September 2025 - autismo-biologia

relazione di Evan Eichler al convegno "Un'alleanza per l'autismo" del 2 aprile
by daniela 15 Sep '25

15 Sep '25

Il 2 aprile ci sono stati molti eventi che hanno trattato vari aspetti dell’autismo. Credo che sia stato molto importante che uno di questi eventi abbia avuto come sede il Ministero della Salute e che vi abbiano partecipato rappresentanti dei tanti ministeri che dovrebbero essere interessati all’autismo, a partire dal Ministero dell’Università e della Ricerca fino alla Presidenza del Consiglio dei Ministri. https://www.youtube.com/watch?v=3aVhtia97dI&t=9147s Dopo i SALUTI ISTITUZIONALI e la lettura del MANIFESTO AUTISMO: ATTI, PROPOSTE CONDIVISE ED AZIONI ATTESE, Evan Eichler, professore all’Università di Washington, ha tenuto una lectio magistralis sul tema “Comprendere la genetica dell’autismo” La conoscenza della genetica dell’autismo è andata di pari passo con l’evoluzione delle tecniche di esplorazione genetica. Il microarray ha permesso di evidenziare piccole duplicazioni o delezioni di segmenti di DNA e di iniziare a suddividere la grande massa degli autismi, definiti soltanto in base ai sintomi, in sottogruppi omogenei dal punto di vista genetico. Con questa tecnica sono stati identificati diversi sottogruppi tra i quali uno con una delezione nel cromosoma 17 e un altro con delezione nel cromosoma 15 L’avvento, nel 2010, di una nuova tecnologia, il sequenziamento dell’esoma, ossia la parte di genoma che codifica per la sintesi di proteine, che costituisce l’1% del genoma, ha permesso di scoprire molte mutazioni de novo, presenti cioè nel bambini affetti e non nei genitori né nei fratelli. Le mutazioni sono tante, ma si possono suddividere in base alle reti neurali (pathways) nelle quali sono coinvolte. Questa suddivisione potrebbe essere la premessa per l’individuazione di target sui quali agire per future terapie mirate. Grazie a questa tecnologia è stato individuato, tra gli altri, un sottogruppo con mutazione del gene DYRK1A, situato sul cromosoma 21, caratterizzato da mutazioni tutte de novo e tutte patogenetiche, con disabilità intellettiva e microcefalia nel 100%, epilessia ad esordio tardivo nell’89%, ansia nel 95%, autismo e grave compromissione del linguaggio nell’83%, atipie facciali. Anche le mutazioni del gene ADNP sono risultate tutte de novo e tutte patogenetiche, caratterizzate da disabilità intellettiva, autismo con mancanza quasi completa del linguaggio, anomalie facciali ed eruzione completa dei denti entro l’anno di vita. Le mutazioni del gene CHD8 , anch’esse tutte de novo, sono caratterizzate, nell’80% dei casi, da macrocefalia, con aumento del numero di neuroni nel cervello. Vediamo pertanto come fenotipi simili abbiano basi patogenetiche diverse, talora opposte: microcefalia in un sottogruppo; macrocefalia in un altro sottogruppo. Il relatore ha fatto notare quanto sia irrazionale fare sperimentazioni con una stessa terapia su popolazioni tanto eterogenee, come si è fatto sino ad ora, e auspica che in futuro le sperimentazioni volte a testare l’efficacia di nuove terapie si facciano su sottogruppi omogenei dal punto di vista molecolare. Allo stato attuale delle conoscenze il 25% circa dei casi di autismo puo’ essere spiegato da larghi CNV ( copy number variations) e mutazioni patogenetiche de novo. Negli ultimi 5 anni il gruppo diretto da Echler compie la ricerca di geni mutati non soltanto sull’esoma, ovvero la porzione codificante del genoma, ma su tutto il genoma. Questo nei casi non risolti mediante le tecniche sopra ricordate (microarray ed esoma). Echler non ritiene realistica una eventuale terapia genica, mentre ritiene possibile una terapia che agisca a valle dei geni: sulle proteine da essi codificate e sulle reti neurali nelle quali le proteine sono coinvolte. Echler auspica che a questi progressi nella conoscenza facciano seguito al più presto progressi nella terapia, che deve essere preceduta da sperimentazioni su gruppi omogenei e non più sul mare magnum degli autismi, accomunati da sintomi causati da condizioni biologiche a volte antitetiche, come nel caso della microcefalia nella mutazione di DYRK1A e della macrocefalia nella mutazione di CHD8 Daniela Mariani Cerati

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Paracetamolo, gravidanza e autismo
by daniela 13 Sep '25

13 Sep '25

A proposito dell’assunzione di paracetamolo (il nome commerciale più noto in Italia è Tachipirina) in gravidanza, segnalo un articolo, che ritengo molto ben fatto, di David Vagni. Ecco il link https://www.spazioasperger.it/paracetamolo-in-gravidanza/?fbclid=IwY2xjawMy… Daniela MC

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Carenza di personale non giustifica la mancanza di terapia per il bimbo autistico: Asl condannata
by Enrico Toffolo 06 Sep '25

06 Sep '25

*Carenza di personale non giustifica la mancanza di terapia per il bimbo autistico: Asl condannata.* *Dopo sette anni di battaglia legale, una famiglia ottiene il diritto alle cure per il figlio con disturbo dello spettro autistico* La carenza di personale e l’impossibilità organizzativa dell’Azienda sanitaria locale non può prevalere sul diritto fondamentale alla salute del minore affetto da autismo laddove non si può garantire il livello essenziale di assistenza. Il *Tribunale amministrativo regionale dell’Umbria* ha emesso una sentenza che afferma il diritto alle cure per l’autismo, condannando l’Azienda unità sanitaria locale Umbria 1 a garantire a un minore affetto da disturbo dello spettro autistico un trattamento terapeutico intensivo e a risarcire la famiglia per i danni patiti. La vicenda, durata sette anni, ha visto i genitori del bambino combattere una lunga battaglia legale per vedere riconosciute le terapie prescritte ma mai erogate dal servizio sanitario pubblico. La vicenda ha inizio nel 2018, quando al bambino viene diagnosticato un “disturbo dello spettro autistico con associata disabilità intellettiva” sia dal Centro regionale autismo umbro che dal Centro di eccellenza dell’ospedale di Fano. Da subito, i medici prescrivono come necessario un intervento educativo intensivo basato sui principi dell’Analisi applicata del comportamento, metodo evidence-based riconosciuto dalle Linee guida nazionali. Nonostante le ripetute prescrizioni e le richieste formali della famiglia, *l’Ausl Umbria 1 non ha mai erogato il trattamento nelle modalità e nell’intensità ritenute necessarie (25 ore settimanali), limitandosi a proporre un ciclo di trattamento "Teacch" di un’ora alla settimana, interrotto poi nel 2019*. La famiglia, per non privare il figlio delle cure necessarie, si è così sobbarcata ingenti costi economici per garantire privatamente le terapie, pur nei limiti delle proprie possibilità. Dinanzi al “silenzio-rigetto” dell’Azienda sanitaria, la famiglia ha fatto ricorso al Tar dell’Umbria. Nel corso del giudizio, l’Ausl ha riconosciuto la diagnosi e il diritto del bambino al sostegno, ma ha di fatto negato la terapia prevista, giustificandosi con la mancanza di personale formato all’interno del Servizio sanitario regionale e promettendo future implementazioni. Per i giudici amministrativi si tratta di un posizione giudicata insufficiente e illegittima, soprattutto alla luce di una consulenza tecnica d’ufficio che ha accertato le effettive necessità terapeutiche del minore, confermando l’inadeguatezza del trattamento proposto dall’Asl e la necessità di un intervento intensivo, sebbene in misura leggermente inferiore a quella richiesta (14 ore settimanali invece di 25). I giudici amministrativi hanno annullato la determina dirigenziale che negava la terapia, accertato il diritto del minore a essere preso in carico dall'Asl per 14 ore settimanali di terapia più un’ora di supervisione ogni due mesi, per una durata minima di 24 mesi e condannato l’Ausl Umbria 1 al risarcimento dei danni patiti dalla famiglia. https://www.facebook.com/APRI.ONLUS/posts/pfbid0n6t4t6LFL3xhhgkmFu4zZw2bnQ3… ET

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Autismo: aumento reale o aumento delle diagnosi?
by daniela 03 Sep '25

03 Sep '25

Il 28 agosto scorso Helen Pearson sulla rivista Nature (Vol 644 , 860 – 863) ha trattato uno dei temi caldi che attualmente riguardano l’autismo “WHAT’S REALLY DRIVING THE RISE IN AUTISM?” Qual’ è la vera causa dell’aumento dell’autismo, da condizione rara a condizione che interessa il 31 per cento dei bambini di 8 anni negli USA? E’ dovuto ad una maggiore consapevolezza, a un allargamento dei criteri diagnostici o a un aumento reale? L’articolo si apre con la notizia che Robert Kennedy junior finanzierà uno studio per trovare l’agente responsabile. Questa sarebbe una bella notizia se non fosse che Robert Kennedy sino ad ora non ha dato prova di rispettare le regole della ricerca, ma ha sposato alcune teorie ritenendole vere e la preoccupazione di molti ricercatori è che egli voglia diffondere le sue teorie piuttosto che cercare delle evidenze che documentino le reali cause dell’autismo. Una grossa preoccupazione di coloro che sono coinvolti con l’autismo è data dal fatto che l’amministrazione Trump sta tagliando molti fondi sia alla ricerca che all’assistenza delle persone con autismo. Per quanto riguarda il merito della questione “aumento dell’autismo o aumento delle diagnosi” l’autrice non prende posizione, ma cita molti lavori tra i quali un lavoro del 2015 (Hansen, S. N., Schendel, D. E. & Parner, E. T. JAMA Pediatr. 169, 56–62 (2015)) nel quale gli autori cercano di quantificare le cause della prevalenza dell’autismo nei nati in Danimarca tra il 1980 e il 1991 e poi diagnosticati fino al 2011. Gli autori stimano che solo il 60 per cento dell’aumento potrebbe essere spiegato dai cambiamenti dei criteri diagnostici e dal modo col quale le diagnosi venivano riportate nei registri nazionali. E dunque quali le cause dell’aumento vero? L’aumento dell’età media dei genitori al concepimento potrebbe spiegare una piccola parte Il GEARS Autism Center of Excellence network sta raccogliendo dati su inquinamento ambientale, infezioni prenatali e molti altri fattori. Per raggiungere dati significativi bisogna lavorare con grossi numeri ed è quello che sta facendo questo network “One large US project to study genetic and environmental factors together, called the GEARS Autism Center of Excellence network, is combining information on about 175,000 people from 18 sites in the United States, Canada and Denmark. This includes data on air pollution, prenatal infections and many other factors” I progetti finanziati da Kennedy terranno conto di questa grande mole di ricerche? La maggiore preoccupazione di Cusack, leader dell’associazione Autistica, è che Kennedy e il Department of Health & Human Services da lui diretto si preparino a dichiarare la causa dell’autismo in modo falso e che questo ostacoli i progressi veri Daniela Mariani Cerati

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convegno Sassi nello Stagno
by Rita Di Sarro 02 Sep '25

02 Sep '25

Buongiorno. Vorrei segnalarvi la terza edizione del convegno Sassi nello Stagno, in collaborazione con tanti colleghi che si occupano di ABA e di abilitazione nell'adulto. Un saluto, Rita Di Sarro -- Dr.ssa Rita Di Sarro Direttore Programma Integrato Disabilità e Salute Centro ADHD e ASD adulti AUSL di Bologna Tel: 051-6597950; 348-3833923 --- Sostieni la ricerca dell'IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche. Dona il tuo 5 per mille. CF 02406911202. Per maggiori informazioni visita il sito www.isnb.it --- Avvertenze ai sensi del Regolamento Generale UE 2016/679 Il presente messaggio non ha natura di comunicazione personale da parte del mittente. Le informazioni contenute in questo messaggio e nei suoi eventuali allegati sono riservate e per uso esclusivo del destinatario. Il ricevente se diverso dal destinatario, e' avvertito che qualunque utilizzazione, divulgazione o copia di questa comunicazione comporta violazione delle disposizioni in materia di protezione dei dati personali ed e' pertanto rigorosamente vietata e come tale verra' perseguita anche penalmente. Se non siete i destinatari del messaggio o lo avete ricevuto per errore, Vi preghiamo di darcene comunicazione e di rimuovere il messaggio stesso e gli allegati dal Vostro sistema.

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Fwd: avviso
by Carlo Hanau 02 Sep '25

02 Sep '25

Il Prof.Antonio Persico organizza un *Simposio Disturbo di Spettro Autistico e “Dopo di Noi” tra diritti e sostenibilità: aspetti legali, economici ed esistenziali.* Mercoledì 17 Settembre, 2025 Centro Servizi, Aula Magna - Via del Pozzo, 71 - 41124 (MO) . L'ingresso è libero per partecipare a questo interessante simposio, di cui nell'allegato si trova la locandina. Carlo Hanau > -- > *invito a firmare la petizione al Ministro contro le raccomandazioni di > prescrivere antipsicotici e altri psicofarmaci ai bambini con autismo* > *http://chng.it/4PCKz4n6ct <http://chng.it/4PCKz4n6ct>* Prof. Carlo Hanau già docente di Programmazione e organizzazione dei servizi sociali e sanitari nelle Università di Modena e Reggio Emilia e di Bologna. Presidente di A.P.R.I. Odv ETS pagina Facebook al link https://www.facebook.com/APRI.ONLUS/

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