35 autori italiani propongono un cambio di sguardo per l'autismo
Buongiorno a tutti, sottopongo alla vostra attenzione qualche passaggio tratto dalla corposa review in oggetto, appena pubblicata e frutto del lavoro congiunto di 35 ricercatori italiani, che ringrazio, augurandomi, come penso si augurino tanti altri genitori, che rappresenti l'inizio di un necessario, urgente e collettivo cambiamento di coscienza, che porti a concreti benefici alla salute dei nostri figli, piccoli e grandi, come sempre nei suoi interventi auspica la dottoressa Cristina Panisi, che ringrazio della sua vicinanza alle famiglie. Un saluto cordiale a tutti Antonella Foglia ANGSA Marche "DISTURBO DELLO SPETTRO AUTISTICO DALL'UTERO ALL'ETA' ADULTA: SUGGERIMENTI PER UN CAMBIO DI PARADIGMA” Cristina Panisi, Franca Rosa Guerini, Provvidenza Maria Abruzzo, Federico Balzola, Pier Mario Biava, Alessandra Bolotta, Marco Brunero, Ernesto Burgio, Alberto Chiara, Mario Clerici, Luigi Croce, Carla Ferreri, Niccolò Giovannini, Alessandro Ghezzo, Enzo Grossi, Roberto Keller, Andrea Manzotti, Marina Marini, Lucia Migliore, Lucio Moderato, Davide Moscone, Michele Mussap, Antonia Parmeggiani, Valentina Pasin, Monica Perotti, Cristina Piras, Marina Saresella, Andrea Stoccoro, Tiziana Toso, Rosa Anna Vacca, David Vagni, Salvatore Vendemmia, Laura Villa, Pierluigi Politi, Vassilios Fanos. ABSTRACT: "L'ampio spettro di bisogni e punti di forza unici dei disturbi dello spettro autistico (ASD) è una sfida per il sistema sanitario mondiale. Con la grande abbondanza di informazioni provenienti dalla ricerca, è necessario un filo comune per concettualizzare un paradigma patogenetico esaustivo. I risultati epidemiologici e clinici nell'ASD non possono essere spiegati dal modello genetico lineare tradizionale, da qui la necessità di muoversi verso una concezione più fluida, integrando genetica, ambiente ed epigenetica nel suo insieme. Il periodo embrio-fetale e i primi due anni di vita (i cosiddetti "primi 1000 giorni") sono la finestra temporale cruciale per lo sviluppo neurologico. In particolare, l'interazione e il circolo vizioso tra attivazione immunitaria, disbiosi intestinale e compromissione mitocondriale / stress ossidativo influisce in modo significativo sul neurosviluppo durante la gravidanza e mina la salute delle persone con ASD per tutta la vita. Di conseguenza, l'intervento più efficace nell'ASD è atteso dalla prevenzione primaria mirata alla gravidanza e al controllo precoce delle principali vie molecolari effettrici. Ragioneremo qui su un paradigma patogenetico completo ed esaustivo nell'ASD, visto non solo come una questione teorica, ma come uno strumento per fornire suggerimenti per strategie preventive efficaci e un approccio sanitario personalizzato, dinamico (dal grembo materno all'età adulta), sistemico e interdisciplinare." .......................................... I fattori ambientali nel loro insieme possono influenzare direttamente il meccanismo epigenetico, come accade con i metalli pesanti, o possono influenzare le vie molecolari interconnesse coinvolte nel 'BAD TRIO' (disfunzione mitocondriale (MT) / stress ossidativo (ROS) più attivazione immunitaria materna ( MIA) più disbiosi). La "placenta guida la regolazione metabolica ed epigenetica della programmazione fetale, influenzando quindi l'ontogenesi e le prime fasi cruciali del neurosviluppo. L'epigenoma, analogamente a un software che attiva e disattiva i geni, è programmato in senso adattivo e predittivo dal microambiente intrauterino e cellulare, stabilendo i limiti degli adattamenti fisiologici all'ambiente postnatale e influenzando il rischio di malattie per tutta la vita. Dopo la nascita, sono in gioco gli stessi meccanismi che coinvolgono fattori ambientali e il "cattivo trio" e possono continuare a minare la salute umana per tutta la vita. Per quanto riguarda il neurosviluppo, l'impatto massimo si verifica nei primi due anni di vita, che è la finestra temporale cruciale per il cablaggio cerebrale. ........................................................................................... Illustrazione della FIGURA 2 https://www.mdpi.com/2075-4426/11/2/70/htm?fbclid=IwAR38chRE_SJmIJLzcjqChqsj... La salute della madre è la premessa per una vita intrauterina di successo. Durante la gravidanza, il ginecologo assicura il miglior controllo dei fattori di rischio e il potenziamento dei fattori protettivi, in gran parte legati alla corretta alimentazione e integrazione materna. Dopo la nascita, la diade bambino-madre è supportata dal duo neonatologo-ginecologo. Il supporto qualificato per il benessere della madre è integrato dall'assistenza neonatale, che comprende le migliori condizioni di integrazione neurosensoriale-motoria finalizzata al fisiologico cablaggio neuronale postnatale. Con tempi e modalità variabili - per lo più dipendenti dall'esito della gravidanza e dalle caratteristiche del neonato - la cura del bambino viene successivamente affidata al pediatra, che fornisce suggerimenti per un positivo sviluppo fisico e neuro-psicomotorio. In caso di anomalie cliniche, il pediatra suggerisce percorsi diagnostici e primi interventi interdisciplinari basati sui risultati clinici e di laboratorio. In caso di anomalie motorie e / o socio-comunicative, il pediatra consulta il neuropsichiatra, che valuterà se includere nella valutazione clinica strumenti diagnostici standardizzati per l'ASD. La diagnosi di ASD è seguita da ulteriori valutazioni diagnostiche (neurofisiologo, genetista), valutazione funzionale e tempestivi interventi psicoeducativi basati sull'evidenza. Il neuropsichiatra orchestra la collaborazione di numerosi professionisti (psicologo, educatore, terapista occupazionale), monitora i risultati e adatta i supporti in base alle capacità e alle esigenze in evoluzione. Parallelamente al neuropsichiatra, il pediatra suggerisce una valutazione clinica in base alle comorbidità attese nell'ASD, coinvolgendo in particolare gastroenterologo, allergologo-immunologo e nutrizionista. Una stretta collaborazione con il neuropsichiatra consente la migliore integrazione degli aspetti fisici e neuropsichiatrici, coinvolgendo allo stesso tempo professionisti legati sia al lato pediatrico che a quello neuropsichiatrico. Il passaggio all'età adulta richiede un passaggio di consegne su entrambi i livelli di intervento, dal pediatra al medico di base per le caratteristiche biologiche, e dal neuropsichiatra allo psichiatra per la sfera psichiatrica. La connessione tra i due livelli (corpo e mente) viene mantenuta anche in età adulta. Si segnala che il modello strutturato sopra descritto acquista valore e significato se pone al centro la persona con ASD e la sua famiglia, quali principali portatori di interesse di un modello flessibile, in grado di adattarsi alle esigenze in evoluzione e privilegiando le più elevate livello di benessere possibile. CONCLUSIONI Le attuali difficoltà vissute dalle persone autistiche e dalle loro famiglie e l'atteso peggioramento dei loro problemi nei prossimi anni ci stanno dicendo che non è il momento di adagiarsi sugli allori. Forse è ora di fermarsi un po' e fare il punto della situazione, al fine di prevenire la pletora di dati dalla letteratura che potrebbe allontanare la comunità scientifica dai bisogni delle persone invece di soddisfarli. Pertanto, "unire i punti" sembra essere la premessa per un modello sanitario completo ed efficace rivolto alle persone con ASD. Un approccio multidisciplinare e la condivisione interdisciplinare della conoscenza sembrano essere l'unico modo per rispondere alle loro esigenze complesse, in evoluzione e uniche. https://www.mdpi.com/2075-4426/11/2/70/htm?fbclid=IwAR38chRE_SJmIJLzcjqChqsj... --------------------------- Le informazioni contenute in questo messaggio sono riservate e confidenziali. 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Dai numerosi lavori riportati nell’articolo, alcuni dei quali firmati dagli stessi autori, si possono ricavare numerose idee per sperimentazioni terapeutiche innovative. Auspico che gli autori stessi intraprendano sperimentazioni disegnate secondo le regole accettate dalla comunità scientifica internazionale in modo che le idee diventino terapie di provata efficacia. Mi unisco ad Antonella Foglia nel complimentarmi con il gruppo degli autori, che mi auguro diventi un gruppo stabile e dinamico Daniela MC Il 2021-01-31 11:55 Antonella Foglia ha scritto:
Buongiorno a tutti, sottopongo alla vostra attenzione qualche passaggio tratto dalla corposa review in oggetto, appena pubblicata e frutto del lavoro congiunto di 35 ricercatori italiani, che ringrazio, augurandomi, come penso si augurino tanti altri genitori, che rappresenti l'inizio di un necessario, urgente e collettivo cambiamento di coscienza, che porti a concreti benefici alla salute dei nostri figli, piccoli e grandi, come sempre nei suoi interventi auspica la dottoressa Cristina Panisi, che ringrazio della sua vicinanza alle famiglie. Un saluto cordiale a tutti Antonella Foglia ANGSA Marche
"DISTURBO DELLO SPETTRO AUTISTICO DALL'UTERO ALL'ETA' ADULTA: SUGGERIMENTI PER UN CAMBIO DI PARADIGMA” Cristina Panisi, Franca Rosa Guerini, Provvidenza Maria Abruzzo, Federico Balzola, Pier Mario Biava, Alessandra Bolotta, Marco Brunero, Ernesto Burgio, Alberto Chiara, Mario Clerici, Luigi Croce, Carla Ferreri, Niccolò Giovannini, Alessandro Ghezzo, Enzo Grossi, Roberto Keller, Andrea Manzotti, Marina Marini, Lucia Migliore, Lucio Moderato, Davide Moscone, Michele Mussap, Antonia Parmeggiani, Valentina Pasin, Monica Perotti, Cristina Piras, Marina Saresella, Andrea Stoccoro, Tiziana Toso, Rosa Anna Vacca, David Vagni, Salvatore Vendemmia, Laura Villa, Pierluigi Politi, Vassilios Fanos.
ABSTRACT: "L'ampio spettro di bisogni e punti di forza unici dei disturbi dello spettro autistico (ASD) è una sfida per il sistema sanitario mondiale. Con la grande abbondanza di informazioni provenienti dalla ricerca, è necessario un filo comune per concettualizzare un paradigma patogenetico esaustivo. I risultati epidemiologici e clinici nell'ASD non possono essere spiegati dal modello genetico lineare tradizionale, da qui la necessità di muoversi verso una concezione più fluida, integrando genetica, ambiente ed epigenetica nel suo insieme. Il periodo embrio-fetale e i primi due anni di vita (i cosiddetti "primi 1000 giorni") sono la finestra temporale cruciale per lo sviluppo neurologico. In particolare, l'interazione e il circolo vizioso tra attivazione immunitaria, disbiosi intestinale e compromissione mitocondriale / stress ossidativo influisce in modo significativo sul neurosviluppo durante la gravidanza e mina la salute delle persone con ASD per tutta la vita. Di conseguenza, l'intervento più efficace nell'ASD è atteso dalla prevenzione primaria mirata alla gravidanza e al controllo precoce delle principali vie molecolari effettrici. Ragioneremo qui su un paradigma patogenetico completo ed esaustivo nell'ASD, visto non solo come una questione teorica, ma come uno strumento per fornire suggerimenti per strategie preventive efficaci e un approccio sanitario personalizzato, dinamico (dal grembo materno all'età adulta), sistemico e interdisciplinare." .......................................... I fattori ambientali nel loro insieme possono influenzare direttamente il meccanismo epigenetico, come accade con i metalli pesanti, o possono influenzare le vie molecolari interconnesse coinvolte nel 'BAD TRIO' (disfunzione mitocondriale (MT) / stress ossidativo (ROS) più attivazione immunitaria materna ( MIA) più disbiosi). La "placenta guida la regolazione metabolica ed epigenetica della programmazione fetale, influenzando quindi l'ontogenesi e le prime fasi cruciali del neurosviluppo. L'epigenoma, analogamente a un software che attiva e disattiva i geni, è programmato in senso adattivo e predittivo dal microambiente intrauterino e cellulare, stabilendo i limiti degli adattamenti fisiologici all'ambiente postnatale e influenzando il rischio di malattie per tutta la vita. Dopo la nascita, sono in gioco gli stessi meccanismi che coinvolgono fattori ambientali e il "cattivo trio" e possono continuare a minare la salute umana per tutta la vita. Per quanto riguarda il neurosviluppo, l'impatto massimo si verifica nei primi due anni di vita, che è la finestra temporale cruciale per il cablaggio cerebrale. ...........................................................................................
ILLUSTRAZIONE DELLA FIGURA 2 https://www.mdpi.com/2075-4426/11/2/70/htm?fbclid=IwAR38chRE_SJmIJLzcjqChqsj...
La salute della madre è la premessa per una vita intrauterina di successo. Durante la gravidanza, il ginecologo assicura il miglior controllo dei fattori di rischio e il potenziamento dei fattori protettivi, in gran parte legati alla corretta alimentazione e integrazione materna. Dopo la nascita, la diade bambino-madre è supportata dal duo neonatologo-ginecologo. Il supporto qualificato per il benessere della madre è integrato dall'assistenza neonatale, che comprende le migliori condizioni di integrazione neurosensoriale-motoria finalizzata al fisiologico cablaggio neuronale postnatale. Con tempi e modalità variabili - per lo più dipendenti dall'esito della gravidanza e dalle caratteristiche del neonato - la cura del bambino viene successivamente affidata al pediatra, che fornisce suggerimenti per un positivo sviluppo fisico e neuro-psicomotorio. In caso di anomalie cliniche, il pediatra suggerisce percorsi diagnostici e primi interventi interdisciplinari basati sui risultati clinici e di laboratorio. In caso di anomalie motorie e / o socio-comunicative, il pediatra consulta il neuropsichiatra, che valuterà se includere nella valutazione clinica strumenti diagnostici standardizzati per l'ASD. La diagnosi di ASD è seguita da ulteriori valutazioni diagnostiche (neurofisiologo, genetista), valutazione funzionale e tempestivi interventi psicoeducativi basati sull'evidenza. Il neuropsichiatra orchestra la collaborazione di numerosi professionisti (psicologo, educatore, terapista occupazionale), monitora i risultati e adatta i supporti in base alle capacità e alle esigenze in evoluzione. Parallelamente al neuropsichiatra, il pediatra suggerisce una valutazione clinica in base alle comorbidità attese nell'ASD, coinvolgendo in particolare gastroenterologo, allergologo-immunologo e nutrizionista. Una stretta collaborazione con il neuropsichiatra consente la migliore integrazione degli aspetti fisici e neuropsichiatrici, coinvolgendo allo stesso tempo professionisti legati sia al lato pediatrico che a quello neuropsichiatrico. Il passaggio all'età adulta richiede un passaggio di consegne su entrambi i livelli di intervento, dal pediatra al medico di base per le caratteristiche biologiche, e dal neuropsichiatra allo psichiatra per la sfera psichiatrica. La connessione tra i due livelli (corpo e mente) viene mantenuta anche in età adulta. Si segnala che il modello strutturato sopra descritto acquista valore e significato se pone al centro la persona con ASD e la sua famiglia, quali principali portatori di interesse di un modello flessibile, in grado di adattarsi alle esigenze in evoluzione e privilegiando le più elevate livello di benessere possibile. CONCLUSIONI LE ATTUALI DIFFICOLTÀ VISSUTE DALLE PERSONE AUTISTICHE E DALLE LORO FAMIGLIE E L'ATTESO PEGGIORAMENTO DEI LORO PROBLEMI NEI PROSSIMI ANNI CI STANNO DICENDO CHE NON È IL MOMENTO DI ADAGIARSI SUGLI ALLORI. Forse è ora di fermarsi un po' e fare il punto della situazione, al fine di prevenire la pletora di dati dalla letteratura che potrebbe allontanare la comunità scientifica dai bisogni delle persone invece di soddisfarli. PERTANTO, "UNIRE I PUNTI" SEMBRA ESSERE LA PREMESSA PER UN MODELLO SANITARIO COMPLETO ED EFFICACE RIVOLTO ALLE PERSONE CON ASD. UN APPROCCIO MULTIDISCIPLINARE E LA CONDIVISIONE INTERDISCIPLINARE DELLA CONOSCENZA SEMBRANO ESSERE L'UNICO MODO PER RISPONDERE ALLE LORO ESIGENZE COMPLESSE, IN EVOLUZIONE E UNICHE. https://www.mdpi.com/2075-4426/11/2/70/htm?fbclid=IwAR38chRE_SJmIJLzcjqChqsj...
Gentilissimi, sono lieta dell'interesse espresso per il recente articolo dal titolo *"Autism Spectrum Disorder from the Womb to Adulthood: Suggestions for a Paradigm Shift” *(*Disturbo dello spettro autistico dall'utero all'età adulta: suggerimenti per un cambio di paradigma*) https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33504019/ La proposta nasce da 35 autori, tra cui sono ginecologi, neonatologi, pediatri, neuropsichiatri, psicologi, psichiatri, esperti nel campo della nutrizione, dell'integrazione nurosensomotoria, dell’intervento psicoeducativo, così come ricercatori di base che rappresentano la genetica, immunogenetica, epigenetica, biochimica, immunologia, medicina computazionale. Il lavoro propone un filo conduttore tra diversi ambiti della ricerca inerenti al neurosviluppo, collegando tra loro numerosi argomenti solitamente affrontati separatamente. L’obiettivo è rendere fruibile una evidenza scientifica già disponibile ma difficilmente visibile se frammentata. A partire dal dialogo tra genoma e ambiente, una ricerca basata sulla collaborazione - rappresentata dalla multidisciplinarietà degli autori - propone i collegamenti per la lettura integrata dei complessi bisogni di salute delle persone autistiche, presupposto necessario perché il modello multidisciplinare di presa in carico venga attuato e non resti sulla carta. Ugualmente, lo studio propone un modello di lettura del recente rapido aumento dei casi di autismo, in attesa di urgenti risposte - con la speranza che siano di ben altro livello da quelle previste dal nuovo modello di PEI, di cui si sta dibattendo in questi giorni. Come più volte sottolineato in questa lista, l'attuale formazione professionale medica non include approfondimenti degli aspetti biologici e delle comorbidità nelle persone autistiche. Ricordo che questi aspetti furono oggetto della petizione sottoscritta dai familiari, clinici e ricercatori http://www.angsamarche.it/2017/11/petizione-genitori-ai-ministeri-della.html Una formazione professionale parziale, che non integra gli aspetti psicoeducativi e biologici, porta ad attribuire ad una sorta di “ineluttabilità dell’autismo” tutte le manifestazioni osservate nelle persone autistiche e può favorire scelte di autogestione – non prive di rischi - da parte di numerose famiglie. L'evidenza scientifica in ambito biologico consente di aprire il “pacchetto autismo” e di affrontare numerose questioni meritevoli di valutazioni, molte delle quali da affrontare indipendentemente dal fatto di essere autistici o meno. L'intervento medico per una grave disbiosi intestinale o per correggere uno squilibrio della composizione lipidica delle membrane cellulari è un diritto di salute per chiunque. L’articolo è reperibile a questo link https://www.mdpi.com/2075-4426/11/2/70/htm e potrà essere scaricato e stampato (cliccare su icona verde *Download PDF*). Ciascuna famiglia potrà contribuire, se vorrà, alla diffusione di questo messaggio tra i professionisti di riferimento. Dai riscontri preliminari, è stato espresso interesse da parte della pediatria, sia in seguito all'inserimento della nota bibliografica nelle relazioni cliniche sia in occasione della presentazione dello studio nei recenti webinar. In particolare, sono giunte notizie molto positive dal prof Fanos, tra le voci internazionali più autorevoli in pediatria e neonatologia e presidente della *Società Italiana DOHaD* (*Developmental Origins of Health and Diseases*), dedicata all'origine embriofetale di numerose malattie e disturbi, tra cui le anomalie del neurosviluppo. Ricordo che la persistente disattenzione per il tema della prevenzione primaria dedicata alle donne durante la gravidanza e ai bambini nei primi due anni di vita è tema di cui abbiamo già trattato in passato a proposito delle traiettorie di fragilità per il neurosviluppo. Su questo argomento, ricordo il commento con Marco Bertelli http://www.crea-sansebastiano.org/IT/articolo.php?id=304&t=etiopatogenesi-de... al lavoro al quale contribuì Marina Marini, articolo coordinato da Paolo Curatolo e Luigi Mazzone https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30744008/ La riflessione sulla trascuratezza delle opportunità di salute dei *Primi 1000 Giorni di Vita* (gravidanza e primi 2 anni di vita), unitamente alla preoccupazione per i contenuti del nuovo modello di PEI, suggerisce un'amara considerazione: mettiamo gentilmente alla porta il crescente numero di bambini che “disturbano”, mentre non stiamo facendo nulla per limitare il crescente disturbo del loro neurosviluppo. Credo, spero, che si possa far meglio di così. Cogliendo gli auspici espressi da Daniela Mariani Cerati, Antonella Foglia e Noemi Cornacchia, confermo che la pubblicazione rappresenta l'avvio di un percorso di collaborazione scientifica, con incontri calendarizzati all'interno del gruppo di lavoro e prossime aperture a nuove collaborazioni. Vi terremo sicuramente informati circa gli sviluppi. Il vostro supporto sarà della massima importanza. A conclusione di questo lungo messaggio, consentitemi di esprimere la profonda gratitudine a tutti gli autori che hanno partecipato a questa pubblicazione, chiusura di un cerchio di anni di studio e osservazioni che richiedevano di essere raccontate. Per questo motivo, abbiamo dedicato la *review * a tutte le persone con autismo e alle loro famiglie. Al tempo stesso, si tratta di una Pagina Bianca, su cui mi piace pensare che verrà scritta una storia differente. Uno speciale ringraziamento a Franca Guerini e Marina Marini per la preziosa collaborazione e amicizia. Cristina Panisi *Dott Cristina Panisi* *Pediatra, Ph.D in psicologia, neuroscienze e statistica medica* *Fondazione Sacra Famiglia ONLUS* *Servizi Innovativi per l'Autismo* Piazza Moneta 1 20090 Cesano Boscone (MI) Il giorno dom 31 gen 2021 alle ore 17:24 daniela <[email protected]> ha scritto:
Dai numerosi lavori riportati nell’articolo, alcuni dei quali firmati dagli stessi autori, si possono ricavare numerose idee per sperimentazioni terapeutiche innovative. Auspico che gli autori stessi intraprendano sperimentazioni disegnate secondo le regole accettate dalla comunità scientifica internazionale in modo che le idee diventino terapie di provata efficacia. Mi unisco ad Antonella Foglia nel complimentarmi con il gruppo degli autori, che mi auguro diventi un gruppo stabile e dinamico Daniela MC
Il 2021-01-31 11:55 Antonella Foglia ha scritto:
Buongiorno a tutti, sottopongo alla vostra attenzione qualche passaggio tratto dalla corposa review in oggetto, appena pubblicata e frutto del lavoro congiunto di 35 ricercatori italiani, che ringrazio, augurandomi, come penso si augurino tanti altri genitori, che rappresenti l'inizio di un necessario, urgente e collettivo cambiamento di coscienza, che porti a concreti benefici alla salute dei nostri figli, piccoli e grandi, come sempre nei suoi interventi auspica la dottoressa Cristina Panisi, che ringrazio della sua vicinanza alle famiglie. Un saluto cordiale a tutti Antonella Foglia ANGSA Marche
"DISTURBO DELLO SPETTRO AUTISTICO DALL'UTERO ALL'ETA' ADULTA: SUGGERIMENTI PER UN CAMBIO DI PARADIGMA” Cristina Panisi, Franca Rosa Guerini, Provvidenza Maria Abruzzo, Federico Balzola, Pier Mario Biava, Alessandra Bolotta, Marco Brunero, Ernesto Burgio, Alberto Chiara, Mario Clerici, Luigi Croce, Carla Ferreri, Niccolò Giovannini, Alessandro Ghezzo, Enzo Grossi, Roberto Keller, Andrea Manzotti, Marina Marini, Lucia Migliore, Lucio Moderato, Davide Moscone, Michele Mussap, Antonia Parmeggiani, Valentina Pasin, Monica Perotti, Cristina Piras, Marina Saresella, Andrea Stoccoro, Tiziana Toso, Rosa Anna Vacca, David Vagni, Salvatore Vendemmia, Laura Villa, Pierluigi Politi, Vassilios Fanos.
ABSTRACT: "L'ampio spettro di bisogni e punti di forza unici dei disturbi dello spettro autistico (ASD) è una sfida per il sistema sanitario mondiale. Con la grande abbondanza di informazioni provenienti dalla ricerca, è necessario un filo comune per concettualizzare un paradigma patogenetico esaustivo. I risultati epidemiologici e clinici nell'ASD non possono essere spiegati dal modello genetico lineare tradizionale, da qui la necessità di muoversi verso una concezione più fluida, integrando genetica, ambiente ed epigenetica nel suo insieme. Il periodo embrio-fetale e i primi due anni di vita (i cosiddetti "primi 1000 giorni") sono la finestra temporale cruciale per lo sviluppo neurologico. In particolare, l'interazione e il circolo vizioso tra attivazione immunitaria, disbiosi intestinale e compromissione mitocondriale / stress ossidativo influisce in modo significativo sul neurosviluppo durante la gravidanza e mina la salute delle persone con ASD per tutta la vita. Di conseguenza, l'intervento più efficace nell'ASD è atteso dalla prevenzione primaria mirata alla gravidanza e al controllo precoce delle principali vie molecolari effettrici. Ragioneremo qui su un paradigma patogenetico completo ed esaustivo nell'ASD, visto non solo come una questione teorica, ma come uno strumento per fornire suggerimenti per strategie preventive efficaci e un approccio sanitario personalizzato, dinamico (dal grembo materno all'età adulta), sistemico e interdisciplinare." .......................................... I fattori ambientali nel loro insieme possono influenzare direttamente il meccanismo epigenetico, come accade con i metalli pesanti, o possono influenzare le vie molecolari interconnesse coinvolte nel 'BAD TRIO' (disfunzione mitocondriale (MT) / stress ossidativo (ROS) più attivazione immunitaria materna ( MIA) più disbiosi). La "placenta guida la regolazione metabolica ed epigenetica della programmazione fetale, influenzando quindi l'ontogenesi e le prime fasi cruciali del neurosviluppo. L'epigenoma, analogamente a un software che attiva e disattiva i geni, è programmato in senso adattivo e predittivo dal microambiente intrauterino e cellulare, stabilendo i limiti degli adattamenti fisiologici all'ambiente postnatale e influenzando il rischio di malattie per tutta la vita. Dopo la nascita, sono in gioco gli stessi meccanismi che coinvolgono fattori ambientali e il "cattivo trio" e possono continuare a minare la salute umana per tutta la vita. Per quanto riguarda il neurosviluppo, l'impatto massimo si verifica nei primi due anni di vita, che è la finestra temporale cruciale per il cablaggio cerebrale.
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ILLUSTRAZIONE DELLA FIGURA 2
https://www.mdpi.com/2075-4426/11/2/70/htm?fbclid=IwAR38chRE_SJmIJLzcjqChqsj...
La salute della madre è la premessa per una vita intrauterina di successo. Durante la gravidanza, il ginecologo assicura il miglior controllo dei fattori di rischio e il potenziamento dei fattori protettivi, in gran parte legati alla corretta alimentazione e integrazione materna. Dopo la nascita, la diade bambino-madre è supportata dal duo neonatologo-ginecologo. Il supporto qualificato per il benessere della madre è integrato dall'assistenza neonatale, che comprende le migliori condizioni di integrazione neurosensoriale-motoria finalizzata al fisiologico cablaggio neuronale postnatale. Con tempi e modalità variabili - per lo più dipendenti dall'esito della gravidanza e dalle caratteristiche del neonato - la cura del bambino viene successivamente affidata al pediatra, che fornisce suggerimenti per un positivo sviluppo fisico e neuro-psicomotorio. In caso di anomalie cliniche, il pediatra suggerisce percorsi diagnostici e primi interventi interdisciplinari basati sui risultati clinici e di laboratorio. In caso di anomalie motorie e / o socio-comunicative, il pediatra consulta il neuropsichiatra, che valuterà se includere nella valutazione clinica strumenti diagnostici standardizzati per l'ASD. La diagnosi di ASD è seguita da ulteriori valutazioni diagnostiche (neurofisiologo, genetista), valutazione funzionale e tempestivi interventi psicoeducativi basati sull'evidenza. Il neuropsichiatra orchestra la collaborazione di numerosi professionisti (psicologo, educatore, terapista occupazionale), monitora i risultati e adatta i supporti in base alle capacità e alle esigenze in evoluzione. Parallelamente al neuropsichiatra, il pediatra suggerisce una valutazione clinica in base alle comorbidità attese nell'ASD, coinvolgendo in particolare gastroenterologo, allergologo-immunologo e nutrizionista. Una stretta collaborazione con il neuropsichiatra consente la migliore integrazione degli aspetti fisici e neuropsichiatrici, coinvolgendo allo stesso tempo professionisti legati sia al lato pediatrico che a quello neuropsichiatrico. Il passaggio all'età adulta richiede un passaggio di consegne su entrambi i livelli di intervento, dal pediatra al medico di base per le caratteristiche biologiche, e dal neuropsichiatra allo psichiatra per la sfera psichiatrica. La connessione tra i due livelli (corpo e mente) viene mantenuta anche in età adulta. Si segnala che il modello strutturato sopra descritto acquista valore e significato se pone al centro la persona con ASD e la sua famiglia, quali principali portatori di interesse di un modello flessibile, in grado di adattarsi alle esigenze in evoluzione e privilegiando le più elevate livello di benessere possibile. CONCLUSIONI LE ATTUALI DIFFICOLTÀ VISSUTE DALLE PERSONE AUTISTICHE E DALLE LORO FAMIGLIE E L'ATTESO PEGGIORAMENTO DEI LORO PROBLEMI NEI PROSSIMI ANNI CI STANNO DICENDO CHE NON È IL MOMENTO DI ADAGIARSI SUGLI ALLORI. Forse è ora di fermarsi un po' e fare il punto della situazione, al fine di prevenire la pletora di dati dalla letteratura che potrebbe allontanare la comunità scientifica dai bisogni delle persone invece di soddisfarli. PERTANTO, "UNIRE I PUNTI" SEMBRA ESSERE LA PREMESSA PER UN MODELLO SANITARIO COMPLETO ED EFFICACE RIVOLTO ALLE PERSONE CON ASD. UN APPROCCIO MULTIDISCIPLINARE E LA CONDIVISIONE INTERDISCIPLINARE DELLA CONOSCENZA SEMBRANO ESSERE L'UNICO MODO PER RISPONDERE ALLE LORO ESIGENZE COMPLESSE, IN EVOLUZIONE E UNICHE.
https://www.mdpi.com/2075-4426/11/2/70/htm?fbclid=IwAR38chRE_SJmIJLzcjqChqsj...
_______________________________________________ Lista di discussione autismo-biologia [email protected] ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici). Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus. Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: [email protected]
Il 2021-01-31 17:24 daniela ha scritto:
Dai numerosi lavori riportati nell’articolo, alcuni dei quali firmati dagli stessi autori, si possono ricavare numerose idee per sperimentazioni terapeutiche innovative. Daniela MC
Tra i filoni di ricerca che potrebbero avere ripercussioni terapeutiche immediate c’è quello degli anticorpi anti recettore dell’acido folico di cui abbiamo già parlato in questa lista nel gennaio 2017 http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2017-January/002391.html Dall’articolo firmato dai 35 autori italiani https://www.mdpi.com/2075-4426/11/2/70/htm traduco quanto segue “Gli autoanticorpi materni che hanno come bersaglio il recettore α per il folato (FRα) meritano di essere menzionati in questa sezione (Risposta immune materna nei disordini del neurosviluppo). Il folato ha un ruolo chiave nello sviluppo neurale durante il periodo embrio-fetale e nei primi anni di vita. Esso ha un ruolo essenziale nella comunicazione intercellulare e nelle vie metaboliche delle purine, della metilazione e della ossido-riduzione. Dal momento che la sua concentrazione nel cervello è parecchie volte più alta che nel plasma, questo è reso possibile da un meccanismo attivo di trasporto basato sul recettore α per il folato, necessario per attraversare sia la placenta che la barriere cerebrale, ma il trasporto è inibito dagli autoanticorpi anti‐FRα (FRAAs). In modelli animali si è documentata una correlazione tra l’esposizione in utero agli anticorpi FRAAs e i sintomi simil autistici nella prole. Questo dato, ricavato da modelli animali, correla con quanto osservato nell’uomo in rapporto ad una maggior gravità dei sintomi di autismo nei figli di madri positive per FRAAs rispetto a bambini con autismo figli di madri negative per FRAAs. La rilevanza di questo meccanismo è ulteriormente confermata dalla più alta prevalenza di FRAAs nei bambini con autismo rispetto ai controlli, dal momento che gli anticorpi FRAAs vengono riscontrati nel 58–76% dei bambini con autismo e i titoli di questi anticorpi nel sangue correlano con i livelli di folati nel liquido cerebro-spinale. La scoperta di questa disfunzione del metabolismo del folato ha condotto a opportunità di trattamento incoraggianti” Una strada obbligata per arrivare a terapie innovative, che agiscano non superficialmente sui sintomi, mitigandone uno e peggiorandone altri, come avviene con gli psicofarmaci, è quella di isolare dei gruppi omogenei dal punto di vista biologico che permetta di agire a monte dei sintomi, sui fattori patogenetici. La presenza di autoanticorpi anti recettore dei folati potrebbe identificare un sottogruppo omogeneo sul quale fare ulteriori approfondimenti e sperimentare nuove terapie. L’acido folinico, che bypassa i recettori per l’acido folico, inibiti dagli anticorpi, è un farmaco molto promettente, ma la parola “promettente” dovrebbe diventare “sicuro” “evidence based” o “indicato per un sottogruppo più ristretto”, dal momento che gli anticorpi sono numerosi e forse alcuni di loro sono predittivi più di altri di un esito positivo del trattamento. Il lavoro citato, del febbraio 2018, definito dagli autori incoraggiante https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5794882/ si conclude con queste parole “These findings should be considered preliminary until treatment is assessed in larger multicenter studies with longer duration” Gli studi multicentrici di più ampie dimensioni e di più lunga durata dovrebbero seguire immediatamente gli studi di piccole dimensioni e di breve durata in modo che l’eventuale sottogruppo, non importa quanto ampio, che rispondesse bene ad una terapia nuova, in questo caso l’acido folinico, potesse beneficiare di detta terapia in ogni parte del mondo Daniela MC
Permettetemi di plaudire al lavoro di questo gruppo, ringraziando i componenti. Mi unisco all'auspicio della D.ssa Mariani Cerati per il futuro. Noemi Cornacchia Il dom 31 gen 2021, 12:47 Antonella Foglia <[email protected]> ha scritto:
Buongiorno a tutti, sottopongo alla vostra attenzione qualche passaggio tratto dalla corposa review in oggetto, appena pubblicata e frutto del lavoro congiunto di 35 ricercatori italiani, che ringrazio, augurandomi, come penso si augurino tanti altri genitori, che rappresenti l'inizio di un necessario, urgente e collettivo cambiamento di coscienza, che porti a concreti benefici alla salute dei nostri figli, piccoli e grandi, come sempre nei suoi interventi auspica la dottoressa Cristina Panisi
<https://www.facebook.com/groups/183091615098586/user/100003102561993/?__cft__[0]=AZX7n8PkAd84lnScWTZ99_5gJC5fekafMRmY5_85NCiDf9Y6JsEPtw5nk7Q4kP8DRM5Jgf0wB-E32d0IKMafFjy77OmBLvD77qWudnRBN2ZoorkvgaPaQAHYG0NuGgAnPIPIlImXUOIdfV8pyMnMGeTS&__tn__=-]K-R>, che ringrazio della sua vicinanza alle famiglie. Un saluto cordiale a tutti Antonella Foglia ANGSA Marche
*"DISTURBO DELLO SPETTRO AUTISTICO DALL'UTERO ALL'ETA' ADULTA: SUGGERIMENTI PER UN CAMBIO DI PARADIGMA”* Cristina Panisi, Franca Rosa Guerini, Provvidenza Maria Abruzzo, Federico Balzola, Pier Mario Biava, Alessandra Bolotta, Marco Brunero, Ernesto Burgio, Alberto Chiara, Mario Clerici, Luigi Croce, Carla Ferreri, Niccolò Giovannini, Alessandro Ghezzo, Enzo Grossi, Roberto Keller, Andrea Manzotti, Marina Marini, Lucia Migliore, Lucio Moderato, Davide Moscone, Michele Mussap, Antonia Parmeggiani, Valentina Pasin, Monica Perotti, Cristina Piras, Marina Saresella, Andrea Stoccoro, Tiziana Toso, Rosa Anna Vacca, David Vagni, Salvatore Vendemmia, Laura Villa, Pierluigi Politi, Vassilios Fanos.
*ABSTRACT*: "L'ampio spettro di bisogni e punti di forza unici dei disturbi dello spettro autistico (ASD) è una sfida per il sistema sanitario mondiale. Con la grande abbondanza di informazioni provenienti dalla ricerca, è necessario un filo comune per concettualizzare un paradigma patogenetico esaustivo. I risultati epidemiologici e clinici nell'ASD non possono essere spiegati dal modello genetico lineare tradizionale, da qui la necessità di muoversi verso una concezione più fluida, integrando genetica, ambiente ed epigenetica nel suo insieme. Il periodo embrio-fetale e i primi due anni di vita (i cosiddetti "primi 1000 giorni") sono la finestra temporale cruciale per lo sviluppo neurologico. In particolare, l'interazione e il circolo vizioso tra attivazione immunitaria, disbiosi intestinale e compromissione mitocondriale / stress ossidativo influisce in modo significativo sul neurosviluppo durante la gravidanza e mina la salute delle persone con ASD per tutta la vita. Di conseguenza, l'intervento più efficace nell'ASD è atteso dalla prevenzione primaria mirata alla gravidanza e al controllo precoce delle principali vie molecolari effettrici. Ragioneremo qui su un paradigma patogenetico completo ed esaustivo nell'ASD, visto non solo come una questione teorica, ma come uno strumento per fornire suggerimenti per strategie preventive efficaci e un approccio sanitario personalizzato, dinamico (dal grembo materno all'età adulta), sistemico e interdisciplinare." .......................................... I fattori ambientali nel loro insieme possono influenzare direttamente il meccanismo epigenetico, come accade con i metalli pesanti, o possono influenzare le vie molecolari interconnesse coinvolte nel 'BAD TRIO' (disfunzione mitocondriale (MT) / stress ossidativo (ROS) più attivazione immunitaria materna ( MIA) più disbiosi). La "placenta guida la regolazione metabolica ed epigenetica della programmazione fetale, influenzando quindi l'ontogenesi e le prime fasi cruciali del neurosviluppo. L'epigenoma, analogamente a un software che attiva e disattiva i geni, è programmato in senso adattivo e predittivo dal microambiente intrauterino e cellulare, stabilendo i limiti degli adattamenti fisiologici all'ambiente postnatale e influenzando il rischio di malattie per tutta la vita. Dopo la nascita, sono in gioco gli stessi meccanismi che coinvolgono fattori ambientali e il "cattivo trio" e possono continuare a minare la salute umana per tutta la vita. Per quanto riguarda il neurosviluppo, l'impatto massimo si verifica nei primi due anni di vita, che è la finestra temporale cruciale per il cablaggio cerebrale.
........................................................................................... *Illustrazione della FIGURA 2 * https://www.mdpi.com/2075-4426/11/2/70/htm?fbclid=IwAR38chRE_SJmIJLzcjqChqsj... La salute della madre è la premessa per una vita intrauterina di successo. Durante la gravidanza, il ginecologo assicura il miglior controllo dei fattori di rischio e il potenziamento dei fattori protettivi, in gran parte legati alla corretta alimentazione e integrazione materna. Dopo la nascita, la diade bambino-madre è supportata dal duo neonatologo-ginecologo. Il supporto qualificato per il benessere della madre è integrato dall'assistenza neonatale, che comprende le migliori condizioni di integrazione neurosensoriale-motoria finalizzata al fisiologico cablaggio neuronale postnatale. Con tempi e modalità variabili - per lo più dipendenti dall'esito della gravidanza e dalle caratteristiche del neonato - la cura del bambino viene successivamente affidata al pediatra, che fornisce suggerimenti per un positivo sviluppo fisico e neuro-psicomotorio. In caso di anomalie cliniche, il pediatra suggerisce percorsi diagnostici e primi interventi interdisciplinari basati sui risultati clinici e di laboratorio. In caso di anomalie motorie e / o socio-comunicative, il pediatra consulta il neuropsichiatra, che valuterà se includere nella valutazione clinica strumenti diagnostici standardizzati per l'ASD. La diagnosi di ASD è seguita da ulteriori valutazioni diagnostiche (neurofisiologo, genetista), valutazione funzionale e tempestivi interventi psicoeducativi basati sull'evidenza. Il neuropsichiatra orchestra la collaborazione di numerosi professionisti (psicologo, educatore, terapista occupazionale), monitora i risultati e adatta i supporti in base alle capacità e alle esigenze in evoluzione. Parallelamente al neuropsichiatra, il pediatra suggerisce una valutazione clinica in base alle comorbidità attese nell'ASD, coinvolgendo in particolare gastroenterologo, allergologo-immunologo e nutrizionista. Una stretta collaborazione con il neuropsichiatra consente la migliore integrazione degli aspetti fisici e neuropsichiatrici, coinvolgendo allo stesso tempo professionisti legati sia al lato pediatrico che a quello neuropsichiatrico. Il passaggio all'età adulta richiede un passaggio di consegne su entrambi i livelli di intervento, dal pediatra al medico di base per le caratteristiche biologiche, e dal neuropsichiatra allo psichiatra per la sfera psichiatrica. La connessione tra i due livelli (corpo e mente) viene mantenuta anche in età adulta. Si segnala che il modello strutturato sopra descritto acquista valore e significato se pone al centro la persona con ASD e la sua famiglia, quali principali portatori di interesse di un modello flessibile, in grado di adattarsi alle esigenze in evoluzione e privilegiando le più elevate livello di benessere possibile. *CONCLUSIONI* *Le attuali difficoltà vissute dalle persone autistiche e dalle loro famiglie e l'atteso peggioramento dei loro problemi nei prossimi anni ci stanno dicendo che non è il momento di adagiarsi sugli allori.* Forse è ora di fermarsi un po' e fare il punto della situazione, al fine di prevenire la pletora di dati dalla letteratura che potrebbe allontanare la comunità scientifica dai bisogni delle persone invece di soddisfarli. *Pertanto, "unire i punti" sembra essere la premessa per un modello sanitario completo ed efficace rivolto alle persone con ASD. Un approccio multidisciplinare e la condivisione interdisciplinare della conoscenza sembrano essere l'unico modo per rispondere alle loro esigenze complesse, in evoluzione e uniche.*
https://www.mdpi.com/2075-4426/11/2/70/htm?fbclid=IwAR38chRE_SJmIJLzcjqChqsj...
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participants (4)
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ANGSA RAVENNA -
Antonella Foglia -
CRISTINA PANISI -
daniela