June 2011 - autismo-biologia

Residential Proximity to Freeways and Autism in the CHARGE study
by daniela marianicerati 16 May '17

16 May '17

Una decina di anni fa si è formato il gruppo di studio CHARGE Childhood Autism Risks From Genetics and the Environment (The CHARGE Study) Copio dal sito http://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT00106652?term=autism+and+clinical+tri… The purpose of this study is to understand how genes, environment, and the interplay between the two, influences the development of autism and other neurodevelopmental disorders. In questi giorni il gruppo CHARGE ha pubblicato il seguente articolo Volk HE, Hertz-Picciotto I, Delwiche L, Lurmann F, McConnell R 2010. Residential Proximity to Freeways and Autism in the CHARGE study. Environ Health Perspect :-. doi:10.1289/ehp.1002835 Il lavoro è leggibile integralmente in rete al link http://ehp03.niehs.nih.gov/article/info:doi/10.1289/ehp.1002835 Gli autori hanno trovato un rischio relativo maggiore di autismo nel caso che il luogo di nascita del figlio e di residenza della madre nel terzo trimestre di gravidanza sia situato a meno di 309 metri da strade a grande traffico. Il grande traffico sarebbe a sua volta in rapporto con fattori inquinanti ambientali. Adjusting for sociodemographic factors and maternal smoking, maternal residence at the time of delivery was more likely be near a freeway (≤309 meters) for cases, as compared to controls (odds ratio (OR), 1.86, 95% confidence interval (CI) 1.04-3.45). Autism was also associated with residential proximity to a freeway during the third trimester (OR, 2.22, CI, 1.16-4.42). Le premesse da cui è partito lo studio sono così spiegate Air pollution exposure during pregnancy has been reported to have physical and developmental effects on the fetus… an emerging literature suggests that near roadway traffic-related air pollutants, possibly influenced by specific components such as particulate matter or PAHs, affect neurodevelopment…………. Toxicological studies suggest a biologically plausible role of air pollution in disrupting brain development and function during critical time points in gestation and early life. Gli studi epidemiologici sono soprattutto uno stimolo a compiere studi biologici e clinici. Non dicono quali siano le cause, ma stimolano la ricerca a prendere certe direzioni. Lo studio è in accordo con il fatto che l’autismo sia una patologia ad eziologia multifattoriale con fattori di rischio ambientali che agiscono in concomitanza con fattori di suscettibilità genetica. Nel dilemma se l’aumento delle diagnosi di autismo rispecchi o meno un aumento reale, i dati di questo lavoro rendono plausibile che vi sia anche un aumento reale, oltre che di diagnosi. E’ difficile vedere in questo lavoro delle prospettive terapeutiche. L’interpretazione più plausibile dei dati è che, se dei fattori esogeni interferiscono con il neurosviluppo in epoca perinatale, il danno sia irreversibile. Danno invece dei suggerimenti in senso preventivo in merito alla residenza da scegliere ( e da evitare) per le donne in gravidanza.

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Shank3 mutant mice display autistic-like behaviours and striatal dysfunction
by daniela marianicerati 28 Sep '13

28 Sep '13

L’interesse per la funzione del gene Shank3 e di una sua importanza cruciale nelle funzioni della comunicazione e dell’interazione sociale hanno portato a creare modelli animali con mutazioni del gene. Su Nature on line è uscito ieri l’articolo Shank3mutant mice display autistic-like behaviours and striatal dysfunction Il cui abstract è leggibile al link http://www.nature.com/nature/journal/vaop/ncurrent/full/nature09965.html Un articolo divulgativo molto esplicativo si trova al link http://web.mit.edu/newsoffice/2011/autistic-mouse-0321.html Uno dei filoni di ricerca più promettenti è quello dello studio delle malattie monogeniche che causano autismo per trovarne i meccanismi patogenetici e, da qui, possibili terapie mirate. Nella storia della medicina si è passati spesso da terapie di malattie rare da causa nota a malattie frequenti da causa ignota o, comunque, complessa. La strada è lunga e in salita, ma vale la pena di percorrerla.

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abilify
by oscar.bosco＠libero.it 14 Sep '13

14 Sep '13

Buonasera. Ho appreso con sconcerto da una mamma che avevo indirizzato ad un NPI per una conferma di diagnosi, che presso questa NPI di una ASL a tutti i pazienti con autismo, di qualsiasi età viene "fortemente caldeggiata" la somministrazione di un farmaco che a detta degli operatori e degli utenti è una vera panacea. Sul momento pensavo si trattasse del Risperdal, proposto anche a me dallo stesso medico quando mio figlio aveva meno di 6 anni e certamente nè violento nè agitato. Invece, ecco la sorpresa, pare si tratti di qualcosa di nuovo, per quel che ne so. Ecco perchè chiedo delucidazioni agli utenti di questa lista, che certo ne sanno meglio. Il nome che mi è stato fatto da questa mamma, spero non ci sia un errore, è ABILIFY (aripiprazolo). Che cos'è? E' già stato sperimentato? Sopratutto è giusto proporre un farmaco di questo genere come rimedio miracoloso? Grazie. Simonetta Chiandetti PS: anche il bambino a cui è stato proposto è tutto sommato tra i più "gestibili" che abbia mai visto, nè agitato nè violento.

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melatonina
by Pier Luigi Fortini 14 Sep '13

14 Sep '13

oggi su la Repubblica (19/8/09) e' comparso una intera pagina sulle bevande rilassanti che stanno per essere lanciate con grande clamore di pubblicita'in USA......indovinate quale sostanza? ovviamente la melatonina!!....questi americani scoprono sempre (o quasi sempre) l' acqua calda!! In ogni caso questo mail serve per quei genitori di autistici che temono che la melatonina faccia chissa' quale disastro ed anche per molti medici che stanno a disquisire 3 o 2 mg di melatonina.....datene quanto volete (come vi ho gia detto mesi fa), se volete che vostro figlio sia calmo (a mio figlio do' 5 mg) senza effetti di tipo neurolettici o peggio (questi si che sono reali!!)!! Pierluigi Fortini

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anticorpi materni e autismo
by daniela marianicerati 10 Jul '13

10 Jul '13

Il 9 aprile sorso è stato pubblicato l’articolo seguente: Prenatal exposure to antibodies from mothers of children with autism produces neurobehavioral alterations: A pregnant dam mouse model, J Neuroimmunol. 2009 Apr 9, Singer HS, Morris C, Gause C, Pollard M, Zimmerman AW, Pletnikov M. La ricerca di una componente immunitaria nella genesi dell’autismo ha una lunga storia. Nel 1985 Todd e Ciaranello hanno pubblicato un lavoro in cui riferivano di avere trovato anticorpi anti recettori della serotonina in un bambino con autismo (Demonstration of inter- and intraspecies differences in serotonin binding sites by antibodies from an autistic child, Proc Natl Acad Sci U S A. 1985 Jan;82(2):612-6, Todd RD, Ciaranello RD). Nel 1993 Singh e coll. trovarono anticorpi anti mielina in bambini con autismo (Antibodies to myelin basic protein in children with autistic behaviour, Brain Behav Immun. 1993 Mar;7(1):97-103,Singh VK, Warren RP, Odell JD, Warren WL, Cole P.) e nel 2006 Conolly e coll. trovarono anticorpi contro antigeni neurali nell’autismo e in altri disturbi neurologici ad esordio infantile (Brain-derived neurotrophic factor and autoantibodies to neural antigens in sera of children with autistic spectrum disorders, Landau-Kleffner syndrome, and epilepsy, Biol Psychiatry. 2006 Feb 15;59(4):354-63. Epub 2005 Sep 21,Connolly AM, Chez M, Streif EM, Keeling RM, Golumbek PT, Kwon JM, Riviello JJ, Robinson RG, Neuman RJ, Deuel RM.) Col tempo la ricerca delle cause dell’autismo si è spostata nel periodo prenatale, da cui la ricerca di fattori immunitari potenzialmente patogeni nella madre (Maternal mid-pregnancy autoantibodies to fetal brain protein: the early markers for autism studyBiol Psychiatry. 2008 Oct 1;64(7):583-8. Epub 2008 Jun 20, Croen LA, Braunschweig D, Haapanen L, Yoshida CK, Fireman B, Grether JK, Kharrazi M, Hansen RL, Ashwood P, Van de Water J.) Questo articolo ha rilevato che una reattività alla bamda 39 kDa si trovava nel 7% delle madri di 84 bambini con autismo contro il 2% delle madri di 160 bambini a sviluppo normale e lo 0% delle madri di 49 bambini con ritardo mentale. La reattività simultanea alle bande 39kDa e 73kDa fu trovata solo in 3 madri di bambini con autismo L’interpretazione di questi dati non era univoca. Gli anticorpi erano presenti in un sottogruppo di madri di bambini autistici ma anche in madri di bambini normali. Inoltre non vi era la prova che gli anticorpi giocassero un ruolo patogeno. Da queste premesse e per dare risposta a questi quesiti è stata disegnata la ricerca di Singer ora pubblicata. In questa ricerca sono state isolate le Immunoglobuline G (IGG) dal siero di 63 madri di bambini con autismo e da 63 madri di bambini a sviluppo normale. Le immunoglobluline delle madri di bambini con autismo sono state mescolate insieme e così pure quelle delle madri di controllo. 23 topine gravide sono state sottoposte ad iniezione intraperitoneale di IGG. Ad un gruppo è stato iniettato il pool di IGG proveniente dalle madri di autistici e ad un altro il pool di IGG proveniente dalle madri di bambini a sviluppo regolare. I topini nati dai due gruppi di madri sono poi stati sottoposti a diversi test neuropsicologici nel corso dello sviluppo. I topi esposti al siero delle madri di autistici da adolescenti presentavano iperattività e, da adulti, presentavano sintomi simil ansiosi e di alterata reazione ai suoni, nonchè alterazioni nelle interazioni sociali. I cervelli dei topini esposti alle IGG della madri di bambini con autismo presentavano segni compatibili con attivazione delle citochine e della glia. Gli autori sono molto prudenti nell’interpretare questi dati. “Paragonare gli uomini ai topi ha sempre i suoi caveat”, ha commentato Singer, “ma le nostre scoperte ci fanno pensare che i comportamenti osservati nei topi del nostro esperimento sono simili a quelli delle persone affette da autismo”. “L’autismo e’ una malattia complessa e sarebbe semplicistico voler ricercare una sola causa”, ha continuato Singer. “Piu’ probabilmente e’ l’effetto cumulativo di diversi fattori e noi pensiamo di averne trovato uno”. Ogni ricerca richiede che risultati simili siano ottenuti da gruppi indipendenti per ritenere verificata l’ipotesi di lavoro Per quanto riguarda una possibile componente immunitaria nell’autismo, in accordo ai dati della letteratura è verosimile che l’effetto patogeno del pool dei 63 sieri sia dovuto ad un sottogruppo di essi e non alla totalità. Come risultati di questa ricerca è difficile pensare che, se confermati, potranno derivare terapie per chi è affetto da autismo. Vi sono invece le basi per ipotizzare una terapia preventiva diretta contro eventuali anticorpi rilevabili in gravidanza. Mi farebbe piacere sentire il parere dei colleghi sul lavoro, su cosa pensano dei modelli animali di autismo, sulle prospettive di ricerca aperte da questo lavoro che, nel suo genere, è nuovo e, avendo rilevato delle positività, incoraggia gli scienziati a non abbandonare la ricerca sull’autismo e gli sponsor pubblici e privati a investire molto più denaro di quanto non abbiano fatto sino ad ora

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genetica: nuovi studi
by daniela marianicerati 29 Jun '11

29 Jun '11

Tratto da "Galileo " del 26-06-2011 con integrazioni di Elena Maestrini, Docente di Genetica all'Università di Bologna, Componente Comitato scientifico angsa Autismo. I meccanismi di causa-effetto non sono noti, ma ormai si conoscono almeno 60 geni coinvolti, ciascuno dei quali, però, è alterato in un numero molto ridotto di casi. Ora quattro nuovi studi, apparsi su Neuron e su Science Translational Medicine, aggiungono importanti mutazioni alla lista. Ciascuna di esse è in grado di spiegare un numero molto ridotto di casi, per lo più sindromici. Si tratta di varianti strutturali submicroscopiche, cioè tratti di DNA presenti in un numero di copie variabile, chiamate copy number variants (CNVs). I ricercatori del Cold Spring Harbor Laboratory di New York e della Yale University (New Haven), indipendentemente, hanno individuato centinaia di nuove CNV implicate nello sviluppo dei disturbi autistici, e ne hanno confermate molte altre già note. Anche in passato, infatti, erano state indagate mutazioni di questo tipo (vedi Galileo). Questa volta, però, sono stati analizzati esclusivamente i genomi di famiglie con un solo caso di autismo, in cui la componente ereditaria potrebbe avere un ruolo minore. Gli scienziati hanno confrontato il genoma di bambini con disturbi dello spettro autistico (DSA) con quello dei familiari sani, utilizzando la tecnica dei “microarrays”, che permette di analizzare fino ad un milione di tratti di DNA alla volta, al fine di trovare alterazioni genetiche presenti negli individui affetti da autismo ma assenti nei loro genitori. Entrambi gli studi hanno evidenziato l'esistenza di numerose mutazioni Cnv sporadiche, che si presentano cioè una sola volta nel campione, e di altre che sono invece ricorrenti. È stata inoltre riscontrata una forte associazione tra CNV sui cromosomi 16 e 7 e la presenza della malattia. In particolare i ricercatori hanno osservato che variazioni nella regione p11.2 del cromosoma 16 sembrano determinare, da sole, più dell'1% dei casi di autismo: si tratta di un valore statisticamente significativo se si considera che, tra le persone affette dalla patologia, raramente vengono rilevate mutazioni analoghe sugli stessi geni. E c'è di più: mentre la duplicazione di geni nella regione q11.23 del cromosoma 7 è stata ora associata all’autismo, la perdita di geni in quella stessa regione era già nota per essere correlata ad una sindrome (detta di Williams-Beuren) caratterizzata da ritardo mentale e da una disposizione particolarmente incline alla socialità. “Aver trovato le prove che l'aumento di materiale genetico in una particolare posizione porta alla minore socialità tipica dei Dsa, mentre la perdita di tale materiale comporta esattamente l'effetto opposto è particolarmente eccitante", ha sottolineato Matthew W. State della Yale Univerisity. Un altro importante pezzo del puzzle lo hanno poi aggiunto i ricercatori della Columbia University. Invece che concentrarsi sui geni, gli studiosi sono andati a guardare le interazioni tra le proteine che questi esprimono e le altre proteine dell'organismo. La sorpresa è stata scoprire che la maggior parte delle mutazioni legate all'autismo analizzate appartengono ad una stessa rete di relazioni. Non solo: questa rete è implicata nello sviluppo del cervello e, se alterata, viene compromessa la corretta formazione di neuroni e sinapsi. "Questa analisi - scrivono i ricercatori - supporta l'ipotesi che l'alterazione nella creazione delle sinapsi sia al cuore dell'autismo". Alla stessa conclusione sono arrivati i genetisti del Baylor College of Medicine e del Jan and Dan Duncan Neurological Research Institute del Texas Children's Hospital. Dall’analisi delle interazioni delle proteine prodotte da geni associati all’autismo è emerso che modificazioni negli stessi processi biologici determinano disturbi comportamentali simili.

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Re: [autismo-biologia] notizia da valutare
by Carlo Hanau 28 Jun '11

28 Jun '11

Ne abbiamo già parlato. Si tratta di una bufala commerciale di un prodotto OMOTOSSICOLOGICO e non omeopatico. Attenzione a distinguere i due prodotti, che NON SONO FARMACI (e tantomeno farmaci essenziali, come il giornalista titola il pezzo) ma semplicemente acqua. Infatti la concentrazione della sostanza nel prodotto finale è paragonabile a quella di un cucchiaino da caffè disperso nell'universo solare. Omeopatia è soluzione, talmente diluita che risulta acqua pura. L'omotossicologia usa quantità minime di nervi di animali (es.chiasma ottico) che mette in sospensione in acqua pura. Poi, per entrambi i prodotti, incomincia il passaggio da una pentola all'altra, una goccia della prima pentola viene messa nella seconda pentola e così via fino alla diluizione voluta, fino ad avere una probabilità ridicola di incocciare nel frammento di nervo inziale. Nota importante: per entrambi i prodotti omotossicologici e omeopatici bisogna mescolare in un senso ben preciso (credo orario) alrimenti si rovina l'effetto. Gli stregoni moderni si ammantano di scientificità, ma restano stregoni: in compenso si fanno pagare bene: 300 euro al mese per ogni bambino con autismo. Sono in tutto 9 milioni di euro l'anno che il dr.Massimo Montinari (altro omotossicologo) prescrive per gli autistici. Sono migliaia le famiglie che si svenano per questi ciarlatani. Il nostro Ministero tollera che escano bufale offensive per il Ministero stesso di questo genere, come ha tollerato che il dr.Massimo Montinari (altro omotossicologo) faccia un corso triennale di omotossicologia a Bari, con ECM. questa è l'Italia. cordiali saluti Carlo Il giorno 28 giugno 2011 07:48, Anna Saito <anna.saito(a)fastwebnet.it> ha scritto: > Questo è un indirizzo in cui si parla di un farmaco omeopatico presente > negli USA, a quanto riporta la notizia, che in Italia non sarebbe > reperibile.**** > > La vorrei segnalare affinchè si possa verificare la veridicità di ciò che > si dice, infatti questo link sta già girando su face book e per quanto ho > visto ha raggiunto già un centinaio e forse più di famiglie.**** > > Grazie**** > > Un caro saluto**** > > Anna Saito**** > > ** ** > > ** ** > > ** ** > > > http://www.statoquotidiano.it/06/06/2011/autismo-ricerca-avanti-ma-burocraz… > **** > > _______________________________________________ > autismo-biologia mailing list > autismo-biologia(a)autismo33.it > http://autismo33.it/mailman/listinfo/autismo-biologia > > -- Carlo Hanau docente di Programmazione e organizzazione dei servizi sociali e sanitari Università di Modena e Reggio Emilia

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notizia da valutare
by Anna Saito 28 Jun '11

28 Jun '11

Questo è un indirizzo in cui si parla di un farmaco omeopatico presente negli USA, a quanto riporta la notizia, che in Italia non sarebbe reperibile. La vorrei segnalare affinchè si possa verificare la veridicità di ciò che si dice, infatti questo link sta già girando su face book e per quanto ho visto ha raggiunto già un centinaio e forse più di famiglie. Grazie Un caro saluto Anna Saito http://www.statoquotidiano.it/06/06/2011/autismo-ricerca-avanti-ma-burocrazi a-limita-farmaci-essenziali/50195/

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spettro autistico: quanto ampio?
by daniela marianicerati 24 Jun '11

24 Jun '11

Dal giornale “The Guardian” del 31 maggio scorso copio il seguente articolo Questions on the autistic spectrum The Guardian, Tuesday 31 May 2011 As a layman I hesitate to enter the autismdebate with such an acknowledged expert as Lorna Wing, and especially one who has done so very much to raise awareness of the condition (Love's labour, G2, 24 May). But as the father of a classically autistic man, I do question the utility of the autistic spectrum concept, and the effect it has had on the care of those with classic autism. When the National Autistic Society was founded in 1962 (an event in which I was involved) it was because a small number of parents (including Lorna) wished to set up an organisation to tend to the needs of a group of childrenwith highly specific traits in common. It was felt that other organisations catering for people with learning difficulties were covering too wide a range. For many years the society had a rule that assured that a majority of its council were parents of sufferers. With the introduction of the Asperger's diagnosis and the subsequent development of the spectrum concept, this rule was abandoned, and the problems of those at the so-called higher end of the spectrum have come to dominate the society's activities. This is not to say that the society does not maintain and run a number of excellent schools and residential units for those with classic autism, but it is to argue that the society's efforts have become dissipated in trying to address the widely differing needs of such disparate groups. And for those at the lower end of the spectrum there is still a tremendous shortage of specialised schools and adult residential units. Ironic, given that the society was originally founded to avoid just such a situation. Gerald de Groot Abbiamo letto da più parti che nella prossima edizione del DSM scompariranno le sottoclassificazioni dell’autismo e rimarrà solo la grande categoria dello spettro autistico. Appartenente a questo ampio spettro viene considerato Ari Ne'eman, che è stato messo da Obama al tavolo federale degli Stati Uniti per la disabilità, in rappresentanza delle persone con autismo. A lui lo stesso giornale ha dedicato un lungo articolo l’8 giugno scorso, di cui riporto il titolo e qualche stralcio The campaigner bringing people with autism to the policy table Ari Ne'eman wants less focus on trying to make autistic people 'normal' and more on including them in the conversation about the disorder * Mary O'Hara The Guardian, Wednesday 8 June 2011 Ne'eman, now 23, is a polarising figure. He stirred up controversy by suggesting that more research investment be directed towards improving support for autistic people, rather than towards finding a cure to eliminate the condition. he was diagnosed with Asperger's, at age 12, and is an erudite communicator Di lui si dice che è “an erudite communicator”. E’ difficile vedere cosa un erudito comunicatore possa avere in comune con le persone, bambini e adulti, che ricevono la diagnosi di autismo ora in Italia. A questi talora si deve mettere la mano nella posizione di indicare perché da soli non lo sanno fare. Poi si fa un lungo e faticoso traininig perché imparino a indicare i loro rinforzatori, cioè le cose che più desiderano e amano: l’acqua per dissetarsi o il cibo preferito per sfamarsi. Il tutto in attesa che, prima o poi, ma non è detto, riescano ad esprimere gli stessi bisogni con una parolina, magari una sola parola senza la frase composta da verbo, articolo e complemento oggetto. Questi verranno dopo non si quanto tempo, se verranno. Se mescolati in un’unica categoria, il rischio che si parli solo degli affascinanti “erudite communicators” e ci si dimentichi dei bambini gravi, gravissimi che noi conosciamo, è grande. Lo dice molto bene Nicola Panocchia nell’articolo che commenta due lavori usciti recentemente: il libro Ethics ofAutism, among them but not of them e il numero monografico di «Ethos, Journal of the Society for Psychological Anthropology», dedicato all'autismo. Ecco il titolo e le conclusioni dell’articolo L'autismo: patologia, disabilità o neurodiversità? Aspetti bioetici e conseguenze socio-sanitarie AUTISMO e disturbi dello sviluppo Voi. 9, n. 2, maggio 2011 (pp. 269-275) Pur con argomentazioni diverse, entrambi questi lavori sostengono la tesi della neurodiversità dell'autismo, visto come condizione dell'essere piuttosto che come patologia, e giungono alla conclusione che non è moralmente lecito curare adulti con autismo. Forse c'è un problema di classificazione dei disturbi evolutivi globali. In queste pubblicazioni si parla di autismo in senso ampio, includendo il Disturbo di Asperger e il Disturbo Evolutivo Globale non specificato e di altro tipo. Ma una classificazione che includa Sergio, la cui storia è stata raccontata in un bel libro (Paissan, 2008), Tempie Grandin o Dawn Prince-Hughes (Dawn Eddings, 2010), è utile a calibrare politiche sanitarie e sociali adeguate alle capacità e alle necessità di ciascun soggetto? Sempre più spesso i media, quando parlano di autismo, raccontano storie che hanno per protagonisti individui ad alto funzionamento o con abilità tecniche molto particolari. Inoltre si tende a etichettare come autistiche persone vissute nel passato altamente geniali ma fortemente caratteriali. Il rischio è di dare un'immagine distorta della realtà dell'autismo, perdendo la drammaticità e gravità della condizione dell'autismo, e rafforzando i movimenti favorevoli alla neurodiversità (Hacking, 2009). Questa visione potrebbe comportare una riduzione delle ricerche sull'autismo e dei servizi socio-assistenziali, e un aumento ulteriore della solitudine e dell'isolamento delle persone con autismo e delle loro famiglie

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adulti
by daniela marianicerati 12 Jun '11

12 Jun '11

Al convegno di Cento di Ferrara del 21 maggio 2011, organizzato dal Lions Club di Cento e dall'ANGSA Emilia-Romagna, il Prof. Stefano Palazzi, Direttore SMRIA, Ausl e Università di Ferrara, ha affrontato il tema della gestione clinica delle persone con autismo per l'arco della vita. Qui è riportata la seconda parte dell'intervento dedicata alle esperienze maturate nel campo specifico. http://www.youtube.com/watch?v=Bw8Ll6phDN4&feature=email Buona visione

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