Il primo novembre 2017 scrivevo che ci sono dei fattori protettivi nella sindrome di Phelan Mc Dermid che possono mitigare l’effetto della delezione dello Shank3. Tra questi la somministrazione di insulin-like growth factor 1 o somatomedina C, fattore di crescita con proprietà anaboliche ("SHANK3 and IGF1 restore synaptic deficits in neurons from 22q13 deletion syndrome patients, Aleksandr Shcheglovitov e coll, Nature 2013, 14 nov, 503,  267 – 271"). Allora si parlava di ricerche fatte su cellule isolate in laboratorio. https://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2017-November/002685.html Lo scorso 18 dicembre l’azienda Neuren Pharmaceuticals ha dato il resoconto di una sperimentazione di fase 2 con NNZ-2591 https://go.drugbank.com/drugs/DB15601 su 20 bambini di età dai 3 ai 12 anni portatori della sindrome di Phelan Mc Dermid, che ha dato risultati positivi su:  communicazione, comportamento, cognizione/apprendimento e socializzazione. https://www.prnewswire.com/news-releases/neuren-phase-2-trial-shows-signific... Le fasi della sperimentazione clinica sono descritte al link https://www.aifa.gov.it/sperimentazione-clinica-dei-farmaci Alla sperimentazione di fase 2 dovrà seguire la sperimentazione di fase 3, ovvero una sperimentazione controllata randomizzata su un numero maggiore di casi, cosa non facile per una malattia rara, ma possibile con l’organizzazione di uno studio multicentrico, che auspichiamo venga fatto al più presto. Daniela Mariani Cerati