September 2025 - autismo-biologia

aploinsufficienza
by daniela 18 Jun '26

18 Jun '26

Abbiamo parlato più volte su questa lista di autismo causato dalla mutazione di un singolo gene http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2022-October/004744.html Di queste mutazioni ne sono state descritte più di 100 e il numero continua ad aumentare, come abbiamo visto nel recente messaggio del 13 gennaio scorso http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2023-January/004800.html In questi casi ci possiamo trovare nella condizione di aploinsufficienza, qualora la mutazione riguardi un gene codificante e comporti la perdita di funzione del gene mutato. La perdita di funzione ha come conseguenza una riduzione di quantità della molecola codificata da quel gene , solitamente una proteina, che non sarebbe più sufficiente a garantire le mansioni che la proteina deve svolgere e quindi si ha la manifestazione fenotipica. Nell’articolo Espinoza S, Bon C, Valentini P, Pierattini B, Matey AT, Damiani D, Pulcrano S, Sanges R, Persichetti F, Takahashi H, Carninci P, Santoro C, Cotella D, Gustincich S. SINEUPs: a novel toolbox for RNA therapeutics. Essays Biochem. 2021 Oct 27;65(4):775-789. doi: 10.1042/EBC20200114. PMID: 34623427; PMCID: PMC8564737. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8564737/ gli autori prospettano una possibile terapia delle condizioni di aploinsufficienza mediante la stimolazione del gene sano a sintetizzare una maggiore quantità di proteina. Qualora, partendo dal 50%, si arrivasse al cento per cento, si arriverebbe alla normale quantità della proteina codificata da quella coppia di geni e, teoricamente, alla normalizzazione del fenotipo. Gli autori descrivono una nuova classe di RNA non codificante (SINEUPs) che aumenta selettivamente la traslazione di un mRNA bersaglio e la sua potenziale applicazione in malattie dove un aumento fisiologico dell’espressione di una proteina endogena puo’ essere terapeutico. Questo approccio terapeutico andrebbe alla radice del disturbo e potrebbe dare un miglioramento radicale, teoricamente la normalizzazione del fenotipo. Sembra fantascienza, ma ricordo che sembrava fantascienza, solo qualche decennio fa, anche la possibilità di fare trapianti d’organo, cosa oggi possibile dopo che la ricerca ha portato alla comprensione dei meccanismi del rigetto. Nell’articolo citato non si parla di autismo, ma ciò che si dice delle condizioni di aploinsufficienza è valido per tutte le condizioni nelle quali la mutazione di un singolo gene codificante comporta la riduzione della quantità della molecola codificata Haploinsufficiencies are a wide spectrum of diseases (several hundreds) where the protein product of both alleles is required to ensure the normal phenotype, but one allele is inactive due to hereditary or germline mutations leading to lower expression of a functional protein. They are heterogeneous (each of them involving a different gene) and rare (they occur in a very limited number of patients), limiting drug development by the private sector. Importantly, recent data have shown that the overexpression of some of these target genes can be detrimental, phenocopying the disease or leading to life-threatening side-effects [85]. These worrisome results strongly support the need for new technologies able to restore the expression of the gene of interest in a physiological range. In these circumstances, SINEUP technology modestly increases protein expression of about 1.5–3-fold, thus restoring physiological levels in case of haploinsufficiency disorders while virtually limiting or eliminating any toxicity elicited by uncontrolled overexpression. Daniela Mariani Cerati

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Neurobehavioral Unit (NBU)
by daniela marianicerati 12 May '26

12 May '26

Igravi comportamenti dirompenti, e in particolare l'auto ed eteroaggressivita', non dovrebbero essere eventi che sorprendono e chetrovano impreparati i servizi sanitari. Allo stato attuale delleconoscenze questi comportamenti, ingestibili in ambienti comuni,dovrebbero essere previsti, cosi' come e' previsto che chi ha unacardiopatia ischemica possa avere dolore al torace e per questo trovain Italia tante Unita' coronariche di buon livello. Esemplarea questo proposito e' la NeurobehavioralUnit (NBU) delKennedy Krieger Institute di Baltimora, che e' stata copiata a Parigiall'ospedale Pitié-Salpeˆtrie`re e che sarebbe opportuno importare anche in Italia.Nel nostro paese tante famiglie vengono alla prese con crisicomportamentali gravissime e non trovano l'aiuto di cui hannobisogno, soprattutto in eta' adulta, quando le persone con autismonon sono piu' di nessuno. Perconoscere la NBU di Baltimora basta andare al loro sito http://www.kennedykrieger.org/patient-care/patient-care-programs/inpatient-… Mie' parsa tanto importante questa iniziativa che ne ho tradottoqualche stralcio, sperando che al piu' presto si faccia qualcosa disimile anche in Italia.A quanto descritto nel sito farei pero'alcune modifiche: toglierei il limite dei 21 anni, dal momento che laproblematica delle crisi comportamentali e' la stessa anche nelleeta' successive, e inserirei tra le attivita' di questaUnita'Operativa anche la ricerca biologica. Idiabetici si scompensano, presentando talvolta agitazione e stranezzedel comportamento, quando hanno la glicemia troppo alta o troppobassa. I cirrotici si scompensano quando hanno l'ammoniemia alta.Perche' non dovrebbe essere la stessa cosa per l'autismo? Individuarescompensi biochimici correggibili potrebbe essere un buon campo diricerca, favorito da un ambiente in cui si concentra una casisticaomogenea. Ed ecco alcuni stralci del sito nella mia traduzione NeurobehavioralNUnit (NBU) | Kennedy Krieger Institute PROGRAMMA Fondatanel 1980, l' Unita' Neurocomportamentale e' una divisione ospedalieradi 16 letti dedicata alla valutazione e al trattamento di bambini egiovani adulti con disabilita' dello sviluppo e disabilita'intellettiva che hanno severi problemi comportamentali. Dallasua fondazione ad oggi la NBU ha gestito pazienti provenienti da ogniparte dell'America e del mondo. LaNBU e' riconosciuta a livello nazionale come programma di eccellenzanell' offerta di trattamento comportamentale intensivo a individuicon disturbi del comportamento severi e altamente resistenti altrattamento, associati a disabilita' del neurosviluppo.Iltrattamento e' integrato, comportamentale e farmacologico, con unapproccio rigorosamente evidencebased.NBU e' conosciuta anche per la ricerca e per la grande esperienza nel campo dellaanalisi applicata del comportamento. Tipologiadegli utentiI primi destinataridel servizio sono bambini, adolescenti e giovani adulti fino all'eta'di 21 anni, ma vengono ammessi anche soggetti di eta' maggiore di 21anni.Problemicomportamentali piu' frequentemente trattati - autoaggressivita' - aggressivita' - distruttivita' - fughe - pica - comportamenti ripetitivi e ristretti LaNBU serve pazienti con una grande varieta' di diagnosi, tra cui:disturbi dello spettro autistico, ritardi dello sviluppo, disabilita'intellettiva, disturbi del sonno, disturbi alimentari, disordini delmovimento con comportamenti autolesivi, nonche' diverse malattiegenetiche, metaboliche e cromosomiche. Approccioterapeutico L'approccio terapeutico e' interdisciplinare. Ipazienti vengono trattati da professionisti specializzati nelleseguenti discipline: psicologia comportamentale, psichiatria,pediatria, neurologia, nursing, assistenza sociale e logopedia. Poiche' il progresso del bambino o adulto dipende dal coinvolgimento e dallapartecipazione al programma dei genitori o chi per loro, la famigliae' considerata un membro vitale del team. Ognipaziente riceve una valutazione intensiva, che include un assessmentcomportamentale funzionale, che aiuta a comprendere i fattori chefavoriscono il comportamento problematico e una valutazione di cio'che al bambino piace e che il bambino puo' avere come rinforzo. Sicerca di trattare l'individuo in modo onnicomprensivo usando l'approccio ABA, considerato la migliore pratica per questo tipo dipazienti, e i farmaci, quando appropriati.Ilrapporto operatore paziente e' di uno a uno o a anche piu' alto nelleore di veglia. Sottola supervisione di un analista del comportamento certificato, ognipaziente riceve sessioni di valutazione e trattamento da parte di unteam di 2 – 3 terapisti.Itrattamenti comportamentali vengono programmati e applicati sullabase delle valutazioni, e i risultati vengono monitoratirigorosamente. Anchele valutazioni di carattere psichiatrico e il monitoraggio deifarmaci esaminano molti fattori, tra cui i problemi comportamentali,l'umore e il livello di attivita' (ipo o, piu' spesso, iperattivita') Ipiani di trattamento vengono formulati sulla base dei bisogniindividuali e hanno come primo obiettivo la diminuzione dei piu'severi problemi di comportamento e l'aumento di comportamentiappropriati che rimpiazzino quelli indesiderati.Pertutti i pazienti gli obiettivi che fin dal momento dell'ammissione vengono perseguiti comprendono: - identificare e valutare i comportamenti che devono essere oggetto di trattamento - sviluppare un piano di trattamento finalizzato a diminuire tali comportamenti - programmare un piano per aumentare i comportamenti desiderabili - diagnosticare e trattare ogni disordine psichiatrico che sia distinto dal disturbo comportamentale - Identificare quei comportamenti problematici che potrebbero rispondere ai farmaci - fare un intenso training a genitori, insegnanti e altre persone che stanno vicino al paziente in modo tale che possano realizzare loro stessi il programma di trattamento - assistere i genitori e le altre persone che stanno vicino al paziente nell' accedere ai servizi di supporto che il loro territorio offre Risultati Ladurata della degenza varia da tre a sei mesi. I risultati supportanol'efficacia dell'approccio descritto. Durante gli ultimi 5 anni: - l'84% dei pazienti dimessi hanno ridotto i problemi di comportamento almeno dell'80% - l'86% dei pazienti ha mantenuto i miglioramenti seguiti al trattamento nel follow up - Il 95% delle famiglie hanno dichiarato di essere soddisfatte dei servizi - il 100% dei pazienti veniva dimesso con almeno un genitore o altra persona vicina al paziente preparato a seguire e mantenere i piani di trattamento

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“Raccomandazioni della linea guida sulla diagnosi e sul trattamento di adulti con disturbo dello spettro autistico” dicembre 2024
by daniela 28 Jan '26

28 Jan '26

Nelle “Raccomandazioni della linea guida sulla diagnosi e sul trattamento di adulti con disturbo dello spettro autistico”, pubblicate il 23 dicembre scorso dall’Istituto Superiore di Sanità, ampio spazio, precisamente da pagina 254 a pagina 286, è dato ai farmaci antipsicotici. https://www.iss.it/documents/20126/8968214/Linea_Guida_ASD_adulti_dic2024.p… A pagine 263 “il Panel della Linea Guida sulla diagnosi e trattamento del disturbo dello spettro autistico negli adulti, suggerisce di non utilizzare farmaci antipsicotici in adulti con ASD senza disturbi dello spettro schizofrenico (o altri disturbi psicotici) o comportamenti problema” A pagina 272 “Il Panel della Linea Guida sulla diagnosi e trattamento del disturbo dello spettro autistico negli adulti, suggerisce di utilizzare farmaci antipsicotici in adulti con ASD e co-occorrenza di comportamenti problema” La dizione comportamenti problema è molto aspecifica e con essa si possono indicare comportamenti problematici sì, ma del tutto innocui, che non giustificano la prescrizione di farmaci gravati da importanti effetti indesiderati nel breve e ancor più nel lungo periodo. Per questo motivo si precisa quanto segue “Il Panel, tenuto conto delle definizioni di challenge behaviour presenti nella letteratura scientifica, specifica che la raccomandazione va implementata in presenza di comportamenti etero/autolesivi e/o distruttivi che comportano rischi significativi per la salute e/o la sicurezza della persona e/o di altri”. La linea guida invita ad un monitoraggio molto ravvicinato soprattutto nelle fasi iniziali, ricordando la peculiarità della risposta ai farmaci nelle persone con autismo, peculiarità che arriva anche all’effetto paradosso “Nelle prime fasi della somministrazione del farmaco antipsicotico è importante inoltre tenere presente che, anche se raramente, l’antipsicotico può peggiorare, anziché migliorare, i sintomi che hanno condotto alla somministrazione del farmaco stesso” La terapia farmacologica non deve mai essere la sola terapia, ma sempre essere inserita nel quadro di un approccio globale “Prima di avviare il trattamento con antipsicotici è necessario valutare se gli interventi non farmacologici appropriati siano stati presi in considerazione e adeguatamente implementati. Tali interventi possono anche includere la modificazione di eventuali fattori di contesto che potrebbero aver contribuito a innescare o alimentare la sintomatologia. Nelle PcASD (Persone con disturbi dello Spettro Autistico) in trattamento con antipsicotici, appropriati trattamenti non farmacologici devono essere sempre presi in considerazione ed essere associati al trattamento farmacologico “ Perchè queste raccomandazioni vengano messe in atto nella pratica e non restino lettera morta bisogna prevedere una formazione specifica degli operatori del Servizio Sanitario Nazionale e possibilmente la creazione di servizi ad hoc, che potrebbero essere servizi fruibili per l’intero arco della vita. Chi prescrive psicofarmaci deve saper dialogare con colleghi medici capaci di diagnosticare eventuali patologie organiche alla base dei comportamenti problema e con operatori capaci di operare una diagnosi funzionale degli stessi, che tenga conto anche di eventuali fattori ambientali modificabili. Deve inoltre avere esperienza della peculiare risposta ai farmaci delle persone con autismo, di quali siano i target da monitorare, spesso rinunciando alla descrizione soggettiva, impossibile per molto persone con autismo, deve saper dialogare con i genitori e con le altre persone che vivono con il paziente e deve prevedere una possibile deprescrizione. Dal momento che l’esperienza si fa solo con l’esperienza, è difficile pensare che tutto ciò venga messo in atto da uno psichiatra che vede poche persone con autismo nella sua vita professionale. Da ciò l’opportunità di prevedere servizi dedicati multiprofessionali, se non si vuole correre il rischio che queste raccomandazioni sagge, equilibrate e in linea con la letteratura scientifica più aggiornata restino solo sulla carta. Daniela Mariani Cerati

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CONVEGNO AUTISMO A CASALECCHIO DI RENO (BO)
by Marialba Corona 13 Oct '25

13 Oct '25

Gentilissimi componenti della lista l'11 OTTOBRE A CASALECCHIO DI RENO alla CASA DELLA CONOSCENZA, Angsa Bologna organizzerà il convegno: *AUTISMO 2025 - **quali novità - **progetti sul territorio* *la locandina al link:* https://www.angsabologna.it/convegno-angsa-autismo-2025/ Ci sarà una breve presentazione di Angsa Bologna con particolare attenzione alle attività sul territorio e di ASC INSIEME che illustrerà la rete dei servizi per le persone con disabilità . Si parlerà finalmente di ambito residenziale specializzato e delle sorprese del modello neurocomportamentale. Nel pomeriggio dopo il pranzo offerto da Angsa Bologna alla Dolce Lucia - Arisbar parleremo dei piccoli con l'attività del Consorzio SCU:TER nel trattamento dei disturbi dello spettro autistico, verranno illustrati gli ultimi aggiornamenti dalla ricerca e dall'esperienza clinica. Termineremo con i nuovi numeri dell'autismo, attività consolidate e nuove proposte. *POSTI LIMITATI CON PRENOTAZIONE ALLA MAIL: angsabocovegni(a)gmail.com <angsabocovegni(a)gmail.com> VERRA' RILASCIATO ATTESTATO DI PARTECIPAZIONE* Cari saluti Marialba Corona Presidente Angsa Bologna

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comunicato stampa di APRI su educazione basata su ABA
by Carlo Hanau 30 Sep '25

30 Sep '25

Carissima, Carissimo, ecco il link per leggere il nostro comunicato stampa di oggi dell'A.P.R.I. sulla *equità e sostenibilità degli interventi intensivi e precoci basati su ABA* nella nostra scuola https://www.lascuolaoggi.it/terapia-aba-prof-hanau/ Cordiali saluti Carlo -- *invito a firmare la petizione al Ministro contro le raccomandazioni di prescrivere antipsicotici e altri psicofarmaci ai bambini con autismo* *http://chng.it/4PCKz4n6ct <http://chng.it/4PCKz4n6ct>* Prof. Carlo Hanau già docente di Programmazione e organizzazione dei servizi sociali e sanitari nelle Università di Modena e Reggio Emilia e di Bologna. Presidente di A.P.R.I. Odv ETS pagina Facebook al link https://www.facebook.com/APRI.ONLUS/

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ricerca preclinica
by daniela 30 Sep '25

30 Sep '25

Molte ricerche su modelli animali, in particolare roditori, stanno aprendo strade nuove per comprendere i meccanismi anatomici e molecolari alla base dell’autismo, premessa indispensabile per l’individuazione di bersagli per terapie innovative. In questo filone di ricerca si inserisce l’articolo Jang SS, Takahashi F, Huguenard JR. Reticular thalamic hyperexcitability drives autism spectrum disorder behaviors in the Cntnap2 model of autism. Sci Adv. 2025 Aug 22;11(34):eadw4682. doi: 10.1126/sciadv.adw4682. Epub 2025 Aug 20. PMID: 40834072; PMCID: PMC12366697. nel quale hanno confermato l’importanza di una zona specifica del cervello, il nucleo reticolare del talamo, la cui ipereccitabilità porta a sintomi simil autistici in topi knock out per il gene Cntnap2. Gli autori hanno avuto successo nell’ottenere sintomi simil autistici in questo specifico modello e nel farli regredire con un inibitore del canale T del calcio e con strategie neuromodulatorie Nel modello, un inibitore dal canale T migliora alcune sintomatologie eccitatorie. Questo risultato è compatibile con il ruolo dei canali ed è stato già visto per gli stessi sintomi nella epilessia Resta da vedere se quanto osservato nel modello di autismo Cntnap2 è specifico di questa mutazione o è generalizzabile ad altri tipi di autismo. Il lavoro è comunque molto interessante. Se ne puo’ leggere un resoconto in italiano al link https://www.fanpage.it/innovazione/scienze/autismo-scienziati-fanno-regredi… Daniela MC

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Corso di Formazione Gratuito - Fondazione ANGSA Umbria
by Alessia Chiriatti 22 Sep '25

22 Sep '25

Gentili tutti, la Fondazione ANGSA Umbria è lieta di invitarVi a un Corso di Formazione gratuito dal titolo: “Comportamenti Problema: Analisi, Comprensione e Strategie di Intervento” a cura del dott. Luca Urbinati – Psicologo, BCBA. L’incontro, rivolto a operatori socio-sanitari, professionisti dell’educazione, docenti, genitori e caregiver, rappresenta un’importante occasione per approfondire strumenti e strategie utili alla gestione dei comportamenti problema in diversi contesti. 📍 Sede: Auditorium della Scuola Media, Santa Maria degli Angeli (Perugia) 📅 Data: 11 ottobre 2025, dalle ore 9.00 alle ore 17.00 Il programma completo è disponibile in locandina. ✍️ Iscrizioni: entro il 4 ottobre 2025 (fino ad esaurimento posti) ➡️ https://docs.google.com/forms/d/e/1FAIpQLSfxq9fJ-GIf8xSRCpkgDRQPVRmvI8tgx-S… 📞 Per informazioni: 0742/303153 – 3922688364 Confidando nella Vostra partecipazione, porgiamo i nostri più cordiali saluti. Fondazione ANGSA Umbria

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Roma, Asl rifiuta 85mila € di cure per il bimbo autistico, stangata in Tribunale
by Enrico Toffolo 19 Sep '25

19 Sep '25

https://www.facebook.com/APRI.ONLUS/posts/pfbid02PivdBAHMVnywM56w84Xp9LcFVq… da 7colli.it: Roma, un bambino affetto da disturbo dello spettro autistico e due genitori che non si arrendono, giustamente, e che tengono duro come Davide contro Golia, per il bene del loro bimbo. È la storia che arriva al Tar del Lazio, dove la battaglia legale contro la Asl Roma 1 si è trasformata in una sentenza che fa rumore a livello non solo locale, ma nazionale. Il Tribunale ha condannato l’azienda sanitaria Asl Roma 1 a farsi interamente carico delle cure (circa 85mila euro) e a rimborsare le spese sostenute dalla famiglia. Una decisione che segna un duro colpo per la Asl Roma 1 e, di fatto, anche per la Regione Lazio, che guida le aziende sanitarie territoriali, incapaci di garantire diritti fondamentali previsti dalla legge nazionale e costituzionale. Roma, la richiesta dei genitori del bimbo autistico I genitori avevano chiesto alla Asl Roma 1 di attivare un trattamento riabilitativo basato sul metodo A.B.A., riconosciuto dalle linee guida dell’Istituto Superiore di Sanità come uno dei più efficaci per i disturbi dello spettro autistico. Non ricevendo risposta, la famiglia è stata costretta a rivolgersi a strutture private, spendendo quasi 86 mila euro. Da qui il ricorso al Tribunale Amministrativo, con l’assistenza dell’avvocato Giorgia Rulli. Il muro della Asl Roma 1: No a 85mila € di cure La risposta della Asl Roma 1 è stata netta: rigetto della richiesta, contestazione di ogni addebito e persino la messa in dubbio della legittimazione della Regione Lazio nel procedimento. Una posizione definita dai genitori e dal loro legale come assurda e contraria alle norme che garantiscono la presa in carico dei minori autistici. La Asl, in pratica, ha sostenuto che le terapie richieste non fossero dovute, scaricando la responsabilità sulla discrezionalità tecnica dei propri uffici. La perizia indipendente del ‘caso Roma’ Il Tar, di fronte al muro di rifiuti, ha nominato un consulente tecnico d’ufficio. La perizia ha confermato in pieno le ragioni della famiglia del bimbo di Roma: il minore aveva bisogno di un percorso terapeutico più intenso e mirato, non limitato alle poche ore concesse dall’Asl. Il progetto elaborato dal CTU ha previsto 10 ore settimanali di interventi cognitivo-comportamentali, affiancate da teacher training, parent training e supervisione specialistica per almeno due anni. Una valutazione scientifica che ha spazzato via ogni pretesto dell’amministrazione. La sentenza che fa rumore, tanto rumore a Roma ma non solo Il Tar ha accolto il ricorso, bollando come illegittimo il piano predisposto dalla Asl Roma 1. L’azienda sanitaria è stata condannata non solo ad attuare il programma terapeutico indicato dal CTU, ma anche a rimborsare le spese già sostenute dalla famiglia, nei limiti temporali stabiliti. Inoltre, dovrà pagare le spese di lite (2 mila euro) e quelle della perizia (2.500 euro). Una stangata giudiziaria che lascia il segno, perché mette nero su bianco il diritto dei minori autistici ad avere cure adeguate e tempestive. La stranezza della vicenda di Roma La vicenda di Roma colpisce per un paradosso evidente: mentre le leggi, le linee guida nazionali e persino le delibere regionali impongono l’erogazione di trattamenti scientificamente validati per i minori autistici, l’Asl Roma 1 ha scelto di non intervenire, costringendo i genitori a una lunga e dolorosa causa. Una decisione incomprensibile, che ha lasciato per anni un bambino senza le cure garantite per legge. Solo l’intervento del giudice ha riportato la situazione nei binari della giustizia e della dignità. Implicazioni per il futuro di tutta Italia La sentenza non riguarda soltanto un singolo bambino di Roma. Potrebbe aprire la strada a decine di ricorsi simili in tutto il Lazio e in Italia, dove le famiglie si trovano spesso nella stessa situazione: costrette a pagare di tasca propria cure che dovrebbero essere garantite dal Servizio sanitario nazionale. Il messaggio ai dirigenti della sanità è chiaro: i diritti dei minori non sono negoziabili. Una vittoria di civiltà, speriamo Asl e Regione non impugnino la sentenza: serve rispetto per bimbo e famiglia Per i genitori del minore di Roma, questa sentenza è una vittoria di civiltà. Dopo anni di spese, sacrifici e umiliazioni, hanno ottenuto il riconoscimento che chiedevano: il diritto del loro bambino a cure adeguate. Per la Regione Lazio e la Asl Roma 1, invece, resta l’onta di un processo perso e la condanna a risarcire una famiglia che non avrebbe mai dovuto arrivare in tribunale per ottenere ciò che le spettava. Asl Roma 1 e Regione Lazio hanno facoltà di presentare ricorso contro tale sentenza di primo grado ma, in tutta sincerità, speriamo non lo facciano e che procedano eseguendo quanto richiesto dai giudici amministrativi.

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Sassi nello stagno
by Rita Di Sarro 18 Sep '25

18 Sep '25

Gentilissimi, Invio la locandina ed il programma del convegno , alla terza edizione, Sassi nello stagno. Un saluto, Rita Di Sarro ----- Messaggio inoltrato ----- Da: Rita Di Sarro <r.disarro(a)icloud.com> A: Rita Di sarro <r.disarro(a)ausl.bologna.it> Inviato: Sat, 13 Sep 2025 11:52:17 +0200 (CEST) -- Dr.ssa Rita Di SarroDirettore Programma Integrato Disabilità e Salute Centro ADHD e ASD adultiAUSL di BolognaTel: 051-6597950; 348-3833923 --- Sostieni la ricerca dell'IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche. Dona il tuo 5 per mille. CF 02406911202. Per maggiori informazioni visita il sito www.isnb.it --- Avvertenze ai sensi del Regolamento Generale UE 2016/679 Il presente messaggio non ha natura di comunicazione personale da parte del mittente. Le informazioni contenute in questo messaggio e nei suoi eventuali allegati sono riservate e per uso esclusivo del destinatario. Il ricevente se diverso dal destinatario, e' avvertito che qualunque utilizzazione, divulgazione o copia di questa comunicazione comporta violazione delle disposizioni in materia di protezione dei dati personali ed e' pertanto rigorosamente vietata e come tale verra' perseguita anche penalmente. Se non siete i destinatari del messaggio o lo avete ricevuto per errore, Vi preghiamo di darcene comunicazione e di rimuovere il messaggio stesso e gli allegati dal Vostro sistema.

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Autismo e disturbi neurovisivi
by breluc＠laposte.net 18 Sep '25

18 Sep '25

‌Buongiorno. Nel 2014 il Bollettino dell’ANGSA (anno XXV, 4-6) aveva pubblicato un mio articolo dal titolo «Autismo e funzioni visive» - in allegato il testo. Penso sia ancora attuale, ma posso aggiungere quanche altro elemento. * Molti operatori sanitari, ivi compresi medici specialisti, non sanno che cosa altri operatori sanitari possono o non possono fare. Per esempio, la maggior parte degli oftalmologi si occupa dei disturbi della VISTA, cioé dell’organo periferico «occhi», e non dei disturbi della VISIONE di origine centrale. Per questi esistono rarissimi neuro-oftalmologi, di solito in reparti ospedalieri di neurologia o riabilitazione per adulti, e non necessariamente in grado di testare bembini piccoli. Ci sono neuropsicologi che conoscono le agnosie visive, ma anche loro sono per lo più in grado di identificarle quando sono isolate, in persone che hanno acquisito un linguaggio comunicativo. Invece esistono ortottisti capaci di esaminare / rieducare dei disturbi della motricità oculare e dell’attenzione visiva che, se presenti in età critica, possono indurre conseguenze cognitive gravi: disprassie di sguardo, «blocco» in visione solo periferica o solo centrale… Da considerare: * Si possono avere disturbi della VISIONE (di origine centrale, neurologica) anche se la VISTA è perfetta. * I disturbi neurovisivi possono anche non essere costanti, ma fluttuanti, o dipendere dal contesto, quindi più difficili da diagnosticare, ma non per questo sono meno gravi; possono attenuarsi o addirittura sparire con la crescita, ma se presenti in età critica lasciano danni cognitivi permanenti. * Sebbene si sappia da almeno trent’anni che i DSA sono molto spesso associati a disturbi visivi, e nelle raccomandazioni di buone pratiche si prevede di accertarli, poco importa se primari o secondari rispetto ad altre componenti delle sindromi, si continua a NON farlo, condannando i bambini in questione a forme più gravi di handicap. * L’ideale sarebbe depistare certi problemi visivi nell’ambito delle visite pediatriche di routine dei primi anni di vita, per evitare che insufficienti esperienze sensoriali in età critica ostacolino lo sviluppo cognitivo, ma anche questo NON viene fatto. * Esistono sintomi o comportamenti facilmente osservabili che dovrebbero allertare: - assenza di risposta al sorriso a 2 mesi - assenza di puntamento dell’indice a un anno - bambino che evita di guardare le parti più mobili dei visi (occhi, bocca) - bambino che si ritrae quando si avvicina una mano al suo viso - bambino che ha difficltà a scendere le scale, ma non a salirle - bambino che non sta mai fermo - bambino che passa molto tempo ad allineare piccoli oggetti o a guardare il cestello della lavatrice che gira - bambino di oltre un anno che muove le dita davanti o a lato degli occhi in modo ripetitivo - bambino che parla ma prolunga l’ecolalia e /o l’inversione pronominale dopo i tre anni - bambino che parla con linguaggio particolare, «idiosincratico» - bambino che non vuole uscire, o è più nervoso, di sera e/o per tempo nuvoloso - qualsiasi segno di strabismo, anche lieve - nistagmo optocinetico troppo lento o troppo veloce In tutti questi casi va presa in conto la possibilità di immaturità o deficits del sistema neurovisivo. L. Bressan

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