October 2021 - autismo-biologia

Risvegli notturni
by ANGSA RAVENNA 13 Oct '21

13 Oct '21

Buonasera, chiedo ai nostri iscritti un parere su una prescrizione fatta da un pediatra ad una bimba di soli tre anni per i risvegli notturni. Si tratta di Atarax, che vedo essere un antistaminico e sedativo. È prudente somministrarlo? Non abbiamo prodotti più specifici per l'infanzia ? Grazie se potrete rispondermi. Noemi Cornacchia

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Dalla ricerca alla pratica clinica: l'esperienza di Bologna
by daniela 11 Oct '21

11 Oct '21

Anni fa ad un corso per animatori di formazione aziendale un docente ci disse ”L’esperienza è spesso la reiterazione all’infinito degli stessi errori” Quest’affermazione è stata, ed è tuttora, profondamente vera nel campo dell’autismo. Nelle Università e nei Servizi si tramandava la brutta favola della mamma frigorifero e ci si comportava di conseguenza: psicoterapia ai genitori, incontri individuali con il bambino di cui nulla dovevano sapere i genitori. Unico incontro tra questi e il terapeuta, nel privato, la riscossione del compenso. L’approccio all’autismo degli ultimi decenni, recepito dalla linea guida italiana del 2011, ha subito una vera rivoluzione: trattamento individualizzato del bambino secondo i principi dell’analisi del comportamento applicata e massimo coinvolgimento dei genitori. La forza d’inerzia si fa sentire ovunque, tanto più nei Servizi pubblici, molti dei quali hanno proseguito sulla vecchia strada, incuranti della rivoluzione copernicana avvenuta nel campo dell’autismo. Non così all’ASL di Bologna. dove l’approccio all’autismo è radicalmente cambiato e dove si è fatto uno sforzo notevolissimo per tradurre nella pratica clinica le evidenze che venivano dalla ricerca. Il passaggio dalla ricerca alla pratica quotidiana impone sempre degli aggiustamenti, in quanto il mondo reale è lontano dal mondo asettico della ricerca. L’importante è che della ricerca si assimilino i principi essenziali da cui trarre una organizzazione e una formazione degli operatori conseguenti. L’attività del Centro Autismo di Bologna si è quindi focalizzata: sulla diagnosi precoce, su un trattamento rivolto a tutte le aree dello sviluppo con particolare riguardo alla comunicazione, sulla consulenza di esperti esterni con la qualifica di BCBA (analisti del comportamento certificati) e, cosa fondamentale, sulla cooperazione dei genitori, che venivano informati e formati sulla gestione dei propri figli in modo da impostare loro stessi il miglior comportamento da tenere nei loro confronti e da condividere le informazioni ricevute con tutto il loro intorno sociale. Il profilo dei bambini trattati, di età dai 24 ai 48 mesi, è stato valutato mediante test validati a livello internazionale prima e dopo il trattamento, durato 24 mesi. Dalla valutazione compiuta prima e dopo si notano i miglioramenti, molto diversi nei singoli bambini e nei diversi gruppi nei quali i bambini erano stati raggruppati al tempo zero. Nulla di trionfale, come ci si deve aspettare quando si trattano casi molto severi, ma miglioramenti sostanziali documentati dai test. Molto lodevole il fatto che tutto il lavoro compiuto è stato pubblicato nell’articolo “Valutazione degli effetti di un intervento ABA Center- Based e relative implicazioni nella pratica clinica nel Centro Autismo Casa del Giardiniere dell’AUSL di Bologna Marco Negrini, Lucia D’Amato, Valeria Vittorini, Maria Cristina Cutrone, Anna Di Santantonio, Niccolò Varrucciu, Rita Di Sarro Giornale Italiano dei Disturbi del Neurosviluppo Volume 6 Numero 2 - Agosto 2021, 89 – 102” La pubblicazione rende possibile la replicazione e, sperabilmente, il miglioramento dell’esperienza. Daniela Mariani Cerati

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risvegli notturni
by Angela Ottaviani 10 Oct '21

10 Oct '21

Volevo anche ricordare che esiste anche un libretto, Strategie Sensoriali nell'Autismo di Hayley Hardcastle che dà suggerimenti sulla preparazione al sonno che possono essere utili e che si focalizzano sull'ambiente, la routine, il rumore bianco. un saluto On 08/10/2021 14:03, daniela wrote: Il problema dell’insonnia è molto serio e purtroppo molto frequente nelle persone con autismo. Su questa lista se ne è parlato a lungo nel marzo – aprile 2009. Alcuni dei messaggi relativi alla discussione di allora sono ai link seguenti http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2009-March/000053.html http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2009-March/000062.html http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2009-March/000064.html http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2009-March/000072.html http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2009-April/000075.html Daniela MC Il 2021-10-07 08:22 Chiappedi Matteo ha scritto: > Buon giorno > > L'idrossizina (principio attivo del farmaco che ha nome di fantasia > Atarax) è riconosciuta da RCP (il cosiddetto "bugiardino") come > terapia a breve termine dell'ansia nell'adulto e come terapia nelle > dermatiti allergiche accompagnate da prurito. > Come tutti gli antistaminici, ha certamente potere sedativo e > ipnotico. Viene infatti ampiamente utilizzata anche per consentire o > favorire l'esecuzione di accertamenti strumentali (es. > elettroencefalogramma in sonno) e come adiuvante per l'anestesia > operatoria. Tutti questi usi sono quello che si definisce "off label", > ossia sono possibili ma al di fuori delle indicazioni previste in > scheda tecnica; sono tuttavia supportati da alcune evidenze di > letteratura. > Può come tutti i farmaci avere effetti collaterali, ma rispetto ad > altre molecole della medesima famiglia si fa preferire per la mancanza > di effetti anticolinergici. > > Immagino che il collega pediatra abbia valutato la situazione della > bimba e deciso l'intervento che riteneva più opportuno; è dal mio > punto di vista impossibile sia dal punto di vista scientifico che > etico discutere la scelta di un collega che conosce la situazione > specifica quando io non la conosco. Mi pare però che tutta la > letteratura in materia converga sull'importanza di interventi > comportamentali (spesso descritti sinteticamente come "igiene del > sonno") come prima mossa, a cui far seguire un approccio nutraceutico > (melatonina o melatonina addizionata di altri componenti che ne > ottimizzano l'effetto) associato eventualmente a una ricerca di > fattori di rischio per difficoltà del sonno. > La realtà è che poi, in casi specifici, è necessario ricorrere > all'antistaminico (o comunque ad un trattamento "farmacologico" in > senso stretto) per ottenere almeno una quantità minima di ore di > sonno. Necessaria alla bambina, visto che sappiamo che nel sonno > avvengono moltissimi processi di crescita e sviluppo dell'intero > organismo, ma anche ai suoi genitori (ricordo per inciso che la > privazione di sonno era riconosciuta come potente metodo di tortura e > ci sono evidenze sull'effetto di alterazione psichiatrica che può > causare se protratta). > > In sintesi, scusandomi per essermi un poco dilungato: non è una linea > terapeutica di prima scelta, ma è una opzione che la vita reale può > rendere necessaria. Sperabilmente sempre e come per tutti i farmaci > all'interno di un discorso globale di intervento per il benessere > della persona e non solo per gestire in qualche modo un sintomo. > > Cordiali saluti > Matteo Alesso Chiappedi > > Il giorno mer 6 ott 2021 alle ore 21:16 ANGSA RAVENNA > <angsaravenna(a)gmail.com> ha scritto: > >> Buonasera, chiedo ai nostri iscritti un parere su una prescrizione >> fatta da un pediatra ad una bimba di soli tre anni per i risvegli >> notturni. Si tratta di Atarax, che vedo essere un antistaminico e >> sedativo. >> È prudente somministrarlo? Non abbiamo prodotti più specifici per >> l'infanzia ? >> >> Grazie se potrete rispondermi. >> >> Noemi Cornacchia _______________________________________________ >> Lista di discussione autismo-biologia >> autismo-biologia(a)autismo33.it >> ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Persone con Autismo >> dell'Emilia Romagna. >> Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: >> valerio.mezzogori(a)autismo33.it > _______________________________________________ > Lista di discussione autismo-biologia > autismo-biologia(a)autismo33.it > ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Persone con Autismo dell'Emilia > Romagna. > Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: > valerio.mezzogori(a)autismo33.it _______________________________________________ Lista di discussione autismo-biologia autismo-biologia(a)autismo33.it ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Persone con Autismo dell'Emilia Romagna. Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: valerio.mezzogori(a)autismo33.it

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autismo da condizioni monogeniche
by daniela 08 Oct '21

08 Oct '21

La sindrome da mutazione di KMT2C, detta anche sindrome di Kleefstra tipo 2, è stata descritta nel 2017 nell’articolo Koemans TS, Kleefstra T, Chubak MC, Stone MH, Reijnders MRF, de Munnik S, et al. (2017) Functional convergence of histone methyltransferases EHMT1 and KMT2C involved in intellectual disability and autism spectrum disorder. PLoS Genet 13(10): e1006864. https://doi.org/ 10.1371/journal.pgen.1006864 Il nome di Kleefstra tipo 2 è stato dato per differenziare questa dalla sindrome di Kleefstra, con la quale condivide in parte il fenotipo (intellectual disability (ID), autism spectrum disorder (ASD), characteristic facial dysmorphisms, and other variable clinical features) e la base molecolare del disturbo, anche se i geni mutati sono diversi: il gene della Kleefstra 1 è EHMT1 (euchromatin histone methyltransferase 1) sul cromosoma 9 mentre il gene della Kleefstra tipo 2 è KMT2C (lysine MethylTransferase 2C) sul cromosoma 7. Entrambi i geni sono coinvolti nella modificazione della struttura della cromatina mediante metilazione degli istoni e quindi nella regolazione dell’espressione genica. Nell’articolo viene presentata una nuova coorte di 5 pazienti con mutazioni con perdita di funzione in KMT2C. Per chiarire la comune base molecolare della neuropatologia associata con le mutazioni nei geni KMT2C and EHMT1, gli autori hanno caratterizzato il ruolo di trr (trithorax related), ortologo di KMT2C nel sistema nervoso della Drosofila. Similmente a quanto avviene con l’ortologo EHMT1, anche trr è necessario per la memoria a breve termine. Essendo entrambi geni regolatori di molti altri geni, essi possono inserirsi in una rete molecolare che a sua volta condiziona un più largo gruppo di geni correlati ai disturbi dell’autismo e della disabilità intellettiva. Una comprensione più approfondita dei network regolatori associati con questo gruppo di disturbi potrebbe portare all’identificazione di nuovi bersagli terapeutici. Dall’articolo copio alcuni stralci su cui faccio alcune considerazioni “We did not observe any gross morphological defects in the MB (Mushroom Body) upon trr knockdown (Fig 2I and 2J), and although we cannot rule out a subtle role for trr in MB morphogenesis, this suggests that trr may regulate behaviour and memory through a role in the post-developmental functioning of adult MB neurons” Se il gene agisse solo nella embriogenesi e desse in età prenatale delle alterazioni morfologiche strutturali, non ci sarebbe margine per una terapia causale. Se invece il gene continua ad agire funzionalmente in età adulta, ci potrebbe essere la possibilità di sviluppare una terapia. Al giorno d’oggi la terapia genica non è fantascienza, ma annovera dei successi là dove ci sono processi biologici in atto e non solo esiti di processi verificatisi in epoca embrionale. “Together, the evidence points towards a role for the EHMT and KMT2 families in adult brain plasticity, through active regulation of histone modifications and gene expression” Anche qui si parla di Drosofile adulte e non di embrioni. Infine conclude “Expanding our knowledge of these molecular networks may help to understand pathways underlying ID/ASD that could be exploited in the development of therapies for genetically distinct but clinically related disorders” Tutto questo spero che invogli dei centri di eccellenza, anche Italiani, a fare ricerche su queste condizioni con le risorse umane ed economiche che meritano Daniela Mariani Cerati

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"Dalla genetica all'epigenetica: cosa cambia nella pratica clinica dell' ASD" - Area Pediatrica
by Cristina Panisi 04 Oct '21

04 Oct '21

Gentili iscritti, Area Pediatrica, rivista della *Società Italiana di Pediatria*, ha recentemente pubblicato l'articolo *"Dalla genetica all'epigenetica: cosa cambia nella pratica clinica dell' ASD"* ( https://www.area-pediatrica.it/archivio/3671/ ) L'articolo, accolto con interesse da parte dei colleghi pediatri, ripropone in forma più accessibile i temi della review presentata alcuni mesi fa https://www.mdpi.com/2075-4426/11/2/70. A partire dalla prospettiva in chiave genomica sistemica, il dialogo tra genoma e ambiente viene declinato nella pratica clinica, dal controllo dei fattori di rischio nella donna in età fertile e in gravidanza, all'intervento sulle comorbidità delle persone autistiche in età adulta. Si tratta di aspetti ancora poco conosciuti e sottostimati in Italia. Ernesto Burgio ed io speriamo che l' articolo di facile lettura possa essere utile nel favorire una crescente sensibilità e consapevolezza circa questi temi. Un caro saluto Cristina Panisi

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