June 2026 - autismo-biologia

Neuro Funding Finder
by Enrico Toffolo 24 Jun '26

24 Jun '26

Nuovo strumento per chi fa ricerca in neuroscienze https://www.linkedin.com/feed/update/urn:li:activity:7475627045406945280 Segnaliamo Neuro Funding Finder, un tool online che raccoglie grant, fellowship e opportunità di finanziamento per la ricerca nelle neuroscienze. Uno strumento utile per orientarsi in un panorama complesso e intercettare opportunità spesso difficili da individuare. https://www.thetransmitter.org/neuroscience-grants-funding-finder/?utm_sour…

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aploinsufficienza
by daniela 18 Jun '26

18 Jun '26

Abbiamo parlato più volte su questa lista di autismo causato dalla mutazione di un singolo gene http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2022-October/004744.html Di queste mutazioni ne sono state descritte più di 100 e il numero continua ad aumentare, come abbiamo visto nel recente messaggio del 13 gennaio scorso http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2023-January/004800.html In questi casi ci possiamo trovare nella condizione di aploinsufficienza, qualora la mutazione riguardi un gene codificante e comporti la perdita di funzione del gene mutato. La perdita di funzione ha come conseguenza una riduzione di quantità della molecola codificata da quel gene , solitamente una proteina, che non sarebbe più sufficiente a garantire le mansioni che la proteina deve svolgere e quindi si ha la manifestazione fenotipica. Nell’articolo Espinoza S, Bon C, Valentini P, Pierattini B, Matey AT, Damiani D, Pulcrano S, Sanges R, Persichetti F, Takahashi H, Carninci P, Santoro C, Cotella D, Gustincich S. SINEUPs: a novel toolbox for RNA therapeutics. Essays Biochem. 2021 Oct 27;65(4):775-789. doi: 10.1042/EBC20200114. PMID: 34623427; PMCID: PMC8564737. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8564737/ gli autori prospettano una possibile terapia delle condizioni di aploinsufficienza mediante la stimolazione del gene sano a sintetizzare una maggiore quantità di proteina. Qualora, partendo dal 50%, si arrivasse al cento per cento, si arriverebbe alla normale quantità della proteina codificata da quella coppia di geni e, teoricamente, alla normalizzazione del fenotipo. Gli autori descrivono una nuova classe di RNA non codificante (SINEUPs) che aumenta selettivamente la traslazione di un mRNA bersaglio e la sua potenziale applicazione in malattie dove un aumento fisiologico dell’espressione di una proteina endogena puo’ essere terapeutico. Questo approccio terapeutico andrebbe alla radice del disturbo e potrebbe dare un miglioramento radicale, teoricamente la normalizzazione del fenotipo. Sembra fantascienza, ma ricordo che sembrava fantascienza, solo qualche decennio fa, anche la possibilità di fare trapianti d’organo, cosa oggi possibile dopo che la ricerca ha portato alla comprensione dei meccanismi del rigetto. Nell’articolo citato non si parla di autismo, ma ciò che si dice delle condizioni di aploinsufficienza è valido per tutte le condizioni nelle quali la mutazione di un singolo gene codificante comporta la riduzione della quantità della molecola codificata Haploinsufficiencies are a wide spectrum of diseases (several hundreds) where the protein product of both alleles is required to ensure the normal phenotype, but one allele is inactive due to hereditary or germline mutations leading to lower expression of a functional protein. They are heterogeneous (each of them involving a different gene) and rare (they occur in a very limited number of patients), limiting drug development by the private sector. Importantly, recent data have shown that the overexpression of some of these target genes can be detrimental, phenocopying the disease or leading to life-threatening side-effects [85]. These worrisome results strongly support the need for new technologies able to restore the expression of the gene of interest in a physiological range. In these circumstances, SINEUP technology modestly increases protein expression of about 1.5–3-fold, thus restoring physiological levels in case of haploinsufficiency disorders while virtually limiting or eliminating any toxicity elicited by uncontrolled overexpression. Daniela Mariani Cerati

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Le diagnosi dello spettro autistico sono troppo inclusive?
by Enrico Toffolo 13 Jun '26

13 Jun '26

Dall’autismo lieve a quello profondo, nuove ipotesi mettono in discussione il modello unitario e invitano a ripensare diagnosi, ricerca e assistenza https://www.univadis.it/viewarticle/diagnosi-dello-spettro-autistico-sono-t… ET

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Autismo e disturbi del neurosviluppo, Sipps: “Serve un piano nazionale nei primi 1000 giorni di vita”
by Enrico Toffolo 11 Jun '26

11 Jun '26

La SIPPS evidenzia l’aumento delle diagnosi di autismo e più in generale dei disturbi del neurosviluppo in Italia. Le famiglie affrontano spesso da sole un sistema frammentato, con lunghi tempi di attesa e scarsa integrazione tra servizi sanitari, scolastici e sociali. I primi 1000 giorni di vita sono una fase cruciale, in cui la plasticità cerebrale rende gli interventi precoci particolarmente efficaci. Ogni ritardo nella diagnosi riduce le possibilità di intervenire e può peggiorare lo sviluppo del bambino. Per questo viene proposto un Piano nazionale di sorveglianza del neurosviluppo, centrato sui pediatri di famiglia e sulla diagnosi precoce, anche per ridurre le disuguaglianze. https://www.linkedin.com/feed/update/urn:li:activity:7470754432062812160 https://www.facebook.com/APRI.ONLUS/posts/pfbid0E7zfFXsuZsU5Mvan3yAPWmhNgBv… ET

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Crescono gli alunni nello spettro autistico, APRI: urgente il rinnovo del Protocollo MIM–Salute
by Enrico Toffolo 11 Jun '26

11 Jun '26

*Il nuovo rapporto Istat sull’inclusione scolastica degli alunni con disabilità conferma un dato ormai strutturale: il significativo aumento degli alunni e delle alunne con disabilità, in particolare di quelli/e con autismo. Lo rileva Carlo Hanau, presidente dell’Associazione APRI, che osserva anche come, a fronte di questa crescita, permangano «criticità rilevanti nella continuità educativa, nella qualità della formazione degli operatori e nel coordinamento tra scuola e sanità». Per tali ragioni l’Associazione richiama con urgenza la necessità di rinnovare il Protocollo d’Intesa tra Ministero dell’Istruzione e del Merito e Ministero della Salute, scaduto il 17 gennaio 2025.* *Il nuovo rapporto Istat su “L’inclusione scolastica degli alunni con disabilità – Anno scolastico 2024-2025 <https://www.istat.it/comunicato-stampa/linclusione-scolastica-degli-alunni-…>”, pubblicato lo scorso 27 maggio, conferma un dato ormai strutturale: il significativo aumento degli alunni e delle alunne con disabilità, in particolare di quelli/e con autismo. Lo rileva Carlo Hanau, presidente dell’APRI <https://apriautismo.it/> (Associazione per la ricerca sull’autismo Cimadori), che osserva anche come, a fronte di questa crescita, permangano «criticità rilevanti nella continuità educativa, nella qualità della formazione degli operatori e nel coordinamento tra scuola e sanità». Per tali ragioni l’Associazione richiama con urgenza la necessità di rinnovare il Protocollo d’Intesa tra Ministero dell’Istruzione e del Merito e Ministero della Salute, scaduto il 17 gennaio 2025. «Non si tratta di nuove richieste, ma dell’attuazione di misure concrete e già proposte, necessarie a garantire diritti effettivi, qualità degli interventi e inclusione reale per gli alunni con autismo e con disabilità», spiega Hanau.Il dettaglio e l’analisi dei dati dell’ultimo rapporto dell’Istat sull’inclusione scolastica degli alunni e delle alunne nello spettro autistico è stato oggetto di specifica trattazione in un documento prodotto dall’Associazione APRI. In esso vengono ripresentate le diverse proposte articolate e coerenti, fondate sulla normativa vigente, sugli atti parlamentari e sulle evidenze scientifiche, che l’Associazione avanza da tempo, molte delle quali attuabili anche a invarianza di spesa. Tale documento è liberamente fruibile al seguente link: https://informareunh.it/wp-content/uploads/APRI-scuola-dati-ISTAT-crescita-… <https://informareunh.it/wp-content/uploads/APRI-scuola-dati-ISTAT-crescita-…>https://www.facebook.com/APRI.ONLUS/posts/pfbid02Kjsp557EPdTCDDC2DLUDdFuLa4… <https://www.facebook.com/APRI.ONLUS/posts/pfbid02Kjsp557EPdTCDDC2DLUDdFuLa4…>https://www.linkedin.com/feed/update/urn:li:activity:7470150000275267585 <https://www.linkedin.com/feed/update/urn:li:activity:7470150000275267585>*

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FONDAZIONE SANT'ORSOLA E ANGSA BOLOGNA ORGANIZZZANO INCONTRI GRATUITI PER I GENITORI
by Marialba Corona 07 Jun '26

07 Jun '26

*Gentili componenti della lista,* *desidero segnalare l'iniziativa in oggetto. * *Noi di Angsa Bologna già da qualche tempo collaboriamo con la Fondazione Sant'Orsola e stiamo ragionando su tutto quello che può servire ai nostri genitori di piccoli e grandi.* *Cominciamo con la prima diagnosi.* *Tante le domande con cui un genitore deve confrontarsi quando al figlio o alla figlia viene diagnosticato un disturbo dello spettro autistico. * *Per trovare insieme le prime risposte abbiamo pensato di iniziare una serie di appuntamenti gratuiti, che si svolgeranno nella nuova casa della Fondazione Sant'Orsola in via tambroni 26 così organizzati:* *gruppi composti al massimo da 10 famiglie* *10 incontri per gruppo* *cadenza settimanale ciascuno di 2 ore * *Ogni volta si inizierà con domande e riflessioni sull'incontro precedente per poi discutere il tema del giorno chiaramente con condivisioni delle proprie esperienze.* *Per partecipare basta iscriversi dal sito della Fondazione Sant'orsola * *www.fondazionesantorsola.it <http://www.fondazionesantorsola.it>* *per informazioni: info(a)fondazionesantorsola.it <info(a)fondazionesantorsola.it>* *Cari saluti* *Marialba Corona* *Presidente* *Angsa Bologna*

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Dr. Giacomo Vivanti named Joan and Jack Craig Chair in Autism Research at Dalhousie - Faculty of Medicine - Dalhousie University
by Claudia Nicchiniello 05 Jun '26

05 Jun '26

https://medicine.dal.ca/news/2026/05/07/dr__giacomo_vivanti_named_joan_and_…

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Newsletter giugno AIAS Bologna ETS
by Segreteria AIAS Bologna 03 Jun '26

03 Jun '26

Gentilissime/i, Sperando di fare cosa gradita, condividiamo la newsletter del mese di giugno di AIAS Bologna ETS: https://mailchi.mp/aiasbo/newsletter-aias-bologna-giugno?e=07cc03e9a4 Cordiali saluti [cid:[email protected]] AIAS Bologna-ETS 📬 Piazza della Pace 4/a - 40134 Bologna 📞 +39 051 454727 📧 segreteria(a)aiasbo.it<mailto:[email protected]> 🌐 www.aiasbo.it<http://www.aiasbo.it/> [linkedin icon PNG & clipart images | Citypng] <https://www.linkedin.com/company/aias-bologna/?viewAsMember=true> Le informazioni contenute nel presente documento ed ogni eventuale file allegato sono riservate e comunque destinate esclusivamente alla persona, ente o società sopra indicati. La diffusione, distribuzione, copiatura del documento trasmesso da parte di persona, fisica o giuridica, diversa dal destinatario non sono consentite. Se avete ricevuto questa e-mail per errore Vi chiediamo di contattarci o inviare un messaggio al seguente indirizzo e-mail: segreteria(a)aiasbo.it<mailto:[email protected]> e di eliminarla dai Vostri archivi. Grazie. Sostieni AIAS Bologna con tuo il 5 x Mille! - Codice Fiscale 8006393037

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