February 2021 - autismo-biologia

Venerdì 12 febbraio ore 18: Coronavirus tra mito e realtà
by daniela 10 Feb '21

10 Feb '21

Le conoscenze sul Covid 19 sono in continua evoluzione, così come le ripercussioni della pandemia sulla vita delle persone con disabilità e le opportunità, ma anche i rischi specifici dei vaccini, sulle categorie fragili. L’UICI di Bologna farà un punto della situazione con la Dottoressa Pignatari, che fa parte anche della nostra lista di discussione ed estende l’invito allo webinar oltre l’assemblea dei soci UICI. Ecco i particolari dell’evento • Coronavirus tra mito e realtà venerdi 12 febbraio ore 18, tramite la piattaforma Zoom. Invitiamo soci e amici ad un incontro che si terrà venerdì 12 febbraio alle ore 18, tramite la piattaforma Zoom, sul tema del Covid-19, che ha condizionato e condiziona fortemente il nostro vivere quotidiano. Ci accompagna nella conversazione la nostra consigliera dottoressa Antonella Pignatari che toccherà i seguenti temi: Cenni di epidemiologia; Cenni di patogenesi della malattia; Norme e buone prassi di igiene; DPI (dispositivi di protezione individuale); Vaccini. Antonella Pignatari Medico Chirurgo Specialista in Medicina del Lavoro Medico Competente e Medico dei Trasporti Presso Direzione Sanità RFI SpA, Gruppo FSI. Di seguito il link per il collegamento. Unione Italiana Ciechi e Ipovedenti Bologna ti sta invitando a una riunione pianificata in Zoom. Argomento: Zoom meeting invitation - Riunione Zoom di Unione Italiana Ciechi e Ipovedenti Bologna Ora: 12 feb 2021 06:00 PM Amsterdam, Berlino, Roma, Stoccolma, Vienna Entra nella riunione in Zoom https://zoom.us/j/95115910567?pwd=WlRFVXNqZHE2eERXMkovUmRqUzJNQT09 ID riunione: 951 1591 0567 Passcode: 490955 Un tocco su dispositivo mobile Componi in base alla tua posizione 06 94 80 6488 02 00 66 7245 02 12 41 28 823 ID riunione: 951 1591 0567 Passcode: 490955 _____________________________________________ Per info: http://lists.newsletter.rdv.it/cgi-bin/mailman/listinfo/uicibocomunicati UICI sezione territoriale di Bologna via Dell'Oro 1, 40124 Bologna tel.051 58 01 02, fax 051 33 34 04. www.uicibologna.it

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35 autori italiani propongono un cambio di sguardo per l'autismo
by Antonella Foglia 08 Feb '21

08 Feb '21

Buongiorno a tutti, sottopongo alla vostra attenzione qualche passaggio tratto dalla corposa review in oggetto, appena pubblicata e frutto del lavoro congiunto di 35 ricercatori italiani, che ringrazio, augurandomi, come penso si augurino tanti altri genitori, che rappresenti l'inizio di un necessario, urgente e collettivo cambiamento di coscienza, che porti a concreti benefici alla salute dei nostri figli, piccoli e grandi, come sempre nei suoi interventi auspica la dottoressa Cristina Panisi, che ringrazio della sua vicinanza alle famiglie. Un saluto cordiale a tutti Antonella Foglia ANGSA Marche "DISTURBO DELLO SPETTRO AUTISTICO DALL'UTERO ALL'ETA' ADULTA: SUGGERIMENTI PER UN CAMBIO DI PARADIGMA” Cristina Panisi, Franca Rosa Guerini, Provvidenza Maria Abruzzo, Federico Balzola, Pier Mario Biava, Alessandra Bolotta, Marco Brunero, Ernesto Burgio, Alberto Chiara, Mario Clerici, Luigi Croce, Carla Ferreri, Niccolò Giovannini, Alessandro Ghezzo, Enzo Grossi, Roberto Keller, Andrea Manzotti, Marina Marini, Lucia Migliore, Lucio Moderato, Davide Moscone, Michele Mussap, Antonia Parmeggiani, Valentina Pasin, Monica Perotti, Cristina Piras, Marina Saresella, Andrea Stoccoro, Tiziana Toso, Rosa Anna Vacca, David Vagni, Salvatore Vendemmia, Laura Villa, Pierluigi Politi, Vassilios Fanos. ABSTRACT: "L'ampio spettro di bisogni e punti di forza unici dei disturbi dello spettro autistico (ASD) è una sfida per il sistema sanitario mondiale. Con la grande abbondanza di informazioni provenienti dalla ricerca, è necessario un filo comune per concettualizzare un paradigma patogenetico esaustivo. I risultati epidemiologici e clinici nell'ASD non possono essere spiegati dal modello genetico lineare tradizionale, da qui la necessità di muoversi verso una concezione più fluida, integrando genetica, ambiente ed epigenetica nel suo insieme. Il periodo embrio-fetale e i primi due anni di vita (i cosiddetti "primi 1000 giorni") sono la finestra temporale cruciale per lo sviluppo neurologico. In particolare, l'interazione e il circolo vizioso tra attivazione immunitaria, disbiosi intestinale e compromissione mitocondriale / stress ossidativo influisce in modo significativo sul neurosviluppo durante la gravidanza e mina la salute delle persone con ASD per tutta la vita. Di conseguenza, l'intervento più efficace nell'ASD è atteso dalla prevenzione primaria mirata alla gravidanza e al controllo precoce delle principali vie molecolari effettrici. Ragioneremo qui su un paradigma patogenetico completo ed esaustivo nell'ASD, visto non solo come una questione teorica, ma come uno strumento per fornire suggerimenti per strategie preventive efficaci e un approccio sanitario personalizzato, dinamico (dal grembo materno all'età adulta), sistemico e interdisciplinare." .......................................... I fattori ambientali nel loro insieme possono influenzare direttamente il meccanismo epigenetico, come accade con i metalli pesanti, o possono influenzare le vie molecolari interconnesse coinvolte nel 'BAD TRIO' (disfunzione mitocondriale (MT) / stress ossidativo (ROS) più attivazione immunitaria materna ( MIA) più disbiosi). La "placenta guida la regolazione metabolica ed epigenetica della programmazione fetale, influenzando quindi l'ontogenesi e le prime fasi cruciali del neurosviluppo. L'epigenoma, analogamente a un software che attiva e disattiva i geni, è programmato in senso adattivo e predittivo dal microambiente intrauterino e cellulare, stabilendo i limiti degli adattamenti fisiologici all'ambiente postnatale e influenzando il rischio di malattie per tutta la vita. Dopo la nascita, sono in gioco gli stessi meccanismi che coinvolgono fattori ambientali e il "cattivo trio" e possono continuare a minare la salute umana per tutta la vita. Per quanto riguarda il neurosviluppo, l'impatto massimo si verifica nei primi due anni di vita, che è la finestra temporale cruciale per il cablaggio cerebrale. ........................................................................................... Illustrazione della FIGURA 2 https://www.mdpi.com/2075-4426/11/2/70/htm?fbclid=IwAR38chRE_SJmIJLzcjqChqs… La salute della madre è la premessa per una vita intrauterina di successo. Durante la gravidanza, il ginecologo assicura il miglior controllo dei fattori di rischio e il potenziamento dei fattori protettivi, in gran parte legati alla corretta alimentazione e integrazione materna. Dopo la nascita, la diade bambino-madre è supportata dal duo neonatologo-ginecologo. Il supporto qualificato per il benessere della madre è integrato dall'assistenza neonatale, che comprende le migliori condizioni di integrazione neurosensoriale-motoria finalizzata al fisiologico cablaggio neuronale postnatale. Con tempi e modalità variabili - per lo più dipendenti dall'esito della gravidanza e dalle caratteristiche del neonato - la cura del bambino viene successivamente affidata al pediatra, che fornisce suggerimenti per un positivo sviluppo fisico e neuro-psicomotorio. In caso di anomalie cliniche, il pediatra suggerisce percorsi diagnostici e primi interventi interdisciplinari basati sui risultati clinici e di laboratorio. In caso di anomalie motorie e / o socio-comunicative, il pediatra consulta il neuropsichiatra, che valuterà se includere nella valutazione clinica strumenti diagnostici standardizzati per l'ASD. La diagnosi di ASD è seguita da ulteriori valutazioni diagnostiche (neurofisiologo, genetista), valutazione funzionale e tempestivi interventi psicoeducativi basati sull'evidenza. Il neuropsichiatra orchestra la collaborazione di numerosi professionisti (psicologo, educatore, terapista occupazionale), monitora i risultati e adatta i supporti in base alle capacità e alle esigenze in evoluzione. Parallelamente al neuropsichiatra, il pediatra suggerisce una valutazione clinica in base alle comorbidità attese nell'ASD, coinvolgendo in particolare gastroenterologo, allergologo-immunologo e nutrizionista. Una stretta collaborazione con il neuropsichiatra consente la migliore integrazione degli aspetti fisici e neuropsichiatrici, coinvolgendo allo stesso tempo professionisti legati sia al lato pediatrico che a quello neuropsichiatrico. Il passaggio all'età adulta richiede un passaggio di consegne su entrambi i livelli di intervento, dal pediatra al medico di base per le caratteristiche biologiche, e dal neuropsichiatra allo psichiatra per la sfera psichiatrica. La connessione tra i due livelli (corpo e mente) viene mantenuta anche in età adulta. Si segnala che il modello strutturato sopra descritto acquista valore e significato se pone al centro la persona con ASD e la sua famiglia, quali principali portatori di interesse di un modello flessibile, in grado di adattarsi alle esigenze in evoluzione e privilegiando le più elevate livello di benessere possibile. CONCLUSIONI Le attuali difficoltà vissute dalle persone autistiche e dalle loro famiglie e l'atteso peggioramento dei loro problemi nei prossimi anni ci stanno dicendo che non è il momento di adagiarsi sugli allori. Forse è ora di fermarsi un po' e fare il punto della situazione, al fine di prevenire la pletora di dati dalla letteratura che potrebbe allontanare la comunità scientifica dai bisogni delle persone invece di soddisfarli. Pertanto, "unire i punti" sembra essere la premessa per un modello sanitario completo ed efficace rivolto alle persone con ASD. Un approccio multidisciplinare e la condivisione interdisciplinare della conoscenza sembrano essere l'unico modo per rispondere alle loro esigenze complesse, in evoluzione e uniche. https://www.mdpi.com/2075-4426/11/2/70/htm?fbclid=IwAR38chRE_SJmIJLzcjqChqs… --------------------------- Le informazioni contenute in questo messaggio sono riservate e confidenziali. Il loro utilizzo è consentito esclusivamente al destinatario del messaggio, per le finalità indicate nel messaggio stesso. Qualora Lei non fosse la persona a cui il presente messaggio è destinato, La invitiamo ad eliminarlo dal Suo Sistema ed a distruggere le varie copie o stampe, dandocene gentilmente comunicazione. Ogni utilizzo improprio è contrario ai principi del D.lgs 196/03 e alla legislazione europea (Direttiva 2002/58/CE).

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Corso Perfezionamento "Psicologia e robotica educativa" - Università Cattolica del Sacro Cuore di Milano
by Manzi Federico (federico.manzi) 03 Feb '21

03 Feb '21

Buongiorno, sperando di fare cosa gradita, vi segnalo questa interessante opportunità formativa. Cordiali saluti, Federico Manzi L’Unità di Ricerca sulla Teoria della Mente (UniToM) dell'Università Cattolica del Sacro Cuore di Milano -Dipartimento di Psicologia - in collaborazione con TIM e WESCHOOL, ha attivato il Corso di Perfezionamento “Crescere e vivere con i robot: psicologia, educazione e cura al tempo dei robot sociali. Progettazione e sviluppo di interventi robot-assistiti”<https://formazionecontinua.unicatt.it/formazione-crescere-e-vivere-con-i-ro…> sotto la Direzione Scientifica dei professori Antonella Marchetti e Davide Massaro. Il corso, attraverso un approccio multidisciplinare che vede coinvolti eminenti docenti nazionali e internazionali, ha come obiettivo quello di offrire conoscenze e strumenti per la progettazione e realizzazione di interventi che mettano al centro l’interazione uomo-robot sociale. Le iscrizioni sono aperte fino al 14 febbraio. Link al corso: https://formazionecontinua.unicatt.it/formazione-crescere-e-vivere-con-i-ro… https://inbreve.unicatt.it/exc-crescere-e-vivere-con-i-robot [http://static.unicatt.it/ext-portale/FirmaOutlook.gif]<http://www.unicatt.it/> [http://static.unicatt.it/ext-portale/FirmaOutlook.jpg]<http://www.unicatt.it/>

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autoanticorpi materni
by Marina Marini 02 Feb '21

02 Feb '21

La pubblicazione di un interessante articolo di ricercatori californiani, organizzati intorno all'US Mind Institute dell'Università della California a Davis, sugli autoanticorpi materni e la loro correlazione con l'autismo mi offre l'occasione di commentare i rapporti tra sistema immunitario e neurosviluppo. Potete leggere di seguito un ottimo resoconto a cura di PRESS-IN. [Press-IN] n. 222 Autismo, i bio-marcatori del plasma materno aiutano la diagnosi precoce SuperAbile INAIL del 29/01/2021 Attraverso l'utilizzo del machine learning i ricercatori hanno individuato alcuni modelli di anticorpi materni nel plasma delle donne in gravidanza, risultati altamente connessi allo spettro autistico e alla gravità della possibile sindrome. ROMA. Le nuove frontiere tecnologiche potrebbero predire alcune tipologie di autismo, con un'accuratezza pari al 100% a partire dai bio-marcatori (indicatori biologici, ndr) del plasma materno. È questa l'imponente scoperta appena pubblicata su "Molecular Psychiatry" dall'UC Davis MIND Institute, e condotta de facto da Ramirez-Celis e colleghi. Attraverso l'utilizzo del machine learning (strumento di apprendimento automatico, ndr) i ricercatori hanno infatti individuato alcuni modelli di anticorpi materni nel plasma delle donne in gravidanza, risultati altamente connessi allo spettro autistico e alla gravità della possibile sindrome. I casi di disturbo dello spettro autistico correlati agli autoanticorpi materni sono denominati MAR ASD (Maternal autoantibodies related autism) e dallo studio emerge come "corrispondano fino al 18% di tutti i casi di autismo" presi in esame. già in passato, tra l'altro, una delle ricercatrici dello studio, Julie Van de Water, aveva rilevato che "gli autoanticorpi di una madre in gravidanza- si legge su neurosciencenews.com- potessero interagire con il cervello del feto in termini di alterazione del suo sviluppo". Adesso, "il risultato dello studio è straordinario- commenta la ricercatrice- è la prima volta che il machine learning viene utilizzato per identificare con una precisione pari al 100%, modelli specifici di autoanticorpi materni come potenziali bio-marcatori del rischio di sindrome dello spettro autistico". Ad emergere dallo studio "è un nuovo test traducibile e facilmente trasferibile all'uso clinico in futuro", continua Van de Water. L'esame del sangue che studia il plasma materno si realizza su una piattaforma, ELISA (Enzyme-Linked-ImmunoSorbent Assay), che è rapida e precisa. così la ricerca, grazie al machine learning, è riuscita a elaborare circa 10.000 modelli e ne ha identificati "tre che principalmente risultano associati allo spettro autistico collegato ad autoanticorpi materni": CRMP1 + GDA, CRMP1 + CRMP2 e NSE + STIP1. "Se ad esempio- illustra la ricercatrice- una madre ha anticorpi CRIMP1 e GDA", che tra l'altro risulta essere il modello più comune, "le sue probabilità di avere un figlio con autismo saranno 31 volte maggiori rispetto alla popolazione generale" allo stato attuale degli studi. "C’è davvero molto poco lì fuori che ti darà una valutazione del rischio di questo tipo", sottolinea Van de Water. Ma non finisce qui. I ricercatori affermano, infatti, come "la reattività al CRIMP1 in uno qualsiasi dei modelli", risulti un fattore che "aumenta significativamente le probabilità di un minore di sperimentare un autismo più grave". Sotto il profilo delle implicazioni future, poi, gli effetti dello studio potrebbero essere mastodontici. "Possiamo immaginare che una donna si potrebbe sottoporre a un esame del sangue per quegli autoanticorpi ancor prima di rimanere incinta". E se li riscontrasse "saprebbe fin da subito" di essere esposta a "un altissimo rischio di avere un figlio nello spettro autistico". Mentre nel caso contrario, ribadisce Van de Water, "avrebbe una probabilità inferiore al 43% di avere un figlio con autismo, poiché si va ad escludere l'autismo di tipo MAR". Alla base dello studio, ci sono due campioni di mamme, rispettivamente 350 madri di bambini nello spettro e 342 madri di bambini a sviluppo "tipico", tutte provenienti dallo studio CHARGE (Childhood Autism Risks from Genetics and the Environment) che, sempre sotto il cappello dell'US David MIND Institute, dal 2003 si propone di comprendere fattori genetici e ambientali coinvolti nell'autismo. L'obiettivo, in questo caso, era quello di "utilizzare il machine learning per identificare i modelli di reattività degli autoanticorpi fortemente associati allo spettro". Il riconoscimento di questi 'pattern' potrebbe quindi essere fondamentale "per lo screening pre e durante la gravidanza". Certo è che lo studio apra un percorso, e nonostante "richiederà nuove prove approfondite prima che la tecnologia possa vedere un uso clinico- conclude la studiosa- pensiamo che possa diventare clinicamente utile in futuro". E intanto, già "rappresenta un grande passo in termini di valutazione precoce dei rischi per la sindrome dello spettro autistico". Argomenti correlati: Disabilità psico-cognitiva<https://www.pressin.it/articoli/categoria/4/> - Ricerca scientifica<https://www.pressin.it/articoli/categoria/10/> Per leggere questo articolo nel sito di Press-IN clicca qui: https://www.pressin.it/articolo/66093/ Il commento pone l'accento sull'utilità predittiva della valutazione degli autoanticorpi materni e sull'uso innovativo di metodi di intelligenza artificiale. È peraltro importante riflettere sul fatto più generale che il buon funzionamento del sistema immunitario è fondamentale per un corretto neurosviluppo, mentre l'eccessiva attivazione immunitaria e lo sviluppo di anticorpi autoimmuni rappresentano un rischio sostanziale per il feto in via di sviluppo. Lo fa, tra le altre cose, la review commentata da Antonella Foglia, che ha visto riuniti 35 ricercatori italiani che desiderano in tal modo porre l'accento sulla necessità di un approccio globale all'autismo, che affronti tutti i problemi, dalla prevenzione alla cura, senza pregiudizi e senza steccati. Uno degli aspetti su cui la review maggiormente si sofferma è l'ambiente in cui il bambino si sviluppa, e che interagisce con il suo background genetico. Questo aspetto è ciò che può offrire più spiragli di speranza, perché, a differenza del background genetico, è potenzialmente modificabile o, quanto meno, riconoscibile ai fini della prevenzione. A proposito del sistema immunitario, la review esamina diverse condizioni che possono influire sul neurosviluppo. In primo luogo, è noto che infezioni virali, ma anche batteriche e parassitarie, contratte dalla madre durante la gravidanza, possono portare a diversi problemi neurologici; sono noti il caso della rosolia e quello del Toxoplasma, ma anche i danni dovuti alla più recente infezione di Zika. Il fatto che possa essere l'attivazione immunitaria della madre più che l'agente infettivo a causare un aumentato rischio di autismo nella prole è stato dimostrato sperimentalmente in topi di laboratorio. Trattando delle topine gravide con un acido nucleico artificiale a doppio filamento che simula un'infezione virale, si è visto che l'attivazione del sistema immunitario delle madri determinava nella progenie dei disturbi comportamentali simili a quelli dell'autismo. Questo modello sperimentale ha anche consentito di riconoscere che anche il microbiota intestinale gioca un suo ruolo; esso infatti è un vero mediatore tra l'attivazione immunitaria e l'infiammazione del sistema nervoso centrale. Ma sono probabilmente i fenomeni di auto-immunità ad avere un ruolo di primo piano nell'eziologia dell'autismo. Innanzitutto, si è visto che una gravidanza condotta in una fase attiva di una malattia autoimmune aumenta del 34% il rischio di avere un bambino che svilupperà un disturbo dello spettro autistico. Inoltre, la presenza di autoanticorpi materni contro il recettore-trasportatore dell'acido folico causerà una carenza di questa vitamina, fondamentale per il corretto sviluppo del sistema nervoso, anche se la concentrazione di folato risulterà normale nel plasma. Infatti, la presenza di tali autoanticorpi impedisce il passaggio del folato dalla mamma al feto e, nel feto, dal plasma al cervello, rendendo del tutto vano il corretto apporto di acido folico con l'alimentazione. Oltre al caso degli auto-anticorpi rivolti contro il recettore-trasportatore del folato, altri auto-anticorpi materni, in combinazione tra loro, incrementano il rischio di autismo nella prole, come riportato nell'articolo recentissimo di Molecular Psychiatry che ho citato all'inizio di questo messaggio. Si tratta di un risultato importante perché fornisce un utile strumento di prevenzione. I ricercatori californiani valutano al 18% l'incidenza degli autoanticorpi sui casi di autismo, ma l'insieme di tutti i fenomeni associati al malfunzionamento del sistema immunitario potrebbero dare una percentuale molto maggiore. Ci auguriamo che la ricerca che la Fondazione Italiana per l'Autismo ha recentemente finanziato, e che il gruppo guidato dalla prof.ssa Parmeggiani (Università di Bologna) sta per intraprendere, possa aiutare anche a far luce sul rapporto tra alterazioni immunitarie, alterazioni metaboliche e disbiosi intestinali, ampliando le conoscenze di base e, forse, aprendo la strada a qualche tipo di trattamento. Marina Marini Università di Bologna

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