August 2025 - autismo-biologia

aploinsufficienza
by daniela 18 Jun '26

18 Jun '26

Abbiamo parlato più volte su questa lista di autismo causato dalla mutazione di un singolo gene http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2022-October/004744.html Di queste mutazioni ne sono state descritte più di 100 e il numero continua ad aumentare, come abbiamo visto nel recente messaggio del 13 gennaio scorso http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2023-January/004800.html In questi casi ci possiamo trovare nella condizione di aploinsufficienza, qualora la mutazione riguardi un gene codificante e comporti la perdita di funzione del gene mutato. La perdita di funzione ha come conseguenza una riduzione di quantità della molecola codificata da quel gene , solitamente una proteina, che non sarebbe più sufficiente a garantire le mansioni che la proteina deve svolgere e quindi si ha la manifestazione fenotipica. Nell’articolo Espinoza S, Bon C, Valentini P, Pierattini B, Matey AT, Damiani D, Pulcrano S, Sanges R, Persichetti F, Takahashi H, Carninci P, Santoro C, Cotella D, Gustincich S. SINEUPs: a novel toolbox for RNA therapeutics. Essays Biochem. 2021 Oct 27;65(4):775-789. doi: 10.1042/EBC20200114. PMID: 34623427; PMCID: PMC8564737. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8564737/ gli autori prospettano una possibile terapia delle condizioni di aploinsufficienza mediante la stimolazione del gene sano a sintetizzare una maggiore quantità di proteina. Qualora, partendo dal 50%, si arrivasse al cento per cento, si arriverebbe alla normale quantità della proteina codificata da quella coppia di geni e, teoricamente, alla normalizzazione del fenotipo. Gli autori descrivono una nuova classe di RNA non codificante (SINEUPs) che aumenta selettivamente la traslazione di un mRNA bersaglio e la sua potenziale applicazione in malattie dove un aumento fisiologico dell’espressione di una proteina endogena puo’ essere terapeutico. Questo approccio terapeutico andrebbe alla radice del disturbo e potrebbe dare un miglioramento radicale, teoricamente la normalizzazione del fenotipo. Sembra fantascienza, ma ricordo che sembrava fantascienza, solo qualche decennio fa, anche la possibilità di fare trapianti d’organo, cosa oggi possibile dopo che la ricerca ha portato alla comprensione dei meccanismi del rigetto. Nell’articolo citato non si parla di autismo, ma ciò che si dice delle condizioni di aploinsufficienza è valido per tutte le condizioni nelle quali la mutazione di un singolo gene codificante comporta la riduzione della quantità della molecola codificata Haploinsufficiencies are a wide spectrum of diseases (several hundreds) where the protein product of both alleles is required to ensure the normal phenotype, but one allele is inactive due to hereditary or germline mutations leading to lower expression of a functional protein. They are heterogeneous (each of them involving a different gene) and rare (they occur in a very limited number of patients), limiting drug development by the private sector. Importantly, recent data have shown that the overexpression of some of these target genes can be detrimental, phenocopying the disease or leading to life-threatening side-effects [85]. These worrisome results strongly support the need for new technologies able to restore the expression of the gene of interest in a physiological range. In these circumstances, SINEUP technology modestly increases protein expression of about 1.5–3-fold, thus restoring physiological levels in case of haploinsufficiency disorders while virtually limiting or eliminating any toxicity elicited by uncontrolled overexpression. Daniela Mariani Cerati

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Neurobehavioral Unit (NBU)
by daniela marianicerati 12 May '26

12 May '26

Igravi comportamenti dirompenti, e in particolare l'auto ed eteroaggressivita', non dovrebbero essere eventi che sorprendono e chetrovano impreparati i servizi sanitari. Allo stato attuale delleconoscenze questi comportamenti, ingestibili in ambienti comuni,dovrebbero essere previsti, cosi' come e' previsto che chi ha unacardiopatia ischemica possa avere dolore al torace e per questo trovain Italia tante Unita' coronariche di buon livello. Esemplarea questo proposito e' la NeurobehavioralUnit (NBU) delKennedy Krieger Institute di Baltimora, che e' stata copiata a Parigiall'ospedale Pitié-Salpeˆtrie`re e che sarebbe opportuno importare anche in Italia.Nel nostro paese tante famiglie vengono alla prese con crisicomportamentali gravissime e non trovano l'aiuto di cui hannobisogno, soprattutto in eta' adulta, quando le persone con autismonon sono piu' di nessuno. Perconoscere la NBU di Baltimora basta andare al loro sito http://www.kennedykrieger.org/patient-care/patient-care-programs/inpatient-… Mie' parsa tanto importante questa iniziativa che ne ho tradottoqualche stralcio, sperando che al piu' presto si faccia qualcosa disimile anche in Italia.A quanto descritto nel sito farei pero'alcune modifiche: toglierei il limite dei 21 anni, dal momento che laproblematica delle crisi comportamentali e' la stessa anche nelleeta' successive, e inserirei tra le attivita' di questaUnita'Operativa anche la ricerca biologica. Idiabetici si scompensano, presentando talvolta agitazione e stranezzedel comportamento, quando hanno la glicemia troppo alta o troppobassa. I cirrotici si scompensano quando hanno l'ammoniemia alta.Perche' non dovrebbe essere la stessa cosa per l'autismo? Individuarescompensi biochimici correggibili potrebbe essere un buon campo diricerca, favorito da un ambiente in cui si concentra una casisticaomogenea. Ed ecco alcuni stralci del sito nella mia traduzione NeurobehavioralNUnit (NBU) | Kennedy Krieger Institute PROGRAMMA Fondatanel 1980, l' Unita' Neurocomportamentale e' una divisione ospedalieradi 16 letti dedicata alla valutazione e al trattamento di bambini egiovani adulti con disabilita' dello sviluppo e disabilita'intellettiva che hanno severi problemi comportamentali. Dallasua fondazione ad oggi la NBU ha gestito pazienti provenienti da ogniparte dell'America e del mondo. LaNBU e' riconosciuta a livello nazionale come programma di eccellenzanell' offerta di trattamento comportamentale intensivo a individuicon disturbi del comportamento severi e altamente resistenti altrattamento, associati a disabilita' del neurosviluppo.Iltrattamento e' integrato, comportamentale e farmacologico, con unapproccio rigorosamente evidencebased.NBU e' conosciuta anche per la ricerca e per la grande esperienza nel campo dellaanalisi applicata del comportamento. Tipologiadegli utentiI primi destinataridel servizio sono bambini, adolescenti e giovani adulti fino all'eta'di 21 anni, ma vengono ammessi anche soggetti di eta' maggiore di 21anni.Problemicomportamentali piu' frequentemente trattati - autoaggressivita' - aggressivita' - distruttivita' - fughe - pica - comportamenti ripetitivi e ristretti LaNBU serve pazienti con una grande varieta' di diagnosi, tra cui:disturbi dello spettro autistico, ritardi dello sviluppo, disabilita'intellettiva, disturbi del sonno, disturbi alimentari, disordini delmovimento con comportamenti autolesivi, nonche' diverse malattiegenetiche, metaboliche e cromosomiche. Approccioterapeutico L'approccio terapeutico e' interdisciplinare. Ipazienti vengono trattati da professionisti specializzati nelleseguenti discipline: psicologia comportamentale, psichiatria,pediatria, neurologia, nursing, assistenza sociale e logopedia. Poiche' il progresso del bambino o adulto dipende dal coinvolgimento e dallapartecipazione al programma dei genitori o chi per loro, la famigliae' considerata un membro vitale del team. Ognipaziente riceve una valutazione intensiva, che include un assessmentcomportamentale funzionale, che aiuta a comprendere i fattori chefavoriscono il comportamento problematico e una valutazione di cio'che al bambino piace e che il bambino puo' avere come rinforzo. Sicerca di trattare l'individuo in modo onnicomprensivo usando l'approccio ABA, considerato la migliore pratica per questo tipo dipazienti, e i farmaci, quando appropriati.Ilrapporto operatore paziente e' di uno a uno o a anche piu' alto nelleore di veglia. Sottola supervisione di un analista del comportamento certificato, ognipaziente riceve sessioni di valutazione e trattamento da parte di unteam di 2 – 3 terapisti.Itrattamenti comportamentali vengono programmati e applicati sullabase delle valutazioni, e i risultati vengono monitoratirigorosamente. Anchele valutazioni di carattere psichiatrico e il monitoraggio deifarmaci esaminano molti fattori, tra cui i problemi comportamentali,l'umore e il livello di attivita' (ipo o, piu' spesso, iperattivita') Ipiani di trattamento vengono formulati sulla base dei bisogniindividuali e hanno come primo obiettivo la diminuzione dei piu'severi problemi di comportamento e l'aumento di comportamentiappropriati che rimpiazzino quelli indesiderati.Pertutti i pazienti gli obiettivi che fin dal momento dell'ammissione vengono perseguiti comprendono: - identificare e valutare i comportamenti che devono essere oggetto di trattamento - sviluppare un piano di trattamento finalizzato a diminuire tali comportamenti - programmare un piano per aumentare i comportamenti desiderabili - diagnosticare e trattare ogni disordine psichiatrico che sia distinto dal disturbo comportamentale - Identificare quei comportamenti problematici che potrebbero rispondere ai farmaci - fare un intenso training a genitori, insegnanti e altre persone che stanno vicino al paziente in modo tale che possano realizzare loro stessi il programma di trattamento - assistere i genitori e le altre persone che stanno vicino al paziente nell' accedere ai servizi di supporto che il loro territorio offre Risultati Ladurata della degenza varia da tre a sei mesi. I risultati supportanol'efficacia dell'approccio descritto. Durante gli ultimi 5 anni: - l'84% dei pazienti dimessi hanno ridotto i problemi di comportamento almeno dell'80% - l'86% dei pazienti ha mantenuto i miglioramenti seguiti al trattamento nel follow up - Il 95% delle famiglie hanno dichiarato di essere soddisfatte dei servizi - il 100% dei pazienti veniva dimesso con almeno un genitore o altra persona vicina al paziente preparato a seguire e mantenere i piani di trattamento

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“Raccomandazioni della linea guida sulla diagnosi e sul trattamento di adulti con disturbo dello spettro autistico” dicembre 2024
by daniela 28 Jan '26

28 Jan '26

Nelle “Raccomandazioni della linea guida sulla diagnosi e sul trattamento di adulti con disturbo dello spettro autistico”, pubblicate il 23 dicembre scorso dall’Istituto Superiore di Sanità, ampio spazio, precisamente da pagina 254 a pagina 286, è dato ai farmaci antipsicotici. https://www.iss.it/documents/20126/8968214/Linea_Guida_ASD_adulti_dic2024.p… A pagine 263 “il Panel della Linea Guida sulla diagnosi e trattamento del disturbo dello spettro autistico negli adulti, suggerisce di non utilizzare farmaci antipsicotici in adulti con ASD senza disturbi dello spettro schizofrenico (o altri disturbi psicotici) o comportamenti problema” A pagina 272 “Il Panel della Linea Guida sulla diagnosi e trattamento del disturbo dello spettro autistico negli adulti, suggerisce di utilizzare farmaci antipsicotici in adulti con ASD e co-occorrenza di comportamenti problema” La dizione comportamenti problema è molto aspecifica e con essa si possono indicare comportamenti problematici sì, ma del tutto innocui, che non giustificano la prescrizione di farmaci gravati da importanti effetti indesiderati nel breve e ancor più nel lungo periodo. Per questo motivo si precisa quanto segue “Il Panel, tenuto conto delle definizioni di challenge behaviour presenti nella letteratura scientifica, specifica che la raccomandazione va implementata in presenza di comportamenti etero/autolesivi e/o distruttivi che comportano rischi significativi per la salute e/o la sicurezza della persona e/o di altri”. La linea guida invita ad un monitoraggio molto ravvicinato soprattutto nelle fasi iniziali, ricordando la peculiarità della risposta ai farmaci nelle persone con autismo, peculiarità che arriva anche all’effetto paradosso “Nelle prime fasi della somministrazione del farmaco antipsicotico è importante inoltre tenere presente che, anche se raramente, l’antipsicotico può peggiorare, anziché migliorare, i sintomi che hanno condotto alla somministrazione del farmaco stesso” La terapia farmacologica non deve mai essere la sola terapia, ma sempre essere inserita nel quadro di un approccio globale “Prima di avviare il trattamento con antipsicotici è necessario valutare se gli interventi non farmacologici appropriati siano stati presi in considerazione e adeguatamente implementati. Tali interventi possono anche includere la modificazione di eventuali fattori di contesto che potrebbero aver contribuito a innescare o alimentare la sintomatologia. Nelle PcASD (Persone con disturbi dello Spettro Autistico) in trattamento con antipsicotici, appropriati trattamenti non farmacologici devono essere sempre presi in considerazione ed essere associati al trattamento farmacologico “ Perchè queste raccomandazioni vengano messe in atto nella pratica e non restino lettera morta bisogna prevedere una formazione specifica degli operatori del Servizio Sanitario Nazionale e possibilmente la creazione di servizi ad hoc, che potrebbero essere servizi fruibili per l’intero arco della vita. Chi prescrive psicofarmaci deve saper dialogare con colleghi medici capaci di diagnosticare eventuali patologie organiche alla base dei comportamenti problema e con operatori capaci di operare una diagnosi funzionale degli stessi, che tenga conto anche di eventuali fattori ambientali modificabili. Deve inoltre avere esperienza della peculiare risposta ai farmaci delle persone con autismo, di quali siano i target da monitorare, spesso rinunciando alla descrizione soggettiva, impossibile per molto persone con autismo, deve saper dialogare con i genitori e con le altre persone che vivono con il paziente e deve prevedere una possibile deprescrizione. Dal momento che l’esperienza si fa solo con l’esperienza, è difficile pensare che tutto ciò venga messo in atto da uno psichiatra che vede poche persone con autismo nella sua vita professionale. Da ciò l’opportunità di prevedere servizi dedicati multiprofessionali, se non si vuole correre il rischio che queste raccomandazioni sagge, equilibrate e in linea con la letteratura scientifica più aggiornata restino solo sulla carta. Daniela Mariani Cerati

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relazione di Evan Eichler al convegno "Un'alleanza per l'autismo" del 2 aprile
by daniela 15 Sep '25

15 Sep '25

Il 2 aprile ci sono stati molti eventi che hanno trattato vari aspetti dell’autismo. Credo che sia stato molto importante che uno di questi eventi abbia avuto come sede il Ministero della Salute e che vi abbiano partecipato rappresentanti dei tanti ministeri che dovrebbero essere interessati all’autismo, a partire dal Ministero dell’Università e della Ricerca fino alla Presidenza del Consiglio dei Ministri. https://www.youtube.com/watch?v=3aVhtia97dI&t=9147s Dopo i SALUTI ISTITUZIONALI e la lettura del MANIFESTO AUTISMO: ATTI, PROPOSTE CONDIVISE ED AZIONI ATTESE, Evan Eichler, professore all’Università di Washington, ha tenuto una lectio magistralis sul tema “Comprendere la genetica dell’autismo” La conoscenza della genetica dell’autismo è andata di pari passo con l’evoluzione delle tecniche di esplorazione genetica. Il microarray ha permesso di evidenziare piccole duplicazioni o delezioni di segmenti di DNA e di iniziare a suddividere la grande massa degli autismi, definiti soltanto in base ai sintomi, in sottogruppi omogenei dal punto di vista genetico. Con questa tecnica sono stati identificati diversi sottogruppi tra i quali uno con una delezione nel cromosoma 17 e un altro con delezione nel cromosoma 15 L’avvento, nel 2010, di una nuova tecnologia, il sequenziamento dell’esoma, ossia la parte di genoma che codifica per la sintesi di proteine, che costituisce l’1% del genoma, ha permesso di scoprire molte mutazioni de novo, presenti cioè nel bambini affetti e non nei genitori né nei fratelli. Le mutazioni sono tante, ma si possono suddividere in base alle reti neurali (pathways) nelle quali sono coinvolte. Questa suddivisione potrebbe essere la premessa per l’individuazione di target sui quali agire per future terapie mirate. Grazie a questa tecnologia è stato individuato, tra gli altri, un sottogruppo con mutazione del gene DYRK1A, situato sul cromosoma 21, caratterizzato da mutazioni tutte de novo e tutte patogenetiche, con disabilità intellettiva e microcefalia nel 100%, epilessia ad esordio tardivo nell’89%, ansia nel 95%, autismo e grave compromissione del linguaggio nell’83%, atipie facciali. Anche le mutazioni del gene ADNP sono risultate tutte de novo e tutte patogenetiche, caratterizzate da disabilità intellettiva, autismo con mancanza quasi completa del linguaggio, anomalie facciali ed eruzione completa dei denti entro l’anno di vita. Le mutazioni del gene CHD8 , anch’esse tutte de novo, sono caratterizzate, nell’80% dei casi, da macrocefalia, con aumento del numero di neuroni nel cervello. Vediamo pertanto come fenotipi simili abbiano basi patogenetiche diverse, talora opposte: microcefalia in un sottogruppo; macrocefalia in un altro sottogruppo. Il relatore ha fatto notare quanto sia irrazionale fare sperimentazioni con una stessa terapia su popolazioni tanto eterogenee, come si è fatto sino ad ora, e auspica che in futuro le sperimentazioni volte a testare l’efficacia di nuove terapie si facciano su sottogruppi omogenei dal punto di vista molecolare. Allo stato attuale delle conoscenze il 25% circa dei casi di autismo puo’ essere spiegato da larghi CNV ( copy number variations) e mutazioni patogenetiche de novo. Negli ultimi 5 anni il gruppo diretto da Echler compie la ricerca di geni mutati non soltanto sull’esoma, ovvero la porzione codificante del genoma, ma su tutto il genoma. Questo nei casi non risolti mediante le tecniche sopra ricordate (microarray ed esoma). Echler non ritiene realistica una eventuale terapia genica, mentre ritiene possibile una terapia che agisca a valle dei geni: sulle proteine da essi codificate e sulle reti neurali nelle quali le proteine sono coinvolte. Echler auspica che a questi progressi nella conoscenza facciano seguito al più presto progressi nella terapia, che deve essere preceduta da sperimentazioni su gruppi omogenei e non più sul mare magnum degli autismi, accomunati da sintomi causati da condizioni biologiche a volte antitetiche, come nel caso della microcefalia nella mutazione di DYRK1A e della macrocefalia nella mutazione di CHD8 Daniela Mariani Cerati

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la tartaruga che viene dall'IdO
by Carlo Hanau 27 Aug '25

27 Aug '25

*LA TARTARUGA E I BAMBINI AUTISTICI DI FEDERICO* *APRI denuncia che il metodo psicodinamico Tartaruga-DERBBI per il trattamento dell’autismo non ha prove scientifiche di efficacia accertate dall'ISS e tuttavia è finanziato dal SSN e ha goduto del sostegno istituzionale da parte della Senatrice Paola Binetti e inoltre di SINPIA, SIP e della Prof.ssa Maria Cinque dell’Università LUMSA. Le vicende legali e morali legate al suo ideatore e maggiore interessato ai profitti dell’IDO, Federico Bianchi di Castelbianco, sollevano forti dubbi sulle reali intenzioni dietro la promozione del metodo.* Ci hanno segnalato che l’Istituto di Ortofonologia (IdO Srl https://www.ortofonologia.it/sezione-dedicata-al-disturbo-dello-spettro-aut…) di Roma, nel suo processo di espansione sul territorio italiano, ha recentemente avviato una collaborazione con un centro clinico di Ravenna per proporre il metodo riabilitativo psicodinamico denominato Tartaruga-DERBBI nel territorio ravennate https://poliambulatoriogenesia.it/progetto-autismo/ . Il metodo Tartaruga (così chiamato per “Incontrare il bambino con Autismo Dentro e fuori il guscio”) è stato il cavallo di battaglia dell'IdO fin dal secolo scorso, quando l'IdO, nato nel 1970, faceva propria la falsa ipotesi della madre-frigorifero, insegnandola nelle sue scuole di specializzazione e propagandola anche attraverso la rivista Babele https://www.ortofonologia.it/divulgazione/babele/ diretta da Federico Bianchi di Castelbianco, dove si proclamava la superiorità dell’intervento “psicodinamico relazionale a mediazione corporea” rispetto agli interventi basati su ABA, da lui disprezzati in ogni modo possibile. Disprezzo originato dal fatto che la psicanalisi è refrattaria alla quantificazione dei risultati e quindi alla scienza dell’analisi applicata del comportamento ABA, che rappresenta l’introduzione del metodo galileiano nella psicologia degli esseri viventi. Ci si chiede come un metodo basato sulla falsa ipotesi della madre-frigorifero possa essere considerato valido quando i suoi presupposti psicodinamici sono stati universalmente sconfessati dal loro stesso autore (Leo Kanner) fin dal 1969. Ci si chiede come l’IdO e tanti altri centri clinici collegati https://www.ortofonologia.it/allegati/Elenco_Italia_Progetto-Tartaruga.pdf abbiano potuto restare convenzionati con il SSN anche dopo che la Linea guida n.21 sull’autismo del 2011 aveva negato la scientificità del suo metodo e raccomandato gli interventi* evidence based* basati sull’ABA, tanto che anche la Senatrice Paola Binetti aveva evidenziato che la linea guida “ha chiuso una porta alle tante associazioni ed istituzioni che propongono metodologie diverse da quella comportamentale” https://www.quotidianosanita.it/cronache/articolo.php?approfondimento_id=18… Si noti che la Linea guida del 2011 è stata successivamente confermata nel 2015 dal Ministero della Salute che non ha accettato di ritirarla come aveva chiesto la petizione del 2012 promossa da IdO e dai lacaniani https://www.ortofonologia.it/allegati/petizione_sito.pdf , dove si preventivava la rovina del metodo Tartaruga e di “tutti gli operatori che vedono azzerata la loro esperienza professionale da queste linee guida sull'autismo" https://www.quotidianosanita.it/cronache/articolo.php?articolo_id=8018 . Significativo quanto dichiarò all’epoca la collaboratrice dell’IdO, la neuropsichiatra infantile e Senatrice Paola Binetti: *“Non critichiamo la Linea Guida sul ‘Trattamento dei disturbi dello spettro autistico nei bambini e negli adolescenti’ per quel che contiene, ma per quello che non contiene”* https://www.quotidianosanita.it/governo-e-parlamento/articolo.php?articolo_… Anche la nuova linea guida “Raccomandazioni della linea guida sulla diagnosi e sul trattamento del disturbo dello spettro autistico in bambini e adolescenti” emessa dall’Istituto Superiore di Sanità nell’ottobre 2023 non considera il metodo Tartaruga e non cita neppure una sua pubblicazione. Ma chi sono gli “sponsor” di questo metodo psicodinamico nella cura dell’autismo? 1. La Senatrice Paola Binetti, docente e componente del comitato scientifico dell’IdO – Scuola di Specializzazione in Psicoterapia dell’Età Evolutiva https://www.ido-sspee.org/ , nuova denominazione di IdO - MITE Scuola di specializzazione in psicoterapia, trasformazione richiesta dopo il coinvolgimento nelle tangenti al Ministero dell’Istruzione https://www.mur.gov.it/sites/default/files/2024-06/Decreto%20Direttoriale%2… , e la Prof.ssa Maria Cinque dell’Università LUMSA che ha organizzato il seminario “L’approccio DERBBI nella complessità dello spettro autistico” per la recente Giornata mondiale della Consapevolezza sull’Autismo. https://lumsa.it/it/newsroom/eventi/lapproccio-derbbi-nella-complessita-del… 2. La SINPIA che durante il suo 28° congresso nazionale del 2017 ha premiato la Dott.ssa Elena Vanadia, neuropsichiatra infantile dell'IdO per aver presentato il miglior poster nella sezione Riabilitazione con il *progetto Tartaruga: “Efficacia terapeutica del modello evolutivo a mediazione corporea per i disturbi autistici nell’infanzia”*. Commentando il premio la Presidente di SINPIA *Dott.ssa Costantino* evidenziava che “*si tratta di uno dei possibili approcci relativi ai disturbi dello spettro autistico e che si colloca all’interno dei modelli evolutivi*”. Resta inspiegabile come non abbia commentato gli stupefacenti risultati presentati dalla Dott.ssa Vanadia: *“Le percentuali mostrano che il 40% dei bambini trattati esce dalle categorie del test Ados-2 (Autism Diagnostic Observation Schedule) di autismo e spettro”*. https://www.dire.it/newsletter/psicologia/anno/2017/dicembre/05/?news=10 3. La Società Italiana di Pediatria (SIP) che durante il suo 74° congresso del 2018 gli ha riservato l’unica sessione riguardante l’autismo https://www.wired.it/scienza/medicina/2018/06/14/societa-italiana-pediatria… e che patrocina tuttora i corsi erogati dall’IdO. Chi è l’ideatore di questo modello che non ha prove di efficacia? Gli psicoterapeuti junghiani proprietari dell'IdO, la Dott.ssa Magda di Renzo e suo marito Federico Bianchi di Castelbianco, noto per avere organizzato l'opposizione alla Linea guida n.21 del 2011 e per i suoi foschi interessi al Ministero dell’Istruzione che lo vedono ora a giudizio presso il Tribunale di Roma con l’accusa di corruzione della Dott.ssa Giovanna Boda, rea confessa, già condannata con rito abbreviato a 2 anni e 2 mesi per aver ricevuto una serie di “mazzette” per una somma complessiva di 1.216.228 euro, funzionali a “indirizzare” alle società collegate a Bianchi di Castelbianco appalti per 23 milioni di euro https://roma.repubblica.it/cronaca/2024/02/13/news/giovanna_boda_miur_motiv… . Radio Radicale sta documentando puntualmente l’iter processuale penale e le registrazioni delle udienze possono essere ascoltate al seguente link: https://www.radioradicale.it/scheda/761785/processo-a-federico-bianchi-di-c… Noi ci permettiamo di dubitare delle reali intenzioni di Federico Bianchi di Castelbianco che nel 2012 difendeva il metodo Tartaruga al grido di *“Dobbiamo agire per il bene dei bambini”* https://www.quotidianosanita.it/cronache/articolo.php?approfondimento_id=18… e che qualche anno dopo corrompeva Giovanna Boda con una “mazzetta” con la causale* “Pro bambini autistici di Federico”!* *https://www.facebook.com/APRI.ONLUS/posts/pfbid0cH7psFQoA8s5BB7BfHMAseiEnjKmrsRivrujSAzbddi5QkdyzGZMs19qCybeqWgsl* <https://www.facebook.com/APRI.ONLUS/posts/pfbid0cH7psFQoA8s5BB7BfHMAseiEnjK…> Prof.Carlo Hanau, Tel.3381621980 - Email: hanau.carlo(a)gmail.com già docente di Programmazione e organizzazione dei servizi sociali e sanitari nelle Università di Modena e Reggio Emilia. Presidente di A.P.R.I. Odv ETS – Associazione legittimata ad agire in giudizio in difesa delle persone con disabilità vittime di discriminazioni con Decreto del Ministro per le Disabilità dal 16/03/2023 e Iscritta nel Registro U.N.A.R. n.1511 -- *invito a firmare la petizione al Ministro contro le raccomandazioni di prescrivere antipsicotici e altri psicofarmaci ai bambini con autismo* *http://chng.it/4PCKz4n6ct <http://chng.it/4PCKz4n6ct>* Prof. Carlo Hanau già docente di Programmazione e organizzazione dei servizi sociali e sanitari nelle Università di Modena e Reggio Emilia e di Bologna. Presidente di A.P.R.I. Odv ETS pagina Facebook al link https://www.facebook.com/APRI.ONLUS/

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ricerca preclinica: dal gene al comportamento alle cellule alle molecole
by daniela 26 Aug '25

26 Aug '25

La scoperta di tante condizioni monogeniche che causano disturbi dello spettro autistico, associato o meno a disabilità intellettiva o altre disabilità, ha stimolato una vasta ricerca preclinica, in particolare sull’importanza che ha per il buon funzionamento di un gene la quantità del gene stesso. E’ interessante notare che questa ricerca dimostra che, come osservato per altre condizioni monogeniche, una quantità in difetto o in eccesso di uno stesso gene possa avere lo stesso risultato fenotipico e quindi sulla patologia. Il lavoro in questione è: “ Odamah K, Nishizawa Criales MT, Man HY. NEXMIF overexpression is associated with autism-like behaviors and alterations in dendritic arborization and spine formation in mice. Front Neurosci. 2025 Jun 18;19:1556570. doi: 10.3389/fnins.2025.1556570. PMID: 40606839; PMCID: PMC12215126." Gli autori, dopo avere precedentemente osservato che nell’uomo affetto dalla patologia il gene NEXMIF è aumentato, mentre loro esperimenti precedenti indicavano che il topo mancante del gene NEXMIF presenta sintomi simil-autistici e disabilità intellettiva, in questo lavoro dimostrano anche nell’animale da esperimento e “in vitro” che effetti simili sono stati ottenuti aumentando la quantità del gene. Molto interessante è la correlazione tra gli effetti del sovradosaggio, oltre che sul comportamento, anche a livello molecolare e cellulare La sovra espressione di NEXMIF nei topi ha avuto come conseguenze: alterata comunicazione, deficit nella memoria a breve termine, ridotto comportamento sociale, iperattività, comportamenti ristretti e ripetitivi, comportamenti simil ansiosi, e alterata nocicezione in età adolescenziale. Così come avevano visto nell’animale senza il gene (KO), anche nell’animale nel quale il gene era sovra espresso si osservano anomalie nella crescita dendritica e nella formazione delle spine, disregolazione dei geni coinvolti nella funzione sinaptica, nella differenziazione neuronale, nella memoria, nel funzionamento recettoriale e nel comportamento. Si può dire che, al di là del valore conoscitivo che il lavoro ha, il dato più importante che si evince è proprio la conferma che la regolazione è molto fine e non accetta nessun tipo di modificazione. Nel lavoro è anche ipotizzato attraverso quale meccanismo l’aumento del gene porti agli stessi risultati della sua abolizione o diminuzione. Siamo lontani da applicazioni terapeutiche ma ci avviciniamo ad una migliore conoscenza dei fini meccanismi che regolano il comportamento nella fisiologia e nella patologia Daniela Mariani Cerati

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Fwd: Confessioni di un agente pubblicitario: come ho contribuito a trasformare gli antipsicotici atipici in un’industria da miliardi di dollari - Mad in Italy
by Claudia Nicchiniello 18 Aug '25

18 Aug '25

Inizio messaggio inoltrato: > Da: Claudia Nicchiniello <c.nicchiniello(a)me.com> > Data: 18 agosto 2025 alle ore 15:19:12 CEST > A: Autismo Biologia <autismo-biologia(a)autismo33.it> > Oggetto: Confessioni di un agente pubblicitario: come ho contribuito a trasformare gli antipsicotici atipici in un’industria da miliardi di dollari - Mad in Italy > > > https://mad-in-italy.com/2025/08/confessioni-di-un-agente-pubblicitario-com… >

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lettera aperta Giovanni Marino a Giovanna Ferraro su tema residenzialità
by Luca Benigni 03 Aug '25

03 Aug '25

finale ferraro giovanni <https://drive.google.com/open?id=1FrfLU0nAAu6vRWLP5GM-g5_3FXa-dA2gvATLClMas…> Lettera aperta del Presidente Angsa Nazionale Giovanni Marino alla signora Daniela Ferraro in tema di autismo e residenzialità Gentile Daniela, vogliamo le stesse cose mi sembrava giusto darLe una mia personale risposta, in quanto sono da Lei stato chiamato in causa, da un suo intervento dello scorso 16 luglio, come “sostenitore dell’istituzionalizzazione” nell'accezione peggiore di questo termine. Fornire ulteriori informazioni e chiarire alcuni punti da Lei sollecitati forse ci permetterà di comprendere meglio le nostre posizioni e scoprire che in fondo vogliamo le stesse cose per i nostri figli. Prima di entrare nel merito è necessario condividere alcuni concetti: -nella stragrande maggioranza dei casi all’autismo si affiancano altre cooccorrenze, consideri che il 50% delle persone con autismo sono epilettici ed una parte di essi sono farmacoresistenti; il 30 % circa presentano un ritardo mentale gravissimo (QI inferiore a 30); quasi tutti attuano forti crisi comportamentali fino ad atti di estrema aggressività e autolesionismo; molti hanno problemi con il sonno e moltissimi hanno difficoltà con l’alimentazione o presentano disturbi alimentari vari. Sono rari i casi di autismo senza cooccorrenza e molto frequenti invece quelli con cooccorrenze multiple. Come è noto l’incidenza di questa condizione è in forte aumento (ad oggi circa 1 nato su 40) e questo determina la necessità di definire come sostenere TUTTE queste persone nel loro percorso di vita nel rispetto della loro dignità e dei loro diritti. Viviamo in un paese in forte crisi economica che pur nella rimodulazione del sistema di welfare troverà molte criticità se non l’impossibilità di assolvere al proprio compito. In prospettiva si registreranno nel nostro Paese 1,5 milioni di persone con autismo che saranno prive di ogni assistenza (si configurerebbe una spesa annua dell’ordine di grandezza di 100 miliardi di euro. Quanto quasi tutto il Fondo sanitario nazionale). La Convenzione ONU parla a tutti i paesi membri, ma ogni paese deve fare i conti con le proprie risorse economiche. L’autismo è una condizione complessa che richiede difficoltà anche nella formulazione della diagnosi che deve evidenziare e riconoscere la condizione stessa, in tutte le sue sfumature, e deve saper identificare le singole cooccorrenze, per approntare le giuste modalità di supporto. La ricerca scientifica sta evidenziando sempre più i diversi fenotipi che possono aiutarci in questo delicato compito e quindi va sostenuta e incentivata, sia negli aspetti di mappatura genetica, che nello studio delle diverse traiettorie di sviluppo che ogni fenotipo può comportare. E’ importante poi diffondere la competenza per formare personale esperto in grado di diagnosticare con correttezza e intervenire con appropriatezza per favorire da una parte la condizione delle persone con autismo e dall’altra intervenire sulle cooccorrenze che rappresentano la principale causa invalidante. Angsa è nata proprio per evitare ai nostri figli un futuro senza speranza. E’ una comunità di genitori, fra cui me stesso, consapevole, meglio dei professionisti dell’epoca, che la causa dell’autismo non era la madre “frigorifero” e la psicodinamica non era perciò il trattamento appropriato. Sapevano ed hanno lottato per molti anni affinché le persone con autismo potessero godere del diritto all’intervento appropriato e dei servizi. Hanno dovuto contrastare il metodo Delacato, la comunicazione Facilitata, la Delfino terapia ed altre amenità, e lo hanno fatto in quanto genitori prima di lei. Erano quelli gli anni dove perfino il professionista che visitava il figlio riferiva al genitore che era “autista”. Erano gli anni in cui le famiglie si vergognavano del proprio figlio con disabilità, specie del snc, e lo tenevano nascosto o lo “rinchiudevano” negli istituti. È stato necessario un grande impegno affinché si superasse tutto questo e il sistema socio-sanitario individuasse delle regole. Grazie alla determinazione di Angsa e dei genitori, che ne hanno fatto e tutt’oggi ne fanno parte, sono state scritte le prime Linee Guida per le raccomandazioni sui trattamenti e successivamente le Linee di Indirizzo per la presa in carico. Nel 2015 è stata scritta e promossa la Legge 134/15 e nel 2017 i Livelli Essenziali di Assistenza. Ancora oggi sono la fonte di ogni diritto di tutte le persone con autismo. Parallelamente è stata finalmente adottata anche nel nostro Paese la Convenzione Onu; approvata la legge 112/16 sul Dopo di Noi ed è fresca la legge quadro 227/21 sulla disabilità ed i suoi decreti attuativi. C’è in discussione la proposta di legge sui care-giver e la revisione della 112/16. Noi genitori di Angsa tuteliamo le persone con autismo attraverso la partecipazione ed il suo costante contributo di proposte.E non potremmo fare altro visto che parliamo dei nostri figli. La storia delle Residenze che ha suscitato molte polemiche comincia subito dopo la Guerra quando si costruivano Istituti con lo scopo di separare dalla vita sociale tutte le persone con disabilità, specialmente quella mentale. La 104/92 , la 180/78 ecc ecc hanno cambiato il paradigma incuneando per la prima volta il concetto di integrazione. Si chiudevano gli Istituti a favore di piccole residenze dove però convivevano tutte le forme di disabilità. Si credeva che la piccola dimensione fosse sufficiente ad impedire la discriminazione. Da quel fallimento sono nate, per l’autismo, residenze dedicate sul modello inglese e spagnolo delle farm-communities con l’innovazione di offrire momenti occupazionali (ricordiamoci che in quegli anni l’autismo riconosciuto e a cui dare risposta era quello con estreme complessità). Le recenti Linee Guida emanate dall’ISS raccomandano residenze flessibili come strumento per favorire processi di inclusione lavorativa che naturalmente non si pongono in contrasto con i principi della Convenzione ma rispettano la qualità di vita e le scelte e desideri delle persone che vi accedono. E’ sufficiente leggere con attenzione quelle raccomandazioni e confrontarle con gli articoli della Convenzione senza riscontrare alcun conflitto. Sono nate molte residenze sul modello delle farm communities e tutte per volontà di genitori sia singolarmente che associati tra di loro. Sono gli unici esempi di buone pratiche nella gestione che superano persino i limiti di un regolamento di accreditamento che è indubbiamente da aggiornare. La prego di leggere la mia lettera pubblicata su Superando che risponde a quella della Dr.ssa Mariani Cerati ( https://superando.it/2025/07/07/le-realta-virtuose-diventino-la-regola-e-no… ). Si ravvede un conflitto di interesse nella conduzione di un servizio residenziale quando suggerisco precisi aggiornamenti, verifiche e sanzioni? A prescindere dalla sua idea di validità di una residenza, non crede che invece sia un valore aggiunto quello della presenza dei rappresentanti delle famiglie nella gestione? Le residenze che ospitano persone con autismo nel nostro Paese hanno una dimensione (per ordine di grandezza) di circa 30.000 posti letto ed una lista di attesa ancora più numerosa. E’ difficile immaginare che quei genitori siano tutti sprovveduti o carnefici che vogliono semplicemente allontanare da casa il proprio figlio. Se davvero bastasse spostare i fondi per realizzare la vita indipendente per TUTTI non crede che proprio noi lo avremmo fatto? Come si fa a non prendere atto di questo bisogno assoluto che riguarda una parte delle persone con autismo severo risultato anche dalla complessità delle cooccorrenze presenti? Si esalta la contrapposizione tra chi vuole mantenere le residenze e chi invece difende la Vita Indipendente. Sono certo che anche Lei comprenda come invocare la loro chiusura con un tratto di penna sia un salto nel vuoto che rischia di prefigurare un futuro di abbandono. Le nostre realtà non sono nate per creare servizi residenziali, ma per dare una possibilità di massima indipendenza e benessere sulla base delle condizioni della persona perché sappiamo (e lo abbiamo fatto noi prima di tutti) che per quanto interveniamo sull’ambiente questo intervento non consentirà di arrivare oltre un certo grado di autonomia. Quale crede che sia la risposta per queste persone? Non sono estraneo alla conoscenza di quelle soluzioni abitative alternative alla residenzialità di cui lei e altri parlano e ho le capacità per realizzarle così come sono stato in grado di realizzare un residenziale. Se una sola di queste fosse stata possibile per i miei figli e per altri come loro, non crede che l’avrei adottata? Si ricordi delle co occorrenze nell’autismo. Hanno ragione alcuni quando difendono il principio della neuro divergenza. Ma questo è un concetto generico di base che va poi calato sulle singole persone che presentano necessità di supporto e di cura tali che richiedono un impegno di risorse umane ed economiche difficile da immaginare per chi non ha esperienza nella gestione di servizi. L’impegno associativo richiede invece di tutelare tutte le persone nella loro più diversa condizione e bisogno di supporto e per farlo si devono avere diverse competenze anche quelle di tipo gestionale, per evitare che enti gestori esterni possano creare quelle orribili situazioni che leggiamo in cronaca e che sono il peggior incubo di ogni genitore di persona con disabilità. Ha notato, per esempio, che in nessuna realtà gestita da genitori si sono verificati atti di questo tipo? Il Progetto di Vita è una rivoluzione che migliorerà la vita di tutte le persone con disabilità. La mia critica allo strumento riguardava l'attuale difficoltà applicativa dello stesso, che, quando attuato correttamente, dovrebbe scardinare l'assetto attuale dei Servizi alla Persona, migliorando la vita di tutte le persone con disabilità. In particolare l'autismo richiede una maggiore complessità nella sua realizzazione, lo avrà vissuto in prima persona, e dovrà fare i conti con ingenti risorse e personale specializzato che non sono ancora disponibili per tutti. Ci dobbiamo preoccupare perché sia reso accessibile per tutti i nostri figli con pari opportunità rispetto ad ogni altra forma di disabilità. Non si faccia influenzare da altri, genitori o attivisti, continui sulla strada che ha intrapreso nell’interesse di suo figlio, se ritiene che questa sia la strada migliore per lui. Ammirevole la sua iniziativa, sia per l’impegno progettuale che economico e per questo Le auguro il meglio per suo figlio anche dopo i suoi genitori. Quanto a me, si informi direttamente e personalmente su chi sono e cosa ho fatto nella mia vita e non creda alle storie del conflitto di interesse. Sono solo il padre di due adulti con autismo che, in altri tempi storici, in mancanza di Convenzione e Leggi e internet, ha dovuto studiare e lottare per i loro diritti; e ad un certo punto della vita si è reso conto di non potere avere il lusso di morire prima di avere organizzato per loro un luogo di vita dignitoso lontano dalla famiglia di origine. Per questo anche io mi sono impegnato in uno sforzo progettuale enorme ed ho investito tutto il mio patrimonio (anche di più per effetto di mutui contratti), per una residenza a misura dei bisogni dei miei unici due figli. Loro, i miei unici due figli, sono ormai adulti con autismo con gravissimo ritardo mentale, uno con epilessia, non verbali e, nonostante anni di interventi intensivi, sono dipendenti dagli altri per tutti i loro bisogni primari. Sarebbe stato un peccato se suo figlio fosse trattato in una residenza, ma sarebbe stato impossibile realizzare per i miei figli il percorso del suo senza prospettiva di un futuro indipendente Cordiali saluti Giovanni Marino papà di due figli con autismo

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