January 2024 - autismo-biologia

aploinsufficienza
by daniela 18 Jun '26

18 Jun '26

Abbiamo parlato più volte su questa lista di autismo causato dalla mutazione di un singolo gene http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2022-October/004744.html Di queste mutazioni ne sono state descritte più di 100 e il numero continua ad aumentare, come abbiamo visto nel recente messaggio del 13 gennaio scorso http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2023-January/004800.html In questi casi ci possiamo trovare nella condizione di aploinsufficienza, qualora la mutazione riguardi un gene codificante e comporti la perdita di funzione del gene mutato. La perdita di funzione ha come conseguenza una riduzione di quantità della molecola codificata da quel gene , solitamente una proteina, che non sarebbe più sufficiente a garantire le mansioni che la proteina deve svolgere e quindi si ha la manifestazione fenotipica. Nell’articolo Espinoza S, Bon C, Valentini P, Pierattini B, Matey AT, Damiani D, Pulcrano S, Sanges R, Persichetti F, Takahashi H, Carninci P, Santoro C, Cotella D, Gustincich S. SINEUPs: a novel toolbox for RNA therapeutics. Essays Biochem. 2021 Oct 27;65(4):775-789. doi: 10.1042/EBC20200114. PMID: 34623427; PMCID: PMC8564737. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8564737/ gli autori prospettano una possibile terapia delle condizioni di aploinsufficienza mediante la stimolazione del gene sano a sintetizzare una maggiore quantità di proteina. Qualora, partendo dal 50%, si arrivasse al cento per cento, si arriverebbe alla normale quantità della proteina codificata da quella coppia di geni e, teoricamente, alla normalizzazione del fenotipo. Gli autori descrivono una nuova classe di RNA non codificante (SINEUPs) che aumenta selettivamente la traslazione di un mRNA bersaglio e la sua potenziale applicazione in malattie dove un aumento fisiologico dell’espressione di una proteina endogena puo’ essere terapeutico. Questo approccio terapeutico andrebbe alla radice del disturbo e potrebbe dare un miglioramento radicale, teoricamente la normalizzazione del fenotipo. Sembra fantascienza, ma ricordo che sembrava fantascienza, solo qualche decennio fa, anche la possibilità di fare trapianti d’organo, cosa oggi possibile dopo che la ricerca ha portato alla comprensione dei meccanismi del rigetto. Nell’articolo citato non si parla di autismo, ma ciò che si dice delle condizioni di aploinsufficienza è valido per tutte le condizioni nelle quali la mutazione di un singolo gene codificante comporta la riduzione della quantità della molecola codificata Haploinsufficiencies are a wide spectrum of diseases (several hundreds) where the protein product of both alleles is required to ensure the normal phenotype, but one allele is inactive due to hereditary or germline mutations leading to lower expression of a functional protein. They are heterogeneous (each of them involving a different gene) and rare (they occur in a very limited number of patients), limiting drug development by the private sector. Importantly, recent data have shown that the overexpression of some of these target genes can be detrimental, phenocopying the disease or leading to life-threatening side-effects [85]. These worrisome results strongly support the need for new technologies able to restore the expression of the gene of interest in a physiological range. In these circumstances, SINEUP technology modestly increases protein expression of about 1.5–3-fold, thus restoring physiological levels in case of haploinsufficiency disorders while virtually limiting or eliminating any toxicity elicited by uncontrolled overexpression. Daniela Mariani Cerati

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Neurobehavioral Unit (NBU)
by daniela marianicerati 12 May '26

12 May '26

Igravi comportamenti dirompenti, e in particolare l'auto ed eteroaggressivita', non dovrebbero essere eventi che sorprendono e chetrovano impreparati i servizi sanitari. Allo stato attuale delleconoscenze questi comportamenti, ingestibili in ambienti comuni,dovrebbero essere previsti, cosi' come e' previsto che chi ha unacardiopatia ischemica possa avere dolore al torace e per questo trovain Italia tante Unita' coronariche di buon livello. Esemplarea questo proposito e' la NeurobehavioralUnit (NBU) delKennedy Krieger Institute di Baltimora, che e' stata copiata a Parigiall'ospedale Pitié-Salpeˆtrie`re e che sarebbe opportuno importare anche in Italia.Nel nostro paese tante famiglie vengono alla prese con crisicomportamentali gravissime e non trovano l'aiuto di cui hannobisogno, soprattutto in eta' adulta, quando le persone con autismonon sono piu' di nessuno. Perconoscere la NBU di Baltimora basta andare al loro sito http://www.kennedykrieger.org/patient-care/patient-care-programs/inpatient-… Mie' parsa tanto importante questa iniziativa che ne ho tradottoqualche stralcio, sperando che al piu' presto si faccia qualcosa disimile anche in Italia.A quanto descritto nel sito farei pero'alcune modifiche: toglierei il limite dei 21 anni, dal momento che laproblematica delle crisi comportamentali e' la stessa anche nelleeta' successive, e inserirei tra le attivita' di questaUnita'Operativa anche la ricerca biologica. Idiabetici si scompensano, presentando talvolta agitazione e stranezzedel comportamento, quando hanno la glicemia troppo alta o troppobassa. I cirrotici si scompensano quando hanno l'ammoniemia alta.Perche' non dovrebbe essere la stessa cosa per l'autismo? Individuarescompensi biochimici correggibili potrebbe essere un buon campo diricerca, favorito da un ambiente in cui si concentra una casisticaomogenea. Ed ecco alcuni stralci del sito nella mia traduzione NeurobehavioralNUnit (NBU) | Kennedy Krieger Institute PROGRAMMA Fondatanel 1980, l' Unita' Neurocomportamentale e' una divisione ospedalieradi 16 letti dedicata alla valutazione e al trattamento di bambini egiovani adulti con disabilita' dello sviluppo e disabilita'intellettiva che hanno severi problemi comportamentali. Dallasua fondazione ad oggi la NBU ha gestito pazienti provenienti da ogniparte dell'America e del mondo. LaNBU e' riconosciuta a livello nazionale come programma di eccellenzanell' offerta di trattamento comportamentale intensivo a individuicon disturbi del comportamento severi e altamente resistenti altrattamento, associati a disabilita' del neurosviluppo.Iltrattamento e' integrato, comportamentale e farmacologico, con unapproccio rigorosamente evidencebased.NBU e' conosciuta anche per la ricerca e per la grande esperienza nel campo dellaanalisi applicata del comportamento. Tipologiadegli utentiI primi destinataridel servizio sono bambini, adolescenti e giovani adulti fino all'eta'di 21 anni, ma vengono ammessi anche soggetti di eta' maggiore di 21anni.Problemicomportamentali piu' frequentemente trattati - autoaggressivita' - aggressivita' - distruttivita' - fughe - pica - comportamenti ripetitivi e ristretti LaNBU serve pazienti con una grande varieta' di diagnosi, tra cui:disturbi dello spettro autistico, ritardi dello sviluppo, disabilita'intellettiva, disturbi del sonno, disturbi alimentari, disordini delmovimento con comportamenti autolesivi, nonche' diverse malattiegenetiche, metaboliche e cromosomiche. Approccioterapeutico L'approccio terapeutico e' interdisciplinare. Ipazienti vengono trattati da professionisti specializzati nelleseguenti discipline: psicologia comportamentale, psichiatria,pediatria, neurologia, nursing, assistenza sociale e logopedia. Poiche' il progresso del bambino o adulto dipende dal coinvolgimento e dallapartecipazione al programma dei genitori o chi per loro, la famigliae' considerata un membro vitale del team. Ognipaziente riceve una valutazione intensiva, che include un assessmentcomportamentale funzionale, che aiuta a comprendere i fattori chefavoriscono il comportamento problematico e una valutazione di cio'che al bambino piace e che il bambino puo' avere come rinforzo. Sicerca di trattare l'individuo in modo onnicomprensivo usando l'approccio ABA, considerato la migliore pratica per questo tipo dipazienti, e i farmaci, quando appropriati.Ilrapporto operatore paziente e' di uno a uno o a anche piu' alto nelleore di veglia. Sottola supervisione di un analista del comportamento certificato, ognipaziente riceve sessioni di valutazione e trattamento da parte di unteam di 2 – 3 terapisti.Itrattamenti comportamentali vengono programmati e applicati sullabase delle valutazioni, e i risultati vengono monitoratirigorosamente. Anchele valutazioni di carattere psichiatrico e il monitoraggio deifarmaci esaminano molti fattori, tra cui i problemi comportamentali,l'umore e il livello di attivita' (ipo o, piu' spesso, iperattivita') Ipiani di trattamento vengono formulati sulla base dei bisogniindividuali e hanno come primo obiettivo la diminuzione dei piu'severi problemi di comportamento e l'aumento di comportamentiappropriati che rimpiazzino quelli indesiderati.Pertutti i pazienti gli obiettivi che fin dal momento dell'ammissione vengono perseguiti comprendono: - identificare e valutare i comportamenti che devono essere oggetto di trattamento - sviluppare un piano di trattamento finalizzato a diminuire tali comportamenti - programmare un piano per aumentare i comportamenti desiderabili - diagnosticare e trattare ogni disordine psichiatrico che sia distinto dal disturbo comportamentale - Identificare quei comportamenti problematici che potrebbero rispondere ai farmaci - fare un intenso training a genitori, insegnanti e altre persone che stanno vicino al paziente in modo tale che possano realizzare loro stessi il programma di trattamento - assistere i genitori e le altre persone che stanno vicino al paziente nell' accedere ai servizi di supporto che il loro territorio offre Risultati Ladurata della degenza varia da tre a sei mesi. I risultati supportanol'efficacia dell'approccio descritto. Durante gli ultimi 5 anni: - l'84% dei pazienti dimessi hanno ridotto i problemi di comportamento almeno dell'80% - l'86% dei pazienti ha mantenuto i miglioramenti seguiti al trattamento nel follow up - Il 95% delle famiglie hanno dichiarato di essere soddisfatte dei servizi - il 100% dei pazienti veniva dimesso con almeno un genitore o altra persona vicina al paziente preparato a seguire e mantenere i piani di trattamento

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deprescrizione di psicofarmaci
by daniela 04 Jun '25

04 Jun '25

E’ stato recentemente pubblicato l’articolo Adams D, Hastings RP, Maidment I, Shah C, Langdon PE. Deprescribing psychotropic medicines for behaviours that challenge in people with intellectual disabilities: a systematic review. BMC Psychiatry. 2023 Mar 28;23(1):202. doi: 10.1186/s12888-022-04479-w. PMID: 36978032; PMCID: PMC10044393. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC10044393/ L’articolo affronta una problematica che è stata più volte affrontata anche su questa lista: la deprescrizione di psicofarmaci nelle persone con disabilità intellettiva e comportamenti problema http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2020-August/003891.html http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2021-March/004128.html http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2020-September/003929.html Sia i medici che le associazioni per la difesa dei diritti da qualche anno hanno preso coscienza del fatto che ai disabili intellettivi vengono somministrati psicofarmaci, soprattutto antipsicotici, per periodi di tempo lunghissimi, spesso a vita. Il motivo più frequente per cui gli psicofarmaci vengono iniziati, talora in tenera età, è la presenza di comportamenti problema. Una volta iniziati, questi trattamenti vengono spesso continuati per la vita, non sempre con il dovuto monitoraggio. Tutto questo rende problematica la deprescrizione soprattutto degli antipsicotici. Quando si intraprende la strada della deprescrizione, si assiste spesso ad un peggioramento delle condizioni del paziente, che spinge a credere che il farmaco faccia bene e perciò non sia eliminabile. Questo non si puo’ sempre escludere ma, se il calo della dose di farmaco è troppo rapido, il peggioramento puo’ essere dovuto all’effetto rimbalzo, in rapporto con il blocco dei recettori della dopamina indotto dai farmaci, che ha come conseguenza l’aumento dei recettori e dunque un aumentato effetto della dopamina stessa. E’ ormai assodato che la deprescrizione di antipsicotici deve avvenire gradualmente, con una gradualità che deve essere in relazione sia con la dose del farmaco sia con la durata dell’assunzione. Questo per non incorrere nel fenomeno della up-regulation, prima ricordata. Partendo dalla constatazione che nessun farmaco psicotropo ha le autorizzazioni all’immissione in commercio per i comportamenti problema in assenza di co-occorrenze psichiatriche, gli autori fanno una rassegna dei lavori sulla deprescrizione in disabili intellettivi di ogni età, per evidenziarne gli effetti sui comportamenti problema e sula salute fisica e mentale. I lavori esaminati sono molto eterogenei per cui è difficile trarre delle conclusioni generali. Sono comunque emersi dei dati interessanti. Davide Gerrard e colleghi hanno fatto una sperimentazione controllata come si fa con un farmaco sperimentale. Hanno diviso i pazienti in due gruppi, di 25 e 29 persone. Al primo gruppo la deprescrizione è stata associata al Positive Behaviour Support (PBS) somministrato da un team specialistico; al gruppo di controllo la deprescrizione non è stata accompagnata da nessuna azione diversa rispetto a quanto veniva fatto prima. La percentuale di successo nella riduzione e nella sospensione completa dei farmaci è stata significativamente più alta nel gruppo in cui il PBS veniva erogato. https://www.emerald.com/insight/content/doi/10.1108/AMHID-12-2018-0051/full… Non tutti gli autori descrivono dettagliatamente se la deprescrizione è stata associata ad alternative non farmacologiche. Tutti comunque concludono che in generale gli effetti positivi sul comportamento e sulla salute fisica e mentale sono associati ad un modello multidisciplinare concomitante alla deprescrizione. Gerda M de Kuijper e Pieter J Hoekstra hanno riportato buoni risultati, consistenti nella sospensione completa dei farmaci e nel suo mantenimento al follow up nel 40% di un gruppo di 129 disabili intellettivi ospiti di una residenza. La riduzione del dosaggio fino alla sospensione è stata fatta in 14 settimane con riduzione del 12,5% della dose iniziale ogni due settimane https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29920689/ Alcuni autori riportano una discinesia da sospensione, peraltro transitoria, durante la riduzione di antipsicotici tipici. Diversi autori riportano effetti benefici sulla salute generale, in particolare una riduzione del sovrappeso e della pressione arteriosa. Questo lavoro ha documentato che una diminuzione del dosaggio di psicofarmaci, in particolare di antipsicotici, nei disabili intellettivi con o senza autismo, fino alla sospensione totale, è possibile in una buona percentuale di casi, senza che vi sia un peggioramento dei comportamenti problema. Per prevenire le problematiche dell’ “overprescribing “ e della conseguente difficile deprescrizione la prima cosa da fare sarebbe quella di prescrivere gli psicofarmaci solo quando non ci sono alternative, quando i benefici si dimostrino superiori ai rischi e per il minor tempo possibile Daniela Mariani Cerati

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Diagnosi rapida autismo
by benedetta demartis 01 Feb '24

01 Feb '24

Cara Daniela ti inoltro il link che mi è stato inviato. https://musascarl.it/intelligenza-artificiale-verso-la-diagnosi-rapida-di-a… Ne sai qualcosa in piu? Un caro saluto Betti

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Re: [autismo-biologia] Osservatorio nazionale
by gmarino＠fondazionemarino.it 30 Jan '24

30 Jan '24

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prospettive terapeutiche
by daniela 28 Jan '24

28 Jan '24

Negli ultimi anni ci sono state per l’autismo molte proposte terapeutiche basate su diverse ipotesi teoriche, a volte supportate da modelli animali. Vi sono state anche alcune sperimentazioni sull’uomo che però si sono fermate alle fasi prima o seconda senza arrivare alla fase finale, quella che permette agli enti regolatori di dichiarare che una terapia puo’ uscire dalla fase sperimentale e diventare terapia raccomandata a tutti coloro che si trovano in quella condizione. Un’esigenza molto sentita è quella di formare dei sottogruppi omogenei sui quali individuare dei target su cui possano agire terapie farmacologiche o non farmacologiche. Al link https://www.mdpi.com/ijms/ijms-24-01819/article_deploy/html/images/ijms-24-… si trova una figura che presenta molte delle terapie proposte, per nessuna delle quali si è giunti all’evidenza delle prove di efficacia, ma per le quali sarebbe razionale fare sperimentazioni randomizzate controllate. Si menzionano vecchie terapie come le vitamine ( vitamine B6, B12, D e acido folico), gli acidi grassi omega 3 e i probiotici. Viene ricordata la iperomocisteinemia per la quale sarebbe indicato l’acido folico e la disbiosi intestinale per la quale sarebbero indicati alcuni probiotici. Viene ricordato che questi supplementi dietetici, praticamente privi di effetti indesiderati, hanno dato dei miglioramenti comportamentali in alcune sperimentazioni. Per le condizioni monogeniche si menziona la terapia genica, che al giorno d’oggi non fa più parte solo della fantascienza. Tra queste condizioni vengono menzionate: X fragile, sclerosi tuberosa, MECP2, SHANK3, Neurexine e Neuroligine. La stimolazione cerebrale ha dimostrato una buona tollerabilità e un miglioramento comportamentale e cognitivo agendo presumibilmente sulla regolazione della eccitabilità corticale. Gli esosomi possono modulare l’attività sinaptica. Nella figura ci sono anche le terapie che sono considerate non più sperimentali, anche se con preoccupanti effetti indesiderati (tremori e aumento del peso corporeo) come gli antipsicotici, di cui si dice che mitigano l’autoaggressività e riducono i comportamenti ripetitivi, e l’intervento comportamentale, di cui si dice che migliora l’interazione sociale, il linguaggio comunicativo e la regolazione emotiva. Vengono inoltre menzionate altre potenziali terapie, che gli autori ritengono meritevoli di essere sperimentate. Trovo interessante il lavoro di sintesi delle conoscenze che gli autori hanno fatto, ma nelle conclusioni loro stessi dicono che prima di potere fare qualche cosa bisogna chiarirsi le idee sul trovare gruppi omogenei su cui poi fare sperimentazioni che rispettino le regole condivise dalla comunità scientifica. Fonte: Wang L, Wang B, Wu C, Wang J, Sun M. Autism Spectrum Disorder: Neurodevelopmental Risk Factors, Biological Mechanism, and Precision Therapy. International Journal of Molecular Sciences. 2023; 24(3):1819. https://doi.org/10.3390/ijms24031819 Daniela Mariani Cerati

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Re: [autismo-biologia] Fwd: Fw:I: Galli della loggia
by Claudia Nicchiniello 19 Jan '24

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Fwd: Fw:I: Galli della loggia
by Fondazione Marino 19 Jan '24

19 Jan '24

L’INCLUSIONE DEI DISABILI NELLA SCUOLA ITALIANA NON E' UN MITO MA UN VANTO > > Pensare che i problemi della scuola italiana derivino dall'inserimento dei > disabili è quasi una bestemmia. Che rilancino questa tesi “maitre a penser” > di chiara fama , palesando , senza aver nemmeno il coraggio di dirlo > apertamente il ritorno alle classi differenziali è segno di desolante > superficialità. Urge dunque qualche ripasso. L’integrazione dei disabili > nella scuola non è un mito , è civiltà. La disabilità è una condizione che > accomuna mille forme diverse ognuna delle quali ha specifiche peculiarità, > menomazioni, interazioni e potenzialità.Le disabilità fisica e sensoriale, > fino a qualche decennio addietro, erano le uniche forme evidenti mentre > tutte quelle che comprendono la compromissione del sistema neurologico > centrale erano considerate una vergogna da tenere nascosta. Per capirci, > nel nostro Paese oggi in tutte le scuole di ogni ordine e grado si > registrano circa 300 mila alunni con disabilità. Per il 95 % si tratta di > alunni con disabilità del neurosviluppo ed autismo e soltanto il 5% > comprende disabilità fisica e sensoriale. La legge 104, considerata un > modello di integrazione scolastica, ha superato l’emarginazione delle > scuole differenziate ed ha restituito dignità agli alunni destinati > all'emarginazione. A trarre benefici sono però stati soltanto gli alunni > portatori di disabilità fisica- e sensoriale, statisticamente una > minoranza. Per loro era già sufficiente essere inseriti in classi > differenziate per partecipare, alla pari, alla didattica e conseguire > regolari corsi di studio assistiti di un minimo di ausili di comunicazione > e di accessibilità. E’ un processo ormai irreversibile che le Associazioni > difendono con determinazione. > > La disabilità che colpisce il sistema neurologico centrale generalmente è > diversa, gli alunni non hanno bisogno di ausili ne hanno problemi di > accessibilità. Presentano però condizioni di gravi e diverse menomazioni e > tutti hanno bisogno di un sostegno che nonostante i 40 anni della legge 104 > la scuola non riesce ancora a garantire. Ecco il punto: non si tratta di > tornare all'esclusione ma di applicare bene una legge avanzata.Infatti no > mancano i problemi, vincoli sindacali e le graduatorie sommate alla facoltà > delle scuole di nomina dei posti in deroga alimentano il clientelismo a > scapito della formazione degli insegnanti di sostegno provocando ingenti > impegni di spesa quasi tutti privi di un minimo di efficacia dunque è vero > che tutta questa popolazione convive nelle classi privi di un progetto > educativo. Ma la soluzione non è tronare alle calssi differenziali quanto > applicare la legge con scienza, coscienza. > > Nella stessa epoca della legge 104 è stata emanata la legge Basaglia che > chiudeva i manicomi (venivano internati e tenuti separati dalla società > tutte le persone con autismo insieme ad altre disabilità intellettive) e si > sono affermate le Neuroscienze. Riapriamo dunque anche i manicomi? Le > neuroscienze in questi anni hanno fatto enormi progressi e dimostrano che > anche da una persona con residue capacità si possono trarre delle > potenzialità spendibili come contributo alla vita sociale. Lo ha ricordato > anche il nostro Presidente Sergio Mattarella quando in occasione dei saluti > per il nuovo anno ci ha parlato dell'iniziativa di PizzAut dove circa 500 > ragazzi con autismo sperimentano occasioni lavorative certamente di > autostima ma sicuramente di valore produttivo in termini di impegno sociale. > > Le Neuroscienze dimostrano che si possono trasformare persone che > presentano alti bisogni di supporto in soggetti utili nella società > produttiva. Non tanto per il principio di solidarietà sociale ma perché in > questi casi la persona con disabilità che viene formata presenta un costo > economico nullo o nettamente inferiore di quello della assistenza. Le > tecniche riabilitative di tipo cognitivo comportamentale hanno bisogno dei > contesti di vita per esprimere la loro efficacia con vantaggi per tutta la > classe così come dimostrato anche dal desiderio delle famiglie ad iscrivere > i propri figli nelle classi dove è presente un alunno con disabilità. Le > classi speciali sono frutto di un'altra cultura quella dell'esclusione, > dell'aparthed del diverso. > > Tutte le rivoluzioni degli anni 80: legge 104; legge Basaglia e > Neuroscienze hanno faticato decenni per essere pienamente applicate ed il > percorso non è ancora concluso. Quello della piena integrazione scolastica > e dell’inclusione è fermo per responsabilità dei Governi che non sono > capaci di offrire insegnanti di sostegno adeguatamente formati mentre > invece preferiscono spendere per incrementare il loro numero. Un esercito > privo di qualsiasi formazione costa molto di più di insegnanti qualificati > che garantiscono maggiore efficacia in un rapporto insegnanti -alunni meno > esclusivo. Le Associazioni che tutelano gli alunni con disabilità dovranno > essere più capaci di indirizzare le Istituzioni a superare ostacoli > burocratici e culturali. Mescolare, disabilità e immigrazione come fanno > nei loro interventi grandi intellettuali un pò avulsi dalla realtà è tanto > irrispettoso quanto inquietante. > > Giovanni Marino > > Presidente Angsa Nazionale > -- > Inviato da Libero Mail

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Necrologio della Dottoressa Aldina Venerosi Pesciolini
by Carlo Hanau 16 Jan '24

16 Jan '24

Con grande dolore annunciamo la scomparsa della Dottoressa Aldina Venerosi Pesciolini dell’Istituto Superiore di Sanità. Aldina lavorava come primo ricercatore prima al Dipartimento di Biologia cellulare e Neuroscienze, sezione di Neurotossicologia e Neuroendocrinologia dell’ISS dalla fine degli anni ’90 dove faceva ricerche su modelli animali per conoscere meglio la tossicità sul neurosviluppo di farmaci e inquinanti ambientali. Con lo stesso rigore col quale aveva fatto le ricerche in laboratorio, ha affrontato il problema dell’autismo nei suoi vari aspetti: preventivo, epidemiologico, abilitativo e sociale, tenendo ben presente che le cause del fenomeno dovessero essere trovate nella biologia e non nella carenza di affetto. Insieme alla collega Dr.Flavia Chiarotti ha organizzato a ottobre 2010 un grande convegno sul tema “Autismo: dalla ricerca al governo clinico” a cui hanno partecipato i maggiori esperti internazionali. Si è occupata anche di piccole realtà locali, come ad esempio quella di Civitavecchia e del suo Osservatorio sull’autismo, collaborando coi suoi Dirigenti nel campo dell’epidemiologia e della formazione. Insieme alla Collega Flavia Chiarotti ha collaborato con UNIMORE per realizzare un convegno nazionale sull’inclusione lavorativa in ambiente di lavoro normale svoltosi nell’ISS e a Civitavecchia nel 2012. In questa ASL e in moltissime altre ha fatto corsi rivolti a pediatri, neuropsichiatri, psichiatri, psicologi e altro personale che si prende cura delle persone con autismo. Ha condotto una serie di valutazioni sulla qualità della vita nei servizi per l’autismo, specie quelli residenziali, attualizzando la tradizione dell’epidemiologia valutativa di Pierluigi Morosini. Aldina, ricercatrice nel campo della biologia di base, ha mostrato grande sensibilità a tutta la problematica dell’autismo ed era molto vicina ai genitori, impegnandosi molto per dare un concreto aiuto alle famiglie, anche nella stesura della Linea guida n.21 del 2011, fatta d’intesa con le nostre associazioni di genitori. Di recente partecipava alla ricerca “Differenze di genere e salute dei caregiver familiari” volta ad evidenziare la problematica situazione dei familiari che assistono una persona di ogni età con altissimo bisogno di sostegno, come i nostri genitori. Con lei perdiamo una ricercatrice seria e competente, una grande amica delle nostre associazioni e una cara amica personale. Giovanni Marino Presidente di ANGSA onlus Carlo Hanau Presidente e Dr. Daniela Mariani Cerati di A.P.R.I. OdV -- *invito a firmare la petizione al Ministro contro le raccomandazioni di prescrivere antipsicotici e altri psicofarmaci ai bambini con autismo* *http://chng.it/4PCKz4n6ct <http://chng.it/4PCKz4n6ct>* Prof. Carlo Hanau già docente di Programmazione e organizzazione dei servizi sociali e sanitari nelle Università di Modena e Reggio Emilia e di Bologna. Presidente di A.P.R.I. Odv ETS pagina Facebook al link https://www.facebook.com/APRI.ONLUS/

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Re: [autismo-biologia] Corso FAD 'Il paziente autistico nella medicina generale' - AGGIORNAMENTO
by info＠autismoesocieta.org 14 Jan '24

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Buonasera, vi vorremmo aggiornare sul Corso di formazione FAD ‘Il paziente autistico nella medicina generale’ di cui avevamo inviato ampia documentazione a Maggio 2023. Ad oggi il totale dei primi 8 mesi di Corso è di 1300 Iscritti distribuiti tra Piemonte, Lombardia ed Emilia Romagna (le Regioni con la maggior quota di iscrizioni) seguiti da Lazio, Campania, Veneto, Sardegna, Sicilia e via via tutte le altre Regioni. I Medici di Medicina Generale sono il gruppo più consistente degli Iscritti, seguiti, tra i più numerosi, dai medici di Medicina Interna, dai Pediatri, dagli Psichiatri, dai Neurologi, dai medici di Continuità assistenziale (ex Guardia medica), dai Cardiologi, dai Medici di Chirurgia e Accettazione di urgenza, dagli Endocrinologi e in tono minore da altre discipline che comunque confermano in generale una trasversalità di interesse su questi temi, che dovrà essere sostenuta e sviluppata. 1300 iscritti sono ovviamente una piccolissima quota dei medici italiani, ma rispetto al tema proposto sono grandi numeri che confermano un’esigenza di formazione ormai indifferibile. Il Corso sarà on line fino a metà Maggio 2024: vi chiediamo di aiutarci a promuoverlo ancora, per raggiungere molti altri Professionisti che potrebbero essere interessati, oltre a quelli già informati attraverso le nostre comunicazioni (inviate anche alle Società italiane delle varie Specialità). Vi ringraziamo per la collaborazione nel diffondere la Locandina allegata e vi inviamo i nostri più cari saluti. Autismo e Società Onlus Associazione Autismo e Società Onlus Via Condove 24 10129 Torino www.autismoesocieta.org info(a)autismoesocieta.org 336/883148 Da "autismo-biologia" autismo-biologia-bounces(a)autismo33.it A "autismo-biologia" autismo-biologia(a)autismo33.it Cc Data Sun, 21 May 2023 17:40:35 +0200 Oggetto [autismo-biologia] Corso FAD per i Medici 'Il paziente autistico nella medicina generale' Gentilissimi, l'Associazione Autismo e Società Onlus, ha promosso il Corso di Formazione 'Il paziente autistico nella medicina generale', in collaborazione con SIMG - Società Italiana di Medicina Generale e delle Cure primarie ed il coinvolgimento dei Dottori Cristina Panisi e Federico Balzola. Potete scaricare la locandina dal seguente indirizzo: https://www.autismoesocieta.org/public/pdf/21052023170008-LocandinaCorsoMed… Si tratta di un nucleo formativo di 7 ore accessibile gratuitamente sul sito www.simg.it e che potrà essere fruito dai partecipanti appartenenti alla professione Medico Chirurgo per le seguenti discipline: Medicina Generale (Medici di Famiglia) Pediatria Neuropsichiatria infantile Psichiatria Gastroenterologia Medicina Interna Neurologia Allergologia Cardiologia Endocrinologia Il corso prevede 3 incontri on line, della durata di 2,20 ore ciascuno (7 ore totali) ed il conseguimento di 7 crediti ECM. Gli obiettivi : · Inquadrare l’autismo e i disordini del neurosviluppo secondo una prospettiva sistemica • Considerare l’infiammazione, lo stress ossidativo e gli squilibri del microbiota come importanti vie patogenetiche, alle quali indirizzare strategie preventive e terapeutiche • Migliorare gli standard di diagnosi e cura per le persone autistiche Sappiamo ormai quanto gli aspetti biologici siano parte integrante di un corretto approccio clinico e quanto questi, se non indagati e gestiti, possano inficiare il benessere delle persone autistiche, dalla gestazione alla vita, con impatto rilevante sulla qualità di vita e lo sviluppo della persona e le sue possibilità di una piena partecipazione sociale. Occorre che i medici siano preparati ad affrontare una situazione complessa ed in continua crescita, potendo contare su strumenti e competenze idonee ad effettuare diagnosi corrette e dispensare quelle cure che possano mantenere e/o migliorare la condizione di salute del paziente autistico e prevenire – o quantomeno attenuare – aspetti degenerativi dimostrati dalla ricerca neuroscientifica. ‘Il paziente autistico nella medicina generale’ rappresenta un primo passo verso un appuntamento formativo che speriamo diventi la norma nell’ambito dell’aggiornamento medico. La collaborazione della SIMG fa ben sperare e comunque sottolinea un'esigenza di conoscenza non più rinviabile. Si è evidenziata una diffusa difficoltà dei medici ad affrontare la tematica dell’autismo: ora abbiamo la possibilità, TUTTI, di segnare un cambio di passo prima di tutto culturale: portare l’autismo nella medicina generale e la medicina generale dell’autismo nelle nostre vite. Questo cambio di passo non è facile da realizzare e per questo chiediamo a tutti, Familiari, Associazioni, Educatori, Volontari, Istituzioni...di promuovere il Corso tra i loro Medici in modo da creare una grande e diffusa formazione che unisca trasversalmente la medicina su un tema che sta a tutti molto a cuore. Vi ringraziamo per la collaborazione. Restiamo a disposizione per fornire tutte le informazioni o i chiarimenti necessari. Cari saluti. Associazione Autismo e Società Onlus Via Condove 24 10129 Torino www.autismoesocieta.org info(a)autismoesocieta.org 347 0562952

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