May 2026 - autismo-biologia

aploinsufficienza
by daniela 18 Jun '26

18 Jun '26

Abbiamo parlato più volte su questa lista di autismo causato dalla mutazione di un singolo gene http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2022-October/004744.html Di queste mutazioni ne sono state descritte più di 100 e il numero continua ad aumentare, come abbiamo visto nel recente messaggio del 13 gennaio scorso http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2023-January/004800.html In questi casi ci possiamo trovare nella condizione di aploinsufficienza, qualora la mutazione riguardi un gene codificante e comporti la perdita di funzione del gene mutato. La perdita di funzione ha come conseguenza una riduzione di quantità della molecola codificata da quel gene , solitamente una proteina, che non sarebbe più sufficiente a garantire le mansioni che la proteina deve svolgere e quindi si ha la manifestazione fenotipica. Nell’articolo Espinoza S, Bon C, Valentini P, Pierattini B, Matey AT, Damiani D, Pulcrano S, Sanges R, Persichetti F, Takahashi H, Carninci P, Santoro C, Cotella D, Gustincich S. SINEUPs: a novel toolbox for RNA therapeutics. Essays Biochem. 2021 Oct 27;65(4):775-789. doi: 10.1042/EBC20200114. PMID: 34623427; PMCID: PMC8564737. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8564737/ gli autori prospettano una possibile terapia delle condizioni di aploinsufficienza mediante la stimolazione del gene sano a sintetizzare una maggiore quantità di proteina. Qualora, partendo dal 50%, si arrivasse al cento per cento, si arriverebbe alla normale quantità della proteina codificata da quella coppia di geni e, teoricamente, alla normalizzazione del fenotipo. Gli autori descrivono una nuova classe di RNA non codificante (SINEUPs) che aumenta selettivamente la traslazione di un mRNA bersaglio e la sua potenziale applicazione in malattie dove un aumento fisiologico dell’espressione di una proteina endogena puo’ essere terapeutico. Questo approccio terapeutico andrebbe alla radice del disturbo e potrebbe dare un miglioramento radicale, teoricamente la normalizzazione del fenotipo. Sembra fantascienza, ma ricordo che sembrava fantascienza, solo qualche decennio fa, anche la possibilità di fare trapianti d’organo, cosa oggi possibile dopo che la ricerca ha portato alla comprensione dei meccanismi del rigetto. Nell’articolo citato non si parla di autismo, ma ciò che si dice delle condizioni di aploinsufficienza è valido per tutte le condizioni nelle quali la mutazione di un singolo gene codificante comporta la riduzione della quantità della molecola codificata Haploinsufficiencies are a wide spectrum of diseases (several hundreds) where the protein product of both alleles is required to ensure the normal phenotype, but one allele is inactive due to hereditary or germline mutations leading to lower expression of a functional protein. They are heterogeneous (each of them involving a different gene) and rare (they occur in a very limited number of patients), limiting drug development by the private sector. Importantly, recent data have shown that the overexpression of some of these target genes can be detrimental, phenocopying the disease or leading to life-threatening side-effects [85]. These worrisome results strongly support the need for new technologies able to restore the expression of the gene of interest in a physiological range. In these circumstances, SINEUP technology modestly increases protein expression of about 1.5–3-fold, thus restoring physiological levels in case of haploinsufficiency disorders while virtually limiting or eliminating any toxicity elicited by uncontrolled overexpression. Daniela Mariani Cerati

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“Nulla su di noi senza di noi” – ma chi è questo “noi”?
by Enrico Toffolo 30 May '26

30 May '26

“Nulla su di noi senza di noi” è diventato uno slogan centrale nell’advocacy sulla disabilità. Ma cosa significa davvero quando lo applichiamo all’autismo? L’articolo *“Nulla su di noi senza di noi – ma chi è questo ‘noi’?”* <https://www.spazioasperger.it/nulla-su-di-noi-senza-di-noi-ma-chi-e-questo-…> propone una riflessione scomoda ma necessaria. Lo spettro autistico è profondamente eterogeneo, eppure nel dibattito pubblico prevalgono spesso le voci più autonome, più visibili, più “articolate”. Restano invece marginali le persone con bisogni di supporto elevati — e le loro famiglie. Ne emerge un paradosso: un movimento nato per includere rischia, in alcuni contesti, di escludere proprio i più vulnerabili. L’articolo affronta temi centrali: 👉 chi rappresenta davvero l’intero spettro? 👉 quale spazio per chi non può autorappresentarsi? 👉 come bilanciare identità e disabilità senza semplificazioni? Una lettura che invita a superare slogan semplici per affrontare una realtà molto più complessa. ET

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meccanismo biologici opposti alla base di una stessa diagnosi
by daniela 24 May '26

24 May '26

Il 15 maggio scorso è stato pubblicato il seguente articolo Pagani, M., Zerbi, V., Gini, S. et al. Autism subtypes identified using cross-species functional connectivity analyses. Nat Neurosci (2026). https://doi.org/10.1038/s41593-026-02287-z Il lavoro è frutto di una collaborazione tra Italia, USA, Svizzera e Regno unito. Oltre alla collaborazione tra stati, è degna di nota la collaborazione tra chi si occupa di modelli animali e chi studia gli esseri umani. Su 20 modelli animali e oltre 1.900 soggetti umani sono emersi due sottotipi biologicamente distinti: un cervello iperconnesso, associato ad alterazioni immunitarie, e un cervello ipoconnesso, legato a disfunzioni sinaptiche. Persone con la stessa diagnosi, cervelli che funzionano in direzioni opposte. Giulia Basso ha intervistato uno degli autori, Alessandro Gozzi. https://www.innlifes.com/biotech/autismo-iit-rovereto-alessandro-gozzi/ Copio dal suo articolo quanto segue Questa variabilità non è un sottoprodotto di una tecnica sbagliata», dice Gozzi. «Ci sono persone che hanno un tipo di mappatura e persone che ne hanno una totalmente diversa». Tradurlo in applicazione clinica richiederà tempo, ma la direzione è tracciata. «Non sarà una sola scansione a definire il tipo di autismo, ma una griglia di misure incrociate – imaging, elettroencefalografia, analisi genetica -, come le analisi del sangue, che non leggono un parametro solo ma cinquanta. È la strada della medicina di precisione, la stessa che ha trasformato il cancro da diagnosi unica a costellazione di sottotipi». L’obiettivo, insomma, è identificare sottotipi biologicamente distinti dell’autismo, riuscire a “tipizzarlo” in maniera biologica o molecolare, così come si fa per esempio con il diabete, in modo da rendere possibile, in futuro, approcci di medicina di precisione per ciascun tipo di alterazione biologica. E per farlo è necessario trovare delle sottocategorie di persone che siano omogenee dal punto di vista dei meccanismi biologici alla base della loro diagnosi di autismo. Perché anche l’autismo può essere suddiviso in sottotipi associati a una biologia diversa, e identificarle, spiega Gozzi, avrà ricadute su diagnosi e terapie. Daniela Mariani Cerati

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Newsletter AIAS Bologna: maggio 2026
by Segreteria AIAS Bologna 20 May '26

20 May '26

Visualizza questa mail nel tuo browser<https://mailchi.mp/aiasbo/newsletter-aias-bologna-maggio?e=f8ec17323b> [AIAS con figura in sedia a rotelle e banda colorata] Newsletter AIAS Bologna ETS Cari soci, volontari e sostenitori, siamo lieti di condividere con voi un importante aggiornamento che segna un nuovo passo nel percorso della nostra associazione: AIAS Bologna Onlus diventa ufficialmente un Ente del Terzo Settore (ETS). Questo cambiamento rappresenta un’evoluzione naturale, in linea con la riforma del Terzo Settore, e rafforza il nostro impegno verso una maggiore trasparenza, partecipazione e capacità di rispondere ai bisogni delle persone con disabilità e delle loro famiglie. La nostra missione resta invariata: continuare a promuovere inclusione, diritti e qualità della vita per tutte le persone che supportiamo ogni giorno. Vi ringraziamo per il sostegno costante che rende possibile tutto questo. Un caro saluto, Il Consiglio Direttivo AIAS Bologna Le nostre attività Il modello dell'occupazione affiancata e il progetto europeo Support [https://mcusercontent.com/3dde845d018f291fb3ece716f/images/e847ce7b-6173-c1…] È stato siglato un importante protocollo con l'Agenzia regionale per il lavoro Emilia-Romagna<https://us.list-manage.com/pAthXk8uYyP?e=f8ec17323b&c2id=09b738be82da7eba4e…> per favorire l’inserimento lavorativo delle persone con disabilità. Un’iniziativa che punta su un approccio innovativo: l'occupazione affiancata, promosso dal progetto europeo SUPPORT Project<https://us.list-manage.com/Ej9ztZmnFII?e=f8ec17323b&c2id=09b738be82da7eba4e…> con percorsi personalizzati e un accompagnamento continuo grazie a job coach e figure di supporto. Un modello che valorizza la collaborazione tra pubblico e terzo settore, mettendo al centro la persona e costruendo percorsi sostenibili e di qualità, per innovare il mercato del lavoro. 🔗Per saperne di più clicca qui<https://us.list-manage.com/NHZkCXMmbCO?e=f8ec17323b&c2id=09b738be82da7eba4e…> Artistic Minds: la primavera è arrivata e così anche tante novità [https://mcusercontent.com/3dde845d018f291fb3ece716f/images/398ee952-ee32-89…] Sono iniziate le riprese all'Accademia della Belle Arti di Bologna<https://us.list-manage.com/zjE_3bzt3YW?e=f8ec17323b&c2id=09b738be82da7eba4e…> per riprodurre in realtà virtuale gli spazi vissuti dagli studenti e permettere a coloro che non riescono a visitare il sito di persona, di scoprirne gli spazi e le opere. Per scoprire quali altre attività sono in corso in Italia e in Europa, leggi qui<https://us.list-manage.com/TjbVYPf5i27?e=f8ec17323b&c2id=09b738be82da7eba4e…> e iscriviti alla newsletter del progetto Artistic Minds<https://us.list-manage.com/G5xa1dpxiCG?e=f8ec17323b&c2id=09b738be82da7eba4e…> Progetti di vita: dalla sperimentazione all'attuazione [https://mcusercontent.com/3dde845d018f291fb3ece716f/images/8b9b7145-da5e-b1…] Nell'ambito del convegno promosso dal Comune di Bologna a Exposanità 2026<https://us.list-manage.com/ogcE7Xg3TZu?e=f8ec17323b&c2id=09b738be82da7eba4e…>, dal titolo "Progetti di vita per le persone con disabilità. Dalla sperimentazione alla attuazione", segnaliamo l'intervento di Evert Jan Hoogerwerf, sul tema "Il ruolo delle tecnologie nel progetto di vita (di ciascuno)". 📽️Vedi la registrazione integrale del convegno (intervento citato a partire da 1 37' 58") cliccando qui<https://us.list-manage.com/fzWOcld1tRt?e=f8ec17323b&c2id=09b738be82da7eba4e…> Le nostre proposte Ciclo di incontri sul tema dell'occupazione affiancata Parte il 3 giugno a Bologna “Supported Employment in Action: dalla teoria alla pratica”, un ciclo di incontri formativi dedicato a operatori, rappresentanti aziendali e servizi per l’impiego — pubblici e privati — con l’obiettivo di promuovere la partecipazione lavorativa delle persone con disabilità attraverso il modello del Supported Employment (Occupazione Affiancata). Tutti gli incontri sono gratuiti e si tengono in presenza a Bologna presso la sede AIAS “Casa delle Autonomie”, con collegamento online garantito, salvo diversa indicazione. È possibile richiedere un rimborso per le spese di trasferta. Le iscrizioni sono aperte fino al 27 maggio. Per registrarsi si invita a compilare il seguente Questionario<https://us.list-manage.com/NWiOJMgCZQf?e=f8ec17323b&c2id=09b738be82da7eba4e…> 🔗 Per info, clicca qui<https://us.list-manage.com/jJV50IpWjxw?e=f8ec17323b&c2id=09b738be82da7eba4e…> ✉️ Email: nmarchiotto(a)aiasbo.it <mailto:[email protected] > Sportello per l’Autonomia Digitale [mmagine con titolo “Sportello per l'Autonomia Digitale”. In alto compaiono quattro loghi di enti. Sotto, un testo che spiega che la tecnologia diventa semplice grazie a uno sportello digitale che accompagna le persone. In basso è presente un’illustrazione con una persona in sedia a rotelle e un’altra persona che indica una lavagna con vari simboli digitali.] Riparte il nostro servizio gratuito che supporta anziani, persone con disabilità e cittadini con difficoltà tecnologiche, favorendo l’accessibilità ai servizi digitali e l’autonomia nell’uso di smartphone, Disability card, SPID, e-mail e piattaforme online. Un servizio dedicato a garantire inclusione e pari accesso alle opportunità offerte dal digitale. 📞 Prenota un appuntamento chiamando al 051-0015261 il martedì e il giovedì dalle 09:00 alle 13:00 📞 Prenota un appuntamento chiamando al 346-1545593 dal lunedì al venerdì dalle 9:00 alle 19:00 📧 Email: pandraghetti(a)aiasbo.it<mailto:[email protected]> (rif. Paolo Andraghetti) 📍 Casa delle autonomie - via Colombarola, 44 Notizie utili Seminario La Sindrome di Usher [alcune mani che si incrociano] Il Seminario, organizzato dalla Fondazione Lega del Filo d’Oro E.T.S<https://us.list-manage.com/qNy3tOBGed8?e=f8ec17323b&c2id=09b738be82da7eba4e…>. e patrocinato da UNIAMO <https://us.list-manage.com/ev_BT4aKiIe?e=f8ec17323b&c2id=09b738be82da7eba4e…> Federazione Italiana Malattie Rare, è incentrato su aggiornamenti e prospettive future della Sindrome di Usher, affrontando sia aspetti medici che riabilitativi. L’evento è rivolto alle persone con la Sindrome di Usher, ai loro familiari, ai caregiver, ma anche a professionisti del settore sanitario, educativo-riabilitativo, sociale e ai ricercatori. E' possibile seguire l'evento online. E' previsto il servizio di interpretariato LIS e sottotitolazione. ⏰ 15 Maggio 2026, 8:30 - 13:00 🔗Per iscriversi clicca qui<https://us.list-manage.com/GejGQYzSjQT?e=f8ec17323b&c2id=09b738be82da7eba4e…> Outdoor365, il portale di itinerari accessibili in Emilia-Romagna: partecipa al questionario [uomo in bicicletta e uomo in handbike] La Città metropolitana di Bologna, con il supporto della Fondazione per lo Sport Silvia Parente, <https://us.list-manage.com/ZmSXsa4YlY2?e=f8ec17323b&c2id=09b738be82da7eba4e…> hanno collaborato per aggiornare il portale Outdoor365<https://us.list-manage.com/2hlZYMrHlat?e=f8ec17323b&c2id=09b738be82da7eba4e…> che raccoglie informazioni sull’accessibilità di itinerari in Appennino per persone con disabilità motoria e visiva, organizzate in un sistema digitale. In particolare, sul sito è possibile trovare: * una lista di itinerari accessibili: https://www.outdoor365.it/lista-itinerari-accessibili.html<https://us.list-manage.com/ZixGJRjP5dH?e=f8ec17323b&c2id=09b738be82da7eba4e…> * una mappa interattiva dei percorsi: https://www.outdoor365.it/pages/index.htm<https://us.list-manage.com/ENGJbt_OVMZ?e=f8ec17323b&c2id=09b738be82da7eba4e…> Pensi che il sito Outdoor365 fornisca informazioni adeguate sugli itinerari accessibili? Si può migliorare qualcosa? [🔗] Compila questo form<https://us.list-manage.com/1SUrJr1Xdbi?e=f8ec17323b&c2id=09b738be82da7eba4e…> per condividere la tua opinione. La giornata Andrea Canevaro [foto di uomo bianco con barba e camicia a scacchi] Giovedì 21 maggio, si terrà la Giornata Andrea Canevaro, in memoria del “padre” della pedagogia speciale in Italia. L’iniziativa è promossa in collaborazione con Dipartimento di Scienze dell’Educazione-UNIBO, Forum Terzo Settore Emilia-Romagna, AILES, Cooperativa Accaparlante – Centro Documentazione Handicap, ANFFAS ER. ⏰21 Maggio 2026, 9:30 - 13:00 📍Sala Guido Fanti, Assemblea legislativa Regione Emilia-Romagna, viale Aldo Moro 50, Bologna 🔗 Per maggiori informazioni clicca qui <https://us.list-manage.com/rO0VJOh2Kaz?e=f8ec17323b&c2id=09b738be82da7eba4e…> Caregiver Day 2026 [volti di uomini e donne che guardano l'orizzonte] Dal 7 al 30 maggio 2026 istituzioni, enti del territorio, associazioni e comunità si incontrano per riflettere, condividere esperienze e costruire alleanze. Un ricco palinsesto di incontri in presenza e eventi online per rafforzare la consapevolezza del ruolo del caregiver e promuovere un cambiamento culturale: dalla cura come responsabilità privata alla cura come responsabilità condivisa. 🔗 Per conoscere il calendario degli eventi, clicca qui <https://us.list-manage.com/RJbTzPVqHm1?e=f8ec17323b&c2id=09b738be82da7eba4e…> Dalla garanzia formale alla tutela effettiva dei diritti delle persone con disabilità Mercoledì 15 aprile 2026, alle ore 11, presso la Sala della Regina di Palazzo Montecitorio l’Autorità Garante ha presentato al Parlamento e al Ministro per le disabilità la relazione annuale sull’attività svolta nell’anno 2025, ai sensi dell’articolo 4, comma 1, lett. m), del decreto legislativo 5 febbraio 2024, n. 20, intitolata “Dalla garanzia formale alla tutela effettiva dei diritti delle persone con disabilità”. La Relazione costituisce la prima Relazione annuale dell’Autorità Garante dalla sua istituzione. 📖Per vedere il filmato e scaricare la relazione clicca qui<https://us.list-manage.com/ZtoVPEG9ihC?e=f8ec17323b&c2id=09b738be82da7eba4e…> [Facebook]<https://us.list-manage.com/6TVg09_sgQ4?e=f8ec17323b&c2id=09b738be82da7eba4e…> Facebook<https://us.list-manage.com/xkcmBiwjE9e?e=f8ec17323b&c2id=09b738be82da7eba4e…> [Instagram]<https://us.list-manage.com/jCu7DlH2O1Y?e=f8ec17323b&c2id=09b738be82da7eba4e…> Instagram<https://us.list-manage.com/bIsJgW3NPET?e=f8ec17323b&c2id=09b738be82da7eba4e…> [Linkedin]<https://us.list-manage.com/zXepBkCl5GC?e=f8ec17323b&c2id=09b738be82da7eba4e…> Linkedin<https://us.list-manage.com/yeJ_w4bw9fy?e=f8ec17323b&c2id=09b738be82da7eba4e…> [Sito web]<https://us.list-manage.com/fiESF2YY4ay?e=f8ec17323b&c2id=09b738be82da7eba4e…> Sito web<https://us.list-manage.com/4Q5uwOhm2aU?e=f8ec17323b&c2id=09b738be82da7eba4e…> Disiscriviti dalla newsletter<https://us.list-manage.com/l8YbSy_T35J?e=f8ec17323b&c2id=09b738be82da7eba4e…> Copyright © 2025 AIAS Bologna - ETS. 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Fwd: Fondazione Telethon lancia BEYOND: un nuovo programma europeo post-doc sulle terapie avanzate!
by Enrico Toffolo 19 May '26

19 May '26

Segnalo il programma BEYOND. ET ---------- Forwarded message --------- Da: Associazioni in rete Telethon <associazioni(a)fondazionetelethon.it> Date: ven 15 mag 2026 alle ore 12:30 Subject: Fondazione Telethon lancia BEYOND: un nuovo programma europeo post-doc sulle terapie avanzate! To: Cc: Alessandra Camerini <acamerini(a)fondazionetelethon.it> Carissime Associazioni in Rete, vogliamo condividere con voi una nuova iniziativa europea che riteniamo particolarmente importante perché investe nel futuro della ricerca e nella possibilità di trasformare sempre più rapidamente le scoperte scientifiche in nuove opportunità per i pazienti. Fondazione Telethon, infatti, *non sostiene solo la ricerca scientifica, ma anche la formazione delle persone che possono portare l’innovazione dal laboratorio fino alla pratica clinica.* Per questo abbiamo lanciato *BEYOND* (Broadening Expertise for YOung Researchers iN aDvanced Cell & Gene Therapies), un nuovo programma europeo di formazione post-doc nelle terapie avanzate, co-finanziato dalla Commissione europea. Nei prossimi cinque anni, BEYOND finanzierà *35 posizioni post-doc triennali in alcuni dei principali centri europei impegnati nelle terapie geniche e cellulari, inclusi i nostri istituti TIGEM e SR-TIGET,* con l’obiettivo di formare una nuova generazione di ricercatori capaci di accompagnare l’innovazione lungo tutto il percorso: dalla ricerca di laboratorio allo sviluppo delle terapie, fino all’accesso per i pazienti. È un riconoscimento importante della leadership scientifica di Fondazione Telethon e dei suoi istituti nel campo delle terapie avanzate, ma soprattutto *un investimento concreto sul futuro della ricerca e sul suo impatto per le persone con malattie genetiche rare.* La prima call rimarrà aperta fino al 30 giugno 2026. Se vi fa piacere, vi chiediamo di aiutarci a diffondere questa opportunità attraverso i vostri canali e le vostre community. Qui trovate maggiori informazioni sul programma BEYOND: Fondazione Telethon lancia Beyond, un nuovo programma europeo post-doc sulle terapie avanzate - Telethon <https://www.fondazionetelethon.it/storie-e-news/news/dalla-fondazione/fonda…> Un caro saluto, *Associazioni in Rete di Fondazione Telethon* *Fondazione Telethon ETS* Via Carlo Poerio, 14 20129 Milano, Italia C.F. e Partita I.V.A. 04879781005 *ETS, det.Reg.Lazio N.G03816 del 30/3/2022, repertorio RUNTS n.1217 * *www.fondazionetelethon.it* <http://www.telethon.it/> * SEGUICI SU:* <https://www.facebook.com/Telethon.Italia> <https://twitter.com/Telethonitalia> <https://www.youtube.com/user/Telethonitalia> <https://www.linkedin.com/company/1081550?trk=tyah> *SULLA RICERCA, METTIAMOCI LA FIRMA* Dona il tuo *5x1000* a Fondazione Telethon Nella dichiarazione dei redditi, inserisci il codice fiscale *04879781005* accompagnato dalla tua firma nel riquadro "Finanziamento della ricerca scientifica e delle università". ------------------------------ ------------------------------ Il presente messaggio, corredato dei relativi allegati contiene informazioni da considerarsi strettamente riservate, ed è destinato esclusivamente al destinatario sopra indicato per le finalità per le quali viene eseguito l'invio. Il destinatario è l'unico autorizzato ad usarlo, copiarlo e, sotto la propria responsabilità, diffonderlo ove ciò sia consentito per la natura delle informazioni ivi contenute. Chiunque ricevesse questo messaggio per errore o comunque lo leggesse senza esserne legittimato è avvertito che trattenerlo, copiarlo, divulgarlo, distribuirlo a persone diverse dal destinatario è severamente proibito, ed è pregato di rinviarlo immediatamente al mittente distruggendo l'originale. This message with the relevant attachments, contains information to be considered as strictly confidential and is intended only for the recipient indicated above for the purposes for which it has been sent. The recipient is the only person authorised to use it, copy it, and, under his own responsibility, promulgate it where permitted due to the nature of the information contained therein. If anyone receives this message by mistake or reads it without being legitimised is warned that keeping, copying, disclosing, distributing it to people other than the recipient is severely forbidden, and is kindly asked to send it back to the sender immediately and destroy the original.

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autismo da condizioni monogeniche: ricerca preclinica
by daniela 15 May '26

15 May '26

La ricerca sulle cause dell’autismo si sta ramificando in tante direzioni, mano a mano che si scoprono geni la cui mutazione è condizione necessaria e sufficiente a dare tutta la sintomatologia. D Rots e colleghi hanno pubblicato nell’agosto 2024 98 casi di autismo con mutazioni del gene KMT2C (Rots D, Choufani S, Faundes V, Dingemans AJM et al, Pathogenic variants in KMT2C result in a neurodevelopmental disorder distinct from Kleefstra and Kabuki syndromes. Am J Hum Genet. 2024 Aug 8;111(8):1626-1642. doi: 10.1016/j.ajhg.2024.06.009. Epub 2024 Jul 15. PMID: 39013459; PMCID: PMC11339626.) Sei autori sono italiani, a dimostrazione del fatto che alcuni di questi casi provengono dall’Italia. Per dimostrare che l’associazione tra la mutazione di KMT2C e il quadro clinico, caratterizzato da autismo e altri disturbi del neurosviluppo, come si evince da "Table S1. Recruited individual with KMT2C-related NDD detailed clinical description with variants mmc2.xlsx (74.7KB, xlsx https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11339626/#mmc2" era causale e non casuale, Takumi Nakamura e colleghi hanno prodotto dei topi con aploinsufficienza del gene KMT2C. In accordo con l’ipotesi di causalità tra genotipo e fenotipo questi autori hanno documentato in questi topi dei sintomi simil autistici. I loro risultati sono stati descritti nell’articolo Nakamura, T., Yoshihara, T., Tanegashima, C. et al. Transcriptomic dysregulation and autistic-like behaviors in Kmt2c haploinsufficient mice rescued by an LSD1 inhibitor. Mol Psychiatry 29, 2888–2904 (2024). https://doi.org/10.1038/s41380-024-02479-8 Gli autori non si sono limitati a riprodurre sintomi simil autistici nei topi mutanti per KMT2C, ma hanno anche dimostrato che i sintomi regredivano, almeno parzialmente, con vafidemstat, un inibitore penetrante cerebrale di LSD1 (istone demetilasi 1A specifica per la lisina). Questo farmaco è oggetto di ricerca e sperimentazione e non è ancora in commercio, tuttavia questo lavoro pone le basi per giungere a terapie innovative e non più solo sintomatiche, aprendo la strada alla medicina personalizzata. Un resoconto dettagliato in italiano di questo lavoro si trova al link https://www.cronachediscienza.it/2024/04/12/scoperto-come-lespressione-geni… Daniela Mariani Cerati

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GEMMA Final Conference | Results, Impact and Future Perspectives - www.ebris.eu
by Claudia Nicchiniello 13 May '26

13 May '26

Care e cari, desidero condividere una breve sintesi del convegno finale del progetto GEMMA – Multi-Omics Research in Autism, svoltosi a Salerno il 30 aprile 2026, dedicato a Results, Impact and Future Perspectives. Il convegno ha rappresentato un momento di grande rilievo scientifico e culturale, perché ha consentito di fare il punto su un progetto internazionale che affronta l’autismo attraverso un approccio integrato: genetica, epigenetica, microbioma, metabolomica, sistema immunitario, intelligenza artificiale e medicina di precisione. La sessione scientifica, moderata da Massimo Barberi, direttore di Microbioma.it, si è aperta con un intervento sul rapporto tra autismo, informazione, fake news e verità scientifica. Alessio Fasano, Presidente e Direttore Scientifico della Fondazione EBRIS e coordinatore del progetto GEMMA, ha illustrato obiettivi, approccio e principali risultati del progetto. Sono poi seguiti gli interventi di: Aletta Kraneveld, della Vrije Universiteit Amsterdam e Utrecht University, sugli studi preclinici e sul contributo dei modelli animali alla comprensione dei meccanismi biologici dell’autismo; Dario Siniscalco, dell’Università della Campania “Luigi Vanvitelli”, sul rapporto tra epidemiologia, territorio, fattori ambientali e distribuzione dell’autismo; Thanos Beoupoulos e François Iris, di Bio-Modeling Systems, sul modello patogenetico dell’autismo letto attraverso una prospettiva multi-omica, con particolare attenzione a genetica, epigenetica, metabolomica, microbioma, infiammazione, RNA editing e neurosviluppo; Jacopo Troisi, CEO di Theoreo S.r.l., e Corrado Vecchi, AI & Data Analysis della Fondazione EBRIS, sul ruolo dell’intelligenza artificiale nella costruzione di modelli predittivi e nella medicina di precisione; Geraldine Leader, della National University of Ireland, Galway, sulla manipolazione del microbioma come possibile frontiera terapeutica e sugli esiti dello studio di intervento dietetico/simbiotico. Dalle presentazioni è emerso con chiarezza che GEMMA non propone una lettura semplice o riduttiva dell’autismo, ma un modello complesso, nel quale neurosviluppo, infiammazione, microbioma, metabolismo, sistema immunitario, ambiente e regolazione dello stress possono interagire lungo traiettorie biologiche precoci. Particolarmente interessante è stata la parte relativa allo studio di intervento simbiotico, basato su L. paracasei Lpc-37 associato a GOS/FOS, condotto su bambini arruolati in Italia e Irlanda. I dati presentati indicano una buona aderenza e una generale tollerabilità del trattamento. Sono stati osservati miglioramenti significativi soprattutto su alcuni sintomi gastrointestinali, in particolare diarrea e indigestione, con benefici emersi in modo graduale tra il terzo e il sesto mese. Non sono invece emersi miglioramenti significativi sullo sviluppo generale, sui comportamenti problematici o sulla responsività sociale. Il dato va quindi letto con prudenza: non come “cura dell’autismo”, ma come possibile intervento mirato sul benessere gastrointestinale in specifici sottogruppi di bambini, nell’ambito di una prospettiva di medicina personalizzata. La seconda parte del convegno, in italiano, è stata dedicata alla tavola rotonda “ASD: prospettive attuali e future della ricerca e sviluppo”, con la partecipazione di ricercatori, professionisti sanitari, istituzioni, organizzazioni non profit e rappresentanti delle famiglie. Sono intervenuti, tra gli altri, Alessio Fasano, Giulio Corrivetti, Elisa Fucà, Carmela Bravaccio, Maria Pia Riccio, e la sottoscritta per ANGSA ( Giovanni Marino assente per sopravvenuti impegni ) Nel mio intervento ho ritenuto importante sottolineare che in Italia, anche grazie al lavoro dell’Istituto Superiore di Sanità, alle Linee Guida nazionali dal 2012, alla sanità pubblica, alla rete degli ospedali, alla neuropsichiatria infantile e alla diffusione dei trattamenti comportamentali evidence based, esiste un patrimonio importante di competenze e supporto. È un sistema oggi certamente messo sotto pressione dal crescente numero di diagnosi, dalla complessità dei bisogni e dalla necessità di garantire continuità e qualità degli interventi. Tuttavia, rappresenta una base pubblica significativa da riconoscere, sostenere e rafforzare. In questo quadro, il progetto GEMMA assume un valore particolarmente rilevante: è una ricerca sostenuta da finanziamento pubblico europeo, che contribuisce ad ampliare la comprensione dell’autismo oltre il solo piano comportamentale, aprendo prospettive su biomarcatori, modelli predittivi, sottogruppi biologici e interventi personalizzati. Il valore culturale di questo percorso è molto forte. Quando ANGSA nasce a Siena nel 1985, il contesto culturale era ancora segnato dall’ombra della cosiddetta “madre frigorifero”. Oggi la ricerca scientifica ci consegna un paradigma completamente diverso: non colpa, ma conoscenza; non giudizio, ma comprensione; non semplificazione, ma studio rigoroso della complessità. GEMMA rappresenta quindi un tassello importante nel percorso verso una presa in carico sempre più integrata della persona autistica, capace di tenere insieme ricerca biologica, clinica, interventi educativi e comportamentali, qualità della vita, dignità e inclusione. Un sentito ringraziamento va alla Fondazione EBRIS, ai ricercatori coinvolti e a tutti coloro che hanno contribuito a questo progetto, che dimostra quanto sia importante continuare a investire in una ricerca seria, prudente e vicina alla vita concreta delle persone autistiche e delle loro famiglie. Un caro saluto, Claudia Nicchiniello https://www.ebris.eu/gemma-final-conference-results-impact-and-future-persp…

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Neurobehavioral Unit (NBU)
by daniela marianicerati 12 May '26

12 May '26

Igravi comportamenti dirompenti, e in particolare l'auto ed eteroaggressivita', non dovrebbero essere eventi che sorprendono e chetrovano impreparati i servizi sanitari. Allo stato attuale delleconoscenze questi comportamenti, ingestibili in ambienti comuni,dovrebbero essere previsti, cosi' come e' previsto che chi ha unacardiopatia ischemica possa avere dolore al torace e per questo trovain Italia tante Unita' coronariche di buon livello. Esemplarea questo proposito e' la NeurobehavioralUnit (NBU) delKennedy Krieger Institute di Baltimora, che e' stata copiata a Parigiall'ospedale Pitié-Salpeˆtrie`re e che sarebbe opportuno importare anche in Italia.Nel nostro paese tante famiglie vengono alla prese con crisicomportamentali gravissime e non trovano l'aiuto di cui hannobisogno, soprattutto in eta' adulta, quando le persone con autismonon sono piu' di nessuno. Perconoscere la NBU di Baltimora basta andare al loro sito http://www.kennedykrieger.org/patient-care/patient-care-programs/inpatient-… Mie' parsa tanto importante questa iniziativa che ne ho tradottoqualche stralcio, sperando che al piu' presto si faccia qualcosa disimile anche in Italia.A quanto descritto nel sito farei pero'alcune modifiche: toglierei il limite dei 21 anni, dal momento che laproblematica delle crisi comportamentali e' la stessa anche nelleeta' successive, e inserirei tra le attivita' di questaUnita'Operativa anche la ricerca biologica. Idiabetici si scompensano, presentando talvolta agitazione e stranezzedel comportamento, quando hanno la glicemia troppo alta o troppobassa. I cirrotici si scompensano quando hanno l'ammoniemia alta.Perche' non dovrebbe essere la stessa cosa per l'autismo? Individuarescompensi biochimici correggibili potrebbe essere un buon campo diricerca, favorito da un ambiente in cui si concentra una casisticaomogenea. Ed ecco alcuni stralci del sito nella mia traduzione NeurobehavioralNUnit (NBU) | Kennedy Krieger Institute PROGRAMMA Fondatanel 1980, l' Unita' Neurocomportamentale e' una divisione ospedalieradi 16 letti dedicata alla valutazione e al trattamento di bambini egiovani adulti con disabilita' dello sviluppo e disabilita'intellettiva che hanno severi problemi comportamentali. Dallasua fondazione ad oggi la NBU ha gestito pazienti provenienti da ogniparte dell'America e del mondo. LaNBU e' riconosciuta a livello nazionale come programma di eccellenzanell' offerta di trattamento comportamentale intensivo a individuicon disturbi del comportamento severi e altamente resistenti altrattamento, associati a disabilita' del neurosviluppo.Iltrattamento e' integrato, comportamentale e farmacologico, con unapproccio rigorosamente evidencebased.NBU e' conosciuta anche per la ricerca e per la grande esperienza nel campo dellaanalisi applicata del comportamento. Tipologiadegli utentiI primi destinataridel servizio sono bambini, adolescenti e giovani adulti fino all'eta'di 21 anni, ma vengono ammessi anche soggetti di eta' maggiore di 21anni.Problemicomportamentali piu' frequentemente trattati - autoaggressivita' - aggressivita' - distruttivita' - fughe - pica - comportamenti ripetitivi e ristretti LaNBU serve pazienti con una grande varieta' di diagnosi, tra cui:disturbi dello spettro autistico, ritardi dello sviluppo, disabilita'intellettiva, disturbi del sonno, disturbi alimentari, disordini delmovimento con comportamenti autolesivi, nonche' diverse malattiegenetiche, metaboliche e cromosomiche. Approccioterapeutico L'approccio terapeutico e' interdisciplinare. Ipazienti vengono trattati da professionisti specializzati nelleseguenti discipline: psicologia comportamentale, psichiatria,pediatria, neurologia, nursing, assistenza sociale e logopedia. Poiche' il progresso del bambino o adulto dipende dal coinvolgimento e dallapartecipazione al programma dei genitori o chi per loro, la famigliae' considerata un membro vitale del team. Ognipaziente riceve una valutazione intensiva, che include un assessmentcomportamentale funzionale, che aiuta a comprendere i fattori chefavoriscono il comportamento problematico e una valutazione di cio'che al bambino piace e che il bambino puo' avere come rinforzo. Sicerca di trattare l'individuo in modo onnicomprensivo usando l'approccio ABA, considerato la migliore pratica per questo tipo dipazienti, e i farmaci, quando appropriati.Ilrapporto operatore paziente e' di uno a uno o a anche piu' alto nelleore di veglia. Sottola supervisione di un analista del comportamento certificato, ognipaziente riceve sessioni di valutazione e trattamento da parte di unteam di 2 – 3 terapisti.Itrattamenti comportamentali vengono programmati e applicati sullabase delle valutazioni, e i risultati vengono monitoratirigorosamente. Anchele valutazioni di carattere psichiatrico e il monitoraggio deifarmaci esaminano molti fattori, tra cui i problemi comportamentali,l'umore e il livello di attivita' (ipo o, piu' spesso, iperattivita') Ipiani di trattamento vengono formulati sulla base dei bisogniindividuali e hanno come primo obiettivo la diminuzione dei piu'severi problemi di comportamento e l'aumento di comportamentiappropriati che rimpiazzino quelli indesiderati.Pertutti i pazienti gli obiettivi che fin dal momento dell'ammissione vengono perseguiti comprendono: - identificare e valutare i comportamenti che devono essere oggetto di trattamento - sviluppare un piano di trattamento finalizzato a diminuire tali comportamenti - programmare un piano per aumentare i comportamenti desiderabili - diagnosticare e trattare ogni disordine psichiatrico che sia distinto dal disturbo comportamentale - Identificare quei comportamenti problematici che potrebbero rispondere ai farmaci - fare un intenso training a genitori, insegnanti e altre persone che stanno vicino al paziente in modo tale che possano realizzare loro stessi il programma di trattamento - assistere i genitori e le altre persone che stanno vicino al paziente nell' accedere ai servizi di supporto che il loro territorio offre Risultati Ladurata della degenza varia da tre a sei mesi. I risultati supportanol'efficacia dell'approccio descritto. Durante gli ultimi 5 anni: - l'84% dei pazienti dimessi hanno ridotto i problemi di comportamento almeno dell'80% - l'86% dei pazienti ha mantenuto i miglioramenti seguiti al trattamento nel follow up - Il 95% delle famiglie hanno dichiarato di essere soddisfatte dei servizi - il 100% dei pazienti veniva dimesso con almeno un genitore o altra persona vicina al paziente preparato a seguire e mantenere i piani di trattamento

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R: GEMMA Final Conference | Results, Impact and Future Perspectives - https://eu-central-1.protection.sophos.com?d=ebris.eu&u=d3d3LmVicmlzLmV1&i=NWMwOGVhMzhjOWJiODIxNmJkZGE4ZmU0&t=SjlTSGhWd1M0SE1LNzNnY3lVNjh5UFlXYm11VERUR04vQm9oSzdkQWkv
by Guerini Franca Rosa 12 May '26

12 May '26

Gentile dr.ssa Nicchiniello La ringrazio molto per la sintesi, davvero molto chiara, equilibrata e utile. È particolarmente interessante vedere come l’approccio multi-omico stia sempre più delineando una direzione fondamentale nella ricerca sull’autismo e, più in generale, nella medicina di precisione. Emerge con forza quanto sia ormai necessario sviluppare competenze sempre più avanzate nella gestione e nell’analisi integrata della grande mole di dati generati da genetica, epigenetica, microbioma, metabolomica, immunologia e intelligenza artificiale. La ricerca dovrà quindi essere sempre più capace di mettere in relazione informazioni provenienti da diversi livelli biologici e clinici, per costruire modelli integrati che consentano una conoscenza più approfondita dei meccanismi coinvolti e approcci sempre più specifici e personalizzati agli interventi e ai trattamenti. Cordiali saluti Franca Guerini -----Messaggio originale----- Da: autismo-biologia <autismo-biologia-bounces(a)autismo33.it> Per conto di Claudia Nicchiniello via autismo-biologia Inviato: lunedì 11 maggio 2026 22:10 A: Autismo Biologia <autismo-biologia(a)autismo33.it> Oggetto: [autismo-biologia] GEMMA Final Conference | Results, Impact and Future Perspectives - https://eu-central-1.protection.sophos.com?d=ebris.eu&u=d3d3LmVicmlzLmV1&i=…... Valutazione Mail Security FDG : Il mittente è esterno. Presta attenzione agli allegati, link esterni ed ai dati che condividi. Care e cari, desidero condividere una breve sintesi del convegno finale del progetto GEMMA – Multi-Omics Research in Autism, svoltosi a Salerno il 30 aprile 2026, dedicato a Results, Impact and Future Perspectives. Il convegno ha rappresentato un momento di grande rilievo scientifico e culturale, perché ha consentito di fare il punto su un progetto internazionale che affronta l’autismo attraverso un approccio integrato: genetica, epigenetica, microbioma, metabolomica, sistema immunitario, intelligenza artificiale e medicina di precisione. La sessione scientifica, moderata da Massimo Barberi, direttore di Microbioma.it, si è aperta con un intervento sul rapporto tra autismo, informazione, fake news e verità scientifica. Alessio Fasano, Presidente e Direttore Scientifico della Fondazione EBRIS e coordinatore del progetto GEMMA, ha illustrato obiettivi, approccio e principali risultati del progetto. Sono poi seguiti gli interventi di: Aletta Kraneveld, della Vrije Universiteit Amsterdam e Utrecht University, sugli studi preclinici e sul contributo dei modelli animali alla comprensione dei meccanismi biologici dell’autismo; Dario Siniscalco, dell’Università della Campania “Luigi Vanvitelli”, sul rapporto tra epidemiologia, territorio, fattori ambientali e distribuzione dell’autismo; Thanos Beoupoulos e François Iris, di Bio-Modeling Systems, sul modello patogenetico dell’autismo letto attraverso una prospettiva multi-omica, con particolare attenzione a genetica, epigenetica, metabolomica, microbioma, infiammazione, RNA editing e neurosviluppo; Jacopo Troisi, CEO di Theoreo S.r.l., e Corrado Vecchi, AI & Data Analysis della Fondazione EBRIS, sul ruolo dell’intelligenza artificiale nella costruzione di modelli predittivi e nella medicina di precisione; Geraldine Leader, della National University of Ireland, Galway, sulla manipolazione del microbioma come possibile frontiera terapeutica e sugli esiti dello studio di intervento dietetico/simbiotico. Dalle presentazioni è emerso con chiarezza che GEMMA non propone una lettura semplice o riduttiva dell’autismo, ma un modello complesso, nel quale neurosviluppo, infiammazione, microbioma, metabolismo, sistema immunitario, ambiente e regolazione dello stress possono interagire lungo traiettorie biologiche precoci. Particolarmente interessante è stata la parte relativa allo studio di intervento simbiotico, basato su L. paracasei Lpc-37 associato a GOS/FOS, condotto su bambini arruolati in Italia e Irlanda. I dati presentati indicano una buona aderenza e una generale tollerabilità del trattamento. Sono stati osservati miglioramenti significativi soprattutto su alcuni sintomi gastrointestinali, in particolare diarrea e indigestione, con benefici emersi in modo graduale tra il terzo e il sesto mese. Non sono invece emersi miglioramenti significativi sullo sviluppo generale, sui comportamenti problematici o sulla responsività sociale. Il dato va quindi letto con prudenza: non come “cura dell’autismo”, ma come possibile intervento mirato sul benessere gastrointestinale in specifici sottogruppi di bambini, nell’ambito di una prospettiva di medicina personalizzata. La seconda parte del convegno, in italiano, è stata dedicata alla tavola rotonda “ASD: prospettive attuali e future della ricerca e sviluppo”, con la partecipazione di ricercatori, professionisti sanitari, istituzioni, organizzazioni non profit e rappresentanti delle famiglie. Sono intervenuti, tra gli altri, Alessio Fasano, Giulio Corrivetti, Elisa Fucà, Carmela Bravaccio, Maria Pia Riccio, e la sottoscritta per ANGSA ( Giovanni Marino assente per sopravvenuti impegni ) Nel mio intervento ho ritenuto importante sottolineare che in Italia, anche grazie al lavoro dell’Istituto Superiore di Sanità, alle Linee Guida nazionali dal 2012, alla sanità pubblica, alla rete degli ospedali, alla neuropsichiatria infantile e alla diffusione dei trattamenti comportamentali evidence based, esiste un patrimonio importante di competenze e supporto. È un sistema oggi certamente messo sotto pressione dal crescente numero di diagnosi, dalla complessità dei bisogni e dalla necessità di garantire continuità e qualità degli interventi. Tuttavia, rappresenta una base pubblica significativa da riconoscere, sostenere e rafforzare. In questo quadro, il progetto GEMMA assume un valore particolarmente rilevante: è una ricerca sostenuta da finanziamento pubblico europeo, che contribuisce ad ampliare la comprensione dell’autismo oltre il solo piano comportamentale, aprendo prospettive su biomarcatori, modelli predittivi, sottogruppi biologici e interventi personalizzati. Il valore culturale di questo percorso è molto forte. Quando ANGSA nasce a Siena nel 1985, il contesto culturale era ancora segnato dall’ombra della cosiddetta “madre frigorifero”. Oggi la ricerca scientifica ci consegna un paradigma completamente diverso: non colpa, ma conoscenza; non giudizio, ma comprensione; non semplificazione, ma studio rigoroso della complessità. GEMMA rappresenta quindi un tassello importante nel percorso verso una presa in carico sempre più integrata della persona autistica, capace di tenere insieme ricerca biologica, clinica, interventi educativi e comportamentali, qualità della vita, dignità e inclusione. Un sentito ringraziamento va alla Fondazione EBRIS, ai ricercatori coinvolti e a tutti coloro che hanno contribuito a questo progetto, che dimostra quanto sia importante continuare a investire in una ricerca seria, prudente e vicina alla vita concreta delle persone autistiche e delle loro famiglie. Un caro saluto, Claudia Nicchiniello https://eu-central-1.protection.sophos.com?d=ebris.eu&u=aHR0cHM6Ly93d3cuZWJ… _______________________________________________ Lista di discussione autismo-biologia autismo-biologia(a)autismo33.it Autismo-biologia e' una lista di discussione promossa dall' A.P.R.I., Associazione Cimadori per la ricerca italiana sulla sindrome di Down, l'autismo e il danno cerebrale. https://eu-central-1.protection.sophos.com?d=apriautismo.it&u=d3d3LmFwcmlhd… Per cancellarsi inviare un messaggio a: valerio.mezzogori(a)autismo33.it [Con te, accanto alle persone più fragili. Sostieni la Fondazione Don Gnocchi – donazioni.dongoncchi.it/5x1000]<https://sostieni.dongnocchi.it/5x1000/>

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Linee Guida sull’autismo per bambini e adolescenti e abuso del potere tecnico: perché l’operato dell’Istituto Superiore di Sanità è davanti al Consiglio di Stato
by Enrico Toffolo 11 May '26

11 May '26

https://www.linkedin.com/feed/update/urn:li:activity:7459675546315235328 *14 maggio 2026 il Consiglio di Stato esaminerà il ricorso di APRI contro l’Istituto Superiore di Sanità (ISS) per la Linea Guida su bambini e adolescenti con autismo. In gioco c’è una disputa scientifica, l’abuso del potere tecnico, la scienza che invade il campo dell’etica e della politica, con l’esclusione delle associazioni rappresentative. L’ISS ha applicato in modo perfezionistico il paradigma della medicina basata sull’evidenza delle prove sugli interventi psicoeducativi, che non possono rispettare tutti i canoni della sperimentazione randomizzata controllata (RCT). Per contro l’ISS si accontenta di “prove molto basse” per giustificare il suggerimento di usare i D2 Bloccanti (i.e. antipsicotici) sui bambini, in contrasto con le linee guida del mondo. Gravi violazioni scientifiche, giuridiche e democratiche sono documentate. Oltre 25.400 firme e più di 100 associazioni chiedono ascolto. La decisione riguarderà i diritti, la partecipazione e la credibilità delle istituzioni.* https://www.facebook.com/APRI.ONLUS/posts/pfbid0Hqfe1vcZqNRK5Ko3NYr94xca4gZ… Il 14 maggio 2026 il Consiglio di Stato sarà chiamato a pronunciarsi su una questione che va ben oltre la controversia tecnica. L’Istituto Superiore di Sanità (ISS) nella elaborazione delle Linee Guida per il trattamento dei bambini e degli adolescenti nello spettro autistico, ha commesso scientemente *gravi violazioni di principi scientifici, giuridici e democratici*,* impugnate dall’Associazione per la Ricerca sull’Autismo Cimadori – APRI OdV ETS*, *TRIBUNALE DELLA SALUTE, ODV ETS, ASSOCIAZIONE GENITORI SOGGETTI AUTISTICI SOLIDALE di Palermo, “AGSAS”, l’ASSOCIAZIONE L’ALIANTE, onlus di Sasso Marconi (BO).* Non si tratta di una disputa tra scuole di pensiero, né di una legittima dialettica scientifica. È in gioco il corretto *perimetro del potere tecnico*, il rispetto del metodo scientifico, il ruolo delle associazioni rappresentative e, soprattutto, la *tutela del diritto dei minori con autismo a cure appropriate*, fondate su evidenze adeguate al contesto clinico e rispettose delle norme di legge. *Quando l’organo tecnico travalica il proprio ruolo* L’ISS è un organo tecnico‑scientifico del Servizio Sanitario Nazionale. Il suo compito è *fornire supporto informativo e scientifico alle decisioni di politica sanitaria*, senza sostituirsi ad esse. Eppure, dalle Linee Guida sull’autismo in età evolutiva – e ancor più dalla memoria difensiva prodotta in giudizio dal Coordinatore del Comitato Tecnico-Scientifico dell’ISS – emerge un’impostazione che va in tutt’altra direzione: l’ISS si arroga la facoltà di imporre *scelte che hanno natura politica*, introducendo criteri di sostenibilità economica, fattibilità organizzativa dei servizi, priorità nell’accesso alle cure e persino definizioni implicite di qualità della vita nella sua visione “complessiva”, tutti elementi estranei al dominio scientifico e riservati, in uno Stato di diritto, alle Autorità politiche delle Amministrazioni centrali e locali, che sulla base dell’art.55 del Codice del Terzo Settore del 2017 devono realizzare la coprogrammazione e la coprogettazione con le rappresentanze delle associazioni democratiche dei pazienti. La confusione dei piani è tanto più grave perché mascherata sotto il linguaggio della scienza. *La falsa neutralità del dogma degli RCT* Uno dei punti centrali della contestazione riguarda l’uso distorto del metodo *Evidence Based Medicine (EBM)*. Nel caso degli interventi psicoeducativi e riabilitativi per i minori, l’ISS ha adottato un criterio rigidissimo, di prendere in considerazione soltanto gli studi con prove *eccellenti, *considerando perciò affidabili quasi esclusivamente gli studi di sperimentazione randomizzata controllata (RCT). Si tratta di una scelta *metodologicamente e scientificamente scorretta*, perché: - gli RCT sono quasi inapplicabili per validare gli interventi “complessivi” che riguardano tutti gli aspetti dell’autismo; il bilancio fra i risultati positivi e gli effetti collaterali degli interventi psicoeducativi precoci dipende dal sistema di valori personali e collettivi, da valori etici; il gruppo dei bambini non trattati deve attendere i risultati della sperimentazione (almeno un anno) perdendo la possibilità di utilizzare il miglior periodo della sua vita, quello precoce, dove ci si attende i risultati migliori; la giustificazione che verrebbe data è che comunque erano in lista d’attesa e “*dovevano” *perdere un anno, con buona pace dell’etica; - la letteratura internazionale riconosce da decenni la validità di sperimentazione con disegni alternativi a quelli RCT, come gli studi su caso singolo e studi quasi‑sperimentali; - *la stessa impostazione non è stata applicata con pari rigidità agli interventi farmacologici, ma anzi si è arrivati a “suggerire” la prescrizione di D2 bloccanti* *(antipsicotici) anche ai bambini piccoli con autismo,* per i quali non esistono RCT con prove eccellenti di efficacia. Al contrario *nelle Linee Guida per gli adulti con autismo “NON si suggerisce” questa prescrizione,* anzi si invitano gli psichiatri a ridurla il più possibile quando gli adolescenti con autismo passano al servizio per adulti. Il risultato è stata una *svalutazione sistematica e pregiudiziale delle prove disponibili sugli interventi ABA di tipo complessivo*, non per mancanza di evidenza, ma per una scelta “perfezionistica” sul tipo di evidenza nelle prove da considerare “non accettabili”. La conseguenza è che *si può continuare a fare il metodo Tartaruga dell’IDO e ogni altro metodo che si reggeva sulla falsa ipotesi psicoanalitica della “mamma frigorifero”, in convenzione con le AUSL, pagato dal Fondo sanitario nazionale.* *Farmaci antipsicotici e “Nulla su di noi senza di noi”: una mobilitazione senza precedenti* *L’approccio contraddittorio dell’ISS appare ancora più evidente sul versante farmacologico.* Nel campo dei farmaci gli RCT sono molto più semplici da applicare per arrivare a prove eccellenti. Nel caso delle raccomandazioni sull’uso di *farmaci antipsicotici nei bambini e negli adolescenti con autismo*, l’ISS ha adottato criteri di valutazione *incomparabilmente più indulgenti rispetto a quelli adottati per gli interventi psicoeducativi*, arrivando a *suggerirne l’uso* *basandosi su prove di bassa qualità. *Questo in aperto contrasto con le linee guida internazionali e contro il parere espresso dalle associazioni. Il “suggerire l’uso” consentirebbe di superare la normativa da seguire nella prescrizione off label dei farmaci, basata sull’osservazione frequente dei risultati, e solleverebbe il prescrittore dalla responsabilità degli eventuali danni, purtroppo molto frequenti. Questa scelta appare funzionale a *proteggere i prescrittori* dalle responsabilità legate all’uso più che a tutelare i minori. Contro tali raccomandazioni è stata lanciata la *petizione pubblica* *“Nulla su di noi senza di noi. L’ISS ritiri la raccomandazione sui farmaci antipsicotici”*, promossa da APRI, che ha raccolto *oltre 25.400 firme* tra cittadini, familiari, operatori e Presidenti di associazioni. Si tratta di una delle più ampie mobilitazioni civiche mai registrate in Italia su una linea guida sanitaria, fondata su due punti essenziali: - la tutela dei minori da prescrizioni farmacologiche che alla lunga molto frequentemente provocano gravi danni, taciuti ai genitori e non adeguatamente monitorati; - la violazione del principio sancito dalla *Convenzione ONU sui diritti delle persone con disabilità*: *Nulla su di noi senza di noi*. La petizione *non ha ricevuto risposte sostanziali dall’ISS*. Il dissenso diffuso e documentato è stato ignorato, mentre le raccomandazioni contestate sono rimaste in vigore. *Il silenziamento delle associazioni: un fatto documentato e reiterato* La contestazione dell’operato dell’ISS *non è isolata né episodica*. Nel gennaio 2023 APRI ha promosso una *lettera‑appello e un’analisi articolata delle criticità sull’aggiornamento della Linea Guida n.21*, sottoscritta da *oltre 100 associazioni* rappresentative del mondo dell’autismo, della disabilità e del Terzo Settore. In quel documento venivano denunciate: - la violazione dell’obbligo della coprogrammazione e coprogettazione della Pubblica Amministrazione. contenuto nel *Codice del Terzo Settore* (art. 55, D.Lgs. 117/2017); - l’esclusione sistematica delle associazioni rappresentative da parte del panel dell’ISS che ha prodotto le Linee Guida; - la noncuranza della opposizione esercitata dall’unico rappresentante degli utenti presente nella cabina di regia, l’Ing. Giovanni Marino, Presidente dell’ANGSA; - *il rinnovo fatto ad hoc dei regolamenti interni dell’ISS, che correttamente prevedevano la partecipazione delle associazioni e dei cittadini, trasformandoli in altri in contrasto con norme di rango primario, destinati a valere per tutte le patologie che dovranno avere la linea guida dell’ISS;* - aumento grave del rischio di arretramento nei diritti alla presa in carico dei bambini con autismo, che per essere efficace deve essere intensiva e precoce, come prevedeva la precedente Linea guida del 2011. La mancata considerazione di tali rilievi dimostra che non si è trattato di un errore isolato, ma di una abile strategia di rivalsa. *Perché il 14 maggio riguarda tutti* L’udienza davanti al Consiglio di Stato del 14 maggio 2026 non riguarda solo APRI, o l’autismo, riguarda: - il confine tra scienza e politica; - il rispetto delle leggi e delle convenzioni internazionali; - il diritto delle persone con disabilità e delle loro famiglie a partecipare alle decisioni che le riguardano; - la credibilità delle istituzioni tecnico‑scientifiche. APRI continuerà a battersi perché le Linee Guida tornino a essere ciò che devono essere: *strumenti scientifici al servizio delle persone*, fondati su evidenze adeguate al contesto, nel rispetto della legge e della democrazia partecipativa. Il Presidente di *APRI – Associazione per la Ricerca sull’Autismo Cimadori ODV ETS* *Prof. Carlo Hanau* Riferimenti: · 9 giugno 2021 - Autismo, «no agli antipsicotici su bambini e adolescenti» https://www.vita.it/autismo-no-agli-antipsicotici-su-bambini-e-adolescenti/ · 8 luglio 2021 - L’ISS ritiri la raccomandazione di usare gli antipsicotici per bambini con autismo https://informareunh.it/liss-ritiri-la-raccomandazione-di-usare-gli-antipsi… · 6 ottobre 2021 - Attenzione alle raccomandazioni sui farmaci: Intervista al Prof. Hanau https://www.sogniebisogni.it/documenti/articoli/985-intervista-hanau · 26 agosto 2022 - L’ISS recepisca la Linea Guida sull’Autismo dell’ESCAP https://informareunh.it/autismo-liss-recepisca-la-linea-guida-sullautismo-d… · 13 settembre 2022 - Le richieste delle persone con autismo per la nuova legislatura https://informareunh.it/le-richieste-delle-persone-con-autismo-per-la-nuova… · 21 ottobre 2022 - Comunicato stampa sull’aggiornamento della Linea guida n.21 https://apriautismo.it/wp-content/uploads/2022/11/comunicato21ottobre2022fi… · 24 ottobre 2022 - L’aggiornamento della Linea guida n. 21 in tema di autismo https://informareunh.it/laggiornamento-della-linea-guida-n-21-in-tema-di-au… · 2 dicembre 2022 - Linea guida per bambini e adolescenti con autismo: le criticità degli interventi psicosociali https://informareunh.it/passato-e-presente-delle-cure-e-pseudo-cure-per-lau… · 9 gennaio 2023 - Analisi e Criticità aggiornamento LG 21 per i Disturbi dello Spettro autistico in Età Evolutiva pubblicato dall’Istituto Superiore di Sanità nel Novembre 2022 https://apriautismo.it/wp-content/uploads/2023/01/Analisi_e_Criticita_LG_21… · 22 febbraio 2023 - La nuova linea guida autismo per bambini e adolescenti elaborata dall’ISS è un peggioramento della linea guida n.21 del 2011 https://apriautismo.it/wp-content/uploads/2023/02/Comunicato_Stampa_dopo_Ap… · 2 marzo 2023 - Autismo: presentata un’interrogazione parlamentare sull’aggiornamento della Linea Guida n. 21 https://informareunh.it/autismo-presentata-uninterrogazione-parlamentare-su… · 1 giugno 2023 - Passato e presente delle cure e pseudo-cure per l’autismo https://informareunh.it/passato-e-presente-delle-cure-e-pseudo-cure-per-lau… · 21 agosto 2023 - Osservazioni dell’APRI sulle Raccomandazioni della Linea Guida per gli adulti con autismo https://informareunh.it/osservazioni-dellapri-sulle-raccomandazioni-della-l… · 11 ottobre 2023 - Niente più certezza di cure precoci e intensive efficaci per i bambini e gli adolescenti con autismo https://informareunh.it/niente-piu-certezza-di-cure-precoci-e-intensive-eff… · 28 febbraio 2024 - “Disinformazione istituzionale” in tema di autismo https://informareunh.it/disinformazione-istruzionale-in-tema-di-autismo/ · 29 gennaio 2025 - *Con una Sentenza “abnorme” il TAR del Lazio rigetta un ricorso sulla nuova Linea Guida sui minori con autismo* https://informareunh.it/con-una-sentenza-abnorme-il-tar-del-lazio-rigetta-u… · 26 agosto 2025 - LA TARTARUGA E I BAMBINI AUTISTICI DI FEDERICO https://www.change.org/p/al-ministro-speranza-e-al-presidente-dell-istituto…

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