December 2023 - autismo-biologia

GTF2I dosage regulates neuronal differentiation and social behavior in 7q11.23 neurodevelopmental disorders
by daniela 11 Dec '23

11 Dec '23

Lo studio della genetica mostra che è essenziale non solo la composizione dei geni, ma anche il dosaggio degli stessi. Un dosaggio insufficiente o eccessivo comportano entrambi disturbi dello sviluppo, come è dimostrato da due sindromi speculari: la sindrome di Williams-Beuren dovuta alla delezione di un gruppo di geni situati sul cromosoma 7, 7q11.23, e la sindrome 7Dup, dovuta alla duplicazione dello stesso gruppo di geni. Un gruppo di ricerca guidato da Giuseppe Testa, dell’Università di Milano, ha studiato la sindrome 7Dup su modelli animali e su cellule in vitro dimostrando che la diminuzione del dosaggio di uno dei geni coinvolti (il GTF2I) era efficace nel fare regredire i sintomi simil autistici nei roditori e le alterazioni molecolari nelle cellule coltivate in vitro. Siamo a livello preclinico e la strada per arrivare alla sperimentazione clinica non è dietro la porta, tuttavia questi risultati sono molto importanti sia per la comprensione della traiettoria che porta dal gene al comportamento nella fisiologia e nella patologia sia per aprire la strada a terapie innovative. La ricerca è stata pubblicata su López-Tobón A, Shyti R, Villa CE, Cheroni C, Fuentes-Bravo P, Trattaro S, Caporale N, Troglio F, Tenderini E, Mihailovich M, Skaros A, Gibson WT, Cuomo A, Bonaldi T, Mercurio C, Varasi M, Osborne L, Testa G. GTF2I dosage regulates neuronal differentiation and social behavior in 7q11.23 neurodevelopmental disorders. Sci Adv. 2023 Dec;9(48):eadh2726. doi: 10.1126/sciadv.adh2726. Epub 2023 Nov 29. PMID: 38019906; PMCID: PMC10686562. Un buon resoconto in italiano è al link https://www.adnkronos.com/salute/autismo-speranza-di-cura-da-studio-italian… Daniela Mariani Cerati

3 7

Re: [autismo-biologia] I genitori non sono contenti del docente di sostegno: non ha determinate competenze. Fanno ricorso, ma il Consiglio di Stato dà torto: "Le qualifiche richieste ricadono sotto specialisti sanitari". SENTENZA [PDF] - Orizzonte Scuola Notizie
by Alberto Neri 09 Dec '23

09 Dec '23

Grazie mille nel modello del CIS (certificato integrazione scolastica), rilasciato dalle ASL e da consegnare alle scuole, è indicata una figura che sembra essere una "chimera". In particolare sono testualmente indicate le seguenti risorse da assegnare a supporto del disabile: 1. insegnante di sostegno (provvede l'USR) 2. assistenza di base per l'igiene, cura della persona e spostamenti (provvede il Comune) 3. assistenza educativa specialistica alla comunicazione e/o autonomia disabilità sensoriali (provvede la Regione) 4. assistenza educativa specialistica *psicoeducativa per la disregolazione comportamentale e/o emozionale in condizione di gravità clinica,* riscontrabile nei disturbi di condotta, ADHD con o senza deficit dell'attenzione e nei disturbi pervasivi dello sviluppo (chi provvede?) Negli ultimi tempi, dopo aver lottato invano per l'accesso del terapista a scuola incassando ripetuti no anche solo fare osservazione di 2 ore a settimana, ho iniziato a prendere informazioni circa la 4° figura (ass. specialistico psicoeducativo) ed ogni ente interpellato (comune, asl, USR, regione) sembrava non essere direttamente interessato/coinvolto e investito dell'obbligo di provvedere all'individuazione della risorsa con accollo dei relativi costi (tutti han fatto +/- il gioco dello scaricabarile: "non saprei, prova a chiedere a......") Alla luce della sentenza del Consiglio di Stato mi sembra (forse) evidente che la responsabilità della suddetta risorsa, per il suo profilo specialistico, non può che essere riconducibile all'ASL, corretto? è corretto inquadrare l'assistente psicoeducativo come descritto nel CIS al punto 4) nella categoria delle professioni non sanitarie (es educatore professionale) oppure dovrebbe avere un taglio sanitario (psicologo/terapista ABA/psicoterapeuta/etc). sarei grato a chi vorrà/potrà fornirmi conferme e/o ulteriori informazioni al riguardo anche sulla base di esperienze vissute come genitore e/o professionista cordiali saluti antonio f. ᐧ Il sab 9 dic 2023, 21:55 Alberto Neri <alberto.neri(a)example.invalid> ha scritto: > Grazie Dott.ssa delle segnalazioni > oggi c'è ancora chi distingue (strumentalmente?) tra gestione del > comportamento e gestione della didattica. > Non comprendono, o meglio non vogliono comprendere, che sono due facce > della stessa medaglia. > deve scusarmi se semplifico: il sostegno non può fare il terapista ed il > terapista (specializzato) non può fare didattica e così a scuola ci si > affida alla dea bendata... > > Urge un albo professionale di terapisti (aba) ed il riconoscimento della > professione sanitaria (ce l'hanno fatta gli osteopati che leggendo sul web > sembrerebbe non essere neanche EBT) che possa intervenire anche nei > contesti scuola con un'opportuna ulteriore specializzazione (2 anni) > > forse potrebbe essere ancor più opportuna una professione (sanitaria) che > sia un ibrido tra pedagogista/educatore e terapista comportamentale proprio > in ragione del fatto che a scuola l'intervento non può che essere integrato > (qui confermo il mio punto di vista dello stretto e inscindibile rapporto > tra gestione del comportamento e didattica) > > per un cambiamento strutturale ci vorranno anni forse decenni: gli > osteopati in italia hanno iniziato a muovere i primi passi negli anni '80 > ottenendo il riconoscimento di professione sanitaria nel 2017 ed arrivando > oggi ad avere anche un corso di laurea > > perchè sembra essere tutto fermo? > è stata mai predisposto un progetto di legge? > ci sono interlocuzioni in corso sul tema con il governo attuale? > saluti > af > > Il giorno sab 9 dic 2023 alle ore 20:27 Claudia Nicchiniello < > c.nicchiniello(a)me.com> ha scritto: > >> Segnalo questa sentenza, che ovviamente è in linea con la precedente >> Sentenza del Consiglio di Stato, che riconosceva ai genitori delle Marche >> il diritto ad avere un intervento ABA non erogato dai servizi sociali su >> base di istanza ( bando ) ma come diritto costituzionale garantito dal SSN. >> >> >> Credo che qualunque intervento , comunque individuato da Linee Guida ex >> Legge Gelli Bianco , dovrà comunque essere sostenuto dal SSN. >> >> Quindi non sembra che vi sia alternativa alcuna a chi , per scienza e >> coscienza , crede negli interventi ( se ne contano oltre 30 ) raggruppati >> sotto la scienza comportamentale ovvero interventi ABA, di porsi eticamente >> il problema di creare un Albo di professionisti sanitari ( educatori >> comportamentali ? Operatori comportamentali ? Ecc ) , che siano stati >> formati almeno con una laurea triennale , e che certamente non possono >> essere considerati autonomi ed esperti in vari contesti di vita della >> persona con solo 40 ore . >> >> Il consiglio di stato infatti rinnova al SSN e ai servizi sociali del >> Comuni di non delegare alla scuola compiti non propri. >> >> >> Claudia Nicchiniello >> >> >> >> >> https://www.orizzontescuola.it/i-genitori-non-sono-contenti-del-docente-di-… >> _______________________________________________ >> Lista di discussione autismo-biologia >> autismo-biologia(a)autismo33.it >> Autismo-biologia e' una lista di discussione promossa dall' A.P.R.I., >> Associazione Cimadori per la ricerca italiana sulla sindrome di Down, >> l'autismo e il danno cerebrale. >> www.apriautismo.it >> >> Per cancellarsi inviare un messaggio a: valerio.mezzogori(a)autismo33.it > > ᐧ >

1 0

I genitori non sono contenti del docente di sostegno: non ha determinate competenze. Fanno ricorso, ma il Consiglio di Stato dà torto: "Le qualifiche richieste ricadono sotto specialisti sanitari". SENTENZA [PDF] - Orizzonte Scuola Notizie
by Claudia Nicchiniello 09 Dec '23

09 Dec '23

Segnalo questa sentenza, che ovviamente è in linea con la precedente Sentenza del Consiglio di Stato, che riconosceva ai genitori delle Marche il diritto ad avere un intervento ABA non erogato dai servizi sociali su base di istanza ( bando ) ma come diritto costituzionale garantito dal SSN. Credo che qualunque intervento , comunque individuato da Linee Guida ex Legge Gelli Bianco , dovrà comunque essere sostenuto dal SSN. Quindi non sembra che vi sia alternativa alcuna a chi , per scienza e coscienza , crede negli interventi ( se ne contano oltre 30 ) raggruppati sotto la scienza comportamentale ovvero interventi ABA, di porsi eticamente il problema di creare un Albo di professionisti sanitari ( educatori comportamentali ? Operatori comportamentali ? Ecc ) , che siano stati formati almeno con una laurea triennale , e che certamente non possono essere considerati autonomi ed esperti in vari contesti di vita della persona con solo 40 ore . Il consiglio di stato infatti rinnova al SSN e ai servizi sociali del Comuni di non delegare alla scuola compiti non propri. Claudia Nicchiniello https://www.orizzontescuola.it/i-genitori-non-sono-contenti-del-docente-di-…

1 0

quesito
by Alberto Neri 04 Dec '23

04 Dec '23

buongiorno un paio di quesiti di natura medico-legale il prospetto informativo di un piano assicurativo al paragrafo *"Esclusioni"* recita: *- sono escluse dall'assicurazione... ...derivanti direttamente o indirettamente da: malattie mentali e nevrosi;* inoltre al paragrafo *"Persone non assicurabili"* recita: *- ...persone affette dalle seguenti infermità mentali: sindrome organica cerebrale, schizofrenia, forme maniaco-depressive o stati paranoidi.* domanda: l'ASD e l'ADHD - siano essi riferibili ad un bambino o adulto - rientrano entrambi in una delle seguenti definizioni? - malattia mentale - sindrome organica cerebrale personalmente, sebbene non sia medico e/o tecnico assicuratore, come genitore mi son fatto un'idea ma avrei il piacere di avere un riscontro esperto evidentemente anche in chiave medico-legale. grazie a chi vorrà fornirmi il suo punto di vista cordiali saluti antonio f. ᐧ

2 5

Fwd: [suggerimenti-per-una-didattica-della-vicinanza] Fw: SAVE THE DATE: Sabato 02 dicembre 2023, ore 15:00 – Webinar "E vissero per sempre infelici e scontenti? Le persone con disabilità acquisite"
by Carlo Hanau 01 Dec '23

01 Dec '23

----- Original Message ----- *From:* Eventi Pastorale Disabili <eventi.pastoraledisabili(a)chiesacattolica.it> *Sent:* Thursday, November 30, 2023 6:22 PM *Subject:* SAVE THE DATE: Sabato 02 dicembre 2023, ore 15:00 – Webinar "E vissero per sempre infelici e scontenti? Le persone con disabilità acquisite" Carissimi, siamo lieti di comunicare che *sabato prossimo*,* 02 dicembre 2023*, alle *ore 15:00*, sarà in onda sul *canale YouTube della CEI <http://canale%20YouTube%20della%20CEI>* (link diretto: *https://www.youtube.com/watch?v=Ss5-fisa7Ro <https://www.youtube.com/watch?v=Ss5-fisa7Ro>*) il *Webinar* dal titolo "*E vissero per sempre infelici e scontenti? Le persone con disabilità acquisite*" organizzato da questo Servizio Nazionale per la pastorale delle persone con disabilità in occasione della *Giornata Internazionale delle Persone con disabilità 2023*, accessibile in LIS e con servizio di sottotitolazione. In allegato desideriamo inviarVi la *locandina* con il programma dell'evento, recante anche le iniziative promosse dai Servizi diocesani per la pastorale delle persone con disabilità in occasione della Giornata Internazionale del 3 dicembre 2023. Grazie a tutti e un caro saluto. La Segreteria _____________________________________________________ Conferenza Episcopale Italiana Servizio Nazionale per la Pastorale delle Persone con disabilità Circonvallazione Aurelia, 50 00165 Roma Tel. 06 66398.311 / 230 Cell. 342-1215390 Fax. 06 69398204 https://pastoraledisabili.chiesacattolica.it <https://www.avast.com/sig-email?utm_medium=email&utm_source=link&utm_campai…> Mail priva di virus. www.avast.com <https://www.avast.com/sig-email?utm_medium=email&utm_source=link&utm_campai…> <#m_-7797586675461641598_DAB4FAD8-2DD7-40BB-A1B8-4E2AA1F9FDF2> -- *invito a firmare la petizione al Ministro contro le raccomandazioni di prescrivere antipsicotici e altri psicofarmaci ai bambini con autismo* *http://chng.it/4PCKz4n6ct <http://chng.it/4PCKz4n6ct>* Prof. Carlo Hanau già docente di Programmazione e organizzazione dei servizi sociali e sanitari nelle Università di Modena e Reggio Emilia e di Bologna. Presidente di A.P.R.I. Odv ETS pagina Facebook al link https://www.facebook.com/APRI.ONLUS/

1 0