February 2021 - autismo-biologia

Neurobehavioral Unit (NBU)
by daniela marianicerati 12 May '26

12 May '26

Igravi comportamenti dirompenti, e in particolare l'auto ed eteroaggressivita', non dovrebbero essere eventi che sorprendono e chetrovano impreparati i servizi sanitari. Allo stato attuale delleconoscenze questi comportamenti, ingestibili in ambienti comuni,dovrebbero essere previsti, cosi' come e' previsto che chi ha unacardiopatia ischemica possa avere dolore al torace e per questo trovain Italia tante Unita' coronariche di buon livello. Esemplarea questo proposito e' la NeurobehavioralUnit (NBU) delKennedy Krieger Institute di Baltimora, che e' stata copiata a Parigiall'ospedale Pitié-Salpeˆtrie`re e che sarebbe opportuno importare anche in Italia.Nel nostro paese tante famiglie vengono alla prese con crisicomportamentali gravissime e non trovano l'aiuto di cui hannobisogno, soprattutto in eta' adulta, quando le persone con autismonon sono piu' di nessuno. Perconoscere la NBU di Baltimora basta andare al loro sito http://www.kennedykrieger.org/patient-care/patient-care-programs/inpatient-… Mie' parsa tanto importante questa iniziativa che ne ho tradottoqualche stralcio, sperando che al piu' presto si faccia qualcosa disimile anche in Italia.A quanto descritto nel sito farei pero'alcune modifiche: toglierei il limite dei 21 anni, dal momento che laproblematica delle crisi comportamentali e' la stessa anche nelleeta' successive, e inserirei tra le attivita' di questaUnita'Operativa anche la ricerca biologica. Idiabetici si scompensano, presentando talvolta agitazione e stranezzedel comportamento, quando hanno la glicemia troppo alta o troppobassa. I cirrotici si scompensano quando hanno l'ammoniemia alta.Perche' non dovrebbe essere la stessa cosa per l'autismo? Individuarescompensi biochimici correggibili potrebbe essere un buon campo diricerca, favorito da un ambiente in cui si concentra una casisticaomogenea. Ed ecco alcuni stralci del sito nella mia traduzione NeurobehavioralNUnit (NBU) | Kennedy Krieger Institute PROGRAMMA Fondatanel 1980, l' Unita' Neurocomportamentale e' una divisione ospedalieradi 16 letti dedicata alla valutazione e al trattamento di bambini egiovani adulti con disabilita' dello sviluppo e disabilita'intellettiva che hanno severi problemi comportamentali. Dallasua fondazione ad oggi la NBU ha gestito pazienti provenienti da ogniparte dell'America e del mondo. LaNBU e' riconosciuta a livello nazionale come programma di eccellenzanell' offerta di trattamento comportamentale intensivo a individuicon disturbi del comportamento severi e altamente resistenti altrattamento, associati a disabilita' del neurosviluppo.Iltrattamento e' integrato, comportamentale e farmacologico, con unapproccio rigorosamente evidencebased.NBU e' conosciuta anche per la ricerca e per la grande esperienza nel campo dellaanalisi applicata del comportamento. Tipologiadegli utentiI primi destinataridel servizio sono bambini, adolescenti e giovani adulti fino all'eta'di 21 anni, ma vengono ammessi anche soggetti di eta' maggiore di 21anni.Problemicomportamentali piu' frequentemente trattati - autoaggressivita' - aggressivita' - distruttivita' - fughe - pica - comportamenti ripetitivi e ristretti LaNBU serve pazienti con una grande varieta' di diagnosi, tra cui:disturbi dello spettro autistico, ritardi dello sviluppo, disabilita'intellettiva, disturbi del sonno, disturbi alimentari, disordini delmovimento con comportamenti autolesivi, nonche' diverse malattiegenetiche, metaboliche e cromosomiche. Approccioterapeutico L'approccio terapeutico e' interdisciplinare. Ipazienti vengono trattati da professionisti specializzati nelleseguenti discipline: psicologia comportamentale, psichiatria,pediatria, neurologia, nursing, assistenza sociale e logopedia. Poiche' il progresso del bambino o adulto dipende dal coinvolgimento e dallapartecipazione al programma dei genitori o chi per loro, la famigliae' considerata un membro vitale del team. Ognipaziente riceve una valutazione intensiva, che include un assessmentcomportamentale funzionale, che aiuta a comprendere i fattori chefavoriscono il comportamento problematico e una valutazione di cio'che al bambino piace e che il bambino puo' avere come rinforzo. Sicerca di trattare l'individuo in modo onnicomprensivo usando l'approccio ABA, considerato la migliore pratica per questo tipo dipazienti, e i farmaci, quando appropriati.Ilrapporto operatore paziente e' di uno a uno o a anche piu' alto nelleore di veglia. Sottola supervisione di un analista del comportamento certificato, ognipaziente riceve sessioni di valutazione e trattamento da parte di unteam di 2 – 3 terapisti.Itrattamenti comportamentali vengono programmati e applicati sullabase delle valutazioni, e i risultati vengono monitoratirigorosamente. Anchele valutazioni di carattere psichiatrico e il monitoraggio deifarmaci esaminano molti fattori, tra cui i problemi comportamentali,l'umore e il livello di attivita' (ipo o, piu' spesso, iperattivita') Ipiani di trattamento vengono formulati sulla base dei bisogniindividuali e hanno come primo obiettivo la diminuzione dei piu'severi problemi di comportamento e l'aumento di comportamentiappropriati che rimpiazzino quelli indesiderati.Pertutti i pazienti gli obiettivi che fin dal momento dell'ammissione vengono perseguiti comprendono: - identificare e valutare i comportamenti che devono essere oggetto di trattamento - sviluppare un piano di trattamento finalizzato a diminuire tali comportamenti - programmare un piano per aumentare i comportamenti desiderabili - diagnosticare e trattare ogni disordine psichiatrico che sia distinto dal disturbo comportamentale - Identificare quei comportamenti problematici che potrebbero rispondere ai farmaci - fare un intenso training a genitori, insegnanti e altre persone che stanno vicino al paziente in modo tale che possano realizzare loro stessi il programma di trattamento - assistere i genitori e le altre persone che stanno vicino al paziente nell' accedere ai servizi di supporto che il loro territorio offre Risultati Ladurata della degenza varia da tre a sei mesi. I risultati supportanol'efficacia dell'approccio descritto. Durante gli ultimi 5 anni: - l'84% dei pazienti dimessi hanno ridotto i problemi di comportamento almeno dell'80% - l'86% dei pazienti ha mantenuto i miglioramenti seguiti al trattamento nel follow up - Il 95% delle famiglie hanno dichiarato di essere soddisfatte dei servizi - il 100% dei pazienti veniva dimesso con almeno un genitore o altra persona vicina al paziente preparato a seguire e mantenere i piani di trattamento

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autismo e epilessia
by daniela 20 Mar '21

20 Mar '21

Dalla mia posta elettronica copio un messaggio sul quale vale la pena di riflettere “Sono la mamma di un ragazzo di 35 anni con autismo ed epilessia, dal 2009 ha iniziato una grave regressione gestita fino al 2017, attualmente vive in comunità confinato tra le mura del suo mini appartamento, ben gestito e curato dall'équipe, ma dal mese di ottobre non esce e rifiuta qualsiasi abbigliamento, vive nudo. Le invio la terapia attuale Nella città dove abitiamo, nessuno si prende la briga di toccare la terapia in corso in un centro residenziale, abbiamo già fatto ricoveri ospedalieri senza risultato, le chiedo per favore a chi mi posso rivolgere di autorevole che possa fare il decalage della terapia” Questa la terapia Entumin 1 cp. Ore 7.00 Depakin Crono 500 1 cp. Ore 8 Tolep 600 mg. 1 cp. Ore 8 Rivotril 2 mg. 1,5 cp. Ore 8 Normix 2 cp. Ore 8.00 Colonlife 1 cp. Ore 8 Mycostatin 1 cucch. Ore 8 Invega 6 mg. 1 cp. Ore 12 Pentasa 2 c. ore 8, . 2 cp. Ore 12 Lattulosio 1 cucch. Ore 12 Rivotril 2 mg. ½ cp. Ore 12 Folina 5 mg. 1 cp. Ore 12 Tolep 300 ½ cp. Ore 12 Entumin 40 mg. 1 cp. Ore 15.00 Gabapentin 100 mg 1 cp ore 18.00 Normix 2 cp. Ore 20.00 Melatonina 2 mg. 1 cp. Ore 20.00 Pentasa 2 cp. Ore 20.oo Depakin Crono 500 1 cp. Ore 21.00 Tolep 600 mg. 1 cp. Ore 21 Rivotril 2 mg. 2,5 cp. Ore 21 Gardenale 100 mg. 1 cp. Ore 21 Lattulosio 1 cucch. Ore 21 Entumin 40 mg. 1 cp. Ore 20 Gaviscon 1 bustina dopo cena Dibase 5 gt. Sintetizzando, per quanto riguarda gli psicofarmaci Entumin 40 mg. 1 cp. X 3 Depakin Crono 500 1 cp. X 2 1 Tolep 600 mg. + 150 mg. + 600 2 Rivotril 3 mg. + 1 mg. + 5 mg. 3 Invega 6 mg. 1 cp. Gabapentin 100 mg. 1 cp. 4 Melatonina 2 mg. Gardenale 100 mg. 1 cp. 5 Si tratta di un adulto con autismo ed epilessia che si trascina da anni una politerapia con cinque antiepilettici e due antipsicotici: uno tipico e uno atipico. Che l’associazione tra autismo ed epilessia sia frequente è noto da tempo. Ci si aspetterebbe pertanto che ci fossero delle linee guida specifiche sulla gestione farmacologica dell’epilessia associata all’autismo. Purtroppo queste linee guida, così come quelle per altre comorbilità, sono auspicate da molte parti, ma ancora non ci sono. Scrivono Catherine Lord e colleghi in un recente articolo pubblicato su Lancet https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7398158/ “To date, despite the frequent co-occurrence of epilepsy, anxiety disorders, and mood disorders with ASD, no randomised controlled trials have evaluated whether medications for these co-occurring disorders show similar response rates or adverse events in people with ASD. Caution should therefore be used, with preference for lower-risk treatments, including behavioural or psychosocial interventions” Quando poi coesistono epilessia e comportamenti altamente problematici, come nel caso presentato, il problema è ancora più complesso. Si viene a configurare una sorta di inquinamento farmacologico e diventa sempre più difficile distinguere i sintomi dovuti alla malattia di base dagli effetti indesiderati dovuti ai singoli farmaci e da quelli dovuti alla interazione tra gli stessi. Neurolettici e antiepilettici vengono spesso prescritti insieme, come nel caso sopra citato, ma l’associazione è molto problematica in quanto i neurolettici fanno parte dei farmaci che ”possono aumentare in modo significativo la frequenza delle crisi epilettiche” come si evince dalla tabella riportata a pagina 24 dell’opuscolo informativo dell’AIEF http://aiefonlus.it/wp-content/uploads/2016/07/Opuscolo-informativo-AIEF-20… Per quanto riguarda i farmaci antiepilettici, tutti possono causare tossicità comportamentale nei pazienti con disabilità intellettive e dello sviluppo. Scrivono Orrin Devinsky e colleghi https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4631073/#R13 “all Anti Epileptic Drugs (AED) can cause behavioral toxicity in patients with IDD-E, including generally well-tolerated ones such as lamotrigine and gabapentin” Nello stesso articolo gli autori scrivono “The interplay of seizure reduction, EEG improvement, and side effects make it difficult to define the AED effects in this population. Impairments in cognition, behavior, and coordination due to AEDs may be wrongly attributed to the underlying IDD, termed diagnostic overshadowing” Gli autori dell’articolo ricordano che in questa categoria di pazienti un peggioramento della cognizione, del comportamento e della coordinazione motoria puo’ essere erroneamente attribuito alla malattia di base, trascurando il fatto che tale peggioramento puo’ essere un effetto collaterale degli antiepilettici. Faccio poi una ulteriore considerazione sull’età adulta. In età pediatrica il Neuropsichiatra infantile è competente sia sugli aspetti neurologici che sugli aspetti psichiatrici, e pertanto gli compete la prescrizione sia degli antiepilettici che dei neurolettici. In età adulta gli specialisti sono due: il neurologo per l’epilessia e lo psichiatra per i comportamenti problematici. In teoria essi dovrebbero parlarsi, agire in sinergia tenendo conto dei possibili effetti indesiderati dei farmaci e aggiornando la terapia, soprattutto quando compaiono problemi nuovi. Ma nella realtà i due specialisti si parlano? O l’uno tiene conto solo della presenza e del numero delle crisi e l’altro solo dei comportamenti? In prospettiva si auspica di iniziare al più presto una ricerca specifica sui complessi problemi delle persone adulte con autismo. Da subito si auspica una intensa collaborazione tra gli specialisti medici e anche non medici in quanto, per i comportamenti, anche in età adulta come in età pediatrica, l’approccio educativo e comportamentale dovrebbe sempre precedere o almeno accompagnare la prescrizione di psicofarmaci. Daniela Mariani Cerati

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DNA mitocondriale
by daniela 24 Feb '21

24 Feb '21

E’ stato pubblicato recentemente un articolo che aggiunge un altro tassello al puzzle dell’eziologia dell’autismo An mtDNA mutant mouse demonstrates that mitochondrial deficiency can result in autism endophenotypes Tal Yardeni, Ana G. Cristancho, Almedia J. McCoy, Patrick M. Schaefer, Meagan J. McManus, Eric D. Marsh, Douglas C. Wallace Proceedings of the National Academy of Sciences Feb 2021, 118 (6) e2021429118; DOI: 10.1073/pnas.2021429118 https://www.pnas.org/content/118/6/e2021429118 Un ampio resoconto divulgativo si trova al link https://www.raccontidalvicinato.it/legame-autismo-e-deficit-mitocondriale/?… Per parte mia faccio alcune considerazioni. Trovo impressionante che questi ricercatori abbiano riprodotto in un modello murino un insieme di sintomi, che si trovano spesso associati nei bambini con disturbi del neurosviluppo, con una singola mutazione indotta nel DNA mitocondriale . We tested this prediction by introduction of an mtDNA ND6 gene missense mutation (ND6P25L) into the mouse germline and found ASD endophenotypes. The ND6P25L mice exhibit impaired social interaction, compulsive behavior, and increased anxiety. They have reduced electroencephalographic delta and theta wave power, increased predilection to seizures. La mutazione puntiforme del DNA sarebbe non un fattore di rischio, ma la causa necessaria e sufficiente a dare l’intero quadro clinico (mitochondrial defects can be sufficient to produce ASD phenotypes) Si tratterebbe di un’altra delle tante strade che portano allo spettro autistico. A questo punto, passando dai topi agli umani, il quesito è “Questo meccanismo potrebbe identificare un sottogruppo omogeneo dal punto di vista biologico? Esistono esami applicabili alle persone con ASD che non abbiano la complessità degli esami della ricerca, ma la praticabilità degli strumenti clinici per identificare questo sottogruppo? Una volta identificato il sottogruppo, per questo e non per la generalità delle persone con ASD, varrebbero le conclusioni degli autori Given that mild mitochondrial defects can account for the genetic complexity, neuronal-specific manifestations, and response to environmental challenges of ASD, mitochondrial bioenergetic defects could provide a unifying hypothesis for the pathophysiology of at least a portion of ASD. This conclusion provides hope for treating ASD. If ASD were due to a defect during neuronal development that created an aberrant neuronal wiring diagram, this might be difficult to repair. However, if ASD is due to mild mitochondrial inhibition and associated increased mitochondrial ROS production that impairs the high-energy fast-spiking interneurons, then it is possible that metabolic therapies may provide viable therapeutic interventions for some ASD patients. Dato che disfunzioni mitocondriali anche piccole possono contribuire alla complessità genetica, alle manifestazioni specifiche neuronali e alle risposte agli stimoli ambientali dell’ASD, alcuni difetti bioenergetici mitocondriali potrebbero dare una base unificante alla fisiopatologia di almeno una parte di ASD. Questa conclusione pone le basi per la speranza di terapie. Se l’ASD fosse il risultato di un difetto avvenuto durante lo sviluppo neuronale che ha creato uno sviluppo neuronale anomalo, questo sarebbe difficile da riparare. Se invece l’ASD è dovuto a una modesta inibizione mitocondriale e a una associata aumentata produzione di ROS (specie reattive dell’Ossigeno) che turba la funzionalità degli interneuroni, allora è possibile ipotizzare delle terapie metaboliche (fondamentalmente farmaci o cibi con proprietà antiossidanti) per un sottogruppo di pazienti con ASD Daniela Mariani Cerati

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Omicidio/suicidio a Treviso
by daniela 24 Feb '21

24 Feb '21

Paola Facchin e Silvia Manea scrivevano una ventina di anni fa (Confronto tra i servizi che si occupano di disturbi generalizzati dello sviluppo e le famiglie nella Regione Veneto: modalità operative, criticità e bisogni, in «Il bollettino dell’Angsa», 16 (6), 6-9, Roma, 2002/2003) “I servizi sembrano mostrare una ritrosia nell’affrontare il carico di problematiche connesse ad una diagnosi di questo tipo, alla necessità di una presa in carico completa e continuativa del paziente e della famiglia, alla mancanza di un trattamento risolutivo e alla caratteristica cronico-invalidante propria di questa patologia…. La comunicazione della diagnosi, dopo la sua definizione, rappresenta un punto critico importante, in quanto una comunicazione chiara e tempestiva è fondamentale per l’instaurarsi di una buona alleanza paziente-famiglia-operatore, riduce i frequenti pellegrinaggi delle famiglie alla ricerca di risposte che non trovano nei servizi vicini e permette di definire il prima possibile un percorso terapeutico-assistenziale condiviso” La comunicazione di diagnosi pesanti come l’autismo fa parte dei doveri del medico che, nel comunicarle, deve seguire un binario stretto, che non deragli né nella bugia pietosa né nel terrorismo psicologico. Deve prospettare, insieme alla complessità della situazione, le prospettive terapeutiche realistiche e, soprattutto, i supporti presenti nel territorio (che dovrebbero esserci in ogni territorio) grazie ai quali i genitori non si troveranno soli a gestire i problemi del proprio figlio. Una comunicazione fatta in modo ottimale, che dovrebbe essere il primo atto di un’alleanza duratura, potrebbe prevenire, o almeno ridurre orrori come quello di cui abbiamo sentito parlare in questi giorni proprio nel Veneto, una delle regioni più avanzate d’Italia? Non è una domanda retorica. E’ un tragico interrogativo che mi pongo e che pongo agli iscritti alla lista. Intanto segnalo il link a quanto ha scritto la Presidente di ANGSA nazionale, Benedetta Demartis http://angsa.it/2021/02/21/omicidio-suicidio-a-treviso-demartis-angsa-manca… Daniela MC

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Webinar 27 febbraio sul tema "Covid e disabilità: per evitare il contagio a casa, nelle residenze, in ospedale"
by daniela 21 Feb '21

21 Feb '21

«Vaccini, norme igienico-sanitarie e buone pratiche per garantire il diritto alle cure ed evitare il contagio in tutti gli àmbiti di vita e di cura delle persone con disabilità»: ruoterà attorno a questo concetto l’importante e utile incontro online a partecipazione gratuita, intitolato “Covid e disabilità. Buone pratiche per la sicurezza a casa, nelle residenze e in ospedale”, promosso per il 27 febbraio dalla Fondazione Mantovani Castorina e dall’ASMeD (Associazione per lo Studio dell’Assistenza Medica alla Persona con Disabilità), in partnership con l’Ospedale Santi Paolo e Carlo di Milano Per saperne di più https://www.superando.it/2021/02/19/covid-e-disabilita-per-evitare-il-conta… La Fondazione Mantovani Castorina onlus, promotrice dello webinar insieme ad ASMeD, il mese scorso ha anche prodotto delle linee guida sul tema COVID E DISABILITÀ. Una guida per gestire il rischio del contagio 22 Gen 2021 http://www.fmc-onlus.org/covid-e-disabilita-una-guida-per-gestire-il-rischi… Per iscriversi allo webinar https://docs.google.com/forms/d/e/1FAIpQLSdia5cbXug22t1v3kGInfuDM4KKl4tNCUv… Mi complimento con gli organizzatori e i relatori, sempre vigili sul tema dei disabili gravi, che rischiano di essere dimenticati, in quanto la tragedia senza fine della pandemia ha offuscato le gravi problematiche preesistenti, che non solo non cessano di esistere durante la pandemia ma, al contrario, vengono esacerbate e trascurate in modo a volte cinicamente palese, come si evince da un recente articolo di Giada Giorgi https://www.open.online/2021/02/14/regno-unito-ordine-shock-medici-terapia-… Daniela Mariani Cerati

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Evento una rete per l'autismo
by benedetta demartis 19 Feb '21

19 Feb '21

Vorrei condividere questa iniziativa molto interessante organizzata dall'ISS per Venerdì 19 alle ore 10.00 UNA RETE PER L'AUTISMO PROTOCOLLI DIAGNOSTICI con la partecipazione di esperti professionisti. Benedetta Demartis ANGSA Onlus APS https://www.facebook.com/818904171540338/posts/3596430147121046/?d=n

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la corretta concentrazione intraneuronale di ioni Cloro è cruciale per le funzioni cerebrali?
by daniela 15 Feb '21

15 Feb '21

Il titolo a caratteri cubitali “Sindrome di Down, autismo, epilessia: scoperto composto chimico per il trattamento dei disturbi neurologici” https://www.insalutenews.it/in-salute/sindrome-di-down-autismo-epilessia-sc… non è passato inosservato ai genitori dei portatori delle tre condizioni ivi elencate , alcuni dei quali hanno subito inoltrato il link chiedendo spiegazioni . Per spiegare il significato del composto chimico bisogna partire da quanto abbiamo detto in più occasioni del diuretico bumetanide. Per questo rimando ai numerosi messaggi di questa lista dedicati a questo farmaco, il primo dei quali risale al luglio 2011 http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2011-July/000459.html http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2012-December/000868.html http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2017-March/002473.html http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2018-December/003285.html http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2020-April/003739.html L’ipotesi di partenza è che nei neuroni del cervello con disturbi del neurosviluppo, in particolare nell’autismo, ci sia un eccesso di Cloro e che, spostando il Cloro dal compartimento intraneuronale al compartimento extracellulare si possano migliorare i sintomi dovuti al disturbo del neurosviluppo, in particolare i sintomi “core” dell’autismo. Le sperimentazioni compiute davano alcune positività, ma si concludevano sempre con la frase “Sono necessarie altre sperimentazioni su gruppi più numerosi per confermare l’utilità della bumetanide nell’autismo” Non abbiamo resoconti di sperimentazioni risultate positive su gruppi numerosi. Tra i lavori su questo tema abbiamo un recente lavoro olandese https://jaacap.org/article/S0890-8567(20)31290-9/fulltext i cui risultati sono molto modesti e le cui conclusioni sono “Our results did not show an effect on the primary outcome of broad autism symptomatology but may suggest efficacy of bumetanide on repetitive behaviors in yet to be defined subgroups. “For now, we conclude that random off-label prescription of bumetanide for children with ASD is not recommended by our findings. Nell’articolo di Savardi e colleghi da cui siamo partiti gli autori danno per dimostrata l’efficacia della bumetanide e del meccanismo d’azione sopra descritto. La bumetanide però agisce non solo spostando il Cloro dai neuroni, cosa desiderata, ma agisce anche sui reni aumentando la diuresi e eliminando con l’urina numerosi elettroliti, tra cui il Potassio, effetto indesiderato. Annalisa Savardi e colleghi avrebbero trovato una molecola che agisce solo nel modo desiderato a livello neuronale e non a livello renale. Ma questo meccanismo patogeno, ovvero l’eccesso di Cloro intraneuronale, è ancora ipotetico e le sperimentazioni compiute sino ad ora non suffragano un’efficacia dello spostamento del Cloro nell’alleviare i sintomi, per cui mancano le basi che suffraghino un ruolo di questo nuovo composto chimico come potenziale farmaco sintomatico dell’autismo Daniela MC

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Cotinina, farmaco efficace sulle funzioni cognitive e comportamentali in modelli animali di autismo
by daniela 14 Feb '21

14 Feb '21

Delle ricerche di Chiara Verpelli si è parlato su questa lista nel febbraio 2017, quando si sottolineava l’importanza di identificare dei recettori sui quali i farmaci potessero agire per correggere quelle disfunzioni cellulari che sono alla base dei sintomi che caratterizzano i disturbi del neurosviluppo. http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2017-February/002445.html Da molti anni Chiara Verpelli studia i geni SHANK e in particolare lo SHANK 3, la cui mutazione o delezione è una delle cause di autismo monogenico. Recentemente ha identificato una molecola, la cotinina, che ha portato ad un miglioramento delle funzionalità cognitive e comportamentali in ambito preclinico, premessa necessaria per arrivare a fare sperimentazioni sull’uomo. Sul sito di Telethon viene descritto molto bene il lavoro di Chiara Verpelli che, senza clamori e senza riflettori, si dedica da decenni alla ricerca sui geni Shank , geni che codificano per proteine essenziali per lo sviluppo e la formazione delle sinapsi. Ecco il link all’articolo di Telethon https://www.telethon.it/storie-e-news/news/dalla-ricerca/verso-un-nuovo-pos… Daniela MC

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informazione relativa al Master AARBA per genitori e caregiver
by fabiola_casarini＠libero.it 12 Feb '21

12 Feb '21

Gentilissimi membri della lista, scrivo per informarvi dell'attivazione di un percorso formativo (VCS accreditata ABAI) a cui genitori e caregiver potranno partecipare assieme ai professionisti a tariffe ribassate. Penso che sia significativo dare alle famiglie e ai loro rappresentanti la possibilità di essere esposti allo stesso standard di formazione in ABA che c'è in ogni altra parte del mondo, e credo che nel nostro Paese sia particolarmente importante che le associazioni di genitori siano interlocutori diretti di ABAI. AARBA seleziona, organizza e condivide opportunità divulgative, di aggiornamento scientifico e di formazione in nome e per conto di ABAI (Association for Behavior Anaysisi International). Da quest anno le famiglie possono consultare le sentenze giuridiche a favore di ABA http://www.aarba.eu/it/autismo-tutte-le-sentenze-a-favore-aba/ e anche far parte dei SIG (Special Interest Group) di AARBA -per sapere cos'è ABA, per essere costantemente informate su questioni riguardanti i criteri di competenza per il professionista del settore e le certificazioni internazionali, (ad esempio il BCBA e l'RBT), http://www.aarba.eu/it/formazione-certificazione-accreditamento/ - per discutere di implementazioni di ABA a scuola e, in generale, in tutti i settori dell'educazione http://www.aarba.eu/it/scuola-educazione-speciale/ - per aprire un centro, condividere articoli tradotti in italiano, progetti di ricerca e buone pratiche http://www.aarba.eu/it/sig-vba/ Con il nuovo Corso di Alta Formazione in ABA, le famiglie potranno anche accedere agli stessi contenuti formativi dei trainees (professionisti che stanno studiando per diventare Analisti del Comportamento, con percorso Accreditato ABAI). Studiare ABA qui significherà studiare gli stessi contenuti considerati standard di qualità nel mondo. Spero che questa novità venga accolta con grande partecipazione, poichè mi auguro che incontrare genitori culturalmente forti, in grado di procurarsi informazioni direttamente dall'ente scientifico internazionale che divulga ABA (la scienza applicata!) sia sempre più una prassi, nel mio lavoro!. I genitori informati sono l'ago della bilancia sia nelle terapie dei figli sia nell'advocacy per i diritti di tutti i bambini/adulti con Autismo del proprio territorio: la qualità dell'offerta formativa che possono trovare in Italia è fondamentale! https://www.aarba.eu/it/corso-alta-formazione-behavior-analysis-ed-2021-202… Questo è il link per iscriversi agli open day https://form.jotform.com/203216090281950 Fabiola Casarini PhD, BCBA, CABAS RANK II fabiola_casarini(a)libero.it mailto:[email protected] http://www.errepiu.it

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La Società Italiana di Pediatria sui disturbi del neuro-sviluppo 0-3 anni
by daniela 11 Feb '21

11 Feb '21

Al corso Sip sulla 'Individuazione dei disturbi del neuro-sviluppo 0-3 anni', partito oggi e in programma fino al 27 febbraio, si è parlato di 'Individuazione dei disturbi del neuro-sviluppo 0-3 anni' Ha dato un bel resoconto della relazione di Davide Vecchio la rivista dell’INAIL. Ecco l’articolo Disturbi del neuro-sviluppo, anomalie del Dna in circa 2-3 bambini ogni 10 SuperAbile INAIL del 10/02/2021 Fino al 27 febbraio il corso della Sip sull’individuazione. Il pediatra Davide Vecchio: Le linee guida raccomandano la ricerca delle "copy number variation". ROMA. "Oggi siamo in grado di caratterizzare cumulativamente all'incirca il 30% delle forme di disturbo del neuro-sviluppo, sia esso isolato che inserito nell'ambito del (neuro) fenotipo proprio di specifiche condizioni. Alcuni ri-arrangiamenti genomici - più tecnicamente chiamati CNV - costituiscono nel complesso dal 10 al 15-20% delle cause genetiche note, mentre i disordini da mutazione del singolo gene costituiscono - secondo le maggiori casistiche della letteratura scientifica dedicata - il restante 5-10%. Nell'ultimo decennio tuttavia, stiamo assistendo a una rapida evoluzione delle nuove tecnologie di sequenziamento che sta consentendo di conoscere sempre più geni responsabili di specifici quadri. Dalla comprensione dei loro meccanismi molecolari speriamo che nel prossimo futuro possano espandersi le opzioni diagnostiche e terapeutiche rispetto a quelle attualmente disponibili". Davide Vecchio, consigliere junior della Società italiana di pediatria (Sip), presenta così i recenti dati della ricerca scientifica relativi al percorso di inquadramento genetico dei disturbi del neuro-sviluppo. Il pediatra è intervenuto al corso Sip sulla 'Individuazione dei disturbi del neuro-sviluppo 0-3 anni', partito oggi e in programma fino al 27 febbraio. In questo ambito, il percorso diagnostico di condizioni come il ritardo globale di sviluppo, i disturbi dello spettro autistico e la disabilità intellettiva e' ormai "abbastanza codificato. È basato su linee guida internazionali- continua Vecchio- e prevede lo studio dei pazienti con diagnosi acclarata attraverso lo svolgimento di alcune indagini". Tra queste analisi, l'esame cardine che viene offerto secondo indicazioni del genetista sia al paziente che alla famiglia, nel percorso di una consulenza dedicata, è "certamente l'Array Comparative Genomic Hybridization (Array-CGH). Questo esame, infatti, consente di evidenziare se nel DNA del paziente siano presenti delle 'copy number variation', ossia anomalie quantitative in eccesso (micro-duplicazioni) o in difetto (micro-delezioni)- aggiunge il pediatra- che diventano patogenetiche quando coinvolgono alcuni geni oggi noti come 'dosaggio sensibili'. Diverse sono poi le opzioni e il percorso va individualizzato sulle manifestazioni cliniche e le comorbidità eventualmente presentate". Questo esame può essere preceduto da un approfondimento con "cariotipo, se sono presenti segni più complessi che orientano per una patologia cromosomica; oppure seguito da un approccio mirato all'analisi di singoli geni o gruppi di geni che collaborano in specifici pathway qualora sussistano delle maniglie diagnostiche che orientano per una condizione nota", fa sapere lo specialista. Restano quindi fondamentali i bilanci di salute attuati dai pediatri "per individuare precocemente alcuni segnali di allarme e per avviare altrettanto rapidamente un percorso diagnostico assistenziale- conclude Vecchio- che veda il paziente, la sua famiglia e il loro pediatra al centro di un triangolo assistenziale che faccia virtuosamente interagire diverse figure, ad esempio che preveda oltre al neurologo e al neuropsichiatra infantile anche il genetista".

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