July 2011 - autismo-biologia

Residential Proximity to Freeways and Autism in the CHARGE study
by daniela marianicerati 16 May '17

16 May '17

Una decina di anni fa si è formato il gruppo di studio CHARGE Childhood Autism Risks From Genetics and the Environment (The CHARGE Study) Copio dal sito http://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT00106652?term=autism+and+clinical+tri… The purpose of this study is to understand how genes, environment, and the interplay between the two, influences the development of autism and other neurodevelopmental disorders. In questi giorni il gruppo CHARGE ha pubblicato il seguente articolo Volk HE, Hertz-Picciotto I, Delwiche L, Lurmann F, McConnell R 2010. Residential Proximity to Freeways and Autism in the CHARGE study. Environ Health Perspect :-. doi:10.1289/ehp.1002835 Il lavoro è leggibile integralmente in rete al link http://ehp03.niehs.nih.gov/article/info:doi/10.1289/ehp.1002835 Gli autori hanno trovato un rischio relativo maggiore di autismo nel caso che il luogo di nascita del figlio e di residenza della madre nel terzo trimestre di gravidanza sia situato a meno di 309 metri da strade a grande traffico. Il grande traffico sarebbe a sua volta in rapporto con fattori inquinanti ambientali. Adjusting for sociodemographic factors and maternal smoking, maternal residence at the time of delivery was more likely be near a freeway (≤309 meters) for cases, as compared to controls (odds ratio (OR), 1.86, 95% confidence interval (CI) 1.04-3.45). Autism was also associated with residential proximity to a freeway during the third trimester (OR, 2.22, CI, 1.16-4.42). Le premesse da cui è partito lo studio sono così spiegate Air pollution exposure during pregnancy has been reported to have physical and developmental effects on the fetus… an emerging literature suggests that near roadway traffic-related air pollutants, possibly influenced by specific components such as particulate matter or PAHs, affect neurodevelopment…………. Toxicological studies suggest a biologically plausible role of air pollution in disrupting brain development and function during critical time points in gestation and early life. Gli studi epidemiologici sono soprattutto uno stimolo a compiere studi biologici e clinici. Non dicono quali siano le cause, ma stimolano la ricerca a prendere certe direzioni. Lo studio è in accordo con il fatto che l’autismo sia una patologia ad eziologia multifattoriale con fattori di rischio ambientali che agiscono in concomitanza con fattori di suscettibilità genetica. Nel dilemma se l’aumento delle diagnosi di autismo rispecchi o meno un aumento reale, i dati di questo lavoro rendono plausibile che vi sia anche un aumento reale, oltre che di diagnosi. E’ difficile vedere in questo lavoro delle prospettive terapeutiche. L’interpretazione più plausibile dei dati è che, se dei fattori esogeni interferiscono con il neurosviluppo in epoca perinatale, il danno sia irreversibile. Danno invece dei suggerimenti in senso preventivo in merito alla residenza da scegliere ( e da evitare) per le donne in gravidanza.

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Shank3 mutant mice display autistic-like behaviours and striatal dysfunction
by daniela marianicerati 28 Sep '13

28 Sep '13

L’interesse per la funzione del gene Shank3 e di una sua importanza cruciale nelle funzioni della comunicazione e dell’interazione sociale hanno portato a creare modelli animali con mutazioni del gene. Su Nature on line è uscito ieri l’articolo Shank3mutant mice display autistic-like behaviours and striatal dysfunction Il cui abstract è leggibile al link http://www.nature.com/nature/journal/vaop/ncurrent/full/nature09965.html Un articolo divulgativo molto esplicativo si trova al link http://web.mit.edu/newsoffice/2011/autistic-mouse-0321.html Uno dei filoni di ricerca più promettenti è quello dello studio delle malattie monogeniche che causano autismo per trovarne i meccanismi patogenetici e, da qui, possibili terapie mirate. Nella storia della medicina si è passati spesso da terapie di malattie rare da causa nota a malattie frequenti da causa ignota o, comunque, complessa. La strada è lunga e in salita, ma vale la pena di percorrerla.

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abilify
by oscar.bosco＠libero.it 14 Sep '13

14 Sep '13

Buonasera. Ho appreso con sconcerto da una mamma che avevo indirizzato ad un NPI per una conferma di diagnosi, che presso questa NPI di una ASL a tutti i pazienti con autismo, di qualsiasi età viene "fortemente caldeggiata" la somministrazione di un farmaco che a detta degli operatori e degli utenti è una vera panacea. Sul momento pensavo si trattasse del Risperdal, proposto anche a me dallo stesso medico quando mio figlio aveva meno di 6 anni e certamente nè violento nè agitato. Invece, ecco la sorpresa, pare si tratti di qualcosa di nuovo, per quel che ne so. Ecco perchè chiedo delucidazioni agli utenti di questa lista, che certo ne sanno meglio. Il nome che mi è stato fatto da questa mamma, spero non ci sia un errore, è ABILIFY (aripiprazolo). Che cos'è? E' già stato sperimentato? Sopratutto è giusto proporre un farmaco di questo genere come rimedio miracoloso? Grazie. Simonetta Chiandetti PS: anche il bambino a cui è stato proposto è tutto sommato tra i più "gestibili" che abbia mai visto, nè agitato nè violento.

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melatonina
by Pier Luigi Fortini 14 Sep '13

14 Sep '13

oggi su la Repubblica (19/8/09) e' comparso una intera pagina sulle bevande rilassanti che stanno per essere lanciate con grande clamore di pubblicita'in USA......indovinate quale sostanza? ovviamente la melatonina!!....questi americani scoprono sempre (o quasi sempre) l' acqua calda!! In ogni caso questo mail serve per quei genitori di autistici che temono che la melatonina faccia chissa' quale disastro ed anche per molti medici che stanno a disquisire 3 o 2 mg di melatonina.....datene quanto volete (come vi ho gia detto mesi fa), se volete che vostro figlio sia calmo (a mio figlio do' 5 mg) senza effetti di tipo neurolettici o peggio (questi si che sono reali!!)!! Pierluigi Fortini

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anticorpi materni e autismo
by daniela marianicerati 10 Jul '13

10 Jul '13

Il 9 aprile sorso è stato pubblicato l’articolo seguente: Prenatal exposure to antibodies from mothers of children with autism produces neurobehavioral alterations: A pregnant dam mouse model, J Neuroimmunol. 2009 Apr 9, Singer HS, Morris C, Gause C, Pollard M, Zimmerman AW, Pletnikov M. La ricerca di una componente immunitaria nella genesi dell’autismo ha una lunga storia. Nel 1985 Todd e Ciaranello hanno pubblicato un lavoro in cui riferivano di avere trovato anticorpi anti recettori della serotonina in un bambino con autismo (Demonstration of inter- and intraspecies differences in serotonin binding sites by antibodies from an autistic child, Proc Natl Acad Sci U S A. 1985 Jan;82(2):612-6, Todd RD, Ciaranello RD). Nel 1993 Singh e coll. trovarono anticorpi anti mielina in bambini con autismo (Antibodies to myelin basic protein in children with autistic behaviour, Brain Behav Immun. 1993 Mar;7(1):97-103,Singh VK, Warren RP, Odell JD, Warren WL, Cole P.) e nel 2006 Conolly e coll. trovarono anticorpi contro antigeni neurali nell’autismo e in altri disturbi neurologici ad esordio infantile (Brain-derived neurotrophic factor and autoantibodies to neural antigens in sera of children with autistic spectrum disorders, Landau-Kleffner syndrome, and epilepsy, Biol Psychiatry. 2006 Feb 15;59(4):354-63. Epub 2005 Sep 21,Connolly AM, Chez M, Streif EM, Keeling RM, Golumbek PT, Kwon JM, Riviello JJ, Robinson RG, Neuman RJ, Deuel RM.) Col tempo la ricerca delle cause dell’autismo si è spostata nel periodo prenatale, da cui la ricerca di fattori immunitari potenzialmente patogeni nella madre (Maternal mid-pregnancy autoantibodies to fetal brain protein: the early markers for autism studyBiol Psychiatry. 2008 Oct 1;64(7):583-8. Epub 2008 Jun 20, Croen LA, Braunschweig D, Haapanen L, Yoshida CK, Fireman B, Grether JK, Kharrazi M, Hansen RL, Ashwood P, Van de Water J.) Questo articolo ha rilevato che una reattività alla bamda 39 kDa si trovava nel 7% delle madri di 84 bambini con autismo contro il 2% delle madri di 160 bambini a sviluppo normale e lo 0% delle madri di 49 bambini con ritardo mentale. La reattività simultanea alle bande 39kDa e 73kDa fu trovata solo in 3 madri di bambini con autismo L’interpretazione di questi dati non era univoca. Gli anticorpi erano presenti in un sottogruppo di madri di bambini autistici ma anche in madri di bambini normali. Inoltre non vi era la prova che gli anticorpi giocassero un ruolo patogeno. Da queste premesse e per dare risposta a questi quesiti è stata disegnata la ricerca di Singer ora pubblicata. In questa ricerca sono state isolate le Immunoglobuline G (IGG) dal siero di 63 madri di bambini con autismo e da 63 madri di bambini a sviluppo normale. Le immunoglobluline delle madri di bambini con autismo sono state mescolate insieme e così pure quelle delle madri di controllo. 23 topine gravide sono state sottoposte ad iniezione intraperitoneale di IGG. Ad un gruppo è stato iniettato il pool di IGG proveniente dalle madri di autistici e ad un altro il pool di IGG proveniente dalle madri di bambini a sviluppo regolare. I topini nati dai due gruppi di madri sono poi stati sottoposti a diversi test neuropsicologici nel corso dello sviluppo. I topi esposti al siero delle madri di autistici da adolescenti presentavano iperattività e, da adulti, presentavano sintomi simil ansiosi e di alterata reazione ai suoni, nonchè alterazioni nelle interazioni sociali. I cervelli dei topini esposti alle IGG della madri di bambini con autismo presentavano segni compatibili con attivazione delle citochine e della glia. Gli autori sono molto prudenti nell’interpretare questi dati. “Paragonare gli uomini ai topi ha sempre i suoi caveat”, ha commentato Singer, “ma le nostre scoperte ci fanno pensare che i comportamenti osservati nei topi del nostro esperimento sono simili a quelli delle persone affette da autismo”. “L’autismo e’ una malattia complessa e sarebbe semplicistico voler ricercare una sola causa”, ha continuato Singer. “Piu’ probabilmente e’ l’effetto cumulativo di diversi fattori e noi pensiamo di averne trovato uno”. Ogni ricerca richiede che risultati simili siano ottenuti da gruppi indipendenti per ritenere verificata l’ipotesi di lavoro Per quanto riguarda una possibile componente immunitaria nell’autismo, in accordo ai dati della letteratura è verosimile che l’effetto patogeno del pool dei 63 sieri sia dovuto ad un sottogruppo di essi e non alla totalità. Come risultati di questa ricerca è difficile pensare che, se confermati, potranno derivare terapie per chi è affetto da autismo. Vi sono invece le basi per ipotizzare una terapia preventiva diretta contro eventuali anticorpi rilevabili in gravidanza. Mi farebbe piacere sentire il parere dei colleghi sul lavoro, su cosa pensano dei modelli animali di autismo, sulle prospettive di ricerca aperte da questo lavoro che, nel suo genere, è nuovo e, avendo rilevato delle positività, incoraggia gli scienziati a non abbandonare la ricerca sull’autismo e gli sponsor pubblici e privati a investire molto più denaro di quanto non abbiano fatto sino ad ora

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diuretic bumetanide
by Sonia Zen 14 Dec '12

14 Dec '12

Gentili componenti della lista autismo-biologia, qualcuno mi può rispondere in merito all’articolo in allegato? Questa lettera e relativo allegato me lo ha inviato un genitore. Cordialità Sonia Zen Dear Mr Mommi, At this moment, we analyse results of a double blind placebo versus bumetanide trial in autism. In my experience, bumetanide seems to be efficient in autism without any age limitation, so it may be tried in the case of a 12 years boy. It seems to be efficient with posology of 1/2 mg third a day and effects are retarded (betwen 2 and 4 month). The principals side effects are diuretic and loss of potassium which need a plasmatic checking. You will find attached to this mail our first article. I work in Brest, in the Brittany's Autism Center. The mail is perhaps the more simple way to be in contact. Best regards Eric Lemonnier De : mauroteo59(a)libero.it [mailto:[email protected]] Envoyé : mercredi 22 juin 2011 15:14 À : LEMONNIER ERIC Objet : I: diuretic bumetanide ----Messaggio originale---- Da: mauroteo59(a)libero.it Data: 15-giu-2011 16.45 A: <Eric.lemonnier(a)chu-brest.fr> Ogg: diuretic bumetanide Good morning Dr. Eric Lemonnier I AM a father of a 12 years old child, with autistic disorder. I have been informed by your Italian colleague Dr. Andrea Barberis, Italian Institute of Technology, that you have got interesting data about the role of GABA in autism and that you started treatment on patients with drug therapy with successful, and fully documented. My question is if the diuretic bumetanide can be given with successfully even at the age of my son. Is there any kind of side effects? Do you thin it will be possible for me to pay a visit at your Institute in Marseille and get more infomation? How can I contact you again and how can I get constant updates? Thank you very much. Looking forward. Mauro Mommi Note du CHRU de Brest: cliquez ici si vous considérez ce mail comme étant un spam.

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autismo a buon funzionamento intellettivo
by daniela marianicerati 29 Jul '11

29 Jul '11

Dal DOCUMENTO CONDIVISO TRA ESPERTI E ASSOCIAZIONI DEI FAMIGLIARI SUI BISOGNI DELLE PERSONE CON AUTISMO E SUI SERVIZI, emesso a conclusione del 2° Convegno internazionale Autismi organizzato dalla rivista Autismo e Disturbi dello Sviluppo in collaborazione con le Edizioni Centro Studi Erickson di Trento e con il patrocinio / supporto delle Associazioni nazionali dei famigliari dei soggetti autistici e, in specifico, della federazione di associazioni F.A.N.T.A.S.I.A, tenutosi nei giorni 22 e 23 novembre 2010 a Riva del Garda, copio il seguente stralcio “è ancora scarsa la competenza degli operatori sanitari nel diagnosticare quadri dello spettro autistico a buon funzionamento intellettivo, come la Sindrome di Asperger” Credo che in questo campo ci siano due rischi di segno opposto: il primo è che non vengano diagnosticate persone che hanno il disturbo con la conseguenza che le anomalie del loro comportamento vengano attribuite a cattiva volontà, maleducazione o scarsa collaborazione. La mancata diagnosi fa sì che essi vengano costantemente rimproverati e puniti per il loro handicap quando sono bambini e che vengano espulsi dagli ambienti di lavoro e di tempo libero quando sono adulti, anziché essere compresi, abilitati per quanto possibile e tollerati là dove l’abilitazione non arriva. Il rischio opposto è che, mano a mano che i quadri dello spettro autistico a buon funzionamento intellettivo diventano di moda, si ecceda nella diagnosi, banalizzandola e considerando Asperger tutte le stravaganze e le eccentricità che fanno parte della curva gaussiana della normalità. Contro questi due opposti estremi c’è un solo antidoto: una formazione seria dei professionisti coinvolti nella diagnosi e nel trattamento di queste persone. Per fare diagnosi corrette bisogna prima di tutto conoscere l’esistenza di un a entità nosografica, dopo di chè la partenza è sempre la vecchia e sempre utilissima anamnesi: ascoltare, interrogare e poi osservare. A conclusione di tutto questo è utile sottoporre la persona a test opportuni. Da decenni nel mondo anglosassone sono presenti test messi a punto appositamente per la valutazione diagnostica e funzionale dello spettro autistico ad alto funzionamento. Da qualche anno cominciano ad essere presenti anche in lingua italiana, non solo tradotti, ma anche adattati alla nostra realtà, cosa fondamentale quando si parla di adattamento ad un ambiente sociale fatto di abitudini e usanze che cambiano nei diversi paesi. Alla luce di quanto sopra ritengo utile che si organizzino eventi formativi specificamente dedicati a questo tema. Segnalo pertanto il corso dal titolo La Sindrome di Asperger. Dalla Diagnosi all’Intervento psicoeducativo che si terrà a Bologna nei giorni 10 e 11 Ottobre prossimi. Per informazioni, programma e scheda informativa: http://www.giuntios.it/it/corsi/formazione-psicodiagnostica/2011/10/10/la-s…

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Synaptic Pruning by Microglia Is Necessary for Normal Brain Development
by daniela marianicerati 27 Jul '11

27 Jul '11

Un’ipotesi di lavoro sulla genesi dell’autismo riguarda l’insufficiente potatura (pruning) di sinapsi cerebrali durante la vita intrauterina. Questo pone l’interrogativo su cosa, nello sviluppo normale, regola i movimenti di crescita e potatura di neuroni e di sinapsi che porta alla maturazione anatomica e funzionale del cervello. Per rispondere a questi quesiti un gruppo multicentrico di ricercatori italiani si è focalizzato sulla microglia, ipotizzando che le cellule gliali abbiano la funzione di fagocitare le sinapsi divenute superflue e che pertanto la insufficiente potatura di sinapsi sia dovuta ad una ipofunzione gliale. Il gruppo ha studiato tali movimenti di neuroni e sinapsi embrionali prima nel topo integro, poi in un topo nel quale è stata prodotta una mutazione della funzione della microglia in conseguenza della quale si è avuto un eccesso di sinapsi non potate simile a quanto è stato descritto in alcuni casi di autismo. L’esperimento, facile da spiegare, ma per nulla facile da realizzare, è stato pubblicato su “Science” il 21 luglio scorso. Un piccolo tassello nell’avvicinamento alla comprensione della organogenesi cerebrale nella fisiologia e nella patologia. L’abstract dell’articolo, dal titolo “Synaptic Pruning by Microglia Is Necessary for Normal Brain Development” si puo’ leggere al link http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21778362?dopt=Abstract Il comunicato stampa dell’L’European Molecular Biology Laboratory è al link http://www.embl.de/aboutus/communication_outreach/media_relations/2011/1107…

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pubblicata su Pediatrics meta analisi sui fattori di rischio perinatali
by daniela marianicerati 15 Jul '11

15 Jul '11

L’11 luglio scorso è stato pubblicato on line il seguente articolo Hannah Gardener, Donna Spiegelman and Stephen L. Buka Perinatal and Neonatal Risk Factors for Autism: A Comprehensive Meta-Analysis PEDIATRICS Volume 128, Number 2, August 2011 e1 L’abstract è al link http://pediatrics.aappublications.org/content/early/2011/07/06/peds.2010-10… Questo lavoro fa seguito al precedente degli stessi autori Gardener H, Spiegelman D, Buka SL. Prenatal risk factors for autism: a comprehensive meta-analysis. Br J Psychiatry. 2009;195(1): 7–14 Nel 2009 gli autori hanno pubblicato una meta analisi sugli studi volti a documentare fattori di rischio prenatali; nel lavoro pubblicato ora la meta analisi riguarda gli studi volti a documentare fattori di rischio perinatali e neonatali. Gli studi esaminati si fermano al marzo 2007. Riporto dall’abstract le conclusioni della meta analisi sui fattori prenatali “There is insufficient evidence to implicate any one prenatal factor in autism aetiology, although there is some evidence to suggest that exposure to pregnancy complications may increase the risk.” La moderata evidenza per una correlazione con l’autismo riguarda: advanced parental age at birth, maternal prenatal medication use, bleeding, gestational diabetes, being first born v. third or later, and having a mother born abroad Per quanto riguarda I fattori perinatali e neonatali le conclusioni sono le seguenti: There is insufficient evidence to implicate any 1 perinatal or neonatal factor in autism etiology, although there is some evidence to suggest that exposure to a broad class of conditions reflecting general compromises to perinatal and neonatal health may increase the risk. Dunque qualche evidenza c’è per una correlazione con un insieme di fattori noti per compromettere la salute del neonato e non con uno solo di essi. Tra i fattori che, insieme, hanno qualche evidenza per essere considerati fattori di rischio gli autori elencano: abnormal presentation, umbilical-cord complications, fetal distress, birth injury or trauma, multiple birth, maternal hemorrhage, summer birth, low birth weight, small for gestational age, congenital malformation, low 5-minute Apgar score, feeding difficulties, meconium aspiration, neonatal anemia, ABO or Rh incompatibility, and hyperbilirubinemia. Nella discussione gli autori fanno notare che molti di questi fattori sono tra loro interrelati e quindi non è possibile stabilire quali siano fattori primari e quali siano secondari Although there is insufficient evidence to implicate any 1 perinatal or neonatal factor in autism etiology, the studies using optimality scales provide some evidence to suggest that exposure to multiple neonatal complications may increase autism risk. C’è però anche un’altra possibile interpretazione: che cioè le condizioni rilevate come fattori di rischio siano la conseguenza di condizioni prenatali o che possano agire come concausa con tali condizioni It also is important to note that the observed association between perinatal and neonatal complications and risk of autism may actually reflect the consequences of previous prenatal complications and/or may operate in combination with prior prenatal complications to impact autism risk A second noncausal hypothesis is that obstetrical and neonatal complications may occur as a result of the autistic condition in the offspring or as a consequence of other factors (eg, genetic factors) that are the true causal determinants of autism.50 This study suggests that several perinatal and neonatal complications may be related to autism risk, either alone, in combination, or per-haps only in those who are genetically vulnerable Gli autori concludono mettendo in risalto i limiti degli studi che hanno esaminato: scarsa numerosità dei campioni, gruppi di confronto spesso rappresentati da soggetti patologici, disegno retrospettivo e non prospettico dello studio. Invitano a fare ricerche di migliore qualità metodologica per evidenziare eventuali fattori di rischio modificabili. Methodological limitations that may have impaired the precision and validity of the results of the studies in this review include small sample size, nonnormal control groups (eg, Down’s syndrome), broad disease definition, and retrospective parental recall of exposures Autism is a devastating condition with no known cure. The rising prevalence, coupled with the severe emotional and financial impact on the families, underscores the need for large, prospective, population-based studies with the goal of elucidating the early-life modifiable risk factors.

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nuovo studio sui gemelli
by daniela marianicerati 06 Jul '11

06 Jul '11

Il 4 luglio scorso è stato pubblicato il seguente lavoro Genetic Heritability and Shared Environmental Factors Among Twin Pairs With Autism Joachim Hallmayer, MD; Sue Cleveland, BS; Andrea Torres, MA; Jennifer Phillips, PhD; Brianne Cohen, BA; Tiffany Torigoe, BA; Janet Miller, PhD; Angie Fedele, BA; Jack Collins, MBA; Karen Smith, BS; Linda Lotspeich, MD; Lisa A. Croen, PhD; Sally Ozonoff, PhD; Clara Lajonchere, PhD; Judith K. Grether, PhD; Neil Risch, PhD Arch Gen Psychiatry. Published online July 4, 2011. doi:10.1001/archgenpsychiatry.2011.76 che si puo’ leggere integralmente in rete al link http://archpsyc.ama-assn.org/cgi/content/full/archgenpsychiatry.2011.76 Il lavoro, finanziato dal NIMH e da Autism Speaks, si inserisce nel filone di ricerca sulla interazione tra suscettibilità genetica e fattori ambientali. Anche questa, come altre ricerche, è stata compiuta sui gemelli. Gli autori hanno utilizzato i data base del Dipartimento dei servizi per l’età evolutiva della California riguardanti i nati dal 1987 al 2004. Vi sono, in questa ricerca, parecchi elementi di qualità metodologica: il già citato uso di registri che dovrebbe evitare una preselezione di casi particolari e dare un campione rappresentativo della generalità dei gemelli con autismo; lo studio diretto delle coppie di gemelli da parte del gruppo di ricerca sia per confermare in modo rigoroso la diagnosi di autismo o spettro autistico senza accettare passivamente la diagnosi fatta dai Servizi. che per determinare in modo rigoroso lo stato di mono o eterozigosi mediante esame del DNA. La ricerca è stata compiuta su 192 coppie di gemelli uno dei quali affetto da disturbo dello spettro autistico. I risultati For ASD, the probandwise concordancefor male twins was 0.77 for 45 monozygotic pairs (95% CI, 0.65-0.86)and 0.31 for 45 dizygotic pairs (95% CI, 0.16-0.46); for femaletwins, the concordance was 0.50 for 9 monozygotic pairs (95%CI, 0.16-0.84) and 0.36 for 13 dizygotic pairs (95% CI, 0.11-0.60). Probandwise concordance for female dizygotic co-twins of 76male probands was 5.3% (95% CI, 1.5%-13.0%), while the ratefor male dizygotic co-twins of 6 female probands was 50.0% (95%CI, 11.8%-88.2%). L’alta concordanza per gli omozigoti era attesa (77% per i maschi e 50% per le femmine), mentre non era attesa una così alta concordanza per gli eterozigoti (31% per i maschi e 36% per le femmine). La concordanza per le coppie di gemelli eterozigoti è molto superiore a quella dei fratelli non gemelli. Da qui l’ipotesi che abbiano agito fattori ambientali o durante la gravidanza o prima del concepimento o nel primo anno di vita. Copio alcuni stralci dalle conclusioni Susceptibility to ASD has moderate geneticheritability and a substantial shared twin environmental component. large proportion of thevariance in liability is due to shared environmental factorsin addition to genetic heritability Although genetic factors also playan important role, they are of substantially lower magnitudethan estimates from prior twin studies of autism The shared environmentcomponent was estimated to be larger than the genetic heritabilitycomponent Because the prenatal environmentand early postnatal environment are shared between twin individuals,we hypothesize that at least some of the environmental factorsimpacting susceptibility to autism exert their effect duringthis critical period of life Il lavoro si ferma qui, ma apre una nuova strada per la ricerca di fattori ambientali che, una volta trovati, potrebbero forse dare indicazioni per la prevenzione e la terapia dell’autismo.

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