Il premio Nobel della medicina è stato assegnato a: Karl Deisseroth,
Peter Hegemann e Georg Nagel, ricercatori nel campo della optogenetica.
https://www.rainews.it/articoli/2026/10/nobel-che-cose-loptogenetica-scoper…https://www.focus.it/scienza/scienze/premio-nobel-per-la-fisiologia-o-la-me…
Di optogenetica si era parlato su questa lista nell’agosto 2015, quando
Luca Egidio aveva chiesto approfondimenti in merito ad un articolo che
aveva letto su Internazionale che parlava di Deisseroth , di opsine, di
optogenetica, e faceva riferimento a depressione, schizofrenia, e anche
autismo.
La risposta a Egidio, del 16 agosto 2015, si puo’ leggere al link
https://autismo33.it/mailman3/hyperkitty/list/[email protected]…
Come sta scritto negli articoli di cui sopra, con l’optogenetica si
possono studiare cellule in vitro e cervelli di animali. Dalle mappe
funzionali sui cervelli animali si possono trarre indicazioni sul
cervello umano.
Per quanto riguarda l’applicazione alla patologia psichiatrica umana
siamo ancora nel campo della ricerca: una ricerca promettente che ha
meritato il premio Nobel, ma che per il momento è ricerca e non terapia
Daniela Mariani Cerati
Dopo la pubblicazione dell’articolo di Folstein e Rutter “Infantile
autism: a genetic study of 21 twin pairs. J Child Psychol Psychiatry.
1977 Sep;18(4):297-321” nel quale si evidenziava una netta differenza
nella concordanza dell’autismo tra gemelli monozigoti e gemelli dizigoti
i ricercatori sono andati alla ricerca del gene dell’autismo.
Invece di uno, ne hanno trovato centinaia. Un termine spesso usato è
“high-confidence ASD risk genes”
Con questo termine si intendono geni di alto rischio per autismo,
associati fortemente allo spettro autistico considerando varianti di
diverso tipo, sia de novo sia ereditate. Alcune varianti in questi geni
probabilmente sono molto deleterie tanto da essere la causa principale
del fenotipo (quindi simil-monogeniche), altre contribuiscono ad
aumentare il rischio in modo significativo ma da sole non sono
sufficienti.
Smith e Satterstrom parlano di 253 high-confidence ASD risk genes
https://www.biorxiv.org/content/10.64898/2026.09.22.753508v1.full.pdfhttps://www.medrxiv.org/content/10.64898/2026.08.24.26360398v1
Qing e colleghi
https://www.frontiersin.org/journals/neuroscience/articles/10.3389/fnins.20…
si propongono di fare dei sottogruppi omogenei che comprendano geni
diversi, ma che abbiano in comune dei meccanismi molecolari implicati
nello sviluppo, nella struttura e nella funzione delle sinapsi, con
particolare enfasi sui ruoli del rimodellamento della cromatina e sulla
regolazione epigenetica nel neurosviluppo.
Questa ricerca ha riguardato sia l’autismo sindromico che quello non
sindromico.
Le conclusioni della ricerca sono solo parziali, ma aprono a nuovi studi
più mirati.
Gli autori concludono
I punti di convergenza biologica condivisa potrebbero portare a terapie
trasversali a multiple condizioni genetiche, mentre il quadro di
riferimento può essere utile per orientare la scelta del trattamento a
seconda del meccanismo d’azione e l’età di sviluppo.
Daniela Mariani Cerati
Buonasera a tutti i colleghi della lista,
Sono Mariapia Vernile, madre di un meraviglioso ragazzo nello spettro di
38 anni e presidente dell'associazione CUAMJ -CENTRO UNIVERSO AUTISMO
MERIDIONALE JONICO DI TARANTO.
Scrivo perche' mi sono imbattuta in questo webinar che vorrei sottoporre
alla vostra attenzione non per polemizzare, anzi,ma per sapere se qualcuno
conosce gia'questo progetto e cosa ne pensa.
OLTRE LA DIAGNOSI Metabolomica ed autismo
https://www.youtube.com/watch?v=eR8xQHzIC7M
Direi forse uno studio da approfondire. Non vorrei che si trattasse della
copia abbellita con l' IA di altri protocolli non evidence based...........
Noi genitori della vecchia guardia abbiamo anche provato a seguire certi
protocolli ma abbandonati per inefficacia, e col senno di poi abbiamo
capito il perche'.......
38 anni fa navigavamo nel buio e noi, come genitori giovani,speranzosi
della "manna celeste", ci sentivamo in dovere di provare di tutto per
nostro figlio ma siamo stati ociulati alle prime avvisaglie di non
risposte,....sospendavamo subito!!!
Per fortuna poi abbiamo conosciuto l' IRCCS OASI MARIA SS di Troina (EN).
ed è stato il vero "miracolo" Certo mio figlio non e' guarito, ma e'
migliorato tanto.
Ecco, ma il punto focale di questa mail e' appunto il contenuto del video.
Grazie e un caro saluto a tutti voi
A dopo
Un abbraccio a tutti voi
OLTRE LA DIAGNOSI Metabolomica ed autismo
Benvenuti al webinar ufficiale di Homica Health dedicato alle nuove
frontiere della metabolomica urinaria clinica. In questo incontro
approfondiamo come lo studio dei metaboliti possa trasformare l'approccio
alla salute, offrendo chiavi di lettura fondamentali su aspetti cruciali
come lo stress ossidativo, la qualità del sonno e l'efficienza metabolica.
Un'opportunità per scoprire come l'analisi metabolomica guidi la creazione
di strategie di nutrizione e integrazione su misura. Homica Health S.r.l. è
una startup biotech specializzata in metabolomica clinica e soluzioni di
nutrizione personalizzata. 🌐 Sito web: www.homicahealth.com 📧 Contatti:
info(a)homicahealth.com
*Mariapia Vernile*
*cell. 3348648212*
