August 2019 - autismo-biologia

Neurobehavioral Unit (NBU)
by daniela marianicerati 12 May '26

12 May '26

Igravi comportamenti dirompenti, e in particolare l'auto ed eteroaggressivita', non dovrebbero essere eventi che sorprendono e chetrovano impreparati i servizi sanitari. Allo stato attuale delleconoscenze questi comportamenti, ingestibili in ambienti comuni,dovrebbero essere previsti, cosi' come e' previsto che chi ha unacardiopatia ischemica possa avere dolore al torace e per questo trovain Italia tante Unita' coronariche di buon livello. Esemplarea questo proposito e' la NeurobehavioralUnit (NBU) delKennedy Krieger Institute di Baltimora, che e' stata copiata a Parigiall'ospedale Pitié-Salpeˆtrie`re e che sarebbe opportuno importare anche in Italia.Nel nostro paese tante famiglie vengono alla prese con crisicomportamentali gravissime e non trovano l'aiuto di cui hannobisogno, soprattutto in eta' adulta, quando le persone con autismonon sono piu' di nessuno. Perconoscere la NBU di Baltimora basta andare al loro sito http://www.kennedykrieger.org/patient-care/patient-care-programs/inpatient-… Mie' parsa tanto importante questa iniziativa che ne ho tradottoqualche stralcio, sperando che al piu' presto si faccia qualcosa disimile anche in Italia.A quanto descritto nel sito farei pero'alcune modifiche: toglierei il limite dei 21 anni, dal momento che laproblematica delle crisi comportamentali e' la stessa anche nelleeta' successive, e inserirei tra le attivita' di questaUnita'Operativa anche la ricerca biologica. Idiabetici si scompensano, presentando talvolta agitazione e stranezzedel comportamento, quando hanno la glicemia troppo alta o troppobassa. I cirrotici si scompensano quando hanno l'ammoniemia alta.Perche' non dovrebbe essere la stessa cosa per l'autismo? Individuarescompensi biochimici correggibili potrebbe essere un buon campo diricerca, favorito da un ambiente in cui si concentra una casisticaomogenea. Ed ecco alcuni stralci del sito nella mia traduzione NeurobehavioralNUnit (NBU) | Kennedy Krieger Institute PROGRAMMA Fondatanel 1980, l' Unita' Neurocomportamentale e' una divisione ospedalieradi 16 letti dedicata alla valutazione e al trattamento di bambini egiovani adulti con disabilita' dello sviluppo e disabilita'intellettiva che hanno severi problemi comportamentali. Dallasua fondazione ad oggi la NBU ha gestito pazienti provenienti da ogniparte dell'America e del mondo. LaNBU e' riconosciuta a livello nazionale come programma di eccellenzanell' offerta di trattamento comportamentale intensivo a individuicon disturbi del comportamento severi e altamente resistenti altrattamento, associati a disabilita' del neurosviluppo.Iltrattamento e' integrato, comportamentale e farmacologico, con unapproccio rigorosamente evidencebased.NBU e' conosciuta anche per la ricerca e per la grande esperienza nel campo dellaanalisi applicata del comportamento. Tipologiadegli utentiI primi destinataridel servizio sono bambini, adolescenti e giovani adulti fino all'eta'di 21 anni, ma vengono ammessi anche soggetti di eta' maggiore di 21anni.Problemicomportamentali piu' frequentemente trattati - autoaggressivita' - aggressivita' - distruttivita' - fughe - pica - comportamenti ripetitivi e ristretti LaNBU serve pazienti con una grande varieta' di diagnosi, tra cui:disturbi dello spettro autistico, ritardi dello sviluppo, disabilita'intellettiva, disturbi del sonno, disturbi alimentari, disordini delmovimento con comportamenti autolesivi, nonche' diverse malattiegenetiche, metaboliche e cromosomiche. Approccioterapeutico L'approccio terapeutico e' interdisciplinare. Ipazienti vengono trattati da professionisti specializzati nelleseguenti discipline: psicologia comportamentale, psichiatria,pediatria, neurologia, nursing, assistenza sociale e logopedia. Poiche' il progresso del bambino o adulto dipende dal coinvolgimento e dallapartecipazione al programma dei genitori o chi per loro, la famigliae' considerata un membro vitale del team. Ognipaziente riceve una valutazione intensiva, che include un assessmentcomportamentale funzionale, che aiuta a comprendere i fattori chefavoriscono il comportamento problematico e una valutazione di cio'che al bambino piace e che il bambino puo' avere come rinforzo. Sicerca di trattare l'individuo in modo onnicomprensivo usando l'approccio ABA, considerato la migliore pratica per questo tipo dipazienti, e i farmaci, quando appropriati.Ilrapporto operatore paziente e' di uno a uno o a anche piu' alto nelleore di veglia. Sottola supervisione di un analista del comportamento certificato, ognipaziente riceve sessioni di valutazione e trattamento da parte di unteam di 2 – 3 terapisti.Itrattamenti comportamentali vengono programmati e applicati sullabase delle valutazioni, e i risultati vengono monitoratirigorosamente. Anchele valutazioni di carattere psichiatrico e il monitoraggio deifarmaci esaminano molti fattori, tra cui i problemi comportamentali,l'umore e il livello di attivita' (ipo o, piu' spesso, iperattivita') Ipiani di trattamento vengono formulati sulla base dei bisogniindividuali e hanno come primo obiettivo la diminuzione dei piu'severi problemi di comportamento e l'aumento di comportamentiappropriati che rimpiazzino quelli indesiderati.Pertutti i pazienti gli obiettivi che fin dal momento dell'ammissione vengono perseguiti comprendono: - identificare e valutare i comportamenti che devono essere oggetto di trattamento - sviluppare un piano di trattamento finalizzato a diminuire tali comportamenti - programmare un piano per aumentare i comportamenti desiderabili - diagnosticare e trattare ogni disordine psichiatrico che sia distinto dal disturbo comportamentale - Identificare quei comportamenti problematici che potrebbero rispondere ai farmaci - fare un intenso training a genitori, insegnanti e altre persone che stanno vicino al paziente in modo tale che possano realizzare loro stessi il programma di trattamento - assistere i genitori e le altre persone che stanno vicino al paziente nell' accedere ai servizi di supporto che il loro territorio offre Risultati Ladurata della degenza varia da tre a sei mesi. I risultati supportanol'efficacia dell'approccio descritto. Durante gli ultimi 5 anni: - l'84% dei pazienti dimessi hanno ridotto i problemi di comportamento almeno dell'80% - l'86% dei pazienti ha mantenuto i miglioramenti seguiti al trattamento nel follow up - Il 95% delle famiglie hanno dichiarato di essere soddisfatte dei servizi - il 100% dei pazienti veniva dimesso con almeno un genitore o altra persona vicina al paziente preparato a seguire e mantenere i piani di trattamento

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ricerca scientifica
by Fondazione Marino 27 Aug '20

27 Aug '20

Autismo: Dove va la ricerca scientifica? Abbiamo combattuto una lunga battaglia per il riconoscimento della causa organica e da questa ipotesi sono nate ricerche di biologia molecolare e di genetica che per anni ci hanno aggiornato su un numero sempre crescente di geni modificati cui si attribuisce la causa dell’autismo. Parimenti l’indagine epidemiologica ci spiega che da 1-2 su 10.000 del 1995 si è passati nel 2017 ad 1su 60 nati. La spiegazione di questa esplosione, salvo la migliore accuratezza diagnostica e la emersione dei casi nascosti, è dovuta ai fattori epigenetici che si aggiungono alla “causa madre” del difetto genetico come fattore evolutivo o ereditario. Con questa ipotesi risulta evidente la preponderanza del fattore epigenetico che si somma su una base genetica costante e comune in ogni popolazione. Mi sono sempre meravigliato però che, da questa ipotesi, l’incidenza crescente dell’autismo si sia mantenuta costante sia nei riguardi del rapporto maschio/femmina che in ogni territorio. E’ una contraddizione se si prende atto che i fattori epigenetici variano grandemente per tipo di ambiente, esposizione, ecc, ecc, fino ad includere il benessere socio economico della comunità di riferimento. Non mi risulta che la comunità scientifica si sia mai applicata per approfondire questa contraddizione che certamente individua i difetti genetici alla base dell’autismo, ma non necessariamente la causa che li scatena. Forse che la comunità scientifica che si occupa di questa materia non ha la giusta formazione? In fin dei conti gli esperti di autismo continuano sempre ad essere identificati tra i professionisti che si prendono carico del percorso assistenziale ed educativo. Se così fosse sarebbe un grave limite al progresso della conoscenza. In ogni caso, da genitore, non ho mai fatto il tifo per la ipotesi genetica come causa, semplicemente perché la complessità di “aggiustare” oltre 100 geni coinvolti rende impossibile la soluzione del problema e penso che le risorse impiegate su questo filone di ricerca sono in gran parte sprecate. Invito a leggere qualche libro che invece si occupa di una nuova disciplina, la Neuroimmunologia. 1-Structural and Funnctional Features of Central Nervous System Lymphatic Vessel ( Nature , vol 523 pp 337-341 , 16 /07/2015 ) 2- Multifaceted Interactions Between Adaptive Immunity and the Central Nervous System ( Science vol 353 pp. 766-771 19/08/2016 ) 3- Immune System: The Seventh Sense ( Journal of Experimental Medicine del 16/01/2018) Un interessante articolo di Jonathan Kipnis pubblicato sulla rivista Le Scienze di questo mese riassume l’argomento: Si pensava che il cervello ed il sistema immunitario esistono del tutto isolati l’uno dall’altro. Il cervello è deputato al funzionamento del corpo mentre il sistema immunitario a difenderlo. Ora si sa invece che i due organi interagiscono in modo sistematico tanto che il sistema immunitario svolge perfino il ruolo di aiutare il cervello ad affrontare lo stress in funzioni essenziali quali l’apprendimento ed il comportamento sociale ed i ricercatori ipotizzano che l’informazione immunologica influenza i circuiti del cervello in molte malattie come l’autismo e l’Alzheimer. Si sono studiate le componenti innate ed adattive dell’immunità. La immunità adattiva consiste principalmente di cellule chiamate linfociti T e linfociti B che riconoscono uno specifico agente patogeno ed organizzano un attacco mirato contro di esso. Il problema è che l’uno per cento della popolazione immunitaria adattiva perde il controllo e attacca cellule nei tessuti propri dell’individuo causando malattie autoimmuni. Si ritiene cioè che la risposta infiammatoria sia uno strumento impreciso che elimina gli elementi buoni insieme a quelli cattivi. Per tutti gli altri tessuti questo non è un problema ma il tessuto del snc ha una capacità di crescita limitata e la risposta infiammatoria causerà un danno permanente. Infatti, i ricercatori hanno scoperto che i topi senza immunità adattiva se la cavano male in compiti come l’apprendimento , la memoria spaziale e comportamento sociale. C’è poi tutta la trattazione del come il sistema immunitario sia presente nel snc e come le citochine e l’interferone gamma modificano il comportamento del cervello. Uno studio recente ( Gloria Choi del Mit ) ha dimostrato come la citochina IL-17 interagisce con neuroni nella corteccia celebrale modificando i comportamenti dei disturbi dello spettro autistico. Si tratta certamente di studi ancora agli albori ma a me piace moltissimo pensare che il sistema immunitario, essendo un bersaglio più accessibile ai farmaci rispetto al snc, sia più facilmente riparabile per esempio con terapia genica o mediante trapianto di midollo osseo che renderebbero più trattabili i disturbi cerebrali. Raccomando perciò di assegnare i fondi necessari per la ricerca su questa nuova disciplina molto promettente e di individuare gli istituti più aggiornati da sostenere. Questa parte è una sintesi di quello che ho letto e che mi affascina come ipotesi di intervento risolutivo al problema ma mi rendo conto che per approfondire questi concetti bisogna rivolgersi ad esperti che notoriamente, come dicevo, non fanno parte della cerchia dei professionisti che si occupano di autismo e forse non sono presenti nemmeno nella lista autismo- biologia. A questi ultimi però chiedo di volere commentare ed anche correggere delle inesattezze che certamente avrò potuto scrivere. giovanni marino -- Abbraccia il nostro progetto..Dona il tuo 5 x 1000 alla Fondazione Marino per l'autismo ONLUS! Con il tuo contributo ci aiuterai a sostenere la mensa sociale " Locanda tre Chiavi" dove dal 2014 trovano occupazione i nostri ragazzi. *Il nostro codice fiscale è 02334640808* Le informazioni contenute nella presente comunicazione e i relativi allegati possono essere riservate e sono, comunque, destinate esclusivamente alle persone o alla Società sopraindicati. La diffusione, distribuzione e/o copiatura del documento trasmesso da parte di qualsiasi soggetto diverso dal destinatario è proibita, sia ai sensi dell’art. 616 c.p. , che ai sensi del Reg. CE 679/16. Se avete ricevuto questo messaggio per errore, vi preghiamo di distruggerlo e di informarci immediatamente.

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crisi cicliche in persona con autismo
by Carlo Hanau 05 Feb '20

05 Feb '20

CRISI CICLICHE MENSILI IN PERSONE CON AUTISMO *Ricevo da un nostro associato l'allegato riguardante la ciclicità delle crisi di suo figlio L Il genitore spera vivamente che, una volta pubblicato sul forum, con la richiesta che altrettanto facciano le famiglie con ragazzi rappresentanti lo stesso problema, si otterrà un numero adeguato di casi analoghi segnalati; questo potrà essere utile a chi vorrà impegnarsi a esaminare con attenzione e cura quanto riportato, al fine di ottenere un qualche risultato utile per la ricerca, e per chi, come L., ha necessità di vedere risolto questo grave problema.* L. è un giovane con autismo di 24 anni. Dall'inizio della sua adolescenza ha iniziato a presentare un comportamento ciclico a ritmo pressoché mensile. Per un periodo di 25/30 giorni circa egli si manifesta sereno, sorridente, collaborativo, sguardo aperto, occhi presenti, e (nei suoi limiti) quasi felice; il colorito è sano, la sudorazione quasi normale. La sua collaborazione è (relativamente) attiva. Nel periodo che io quasi chiamerei "mestruale" a causa della sua cadenza, egli diventa cupo, la pelle volge ad una colorazione grigia, l'occhio perde la sua serenità e diventa "vagante", la sudorazione aumenta, la cute diventa più grassa, manifesta uno stato di agitazione costante (da animale braccato), spesso ha il battito cardiaco accelerato ed il respiro altrettanto. La sua collaborazione è assente. Analisi effettuate sul cortisolo salivare hanno rilevato in questo periodo che nel pomeriggio esso non si abbassa (secondo come dovrebbe nel suo ritmo circadiano). Il ritmo del sonno (già di per sé stesso non normale) subisce notevoli alterazioni e la melatonina sembra in questi periodi inefficace. Analisi cliniche sui suoi ormoni, di qualsiasi tipo, anche sessuali, sono risultate assolutamente nella norma. Il suo stato fisico per il resto è assolutamente eccellente. Da anni ormai teniamo un diario perfettamente aggiornato che rappresenta: date, episodi, ciclicità, avvenimenti concomitanti o meno, farmaci o palliativi somministrati; tutto ciò che, in poche parole potrebbe servire ad avere una panoramica generale degli accadimenti e degli interventi. Cerchiamo riscontri più ampi su popolazione di soggetti autistici di pari caratteristiche al fine di poter costituire un sufficiente numero di casi sui quali qualche studioso di buona volontà possa fare riferimento per un lavoro di ricerca che porti ad una definizione delle cause e magari a qualche positivo risultato terapeutico. I genitori che si rispecchiano in questa situazione possono inviare i loro riferimenti al mio indirizzo: hanau.carlo(a)gmail.com -- Prof. Carlo Hanau già docente di Programmazione e organizzazione dei servizi sociali e sanitari Università di Modena e Reggio Emilia e Università degli Studi di Bologna

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R: EU-AIMS2-Trial
by armando.mazzoni＠tiscali.it 01 Sep '19

01 Sep '19

Anche se molto anglo-centrico, segnalo anche la continuazione del EU-AIMS (European Autism Interventions - A Multicentre Study for Developing New Medications), cioè l'EU-AIMS2 Trial, di cui vi riporto un comunicato stampa tradotto senza revisione da Google. Comunicato stampa La più grande concessione di autismo del mondo trasformerà il panorama della ricerca La più grande borsa di studio mai assegnata per le condizioni del neurosviluppo è stata assegnata dall'Innovative Medicines Initiative a un consorzio internazionale guidato dall'Istituto di Psichiatria, Psicologia e Neuroscienze (IoPPN) del King's College di Londra. La borsa di 115 milioni di euro, intitolata Autism Innovative Medicine Studies-2-Trials (AIMS-2-Trials), aumenterà la nostra comprensione dell'autismo e contribuirà a sviluppare nuove terapie per migliorare i risultati di salute e la qualità della vita per le persone autistiche. Più di 1 persona su 100 è autistica. Oltre alle caratteristiche fondamentali dell'autismo, molte persone autistiche lottano con condizioni concomitanti come l'epilessia, l'ansia e la depressione, e l'aspettativa di vita per le persone autistiche può essere ridotta fino a 30 anni. Tuttavia, le cause dell'autismo e le sue difficoltà associate rimangono in gran parte sconosciute e ci sono pochissime terapie efficaci e autismo-appropriate. AIMS-2-Trials riunisce le persone autistiche e le loro famiglie, istituzioni accademiche, enti di beneficenza e aziende farmaceutiche per studiare l'autismo e fornire un'infrastruttura per lo sviluppo e la sperimentazione di nuove terapie. In linea con le priorità della comunità autistica, il consorzio si concentrerà anche sul perché alcune persone autistiche sviluppino problemi di salute aggiuntivi che hanno un impatto grave sulla qualità e sulla durata della vita. Il professor Declan Murphy, responsabile del progetto accademico e direttore del Sackler Institute for Translational Neurodevelopment presso l'IoPPN di King's afferma: "Molte persone autistiche affrontano esiti di salute estremamente poveri, tuttavia la ricerca sull'autismo riceve molto meno investimenti rispetto ad altre condizioni che limitano anche l'aspettativa di vita e qualità della vita, come il cancro o la demenza. Questa sovvenzione ci consentirà di colmare il divario tra la biologia di base e la clinica offrendo approcci personalizzati che affrontano problemi che incidono realmente sulla vita delle persone autistiche ". Tutte le persone autistiche sono diverse e ciò rende difficile identificare e testare nuove terapie. AIMS-2-Trials adotterà un approccio di medicina di precisione volto a personalizzare le terapie dei profili biologici di una persona. Per ottenere ciò sarà necessario sviluppare test in grado di prevedere come l'autismo di una persona possa progredire durante lo sviluppo e la probabilità di sviluppare ulteriori problemi di salute mentale. AIMS-2-Trials creerà la prima rete europea di studi clinici per l'autismo, oltre a consentire una partnership integrata a livello internazionale con enti di beneficenza, agenzie governative e industrie per determinare rapidamente se le terapie sono efficaci. La collaborazione con le persone autistiche, le loro famiglie e i loro accompagnatori sarà una parte cruciale dello sviluppo di terapie che raggiungono i risultati più importanti per le persone autistiche. Il dott. James Cusack, direttore di Science at Autistica, un'organizzazione benefica britannica che supporta AIMS-2-Trials, afferma: "Le persone autistiche meritano lo stesso diritto a una vita lunga e sana e felice. Per realizzare questa visione, stiamo lavorando insieme per capire perché le persone autistiche sono diverse l'una dall'altra. Siamo entusiasti di far parte di questo consorzio per garantire che le opinioni delle persone autistiche e delle loro famiglie siano prese in considerazione per tutto il progetto. " Il professor Louis Reichardt, direttore della Simari Foundation Autism Research Initiative (SFARI), afferma: "Lo sviluppo di terapie nuove ed efficaci per l'autismo è un compito arduo che richiede talenti, sforzi e risorse di settori pubblici, privati e non profit . Gli scienziati di SFARI lavoreranno con gli investigatori di AIMS-2-Trials su molte delle iniziative del progetto e attendiamo con impazienza il successo del progetto. " Attraverso l'Iniziativa sui farmaci innovativi, il finanziamento dell'Unione europea corrisponde i contributi in natura degli enti di beneficenza autistici e dell'industria farmaceutica, con quasi 55,5 milioni di euro forniti dalla Fondazione Simons, Autism Speaks e Autistica e 2,5 milioni di euro da membri dell'industria della Federazione europea di Industrie farmaceutiche e associazioni (EFPIA). Questo progetto ha ricevuto finanziamenti dall'impresa comune per l'iniziativa in materia di medicinali innovativi 2 nell'ambito della convenzione di sovvenzione n. 777394. L'impresa comune beneficia del sostegno del programma di ricerca e innovazione Orizzonte 2020, EFPIA, Fondazione Simons, Autism Speaks e Autistica. SFONDO AIMS-2-TRIALS si basa su un investimento iniziale per stabilire un consorzio di ricerca sull'autismo nel Regno Unito da parte del Consiglio di ricerca medica per comprendere meglio la biologia cerebrale e i successivi finanziamenti da parte del National Institutes of Health Research per identificare i bisogni sanitari e sociali delle persone autistiche e dei loro famiglie. Questi sforzi hanno gettato le basi per la prima sovvenzione AIMS dell'UE, finanziata anche attraverso l'Iniziativa sui medicinali innovativi, che ha istituito sia una rete di ricerca europea che i più grandi studi clinici al mondo sull'autismo. Gli obiettivi dell'UE hanno fatto progressi significativi come capire come sono correlati lo sviluppo del cervello, l'anatomia e la funzione ai sintomi di autismo. AIMS-2-TRIALS si baserà su queste scoperte studiando le persone lungo tutto l'arco della vita per capire cosa porta a risultati positivi per le persone autistiche e le loro famiglie. NOTE AGLI EDITORI Contatto Per intervistare il Professor Declan Murphy o per ulteriori informazioni sui media, contattare: Robin Bisson, Senior Press Officer, Institute of Psychiatry, Psychology & Neuroscience, King's College London, robin.bisson(a)kcl.ac.uk / +44 20 7848 5377 / +44 7718 697176. Informazioni su King's College London e l'Institute of Psychiatry, Psychology & Neuroscience King's College London è una delle prime 25 università al mondo (2017/18 QS World University Rankings) e tra le più antiche in Inghilterra. King's ha più di 26.500 studenti (di cui circa 10.400 studenti laureati) provenienti da circa 150 paesi in tutto il mondo e quasi 6.900 dipendenti. L'università è nella seconda fase di un programma di riqualificazione da 1 miliardo di sterline che sta trasformando la sua proprietà. www.kcl.ac.uk L'Institute of Psychiatry, Psychology & Neuroscience (IoPPN) del King's College di Londra è il principale centro per la ricerca sulla salute mentale e le neuroscienze correlate in Europa. Produce più pubblicazioni citate in psichiatria e salute mentale di qualsiasi altra università nel mondo (Scopus, 2016), con 12 tra i più citati scienziati in questo campo. La ricerca leader mondiale di IoPPN ha fatto e continua a produrre un impatto su come comprendiamo, preveniamo e curiamo le malattie mentali e altre condizioni che influenzano il cervello. www.kcl.ac.uk/ioppn Informazioni sull'Iniziativa sui medicinali innovativi Il progetto fa parte dell'Iniziativa sui medicinali innovativi (IMI), la più grande iniziativa pubblica-privata europea volta ad accelerare lo sviluppo di medicinali migliori e più sicuri. IMI sostiene progetti di ricerca collaborativa e costruisce reti di esperti industriali e accademici al fine di promuovere l'innovazione farmaceutica in Europa. www.imi.europa.eu Informazioni sulla Fondazione Simons Autism Research Initiative (SFARI) Lanciata nel 2003, SFARI è un'iniziativa scientifica all'interno della suite di programmi della Fondazione Simons. La missione di SFARI è migliorare la comprensione, la diagnosi e il trattamento dei disturbi dello spettro autistico finanziando ricerche innovative di altissima qualità e rilevanza. Nel 2007, la SFARI ha emesso la sua prima richiesta di applicazioni, con l'obiettivo di attrarre i migliori ricercatori nel campo della ricerca sull'autismo. Oggi, con un budget di circa 75 milioni di dollari l'anno, SFARI supporta oltre 250 investigatori e dal suo lancio ha fornito o impegnato oltre 380 milioni di dollari in ricerca esterna a più di 400 investigatori negli Stati Uniti e all'estero. www.sfari.org Autistica Autistica è la carità di ricerca sull'autismo del Regno Unito. Esistono per costruire un futuro in cui tutte le persone autistiche hanno una vita lunga, felice e sana. Hanno costruito una reputazione come ente di beneficenza che sfida gli approcci tradizionali alla ricerca. Eseguono ricerche su questioni importanti per le persone autistiche e le famiglie e sostengono i finanziatori internazionali a fare lo stesso. Sono partner di AIMS-2-TRIALS per garantire che il progetto coinvolga la comunità dell'autismo in ogni fase e si concentri sul miglioramento della qualità della vita. www.autistica.org.uk -----Messaggio originale----- Da: autismo-biologia <autismo-biologia-bounces(a)autismo33.it> Per conto di daniela Inviato: venerdì 15 febbraio 2019 17:19 A: autismo-biologia(a)autismo33.it Oggetto: [autismo-biologia] Horizon Europe, cosa c’è nel nuovo programma per finanziare la ricerca Il progetto quadro dell’Ue a favore dell’innovazione stanzierà 100 miliardi di euro dal 2021 al 2027. Conviene seguire le fasi di questo programma europeo dal quale si potrebbero avere fondi anche per la ricerca sui disturbi del neurosviluppo. Per saperne di piú https://www.aboutpharma.com/blog/2019/02/14/horizon-europe-cosa-ce-nel-nuov… Daniela _______________________________________________ Lista di discussione autismo-biologia autismo-biologia(a)autismo33.it ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici). Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus. Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: valerio.mezzogori(a)autismo33.it --- Questa e-mail è stata controllata per individuare virus con Avast antivirus. https://www.avast.com/antivirus

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ATAD 2019 | Programma aggiornato
by ATAD CONFERENCE 2019 19 Aug '19

19 Aug '19

If you can't read this email, please View this newsletter online <> ATAD 2019 è alle porte. La Seconda Conferenza Internazionale sulle Tecnologie Assistive e le Disabilità comunica il Programma Aggiornato e invita gli interessati a partecipare. Abbiamo il piacere di comunicare che nella giornata del 21 Settembre, giovani ricercatori, professionisti e altri specialisti avranno la possibilità di presentare ben 40 tra Presentazioni brevi e Poster. ATAD 2019 è dunque un appuntamento da non perdere per ricercatori, professionisti, medici, psicologieper le persone interessatealle Tecnologie Assistive a supporto di disabilità cognitive e funzionali.Organizzata dalla Lega del Filo d’Oro, in collaborazione con Springer e Università Pontificia Salesiana, la Conferenza si configura come uno dei momenti più importanti per entrare in contatto con i ricercatori internazionali che portano avanti i programmi più innovativi in questo settore. SCARICA IL PROGRAMMA <http://gechg.deliverypro.net/trk/click/@f*025j2F7ib38j2f2S1*3=0*86f7f2e4b6f…> LINGUE DELLA CONFERENZA Le lingue ufficiali sono l'italianoe l'inglese. Durante la Conferenza sarà possibile usufruire della traduzione simultanea e in LIS(Lingua Italiana dei Segni). MEDIA La giornata del20 SettembrediATAD Conference 2019è stata accreditata come corso formativo e rilascia8 crediti. Per registrarsi basta andare sul sito dell'Ordine dei Giornalisti <http://gechg.deliverypro.net/trk/click/@f*025j2F7ib38j2f2S1*3=0*86f7f2e4b6f…> e selezionare il corso "Tecnologie a sostegno delle disabilità plurime e sensoriali". Le iscrizioni sono aperte dal22 Luglioal18 Settembre2019. ATAD 2019: ISCRIZIONI €175 (partecipanti) -€70 (studenti) - €125 (gruppi) L'iscrizione alla Conferenzainclude l'accessoalle sessioni scientifiche, Conference kit, welcome cocktail e coffee break. Per saperne di più visitate il sito: www.atadconference2019.org <http://gechg.deliverypro.net/trk/click/@f*025j2F7ib38j2f2S1*3=0*86f7f2e4b6f…> oppurecontattate la segreteria organizzativa: atadsecretary(a)byebyesilos.com <http://gechg.deliverypro.net/trk/click/@f*025j2F7ib38j2f2S1*3=0*86f7f2e4b6f…> . <http://gechg.deliverypro.net/trk/click/@f*025j2F7ib38j2f2S1*3=0*86f7f2e4b6f…> <http://gechg.deliverypro.net/trk/click/@f*025j2F7ib38j2f2S1*3=0*86f7f2e4b6f…> <http://gechg.deliverypro.net/trk/click/@f*025j2F7ib38j2f2S1*3=0*86f7f2e4b6f…> <http://gechg.deliverypro.net/trk/click/@f*025j2F7ib38j2f2S1*3=0*86f7f2e4b6f…> Bye Bye Silos s.r.l. Via Margutta 83 Via Lega Lombarda 13 Roma 00187 IT unsubscribe <http://gechg.deliverypro.net/unsubscribe/@f*025j2F7ib38j2f2S1*3=0*86f7f2e4b…> Sent by emailChef

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Ereditabilità nell'ASD
by Scattoni Maria Luisa 08 Aug '19

08 Aug '19

Carissimi componenti della lista, condividiamo con voi il riassunto di un articolo appena uscito su Jama e finalizzato a stimare il contributo dei fattori genetici e ambientali nei disturbi dello spettro autistico. Un caro saluto a tutti, Maria Luisa Scattoni Angela Caruso La più grande ricerca condotta finora per stimare l’ereditabilità del rischio di autismo ha coinvolto una popolazione di più di 2 milioni di bambini provenienti da 5 paesi diversi , con il risultato che il maggior rischio sia attribuibile a influenze genetiche ereditate. Lo studio “Association of Genetic and Environmental Factors With Autism in a 5-Country Cohort” (https://jamanetwork.com/journals/jamapsychiatry/fullarticle/2737582) guidato da ricercatori dell’Istituto Karolinska di Stoccolma, è stato pubblicato qualche giorno fa sulla rivista JAMA Psychiatry. Lo scopo è stato quello di stimare gli effetti genetici, materni e ambientali che insieme contribuiscono all’insorgenza dei Disturbi dello Spettro Autistico (ASD). Le evidenze a sostegno delle origini genetiche prenatali di questi disturbi avvalorano l’importanza delle variazioni genetiche ereditate (e quindi responsabili dell’ereditabilità dell’autismo), e delle influenze genetiche non ereditate. Un’importante risorsa di queste ultime risiede nel cosiddetto effetto materno, termine usato per descrivere l’associazione tra le influenze genetiche non ereditate che derivano dalla madre e l’autismo del bambino (in aggiunta a ciò che è stato ereditato geneticamente). Le evidenze a sostegno delle origini non genetiche invece riportano il contributo dei fattori ambientali non condivisi (che rendono unico uno stesso individuo di una famiglia, es: il parto cesareo) e delle esposizioni ambientali condivise (che rendono invece simili i membri di una stessa famiglia). Lo studio, frutto di una collaborazione internazionale, nasce dalla necessità di determinare l’influenza dei fattori genetici e non genetici che contribuiscono allo sviluppo di questi disturbi, dal momento che non se ne conoscono ancora le origini. Rispetto ai precedenti studi, questo lavoro analizza un numero considerevole di bambini provenienti da diverse aree geografiche, stima l’ereditabilità di più generazioni di famiglie e riflette il tipo di cultura diagnostica di più paesi indipendenti. Infatti la raccolta di dati si è basata su ampie banche dati per un totale di 2.001.631 bambini, di cui il 51,3% rappresentato da maschi. In particolare, i ricercatori hanno setacciato i registri sanitari nazionali per raccogliere i dati sui bambini nati in Danimarca, Finlandia, Svezia e Australia occidentale dal 1998 al 2007 e le cartelle cliniche nazionali di circa 130.000 bambini nati in Israele dal 2000 al 2011. Dell’intero campione, 22.156 soggetti (1.11%) sono stati diagnosticati con ASD. Moltissimi studi precedenti hanno stimato l'ereditabilità dell'autismo analizzando i gemelli, limitando la ricerca a fattori di rischio che potrebbero essere specifici per i fratelli gemelli. Il lavoro di Bai e colleghi beneficia invece del fatto che include fratelli non gemelli. Gli stessi database sono stati utilizzati inoltre per rintracciare il numero di diagnosi di autismo tra i fratelli dei bambini autistici, tra i fratellastri e i cugini e per identificare i genitori e i nonni con lo scopo di costruire alberi genealogici. Secondo i risultati ottenuti, la stima di ereditabilità è intorno all’81% (nello specifico 80.8%), indicando che il rischio di autismo nella popolazione è dovuto principalmente a influenze genetiche ereditate, senza alcun contributo considerevole degli effetti materni. La stima ottenuta da questo modello statistico riporta un piccolo intervallo di variabilità (73.2% - 85.5%), il che significa che il dato è più affidabile rispetto alle stime di studi precedenti. Visti questi dati, le cause ambientali o esterne possono rappresentare un fattore la cui stima è circa del 20%. Questi risultati sono coerenti con quelli di altri due grandi studi svedesi condotti su coppie di fratelli gemelli e non gemelli: in quello del 2017 i fattori genetici ereditari contribuiscono a circa l'83% del rischio di autismo e in quello del 2010 a circa l'80%. Tuttavia le stime dell'ereditabilità possono variare da paese a paese. Per esempio, la stima per la Finlandia fissa il rischio di autismo al 51%, la cui variabilità è molto ampia (25.1% - 75.6%), con fattori ambientali condivisi e non condivisi che contribuiscono rispettivamente al 14% e al 34%. Dal momento che la Danimarca, la Finlandia e la Svezia hanno in comune lo stesso sistema sanitario nazionale per la sorveglianza della salute, e in considerazione della simile dimensione del campione di questi tre paesi, è stato messo a punto un modello di analisi combinata per i dati dei paesi nordici. In tal caso la stima di ereditabilità è tra 81.2% e 82.7% (a seconda del modello statistico considerato, con inclusione oppure no dei fattori materni e fattori ambientali condivisi). Successivamente sono stati inclusi nell’analisi altri due piccoli campioni, quello dell’Australia occidentale e quello dell’Israele, la cui stime di ereditabilità sono rispettivamente del 54% e quelle del 86.8%. Gli stessi autori dello studio ribadiscono che queste discrepanze tra i diversi paesi possono riflettere le differenze tra gli standard diagnostici per l'autismo adottati. Una domanda interessante che si stanno ponendo già molti ricercatori in questo ambito è infatti se c'è qualcosa di veramente diverso nel modo in cui l'autismo viene diagnosticato in paesi diversi, ma non si è giunti ancora a nessuna valida conclusione. Quando i ricercatori hanno stimato il contributo dell'effetto materno, la sua associazione con la variazione del rischio di autismo è stata molto piccola o addirittura inesistente. Singoli fattori di rischio materni, come ad esempio l’obesità, non sono direttamente inclusi in questo modello di analisi statistica, per cui i meccanismi attraverso cui essi operano potranno essere compresi usando altri approcci di studio. I ricercatori hanno infine esaminato i fattori ambientali legati all'autismo. Ad esempio, si stima che il 18,1% del rischio di autismo deriva da fattori ambientali che non sono condivisi tra i membri della famiglia. Questi fattori includono mutazioni genetiche non ereditate o mutazioni meglio definite de novo. Quando il team ha esaminato i fattori ambientali che sono condivisi tra i membri della famiglia, come potrebbe essere l'ambiente domestico, ha trovato che essi non contribuiscono sostanzialmente al rischio di autismo. Dunque, nella maggior parte delle analisi condotte, gli effetti genetici ereditati hanno l'influenza maggiore sull’insorgenza degli ASD, con un contributo minore dei fattori ambientali non condivisi e con pochissime evidenze degli effetti materni o dell’ambiente condiviso. Il maggior punto di forza dello studio è l’uso di una popolazione campione molto ampia, la più grande finora descritta, inclusiva di dati appartenenti a tre diverse generazioni. La consultazione dei registri di popolazione ha permesso inoltre di seguire i partecipanti sin dalla nascita ed evitare il bias della raccolta dei dati retrospettivi. In aggiunta alla forza statistica del modello di analisi, il lavoro supera il concetto di riproducibilità del dato, visto che replica i risultati provenienti da 5 dataset appartenenti a diversi registri del sistema sanitario nazionale. Ai notevoli punti di forza si aggiungono alcune limitazioni dello studio, tra cui il fatto che l’algoritmo statistico utilizzato per stimare il rischio di ASD trascura il contributo delle interazioni gene-ambiente e le possibili correlazioni gene-ambiente. Dallo studio è emerso che l’ereditabilità dell’autismo è alta (circa l’80%) in quanto la maggior parte dei rischi di insorgenza è da attribuire a fattori genetici ereditati, mentre i fattori ambientali esterni contano poco. Anche se a lungo considerato un problema psicologico dovuto all’interazione del soggetto con l’ambiente, in particolare con genitori freddi e distaccati, ad oggi le evidenze scientifiche dimostrano chiaramente come l’autismo abbia una forte componente ereditabile.

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NOTA E PROPOSTA - CRISPIANI
by Piero Crispiani 05 Aug '19

05 Aug '19

Approvato il Decreto sull'Inclusione Scolastica Approvato il Testo Riformato del Decreto Legislativo 66/2017 Norme per la promozione dell'inclusione scolastica degli studenti con disabilità. Posizione personale di P. Crispiani inviata alle Associazioni 4-8-19 Gentili in indirizzo, esprimo un parere ed un invito sulla discussione odierna introno al Decreto ma, soprattutto inernete i trattamenti abilitativi a fronte dello Spettro. Assente da tutta questa discussione e dai provvedimenti centrali è l'interesse per l'AGIRE reale in favore della INTEGRAZIONE. Integrare vuol dire intessere, intrecciare, far partecipare: questo è il vero obiettivo della scuola, porre l'alunni nelle trame del lavoro, delle attività, del pensiero. Non cadiamo nell'errore (moda, annosa povertà della Pedagogia, "formalismo pedagogico") di abrogare questo termine in favore del generico "includere", nato in ambito civile-politico (Lisbona, Salamanca) e tracimato in ambito scolastico, psico-pedagogico. Termine che piace tanto.perché elusivo. L'Inclusione è un atto culturale e civile di accettarne, condivisione, accoglienza. L'Integrazione è un atto professionale. Il Decreto (in buona fede) torna a sanitarizzare ulteriormente ed a render macchinoso il processo rendendo sempre più periferica la posizione e l'esperienza dei docenti (per non dire dei genitori). Già (positivamente) oggi c'è una posizione di stallo, di "attesa teorica" intorno all'Autismo, allo Spettro, ai Disturbi del neurosviluppo, ai sistemi di connessione, rilanciando questioni centrali come la esecutività, l'adattamento, il potenziamento delle abilità, i modi di conduzione della relazione educativa (didattica, terapica, di training): cioè il sapere dei docenti. Bisogna avere esperienza di come questo bambino impatta "la costruzione del numero". Come questo bambino impatta "la costruzione della lingua scritta"? E poi, l'autistico è goffo, disprassico, lento, lateralizzato? Lo si dice solo nei corridoi, continuando poi a negarlo? E ancora: non produce foni? Non sequenzializza foni? Non può farlo o lo fa con difficoltà esecutiva? E' prima afasico o prima autistico? Cosa comprende delle comunicazioni verbali? Se viene pre-allertato? Potremmo continuare con una quantità di criticità fondamentali, le cui esperienze utili restano però nel silenzio dei docenti e della scuola. Suggerisco (alle varie organizzazioni private) di attivare un FORUM NAZIONALE DEI DOCENTI sul nebuloso "Spettro Autistico". Invitare la "Scienza" ad ascoltare gli operatori, le loro esperienze, le intuizioni, gli errori, i guadagni educativi, le perdite di tempo, le comparazioni con altre sindromi, cioè tutto ciò che non varca i confini del "privato docente". Che le Associazioni si facciano protagoniste. Cordiali saluti Prof. Piero Crispiani Università di Macerata - Ordinario di Pedagogia e Didattica speciale Già Direttore Didattico

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