May 2010 - autismo-biologia

abilify
by oscar.bosco＠libero.it 14 Sep '13

14 Sep '13

Buonasera. Ho appreso con sconcerto da una mamma che avevo indirizzato ad un NPI per una conferma di diagnosi, che presso questa NPI di una ASL a tutti i pazienti con autismo, di qualsiasi età viene "fortemente caldeggiata" la somministrazione di un farmaco che a detta degli operatori e degli utenti è una vera panacea. Sul momento pensavo si trattasse del Risperdal, proposto anche a me dallo stesso medico quando mio figlio aveva meno di 6 anni e certamente nè violento nè agitato. Invece, ecco la sorpresa, pare si tratti di qualcosa di nuovo, per quel che ne so. Ecco perchè chiedo delucidazioni agli utenti di questa lista, che certo ne sanno meglio. Il nome che mi è stato fatto da questa mamma, spero non ci sia un errore, è ABILIFY (aripiprazolo). Che cos'è? E' già stato sperimentato? Sopratutto è giusto proporre un farmaco di questo genere come rimedio miracoloso? Grazie. Simonetta Chiandetti PS: anche il bambino a cui è stato proposto è tutto sommato tra i più "gestibili" che abbia mai visto, nè agitato nè violento.

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melatonina
by Pier Luigi Fortini 14 Sep '13

14 Sep '13

oggi su la Repubblica (19/8/09) e' comparso una intera pagina sulle bevande rilassanti che stanno per essere lanciate con grande clamore di pubblicita'in USA......indovinate quale sostanza? ovviamente la melatonina!!....questi americani scoprono sempre (o quasi sempre) l' acqua calda!! In ogni caso questo mail serve per quei genitori di autistici che temono che la melatonina faccia chissa' quale disastro ed anche per molti medici che stanno a disquisire 3 o 2 mg di melatonina.....datene quanto volete (come vi ho gia detto mesi fa), se volete che vostro figlio sia calmo (a mio figlio do' 5 mg) senza effetti di tipo neurolettici o peggio (questi si che sono reali!!)!! Pierluigi Fortini

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anticorpi materni e autismo
by daniela marianicerati 10 Jul '13

10 Jul '13

Il 9 aprile sorso è stato pubblicato l’articolo seguente: Prenatal exposure to antibodies from mothers of children with autism produces neurobehavioral alterations: A pregnant dam mouse model, J Neuroimmunol. 2009 Apr 9, Singer HS, Morris C, Gause C, Pollard M, Zimmerman AW, Pletnikov M. La ricerca di una componente immunitaria nella genesi dell’autismo ha una lunga storia. Nel 1985 Todd e Ciaranello hanno pubblicato un lavoro in cui riferivano di avere trovato anticorpi anti recettori della serotonina in un bambino con autismo (Demonstration of inter- and intraspecies differences in serotonin binding sites by antibodies from an autistic child, Proc Natl Acad Sci U S A. 1985 Jan;82(2):612-6, Todd RD, Ciaranello RD). Nel 1993 Singh e coll. trovarono anticorpi anti mielina in bambini con autismo (Antibodies to myelin basic protein in children with autistic behaviour, Brain Behav Immun. 1993 Mar;7(1):97-103,Singh VK, Warren RP, Odell JD, Warren WL, Cole P.) e nel 2006 Conolly e coll. trovarono anticorpi contro antigeni neurali nell’autismo e in altri disturbi neurologici ad esordio infantile (Brain-derived neurotrophic factor and autoantibodies to neural antigens in sera of children with autistic spectrum disorders, Landau-Kleffner syndrome, and epilepsy, Biol Psychiatry. 2006 Feb 15;59(4):354-63. Epub 2005 Sep 21,Connolly AM, Chez M, Streif EM, Keeling RM, Golumbek PT, Kwon JM, Riviello JJ, Robinson RG, Neuman RJ, Deuel RM.) Col tempo la ricerca delle cause dell’autismo si è spostata nel periodo prenatale, da cui la ricerca di fattori immunitari potenzialmente patogeni nella madre (Maternal mid-pregnancy autoantibodies to fetal brain protein: the early markers for autism studyBiol Psychiatry. 2008 Oct 1;64(7):583-8. Epub 2008 Jun 20, Croen LA, Braunschweig D, Haapanen L, Yoshida CK, Fireman B, Grether JK, Kharrazi M, Hansen RL, Ashwood P, Van de Water J.) Questo articolo ha rilevato che una reattività alla bamda 39 kDa si trovava nel 7% delle madri di 84 bambini con autismo contro il 2% delle madri di 160 bambini a sviluppo normale e lo 0% delle madri di 49 bambini con ritardo mentale. La reattività simultanea alle bande 39kDa e 73kDa fu trovata solo in 3 madri di bambini con autismo L’interpretazione di questi dati non era univoca. Gli anticorpi erano presenti in un sottogruppo di madri di bambini autistici ma anche in madri di bambini normali. Inoltre non vi era la prova che gli anticorpi giocassero un ruolo patogeno. Da queste premesse e per dare risposta a questi quesiti è stata disegnata la ricerca di Singer ora pubblicata. In questa ricerca sono state isolate le Immunoglobuline G (IGG) dal siero di 63 madri di bambini con autismo e da 63 madri di bambini a sviluppo normale. Le immunoglobluline delle madri di bambini con autismo sono state mescolate insieme e così pure quelle delle madri di controllo. 23 topine gravide sono state sottoposte ad iniezione intraperitoneale di IGG. Ad un gruppo è stato iniettato il pool di IGG proveniente dalle madri di autistici e ad un altro il pool di IGG proveniente dalle madri di bambini a sviluppo regolare. I topini nati dai due gruppi di madri sono poi stati sottoposti a diversi test neuropsicologici nel corso dello sviluppo. I topi esposti al siero delle madri di autistici da adolescenti presentavano iperattività e, da adulti, presentavano sintomi simil ansiosi e di alterata reazione ai suoni, nonchè alterazioni nelle interazioni sociali. I cervelli dei topini esposti alle IGG della madri di bambini con autismo presentavano segni compatibili con attivazione delle citochine e della glia. Gli autori sono molto prudenti nell’interpretare questi dati. “Paragonare gli uomini ai topi ha sempre i suoi caveat”, ha commentato Singer, “ma le nostre scoperte ci fanno pensare che i comportamenti osservati nei topi del nostro esperimento sono simili a quelli delle persone affette da autismo”. “L’autismo e’ una malattia complessa e sarebbe semplicistico voler ricercare una sola causa”, ha continuato Singer. “Piu’ probabilmente e’ l’effetto cumulativo di diversi fattori e noi pensiamo di averne trovato uno”. Ogni ricerca richiede che risultati simili siano ottenuti da gruppi indipendenti per ritenere verificata l’ipotesi di lavoro Per quanto riguarda una possibile componente immunitaria nell’autismo, in accordo ai dati della letteratura è verosimile che l’effetto patogeno del pool dei 63 sieri sia dovuto ad un sottogruppo di essi e non alla totalità. Come risultati di questa ricerca è difficile pensare che, se confermati, potranno derivare terapie per chi è affetto da autismo. Vi sono invece le basi per ipotizzare una terapia preventiva diretta contro eventuali anticorpi rilevabili in gravidanza. Mi farebbe piacere sentire il parere dei colleghi sul lavoro, su cosa pensano dei modelli animali di autismo, sulle prospettive di ricerca aperte da questo lavoro che, nel suo genere, è nuovo e, avendo rilevato delle positività, incoraggia gli scienziati a non abbandonare la ricerca sull’autismo e gli sponsor pubblici e privati a investire molto più denaro di quanto non abbiano fatto sino ad ora

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Adult Autism Strategy consultation
by daniela marianicerati 11 Jun '10

11 Jun '10

Stefano Palazzi, reduce da otto anni di lavoro al prestigioso Maudsley Hospital di Londra, ci ha segnalato la scorsa estate che il National Health Service stava affrontando il problema degli adulti con autismo, problema gravissimo, sino ad ora sommerso e che sta emergendo in tutta la sua complessità in molti paesi, Italia compresa. Fa piacere che il NHS, con la autorità che ha dentro e fuori la Gran Bretagna, affronti il problema con l’intento di dare linee guida per migliorare la situazione. Il primo atto di questa azione è stata una inchiesta on line che si è conclusa in settembre e di cui compare ora il resoconto. I siti di riferimento sono http://www.dh.gov.uk/en/SocialCare/Deliveringadultsocialcare/DH_079431 per l’azione nei confronti degli adulti con autismo in generale http://www.dh.gov.uk/prod_consum_dh/groups/dh_digitalassets/documents/digit… per i risultati dell’inchiesta on line. Copio dal sito The Department of Health (DH) is planning to publish a strategy on autistic spectrum conditions (ASC) by Spring 2010. Sarà molto interessante leggere la strategia del DH a giorni, se intendiamo la primavera in base a ciò che dice il calendario e non a ciò che segna il termometro. Per quanto riguarda il risultato dell’inchiesta, ovvero la “Adult Autism Strategy consultation, A summary of the submissions received in response to the online consultation” gli estensori premettono, molto opportunamente, che i risultati non sono rappresentativi della generalità in quanto non è stato fatto un campionamento secondo le regole delle ricerche statistiche ma l’accesso alle risposte in Internet è stato volontario. Readers should remember that this was a qualitative consultation process, not an opinion poll; the summary or responses on the website are not representative of the population as a whole. Per noi che siamo abituati alla tipologia delle persone diagnosticate autistiche in Italia, la lettura di questo documento, in cui vengono riportate molte testimonianze dirette, ci fa pensare, in alcuni momenti, che si parli di temi lontani dall’autismo, anche di quello ad alta funzione. Molte persone che si dicono appartenenti allo spettro autistico sanno esprimere per iscritto molto bene la loro situazione e i loro sentimenti e sanno navigare in Internet. Uno di questi dice di avere difficoltà a raggiungere un gruppo di supporto perché lavora a tempo pieno, almeno così si evince dal messaggio I would have to travel to my nearest City (Newcastle) to access any form of support group. Newcastle is an hour’s bus ride away from me (I don't drive) which makes for very late nights, especially when working full-time. There are no support services in my local area. (A person with an ASC) Un’ altra persona che si dice affetta da ASC (Autism Spectrum Condition) dice di avere difficoltà coi trasporti pubblici e per questo usa la sua automobile e dal messaggio pare che la guidi lui. I don’t use public transport cos I find it difficult with noise being pushed in with people of all ages, young difficult people. I have a car but find it hard to get to places I do not know. Could suffer bullying on public transport as well if people think you are strange. (A person with an ASC) Alcuni risultano coniugati Doctors, nurses, teachers (who should think about parents with autism not just the children), I have had a big problem with radiographers who think it is ok to pull around your sore bits. Also opticians are a problem at the moment - they want to hoover out my eyeballs. My dentist is good because I can go with my husband and he doesn’t expect me to talk. (A person with an ASC) Lavoro a tempo pieno, guida dell’automobile, matrimonio sono il sogno di una notte di mezza estate per le persone di ogni età che in Italia sono diagnosticate autistiche. Alcune risposte rimarcano che proprio le questioni poste dall’inchiesta riguardano specificamente le persone con autismo ad alto funzionamento A number of respondents express the concern that the consultation’s focus is too much on people at the higher-functioning end of ASC and insufficiently on those at the lower end or with multiple conditions: D’altra parte gli autori del resoconto sottolineano come agli adulti con associata Learning Disabilities ( che io tradurrei ritardo mentale) possono accedere ai servizi per gravi, che esistono, mentre esiste il vuoto per gli adulti che hanno una forma di autismo non associata a ritardo mentale Respondents draw attention to how people with an ASC can fall into the ‘gap’ between learning difficulties and mental health, and end up not being eligible for the services or support appropriate to either Al momento attuale la diagnosi di Asperger viene fatta molto raramente in Italia. Probabilmente verrà fatta sempre di più in un prossimo futuro e pertanto molti di questi rilievi con le soluzioni suggerite possono essere utili insieme all’auspicio che le diagnosi si facciano e soprattutto si adotti una strategia per supportare chi le riceve. Fatte queste premesse, molte risposte evidenziano problematiche attuali e irrisolte anche in Italia Tra queste: lo scarso collegamento tra i servizi per i minori e quelli per gli adulti Another issue many would like to see highlighted is the transition from children’s to adult services since this is relevant across many of the selected themes A total of 40 comments mention transition issues and highlight the challenges people with an ASC are facing when they are no longer eligible for children’s support services: Many respondents highlight the adequate or better services currently available to children with an ASC, but many say that once a child reaches adulthood the provisions diminish and in many areas, according to responses, are seriously lacking. I was shocked that there was little coherent collection of data from children’s services to adults services, or proper assessment of future needs. It would be very easy for residents to fall through the net after they left school, and very hard for families struggling to cope. (No sector selected) lo scarso supporto che si dà alle famiglie che si fanno carico degli adulti con autismo There are also many suggestions to put more emphasis on supporting those who care for adults with an ASC, as it is felt that they receive too little support even though they are often indispensable to adults with an ASC. None of my concerns have yet been successfully addressed at local level, I'm still fighting, but I have to work full time to support my son 100% & keep a roof over our heads. I don't have the time to keep writing letters & speaking to people to get help (two years & more now). We seem to be 'left in the lurch'. (Family carer) la scarsa formazione specifica sull’autismo dei professionisti dei servizi sociali e Sanitari, l’assenza di servizi specifici per adulti con autismo e la necessità di crearli ex novo Services need to understand the needs of people with ASC. They need to appreciate that they do not fit neatly into existing service provisions, and that new services and supports may need to be created. (ASC professional) We believe that every local authority in the UK needs a multidisciplinary ASC team, led by someone with experience and credibility within the field of providing services to people with autism and their families. (ASC professionals group) la necessità di creare figure “alla pari” , quasi “amici a pagamento” che aiutino a vivere momenti ed esperienze al di fuori della famiglia According to many (45 comments) the best way to help adults with an ASC where they live is to have someone supporting them whenever they need this. Throughout the comments such a person is called a mentor, a buddy, a key worker, a support worker, an advocate or a personal assistant. One-to-one support is seen as an effective way to help people with an ASC overcome barriers and to take some pressure off family carers. la necessità di fare formazione agli operatori della Sanità, in particolare agli psichiatri. Una testimonianza parla addirittura di un’attesa di 46 anni per la diagnosi To return to the question of diagnosis in our case it took 46 years. I had tried and tried to get a diagnosis because we suspected Autism - no one would listen. One psychiatrist even said to me "How could a diagnosis help? It wouldn't alter your situation.” (Family carer) Una grossa preoccupazione riguarda la prescrizione incongrua di psicofarmaci There is concern about ASC being over-medicated because mental health professionals are unsure of the condition. It is also suggested that the relationship between ASC and genuine mental health problems needs to be properly recognised: Better training for health professionals Better training for health professionals (155 comments), at every level and in every place where healthcare is offered, is a running theme in a great many responses. It is argued that failures of this basic understanding are leading to people with an ASC not receiving the treatment they need, or receiving treatment that is inappropriate and even harmful. The training of mental health professionals, as mentioned earlier, is also an issue for respondents, with many reporting either that ASC is misdiagnosed or that, once diagnosed, mental health professionals are unable to respond to it: Another theme of many stories is the relationship between ASC and other mental health problems, and the problems resulting from efforts to medicate people who have multiple problems in parallel with ASC. L’accesso al lavoro e il mantenimento dello stesso risulta poco o nulla supportato anche per i soggetti con grandi abilità Employment is another key area. It is often vitally important to people with ASC because it provides structure and an opportunity to interact with others when otherwise they could be without meaning to their lives and isolated. (Family carer) The external reference group identified the following as key areas where action is needed: a) ensuring that adults with an ASC can access the particular support that they need to find and hold on to a job b) improving awareness of ASC among employers and supporting them to make reasonable adjustments in the workplace for adults with an ASC c) making the benefits and tax credits system more accessible for adults with an ASC d) making training and educational opportunities more accessible for adults with an ASC. Mentors for people with an ASC can be useful to help them through any difficulties that they encounter as and when they encounter them; equally, mentors, advocates or mediators may be able to help employers and colleagues understand how people with an ASC may be different to them. This again comes back to the need for employer awareness and support, which is mentioned in 69 comments. Anche la perdita di benefici economici in seguito all’inserimento nel lavoro ( da noi sarebbe la pensione di invalidità) è considerato un problema, in quanto è poi difficile averli di nuovo se si perde il lavoro One of the main problems illustrated in responses is the anxiety that getting a job may lead to benefits being cut, and if the job proves unsuitable or unsustainable there are difficulties involved in going back on to benefits. Se il 15% delle persone nello spettro ha un lavoro a tempo pieno, considerando anche soggetti con elevate abilità, è una percentuale davvero bassa It is pointed out that only 15% of adults with an ASC are in full time employment, though many more are capable and would like to work if they had the necessary support. Viene rilevata la necessità di preparare sia i datori di lavoro che i colleghi ad accogliere il lavoratore con autismo It is apparent that without some degree of specialist training and support to both the person with an ASC and the employer or immediate work supervisor, many adults with ASC will experience repeated failures in the workplace. Molte risposte indicano la necessità di istituire degli schemi di supporto all’inserimento lavorativo con l’istituzione di figure specifiche a ciò deputate One approach mentioned and approved by respondents (48 comments) is to establish coaching, mentoring and ‘buddy’ schemes. E questo non solo all’inizio, ma anche al bisogno a tempo indeterminato It is also recommended by many that support should be made available on an ongoing basis so that an employer can pick up the telephone and seek advice whenever a question or issue arises. Viene suggerito di istituire degli incentivi ai datori di lavoro, nel caso assumano persone con disturbi dello spettro autistico Respondents suggest, for example, that employers should receive financial incentives to employ people with an ASC: In Italia forse basterebbe riconoscere a persone con disturbi dello spettro ad alto funzionamento, non diagnosticate sino ad ora, un certo grado di invalidità e per questo il datore di lavoro adempirebbe all’obbligo di assumere la quota di invalidi Viene sottolineato infine come certi comportamenti patologici non riconosciuti come tali possano portare addirittura alla detenzione e c’è il sospetto che nelle prigioni ci siano molti detenuti che in realtà sono persone affette da autismo che avrebbero bisogno di essere curate anziché punite The government should look at the prison system to see how many people with an ASC are in prison inappropriately, which leads to a need for greater police and judicial system awareness. (A mixed group of people) IN CONCLUSIONE: L’INIZIATIVA DEL NHS E’ MOLTO OPPORTUNA E LODEVOLE. ATTENDIAMO LE LINEE GUIDA DI PRIMAVERA E SPERIAMO CHE TALE INIZIATIVA VENGA IMITATA DA ALTRE NAZIONI, ITALIA COMPRESA - - - -

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[Autism] research: mirror neuron system functions normally in ASD (fwd)
by Pier Luigi Fortini 20 May '10

20 May '10

vi allego un lavoro da cui sembra che i mirrors, se pure esistono, non abbiano effetto alcuno sull' autismo. Pierluigi Fortini ---------- Forwarded message ---------- Date: Wed, 19 May 2010 07:35:40 -0400 From: "Gail Schrimmer, PhD" <drgs(a)comcast.net> Reply-To: International general autism support and information. <autism(a)lists.apana.org> To: International general autism support and information. <autism(a)lists.apana.org> Subject: [Autism] research: mirror neuron system functions normally in ASD Title: Researchers find mirror neuron system functions normally in individuals with autism This news release can be found at this web address < http://bit.ly/bwQ3fs > A team of neuroscientists has found that the mirror neuron system, which is thought to play a central role in social communications, responds normally in individuals with autism. Their findings, reported in the journal Neuron, counter theories suggesting that a mirror system dysfunction causes the social difficulties exhibited by individuals with autism. The mirror neuron system, the focal point of the Neuron study, is composed of two brain areas, which have a unique characteristic—they are active both when we execute movements (e.g. grasping a cup of coffee) and when we passively observe other people executing those same movements. It has been known for many years that these brain areas are important for proper motor control because trauma to these areas causes movement deficits. Yet it has only recently been discovered that these brain areas respond when passively observing others. It has been proposed that this activity represents a process of “movement simulation” that enables us to understand the meanings and the goals of movements we observe. For the simulation process to work properly, it is imperative that we simulate the exact same movement we are observing. This means that neurons within our mirror system must recognize movements and respond with a unique, movement-selective, response to each (or else we’ll confuse different movements and attribute improper goals to the person we’re observing). Because individuals with autism have difficulty communicating socially and understanding the emotions and intentions of others, it has been hypothesized that they may have a dysfunction in their mirror neuron system. This hypothesis has received a tremendous amount of attention in both the popular and scientific literatures following a number of studies that reported weak mirror neuron system responses in individuals with autism. The issue of movement-selectivity, however, had not been addressed in these studies. To further test this influential theory, the researchers asked individuals with autism and a control group to observe and execute different hand movements while being scanned with functional magnetic resonance imaging (fMRI). The fMRI measurements allowed the researchers to infer the strength of neural responses in mirror system areas of each group during movement observation and execution. Their results showed that mirror system areas of individuals with autism not only responded strongly during movement observation, but did so in a movement-selective manner such that different movements exhibited unique neural responses. The mirror system responses of individuals with autism were, therefore, equivalent to those commonly reported (and observed here) for controls. These results, they conclude, argue strongly against the “dysfunctional mirror system hypothesis of autism” because they show that mirror system areas respond normally in individuals with autism. The authors, therefore, suggest that it may be more productive to re-focus autism research in more promising directions. The study’s co-authors are: Ilan Dinstein, a former graduate student at New York University and now a postdoctoral fellow at the Weizmann Institute in Israel; Cibu Thomas, Kate Humphreys, and Marlene Behrmann from Carnegie Mellon University; Nancy Minshew from the University of Pittsburgh; and David Heeger from New York University. The study was supported by grants from the National Institutes of Health, Cure Autism Now, and the Pennsylvania Department of Health.

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An Autistic Endophenotype Results in Complex Immune Dysfunction in Healthy Siblings of Autistic Children
by daniela marianicerati 20 May '10

20 May '10

Partendo da Medline abbiamo trovato numerosi lavori di gruppi italiani che hanno compiuto ricerche raffinate e innovative nel campo della biologia dell’autismo: Roma, Siena, Pavia, Bologna. Anche a Milano non c’è solo industria, ma pure ricerca biologica di alto livello. Segnalo un lavoro, pubblicato alla fine del 2009 su “BIOLOGICAL PSYCHIATRY” nel quale ricercatori della Fondazione don Gnocchi, dell’Università di Milano e del Policlinico San Matteo di Pavia riportano i dato di uno studio compiuto su bambini con autismo, su controlli sani e su fratelli sani di bambini con autismo. L’ipotesi di lavoro è che vi sia un’interferenza tra sistema immunitario e funzioni cerebrali E’ stato trovat che “1) proinflammatory and interleukin-10–producing immune cells were augmented (p_.01 in both comparisons); 2) CD8_ naïve (CD45RA_/CCR7_) T lymphocytes were increased (p _ .0001 and p _ .001); and 3) CD8_ effector memory (CD45RA_/CCR7_) (p _ .0001 and p _ .03) as well as CD4_ terminally differentiated (CD45RA_/CCR7_) (p _ .05 in both comparisons) lymphocytes were diminished. Serum autoantibodies (GM1) could be detected in 10% of AC children alone” Da questo studio emerge una complessità sempre maggiore nella patogenesi dell’autismo. Le alterazioni immunitarie riscontrate, presenti anche nei fratelli sani, evidentemente non hanno un ruolo patogeno diretto, ma forse di fattore di rischio, di suscettibilità. Insomma il puzzle si complica sempre più e le idee, anziché chiarirsi, si confondono. Ma se la realtà è complessa, non possiamo semplificarla. Dobbiamo essere stimolati a fare luce in questo mistero. Il lavoro è il seguente: An Autistic Endophenotype Results in Complex Immune Dysfunction in Healthy Siblings of Autistic Children Marina Saresella, Ivana Marventano, Franca Rosa Guerini, Roberta Mancuso, Lara Ceresa, Milena Zanzottera, Beatrice Rusconi, Emanuela Maggioni, Carmine Tinelli, and Mario Clerici (BIOL PSYCHIATRY 2009;66:978–984) L’abstract si puo’ leggere al link http://www.journals.elsevierhealth.com/periodicals/bps/article/S0006-3223(0… e il comunicato stampa emesso al momento della pubblicazione è utile a chi ha poca dimestichezza con le raffinatezze dell’immunologia moderna. AUTISMO, PASSO IN AVANTI NELLA RICERCA DELLE CAUSE: PUBBLICATO SULLA RIVISTA “BIOLOGICAL PSYCHIATRY” UNO STUDIO DI RICERCATORI DELLA FONDAZIONE DON GNOCCHI L’autismo è una patologia estremamente complessa, le cui basi genetiche si stanno a poco a poco chiarendo. Da pochi anni è emerso il concetto di un cosiddetto “endofenotipo autistico”, ossia di una complessa ragnatela di sintomi comportamentali che correlano con parametri biologici e genetici; uno dei più interessanti fenomeni svelati recentemente in questo ambito di ricerca è che tale endofenotipo è osservabile anche nei fratelli sani, non-autistici, di bambini affetti dalla patologia. Per chiarire, alcuni tratti comportamentali, quali la capacità di socializzare, ed alcuni aspetti caratteristici dello sviluppo psicomotorio, che ad esempio interessano la maturazione delle capacità cognitive e verbali, possono essere alterate, in modo assai discreto e spesso sub-clinico, anche nei fratelli sani di bambini autistici. Poiché la malattia autistica ha una base genetica, uno STUDIO coordinato dalle dottoresse Marina Saresella e Franca Guerini e dal professor Mario Clerici, del Centro IRCCS “S. Maria Nascente Fondazione Don Gnocchi” di Milano, svolto in collaborazione con i neuropsichiatri infantili della Fondazione stessa, ha cercato di chiarire se tale endofenotipo estendesse i suoi effetti anche su altri parametri e più in dettaglio, sul sistema immunitario. I risultati di questa ricerca sono stati pubblicati in questi giorni su “Biological Psychiatry”: essi confermano - in modo inequivocabile e sorprendentemente – l’ipotesi di partenza, dimostrando che il sistema immunitario dei fratelli sani di pazienti autistici è immaturo e notevolmente meno efficace di ciò che si osserva in bambini sani senza relazioni di parentela con soggetti autistici. In definitiva, il sistema immunitario dei bimbi autistici e dei loro fratelli sani è del tutto sovrapponibile ed è radicalmente differente rispetto a quanto osservato in individui sani che non hanno patologia autistica in famiglia. Quindi, l’endofenotipo autistico non si limita a provocare sottili alterazioni nello sviluppo neurologico dei fratelli sani di bimbi autistici, ma ne altera – potenzialmente in modo severo - anche la maturazione del sistema immunitario. «Questi risultati – affermano gli autori dello studio - contribuiscono a chiarire il contributo determinante della componente genetica nelle cause della patologia autistica. Aprono inoltre nuove prospettive di ricerca e verosimilmente semplificheranno l’individuazione dei singoli geni associati con tale patologia». [Milano, 23 settembre 2009]

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CDKL5: FENOTIPO
by Emanuela Defranceschi 17 May '10

17 May '10

Trailer di Elena Grella: http://www.youtube.com/watch?v=BVgDN5HHXeg&feature=player_embedded (2 minuti)http://www.youtube.com/watch?v=e2iqSo2L8rQ (6 minuti) CDKL5: anno scorso andati in onda, quest'anno diagnosticati!!http://www.youtube.com/watch?v=I1-lDpiwQqQ&feature=player_em… http://www.youtube.com/watch?v=tgrvyzVTt00&feature=player_embeddedL'anno scorso li ho visti su canale 5 e li ho chiamati (contemporaneamente li hanno chiamati anche mamma di Monica di Venezia e mamma di Brenda di Roma) dicendo di cercare cdkl5, ieri l'altro mi hanno chiamato dicendomi che la bambina è risultata positiva al cdkl5 in esone 9Hanno fatto tanti esami, da Franzoni la biopsia muscolare (che volevano fare anche a mirco, evidentemente in tutti i casi dove gli esami standard sono a posto e sono gravi, la fanno)Mi piacerebbe se fosse possibile mandarla a tutti i medici perchè riconoscessero fenotipicamente i bambini con cdkl5 ed evitassero tutti i danni cui sono sottoposti questi bambini. Ne cito solo alcuni :bonifica dei denti (perchè digrignano) - estrazione dei denti dell'arcata superiorebiopsie muscolarirachicentesiestrazione lobo frontale e/o occipitaleevitare terapie riabilitative immediate logopediche, fisiatriche, di ossigeno etc.condanne ai genitoripeg al posto di terapie riabilitative mirate all'insegnamento della suzione e deglutizionemancanza di terapia riabilitativa per imparare a masticaremorte per bronchiolite al posto di proteggerli con sinagis sotto i due annietc.questi genitori hanno anche un sito e le hanno provate veramente tutte: http://www.unsorrisoperserena.com/sono anche andati in Usa, quando se esistessero i protocolli per questi bambini, in Italia sono più che preparati!Spero che sia possibile girare questa informazione a più medici, pediatri, epilettologi, pneumologi, cardiologi, gastroenterologi possibili!!Grazie di esserci vicino.Emanuela Defranceschi CDKL5 Associazione di volontariato Onlustel.3207272003www.cdkl5.org cod. Fisc.: 90042240375 (per il 5x1000 in dichiarazione dei redditi)iban IT78P0638536750100000004304http://www.youtube.com/watch?v=e2iqSo2L8rQhttp:/… to Hotmail Che w_b sarebbe senza la "e"? Scarica Internet Explorer 8 Un mondo di personalizzazioni per Messenger, PC e cellulare _________________________________________________________________ Spazio gratis di 25 Gigabyte per archiviare ciò che vuoi http://www.windowslive.it/skyDrive.aspx

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Novartis per l'X fragile
by Daniela Mariani Cerati 06 May '10

06 May '10

Le ditte Novartis e Roche stanno sperimentando un farmaco per la sindrome da X fragile. La Novartis sta già raccogliendo i dati di una sperimentazione pilota iniziata nel 2008 e, pur con molta prudenza, il Dottor Mark C. Fishman, presidente dei Novartis Institutes for BioMedical Research, ha rilasciato unintervista al New York Times nella quale dichiara che ci sono stati dei risultati positivi su un range di sintomi quali: iperattività, movimenti ripetitivi, chiusura sociale e linguaggio inappropriato. http://www.nytimes.com/2010/04/30/health/research/30fragile.html?pagewanted… Per ragioni etiche la sperimentazione è stata fatta solo su adulti. Per motivi commerciali i risultati di questa prima ricerca non sono stati pubblicati. Quale il razionale della sperimentazione? Copio dal NYT The gene for fragile X was discovered in 1991. Work since then has found that fragile X patients seem to experience an overload of unchecked synaptic noise . The Novartis drug and others like it are intended to lower the volume of this noise so memory formation and high-level thinking can take place, allowing children to develop normally Il gene X fra è stato scoperto nel 91, e da allora il lavoro di ricerca ha trovato che I pazienti sembrano sperimentare un sovraccarico di rumore sinaptico non moderato. Il farmaco della Novartis e simili sono finalizzati ad abbassare il volume di questo rumore, in modo che possa avere luogo la formazione della memoria e il pensiero di alto livello, permettendo ai bambini uno sviluppo normale Oltre allinteresse della cosa in sé e al beneficio che dalla ricerca possono trarre i pazienti affetti da X fragile, i risultati positivi, se confermati, potrebbero andare a beneficio dellintero spettro autistico. I meccanismi patogenetici, sempre meglio conosciuti, che agiscono nella sindrome da X fragile, sono verosimilmente alla base dei sintomi di autismo anche in altri contesti. Esempi di questo tipo in medicina ce ne sono tantissimi. I beta bloccanti, ora utilizzati per condizioni estremamente frequenti come lipertensione arteriosa e la cardiopatia ischemica, sono stati studiati e sperimentati inizialmente per la cardiomiopatia ipertrofica ostruttiva, condizione rara su base genetica. Geraldine Dawson said that a growing body of research suggests that the many genetic causes of autism all seem to affect synapses, suggesting that a treatment for one form of the disease might help others. The exciting thing about these results is that it is our hope that these same medications may have similar positive benefits for people with autism who dont have fragile X syndrome Questi primi incoraggianti risultati danno ragione a chi ritiene che si dovrebbe sottolineare di più limportanza di passare dalla diagnosi generica di spettro autistico alla diagnosi della condizione medica sottostante, cosa che diventa possibile ogni giorno di più col progresso delle conoscenze e con la scoperta di nuove condizioni biologiche ben caratterizzate come lX fragile, oggetto della ricerca di cui sopra. Dalla ricerca sullX fragile si evince anche limportanza che puo avere lo studio delle malattie rare, ma ben caratterizzate in quanto da causa nota, per fare luce sulle malattie da causa ignota che presentano sintomi simili. E stavolta sono proprio io, Daniela Mariani Cerati, che ha riconquistato la e mail rapita il 23 aprile da un pirata dei tempi moderni. Nessuna violenza, nessuna sparatoria, ma, come ben sa chi studia lautismo, linterruzione della comunicazione è una forma di aggressione grave e devastante.

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