October 2021 - autismo-biologia

Neurobehavioral Unit (NBU)
by daniela marianicerati 12 May '26

12 May '26

Igravi comportamenti dirompenti, e in particolare l'auto ed eteroaggressivita', non dovrebbero essere eventi che sorprendono e chetrovano impreparati i servizi sanitari. Allo stato attuale delleconoscenze questi comportamenti, ingestibili in ambienti comuni,dovrebbero essere previsti, cosi' come e' previsto che chi ha unacardiopatia ischemica possa avere dolore al torace e per questo trovain Italia tante Unita' coronariche di buon livello. Esemplarea questo proposito e' la NeurobehavioralUnit (NBU) delKennedy Krieger Institute di Baltimora, che e' stata copiata a Parigiall'ospedale Pitié-Salpeˆtrie`re e che sarebbe opportuno importare anche in Italia.Nel nostro paese tante famiglie vengono alla prese con crisicomportamentali gravissime e non trovano l'aiuto di cui hannobisogno, soprattutto in eta' adulta, quando le persone con autismonon sono piu' di nessuno. Perconoscere la NBU di Baltimora basta andare al loro sito http://www.kennedykrieger.org/patient-care/patient-care-programs/inpatient-… Mie' parsa tanto importante questa iniziativa che ne ho tradottoqualche stralcio, sperando che al piu' presto si faccia qualcosa disimile anche in Italia.A quanto descritto nel sito farei pero'alcune modifiche: toglierei il limite dei 21 anni, dal momento che laproblematica delle crisi comportamentali e' la stessa anche nelleeta' successive, e inserirei tra le attivita' di questaUnita'Operativa anche la ricerca biologica. Idiabetici si scompensano, presentando talvolta agitazione e stranezzedel comportamento, quando hanno la glicemia troppo alta o troppobassa. I cirrotici si scompensano quando hanno l'ammoniemia alta.Perche' non dovrebbe essere la stessa cosa per l'autismo? Individuarescompensi biochimici correggibili potrebbe essere un buon campo diricerca, favorito da un ambiente in cui si concentra una casisticaomogenea. Ed ecco alcuni stralci del sito nella mia traduzione NeurobehavioralNUnit (NBU) | Kennedy Krieger Institute PROGRAMMA Fondatanel 1980, l' Unita' Neurocomportamentale e' una divisione ospedalieradi 16 letti dedicata alla valutazione e al trattamento di bambini egiovani adulti con disabilita' dello sviluppo e disabilita'intellettiva che hanno severi problemi comportamentali. Dallasua fondazione ad oggi la NBU ha gestito pazienti provenienti da ogniparte dell'America e del mondo. LaNBU e' riconosciuta a livello nazionale come programma di eccellenzanell' offerta di trattamento comportamentale intensivo a individuicon disturbi del comportamento severi e altamente resistenti altrattamento, associati a disabilita' del neurosviluppo.Iltrattamento e' integrato, comportamentale e farmacologico, con unapproccio rigorosamente evidencebased.NBU e' conosciuta anche per la ricerca e per la grande esperienza nel campo dellaanalisi applicata del comportamento. Tipologiadegli utentiI primi destinataridel servizio sono bambini, adolescenti e giovani adulti fino all'eta'di 21 anni, ma vengono ammessi anche soggetti di eta' maggiore di 21anni.Problemicomportamentali piu' frequentemente trattati - autoaggressivita' - aggressivita' - distruttivita' - fughe - pica - comportamenti ripetitivi e ristretti LaNBU serve pazienti con una grande varieta' di diagnosi, tra cui:disturbi dello spettro autistico, ritardi dello sviluppo, disabilita'intellettiva, disturbi del sonno, disturbi alimentari, disordini delmovimento con comportamenti autolesivi, nonche' diverse malattiegenetiche, metaboliche e cromosomiche. Approccioterapeutico L'approccio terapeutico e' interdisciplinare. Ipazienti vengono trattati da professionisti specializzati nelleseguenti discipline: psicologia comportamentale, psichiatria,pediatria, neurologia, nursing, assistenza sociale e logopedia. Poiche' il progresso del bambino o adulto dipende dal coinvolgimento e dallapartecipazione al programma dei genitori o chi per loro, la famigliae' considerata un membro vitale del team. Ognipaziente riceve una valutazione intensiva, che include un assessmentcomportamentale funzionale, che aiuta a comprendere i fattori chefavoriscono il comportamento problematico e una valutazione di cio'che al bambino piace e che il bambino puo' avere come rinforzo. Sicerca di trattare l'individuo in modo onnicomprensivo usando l'approccio ABA, considerato la migliore pratica per questo tipo dipazienti, e i farmaci, quando appropriati.Ilrapporto operatore paziente e' di uno a uno o a anche piu' alto nelleore di veglia. Sottola supervisione di un analista del comportamento certificato, ognipaziente riceve sessioni di valutazione e trattamento da parte di unteam di 2 – 3 terapisti.Itrattamenti comportamentali vengono programmati e applicati sullabase delle valutazioni, e i risultati vengono monitoratirigorosamente. Anchele valutazioni di carattere psichiatrico e il monitoraggio deifarmaci esaminano molti fattori, tra cui i problemi comportamentali,l'umore e il livello di attivita' (ipo o, piu' spesso, iperattivita') Ipiani di trattamento vengono formulati sulla base dei bisogniindividuali e hanno come primo obiettivo la diminuzione dei piu'severi problemi di comportamento e l'aumento di comportamentiappropriati che rimpiazzino quelli indesiderati.Pertutti i pazienti gli obiettivi che fin dal momento dell'ammissione vengono perseguiti comprendono: - identificare e valutare i comportamenti che devono essere oggetto di trattamento - sviluppare un piano di trattamento finalizzato a diminuire tali comportamenti - programmare un piano per aumentare i comportamenti desiderabili - diagnosticare e trattare ogni disordine psichiatrico che sia distinto dal disturbo comportamentale - Identificare quei comportamenti problematici che potrebbero rispondere ai farmaci - fare un intenso training a genitori, insegnanti e altre persone che stanno vicino al paziente in modo tale che possano realizzare loro stessi il programma di trattamento - assistere i genitori e le altre persone che stanno vicino al paziente nell' accedere ai servizi di supporto che il loro territorio offre Risultati Ladurata della degenza varia da tre a sei mesi. I risultati supportanol'efficacia dell'approccio descritto. Durante gli ultimi 5 anni: - l'84% dei pazienti dimessi hanno ridotto i problemi di comportamento almeno dell'80% - l'86% dei pazienti ha mantenuto i miglioramenti seguiti al trattamento nel follow up - Il 95% delle famiglie hanno dichiarato di essere soddisfatte dei servizi - il 100% dei pazienti veniva dimesso con almeno un genitore o altra persona vicina al paziente preparato a seguire e mantenere i piani di trattamento

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nuovo studio sulla iperconnettività funzionale in un sottogruppo di bambini con autismo
by daniela 30 Oct '21

30 Oct '21

E’ stato pubblicato qualche giorno fa l’articolo Pagani M, Barsotti N, Bertero A, et al. mTOR-related synaptic pathology causes autism spectrum disorder-associated functional hyperconnectivity. Nat Commun. 2021;12(1):6084. Published 2021 Oct 19. doi:10.1038/s41467-021-26131-z https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8526836/ di cui Pisa Today dà un resoconto al link https://www.pisatoday.it/cronaca/scoperta-nuova-forma-autismo-neuroni-tropp… Che ci sia una forma di autismo con troppe sinapsi è noto da tempo e ne abbiamo più volte parlato su questa lista http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2014-September/001398.html http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2018-November/003266.html http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2018-November/003249.html http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2019-March/003439.html Gli autori di questo nuovo articolo presentano un modello animale di autismo da sclerosi tuberosa studiato in modo molto dettagliato dal punto comportamentale, biochimico (eccesso di mTOR) e anatomico mediante Risonanza magnetica funzionale (rsfMRI: Resting state functional MRI) nel quale un trattamento con un inibitore di mTOR ha fatto regredire sia i comportamenti anomali simil autistici sia le anomalie morfologiche caratterizzate da una aumentata densità di spine dendritiche e da una iperconnettività cortico-limbica. Gli autori hanno poi evidenziato, sempre con la Risona funzionale (rsfMRI), alterazioni simili, rispetto a quanto riscontrato nei roditori, in un sottogruppo di bambini con autismo idiopatico . Il rapporto tra iperconnettività e aumento di mTOR non è stato rilevato direttamente nei bambini, ma è stato ipotizzato in quanto diversi studi genetici hanno mostrato nelle persone con autismo un eccesso di geni che interagiscono con mTOR e con la proteina Tsc2 a livello proteico. Un dato molto interessante emerso da questa ricerca è il fatto che i bambini con autismo idiopatico possono essere suddivisi in quattro sottogruppi ben caratterizzati da distinte caratteristiche della connettività cerebrale Sottotipo 1 (19 bambini) caratterizzato da un pattern globale di iperconnettività alla Risonanza (rsfMRI ) Sottotipo 2 (21 bambini) caratterizzato da iperconnettività focale nelle aree prefrontale, striatale e cerebellare Sottotipo 3 (19 bambini) caratterizzato da ipoconnettività diffusa Sottotipo 4 (102 bambini) caratterizzato da deboli foci di iperconnettività frontale Gli autori ritengono che il sottotipo 2 corrisponda a quanto descritto nei modelli animali, che sia cioè in rapporto con un eccesso di mTOR e che quindi su questo sottogruppo si possano fare sperimentazioni conseguenti a questa ipotesi patogenetica. La conclusione degli autori è pertanto la seguente Altogether, these findings reveal a segregable functionally defined mTOR-related ASD neuro-subtype, corroborating a possible causal link between dysfunctional mTOR signaling and fronto–striato–insular hyperconnectivity in ASD. L’identificazione di sottogruppi omogenei è una premessa indispensabile per intraprendere sperimentazioni terapeutiche che vadano oltre i sintomi e che diano risultati consistenti e duraturi. Gli autori non parlano di terapie conseguenti a quanto loro hanno documentato, ma è chiaro che la cosa più logica che viene da pensare è l’ipotesi di un beneficio della rapamicina ai bambini del sottogruppo la cui risonanza assomiglia a quella dei roditori con sclerosi tuberosa. La sperimentazione con rapamicina nei bambini con autismo e sclerosi tuberosa è già stata fatta con risultati negativi (Everolimus for treatment of tuberous sclerosis complex-associated neuropsychiatric disorders. Krueger DA, Sadhwani A, Byars AW, de Vries PJ, Franz DN, Whittemore VH, Filip-Dhima R, Murray D, Kapur K, Sahin M. Ann Clin Transl Neurol. 2017 Nov 12;4(12):877-887. doi: 10.1002/acn3.494. eCollection 2017 Dec) come si evince dal resoconto che di questo lavoro ha fatto il Professor Giorgio Lenaz su questa stessa lista http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2018-November/003249.html Questo non toglie nulla alla qualità della ricerca che ho presentato, ma invita la comunità scientifica a tenere conto non solo dei successi sui topi, ma anche degli insuccessi sugli umani. Daniela Mariani Cerati

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Comportamenti problema: trattamento non farmacologico
by daniela 30 Oct '21

30 Oct '21

Abbiamo più volte parlato dell’uso di psicofarmaci nell’autismo e nella disabilità intellettiva, evidenziando i molti e sicuri effetti indesiderati e i pochi e incerti effetti desiderati. Il motivo prevalente per cui gli psicofarmaci sono utilizzati sono i comportamenti problema, frequenti e non di rado pericolosi per l’incolumità dell’individuo e di chi gli sta vicino. L’alternativa agli psicofarmaci è la messa in atto di quegli approcci comportamentali la cui efficacia sia supportata da una solida evidenza (Evidence Based Practice) L’associazione Pane e Cioccolata pubblica sul suo sito diverse sintesi in italiano di documenti internazionali sul tema delle pratiche basate sull’evidenza per l’abilitazione delle persone con autismo. Per la gestione dei comportamenti problema ha scelto il documento a cura della task force di esperti dell’associazione per l’analisi del comportamento dell’Ontario, reperibile su https://www.ontaba.org Ecco il link alla sintesi in italiano di detto documento http://www.paneecioccolata.com/allegati/risorse/ebp/2020%20EBP%20ONTABA%20C… Daniela MC

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sintomi prodromici: terapie attuali e future
by daniela 26 Oct '21

26 Oct '21

Il 20 settembre scorso è stato pubblicato il resoconto di una sperimentazione controllata di un intervento precocissimo compiuto su bambini con segni prodromici di autismo di età dai 9 ai 14 mesi. I sintomi in base ai quali i bambini venivano reclutati riguardavano: il contatto oculare spontaneo, l’indicazione protodichiarativa, i gesti sociali, l’imitazione e la risposta al nome. L’articolo si puo’ leggere integralmente al link https://jamanetwork.com/journals/jamapediatrics/fullarticle/2784066?utm_cam… Un ampio resoconto viene dato al link http://www.pernoiautistici.com/2021/10/intervento-precoce-in-bambini-con-se… Io vorrei fare alcune considerazioni sulla tabella 3 contenuta nell’articolo. Degli 89 bambini che hanno portato a termine la sperimentazione solo 13 all’età di tre anni presentano uno sviluppo nella norma, mentre gli altre 76 hanno uno sviluppo atipico più o meno marcato. Per 12 di loro la diagnosi è di disturbo dello spettro autistico, per gli altri la diagnosi è di sviluppo atipico, non tale da poter essere inquadrato nello spettro autistico, ma comunque fuori dalla norma. Se guardiamo ad un possibile futuro in cui si possano fare terapie innovative specifiche in base alla diagnosi eziologica e non solo sintomatologica, io penso che già all’età di un anno, se ci sono i sintomi sopra riferiti, si potrebbero fare gli esami genetici, per fare i quali basta un prelievo di sangue, in modo da fare emergere quelle condizioni monogeniche che interessano un numero sempre maggiore di persone con autismo, via via che gli studi proseguono (ammesso che proseguano e che non vengano bloccati da quei sé dicenti autistici che nulla hanno a che fare con i bambini di cui noi ci occupiamo) Questo permetterebbe di sperimentare i nuovi approcci terapeutici, che emergeranno dalle ricerche avanzate, in quella finestra temporale nella quale verosimilmente le terapie hanno più probabilità di essere efficaci. Per farmi meglio capire copio un articolo divulgativo in cui si parla delle ricerche in corso sulla sindrome da X fragile. Ricerche analoghe dovrebbero essere compiute su tutte le condizioni monogeniche che stanno alla base dell’autismo. Questo sarebbe un ottimo utilizzo delle ricerche genetiche di cui alcuni hanno tanta paura. Ecco l’articolo "Anche Telethon punta sull' Rna Il Sole 24 Ore del 27/04/2021 Tra i 45 i progetti selezionati attraverso il bando Telethon 2020 - che verranno portati avanti su oltre 40 malattie genetiche rare - molti prevedono approcci terapeutici basati sull'Rna. L'Rna, dopo i vaccini anti-Covid, da coprimaria è diventata protagonista della ricerca. È davvero così? «Questo parente stretto del Dna coinvolto su più fronti nella gestione dell'informazione genetica è essenziale per la vita e una continua fonte di sorprese. L'arrivo sul mercato di questi vaccini in tempi straordinariamente brevi è stata una chiara manifestazione del valore inestimabile della ricerca scientifica, nonché l'esito della crescente attenzione che da circa vent'anni enti di ricerca, compagnie biotecnologiche e industrie farmaceutiche hanno dedicato alla possibilità di sviluppare terapie basate sull'Rna» premette Claudia Bagni, docente di Biologia applicata all'Università di Roma Tor Vergata e direttrice del dipartimento di Neuroscienze fondamentali dell'Università di Losanna. Bagni, tra i vincitori dell'ultimo bando generale di Fondazione Telethon con un progetto su una terapia a Rna per la sindrome dell'X-fragile, considera questa molecola un "compagno di avventure", dal momento che ha studiato la molecola dell'Rna sin dalla sua tesi di laurea. Inoltre da oltre 20 anni studia le basi molecolari e biologiche dell'autismo e della sindrome dell'X fragile (FXs). Di che malattia parliamo? «La sindrome dell'X fragile è la forma più comune di disabilità intellettiva di tipo ereditario e di autismo. FXs colpisce un bambino ogni 2500/5000 e una bambina ogni 4000/8000. Alla base ci sono mutazioni di uno specifico gene, chiamato Fmr1, che causano l'assenza della proteina Fmrp (Fragile X mental retardation protein), critica per lo sviluppo e il corretto funzionamento delle cellule cerebrali. A oggi non esiste una cura per questa malattia, nonostante siano stati effettuati numerosi studi clinici. Qual è l'obiettivo della terapia basata sull'Rna? «In questo caso l'obiettivo è far produrre alle cellule del paziente proprio la proteina mancante Fmrp attraverso l'mRna corrispondente (che la codifica). Per questo abbiamo avviato una collaborazione scientifica con Moderna, che disegnerà e sintetizzarà l'Rna messaggero per produrre la proteina Fmrp funzionante. Sarà nostro compito verificare il funzionamento della molecola sia in cellule derivate da pazienti, sia nel modello animale. In particolare, l'mRna sarà somministrato direttamente nel cervello del modello animale al fine di valutarne la sicurezza e i potenziali effetti benefici. Infine, in previsione di traslare i promettenti risultati sull'uomo , testeremo sempre nel modello animale la somministrazione intra-nasale dell'mRna, un metodo sicuro e non invasivo». Perchè non si tenta un approccio di terapia genica? «Il gene responsabile della sindrome dell'X fragile codifica per una proteina con ruoli molto complessi a ed è difficile pensare ad oggi di sostituirlo con la terapia genica che si basa sull'inserimento nel Dna del paziente del gene senza mutazione». Daniela MC

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primi successi nella terapia genica
by daniela 21 Oct '21

21 Oct '21

Nei giorni scorsi Repubblica ha dato notizia di due condizioni monogeniche (talassemia e distrofia retinica) guarite con terapia genica. https://www.repubblica.it/cronaca/2021/10/19/news/erika_ed_emanuele_i_due_f… https://www.repubblica.it/salute/dossier/retina-in-salute/2021/10/18/news/t… Le condizioni monogeniche, quelle cioè nelle quali una costellazione di sintomi sono causati dalla mutazione o dalla delezione di un solo gene, riguardano il 20 per cento circa dei casi di disturbi dello spettro autistico. “Nel database AutDB (http://autism.mindspec.org/autdb) una risorsa informatica che raccoglie informazioni tratte da articoli scientifici da studi clinici sulla genetica molecolare e la biologia dei disturbi dello spettro autistico, sono elencati più di 300 geni, di cui oltre 250 probabilmente implicati in rare forme monogeniche di autismo, ed altri 50 circa associati a forme sindromiche di autismo (Maestrini E. et al, L’autismo, una condizione genetica, Autismo 0ggi, N. 25, novembre 2013, 4 – 9)” Per arrivare ad una terapia genica nel campo delle condizioni monogeniche associate all’autismo si stanno muovendo i primi passi per la sindrome da X fragile, ma siamo ancora lontani dalla sperimentazione sull’uomo. http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2021-October/004337.html Il successo in qualche condizione monogenica associata con l’autismo dovrebbe incoraggiare ricerche analoghe per tutte le condizioni monogeniche, dove la conoscenza della causa aumenta le probabilità di trovare terapie innovative. Scriveva una mamma alla quale era stato comunicato che il figlio aveva una mutazione del gene Shank 3 “Cosa cambia per un genitore ? Nulla. Sul momento un senso di impotenza e svanisce l'illusione che, non essendoci cause certe, ci siano guarigioni, ma dall'altra è importante sapere la causa: le speranze che un domani ci siano soluzioni sono grandi..... “ Le speranze sono fondate solo se imponenti risorse umane ed economiche verranno profuse in questo settore, che dovrebbe essere prioritario, se pensiamo cosa significa per le famiglie e per le persone affette convivere con gravissime disabilità intellettive e relazionali Daniela Mariani Cerati

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Fwd: [associazioni ANGSA] Indagine su insonnia e autismo
by Carlo Hanau 20 Oct '21

20 Oct '21

Invio il messaggio pervenutomi da: <segreteria(a)angsa.it> Date: mer 20 ott 2021 alle ore 09:42 Subject: Indagine su insonnia e autismo To: <associazioni(a)angsa.it> Il problema del sonno si riflette su tutta la vita della persona con autismo e coinvolge anche la scuola, poichè il bambino che non ha dormito abbastanza può essere addormentato o agitato. Occorre che i genitori collaborino con ricerche di questo tipo, che tendono a conoscere il problema per cercare di risolverlo. Cordiali saluti Carlo Hanau Carissimi, riceviamo e inoltriamo la richiesta del dr. Olivier Bruni - Professore Ordinario di Neuropsichiatria Infantile Università Sapienza di Roma che, con la sua equipe, sta portando avanti un lavoro scientifico che punti l’attenzione sui disturbi del sonno in bambini con autismo. Vi chiediamo di volerlo inoltrare ai vostri soci, con il messaggio riportato sotto, invitandoli a collaborare. _____________________________________________________________________________- Gentile genitore, il problema del sonno e dell'insonnia è particolarmente sentito in alcuni bambini con disturbo dello spettro autistico. A tale proposito stiamo conducendo uno studio sulla prevalenza e sul trattamento dell'insonnia e sull'impatto che può avere sulla famiglia. Questo tipo di indagine (svolta in maniera anonima) potrà farci comprendere se questo problema è stato affrontato in maniera corretta, a quale figura professionale ci si è rivolti e che tipo di risposta si è avuta. I risultati ci permetteranno di capire le criticità e i problemi in modo da implementare una piattaforma per una specifica educazione al sonno e per la formazione di figure sanitarie preposte alla diagnosi ed al trattamento dei disturbi del sonno nei soggetti con disturbo dello spettro autistico. Sono poche domande a cui vi chiediamo di rispondere cliccando sul seguente link: https://docs.google.com/forms/d/e/1FAIpQLSdD79wYV44K66hFc_1WRQhRsSDUXF0HOa-… Come vedrete all'inizio ci saranno due sezioni: una per chi ha ancora un problema di insonnia e una seconda per chi ha avuto insonnia che poi è stata risolta. Scegliete quella che più si adatta al vostro caso. Vi ringraziamo per la collaborazione. Oliviero Bruni Professore Ordinario di Neuropsichiatria Infantile Università Sapienza - Roma P.S. Per contatti o chiarimenti potete scrivere alla mail: oliviero.bruni(a)uniroma1.it ____________________________________________________________________________________________ Un caro saluto. Chiara Longoni Segreteria ANGSA APS Onlus Tel. 339 723 7488 Dona il tuo 5per1000 ad ANGSA Onlus CF 00369760525 Chiara Longoni Segreteria ANGSA APS Onlus Tel. 339 723 7488 Dona il tuo 5per1000 ad ANGSA Onlus CF 00369760525 -- Hai ricevuto questo messaggio perché sei iscritto al gruppo "associazioni" di Google Gruppi. Per annullare l'iscrizione a questo gruppo e non ricevere più le sue email, invia un'email a associazioni+unsubscribe(a)angsa.it. Per visualizzare questa discussione sul Web, visita https://groups.google.com/a/angsa.it/d/msgid/associazioni/00ed01d7c586%240e… <https://groups.google.com/a/angsa.it/d/msgid/associazioni/00ed01d7c586%240e…> . -- *invito a firmare la petizione al Ministro contro le raccomandazioni di prescrivere antipsicotici e altri psicofarmaci ai bambini con autismo* *http://chng.it/4PCKz4n6ct <http://chng.it/4PCKz4n6ct>* Prof. Carlo Hanau già docente di Programmazione e organizzazione dei servizi sociali e sanitari nelle Università di Modena e Reggio Emilia e di Bologna. Presidente di A.P.R.I. Odv ETS pagina Facebook al link https://www.facebook.com/APRI.ONLUS/

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Fwd: Asl Salerno: evento Sipnei
by Claudia NICCHINIELLO 20 Oct '21

20 Oct '21

Inviato da iPhone Inizio messaggio inoltrato: > Da: dsm.gemmacom(a)aslsalerno.it > Data: 20 ottobre 2021 07:59:04 CEST > Oggetto: Asl Salerno: evento Sipnei > > Buongiorno. > > Sperando di fare cosa gradita, segnalo un interessante appuntamento promosso dalla Sipnei. > > La SIPNEI Campania organizza e propone un corso di aggiornamento in 4 incontri (da ottobre 2021 a maggio 2022) dal titolo “Obiettivo Salute: il paradigma PNEI”. > > In allegato l'appuntamento di sabato prossimo. > > Buona giornata > > Rosa Coppola > Borsista DSM Asl Salerno > + 39 338 7448237 > >

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lectio magistralis sulla psicofarmacoterapia nell'autismo adulto
by daniela 18 Oct '21

18 Oct '21

Il primo ottobre scorso si è tenuto il convegno dal titolo “Autismo, verso un nuovo paradigma” la cui registrazione integrale è ora in rete al link https://www.youtube.com/channel/UCW9deZD9_f4lqQ012lSkL9Q Ho riascoltato la relazione del Dottor Marco Bertelli e vorrei che essa fosse ascoltata e meditata da tutti i prescrittori di terapie, farmacologiche e non, agli adulti con disturbi del neurosviluppo. Il rischio che spesso si corre è quello di essere pro o contro gli psicofarmaci con uno stile più adatto allo stadio che all’approccio a situazioni complesse come sono quelle degli adulti con autismo, in particolare con autismo ad alto fabbisogno di sostegno e con gravi difficoltà di comunicazione. Bertelli ci ricorda la complessità della situazione che deve essere affrontata, evitando quella frammentarietà per cui lo psichiatra pensa solo ai farmaci senza tener conto della salute fisica, della situazione di vita nel suo complesso, dei possibili effetti indesiderati non solo dei farmaci psicotropi ma anche di farmaci dati per altre patologie. Gli psicofarmaci non sono né il diavolo né la soluzione del problema ma, se si considera tutta la situazione nel suo complesso, il medico esperto di disturbi del neurosviluppo li prescriverà a ragion veduta, pronto a sospenderli se il danno è maggiore del beneficio e consapevole che nessuna terapia deve continuare vita natural durante per forza d’inerzia. Ma sfruttiamo la tecnologia e ascoltiamo la viva voce di Marco Bertelli https://www.youtube.com/watch?v=-e8-tPGiXoo&t=10s Daniela MC

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Re: [autismo-biologia] Risvegli notturni: da reflusso gastro esofageo?
by melat＠libero.it . 15 Oct '21

15 Oct '21

A scanzo di equivoci nn sono contro la medicina e.b. anzi angsa ed io ci siamo sempre dichiarati difensori della medicina basata sull'evidenza. In questo caso però quali broblemi o contro indicazioni possono insorgere nel trattamento descrito dalla drssa Caperotti? Credo che dobbiamo provare a sperimentare in maniera sensata perché solo attraverso la sperimentazione si riuscira a capire di piú. Ce lo dice l'esperienza di tante conquiste e ce lo confermato finanche le Linee Guida. giovanni marino -- Inviato da Libero Mail per Android Martedì, 12 Ottobre 2021, 04:23PM +02:00 da daniela daniela(a)autismo33.it: >Il 2021-10-11 11:24 monicaperotti(a)virgilio.it ha scritto: >> Scusate se mi intrometto sono un medico >> premetto che mi occupo di intestino negli adulti e non nei bambini. La >> mia esperienza sull'autismo quindi è solo derivata dallo scambio di >> materiali e Feedback con colleghi/e che invece si occupano >> specificatamente dell'intestino di bambini autistici (tra cui Cristina >> Panisi). >> Mi limiterò quindi a descrivere ciò che accade negli adulti e di come >> procediamo a trattare il reflusso gastroesofageo. La maggior parte >> delle volte questo è determinato o correlato ad una disbiosi >> intestinale, grossa produzione di gas che comporta alterazione della >> funzione anche a valle, con frequenti reflussi gastroesofagei. >> Trattare il semplice reflusso gastroesofageo in maniera sintomatica >> equivale a trattare l’insonnia con la benzodiazepina, cioè ci muoviamo >> ancora sul sintomo. >> I pazienti adulti con reflusso hanno frequentemente S.I.B.O. ed LGS >> (leaky gut syndrome) quindi è necessario intervenire pesantemente >> sull’intestino con alimentazione specifica ed integratori ad hoc che >> riequilibrano non solo la flora microbica ma riducano anche la >> permeabilità intestinale. Limitarsi quindi al sintomo reflusso rimane >> ancora un approccio parziale. >> Ricordo peraltro che la flora batterica intestinale ha un ruolo >> importantissimo nella gestione dei neurotrasmettitori tra cui ultimo e >> non da ultimo la serotonina (prodotta per il 95% nell’intestino e da >> cui deriva la melatonina), GABA, Dopamina… >> Dai colleghi che si occupano dei bambini autistici deriva sempre >> l'esperienza positiva di un approccio dietologico ed integrativo >> mirato primariamente su tutto l’intestino. Buona giornata a tutti >> >Mi pare che in questo messaggio si diano per acquisite delle teorie che >ad oggi sono delle interessanti ipotesi di ricerca, ma che non fanno >ancora parte delle conoscenze basate sull’evidenza >delle prove. >Ho parlato del problema della genesi e della terapia del reflusso >gastroesofageo con il gastroenterologo Dottor Luigi Solmi di cui riporto >il parere >“il rapporto tra l'intestino ( il microbiota ) e patologie svariate è >sicuramente uno dei campi di maggiore interesse per la ricerca di base >ed è possibile che in futuro si debbano rivedere >modalità di approccio diagnostico e/o terapeutico rispetto a quanto ora >in uso. >Va però sottolineato che , a parte alcune condizioni particolari quali >in gastroenterologia le infezioni intestinali recidive da Clostridio >dove ci sono dati abbastanza precisi , per il resto >siamo ancora in una iniziale fase di ricerca senza che i dati si possano >per ora ( e chissà fino a quando ) riversare nella pratica clinica. >Alcuni Colleghi effettuano una corsa in avanti per adesione a teorie >mediche alternative, che non sono però validate dalla scienza ufficiale, >che magari sbaglia ma per ora è l'unica a cui >si possa fare affidamento basandoci su dati oggettivi. >Quindi, come dice la Collega, nel reflusso gastro/esofageo ci dobbiamo >limitare a trattare il sintomo e gli eventuali danni con farmaci ed >indicazioni alimentari senza trattare la causa >(che peraltro è principalmente meccanica, legata ad una ipotonia dello >sfintere esofageo inferiore); anche con queste limitazioni otteniamo >però buoni risultati in una alta percentuale di casi. >Quello che sarà il futuro nessuno lo può prevedere ma, senza alcun >intento polemico, personalmente credo che dovendo agire nel presente sia >meglio seguire indicazioni standardizzate e dimostrate >valide sulla base delle esperienza scientifiche disponibili” > Daniela MC >_______________________________________________ >Lista di discussione autismo-biologia >autismo-biologia(a)autismo33.it >ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Persone con Autismo dell'Emilia Romagna. >Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: valerio.mezzogori(a)autismo33.it

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Il progetto di alto profilo di genetica dell'autismo è stato sospeso a causa del contraccolpo
by mazzoni.armando＠libero.it 14 Oct '21

14 Oct '21

Gentili componenti della lista, desidero darvi conto di quanto riportato da Nature https://www.nature.com/articles/d41586-021-02602-7 e tradotto velocemente con l'ausilio di Google. Prima di commentare sarei veramente grato di sentire le vostre opinioni. Grazie Cordiali saluti AM Un ampio studio con sede nel Regno Unito sulla genetica e il disturbo dello spettro autistico (ASD) è stato sospeso, a seguito delle critiche secondo cui non è riuscito a consultare adeguatamente la comunità dell'autismo sugli obiettivi della ricerca. Le preoccupazioni sullo studio includono il timore che i suoi dati possano essere potenzialmente utilizzati in modo improprio da altri ricercatori che cercano di "curare" o sradicare l'ASD. Lo studio Spectrum 10K è condotto da Simon Baron-Cohen, direttore dell'Autism Research Center (ARC) presso l'Università di Cambridge, nel Regno Unito. Il progetto da £ 3 milioni (US $ 4 milioni), finanziato dall'ente benefico di finanziamento biomedico con sede a Londra Wellcome, è il più grande studio genetico sull'ASD nel Regno Unito. Ha lo scopo di raccogliere campioni di DNA, insieme a informazioni sulla salute mentale e fisica dei partecipanti, da 10.000 persone autistiche e dalle loro famiglie. Questo sarà utilizzato per studiare i contributi genetici e ambientali all'ASD e per condizioni concomitanti come l'epilessia e i problemi di salute dell'intestino. "Se riusciamo a capire perché queste condizioni concomitanti sono più frequenti nelle persone autistiche, ciò potrebbe aprire la porta al trattamento o alla gestione di sintomi molto problematici", afferma Baron-Cohen. Ma subito dopo il lancio dello studio il 24 agosto, le persone autistiche e alcuni ricercatori con ASD hanno espresso la preoccupazione che fosse andato avanti senza consultare significativamente la comunità dell'autismo. I timori sulla condivisione di dati genetici e una presunta incapacità di spiegare correttamente i benefici della ricerca sono stati sollevati da un gruppo chiamato Boycott Spectrum 10K, guidato da persone autistiche. Il gruppo prevede di protestare fuori dalla sede dell'ARC a Cambridge in ottobre. Una petizione separata contro lo studio ha raccolto più di 5.000 firme. Damian Milton, ricercatore in disabilità intellettive e dello sviluppo presso l'Università del Kent a Canterbury, nel Regno Unito, è uno di coloro che hanno firmato la petizione Boycott Spectrum 10K. A Milton è stata diagnosticata la sindrome di Asperger, una forma di ASD. Dice che non è chiaro come lo studio migliorerà il benessere dei partecipanti e il suo "obiettivo sembra essere più la raccolta di campioni di DNA e la condivisione dei dati". A seguito del contraccolpo, il team di Spectrum 10K ha sospeso lo studio il 10 settembre, si è scusato per aver causato angoscia e ha promesso una consultazione più approfondita con le persone autistiche e le loro famiglie. Anche prima del lancio di Spectrum 10K, alcune persone autistiche erano a disagio con gli aspetti della ricerca di Baron-Cohen. Ha sviluppato e reso popolare la controversa teoria del "cervello maschile estremo" dell'ASD, che si basa sull'idea che, in media, i maschi sono migliori delle femmine a "sistematizzare" - riconoscere schemi e attenersi alle regole - mentre le femmine sono più brave a empatizzare . Il comportamento osservato nelle persone autistiche, afferma Baron-Cohen, si colloca saldamente all'estremità maschile di questo continuum. "Penso che Simon abbia dato alcuni contributi davvero importanti alla teoria dell'autismo", afferma Sue Fletcher-Watson, psicologa dell'Università di Edimburgo, nel Regno Unito, che studia l'ASD. Ma "c'è una componente nel suggerire che le persone autistiche non hanno empatia", dice. "Questo è stato estremamente dannoso e stigmatizzante per le persone autistiche, ed è molto in contrasto con l'esperienza vissuta da molte persone autistiche, che è spesso una sorta di incontrollabile eccesso di empatia". L'antipatia verso queste teorie è ora soppiantata dalle preoccupazioni sulla ricerca genetica pianificata da Spectrum 10K e su come lo studio condividerà i suoi dati. Molti organismi di finanziamento, tra cui Wellcome, incaricano i ricercatori di rendere disponibili gratuitamente i loro risultati. Ma i critici di Spectrum 10K vogliono assicurazioni che i dati genetici non verranno utilizzati in modo improprio dai ricercatori e temono che la politica di accesso aperto significhi che il progetto non può garantire contro questa possibilità. Kieran Rose, un sostenitore delle persone autistiche e membro del gruppo Boycott Spectrum 10K, afferma di essere preoccupato che la ricerca possa portare a un test di screening prenatale per l'ASD o condizioni correlate. “Uno studio genetico sarebbe terrificante per molte persone autistiche; c'è una storia ben nota e consolidata intorno all'eugenetica e alla disabilità", aggiunge Fletcher-Watson. Il sito web Spectrum 10K afferma che "non mira a sradicare l'autismo". Baron-Cohen afferma che la sua squadra è fermamente contraria all'eugenetica e che lo screening prenatale è fuori questione. “La genetica dell'autismo è complessa; potremmo parlare di centinaia o migliaia di geni", dice. “Non potresti mai diagnosticare l'autismo prima della nascita, e questo perché, anche se conoscessimo la biologia, la diagnosi si basa sul comportamento. È possibile osservarlo solo dopo la nascita". The autism community is also frustrated that it was not consulted by Spectrum 10K about the kind of research that would best serve autistic people. Autistica, a London-based ASD charity, initially lent its support to the study, but subsequently asked the Spectrum 10K team to remove its endorsement from study material. “There is a real need for a broader discussion between autistic people and their families, and researchers,” says James Cusack, Autistica’s chief executive. To address these misgivings, the Spectrum 10K team is now planning a consultation with hundreds of autistic people and their families, and intends to create a representative committee to oversee the project’s data-sharing strategy. “If there are ethical reasons for limiting who can access the data, that’s fine, you can put those constraints in place,” Baron-Cohen says. Pregnant mice illuminate risk factors that could lead to autism In a statement, a Wellcome spokesperson said: “We are fully supportive of the researchers’ plans to pause and undertake further engagement work, consistent with inclusive research principles.” La pausa potrebbe durare diversi mesi. Nel frattempo, la Health Research Authority (HRA), un regolatore britannico della ricerca sanitaria e sociale, sta indagando su diverse preoccupazioni non specificate sull'approvazione etica di Spectrum 10K. Quell'indagine potrebbe richiedere diverse settimane e Spectrum 10K non può riavviarsi senza il permesso dell'HRA, afferma Eve Hart, capo delle comunicazioni dell'HRA. "Penso che un team di ricerca con questo livello di esperienza nella ricerca sull'autismo avrebbe dovuto vederlo arrivare", afferma Fletcher-Watson. "Avrebbero dovuto fare più basi per impegnarsi con la comunità e prevenire il disagio che è stato causato, e per progettare uno studio che servisse ai bisogni della comunità".

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