May 2023 - autismo-biologia

RICHIESTA INFORMAZIONI CONVENTION 9-10 GIUGNO 2023
by centroup＠angsaumbria.org 15 May '23

15 May '23

Buonasera, scriviamo dal Centro Up, un servizio di ANGSA Umbria Onlus e ci occupiamo di minori con autismo. In occasione della convention internazionale dedicata ad "essential for living", vorremmo sapere a quanto ammonta il costo della convention. Quando sarà la scadenza per le iscrizioni? In attesa di riscontro, ringrazio e auguro una buona serata Segreteria Centro UP Cell.366-3891707 / Tel.075-5453258 mail: centroup(a)angsaumbria.org Sito: www.angsaumbria.org A.N.G.S.A. Umbria Onlus Sede legale: Via Garibaldi 68 - 06083 Bastia Umbra (PG) Dona il tuo 5x1000 ad ANGSA Umbria Onlus C.F. 02512830544

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Fwd: da mettere in risalto in homepage
by Carlo Hanau 14 May '23

14 May '23

Associazione Cimadori per la ricerca italiana sulla sindrome di Down, l’autismo e il danno cerebrale Sede: c/o Hanau, via Paradiso,7 – 40122 Bologna E-mail: Apri.associazione.Cimadori(a)gmail.com Sito: *www.apriautismo.it <http://www.apriautismo.it>* *CF 92027220372 (per devolvere il 5 per mille*). Ccb UNICREDIT, Piazza Aldrovandi 12/a, Bologna: *IBAN IT22N0200802457000002759634* *Conto corrente postale n.606400*. *Occorrono fondi per la ricerca* *Autismo: dalla ricerca scientifica biomedica sulle cause dell’autismo può venire una risposta ai problemi gravi che provoca. * A.P.R.I. promuove da oltre un decennio la ricerca biomedica sull’autismo che in primis fa riferimento su ricercatori dell’Università di Bologna, sia giovani sia chi nel frattempo è andato in quiescenza, che continua a lavorare gratuitamente per amore della scienza, sostenendo anche con proprie donazioni il bilancio dell’Associazione. A.P.R.I. fino ad ora ha destinato alla ricerca quasi trecentomia Euro, promuovendo stanziamenti molto più consistenti da parte di Fondazioni e Enti pubblici e privati, da ultimo quelli della Fondazione Italiana Autismo (FIA) di cui A.P.R.I. è fondatrice. Chiediamo ai privati, in particolare a coloro che meglio conoscono la gravità dell’autismo profondo dei bambini, perché ne costituiscono l’intorno familiare e sociale, di sostenere il fine dell’A.P.R.I. con il 5 per mille, con donazioni e con lasciti. La ricerca attuale più promettente è quella su “*BIOMARCATORI CLINICI, BIOCHIMICI, IMMUNOLOGICI E MICROBIOLOGICI NEI BAMBINI CON DISTURBO DI SPETTRO AUTISTICO: BASI PER UN ASSESSMENT COERENTE CON UN MODELLO PATOGENETICO COMPLESSO”*. Il progetto parte da due presupposti A) la base genetica dell’*autismo* *idiopatico* è molto variegata; si può dire che, a parte i gemelli omozigoti, non ci siano 2 pazienti con le stesse anomalie genetiche; tuttavia la condizione è ben riconoscibile, ossia i pazienti differiscono tra loro più per la gravità dei sintomi che per la loro “qualità”, indipendentemente dalla loro base genetica e dal momento della presentazione della patologia (precoce o tardiva). *A questa* *eterogeneità genetica corrisponde poi una stupefacente somiglianza in alcuni parametri biologici, *ad esempio lo stress ossidativo o la bassa attività di un enzima dei globuli rossi. B) Poiché non è pensabile sviluppare a breve una terapia che coinvolga il GENOTIPO (terapia genica), si può invece provare a normalizzare gli aspetti anomali del FENOTIPO (ovvero quei parametri anomali che sono comuni a molti o addirittura a tutti i pazienti). A tale fine il progetto prevede una prima fase in cui saranno acquisiti dati clinici e numerosissimi parametri biochimici, biologici, microbiologici ed epigenetici, che verranno valutati per capire quali alterazioni riguardano TUTTI i pazienti o, se riguardano solo una parte dei soggetti, se possono contribuire a delineare dei SOTTOGRUPPI; inoltre tali parametri saranno correlati tra loro per vedere se ci sono associazioni significative (ad esempio, una particolare composizione del microbiota comporta *specifici* problemi clinici, come costipazione? Un maggior stress ossidativo correla con indicatori di infiammazione?) e per capire la loro rilevanza nella patologia o in alcuni sintomi (es. eccitabilità, insonnia...). In breve, si raccoglierà una massa enorme di dati, che migliorerà decisamente le conoscenze e aiuterà a formulare delle soluzioni. Infatti, la fase successiva consisterà nello studio dei sottogruppi così individuati per evidenziare, in ciascuno di essi, eventuali carenze nutrizionali o alterazioni di metabolismi specifici, al fine di formulare suggerimenti terapeutici mirati. Riteniamo che i trattamenti potrebbero essere efficaci per ridurre l’incidenza di alcuni sintomi, ma non per risolvere il problema alla base. Infatti, poiché l’autismo è un problema del neurosviluppo, gli effetti potrebbero rivelarsi più incisivi nei pazienti più piccoli (ricordiamo che il cervello è “plastico” e che tale plasticità decresce con l’età). Anche se non ci si deve illudere di arrivare a risolvere tutti i problemi, si può comunque sperare in un miglioramento. Il progetto prevede la collaborazione di numerosi centri clinici e biomedici, ognuno caratterizzato da un alto livello di competenza specifica: -Il gruppo clinico proponente, afferente alla Facoltà di Medicina di Bologna, in collaborazione con altri clinici specialistici di sedi diverse, si occupa dell’arruolamento dei pazienti ed effettua un’anamnesi particolarmente approfondita, numerosi test psicologici e comportamentali e l’EEG. I test genetici sono già effettuati al momento dell’arruolamento. -Un gruppo dell’Università di Bologna valuterà numerosi parametri indice di stress ossidativo, alcuni parametri relativi all’infiammazione, alcuni parametri relativi alla permeabilità intestinale, l’espressione di geni relativi al ritmo circadiano, la concentrazione di cloro negli eritrociti e gli effetti in vitro di campi elettromagnetici e di nuove formulazioni di antiossidanti sulle caratteristiche morfologiche e funzionali dei globuli rossi. -Un gruppo dell’Università di Ancona valuterà la plasticità della membrana eritrocitaria e l’attività di un enzima di membrana particolarmente rilevante. -Un gruppo dell’Università di Urbino utilizzerà la microscopia elettronica a scansione per compiere osservazioni sulla morfologia eritrocitaria. -Un gruppo del CNR di Bologna studierà i globuli rossi con una nuova tecnica rifrattometrica ed effettuerà un’analisi lipidomica. -Un gruppo dell’Università di Bologna studierà il microbiota intestinale. -Un gruppo dell’Università di Cagliari effettuerà un’analisi del metaboloma plasmatico e urinario, con quantificazione degli acidi grassi a catena breve e degli oppioidi endogeni. -Un gruppo del CNR di Bari studierà il DNA mitocondriale e l’attività degli enzimi mitocondriali. -Un gruppo dell’Università di Pisa studierà l’assetto epigenetico di alcuni geni rilevanti per l’autismo. -Due gruppi della Fondazione Don Gnocchi di Milano completeranno lo studio della permeabilità intestinale e dell’attivazione immunitaria ed effettueranno studi di immunogenetica. -Infine, i dati saranno studiati da esperti afferenti a una Fondazione lombarda, che si avvarrà dei metodi dell’Intelligenza artificiale per estrarre, dalle centinaia di dati acquisiti, le informazioni rilevanti per individuare sottogruppi “biologici”, come spiegato nella parte introduttiva. *Soltanto dalla ricerca può venire qualche risposta ai problemi di questi pazienti e delle loro famiglie.* Note organizzative: I pazienti dovranno essere portati per la valutazione al centro clinico designato, dove saranno sottoposti a prelievo, consegneranno campioni di feci e di urina, e saranno valutati clinicamente. Gli esiti di alcune analisi saranno disponibili nel giro di qualche giorno, ma per la valutazione finale si dovrà attendere il completamento dello studio. -- *invito a firmare la petizione al Ministro contro le raccomandazioni di prescrivere antipsicotici e altri psicofarmaci ai bambini con autismo* *http://chng.it/4PCKz4n6ct <http://chng.it/4PCKz4n6ct>* Prof. Carlo Hanau già docente di Programmazione e organizzazione dei servizi sociali e sanitari nelle Università di Modena e Reggio Emilia e di Bologna. Presidente di A.P.R.I. Odv ETS pagina Facebook al link https://www.facebook.com/APRI.ONLUS/ -- *invito a firmare la petizione al Ministro contro le raccomandazioni di prescrivere antipsicotici e altri psicofarmaci ai bambini con autismo* *http://chng.it/4PCKz4n6ct <http://chng.it/4PCKz4n6ct>* Prof. Carlo Hanau già docente di Programmazione e organizzazione dei servizi sociali e sanitari nelle Università di Modena e Reggio Emilia e di Bologna. Presidente di A.P.R.I. Odv ETS pagina Facebook al link https://www.facebook.com/APRI.ONLUS/

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Petizione · URGENZA SANITA': PER IL RILANCIO DI UN SERVIZIO SANITARIO ACCESSIBILE E UNIVERSALE · Change.org
by Claudia Nicchiniello 10 May '23

10 May '23

Come ha dimostrato Hanau, ci sta una ricerca spasmodica al risparmio. I farmaci ovviamente costano molto meno anche di una sola ora di terapia al mese. Anche di una sola. Firmate ! https://www.change.org/p/urgenza-sanita-per-il-rilancio-di-un-servizio-sani… Inviato da iPhone Le informazioni, i dati e le notizie contenute nella presente comunicazione e i relativi allegati sono di natura privata e come tali possono essere riservate e sono, comunque, destinate esclusivamente ai destinatari indicati in epigrafe. La diffusione, distribuzione e/o la copiatura del documento trasmesso da parte di qualsiasi soggetto diverso dal destinatario è proibita, sia ai sensi dell’art. 616 c.p., sia ai sensi del D.Lgs. n. 196/2003. Se avete ricevuto questo messaggio per errore, vi preghiamo di distruggerlo e di darcene immediata comunicazione anche inviando un messaggio di ritorno all’indirizzo e-mail del mittente.

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1^ CONVENTION INTERNAZIONALE DEDICATA AD “ESSENTIAL FOR LIVING”
by Francesca Debernardi 10 May '23

10 May '23

INVITO ALLA 1^ CONVENTION INTERNAZIONALE DEDICATA AD “ESSENTIAL FOR LIVING”, L’EFFICACE MODELLO DI TRATTAMENTO DELLE PERSONE CON AUTISMO PIù SEVERO E DISABILITà INTELLETTIVE “REALIZZARE QUALITA’ DI VITA ATTRAVERSO UNA PRATICA CLINICA EFFICACE BASATA SULL’ANALISI DEL COMPORTAMENTO. IL TRAGUARDO DI 10 ANNI DI TRATTAMENTO BASATO SU ESSENTIAL FOR LIVING - REACHING QUALITY OF LIFE THROUGH EFFECTIVE” 9 - 10 Giugno 2023 Ore 11.30 Presso "3E Lab" di Comoli Ferrari Via Enrico Mattei 58 Novara Gentili colleghi, è con grande piacere che vi invitiamo alla 1^ Convention internazionale di Angsa Novara Vercelli Onlus e Associazione per l'autismo E. Micheli Onlus, in collaborazione con Comoli Ferrari Spa e Comune di Novara, per illustrare "Essential for living": il nuovo ed efficace modello di trattamento, nato negli USA e sviluppato a Novara, per il miglioramento della qualità di vita delle persone con autismo più severo e con disabilità intellettive. "Essential for living" (EFL) è il nuovo ed efficace modello di trattamento, basato sull'analisi del comportamento applicata, nato negli USA e sviluppato a Novara, per il miglioramento della qualità di vita delle persone con autismo più severo (Livello 3) e con disabilità intellettiva. Motore di un grande cambiamento nella pratica clinica, grazie alla sua applicazione in Europa, dov'è approdato soprattutto grazie allo studio e all'impegno di Angsa Novara Vercelli Onlus e del suo Centro per l'autismo di Novara, oggi per molte famiglie la prospettiva di miglioramento dei propri figli autistici e con disabilità intellettiva è reale. Infatti, anche i ragazzi più gravi,che non hanno un efficace sistema di comunicazione, grazie a questo modello, invece possono imparare, e sviluppare in questo modo, il più possibile la propria autonomia. Essential for living, basato sull’analisi del comportamento, con un approccio calato nel contesto di vita del paziente, fa quindi la differenza e può assicurare risultati importanti nelle diverse fasce d’età, dai bambini agli adulti. Inoltre, grazie all’ Introduzione del tool “P.A.T.”, il primo e innovativo strumento per la valutazione scientifica dei progressi del paziente durante il trattamento, l’efficacia di quest’ultimo è quantificata e dimostrata oggettivamente. A celebrare e illustrare dieci anni di lavoro sul campo, i risultati così raggiunti nell'applicazione del modello di trattamento e lo sviluppo dell'innovativo tool Italo-americano, il 9 e 10 giugno Novara ospiterà la prima convention europea dedicata al metodo. La due giorni si terrà nel 3E LAB di Comoli Ferrari impegnata nel sostegno ad ANGSA Novara Vercelli Associazione per l'autismo E. Micheli Onlus, tra gli enti che maggiormente hanno promosso lo sviluppo in Italia del modello statunitense, diventando uno dei principali fari europei per educatori e figure specializzate che trattano di autismo e disabilità intellettiva. Durante l’importante Convention verranno illustrati dagli autori e dai loro ambasciatori le ultime novità in casa EFL ed in particolare verrà presentato l’EFL Program Analysis Tool (PAT), lo strumento per il tracciamento degli esiti basato su EFL. Un focus specifico verrà proposto sulla pratica clinica basata su EFL in altri paesi Europei con la presenza di ambasciatori EFL dalla Francia e dall’Inghilterra. Un ulteriore approfondimento sarà offerto dalla presenza di importanti professionisti Italiani che porteranno la loro esperienza clinica con EFL. La presenza di eminenti esponenti del mondo dell’analisi del comportamento americano (il Dr. Camilleri) renderà ancora più prezioso questo evento e permetterà di collocare la pratica clinica con EFL in una più ampia cornice di buone pratiche. Si tratterà di vivere e sperimentare dal vero, in particolare per chi potrà assistere all’evento in presenza, almeno una parte del cambiamento nella qualità della vita che i nostri utenti ed il nostro staff ha sperimentato in questi ultimi anni imparando ed insegnando con gioia. In allegato il programma della Convention internazionale, in italiano e in inglese. Alla convention si potrà partecipare in presenza oppure in streaming e per i partecipanti dall’estero è disponibile dalla piattaforma di streaming il servizio di traduzione simultanea in inglese degli speech. Saranno erogati 18 crediti ECM e 12 CEU. Se siete interessati ai crediti ECM inviate una email a EFLconference(a)centroautismo.org <mailto:[email protected]> Per iscriversi alla Convention cliccate qui: https://www.centroautismomicheli.org/fad/first_efl_ec.php <https://www.centroautismomicheli.org/fad/first_efl_ec.php> A disposizione per ulteriori informazioni, inviamo un caro saluto. D.ssa Francesca Debernardi Educatrice Professionale Sanitaria Presidente Associazione per l’Autismo Enrico Micheli Priscila Beyersdorf Pasino Presidente ANGSA Novara-Vercelli ODV Corso Risorgimento 237, 28100 Novara Tel. +39 0321 472266 Mob. +39 347 6721610 presidente(a)centroautismo.org <mailto:[email protected]> Abbraccia il nostro progetto! Dona il tuo 5 per 1000 all’Associazione per l’Autismo Enrico Micheli! C.F./P.IVA 02212860031 Non stampare questa e-mail. Questo documento è formato esclusivamente per il destinatario. Tutte le informazioni ivi contenute, compresi eventuali allegati, sono da ritenere esclusivamente confidenziali e riservate secondo i termini del vigente D.Lgs. 196/2003 in materia di privacy e del Regolamento europeo 679/2016 – GDPR- e quindi ne è proibita l’utilizzazione ulteriore non autorizzata. Se avete ricevuto per errore questo messaggio, Vi preghiamo cortesemente di contattare immediatamente il mittente e cancellare la e-mail. Grazie. Please don’t print this e-mail. Confidentiality Notice – This e-mail message including any attachments is for the sole use of the intended recipient and may contain confidential and privileged information pursuant to Legislative Decree 196/2003 and the European General Data Protection Regulation 679/2016 – GDPR-. Any unauthorized review, use, disclosure or distribution is prohibited. If you are not the intended recipient, please contact the sender by reply e-mail and destroy all copies of the original message.

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Highlights from INSAR 2023
by Enrico Toffolo 08 May '23

08 May '23

Buonasera, inoltro un breve resoconto delle presentazioni fatte a INSAR 2023. https://www.spectrumnews.org/news/community-newsletter-highlights-from-insa… Speriamo che queste ricerche possano portare in tempi relativamente brevi a delle terapie. Saluti Enrico Toffolo

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vaccini e autismo
by Carlo Hanau 08 May '23

08 May '23

Carissima, Carissimo, sulla rivista bimestrale SAPERE*, pag.22-27 del numero di Aprile-Maggio è stato pubblicato un mio articolo su: VACCINI E AUTISMO? PERCHE' I GENITORI CI CREDONO, dove spiego l'intreccio fra autismo e vaccini negli ultimi cinquanta anni, prima in USA e poi in Italia. Credo che la lettura possa essere utile soprattutto oggi, quando riemergono tentazioni di tornare al passato oscurantista. Allora il vuoto di conoscenze sulle cause dell'autismo era stato riempito di false ipotesi, come il “vaccino trivalente” di Wakefield o la “madre frigorifero” degli psicanalisti, accettata come se fosse il Vangelo (Rimland). Oggi non si nega più la necessità delle prove per validare le ipotesi, anticipata da Galileo qualche secolo addietro, ma si assiste a un apparente capovolgimento dei fronti. Proprio i neuropsichiatri infantili, gli psicologi e gli altri operatori che seguono le teorie psicodinamiche, lacaniane e junghiane, che contestavano la Linea guida 21 per i bambini con autismo in quanto non teneva conto delle loro prassi (tutt’altro che buone) hanno convinto l'intero panel della nuova linea guida per i bambini con autismo e gli esperti scelti dall’ISS a utilizzare in modo rigido ed errato il principio galileiano della scienza sperimentale per demolire l’utilità della Linea guida esistente**. Anzitutto hanno preteso che i campioni nelle ricerche che avevano un numero di casi inferiore a 100 fossero considerati “molto piccoli”. E poi, pretendendo per gli interventi psicopedagogici speciali le prove di efficacia allo stesso livello di quello richiesto per i nuovi farmaci da approvare, dopo 5 anni di inutili e costose procedure sono arrivati alla conclusione, scontata in partenza, che nessun intervento psicopedagogico possiede sufficienti prove per essere qualificato eccellente. Delle migliaia di pubblicazioni sui risultati favorevoli ottenuti con interventi basati sull'ABA soltanto una pubblicata nel 2000 raggiunge il livello di prova eccellente e viene presa in considerazione come tale. Ma i casi sono soltanto 14 trattati e 14 controlli, molto molto pochi Evitando la comparazione fra i molti e diversi interventi possibili basati sulle prove e riducendoli a due categorie soltanto (eccellenti o molto bassi) si ottiene il risultato voluto: tutti i tipi di interventi, compreso quelli basati su ABA, sono a livello molto basso, cioè di “pavimento”. La recente linea guida dell’Australia, mancando i livelli eccellenti, distingue invece gli interventi fra quelli molto bassi da quelli medi, che meritano di essere consigliati. Questo errore di misurazione, che in inglese viene definito appunto Floor Effects ( https://methods.sagepub.com/reference/the-sage-encyclopedia-of-communicatio…) consente di concludere che tutti gli interventi (ABA con prove *medie* o *basse* e altri interventi con prove *molto basse*) sono tutti sullo stesso piano, il pavimento. La linea guida così ottenuta non può consigliare né l’uno né l’altro intervento e non serve a guidare, ma lascia liberi tutti di prescrivere e di fare quello che hanno sempre fatto, proprio come la maggior parte dei professionisti (Istituto di Ortofonologia in testa) ha continuato a fare, combattendo apertamente la Linea guida 21. E’ come se facessi una gara di salto in alto iniziando col porre l’asticella a due metri e quaranta centimetri: tutti gli atleti sarebbero da considerarsi scadenti allo stesso modo, sia chi salterebbe un metro sia chi salterebbe due metri. E’ come se volessi utilizzare il nostro termometro (che arriva a stento ai 42 gradi) per misurare se una gallina ha la febbre. Ricordo che le galline hanno una temperatura di base di 42 gradi. L'articolo, che è stato pubblicato sul numero di Aprile-Maggio di SAPERE, si riceve pagando un Euro, cliccando su: https://www.saperescienza.it/marzo-aprile-2023/vaccini-causa-di-autismo-per… Iscrivendosi alle news si ottiene un numero gratuito di questa bella rivista di divulgazione scientifica. *SAPERE (bimestrale) La prima rivista di divulgazione scientifica italiana fondata nel 1935. Sin dalla sua nascita ha risposto in modo esemplare alla domanda di un sapere scientifico rigoroso ma allo stesso tempo chiaro, comprensibile e gradevolmente fruibile. Alla rivista cartacea è stato affiancato un sito internet con news e interessanti rubriche *www.saperescienza.it* <http://www.saperescienza.it/> Direttore: Nicola Armaroli ** L’ISS, dopo avere scritto che persino in questo campo i campioni nelle ricerche che avevano un numero di casi inferiore a 100 dovevano essere considerati “molto piccoli”, pretende di farci una lezioncina sull'utilità della randomizzazione. Traggo dal "Narrativo" inviato dall'ISS agli stakeholder il 27/11/2022:* In accordo con il Panel, sono stati ricercati solo *(sta per soltanto ndr)* studi randomizzati e controllati (RCT), con randomizzazione in parallelo, cross over, o con sospensione. La randomizzazione, se ben condotta, protegge contro eventuali differenze sistematiche tra i gruppi di trattamento a confronto e permette di valutare la relazione causale tra l’intervento in esame e gli esiti in studio*… * L'ISS pretende di farci una lezioncina sull'utilità della randomizzazione. Dal "Narrativo" inviato dall'ISS agli stakeholder il 27/11/2022:* In accordo con il Panel, sono stati ricercati solo studi randomizzati e controllati (RCT), con randomizzazione in parallelo, cross over, o con sospensione. La randomizzazione, se ben condotta, protegge contro eventuali differenze sistematiche tra i gruppi di trattamento a confronto e permette di valutare la relazione causale tra l’intervento in esame e gli esiti in studio*. I campioni nelle ricerche che avevano un numero di casi inferiore a 100 sono stati considerati: molto piccoli. SAPERE La prima rivista di divulgazione scientifica italiana cambia pelle ma non cambia anima: una grafica rinnovata e moderna, la passione e il rigore di sempre per una scienza che parli a tutti. Fondata nel 1935, Sapere è la più antica rivista di divulgazione scientifica italiana. Sin dalla sua nascita ha risposto in modo esemplare alla domanda di un sapere scientifico rigoroso ma allo stesso tempo chiaro, comprensibile e gradevolmente fruibile. Nel 2014, alla vigilia dei suoi 80 anni, è stato avviato un progetto di rilancio e di profondo rinnovamento della rivista. Della tradizione e della storia di Sapere rimangono il rigore e la passione per la scienza, l’avversione per la semplificazione forzata, il rifiuto di rincorrere le mode passeggere, le grandi firme e l’autorevolezza dei contenuti, garantita da un comitato editoriale e scientifico di scienziati affermati. La nuova rivista Sapere punta i riflettori sull’attualità scientifica e la storia delle idee, fa nascere nei lettori interrogativi utili a sviluppare il senso critico, senza mai dimenticare il legame inscindibile fra la scienza e le sue scoperte da un lato, e la società e i suoi membri dall’altro. Alla rivista cartacea è stato affiancato un sito internet con news e interessanti rubriche *www.saperescienza.it <http://www.saperescienza.it/>* *Direttore: Nicola Armaroli* Bimestrale -- *invito a firmare la petizione al Ministro contro le raccomandazioni di prescrivere antipsicotici e altri psicofarmaci ai bambini con autismo* *http://chng.it/4PCKz4n6ct <http://chng.it/4PCKz4n6ct>* Prof. Carlo Hanau già docente di Programmazione e organizzazione dei servizi sociali e sanitari nelle Università di Modena e Reggio Emilia e di Bologna. Presidente di A.P.R.I. Odv ETS pagina Facebook al link https://www.facebook.com/APRI.ONLUS/

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terapie geniche
by daniela 03 May '23

03 May '23

Il 22 gennaio scorso abbiamo parlato della proposta di terapia delle condizioni di aploinsufficienza, ovvero della possibilità di stimolare il gene sano, nel caso di mancanza di funzione del suo allele, a produrre una maggior quantità della proteina codificata da quel gene per migliorare la funzione che è carente a causa della insufficiente quantità della stessa http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2023-January/004801.html Una condizione particolare di aploinsufficienza si ha nella sindrome di Angelman, dove il fenotipo è interamente dovuto alla mancanza o mutazione del gene UBE3A ubiquitin protein ligase E3A, che si trova sul cromosoma 15q11.2, ereditato dalla madre. Il gene UBE3A ereditato dal padre viene silenziato a livello cerebrale https://www.osservatoriomalattierare.it/malattie-rare/sindrome-di-angelman Il 22 marzo scorso è stato pubblicato l’articolo Scott V. Dindot et al., An ASO therapy for Angelman syndrome that targets an evolutionarily conserved region at the start of the UBE3A-AS transcript.Sci. Transl. Med.15,eabf4077(2023).DOI:10.1126/scitranslmed.abf4077 https://www.science.org/doi/10.1126/scitranslmed.abf4077 Gli autori hanno ottenuto un aumento della proteina mancante disinibendo il gene paterno. Questo è stato ottenuto in vitro su neuroni derivati dalle cellule staminali indotte di un paziente con sindrome di Angelman e nel cervello di scimmie (cynomolgus macaques) alle quali la sostanza disinibente del gene paterno è stata somministrata mediante iniezione lombare intratecale. We further showed that human-targeted ASOs administered to the CNS of cynomolgus macaques by lumbar intrathecal injection repress UBE3A-AS and reactivate the expression of the paternal UBE3A allele throughout the CNS. E’ già in atto una sperimentazione sull’uomo https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT04259281 E’ uno studio di tollerabilità e tossicologia in fase 1/. Non si guarda agli effetti terapeutici, ma solo se il farmaco non è tossico e che dosi si possono usare senza danni. Io penso che questo filone di ricerca vada incoraggiato e, a questo fine, bisogna incoraggiare l’esecuzione degli esami genetici per evidenziare le tante condizioni di aploinsufficienza associate all’autismo. Daniela Mariani Cerati

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