May 2023 - autismo-biologia

aploinsufficienza
by daniela 18 Jun '26

18 Jun '26

Abbiamo parlato più volte su questa lista di autismo causato dalla mutazione di un singolo gene http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2022-October/004744.html Di queste mutazioni ne sono state descritte più di 100 e il numero continua ad aumentare, come abbiamo visto nel recente messaggio del 13 gennaio scorso http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2023-January/004800.html In questi casi ci possiamo trovare nella condizione di aploinsufficienza, qualora la mutazione riguardi un gene codificante e comporti la perdita di funzione del gene mutato. La perdita di funzione ha come conseguenza una riduzione di quantità della molecola codificata da quel gene , solitamente una proteina, che non sarebbe più sufficiente a garantire le mansioni che la proteina deve svolgere e quindi si ha la manifestazione fenotipica. Nell’articolo Espinoza S, Bon C, Valentini P, Pierattini B, Matey AT, Damiani D, Pulcrano S, Sanges R, Persichetti F, Takahashi H, Carninci P, Santoro C, Cotella D, Gustincich S. SINEUPs: a novel toolbox for RNA therapeutics. Essays Biochem. 2021 Oct 27;65(4):775-789. doi: 10.1042/EBC20200114. PMID: 34623427; PMCID: PMC8564737. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8564737/ gli autori prospettano una possibile terapia delle condizioni di aploinsufficienza mediante la stimolazione del gene sano a sintetizzare una maggiore quantità di proteina. Qualora, partendo dal 50%, si arrivasse al cento per cento, si arriverebbe alla normale quantità della proteina codificata da quella coppia di geni e, teoricamente, alla normalizzazione del fenotipo. Gli autori descrivono una nuova classe di RNA non codificante (SINEUPs) che aumenta selettivamente la traslazione di un mRNA bersaglio e la sua potenziale applicazione in malattie dove un aumento fisiologico dell’espressione di una proteina endogena puo’ essere terapeutico. Questo approccio terapeutico andrebbe alla radice del disturbo e potrebbe dare un miglioramento radicale, teoricamente la normalizzazione del fenotipo. Sembra fantascienza, ma ricordo che sembrava fantascienza, solo qualche decennio fa, anche la possibilità di fare trapianti d’organo, cosa oggi possibile dopo che la ricerca ha portato alla comprensione dei meccanismi del rigetto. Nell’articolo citato non si parla di autismo, ma ciò che si dice delle condizioni di aploinsufficienza è valido per tutte le condizioni nelle quali la mutazione di un singolo gene codificante comporta la riduzione della quantità della molecola codificata Haploinsufficiencies are a wide spectrum of diseases (several hundreds) where the protein product of both alleles is required to ensure the normal phenotype, but one allele is inactive due to hereditary or germline mutations leading to lower expression of a functional protein. They are heterogeneous (each of them involving a different gene) and rare (they occur in a very limited number of patients), limiting drug development by the private sector. Importantly, recent data have shown that the overexpression of some of these target genes can be detrimental, phenocopying the disease or leading to life-threatening side-effects [85]. These worrisome results strongly support the need for new technologies able to restore the expression of the gene of interest in a physiological range. In these circumstances, SINEUP technology modestly increases protein expression of about 1.5–3-fold, thus restoring physiological levels in case of haploinsufficiency disorders while virtually limiting or eliminating any toxicity elicited by uncontrolled overexpression. Daniela Mariani Cerati

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Neurobehavioral Unit (NBU)
by daniela marianicerati 12 May '26

12 May '26

Igravi comportamenti dirompenti, e in particolare l'auto ed eteroaggressivita', non dovrebbero essere eventi che sorprendono e chetrovano impreparati i servizi sanitari. Allo stato attuale delleconoscenze questi comportamenti, ingestibili in ambienti comuni,dovrebbero essere previsti, cosi' come e' previsto che chi ha unacardiopatia ischemica possa avere dolore al torace e per questo trovain Italia tante Unita' coronariche di buon livello. Esemplarea questo proposito e' la NeurobehavioralUnit (NBU) delKennedy Krieger Institute di Baltimora, che e' stata copiata a Parigiall'ospedale Pitié-Salpeˆtrie`re e che sarebbe opportuno importare anche in Italia.Nel nostro paese tante famiglie vengono alla prese con crisicomportamentali gravissime e non trovano l'aiuto di cui hannobisogno, soprattutto in eta' adulta, quando le persone con autismonon sono piu' di nessuno. Perconoscere la NBU di Baltimora basta andare al loro sito http://www.kennedykrieger.org/patient-care/patient-care-programs/inpatient-… Mie' parsa tanto importante questa iniziativa che ne ho tradottoqualche stralcio, sperando che al piu' presto si faccia qualcosa disimile anche in Italia.A quanto descritto nel sito farei pero'alcune modifiche: toglierei il limite dei 21 anni, dal momento che laproblematica delle crisi comportamentali e' la stessa anche nelleeta' successive, e inserirei tra le attivita' di questaUnita'Operativa anche la ricerca biologica. Idiabetici si scompensano, presentando talvolta agitazione e stranezzedel comportamento, quando hanno la glicemia troppo alta o troppobassa. I cirrotici si scompensano quando hanno l'ammoniemia alta.Perche' non dovrebbe essere la stessa cosa per l'autismo? Individuarescompensi biochimici correggibili potrebbe essere un buon campo diricerca, favorito da un ambiente in cui si concentra una casisticaomogenea. Ed ecco alcuni stralci del sito nella mia traduzione NeurobehavioralNUnit (NBU) | Kennedy Krieger Institute PROGRAMMA Fondatanel 1980, l' Unita' Neurocomportamentale e' una divisione ospedalieradi 16 letti dedicata alla valutazione e al trattamento di bambini egiovani adulti con disabilita' dello sviluppo e disabilita'intellettiva che hanno severi problemi comportamentali. Dallasua fondazione ad oggi la NBU ha gestito pazienti provenienti da ogniparte dell'America e del mondo. LaNBU e' riconosciuta a livello nazionale come programma di eccellenzanell' offerta di trattamento comportamentale intensivo a individuicon disturbi del comportamento severi e altamente resistenti altrattamento, associati a disabilita' del neurosviluppo.Iltrattamento e' integrato, comportamentale e farmacologico, con unapproccio rigorosamente evidencebased.NBU e' conosciuta anche per la ricerca e per la grande esperienza nel campo dellaanalisi applicata del comportamento. Tipologiadegli utentiI primi destinataridel servizio sono bambini, adolescenti e giovani adulti fino all'eta'di 21 anni, ma vengono ammessi anche soggetti di eta' maggiore di 21anni.Problemicomportamentali piu' frequentemente trattati - autoaggressivita' - aggressivita' - distruttivita' - fughe - pica - comportamenti ripetitivi e ristretti LaNBU serve pazienti con una grande varieta' di diagnosi, tra cui:disturbi dello spettro autistico, ritardi dello sviluppo, disabilita'intellettiva, disturbi del sonno, disturbi alimentari, disordini delmovimento con comportamenti autolesivi, nonche' diverse malattiegenetiche, metaboliche e cromosomiche. Approccioterapeutico L'approccio terapeutico e' interdisciplinare. Ipazienti vengono trattati da professionisti specializzati nelleseguenti discipline: psicologia comportamentale, psichiatria,pediatria, neurologia, nursing, assistenza sociale e logopedia. Poiche' il progresso del bambino o adulto dipende dal coinvolgimento e dallapartecipazione al programma dei genitori o chi per loro, la famigliae' considerata un membro vitale del team. Ognipaziente riceve una valutazione intensiva, che include un assessmentcomportamentale funzionale, che aiuta a comprendere i fattori chefavoriscono il comportamento problematico e una valutazione di cio'che al bambino piace e che il bambino puo' avere come rinforzo. Sicerca di trattare l'individuo in modo onnicomprensivo usando l'approccio ABA, considerato la migliore pratica per questo tipo dipazienti, e i farmaci, quando appropriati.Ilrapporto operatore paziente e' di uno a uno o a anche piu' alto nelleore di veglia. Sottola supervisione di un analista del comportamento certificato, ognipaziente riceve sessioni di valutazione e trattamento da parte di unteam di 2 – 3 terapisti.Itrattamenti comportamentali vengono programmati e applicati sullabase delle valutazioni, e i risultati vengono monitoratirigorosamente. Anchele valutazioni di carattere psichiatrico e il monitoraggio deifarmaci esaminano molti fattori, tra cui i problemi comportamentali,l'umore e il livello di attivita' (ipo o, piu' spesso, iperattivita') Ipiani di trattamento vengono formulati sulla base dei bisogniindividuali e hanno come primo obiettivo la diminuzione dei piu'severi problemi di comportamento e l'aumento di comportamentiappropriati che rimpiazzino quelli indesiderati.Pertutti i pazienti gli obiettivi che fin dal momento dell'ammissione vengono perseguiti comprendono: - identificare e valutare i comportamenti che devono essere oggetto di trattamento - sviluppare un piano di trattamento finalizzato a diminuire tali comportamenti - programmare un piano per aumentare i comportamenti desiderabili - diagnosticare e trattare ogni disordine psichiatrico che sia distinto dal disturbo comportamentale - Identificare quei comportamenti problematici che potrebbero rispondere ai farmaci - fare un intenso training a genitori, insegnanti e altre persone che stanno vicino al paziente in modo tale che possano realizzare loro stessi il programma di trattamento - assistere i genitori e le altre persone che stanno vicino al paziente nell' accedere ai servizi di supporto che il loro territorio offre Risultati Ladurata della degenza varia da tre a sei mesi. I risultati supportanol'efficacia dell'approccio descritto. Durante gli ultimi 5 anni: - l'84% dei pazienti dimessi hanno ridotto i problemi di comportamento almeno dell'80% - l'86% dei pazienti ha mantenuto i miglioramenti seguiti al trattamento nel follow up - Il 95% delle famiglie hanno dichiarato di essere soddisfatte dei servizi - il 100% dei pazienti veniva dimesso con almeno un genitore o altra persona vicina al paziente preparato a seguire e mantenere i piani di trattamento

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Sulla legge 134
by melat＠libero.it 30 May '23

30 May '23

https://www.sanita24.ilsole24ore.com/art/aziende-e-regioni/2023-05-29/autis… -- Inviato da Libero Mail

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Re: [autismo-biologia] Corso FAD per i Medici 'Il paziente autistico nella medicina generale'
by info＠autismoesocieta.org 29 May '23

29 May '23

Buongiorno a Tutti, abbiamo ottenuto l'autorizzazione da AGENAS ad estendere l'accreditamento del Corso in oggetto a TUTTE le discipline del Medico Chirurgo. Vi inviamo in allegato la Locandina aggiornata del Corso. Un primo riscontro: a poco più di una settimana dalla pubblicazione, gli iscritti sono 140, molti dei quali hanno già svolto il Corso ed acquisito l’attestato dei crediti ECM: speriamo, anche grazie all'aiuto di tutti, di continuare con questo tenore. Cari saluti. Associazione Autismo e Società Onlus Via Condove 24 10129 Torino www.autismoesocieta.org info(a)autismoesocieta.org 336/883148 Da info(a)autismoesocieta.org A autismo-biologia(a)autismo33.it Cc Data Thu, 25 May 2023 13:12:04 +0200 Oggetto Re: [autismo-biologia] Corso FAD per i Medici 'Il paziente autistico nella medicina generale' Buongiorno, approfittiamo di questa richiesta per rispondere alle molte domande che ci sono arrivate in questi giorni definendo meglio le modalità di iscrizione al corso in oggetto. E' possibile registrarsi sulla piattaforma Simg (Multipla) indicando la propria situazione professionale scegliendo poi la disciplina dal menù a tendina che appare nel campo dedicato: qui sono comprese tutte le discipline sanitarie e le specializzazioni mediche chirurgiche. In sostanza il medico chirurgo puo' iscriversi al corso ed ottenere i 7 crediti ECM (siamo in attesa di sapere se potranno essere incluse tutte le specialità). I professionisti in discipline sanitarie, quindi non medici chirurghi, ad esempio psicologi, educatori prof. logopedisti, infermieri..., possono iscriversi al corso, ma non ottenere i crediti ECM. Al corso sono ammessi solo le predette categorie sanitarie e quindi coloro che non ne fanno parte (ad esempio i familiari che non appartengono alle professioni sanitarie) non possono accedere: non sono previsti auditori. Siamo sempre a disposizione per ogni eventuale altro chiarimento e supporto in merito. Vi ringraziamo molto per la numerosa partecipazione e inviamo cordiali saluti. Associazione Autismo e Società Onlus Via Condove 24 10129 Torino www.autismoesocieta.org info(a)autismoesocieta.org 336/883148 Da "autismo-biologia" autismo-biologia-bounces(a)autismo33.it A "Autismo Biologia" autismo-biologia(a)autismo33.it Cc Data Tue, 23 May 2023 22:00:35 +0200 Oggetto Re: [autismo-biologia] Corso FAD per i Medici 'Il paziente autistico nella medicina generale' Buongiorno È possibile partecipare come uditore? Cordiali saluti Il Dom 21 Mag 2023, 18:05 <info(a)autismoesocieta.org> ha scritto: Gentilissimi, l'Associazione Autismo e Società Onlus, ha promosso il Corso di Formazione 'Il paziente autistico nella medicina generale', in collaborazione con SIMG - Società Italiana di Medicina Generale e delle Cure primarie ed il coinvolgimento dei Dottori Cristina Panisi e Federico Balzola. Potete scaricare la locandina dal seguente indirizzo: https://www.autismoesocieta.org/public/pdf/21052023170008-LocandinaCorsoMed… Si tratta di un nucleo formativo di 7 ore accessibile gratuitamente sul sito www.simg.it e che potrà essere fruito dai partecipanti appartenenti alla professione Medico Chirurgo per le seguenti discipline: Medicina Generale (Medici di Famiglia) Pediatria Neuropsichiatria infantile Psichiatria Gastroenterologia Medicina Interna Neurologia Allergologia Cardiologia Endocrinologia Il corso prevede 3 incontri on line, della durata di 2,20 ore ciascuno (7 ore totali) ed il conseguimento di 7 crediti ECM. Gli obiettivi : · Inquadrare l’autismo e i disordini del neurosviluppo secondo una prospettiva sistemica • Considerare l’infiammazione, lo stress ossidativo e gli squilibri del microbiota come importanti vie patogenetiche, alle quali indirizzare strategie preventive e terapeutiche • Migliorare gli standard di diagnosi e cura per le persone autistiche Sappiamo ormai quanto gli aspetti biologici siano parte integrante di un corretto approccio clinico e quanto questi, se non indagati e gestiti, possano inficiare il benessere delle persone autistiche, dalla gestazione alla vita, con impatto rilevante sulla qualità di vita e lo sviluppo della persona e le sue possibilità di una piena partecipazione sociale. Occorre che i medici siano preparati ad affrontare una situazione complessa ed in continua crescita, potendo contare su strumenti e competenze idonee ad effettuare diagnosi corrette e dispensare quelle cure che possano mantenere e/o migliorare la condizione di salute del paziente autistico e prevenire – o quantomeno attenuare – aspetti degenerativi dimostrati dalla ricerca neuroscientifica. ‘Il paziente autistico nella medicina generale’ rappresenta un primo passo verso un appuntamento formativo che speriamo diventi la norma nell’ambito dell’aggiornamento medico. La collaborazione della SIMG fa ben sperare e comunque sottolinea un'esigenza di conoscenza non più rinviabile. Si è evidenziata una diffusa difficoltà dei medici ad affrontare la tematica dell’autismo: ora abbiamo la possibilità, TUTTI, di segnare un cambio di passo prima di tutto culturale: portare l’autismo nella medicina generale e la medicina generale dell’autismo nelle nostre vite. Questo cambio di passo non è facile da realizzare e per questo chiediamo a tutti, Familiari, Associazioni, Educatori, Volontari, Istituzioni...di promuovere il Corso tra i loro Medici in modo da creare una grande e diffusa formazione che unisca trasversalmente la medicina su un tema che sta a tutti molto a cuore. Vi ringraziamo per la collaborazione. Restiamo a disposizione per fornire tutte le informazioni o i chiarimenti necessari. Cari saluti. Associazione Autismo e Società Onlus Via Condove 24 10129 Torino www.autismoesocieta.org info(a)autismoesocieta.org 347 0562952 _______________________________________________ Lista di discussione autismo-biologia autismo-biologia(a)autismo33.it Autismo-biologia e' una lista di discussione promossa dall' A.P.R.I., Associazione Cimadori per la ricerca italiana sulla sindrome di Down, l'autismo e il danno cerebrale. www.apriautismo.it Per cancellarsi inviare un messaggio a: valerio.mezzogori(a)autismo33.it

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Re: [autismo-biologia] Corso FAD per i Medici 'Il paziente autistico nella medicina generale'
by info＠autismoesocieta.org 25 May '23

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Buongiorno, approfittiamo di questa richiesta per rispondere alle molte domande che ci sono arrivate in questi giorni definendo meglio le modalità di iscrizione al corso in oggetto. E' possibile registrarsi sulla piattaforma Simg (Multipla) indicando la propria situazione professionale scegliendo poi la disciplina dal menù a tendina che appare nel campo dedicato: qui sono comprese tutte le discipline sanitarie e le specializzazioni mediche chirurgiche. In sostanza il medico chirurgo puo' iscriversi al corso ed ottenere i 7 crediti ECM (siamo in attesa di sapere se potranno essere incluse tutte le specialità). I professionisti in discipline sanitarie, quindi non medici chirurghi, ad esempio psicologi, educatori prof. logopedisti, infermieri..., possono iscriversi al corso, ma non ottenere i crediti ECM. Al corso sono ammessi solo le predette categorie sanitarie e quindi coloro che non ne fanno parte (ad esempio i familiari che non appartengono alle professioni sanitarie) non possono accedere: non sono previsti auditori. Siamo sempre a disposizione per ogni eventuale altro chiarimento e supporto in merito. Vi ringraziamo molto per la numerosa partecipazione e inviamo cordiali saluti. Associazione Autismo e Società Onlus Via Condove 24 10129 Torino www.autismoesocieta.org info(a)autismoesocieta.org 336/883148 Da "autismo-biologia" autismo-biologia-bounces(a)autismo33.it A "Autismo Biologia" autismo-biologia(a)autismo33.it Cc Data Tue, 23 May 2023 22:00:35 +0200 Oggetto Re: [autismo-biologia] Corso FAD per i Medici 'Il paziente autistico nella medicina generale' Buongiorno È possibile partecipare come uditore? Cordiali saluti Il Dom 21 Mag 2023, 18:05 <info(a)autismoesocieta.org> ha scritto: Gentilissimi, l'Associazione Autismo e Società Onlus, ha promosso il Corso di Formazione 'Il paziente autistico nella medicina generale', in collaborazione con SIMG - Società Italiana di Medicina Generale e delle Cure primarie ed il coinvolgimento dei Dottori Cristina Panisi e Federico Balzola. Potete scaricare la locandina dal seguente indirizzo: https://www.autismoesocieta.org/public/pdf/21052023170008-LocandinaCorsoMed… Si tratta di un nucleo formativo di 7 ore accessibile gratuitamente sul sito www.simg.it e che potrà essere fruito dai partecipanti appartenenti alla professione Medico Chirurgo per le seguenti discipline: Medicina Generale (Medici di Famiglia) Pediatria Neuropsichiatria infantile Psichiatria Gastroenterologia Medicina Interna Neurologia Allergologia Cardiologia Endocrinologia Il corso prevede 3 incontri on line, della durata di 2,20 ore ciascuno (7 ore totali) ed il conseguimento di 7 crediti ECM. Gli obiettivi : · Inquadrare l’autismo e i disordini del neurosviluppo secondo una prospettiva sistemica • Considerare l’infiammazione, lo stress ossidativo e gli squilibri del microbiota come importanti vie patogenetiche, alle quali indirizzare strategie preventive e terapeutiche • Migliorare gli standard di diagnosi e cura per le persone autistiche Sappiamo ormai quanto gli aspetti biologici siano parte integrante di un corretto approccio clinico e quanto questi, se non indagati e gestiti, possano inficiare il benessere delle persone autistiche, dalla gestazione alla vita, con impatto rilevante sulla qualità di vita e lo sviluppo della persona e le sue possibilità di una piena partecipazione sociale. Occorre che i medici siano preparati ad affrontare una situazione complessa ed in continua crescita, potendo contare su strumenti e competenze idonee ad effettuare diagnosi corrette e dispensare quelle cure che possano mantenere e/o migliorare la condizione di salute del paziente autistico e prevenire – o quantomeno attenuare – aspetti degenerativi dimostrati dalla ricerca neuroscientifica. ‘Il paziente autistico nella medicina generale’ rappresenta un primo passo verso un appuntamento formativo che speriamo diventi la norma nell’ambito dell’aggiornamento medico. La collaborazione della SIMG fa ben sperare e comunque sottolinea un'esigenza di conoscenza non più rinviabile. Si è evidenziata una diffusa difficoltà dei medici ad affrontare la tematica dell’autismo: ora abbiamo la possibilità, TUTTI, di segnare un cambio di passo prima di tutto culturale: portare l’autismo nella medicina generale e la medicina generale dell’autismo nelle nostre vite. Questo cambio di passo non è facile da realizzare e per questo chiediamo a tutti, Familiari, Associazioni, Educatori, Volontari, Istituzioni...di promuovere il Corso tra i loro Medici in modo da creare una grande e diffusa formazione che unisca trasversalmente la medicina su un tema che sta a tutti molto a cuore. Vi ringraziamo per la collaborazione. Restiamo a disposizione per fornire tutte le informazioni o i chiarimenti necessari. Cari saluti. Associazione Autismo e Società Onlus Via Condove 24 10129 Torino www.autismoesocieta.org info(a)autismoesocieta.org 347 0562952 _______________________________________________ Lista di discussione autismo-biologia autismo-biologia(a)autismo33.it Autismo-biologia e' una lista di discussione promossa dall' A.P.R.I., Associazione Cimadori per la ricerca italiana sulla sindrome di Down, l'autismo e il danno cerebrale. www.apriautismo.it Per cancellarsi inviare un messaggio a: valerio.mezzogori(a)autismo33.it

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trattamento precoce: quanto precoce?
by daniela 24 May '23

24 May '23

La sperimentazione descritta nell’articolo Guthrie, W., Wetherby, A. M., Woods, J., Schatschneider, C., Holland, R. D., Morgan, L., & Lord, C. E. (2023). The earlier the better: An RCT of treatment timing effects for toddlers on the autism spectrum. Autism, 0(0). https://doi.org/10.1177/13623613231159153 https://journals.sagepub.com/doi/10.1177/13623613231159153 è molto importante e difficilmente replicabile, per cui credo che vada esaminata con molta attenzione. Da molto tempo si ipotizza che un intervento abilitativo possa essere tanto più efficace quanto più è precoce, in quanto sfrutterebbe la maggiore plasticità del cervello presente nei primissimi anni di vita. La sperimentazione oggetto dell’articolo si pone i seguenti quesiti: quanto la terapia deve essere precoce e quanto deve essere intensiva? Per rispondere a questi quesiti sono stati arruolati 82 bambini di età dai 18 ai 27 mesi con diagnosi di disturbo dello spettro autistico formulata da clinici esperti, che si avvalevano di numerose fonti di informazione (A best-estimate diagnosis of ASD was made by expert clinicians using multiple sources of information: the Autism Diagnostic Observation Schedule–Toddler Module (ADOS-T; Lord, Luyster, et al., 2012), symptom rating from a video-recorded home observation (Dow et al., 2020), parent report of autism symptoms (Wetherby et al., 2021), and standardized measures of development (Mullen, 1995) and adaptive behavior (Sparrow et al., 2005). Da questo gruppo sono stati estratti due gruppi randomizzati. Tutti hanno ricevuto 9 mesi di trattamento individuale e 9 mesi di trattamento di gruppo con ESI (Early Social Interaction Model) somministrato dai genitori, formati e assistiti da professionisti. La differenza tra i due gruppi è consistita nel tempo di somministrazione dei due trattamenti: un gruppo ha ricevuto il trattamento individualizzato a partire dall’età di 18 mesi e l’altro gruppo lo ha ricevuto a partire dai 27 mesi. Nei nove mesi in cui non ricevevano il trattamento individualizzato ricevevano il trattamento di gruppo, in quanto non è più ritenuto etico al momento attuale lasciare dei bambini con diagnosi di spettro autistico senza trattamento o con un trattamento “placebo” I bambini che hanno ricevuto il trattamento ESI a partire da 18 mesi dopo 9 mesi hanno mostrato esiti migliori di quelli che hanno ricevuto lo stesso trattamento a partire da 27 mesi. Le aree in cui gli esiti sono stati migliori nel gruppo trattato sono state: il linguaggio recettivo ed espressivo, la comunicazione sociale e le abilità della vita quotidiana. Questo miglioramento non è stato osservato nel gruppo di bambini che hanno ricevuto lo stesso tipo di trattamento (ESI) ma non individualizzato, bensì spiegato nei suoi principi generali ad un gruppo di 4 o 5 famiglie. Con un metodo rigoroso difficile da realizzare per interventi abilitativi è stato dimostrato che: - esiste una finestra temporale abbastanza stretta durante la quale l’intervento è più efficace - l’individualizzazione del trattamento è più efficace del trattamento di gruppo. Gli artefici diretti del trattamento sono stati i genitori formati dai professionisti nel modo seguente: per i primi sei mesi le sessioni di training dei genitori da parte di professionisti esperti avvenivano tre volte alla settimana ( due a casa e una in ambulatorio), mentre negli ultimi tre mesi le sessioni si riducevano a due sessioni per settimana (una a casa e una in ambulatorio). Venivano formati uno o entrambi i genitori e ad essi si chiedeva di applicare le strategie che venivano loro insegnate per almeno venti ore alla settimana, in modo che si raggiungesse l’intensità del trattamento Venivano individualizzati, e attualizzati nel corso dei mesi, gli obiettivi da raggiungere, fissati consensualmente dai genitori e dai professionisti. Gli obiettivi della comunicazione sociale includevano: l’aumento dell’uso spontaneo di gesti, suoni, parole e attenzione congiunta: la risposta agli stimoli sociali, la comprensione delle parole, l’uso funzionale degli oggetti, il gioco di finzione e l’aumento della reciprocità nell’interazione. Gli obiettivi della Regolazione Emotiva del bambino includevano: essere disponibile per apprendere ed esprimere le emozioni, imparare strategie regolatorie per calmarsi nei momenti di agitazione, comunicare le proprie emozioni quando frustrati o quando il bambino aveva bisogno di aiuto e usare strategie regolatorie per restare impegnato in attività e per affrontare i cambiamenti o le situazioni nuove. Il Supporto Transazionale includeva l’insegnamento ai genitori delle strategie di intervento e dei supporti necessari per aiutare i bambini a raggiungere gli obiettivi prefissati Da quanto sopra esposto si evince che per i professionisti agire sui bambini attraverso i genitori richiedeva un grande impegno, dal momento che dovevano fare acquisire delle importanti competenze abilitative a dei genitori che quasi sempre partivano da zero. Il vantaggio di agire mediante i genitori consiste nel fatto che questi possono estendere l’abilitazione in tutte le ore della giornata e soprattutto possono utilizzare l’apprendimento incidentale, che è la forma di apprendimento naturale grazie al quale i bambini normodotati acquisiscono in modo naturale, senza un insegnamento programmato, tantissime abilità, in primis l’apprendimento della lingua materna, nei primi anni di vita. Quando si passa dalla sperimentazione alla vita reale si devono cogliere gli elementi essenziali e tradurli nelle diverse situazioni di ogni realtà. La formazione degli adulti in molte realtà italiane potrebbe essere rivolta ai genitori e alle maestre dell’asilo nido in modo da alleggerire l’impegno dei genitori e da garantire un’abilitazione h 24 ai bambini che frequentano l’asilo nido. Il coinvolgimento del personale dell’asilo nido presenta un altro vantaggio. Si supererebbe uno dei punti di debolezza della sperimentazione, di cui gli autori parlano anche nell’articolo. La sperimentazione è stata fatta con genitori selezionati in quanto colti e capaci di acquisire velocemente le abilità necessarie per l’abilitazione. Ma i bambini con autismo appartengono a tutte le classi sociali, anche a quelle a basso reddito e a bassa scolarità, mentre il personale dell’asilo nido garantirebbe un punto di partenza culturale più alto e più specifico. Negli ultimi anni anche in Italia la diagnosi di spettro autistico è stata anticipata in molto casi ai primi due anni di vita. Questa precocità diagnostica risulta utile, alla luce di quanto sopra riportato, a patto che ci sia una buona organizzazione sinergica in senso qualitativo e quantitativo da parte dei Servizi Sanitari ed educativi per iniziare subito dopo la diagnosi un trattamento “evidence based” Daniela Mariani Cerati

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Corso FAD per i Medici 'Il paziente autistico nella medicina generale'
by info＠autismoesocieta.org 23 May '23

23 May '23

Gentilissimi, l'Associazione Autismo e Società Onlus, ha promosso il Corso di Formazione 'Il paziente autistico nella medicina generale', in collaborazione con SIMG - Società Italiana di Medicina Generale e delle Cure primarie ed il coinvolgimento dei Dottori Cristina Panisi e Federico Balzola. Potete scaricare la locandina dal seguente indirizzo: https://www.autismoesocieta.org/public/pdf/21052023170008-LocandinaCorsoMed… Si tratta di un nucleo formativo di 7 ore accessibile gratuitamente sul sito www.simg.it e che potrà essere fruito dai partecipanti appartenenti alla professione Medico Chirurgo per le seguenti discipline: Medicina Generale (Medici di Famiglia) Pediatria Neuropsichiatria infantile Psichiatria Gastroenterologia Medicina Interna Neurologia Allergologia Cardiologia Endocrinologia Il corso prevede 3 incontri on line, della durata di 2,20 ore ciascuno (7 ore totali) ed il conseguimento di 7 crediti ECM. Gli obiettivi : · Inquadrare l’autismo e i disordini del neurosviluppo secondo una prospettiva sistemica • Considerare l’infiammazione, lo stress ossidativo e gli squilibri del microbiota come importanti vie patogenetiche, alle quali indirizzare strategie preventive e terapeutiche • Migliorare gli standard di diagnosi e cura per le persone autistiche Sappiamo ormai quanto gli aspetti biologici siano parte integrante di un corretto approccio clinico e quanto questi, se non indagati e gestiti, possano inficiare il benessere delle persone autistiche, dalla gestazione alla vita, con impatto rilevante sulla qualità di vita e lo sviluppo della persona e le sue possibilità di una piena partecipazione sociale. Occorre che i medici siano preparati ad affrontare una situazione complessa ed in continua crescita, potendo contare su strumenti e competenze idonee ad effettuare diagnosi corrette e dispensare quelle cure che possano mantenere e/o migliorare la condizione di salute del paziente autistico e prevenire – o quantomeno attenuare – aspetti degenerativi dimostrati dalla ricerca neuroscientifica. ‘Il paziente autistico nella medicina generale’ rappresenta un primo passo verso un appuntamento formativo che speriamo diventi la norma nell’ambito dell’aggiornamento medico. La collaborazione della SIMG fa ben sperare e comunque sottolinea un'esigenza di conoscenza non più rinviabile. Si è evidenziata una diffusa difficoltà dei medici ad affrontare la tematica dell’autismo: ora abbiamo la possibilità, TUTTI, di segnare un cambio di passo prima di tutto culturale: portare l’autismo nella medicina generale e la medicina generale dell’autismo nelle nostre vite. Questo cambio di passo non è facile da realizzare e per questo chiediamo a tutti, Familiari, Associazioni, Educatori, Volontari, Istituzioni...di promuovere il Corso tra i loro Medici in modo da creare una grande e diffusa formazione che unisca trasversalmente la medicina su un tema che sta a tutti molto a cuore. Vi ringraziamo per la collaborazione. Restiamo a disposizione per fornire tutte le informazioni o i chiarimenti necessari. Cari saluti. Associazione Autismo e Società Onlus Via Condove 24 10129 Torino www.autismoesocieta.org info(a)autismoesocieta.org 347 0562952

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presa in carico: quando e come?
by daniela 20 May '23

20 May '23

Per rispondere ai quesiti posti da Antonio Leonardo Fiorentino http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2023-May/004940.html copio quanto scrivono Whitney Guthrie e colleghi nell’articolo Guthrie, W., Wetherby, A. M., Woods, J., Schatschneider, C., Holland, R. D., Morgan, L., & Lord, C. E. (2023). The earlier the better: An RCT of treatment timing effects for toddlers on the autism spectrum. Autism, 0(0). https://doi.org/10.1177/13623613231159153 https://journals.sagepub.com/doi/10.1177/13623613231159153 "Early intervention can have long-term benefits for autistic children (Anderson et al., 2014; Estes et al., 2015; Pickles et al., 2016), as early differences in social attention associated with autism are hypothesized to lead to cascading effects on learning and developmental outcomes (Dawson et al., 2012; Klin et al., 2020). A growing number of randomized controlled trials (RCTs) have demonstrated the efficacy of naturalistic, developmental behavioral interventions (NDBIs) in toddlers diagnosed with autism spectrum disorder (ASD; Tiede & Walton, 2019)" Mia traduzione “L’intervento precoce puo’ avere benefici a lungo termine per i bambini autistici (Anderson et al., 2014; Estes et al., 2015; Pickles et al., 2016), dal momento che si ipotizza che le anomalie dell’attenzione sociale associate all’autismo inducano effetti a cascata sull’apprendimento e sul comportamento (Dawson et al., 2012; Klin et al., 2020). Un numero crescente di sperimentazioni randomizzate controllate ha dimostrato l’efficacia di interventi naturalistici, evolutivi e comportamentali in bambini piccolissimi” Questa la premessa che gli autori fanno prima di presentare i risultati di una sperimentazione volta a documentare l’efficacia di un intervento abilitativo a partire dall’età di 18 mesi in bambini con diagnosi di autismo, dimostrando che lo stesso intervento iniziato all’età di 27 mesi è meno efficace. Per documentare l’efficacia di un intervento terapeutico è necessario avere un gruppo di controllo composto da soggetti estratti a caso da un unico gruppo e pertanto del tutto simile al gruppo di trattamento. Il gruppo di controllo puo’ avere un trattamento placebo , nel caso si tratti di farmaci, o equivalente al placebo, nel caso si tratti di terapie non farmacologiche, ma il placebo o l’equivalente è considerato non etico se esistono dei trattamenti di documentata efficacia. Alla luce di queste considerazioni il gruppo di controllo è consistito in un gruppo a cui veniva dato un trattamento di documentata efficacia, del tutto simile a quello somministrato al gruppo di trattamento, ma somministrato con una modalità diversa. In un prossimo messaggio mi riprometto di illustrare questo importante lavoro, che dimostra come iniziare lo stesso trattamento con 9 mesi di ritardo comporta risultati inferiori. Qui desidero sottolineare il fatto che gli autori hanno ritenuto non etico dare un trattamento placebo a bambini di 18 mesi e pertanto al gruppo di controllo hanno dato un trattamento attivo, in quanto non sarebbe stato etico ritardare il trattamento ad una età superiore ai 18 mesi. Se questo non è ritenuto etico nelle sperimentazioni, a maggior ragione non deve essere ritenuto etico nella pratica clinica. L’articolo citato è stato pubblicato il 15 marzo scorso, ma il disegno della ricerca è stato fatto prima del 2007, dal momento che i bambini sono stati reclutati tra il febbraio 2007 e il dicembre 2011 (Children were recruited between February 2007 and December 2011). Già allora pertanto vi erano evidenze sufficienti a fare ritenere efficace il trattamento precoce a partire dai 18 mesi e non etico il non trattamento. La realtà dell’autismo come problema che richiede una preparazione da parte del Servizio Sanitario Nazionale in sinergia con i servizi educativi e sociali sta emergendo con forza e i Servizi si devono adeguare sia dal punto di vista formativo che organizzativo. Penso per analogia a quello che era la tubercolosi prima dell’avvento degli antitubercolari e al posto che la terapia antitubercolare, fatta allora soprattutto di residenze sanatoriali, occupava nella Sanità di allora. Qualcosa di analogo dovrebbe aver luogo oggi per l’autismo, a partire dalla diagnosi e dal trattamento abilitativo nei primi due anni di vita Daniela Mariani Cerati

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mancata presa in carico e danno patrimoniale/biologico/perdita di chance
by Alberto Neri 20 May '23

20 May '23

Buonasera a tutti non so se è la sede opportuna ma spero vi siano professionisti e/o genitori che siano in grado di fornirmi un supporto. Perdonatemi altresì l imprecisione nei termini utilizzati: non essendo né un professionista sanitario né un avvocato per me danno patrimoniale o biologico o perdita di chance sono la stessa cosa. Veniamo al quesito/caso: per 5 anni l'ASL non ha mai preso in carico mio figlio con diagnosi disturbo generalizzato a 2 anni consolidata subito dopo in ASD di III livello e successivamente, dopo qualche anno, anche in comorbidità ADHD. Oggi ha 7 anni. Con ricorso al Tar mio figlio in via cautelare nella fase iniziale ha ottenuto una presa in carico, sebbene parziale (sperando si riesca ad avere un numero "adeguato" nel giudizio finale). l'ASL nega che mio figlio abbia potuto perdere chance di miglioramento e dunque afferma che la richiesta di risarcimento di danno patrimoniale/biologico patita oggi e in futuro non è fondata e nessuna richiesta può essere avanzata in tal senso per la mancata presa in carico per 5 lunghi anni in cui abbiamo provveduto come famiglia in privato nei limiti del possibile e comunque non in modo adeguato e costante, ahimè. Esiste giurisprudenza o materiale medico scientifico (ricerche/studi) su questo argomento? implicitamente, al contrario il quesito potrebbe essere: qual è il valore aggiunto di un adeguato piano terapeutico precoce e costante? qual è il suo impatto nella qualità di vita del bambino/a e della sua famiglia? possibile che l'ASL neghi (strumentalmente) che l'assenza di presa in carico con adeguate terapie per 5 anni, nella fase precoce e più importante e delicata del neurosviluppo di un bambino non sia valido motivo e presupposto per giustificare la richiesta di un risarcimento per un mancato diritto alla salute di mio figlio? Comprendo che sia difficile (e anche frustrante) dover immaginare da padre come sarebbe stata la vita di mio figlio se avesse avuto un supporto adeguato dal SSN ma mi auguro che vi siano strumenti per poter quantificare il danno. Perché se non è dimostrabile allora anche i soldi spesi in privato per mio figlio sono soldi che valgono "zero" in termini di miglioramento della qualità della vita e capacità di adattamento (so che non è così purtroppo). Anche riferimenti normativi e giurisprudenziali a livello europeo, se assenti in Italia, potrebbero essere utili. Non mi perdonerò mai di non aver tutelato sin dal primo giorno mio figlio attivandomi come ho fatto 5 anni dopo ma per lungo tempo ho dovuto digerire menzogne e false speranze e la presa di coscienza della realtà è stata lenta e graduale: nei primi mesi recandomi all ufficio che gestisce le liste il funzionario mi disse "signore, di questo passo suo figlio verrà preso in carico dai centri convenzionati a 18 anni" gli risi in faccia, pensavo scherzasse o gorse non volevo credergli ma di fatto aveva ragione. Ringrazio chiunque possa/voglia potermi aiutare anche solo con qualche spunto. Saluti Antonio f.

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Progetto Gemma ricerca famiglie pronte a collaborare .
by Claudia Nicchiniello 19 May '23

19 May '23

Gemma è sempre alla ricerca di nuovi amici. Vuoi scoprire come partecipare alla sua missione speciale? Guarda il video! "𝑨𝒊𝒖𝒕𝒂𝒓𝒆 𝑮𝒆𝒎𝒎𝒂 𝒏𝒐𝒏 𝒄𝒐𝒔𝒕𝒂 𝒏𝒊𝒆𝒏𝒕𝒆, 𝒆 𝒂 𝒕𝒂𝒏𝒕𝒊 𝒃𝒂𝒎𝒃𝒊𝒏𝒊 𝒑𝒐𝒕𝒓𝒆𝒃𝒃𝒆 𝒄𝒂𝒎𝒃𝒊𝒂𝒓𝒆 𝒊𝒍 𝒇𝒖𝒕𝒖𝒓𝒐…𝒆 𝒊𝒍 𝒑𝒓𝒆𝒔𝒆𝒏𝒕𝒆" GEMMA è un progetto di ricerca internazionale coordinato dalla Fondazione Ebris di Salerno che ha come ambizioso obiettivo comprendere i meccanismi alla base dei disturbi dello spettro autistico. La partecipazione a GEMMA è completamente gratuita.

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