June 2024 - autismo-biologia

aploinsufficienza
by daniela 18 Jun '26

18 Jun '26

Abbiamo parlato più volte su questa lista di autismo causato dalla mutazione di un singolo gene http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2022-October/004744.html Di queste mutazioni ne sono state descritte più di 100 e il numero continua ad aumentare, come abbiamo visto nel recente messaggio del 13 gennaio scorso http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2023-January/004800.html In questi casi ci possiamo trovare nella condizione di aploinsufficienza, qualora la mutazione riguardi un gene codificante e comporti la perdita di funzione del gene mutato. La perdita di funzione ha come conseguenza una riduzione di quantità della molecola codificata da quel gene , solitamente una proteina, che non sarebbe più sufficiente a garantire le mansioni che la proteina deve svolgere e quindi si ha la manifestazione fenotipica. Nell’articolo Espinoza S, Bon C, Valentini P, Pierattini B, Matey AT, Damiani D, Pulcrano S, Sanges R, Persichetti F, Takahashi H, Carninci P, Santoro C, Cotella D, Gustincich S. SINEUPs: a novel toolbox for RNA therapeutics. Essays Biochem. 2021 Oct 27;65(4):775-789. doi: 10.1042/EBC20200114. PMID: 34623427; PMCID: PMC8564737. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8564737/ gli autori prospettano una possibile terapia delle condizioni di aploinsufficienza mediante la stimolazione del gene sano a sintetizzare una maggiore quantità di proteina. Qualora, partendo dal 50%, si arrivasse al cento per cento, si arriverebbe alla normale quantità della proteina codificata da quella coppia di geni e, teoricamente, alla normalizzazione del fenotipo. Gli autori descrivono una nuova classe di RNA non codificante (SINEUPs) che aumenta selettivamente la traslazione di un mRNA bersaglio e la sua potenziale applicazione in malattie dove un aumento fisiologico dell’espressione di una proteina endogena puo’ essere terapeutico. Questo approccio terapeutico andrebbe alla radice del disturbo e potrebbe dare un miglioramento radicale, teoricamente la normalizzazione del fenotipo. Sembra fantascienza, ma ricordo che sembrava fantascienza, solo qualche decennio fa, anche la possibilità di fare trapianti d’organo, cosa oggi possibile dopo che la ricerca ha portato alla comprensione dei meccanismi del rigetto. Nell’articolo citato non si parla di autismo, ma ciò che si dice delle condizioni di aploinsufficienza è valido per tutte le condizioni nelle quali la mutazione di un singolo gene codificante comporta la riduzione della quantità della molecola codificata Haploinsufficiencies are a wide spectrum of diseases (several hundreds) where the protein product of both alleles is required to ensure the normal phenotype, but one allele is inactive due to hereditary or germline mutations leading to lower expression of a functional protein. They are heterogeneous (each of them involving a different gene) and rare (they occur in a very limited number of patients), limiting drug development by the private sector. Importantly, recent data have shown that the overexpression of some of these target genes can be detrimental, phenocopying the disease or leading to life-threatening side-effects [85]. These worrisome results strongly support the need for new technologies able to restore the expression of the gene of interest in a physiological range. In these circumstances, SINEUP technology modestly increases protein expression of about 1.5–3-fold, thus restoring physiological levels in case of haploinsufficiency disorders while virtually limiting or eliminating any toxicity elicited by uncontrolled overexpression. Daniela Mariani Cerati

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Neurobehavioral Unit (NBU)
by daniela marianicerati 12 May '26

12 May '26

Igravi comportamenti dirompenti, e in particolare l'auto ed eteroaggressivita', non dovrebbero essere eventi che sorprendono e chetrovano impreparati i servizi sanitari. Allo stato attuale delleconoscenze questi comportamenti, ingestibili in ambienti comuni,dovrebbero essere previsti, cosi' come e' previsto che chi ha unacardiopatia ischemica possa avere dolore al torace e per questo trovain Italia tante Unita' coronariche di buon livello. Esemplarea questo proposito e' la NeurobehavioralUnit (NBU) delKennedy Krieger Institute di Baltimora, che e' stata copiata a Parigiall'ospedale Pitié-Salpeˆtrie`re e che sarebbe opportuno importare anche in Italia.Nel nostro paese tante famiglie vengono alla prese con crisicomportamentali gravissime e non trovano l'aiuto di cui hannobisogno, soprattutto in eta' adulta, quando le persone con autismonon sono piu' di nessuno. Perconoscere la NBU di Baltimora basta andare al loro sito http://www.kennedykrieger.org/patient-care/patient-care-programs/inpatient-… Mie' parsa tanto importante questa iniziativa che ne ho tradottoqualche stralcio, sperando che al piu' presto si faccia qualcosa disimile anche in Italia.A quanto descritto nel sito farei pero'alcune modifiche: toglierei il limite dei 21 anni, dal momento che laproblematica delle crisi comportamentali e' la stessa anche nelleeta' successive, e inserirei tra le attivita' di questaUnita'Operativa anche la ricerca biologica. Idiabetici si scompensano, presentando talvolta agitazione e stranezzedel comportamento, quando hanno la glicemia troppo alta o troppobassa. I cirrotici si scompensano quando hanno l'ammoniemia alta.Perche' non dovrebbe essere la stessa cosa per l'autismo? Individuarescompensi biochimici correggibili potrebbe essere un buon campo diricerca, favorito da un ambiente in cui si concentra una casisticaomogenea. Ed ecco alcuni stralci del sito nella mia traduzione NeurobehavioralNUnit (NBU) | Kennedy Krieger Institute PROGRAMMA Fondatanel 1980, l' Unita' Neurocomportamentale e' una divisione ospedalieradi 16 letti dedicata alla valutazione e al trattamento di bambini egiovani adulti con disabilita' dello sviluppo e disabilita'intellettiva che hanno severi problemi comportamentali. Dallasua fondazione ad oggi la NBU ha gestito pazienti provenienti da ogniparte dell'America e del mondo. LaNBU e' riconosciuta a livello nazionale come programma di eccellenzanell' offerta di trattamento comportamentale intensivo a individuicon disturbi del comportamento severi e altamente resistenti altrattamento, associati a disabilita' del neurosviluppo.Iltrattamento e' integrato, comportamentale e farmacologico, con unapproccio rigorosamente evidencebased.NBU e' conosciuta anche per la ricerca e per la grande esperienza nel campo dellaanalisi applicata del comportamento. Tipologiadegli utentiI primi destinataridel servizio sono bambini, adolescenti e giovani adulti fino all'eta'di 21 anni, ma vengono ammessi anche soggetti di eta' maggiore di 21anni.Problemicomportamentali piu' frequentemente trattati - autoaggressivita' - aggressivita' - distruttivita' - fughe - pica - comportamenti ripetitivi e ristretti LaNBU serve pazienti con una grande varieta' di diagnosi, tra cui:disturbi dello spettro autistico, ritardi dello sviluppo, disabilita'intellettiva, disturbi del sonno, disturbi alimentari, disordini delmovimento con comportamenti autolesivi, nonche' diverse malattiegenetiche, metaboliche e cromosomiche. Approccioterapeutico L'approccio terapeutico e' interdisciplinare. Ipazienti vengono trattati da professionisti specializzati nelleseguenti discipline: psicologia comportamentale, psichiatria,pediatria, neurologia, nursing, assistenza sociale e logopedia. Poiche' il progresso del bambino o adulto dipende dal coinvolgimento e dallapartecipazione al programma dei genitori o chi per loro, la famigliae' considerata un membro vitale del team. Ognipaziente riceve una valutazione intensiva, che include un assessmentcomportamentale funzionale, che aiuta a comprendere i fattori chefavoriscono il comportamento problematico e una valutazione di cio'che al bambino piace e che il bambino puo' avere come rinforzo. Sicerca di trattare l'individuo in modo onnicomprensivo usando l'approccio ABA, considerato la migliore pratica per questo tipo dipazienti, e i farmaci, quando appropriati.Ilrapporto operatore paziente e' di uno a uno o a anche piu' alto nelleore di veglia. Sottola supervisione di un analista del comportamento certificato, ognipaziente riceve sessioni di valutazione e trattamento da parte di unteam di 2 – 3 terapisti.Itrattamenti comportamentali vengono programmati e applicati sullabase delle valutazioni, e i risultati vengono monitoratirigorosamente. Anchele valutazioni di carattere psichiatrico e il monitoraggio deifarmaci esaminano molti fattori, tra cui i problemi comportamentali,l'umore e il livello di attivita' (ipo o, piu' spesso, iperattivita') Ipiani di trattamento vengono formulati sulla base dei bisogniindividuali e hanno come primo obiettivo la diminuzione dei piu'severi problemi di comportamento e l'aumento di comportamentiappropriati che rimpiazzino quelli indesiderati.Pertutti i pazienti gli obiettivi che fin dal momento dell'ammissione vengono perseguiti comprendono: - identificare e valutare i comportamenti che devono essere oggetto di trattamento - sviluppare un piano di trattamento finalizzato a diminuire tali comportamenti - programmare un piano per aumentare i comportamenti desiderabili - diagnosticare e trattare ogni disordine psichiatrico che sia distinto dal disturbo comportamentale - Identificare quei comportamenti problematici che potrebbero rispondere ai farmaci - fare un intenso training a genitori, insegnanti e altre persone che stanno vicino al paziente in modo tale che possano realizzare loro stessi il programma di trattamento - assistere i genitori e le altre persone che stanno vicino al paziente nell' accedere ai servizi di supporto che il loro territorio offre Risultati Ladurata della degenza varia da tre a sei mesi. I risultati supportanol'efficacia dell'approccio descritto. Durante gli ultimi 5 anni: - l'84% dei pazienti dimessi hanno ridotto i problemi di comportamento almeno dell'80% - l'86% dei pazienti ha mantenuto i miglioramenti seguiti al trattamento nel follow up - Il 95% delle famiglie hanno dichiarato di essere soddisfatte dei servizi - il 100% dei pazienti veniva dimesso con almeno un genitore o altra persona vicina al paziente preparato a seguire e mantenere i piani di trattamento

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deprescrizione di psicofarmaci
by daniela 04 Jun '25

04 Jun '25

E’ stato recentemente pubblicato l’articolo Adams D, Hastings RP, Maidment I, Shah C, Langdon PE. Deprescribing psychotropic medicines for behaviours that challenge in people with intellectual disabilities: a systematic review. BMC Psychiatry. 2023 Mar 28;23(1):202. doi: 10.1186/s12888-022-04479-w. PMID: 36978032; PMCID: PMC10044393. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC10044393/ L’articolo affronta una problematica che è stata più volte affrontata anche su questa lista: la deprescrizione di psicofarmaci nelle persone con disabilità intellettiva e comportamenti problema http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2020-August/003891.html http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2021-March/004128.html http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2020-September/003929.html Sia i medici che le associazioni per la difesa dei diritti da qualche anno hanno preso coscienza del fatto che ai disabili intellettivi vengono somministrati psicofarmaci, soprattutto antipsicotici, per periodi di tempo lunghissimi, spesso a vita. Il motivo più frequente per cui gli psicofarmaci vengono iniziati, talora in tenera età, è la presenza di comportamenti problema. Una volta iniziati, questi trattamenti vengono spesso continuati per la vita, non sempre con il dovuto monitoraggio. Tutto questo rende problematica la deprescrizione soprattutto degli antipsicotici. Quando si intraprende la strada della deprescrizione, si assiste spesso ad un peggioramento delle condizioni del paziente, che spinge a credere che il farmaco faccia bene e perciò non sia eliminabile. Questo non si puo’ sempre escludere ma, se il calo della dose di farmaco è troppo rapido, il peggioramento puo’ essere dovuto all’effetto rimbalzo, in rapporto con il blocco dei recettori della dopamina indotto dai farmaci, che ha come conseguenza l’aumento dei recettori e dunque un aumentato effetto della dopamina stessa. E’ ormai assodato che la deprescrizione di antipsicotici deve avvenire gradualmente, con una gradualità che deve essere in relazione sia con la dose del farmaco sia con la durata dell’assunzione. Questo per non incorrere nel fenomeno della up-regulation, prima ricordata. Partendo dalla constatazione che nessun farmaco psicotropo ha le autorizzazioni all’immissione in commercio per i comportamenti problema in assenza di co-occorrenze psichiatriche, gli autori fanno una rassegna dei lavori sulla deprescrizione in disabili intellettivi di ogni età, per evidenziarne gli effetti sui comportamenti problema e sula salute fisica e mentale. I lavori esaminati sono molto eterogenei per cui è difficile trarre delle conclusioni generali. Sono comunque emersi dei dati interessanti. Davide Gerrard e colleghi hanno fatto una sperimentazione controllata come si fa con un farmaco sperimentale. Hanno diviso i pazienti in due gruppi, di 25 e 29 persone. Al primo gruppo la deprescrizione è stata associata al Positive Behaviour Support (PBS) somministrato da un team specialistico; al gruppo di controllo la deprescrizione non è stata accompagnata da nessuna azione diversa rispetto a quanto veniva fatto prima. La percentuale di successo nella riduzione e nella sospensione completa dei farmaci è stata significativamente più alta nel gruppo in cui il PBS veniva erogato. https://www.emerald.com/insight/content/doi/10.1108/AMHID-12-2018-0051/full… Non tutti gli autori descrivono dettagliatamente se la deprescrizione è stata associata ad alternative non farmacologiche. Tutti comunque concludono che in generale gli effetti positivi sul comportamento e sulla salute fisica e mentale sono associati ad un modello multidisciplinare concomitante alla deprescrizione. Gerda M de Kuijper e Pieter J Hoekstra hanno riportato buoni risultati, consistenti nella sospensione completa dei farmaci e nel suo mantenimento al follow up nel 40% di un gruppo di 129 disabili intellettivi ospiti di una residenza. La riduzione del dosaggio fino alla sospensione è stata fatta in 14 settimane con riduzione del 12,5% della dose iniziale ogni due settimane https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29920689/ Alcuni autori riportano una discinesia da sospensione, peraltro transitoria, durante la riduzione di antipsicotici tipici. Diversi autori riportano effetti benefici sulla salute generale, in particolare una riduzione del sovrappeso e della pressione arteriosa. Questo lavoro ha documentato che una diminuzione del dosaggio di psicofarmaci, in particolare di antipsicotici, nei disabili intellettivi con o senza autismo, fino alla sospensione totale, è possibile in una buona percentuale di casi, senza che vi sia un peggioramento dei comportamenti problema. Per prevenire le problematiche dell’ “overprescribing “ e della conseguente difficile deprescrizione la prima cosa da fare sarebbe quella di prescrivere gli psicofarmaci solo quando non ci sono alternative, quando i benefici si dimostrino superiori ai rischi e per il minor tempo possibile Daniela Mariani Cerati

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"Disturbi dello spettro autistico: fenotipi, genotipi, marcatori e prospettive terapeutiche" Articolo sulla rivista "Medico e Bambino"
by daniela 04 Jul '24

04 Jul '24

La Professoressa Marina Marini è nota agli iscritti a questa lista in quanto interviene spesso con messaggi di grande spessore. Ne cito uno per tutti al link https://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2019-March/003421.html dove delinea il suo pensiero in merito a nuove prospettive di ricerca sull’autismo. Negli ultimi 12 anni, da che ha iniziato a occuparsi della biologia dell'autismo, ha messo a fuoco, insieme a colleghi e collaboratori di grande valore, la presenza di stress ossidativo e di neuro-infiammazione nei portatori di autismo, aspetti che anche altri gruppi di ricerca hanno poi confermato. Capire l'origine di queste alterazioni e il motivo per cui i meccanismi omeostatici non sembrano in grado di contrapporsi ad essi è uno degli aspetti della sua ricerca attuale, con la convinzione che una migliore conoscenza della biologia dell'autismo possa suggerire, come lei stessa dice nel messaggio citato “ interventi con nutraceutici, integratori alimentari ecc. volti a correggere le alterazioni periferiche riscontrate nei pazienti ASD. Si tratta di percorsi già in parte saggiati, di cui si è anche data notizia in questa newsletter, ma che richiedono tanta ricerca perché gli interventi possano essere iscritti alla medicina basata sull’evidenza. In particolare, i cd biomarcatori dovrebbero essere valutati prima e dopo gli interventi e andrebbe studiata sia la sinergia tra diversi principi attivi sia l’eventuale comportamento “congruente” dei biomarcatori”. La prof.ssa Marini è al momento impegnata in uno studio di ampio respiro, il cui responsabile clinico è la prof.ssa Antonia Parmeggiani (docente di Neuropsichiatria Infantile dell'Università di Bologna), volto a valutare centinaia di parametri biologici e biochimici che saranno correlati a caratteristiche cliniche, nell'intento di individuare eventuali sottogruppi di pazienti associati a diverse vie metaboliche alterate. La speranza è ovviamente quella di riconoscere le alterazioni potenzialmente reversibili con interventi nutraceutici. Da un lato, infatti, i pazienti ASD presentano caratteristiche clinico-comportamentali comuni e presentano tutti alterazioni dei parametri caratterizzanti stress ossidativo e neuro-infiammazione, dall'altro il quadro genetico ed epigenetico è estremamente complesso e variegato, così che nessun paziente è "uguale" ad un altro. Questo aspetto ha reso molto difficile l'individuazione di farmaci volti alla mitigazione dei sintomi di base. La ricerca internazionale si è sviluppata molto velocemente in questi ultimi anni, toccando terreni del tutto nuovi, come la possibile influenza di sostanze inquinanti che alterano il neurosviluppo. Per aiutare il pediatra di base a comprendere gli ultimi apporti della ricerca, la prof.ssa Marini ha pubblicato adesso un articolo sulla rivista più letta dai pediatri italiani ,“Medico e Bambino”. Marini M, Disturbi dello spettro autistico: fenotipi, genotipi, marcatori e prospettive terapeutiche. “Medico e Bambino”, 2024;27(6):e104-e115. DOI: 10.53126/MEBXXVIIGU104 L'autismo è una condizione molto diffusa e ogni pediatra certamente ha tra i suoi assistiti dei bambini con autismo che deve saper gestire con le peculiarità comportamentali e le comorbilità frequenti in questi bambini. Deve essere chiaro al pediatra che l'autismo è una patologia che ha un'importante componente fisiopatologica. È giusto inoltre che il pediatra si familiarizzi con alcuni concetti che sempre più entreranno nell'eziopatologia, come ad esempio quello di epigenetica. Comprendere come l'ambiente giochi dei ruoli fondamentali per mantenere la salute o indurre le patologie sarà sempre più rilevante nella preparazione del medico. Daniela Mariani Cerati

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Re: [autismo-biologia] Digest di autismo-biologia, Volume 195, Numero 9
by Carmen Roncari 20 Jun '24

20 Jun '24

Vi segnalo la nostra situazione, mio figlio autistico di 24 anni, a cui è stato riscontrata all’età di 4 anni la mutazione del gene Pten de novo, ora stiamo combattendo contro un tumore allo stomaco😰 > Il giorno 20 giu 2024, alle ore 12:00, autismo-biologia-request(a)autismo33.it ha scritto: > > Invia le richieste di iscrizione alla lista autismo-biologia > all'indirizzo > autismo-biologia(a)autismo33.it > > Per iscriverti o cancellarti attraverso il web, visita > http://autismo33.it/mailman/listinfo/autismo-biologia > oppure, via email, manda un messaggio con oggetto `help' all'indirizzo > autismo-biologia-request(a)autismo33.it > > Puoi contattare la persona che gestisce la lista all'indirizzo > autismo-biologia-owner(a)autismo33.it > > Se rispondi a questo messaggio, per favore edita la linea dell'oggetto > in modo che sia più utile di un semplice "Re: Contenuti del digest > della lista autismo-biologia..." > > > Lista di discussione autismo-biologia > autismo-biologia(a)autismo33.it > Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: valerio.mezzogori(a)autismo33.it > > Argomenti del Giorno: > > 1. Re: Informazioni (daniela) > > > ---------------------------------------------------------------------- > > Message: 1 > Date: Wed, 19 Jun 2024 13:55:04 +0200 > From: daniela <daniela(a)autismo33.it> > To: Autismo Biologia <autismo-biologia(a)autismo33.it> > Subject: Re: [autismo-biologia] Informazioni > Message-ID: <8d4282f8ad2eb0695beb9b966c1e1735(a)autismo33.it> > Content-Type: text/plain; charset=UTF-8; format=flowed > > Allo stato attuale delle conoscenze dopo la diagnosi di spettro > autistico si puo’ tentare di arrivare ad una diagnosi causale facendo > esami genetici mirati. > > I fattori genetici possono essere: predisponenti, costituiti da un > insieme di geni che interagiscono con fattori ambientali durante la vita > prenatale, come infezioni (esempio rosolia), farmaci (es. valproato), > inquinanti (es. pesticidi), oppure causali, quando la mancanza o > duplicazione (CNV: copy number variation) o mutazione di un solo gene è > determinante per il verificarsi della condizione. > > Le condizioni monogeniche sono più frequenti nell’autismo di livello 2 o > 3 e sono spesso associate ad altre comorbilità, in particolare alla > disabilità intellettiva. In questo sottogruppo la percentuale di > positività di condizioni monogeniche si aggira dal 15 al 30 % , anche se > è possibile che aumenti negli anni futuri per la scoperta di nuove > mutazioni, che sono tante, ma sono molto rare e pertanto aumentano di > poco la percentuale di positività degli esami. > > Gli esami che si possono fare attualmente per identificare eventuali > condizioni monogeniche causative sono: > CGH Array, che evidenzia variazioni del numero di copie del DNA del > campione rispetto al DNA di riferimento. Non evidenzia condizioni > monogeniche, ma delezioni o duplicazioni che contengono più geni. Ogni > gene deve essere presente nel DNA in duplice copia. Il dosaggio genetico > è essenziale al buon funzionamento per cui il funzionamento del gene > viene alterato sia in caso di mancanza di una copia di geni che in caso > di presenza di una triplice copia. > > Analisi di panel di geni: Questa analisi mira a sequenziare un > sottoinsieme selezionato di geni che sono particolarmente importanti per > una determinata malattia o condizione, nel nostro caso i disturbi dello > spettro autistico > In alternativa all’analisi di panel di geni, si puo’ fare > > il sequenziamento dell’esoma per identificare mutazioni genetiche. > > Il risultato di tutti questi esami deve essere valutato da un genetista > competente sulla patologia che si indaga, in quanto molte CNV e > mutazioni non sono patogene, mentre altre sono di incerta > interpretazione e pertanto vanno tenute in considerazione perché, nel > tempo, si potrebbe chiarire il loro ruolo: innocuo o patogeno. Nel caso > di identificazione di una situazione incerta va sempre fatta analisi di > segregazione , ovvero se quella stessa alterazione è presente anche in > uno dei due genitori. In tal caso il suo valore patogeno è quasi del > tutto sminuito. > > UNA volta che una persona abbia una diagnosi genetica, si puo’ inserire > in una associazione specifica per quella condizione, conoscere quali > gruppi fanno ricerca in quel campo specifico e partecipare a ricerche e > sperimentazioni. > Sono in atto diverse sperimentazioni di terapia genica su cellule e su > modelli animali. Un problema non piccolo è il fatto che alcuni successi > sugli animali sono stati ottenuti con iniezioni del materiale contenente > il gene mancante direttamente nel cervello, cosa difficilmente > trasferibile all’uomo. > > Molto interessante è il progetto sulla sindrome da X fragile descritto > al link > https://www.telethon.it/cosa-facciamo/ricerca/progetti-finanziati/un-nuovo-… > anche se siamo solo in fase molto preliminare. > > Daniela Mariani Cerati > > > > > > Il 2024-06-15 18:53 nemrac 18 ha scritto: >> Buonasera a tutti, reputo questa lista interessante e sempre utile per >> tanti spunti ed esperienze di professionisti e genitori,quindi ho >> pensato di rivolgere qui una domanda che da tanto tempo ci facciamo >> senza avere risposte precise nel merito. >> Io e mio marito vorremmo indagare piu' approfonditamente gli aspetti >> biologici alla base della diagnosi di ASD che da poco ha ricevuto >> nostro figlio ( adulto ) . >> Volevamo approfittare di questo gruppo per chiedere consiglio su quali >> siano le strade ed i centri dove effettuare esami genetici al fine di >> stabilire possibili mutazioni geniche alla base . >> Piu' che la semplice curiosita' e' la prospettiva che possa essere di >> contributo alla ricerca,che possa aiutarci ad individualizzare il più >> possibile le scelte e ad offrire i giusti supporti a nostro figlio e >> perche' possa essere di eventuale contributo anche per altri come lui. >> Ringrazio anticipatamente fin d'ora tutti per l'eventuale >> interessamento e i consigli che vorrete o potrete suggerirci. >> un cordiale saluto a tutti >> > > > ------------------------------ > > Subject: Chiusura del digest > > _______________________________________________ > autismo-biologia mailing list > autismo-biologia(a)autismo33.it > http://autismo33.it/mailman/listinfo/autismo-biologia > > > ------------------------------ > > Fine di Digest di autismo-biologia, Volume 195, Numero 9 > ********************************************************

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Informazioni
by nemrac 18 19 Jun '24

19 Jun '24

Buonasera a tutti, reputo questa lista interessante e sempre utile per tanti spunti ed esperienze di professionisti e genitori,quindi ho pensato di rivolgere qui una domanda che da tanto tempo ci facciamo senza avere risposte precise nel merito. Io e mio marito vorremmo indagare piu' approfonditamente gli aspetti biologici alla base della diagnosi di ASD che da poco ha ricevuto nostro figlio ( adulto ) . Volevamo approfittare di questo gruppo per chiedere consiglio su quali siano le strade ed i centri dove effettuare esami genetici al fine di stabilire possibili mutazioni geniche alla base . Piu' che la semplice curiosita' e' la prospettiva che possa essere di contributo alla ricerca,che possa aiutarci ad individualizzare il più possibile le scelte e ad offrire i giusti supporti a nostro figlio e perche' possa essere di eventuale contributo anche per altri come lui. Ringrazio anticipatamente fin d'ora tutti per l'eventuale interessamento e i consigli che vorrete o potrete suggerirci. un cordiale saluto a tutti

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PROMOZIONE DELLA SALUTE ORALE
by Enrico Toffolo 14 Jun '24

14 Jun '24

Segnalo questa importante iniziativa della Fondazione SIdP:dedicata alle persone con autismo: https://www.fondazionesidp.org/project/promozione-della-salute-orale-per-le… Enrico

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Conferenza gratuita - Un linguaggio per tutti e per ciascuno - online e in presenza - Roma - 18 giugno 2024
by David Vagni 10 Jun '24

10 Jun '24

Gentilissimi, è con piacere che vi estendo l’invito a partecipare all’evento gratuito che si terrà presso la sede centrale del CNR a Roma il 18 giugno 2024. Un linguaggio per tutti e per ciascuno Superare le barriere con il linguaggio semplificato e il linguaggio semplice A Roma, Consiglio Nazionale delle Ricerche, piazzale Aldo Moro 7 oppure Online 18 giugno 2024, 08.30 – 13.15 Un evento dal respiro internazionale sul linguaggio inclusivo! Parteciperanno professionisti provenienti da sei diverse nazioni dell’UE, esperti e ricercatori del Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR) e dell’Università “La Sapienza” di Roma. Il programma include molti argomenti interessanti come la presentazione dei risultati del progetto europeo SIMPL4ALL, l’esplorazione di soluzioni per favorire l’occupazione in ottica inclusiva e implementare il ruolo delle app e della tecnologia nella semplificazione dei processi comunicativi. Gli esperti condivideranno inoltre approfondimenti sulla scrittura professionale, la lingua dei segni e il video modeling per favorire le autonomie e lo sviluppo di literacy e competenze. Partecipa anche tu ai dibattiti sul linguaggio facile da leggere, la mediazione pedagogica e i fumetti interattivi. Tra i relatori principali il prof. Paolo D’Achille, Presidente dell’Accademia della Crusca. Il programma completo e la registrazione per partecipare dal vivo o online è accessibile all’indirizzo: https://formazione.cuorementelab.it/simpl/ Cordiali saluti, David Vagni.

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Essential For Living
by Chiara Pezzana 06 Jun '24

06 Jun '24

Gentilissimi, Approfitto della lista, anche in seguito ad uno scambio con Daniela Mariani Cerati, per metterVi a conoscenza della recente pubblicazione da parte di Vannini Scientifica dell’edizione Italiana ufficiale di Essential For Living di cui ho avuto il privilegio di essere il curatore insieme a Davide Carnevali che non ringrazierò mai abbastanza per la sua infinita e sterminata cultura che unita all’esperienza pratica ne fa davvero un professionista raro. Tengo particolarmente a questa pubblicazione perché con la nostra equipe- al Centro per l’Autismo E. Micheli di Novara- da ormai otto anni stiamo utilizzando EFL, formandoci insieme agli autori costantemente. Da diversi anni insieme alla Dott.ssa Spagone ed alla Dott. Grego siamo state nominate Ambasciatori di EFL in Italia. EFL è un curriculum che contiene più di tremila abilità di vita che sono importanti per una vita di qualità per persone con disabilità intellettiva da moderata a grave, incluse anche le Persone Autistiche con Disabilità Intellettiva. Oggi possiamo dire che più che solamente un curriculum è un modello di trattamento che può essere utilizzato per riempire di obiettivi significativi la costruzione del progetto di Vita. Gli obiettivi sono essenziali e parsimonioso e si costruiscono in base alla caratteristiche dalla persona: a partire da un accurerò assessment delle preferenze, per proseguire verso l’impostazione di un sistema di comunicazione aumentativa se necessario per approdare a obiettivi concreti nelle diverse aree che servono per costruire abilità essenziali che possano sostituire i comportamenti disadattivi. EFL è un curriculum dai grandi valori, che parte dall’insegnamento preciso in un contesto naturale, di agio e di gioia e costruisce abilità armoniche che portano le Persone che serviamo davvero a poter essere incluse e protagoniste nella società anche di fronte a importanti difficoltà intellettive. EFL è stato per la nostra equipe, grazie all’importante investimento che la nostra Associazione ci ha permesso di fare, un vero game changer per il benessere delle Persone che Serviamo e dei nostri Operatori. Ma ancora di più EFL è una realtà viva e vitale di operatori e professionisti con valori importanti, che amano il lavoro con le Persone con disabilità e che hanno rispetto delle diverse professionalità coinvolte e ammirazione per le famiglie che ogni giorno si occupano delle nostre Persone. Vi invito a scoprire quindi questa nuova e bella edizione, curata con molta cura da Vannini Scientifica e che prevede anche l’ultimo nato di casa EFL- il manuale di Insegnamento. A disposizione come ambasciatore per ogni curiosità Chiara Pezzana

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comportamenti problema: farmaci o educazione?
by daniela 03 Jun '24

03 Jun '24

Il NICE (National Institute for Health and Care Excellence) ha pubblicato le linee guida per l’autismo il 28 agosto 2013 e le ha aggiornate il 14 giugno 2021 https://www.nice.org.uk/guidance/cg170 Gli psicofarmaci, in particolare gli antipsicotici, sono menzionati nel capitolo 1.4 Interventions for behaviour that challenges https://www.nice.org.uk/guidance/cg170/chapter/Recommendations#intervention… Prima degli psicofarmaci, la linea guida consiglia di prendere in considerazione, per i comportamenti problema, i seguenti fattori: • Disturbi della comunicazione • Malattie organiche, come dolore o disturbi gastrointestinali • Problemi di salute mentale coesistenti, come ansia, depressione o ADHD • Ambiente fisico come i livelli di illuminazione o di rumorosità • Ambiente sociale: casa, scuola, tempo libero • Cambiamenti nella routine o circostanze personali • Modificazioni nello sviluppo, inclusa la pubertà • Maltrattamenti da parte di altre persone • Inavvertito rinforzo dei comportamenti dirompenti • Assenza di prevedibilità e di strutturazione dello spazio e del tempo Ognuno di questi fattori richiede interventi di tipo psicosociale, ambientale o medico (nel caso di malattie organiche). Nella pratica quotidiana ho l’impressione che si arrivi alla prescrizione di psicofarmaci molto prima di avere praticato quanto la linea guida consiglia, in particolare gli interventi che la linea guida chiama psico-sociali, e io chiamerei educativi. Un esempio virtuoso di gestione dei comportamenti problema l’ho trovato in una scuola primaria, dove la maestra di sostegno Elena Pace ha preso tanto sul serio il suo ruolo che ha percorso tutto l’iter formativo teorico-pratico che porta alla qualifica di BcBA (Board Certified Behavior Analyst). Anche nella sua scuola ci sono bambini certificati che hanno problemi di apprendimento e di comportamento. Conoscendo le strategie per la gestione dei comportamenti problematici, Elena Pace non solo le ha applicate nella scuola, ma ha invitato la mamma della bambina più problematica ad entrare nella scuola per affiancarla e apprendere le strategie per poi metterle in pratica al domicilio. L’esperienza della Pace è stata oggetto di una relazione al convegno lions ANGSA del 6 aprile scorso le cui diapositive sono in rete al link https://apriautismo.it/wp-content/uploads/2024/04/Autismo_e_scuola_33.pdf Per quanto riguarda i comportamenti problema copio da una sua mail quanto segue “- All'inizio dell'intervento (quattro anni fa) le tre famiglie avevano grossissime difficoltà a gestire i bambini in ambito domiciliare e due di esse erano seguite da un educatore domiciliare. Dopo il primo anno di intervento a scuola (tre anni fa), il servizio educativo domiciliare è stato sospeso in quanto non più necessario. Anche la famiglia che non aveva l'educatore domiciliare ha iniziato a sviluppare il controllo educativo del figlio grazie alla scuola. Nel caso di A., la bimba con problematiche maggiori, la mamma è venuta a scuola alcune volte per lavorare insieme a me ed acquisire strategie comportamentali di base. - le famiglie sono state intervistate e tutte hanno sottolineato che l'impatto maggiore sul cambiamento dei bambini è da imputare all'intervento condotto a scuola” I farmaci che abbiamo a disposizione oggi hanno un rapporto beneficio rischio molto stretto, con un rischio altissimo e un beneficio incerto e talora inesistente. L’esempio virtuoso sopra riportato ci dimostra che l’alternativa ai farmaci non è solo teorica, ma è possibile, almeno in un certo numero di casi, ed è costituita da strategie comportamentali evidence-based, condivise tra i naturali educatori del bambino: insegnanti e genitori. La messa a punto di queste strategie e la condivisione tra tutti gli attori coinvolti dovrebbe far parte dei LEA (livelli essenziali di assistenza), da erogare ai cittadini che ne hanno bisogno a spese dei contribuenti, come è avvenuto nel caso riportato, nel quale la mamma ha ricevuto un training rivolto specificamente alla figlia nell’ambito della scuola pubblica. Daniela Mariani Cerati

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