February 2026 - autismo-biologia

aploinsufficienza
by daniela 18 Jun '26

18 Jun '26

Abbiamo parlato più volte su questa lista di autismo causato dalla mutazione di un singolo gene http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2022-October/004744.html Di queste mutazioni ne sono state descritte più di 100 e il numero continua ad aumentare, come abbiamo visto nel recente messaggio del 13 gennaio scorso http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2023-January/004800.html In questi casi ci possiamo trovare nella condizione di aploinsufficienza, qualora la mutazione riguardi un gene codificante e comporti la perdita di funzione del gene mutato. La perdita di funzione ha come conseguenza una riduzione di quantità della molecola codificata da quel gene , solitamente una proteina, che non sarebbe più sufficiente a garantire le mansioni che la proteina deve svolgere e quindi si ha la manifestazione fenotipica. Nell’articolo Espinoza S, Bon C, Valentini P, Pierattini B, Matey AT, Damiani D, Pulcrano S, Sanges R, Persichetti F, Takahashi H, Carninci P, Santoro C, Cotella D, Gustincich S. SINEUPs: a novel toolbox for RNA therapeutics. Essays Biochem. 2021 Oct 27;65(4):775-789. doi: 10.1042/EBC20200114. PMID: 34623427; PMCID: PMC8564737. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8564737/ gli autori prospettano una possibile terapia delle condizioni di aploinsufficienza mediante la stimolazione del gene sano a sintetizzare una maggiore quantità di proteina. Qualora, partendo dal 50%, si arrivasse al cento per cento, si arriverebbe alla normale quantità della proteina codificata da quella coppia di geni e, teoricamente, alla normalizzazione del fenotipo. Gli autori descrivono una nuova classe di RNA non codificante (SINEUPs) che aumenta selettivamente la traslazione di un mRNA bersaglio e la sua potenziale applicazione in malattie dove un aumento fisiologico dell’espressione di una proteina endogena puo’ essere terapeutico. Questo approccio terapeutico andrebbe alla radice del disturbo e potrebbe dare un miglioramento radicale, teoricamente la normalizzazione del fenotipo. Sembra fantascienza, ma ricordo che sembrava fantascienza, solo qualche decennio fa, anche la possibilità di fare trapianti d’organo, cosa oggi possibile dopo che la ricerca ha portato alla comprensione dei meccanismi del rigetto. Nell’articolo citato non si parla di autismo, ma ciò che si dice delle condizioni di aploinsufficienza è valido per tutte le condizioni nelle quali la mutazione di un singolo gene codificante comporta la riduzione della quantità della molecola codificata Haploinsufficiencies are a wide spectrum of diseases (several hundreds) where the protein product of both alleles is required to ensure the normal phenotype, but one allele is inactive due to hereditary or germline mutations leading to lower expression of a functional protein. They are heterogeneous (each of them involving a different gene) and rare (they occur in a very limited number of patients), limiting drug development by the private sector. Importantly, recent data have shown that the overexpression of some of these target genes can be detrimental, phenocopying the disease or leading to life-threatening side-effects [85]. These worrisome results strongly support the need for new technologies able to restore the expression of the gene of interest in a physiological range. In these circumstances, SINEUP technology modestly increases protein expression of about 1.5–3-fold, thus restoring physiological levels in case of haploinsufficiency disorders while virtually limiting or eliminating any toxicity elicited by uncontrolled overexpression. Daniela Mariani Cerati

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Neurobehavioral Unit (NBU)
by daniela marianicerati 12 May '26

12 May '26

Igravi comportamenti dirompenti, e in particolare l'auto ed eteroaggressivita', non dovrebbero essere eventi che sorprendono e chetrovano impreparati i servizi sanitari. Allo stato attuale delleconoscenze questi comportamenti, ingestibili in ambienti comuni,dovrebbero essere previsti, cosi' come e' previsto che chi ha unacardiopatia ischemica possa avere dolore al torace e per questo trovain Italia tante Unita' coronariche di buon livello. Esemplarea questo proposito e' la NeurobehavioralUnit (NBU) delKennedy Krieger Institute di Baltimora, che e' stata copiata a Parigiall'ospedale Pitié-Salpeˆtrie`re e che sarebbe opportuno importare anche in Italia.Nel nostro paese tante famiglie vengono alla prese con crisicomportamentali gravissime e non trovano l'aiuto di cui hannobisogno, soprattutto in eta' adulta, quando le persone con autismonon sono piu' di nessuno. Perconoscere la NBU di Baltimora basta andare al loro sito http://www.kennedykrieger.org/patient-care/patient-care-programs/inpatient-… Mie' parsa tanto importante questa iniziativa che ne ho tradottoqualche stralcio, sperando che al piu' presto si faccia qualcosa disimile anche in Italia.A quanto descritto nel sito farei pero'alcune modifiche: toglierei il limite dei 21 anni, dal momento che laproblematica delle crisi comportamentali e' la stessa anche nelleeta' successive, e inserirei tra le attivita' di questaUnita'Operativa anche la ricerca biologica. Idiabetici si scompensano, presentando talvolta agitazione e stranezzedel comportamento, quando hanno la glicemia troppo alta o troppobassa. I cirrotici si scompensano quando hanno l'ammoniemia alta.Perche' non dovrebbe essere la stessa cosa per l'autismo? Individuarescompensi biochimici correggibili potrebbe essere un buon campo diricerca, favorito da un ambiente in cui si concentra una casisticaomogenea. Ed ecco alcuni stralci del sito nella mia traduzione NeurobehavioralNUnit (NBU) | Kennedy Krieger Institute PROGRAMMA Fondatanel 1980, l' Unita' Neurocomportamentale e' una divisione ospedalieradi 16 letti dedicata alla valutazione e al trattamento di bambini egiovani adulti con disabilita' dello sviluppo e disabilita'intellettiva che hanno severi problemi comportamentali. Dallasua fondazione ad oggi la NBU ha gestito pazienti provenienti da ogniparte dell'America e del mondo. LaNBU e' riconosciuta a livello nazionale come programma di eccellenzanell' offerta di trattamento comportamentale intensivo a individuicon disturbi del comportamento severi e altamente resistenti altrattamento, associati a disabilita' del neurosviluppo.Iltrattamento e' integrato, comportamentale e farmacologico, con unapproccio rigorosamente evidencebased.NBU e' conosciuta anche per la ricerca e per la grande esperienza nel campo dellaanalisi applicata del comportamento. Tipologiadegli utentiI primi destinataridel servizio sono bambini, adolescenti e giovani adulti fino all'eta'di 21 anni, ma vengono ammessi anche soggetti di eta' maggiore di 21anni.Problemicomportamentali piu' frequentemente trattati - autoaggressivita' - aggressivita' - distruttivita' - fughe - pica - comportamenti ripetitivi e ristretti LaNBU serve pazienti con una grande varieta' di diagnosi, tra cui:disturbi dello spettro autistico, ritardi dello sviluppo, disabilita'intellettiva, disturbi del sonno, disturbi alimentari, disordini delmovimento con comportamenti autolesivi, nonche' diverse malattiegenetiche, metaboliche e cromosomiche. Approccioterapeutico L'approccio terapeutico e' interdisciplinare. Ipazienti vengono trattati da professionisti specializzati nelleseguenti discipline: psicologia comportamentale, psichiatria,pediatria, neurologia, nursing, assistenza sociale e logopedia. Poiche' il progresso del bambino o adulto dipende dal coinvolgimento e dallapartecipazione al programma dei genitori o chi per loro, la famigliae' considerata un membro vitale del team. Ognipaziente riceve una valutazione intensiva, che include un assessmentcomportamentale funzionale, che aiuta a comprendere i fattori chefavoriscono il comportamento problematico e una valutazione di cio'che al bambino piace e che il bambino puo' avere come rinforzo. Sicerca di trattare l'individuo in modo onnicomprensivo usando l'approccio ABA, considerato la migliore pratica per questo tipo dipazienti, e i farmaci, quando appropriati.Ilrapporto operatore paziente e' di uno a uno o a anche piu' alto nelleore di veglia. Sottola supervisione di un analista del comportamento certificato, ognipaziente riceve sessioni di valutazione e trattamento da parte di unteam di 2 – 3 terapisti.Itrattamenti comportamentali vengono programmati e applicati sullabase delle valutazioni, e i risultati vengono monitoratirigorosamente. Anchele valutazioni di carattere psichiatrico e il monitoraggio deifarmaci esaminano molti fattori, tra cui i problemi comportamentali,l'umore e il livello di attivita' (ipo o, piu' spesso, iperattivita') Ipiani di trattamento vengono formulati sulla base dei bisogniindividuali e hanno come primo obiettivo la diminuzione dei piu'severi problemi di comportamento e l'aumento di comportamentiappropriati che rimpiazzino quelli indesiderati.Pertutti i pazienti gli obiettivi che fin dal momento dell'ammissione vengono perseguiti comprendono: - identificare e valutare i comportamenti che devono essere oggetto di trattamento - sviluppare un piano di trattamento finalizzato a diminuire tali comportamenti - programmare un piano per aumentare i comportamenti desiderabili - diagnosticare e trattare ogni disordine psichiatrico che sia distinto dal disturbo comportamentale - Identificare quei comportamenti problematici che potrebbero rispondere ai farmaci - fare un intenso training a genitori, insegnanti e altre persone che stanno vicino al paziente in modo tale che possano realizzare loro stessi il programma di trattamento - assistere i genitori e le altre persone che stanno vicino al paziente nell' accedere ai servizi di supporto che il loro territorio offre Risultati Ladurata della degenza varia da tre a sei mesi. I risultati supportanol'efficacia dell'approccio descritto. Durante gli ultimi 5 anni: - l'84% dei pazienti dimessi hanno ridotto i problemi di comportamento almeno dell'80% - l'86% dei pazienti ha mantenuto i miglioramenti seguiti al trattamento nel follow up - Il 95% delle famiglie hanno dichiarato di essere soddisfatte dei servizi - il 100% dei pazienti veniva dimesso con almeno un genitore o altra persona vicina al paziente preparato a seguire e mantenere i piani di trattamento

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AUTISMO E DIRITTI: SVOLTA DAL TAR CAMPANIA. L'ASL NAPOLI 2 NORD CONDANNATA A VALUTARE L’EROGAZIONE DELLA TERAPIA ABA PER UNA RAGAZZA DI 28 ANNI
by Enrico Toffolo 06 Mar '26

06 Mar '26

AUTISMO E DIRITTI: SVOLTA DAL TAR CAMPANIA. L'ASL NAPOLI 2 NORD CONDANNATA A VALUTARE L’EROGAZIONE DELLA TERAPIA ABA PER UNA RAGAZZA DI 28 ANNI Una sentenza innovativa rompe il "muro" della maggiore età: i giudici amministrativi stabiliscono l'obbligo di presa in carico e la definizione di un Progetto Individuale anche per gli adulti, superando la prassi che limitava l'intervento cognitivo-comportamentale all'età evolutiva. Importante pronuncia del TAR Campania (Sez. IX) che segna un punto a favore delle famiglie di persone con autismo in età adulta. Con la sentenza pubblicata il 2 gennaio 2026, i Giudici Amministrativi hanno accolto il ricorso di un padre (in qualità di tutore), contro il silenzio serbato dall'ASL Napoli 2 Nord in merito alla richiesta di erogazione dell’intervento ABA (Applied Behaviour Analysis) per la figlia ventottenne. La vicenda nasce dalla richiesta della famiglia di garantire il trattamento riabilitativo più consono per la giovane, portatrice di un disturbo dello spettro autistico. Nonostante una Consulenza Tecnica d'Ufficio avesse indicato il metodo ABA come "intervento psicoeducativo di prima scelta", l'ASL non aveva dato seguito all'istanza presentata nel giugno 2024 , trincerandosi dietro un silenzio illegittimo. La sentenza rappresenta un precedente significativo perché scardina la prassi secondo cui le terapie ad alta specializzazione, come l'ABA, sarebbero appannaggio esclusivo di bambini e preadolescenti. Il TAR ha stabilito un principio chiaro: sebbene l'ASL mantenga discrezionalità tecnica sulle modalità di erogazione, non può sottrarsi all'obbligo di valutare il caso specifico solo perché il paziente è adulto. Nelle motivazioni, i giudici sottolineano che "sussiste il diritto del paziente ad essere preso in carico dall'Azienda sanitaria e ad essere curato attraverso un percorso terapeutico preventivamente individuato in un progetto individuale". L'inerzia dell'amministrazione di fronte alla richiesta di salute di un cittadino fragile, a prescindere dall'età, viola i principi di legge. Il Tribunale ha dichiarato l'illegittimità del silenzio dell'ASL e ha ordinato all'azienda sanitaria di provvedere in maniera espressa sulla domanda del ricorrente entro 30 giorni. L'ASL dovrà quindi attivare le proprie strutture, valutare la paziente e definire un piano terapeutico concreto, senza potersi più nascondere dietro mancate risposte. Qualora l'ASL dovesse persistere nella sua inerzia, il TAR ha già nominato un Commissario ad acta (il dirigente delle politiche sociali della Regione Campania) che interverrà per garantire l'esecuzione della sentenza. Questa pronuncia riaccende la speranza per molte famiglie che, al compimento del 18° anno di età dei propri figli, si ritrovano spesso abbandonate dalle istituzioni, vedendosi negare trattamenti essenziali per il mantenimento delle abilità acquisite e per una vita dignitosa. https://www.facebook.com/APRI.ONLUS/posts/pfbid0iTX1xSjLhN59Cv5dM5K8GzzBU1D…

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convegni e spettacoli a Milano sul tema "Diverse prospettive sull’autismo e le diversità del neurosviluppo"
by convegni 01 Mar '26

01 Mar '26

Desidero segnalarvi una piccola serie di incontri aperti presso la nostra Università di Milano-Bicocca, che presentano Diverse prospettive sull’autismo e le diversità del neurosviluppo. Gli incontri sono aperti a tutti gli interessati, e l’ingresso è gratuito, previa registrazione (per motivi logistici) ai link forniti qui, dove si può anche scaricare le locandine con maggiori dettagli (pulsante verde): https://www.btbs.unimib.it/it/news/ciclo-incontri-dedicati-alle-diverse-pro… Gli incontri comprenderanno interventi semplici di scienziati attivi nel campo, con interventi più generali di personalità di livello nel campo dello studio della neurobiologia e psicologia dell’uomo (4 e 18 marzo). Inoltre, comprenderanno uno spettacolo teatrale (15 e 16 aprile), in cui diversi punti di vista scientifici e artistici (teatro, musica) si uniranno per raccontare storie di cervelli e menti diverse, inusuali, ma tutte profondamente umane. Sono ricercatrice di base in genetica del neurosviluppo, e questa iniziativa nasce da una collaborazione PRIN-PNRR con una giovane ricercatrice dell'Università di Bologna, Elena Bacchelli (coinvolgente anche la sua maestra Elena Maestrini), che parteciperà. La comprensione dei meccanismi della regolazione genica che orchestrano lo sviluppo del cervello è per me una passione professionale da molto tempo. Accostarmi alle sindromi dello spettro autistico ne ha fatto anche, in qualche modo, un'avventura umana di più ampio respiro. Molti cari saluti Silvia Nicolis Prof. Silvia K. Nicolis, PhD Dipartimento di Biotecnologie e Bioscienze Università di Milano-Bicocca Piazza della Scienza 2 20126 Milano Tel: +39 02 6448/3339 (uff.)/3315 (lab.) Email: silvia.nicolis(a)unimib.it http://orcid.org/0000-0003-0378-3808

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il convegno di oggi su Mondosanità
by daniela 28 Feb '26

28 Feb '26

Del convegno che si terrà oggi a Bologna sulle linee guida dell’autismo adulto parla il giornalista Alessandro Malpelo su Mondosanità con un articolo che mette ben in evidenza i punti salienti della problematica dell’autismo adulto. Ecco il link https://mondosanita.it/autismo-in-eta-adulta-al-centro-del-dibattito-le-lin…

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riassunto
by Carlo Hanau 27 Feb '26

27 Feb '26

In vista del Convegno sulla Linea guida per gli adulti con autismo che si terrà sabato 28 febbraio ho fatto un riassunto dei punti che mi sembrano più importanti per la scuola delle oltre 370 pagine del documento; la scuola ha il compito di preparare a una vita con la migliore qualità possibile. Riporto qui i link gratuiti alle due parti: https://www.lascuolaoggi.it/valutazione-tfa-sostegno-gps-2026-2028/ https://www.lascuolaoggi.it/vita-delladulto-con-autismo/ Per partecipare da remoto al convegno di sabato 28 è sufficiente andare nel sito: www.apriautismo.it dove si riporta il primo link per vedere la diretta: https://meet.google.com/yow-oqfo-efr Cordiali saluti Carlo Hanau -- *invito a firmare la petizione al Ministro contro le raccomandazioni di prescrivere antipsicotici e altri psicofarmaci ai bambini con autismo* *http://chng.it/4PCKz4n6ct <http://chng.it/4PCKz4n6ct>* Prof. Carlo Hanau già docente di Programmazione e organizzazione dei servizi sociali e sanitari nelle Università di Modena e Reggio Emilia e di Bologna. Presidente di A.P.R.I. Odv ETS pagina Facebook al link https://www.facebook.com/APRI.ONLUS/

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Disprassia nell'Autismo
by d.soldani (GMail) 22 Feb '26

22 Feb '26

Buongiorno, sapreste dirmi se esiste della documentazione specifica sulla disprassia nell'autismo? Ho letto che una elevatissima percentuale di persone nello spettro presenta anche tratti disprassici e mi piacerebbe approfondire il tema. Grazie per l'attenzione. Davide Soldani P.S. Trovo curioso — sebbene non mi stupisca più di tanto — che nessun neuropsichiatra me ne abbia mai fatto cenno, nonostante mia figlia presenti molti sintomi riconducibili proprio alla disprassia.

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Webinar IACABAI: "Due genitori, molti ostacoli, una richiesta essenziale: essere ascoltati"
by Enrico Toffolo 21 Feb '26

21 Feb '26

Segnalo il Webinar IACABAI: *"Due genitori, molti ostacoli, una richiesta essenziale: essere ascoltati" - Lorri & Dan Unumb - The Council of Autism Service Providers (CASP)* *18 marzo - 18.30-20.00* https://www.facebook.com/APRI.ONLUS/posts/pfbid0rxX6M6uMFPdyX9gUxQnRFCW3HuV… Il webinar è rivolto a professionisti, genitori, studenti e a tutti gli interessati. La partecipazione è gratuita previa iscrizione al seguente link https://form.jotform.com/260333967199368 I webinar IACABAI hanno l’obiettivo di promuovere un aggiornamento costante e qualificato nell’ambito della Behavior Analysis, garantendo contenuti scientificamente fondati, attuali e coerenti con gli standard professionali del Registro.

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Convegno 28 febbraio
by Chiara Pannuzzo 19 Feb '26

19 Feb '26

Buongiorno, Allego la nuova versione della locandina relativa al convegno sulla linea guida sull’autismo negli adulti che si terrà a Bologna il 28 febbraio. Per partecipare al convegno è necessario mandare una mail al mio indirizzo (chiarapannuzzo(a)gmail.com <mailto:[email protected]>), specificando se si vuole partecipare in presenza o in modalità da remoto. Nel caso di partecipazione in presenza, chiedo di specificare se si vuole effettuare la prenotazione per il pranzo nello stesso edificio in cui si terrà il convegno, essendo prevista una pausa dalle 13 alle 14. Il menù è vario e prevede anche delle scelte vegetariane. Il prezzo alla carta di un primo si aggira intorno ai 9 euro e di un secondo intorno ai 10 euro. Altrimenti, è previsto un menu che prevede un primo piatto a scelta tra tortelloni vegetariani e tortellini di carne e un secondo al prezzo di 10 euro complessivo. Nel caso di partecipazione da remoto, invieremo il link per potersi collegare due giorni prima dell’evento. Rimango a disposizione per eventuali chiarimenti. Chiara Pannuzzo https://apriautismo.it/wp-content/uploads/2026/02/locandina_completa28feb20… locandina_completa28feb2026mod Documento PDF · 755 KB

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Autismo in Francia: la psicoanalisi ufficialmente esclusa dall'Alta Autorità per la Salute
by Enrico Toffolo 17 Feb '26

17 Feb '26

L'Autorità Nazionale Sanitaria Francese (HAS) ha adottato una misura che molti attendevano, sebbene non fosse stata formalmente confermata. Nelle sue nuove raccomandazioni pubblicate il 12 febbraio, l'istituzione classifica ora la psicoanalisi tra gli approcci "sconsigliati" per il trattamento dell'autismo, ritenendone insufficiente il livello di evidenza scientifica. Precedentemente descritta come metodo "non consensuale", è ora chiaramente relegata a un ruolo secondario a favore di interventi comportamentali e di sviluppo. Questa posizione segna una svolta simbolica. Per oltre un decennio, i dibattiti sul ruolo della psicoanalisi nel trattamento dei disturbi dello spettro autistico hanno permeato la comunità medica, le associazioni di familiari e le istituzioni pubbliche. Precedenti raccomandazioni, risalenti al 2012, favorivano già altri approcci senza escludere esplicitamente la pratica psicoanalitica. Nel suo documento, l'Autorità Nazionale per la Salute francese (HAS) spiega di sostenere solo metodi basati su rigorosi dati scientifici. Secondo la sua analisi, gli studi disponibili sugli approcci psicoanalitici non presentano un livello di evidenza sufficiente a giustificarne la raccomandazione. L'enfasi è ora posta su interventi strutturati, precoci e valutati, in particolare quando compaiono segni suggestivi nei bambini, anche prima di una diagnosi confermata. *Raccomandazioni focalizzate sull'efficacia misurabile* Le nuove linee guida coprono un ampio spettro di problematiche, che vanno ben oltre la semplice questione dei metodi terapeutici. Sottolineano l'importanza della diagnosi precoce, del coordinamento tra professionisti e del coinvolgimento di famiglie e scuole. Il principio guida è quello di intervenire tempestivamente per ottimizzare lo sviluppo delle competenze sociali, comunicative e adattive. Gli approcci comportamentali e di sviluppo sono presentati come i più adatti alla luce delle attuali conoscenze. Mirano a strutturare l'apprendimento, ridurre i comportamenti problematici e promuovere l'autonomia. Questo orientamento è in linea con una tendenza internazionale che privilegia pratiche valutate attraverso studi comparativi e protocolli standardizzati. La decisione giunge in un contesto di rinnovate tensioni. Lo scorso autunno, il presidente dell'Autorità Nazionale per la Salute francese (HAS) aveva sollevato la possibilità di rendere giuridicamente vincolanti alcune raccomandazioni, in particolare nel campo dell'autismo, il che imporrebbe maggiori vincoli alle pratiche. Questa prospettiva ha provocato forti reazioni da parte di diverse organizzazioni sanitarie, che l'hanno vista come un attacco alla pluralità degli approcci terapeutici. *Un dibattito che resta acceso tra famiglie e professionisti* Le associazioni di familiari e pazienti sostengono a larga maggioranza una chiara chiarificazione. Ritengono che la psicoanalisi svolga un ruolo eccessivo nella formazione e nella pratica di alcuni psicologi in Francia, sebbene i suoi benefici specifici per l'autismo non siano stati dimostrati. A loro avviso, la questione non è teorica ma pratica, poiché riguarda l'accesso dei bambini a interventi considerati più efficaci. Al contrario, numerose organizzazioni di psicologi e psichiatri si rifiutano di condannare apertamente la psicoanalisi. Sottolineano la difficoltà metodologica di valutare scientificamente tutte le psicoterapie e sottolineano la necessità di preservare la libertà clinica, adattandola a ogni singola situazione. Per questi professionisti, la complessità dei disturbi dello spettro autistico impone di evitare un approccio terapeutico univoco e uniforme. La pubblicazione di queste raccomandazioni non pone fine al dibattito, ma ne ridefinisce i contorni istituzionali. Classificando esplicitamente la psicoanalisi come "sconsigliata", l'Autorità Nazionale per la Salute francese (HAS) invia un segnale forte, che probabilmente influenzerà la formazione, i finanziamenti e le pratiche future. Resta da vedere come questa nuova dottrina verrà attuata e se contribuirà a placare, o al contrario a riaccendere, una controversia che infuria nella società francese da oltre un decennio. https://entrevue.fr/it/sante/autisme-en-france-la-psychanalyse-officielleme…

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