarmaci
by daniela 04 Jun '25

04 Jun '25

E’ stato recentemente pubblicato l’articolo Adams D, Hastings RP, Maidment I, Shah C, Langdon PE. Deprescribing psychotropic medicines for behaviours that challenge in people with intellectual disabilities: a systematic review. BMC Psychiatry. 2023 Mar 28;23(1):202. doi: 10.1186/s12888-022-04479-w. PMID: 36978032; PMCID: PMC10044393. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC10044393/ L’articolo affronta una problematica che è stata più volte affrontata anche su questa lista: la deprescrizione di psicofarmaci nelle persone con disabilità intellettiva e comportamenti problema http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2020-August/003891.html http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2021-March/004128.html http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2020-September/003929.html Sia i medici che le associazioni per la difesa dei diritti da qualche anno hanno preso coscienza del fatto che ai disabili intellettivi vengono somministrati psicofarmaci, soprattutto antipsicotici, per periodi di tempo lunghissimi, spesso a vita. Il motivo più frequente per cui gli psicofarmaci vengono iniziati, talora in tenera età, è la presenza di comportamenti problema. Una volta iniziati, questi trattamenti vengono spesso continuati per la vita, non sempre con il dovuto monitoraggio. Tutto questo rende problematica la deprescrizione soprattutto degli antipsicotici. Quando si intraprende la strada della deprescrizione, si assiste spesso ad un peggioramento delle condizioni del paziente, che spinge a credere che il farmaco faccia bene e perciò non sia eliminabile. Questo non si puo’ sempre escludere ma, se il calo della dose di farmaco è troppo rapido, il peggioramento puo’ essere dovuto all’effetto rimbalzo, in rapporto con il blocco dei recettori della dopamina indotto dai farmaci, che ha come conseguenza l’aumento dei recettori e dunque un aumentato effetto della dopamina stessa. E’ ormai assodato che la deprescrizione di antipsicotici deve avvenire gradualmente, con una gradualità che deve essere in relazione sia con la dose del farmaco sia con la durata dell’assunzione. Questo per non incorrere nel fenomeno della up-regulation, prima ricordata. Partendo dalla constatazione che nessun farmaco psicotropo ha le autorizzazioni all’immissione in commercio per i comportamenti problema in assenza di co-occorrenze psichiatriche, gli autori fanno una rassegna dei lavori sulla deprescrizione in disabili intellettivi di ogni età, per evidenziarne gli effetti sui comportamenti problema e sula salute fisica e mentale. I lavori esaminati sono molto eterogenei per cui è difficile trarre delle conclusioni generali. Sono comunque emersi dei dati interessanti. Davide Gerrard e colleghi hanno fatto una sperimentazione controllata come si fa con un farmaco sperimentale. Hanno diviso i pazienti in due gruppi, di 25 e 29 persone. Al primo gruppo la deprescrizione è stata associata al Positive Behaviour Support (PBS) somministrato da un team specialistico; al gruppo di controllo la deprescrizione non è stata accompagnata da nessuna azione diversa rispetto a quanto veniva fatto prima. La percentuale di successo nella riduzione e nella sospensione completa dei farmaci è stata significativamente più alta nel gruppo in cui il PBS veniva erogato. https://www.emerald.com/insight/content/doi/10.1108/AMHID-12-2018-0051/full… Non tutti gli autori descrivono dettagliatamente se la deprescrizione è stata associata ad alternative non farmacologiche. Tutti comunque concludono che in generale gli effetti positivi sul comportamento e sulla salute fisica e mentale sono associati ad un modello multidisciplinare concomitante alla deprescrizione. Gerda M de Kuijper e Pieter J Hoekstra hanno riportato buoni risultati, consistenti nella sospensione completa dei farmaci e nel suo mantenimento al follow up nel 40% di un gruppo di 129 disabili intellettivi ospiti di una residenza. La riduzione del dosaggio fino alla sospensione è stata fatta in 14 settimane con riduzione del 12,5% della dose iniziale ogni due settimane https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29920689/ Alcuni autori riportano una discinesia da sospensione, peraltro transitoria, durante la riduzione di antipsicotici tipici. Diversi autori riportano effetti benefici sulla salute generale, in particolare una riduzione del sovrappeso e della pressione arteriosa. Questo lavoro ha documentato che una diminuzione del dosaggio di psicofarmaci, in particolare di antipsicotici, nei disabili intellettivi con o senza autismo, fino alla sospensione totale, è possibile in una buona percentuale di casi, senza che vi sia un peggioramento dei comportamenti problema. Per prevenire le problematiche dell’ “overprescribing “ e della conseguente difficile deprescrizione la prima cosa da fare sarebbe quella di prescrivere gli psicofarmaci solo quando non ci sono alternative, quando i benefici si dimostrino superiori ai rischi e per il minor tempo possibile Daniela Mariani Cerati

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Auguri!
by segreteria＠angsa.it 28 Dec '23

28 Dec '23

A nome di tutte le famiglie ANGSA i migliori auguri per un sereno Natale e felice Nuovo Anno

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buone feste a tutti
by Marialba Corona 24 Dec '23

24 Dec '23

Cari auguri a tutti Marialba Corona Presidente Angsa Bologna

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Auguri
by benedetta demartis 22 Dec '23

22 Dec '23

I migliori Auguri di Buone Feste. Benedetta Demartis Vicepresidente ANGSA

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Buone Feste da Superando
by borgato 22 Dec '23

22 Dec '23

Tanti Auguri di Buone Feste dalla Redazione di Superando.

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Irritabilità, aggressività e autolesionismo
by daniela 22 Dec '23

22 Dec '23

E’ stato pubblicato lo scorso ottobre l’articolo “Iffland M, Livingstone N, Jorgensen M, Hazell P, Gillies D. Pharmacological intervention for irritability, aggression, and self-injury in autism spectrum disorder (ASD). Cochrane Database Syst Rev. 2023 Oct 9;10(10):CD011769. doi: 10.1002/14651858.CD011769.pub2. PMID: 37811711; PMCID: PMC10561353.” https://www.cochranelibrary.com/cdsr/doi/10.1002/14651858.CD011769.pub2/full Il tema è di estrema importanza perché gli psicofarmaci, in particolare gli antipsicotici, sono assunti da moltissime persone con disturbi dello spettro autistico a tutte le età e, quasi sempre, l’assunzione iniziata in tenera età continua per tutta la vita. La mission della Fondazione Cochrane è quella di esaminare la letteratura scientifica per evidenziare fino a quale punto e con quale rigore metodologico vi sono prove dell’efficacia dei farmaci in una determinata condizione, nella fattispecie per i sintomi di irritabilità, aggressività e autolesionismo nei disturbi dello spettro autistico. Antonella Foglia, presidente di ANGSA Marche, ha tradotto le conclusioni dell’articolo nella sua pagina facebook. Eccole “Quali farmaci riducono l'irritabilità, l'aggressività o l'autolesionismo nelle persone nello Spettro Autistico (ASD)? • Solo 3 classi di farmaci hanno mostrato una riduzione dell'irritabilità, dell'aggressività o dell'autolesionismo rispetto al placebo (un farmaco fittizio). I farmaci antipsicotici atipici (di seconda generazione) probabilmente riducono l’irritabilità e l’aggressività, ma sembrano avere effetti scarsi o nulli sull’autolesionismo. I farmaci correlati al disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD) possono ridurre l’irritabilità, sebbene l’evidenza sia incerta. Anche i neurormoni (ossitocina e secretina) possono ridurre l’irritabilità, ma siamo molto incerti sulle prove. • Gli antidepressivi sembrano non avere alcun effetto sull'irritabilità. Gli studi non hanno riportato gli effetti degli antidepressivi, dei farmaci correlati all’ADHD e dei neurormoni sull’aggressività o sull’autolesionismo. • Gli studi hanno riportato un'ampia gamma di effetti indesiderati, ma solo gli antipsicotici atipici, i farmaci correlati all'ADHD e i neurormoni hanno mostrato prove di un rischio più elevato di effetti indesiderati rispetto al placebo. Cos’è il disturbo dello spettro autistico (ASD)? L’autismo è un disturbo che colpisce lo sviluppo fisico, mentale e comportamentale del bambino. È una disabilità permanente che inizia nell’infanzia ma continua per tutta l’età adulta. Le persone con autismo possono avere difficoltà a comunicare e interagire con il mondo. Tuttavia, l'autismo colpisce ogni persona in modo diverso e può essere più o meno grave in persone diverse, per questo viene descritto come un disturbo dello “spettro”. Alcune persone con disturbo dello spettro autistico (ASD) possono essere irritabili, arrabbiate o aggressive, o ferirsi fisicamente (autolesionismo), che sono "comportamenti preoccupanti" che possono essere difficili da gestire e angoscianti per la persona. Come vengono gestiti i comportamenti preoccupanti? I comportamenti preoccupanti vengono spesso gestiti con vari tipi di farmaci che sono stati sviluppati per trattare altre condizioni. Ciò significa che la loro efficacia per comportamenti preoccupanti è in gran parte sconosciuta e possono causare effetti indesiderati gravi e vari che colpiscono tutte le parti del corpo. Per esempio: • cuore e polmoni; • lo stomaco e l'apparato digerente; • il sistema immunitario; • movimento, articolazioni e ossa; • stato d'animo ed emozione. Cosa volevamo scoprire? Volevamo sapere quali tipi di farmaci fossero efficaci nel ridurre i comportamenti preoccupanti nelle persone con ASD e se causassero effetti indesiderati. Cosa abbiamo fatto? Abbiamo cercato studi che indagassero su eventuali farmaci utilizzati per gestire comportamenti preoccupanti. Gli studi hanno confrontato il farmaco con il placebo (un farmaco fittizio) o con un altro farmaco. Le persone coinvolte negli studi potevano essere adulti o bambini, ma tutti avevano ASD con comportamenti preoccupanti. Abbiamo confrontato e riassunto i risultati degli studi e valutato la nostra fiducia nelle prove, sulla base di fattori quali i metodi e le dimensioni dello studio. Cosa abbiamo trovato? Abbiamo trovato 131 studi con 7014 persone. La maggior parte degli studi ha coinvolto bambini, sebbene alcuni studi abbiano coinvolto sia bambini che adulti, o solo adulti. Gli studi hanno esaminato una vasta gamma di farmaci, compresi quelli solitamente usati per trattare la schizofrenia o il disturbo bipolare, la depressione, il disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD), convulsioni, problemi emotivi, cuore e polmoni, demenza, morbo di Parkinson e ansia. Gli antipsicotici atipici (di seconda generazione) sono solitamente usati per trattare la schizofrenia o il disturbo bipolare. Probabilmente riducono l’irritabilità, ma potrebbero avere un effetto minimo o nullo sull’aggressività e sull’autolesionismo. Le persone che ricevono antipsicotici potrebbero avere maggiori probabilità di sperimentare effetti indesiderati come aumento dell’appetito, vertigini, sedazione (rallentamento del pensiero e del movimento), sonnolenza, stanchezza e tremore rispetto a coloro che non ricevono alcun trattamento o altri farmaci. Le persone che ricevono antipsicotici potrebbero non avere né più né meno probabilità di sperimentare altri effetti indesiderati rispetto a quelli che ricevono placebo. I neurormoni (come l’ossitocina e la secretina) possono avere un effetto da minimo a piccolo sull’irritabilità, ma nessuno studio ha riportato dati sugli effetti dei neurormoni sull’autolesionismo o sull’aggressività. Le persone che ricevono neurormoni potrebbero non avere né più né meno probabilità di sperimentare effetti indesiderati rispetto a quelli che ricevono placebo. I farmaci correlati all’ADHD possono ridurre l’irritabilità ma potrebbero non avere alcun effetto sull’autolesionismo. Nessuno studio ha riportato dati sull’aggressività. Le persone che ricevono farmaci correlati all’ADHD potrebbero avere maggiori probabilità di sperimentare effetti indesiderati come sonnolenza, stanchezza, mal di testa, difficoltà a dormire e diminuzione dell’appetito. Ma potrebbero non avere né più né meno probabilità di sperimentare altri effetti indesiderati rispetto a quelli che ricevono il placebo. Gli antidepressivi possono avere effetti minimi o nulli sull’irritabilità. Nessuno studio ha riportato dati utili per l’aggressività e l’autolesionismo. Le persone che ricevono antidepressivi potrebbero avere maggiori probabilità di sperimentare effetti indesiderati come comportamenti impulsivi e movimenti o suoni ripetitivi (stereotipie) rispetto al placebo. Ma potrebbero non avere né più né meno probabilità di sperimentare altri tipi di effetti indesiderati rispetto a quelli che ricevono il placebo. Quali sono i limiti delle prove? La maggior parte degli studi è durata meno di 3 mesi e pochissimi studi hanno coinvolto adulti. Pertanto, non siamo sicuri se gli stessi effetti si vedrebbero per un periodo di tempo più lungo o negli adulti. Quanto sono aggiornate le prove? Gli autori della revisione hanno cercato studi pubblicati fino a giugno 2022” Ci tengo a sottolineare quanto segue: “gli antipsicotici atipici potrebbero avere un effetto minimo o nullo sull’aggressività e sull’autolesionismo, stando alle sperimentazioni randomizzate controllate”, mentre questi sintomi sono quelli per i quali più spesso tali farmaci vengono prescritti. “La maggior parte degli studi è durata meno di 3 mesi e pochissimi studi hanno coinvolto adulti. Pertanto, non siamo sicuri se gli stessi effetti si vedrebbero per un periodo di tempo più lungo o negli adulti” Non è raro che i farmaci col tempo perdano di efficacia e, come dice la Cochrane Collaboration, gli effetti positivi, già dubbi per quanto riguarda aggressività e autolesionismo, non si sa se persistano dopo tre mesi di trattamento. E’ bene che la Cochrane Collaboration abbia trattato questo tema, le cui conclusioni dovrebbero stimolare la comunità scientifica a cercare soluzioni diverse dagli antipsicotici per l’aggressività e l’aulesionismo, che tanto spesso complicano l’autismo. Daniela Mariani Cerati

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sperimentazione di fase 2 del farmaco NNZ-2591 sulla sindrome di Phelan Mc Dermid
by daniela 19 Dec '23

19 Dec '23

Il primo novembre 2017 scrivevo che ci sono dei fattori protettivi nella sindrome di Phelan Mc Dermid che possono mitigare l’effetto della delezione dello Shank3. Tra questi la somministrazione di insulin-like growth factor 1 o somatomedina C, fattore di crescita con proprietà anaboliche ("SHANK3 and IGF1 restore synaptic deficits in neurons from 22q13 deletion syndrome patients, Aleksandr Shcheglovitov e coll, Nature 2013, 14 nov, 503, 267 – 271"). Allora si parlava di ricerche fatte su cellule isolate in laboratorio. https://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2017-November/002685.html Lo scorso 18 dicembre l’azienda Neuren Pharmaceuticals ha dato il resoconto di una sperimentazione di fase 2 con NNZ-2591 https://go.drugbank.com/drugs/DB15601 su 20 bambini di età dai 3 ai 12 anni portatori della sindrome di Phelan Mc Dermid, che ha dato risultati positivi su: communicazione, comportamento, cognizione/apprendimento e socializzazione. https://www.prnewswire.com/news-releases/neuren-phase-2-trial-shows-signifi… Le fasi della sperimentazione clinica sono descritte al link https://www.aifa.gov.it/sperimentazione-clinica-dei-farmaci Alla sperimentazione di fase 2 dovrà seguire la sperimentazione di fase 3, ovvero una sperimentazione controllata randomizzata su un numero maggiore di casi, cosa non facile per una malattia rara, ma possibile con l’organizzazione di uno studio multicentrico, che auspichiamo venga fatto al più presto. Daniela Mariani Cerati

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AUTISMO, IL SILENZIO CHIAROSCURO DEL SSN… – AppiaPolis – News in Tempo Reale
by Claudia Nicchiniello 11 Dec '23

11 Dec '23

Faccio presente che questa giornalista è nota per essere la più grande conoscitrice della camorra dei Casalesi. Da qualche tempo si sta interessando alla Sanità . Da un po' di tempo sta indagando sugli interessi che ruotano intorno all'autismo. Mi onoro di averla conosciuta personalmente . Saluti . Claudia Nicchiniello https://www.appiapolis.it/2023/12/09/intervista-al-dottor-domenico-bove-aut…

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