October 2013 - autismo-biologia

Residential Proximity to Freeways and Autism in the CHARGE study
by daniela marianicerati 16 May '17

16 May '17

Una decina di anni fa si è formato il gruppo di studio CHARGE Childhood Autism Risks From Genetics and the Environment (The CHARGE Study) Copio dal sito http://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT00106652?term=autism+and+clinical+tri… The purpose of this study is to understand how genes, environment, and the interplay between the two, influences the development of autism and other neurodevelopmental disorders. In questi giorni il gruppo CHARGE ha pubblicato il seguente articolo Volk HE, Hertz-Picciotto I, Delwiche L, Lurmann F, McConnell R 2010. Residential Proximity to Freeways and Autism in the CHARGE study. Environ Health Perspect :-. doi:10.1289/ehp.1002835 Il lavoro è leggibile integralmente in rete al link http://ehp03.niehs.nih.gov/article/info:doi/10.1289/ehp.1002835 Gli autori hanno trovato un rischio relativo maggiore di autismo nel caso che il luogo di nascita del figlio e di residenza della madre nel terzo trimestre di gravidanza sia situato a meno di 309 metri da strade a grande traffico. Il grande traffico sarebbe a sua volta in rapporto con fattori inquinanti ambientali. Adjusting for sociodemographic factors and maternal smoking, maternal residence at the time of delivery was more likely be near a freeway (≤309 meters) for cases, as compared to controls (odds ratio (OR), 1.86, 95% confidence interval (CI) 1.04-3.45). Autism was also associated with residential proximity to a freeway during the third trimester (OR, 2.22, CI, 1.16-4.42). Le premesse da cui è partito lo studio sono così spiegate Air pollution exposure during pregnancy has been reported to have physical and developmental effects on the fetus… an emerging literature suggests that near roadway traffic-related air pollutants, possibly influenced by specific components such as particulate matter or PAHs, affect neurodevelopment…………. Toxicological studies suggest a biologically plausible role of air pollution in disrupting brain development and function during critical time points in gestation and early life. Gli studi epidemiologici sono soprattutto uno stimolo a compiere studi biologici e clinici. Non dicono quali siano le cause, ma stimolano la ricerca a prendere certe direzioni. Lo studio è in accordo con il fatto che l’autismo sia una patologia ad eziologia multifattoriale con fattori di rischio ambientali che agiscono in concomitanza con fattori di suscettibilità genetica. Nel dilemma se l’aumento delle diagnosi di autismo rispecchi o meno un aumento reale, i dati di questo lavoro rendono plausibile che vi sia anche un aumento reale, oltre che di diagnosi. E’ difficile vedere in questo lavoro delle prospettive terapeutiche. L’interpretazione più plausibile dei dati è che, se dei fattori esogeni interferiscono con il neurosviluppo in epoca perinatale, il danno sia irreversibile. Danno invece dei suggerimenti in senso preventivo in merito alla residenza da scegliere ( e da evitare) per le donne in gravidanza.

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scambio di mail con Eric Lemonnier su diuretici e autismo
by daniela marianicerati 17 Mar '17

17 Mar '17

A proposito di http://www.nature.com/tp/journal/v2/n12/full/tp2012124a.html Translational Psychiatry (2012) 2, e202; doi:10.1038/tp.2012.124 Published online 11 December 2012 A randomised controlled trial of bumetanide in the treatment of autism in children E Lemonnier1,2, C Degrez1, M Phelep1, R Tyzio3, F Josse1, M Grandgeorge1,2, N Hadjikhani4,5 and Y Ben-Ari3 Il discorso dell’eccesso di Cloro intraneuronale e della conseguente terapia con diuretici è molto interessante sia per l’ipotesi di lavoro, del tutto nuova, sia per il risvolto terapeutico, nuovo per l’autismo, ma che propone farmaci noti da decenni, di cui si conoscono gli effetti collaterali, che non solo si possono riconoscere e curare, ma anche prevenire. Per questo mi sono messa in contatto col primo autore del lavoro col quale ho avuto uno scambio di mail. I quesiti che gli ho posto sono i seguenti - la risposta al trattamento, in termini di riduzione della scala CARS, viene data come media tra la CARS prima e dopo il trattamento. Sarebbe interessante conoscere i dati disaggregati in quanto, essendo presumibilmente la risposta in rapporto con l’eccesso di Cloro intraneuronale, è verosimile che questo non sia uniformemente distribuito nel campione. Una delle caratteristiche dell’autismo è l’eterogeneità. E’ pertanto verosimile che anche in questa caratteristica ci sia un’ampia variabilità. Mi aspetterei pertanto che ci siano dei buoni rispondenti e dei cattivi rispondenti . - E’ chiaro che non si puo’ determinare il cloro intraneuronale. Ma, analogamente ad altre situazioni, non si potrebbe vedere se la stessa situazione biochimica intracellulare è presente anche in cellule del sangue periferico, testare su queste la condizione e dare il diuretico solo a chi mostra un eccesso intracellulare di Cloro? Eric Lemonnier mi ha mandato la mail di risposta che copio di seguito Vous avez évidemment raison. La réponse au traitement est variable selon les patients et nous avons le projet de mieux préciser sur quelle dimension psycho-cognitive l'action porte, et ce faisant sur quels patients. La question de la posologie est également d'importance Il s'agit de la teneur en chlore intracellulaire. du coup un dosage périphérique ne nous donnera pas d'indication ni de prédictibilité de réponse mais j'espère bien pouvoir dégager d'autres arguments à cette prédictibilité Cordialement Eric Lemonnier Mia libera traduzione Lei ha evidentemente ragione. La risposta al trattamento è variabile secondo i pazienti e noi abbiamo il progetto di meglio precisare su quale dimensione psico–cognitiva il farmaco agisce e di conseguenza su quali pazienti. La questione della posologia è ugualmente importante. Il punto di partenza è la concentrazione del cloro intracellulare, tuttavia allo stato attuale delle nostre conoscenze un dosaggio periferico non darebbe né indicazioni né prevedibilità di risposta, ma spero di avere presto a disposizione altri argomenti per la prevedibilità della risposta.

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Plasticizzanti e Autismo - Nuovo Articolo
by Claudio De Felice 23 Dec '15

23 Dec '15

*ANGSA Roma* Gentile Presidente, Segnaliamo un nostro recentissimo articolo sulla relazione fra ftalati e sindromi dello spettro autistico infantile. Questo lavoro ha evidenziato una relazione fra Autismo e l'escrezione urinaria di alcuni metaboliti della plastica (DEHP, presente nel comune PVC) in un gruppo di pazienti con sindrome dello spettro autistico. Esiste un emergente interesse sulla neurotossicità degli ftalati, sostanze ubiquitarie e persistenti nell'ambiente. Un recente articolo USA ha dimostrato la presenza di un ridotto livello intelletivo a 3 anni di vita in bambini nati da madri con aumentati livelli di ftalati nelle urine nel 3° trimestre di gravidanza. L'ipotesi di Martha Herbert neuropediatra del Massachussets General Hospital di Boston e autrice del volume The Autism Revolution) della vulnerabilità ambientale nell'autismo viene così da noi confermata con l' identificazione di una sostanza specifica nell'ambiente quale fattore di rischio.L'articolo è pubblicato sulla prestigiosa rivistsa "A.S.N. Neuro", organo ufficiale della società Americana di neurochimica. Inoltre le aggiungiamo per conoscenza un altro nostro lavoro, appena pubblicato su Brain & Development, relativo alla presenza di due nuovi marker di stress ossidativo nell'autismo classico. Cordiali saluti, Joussef HAYEK e Claudio DE FELICE -- Claudio De Felice Azienda Ospedaliera Universitaria Senese Terapia Intensiva Neonatale Policlinico S. M. Le Scotte Viale M. Bracci, 16 53100 Siena Tel. 0577 586542/586550 (Segr.) Cell. 347 3309885 E-mail (1): geniente(a)gmail.com E-mail (2): claudiodefelix(a)hotmail.it Claudio De Felice, MD Neonatal Intensive Care Unit S. M. Le Scotte General Hospital Viale M. Bracci, 16 53100 Siena - Italy Tel. +39 0577 586542/586550 (Secretary) Mobile +39 347 3309885

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Al convegno ANGSA del 5 ottobre scorso si è parlato anche di adulti
by daniela marianicerati 25 Nov '13

25 Nov '13

Le amare riflessioni di Gianfranco Vitale al convegno di Castello di Serravalle http://autismo33.it/main/index.php?option=com_content&task=view&id=53&Itemi… si inseriscono bene nel dibattito che è stato fatto a suo tempo su questo forum http://autismo33.it/materiali/eta_adulta/index.html Il volontario Dottor Piero Nerieri ha pensato che valesse la pena allargare la platea degli uditori e ha messo su youtube uno stralcio significativo della sua relazione. Ascoltiamola http://youtu.be/YKw2fkOHp1I PS Gianfranco Vitale è autore del libro “MIO FIGLIO È AUTISTICO” http://scientifica.vanninieditrice.it/schedalibro.asp?ID=279

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notizie recenti
by leonibo＠alice.it 16 Nov '13

16 Nov '13

Salve a tutti, magari molti lo sapevano già ma io questa notizia di giugno 2013 l'avevo persa. l'ho trovata girando nel grande "pascolo" di internet: un'altra illusione o una speranza concreta ??? http://news.supermoney.eu/salute/2013/06/farmaco-per-combattere-l-autismo-s… nell'occasione chiedo ai genitori di ragazzi autistici che vivono nel pressi di S. Giovanni in Persiceto (BO) se gradiscano fornirmi un contatto per creare una piccola rete. grazie Gabriele LEONE ----Messaggio originale---- Da: raspanti.katia(a)libero.it Data: 22-ago-2013 9.19 A: <autismo-scuola(a)autismo33.it>, "lista autismo-biologia autismo-biologia"<autismo-biologia(a)autismo33.it> Ogg: R: [autismo-scuola] Forlì nasce un centro per disabili e persone autistiche senza famiglia che bellissima iniziativa!mi organizzerò per essere presente all'inaugurazionegrazie per questa condivisioneKatia Raspanti ----Messaggio originale---- Da: sonia.zen(a)libero.it Data: 20/08/2013 19.13 A: "Autismo e Scuola"<autismo-scuola(a)autismo33.it>, "lista autismo-biologia autismo-biologia"<autismo-biologia(a)autismo33.it> Ogg: [autismo-scuola] Forlì nasce un centro per disabili e persone autistiche senza famiglia Cari componenti della lista, sperando di fare cosa gradita, segnalo un articolo apparso sulla stampa su un centro dedicato a persone con autismo senza famiglia proprio in Emilia Romagna. Cordialità Sonia Zen http://www.ilfattoquotidiano.it/2013/08/13/forli-nasce-centro-per-disabili-…

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Convegno 2013 2° Edizione: Autismi vivere il quotidiano 6-7 novebre 2013 Palazzo Gran Guardia Piazza Bra VERONA
by Angsa Veneto 02 Nov '13

02 Nov '13

Gentilissimi/e, Segnaliamo Convegno AUTISMI: VIVERE IL QUOTIDIANO 6-7 novembre 2013 - Palazzo della Gran Guardia Verona. Per leggere il pieghevole del Convegno collegarsi al link http://www.angsaonlus.org/veneto/locandina_verona.pdf Per info: info(a)ants-onlus.it La partecipazione al convegno è gratuita con iscrizione obbligatoria entro e non oltre il 04/11/2013. Per coloro che richiedono ECM si devono versare Euro 50,00 da corrispondere attraverso bonifico bancario in favore di ANTS onlus per l’Autismo (IBAN: IT 67T 01030 59961 00 0010157921) con la causale: “contributo associazione”. La conferma di avvenuto bonifico va inviata via mail a info(a)ants-onlus.it oppure via fax al n° 045 8619185 Per i dipendenti dell’Azienda Ospedaliera Universitaria di Verona l’ECM è gratuito. Cordialità Sonia Zen A.N.G.S.A. Veneto (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici) Sonia Zen Rusticali Via Mazzini, 113 36027 Rosà (VI) Tel Fax 0424 580690 Cell 3351303112 Solo con l’aiuto di molti possiamo continuare ad agire contro l’esclusione, il pregiudizio, la discriminazione delle persone con autismo. Sostieni l’azione dell’Angsa Veneto Onlus destinando ad essa il 5 per mille. Sarà sufficiente annotare nell’apposita casella del Modello CUD o 730 o Unico l’indicazione del nostro codice fiscale: 92146290280 Ai fini del rispetto del D.Lgs. 196/2003 sulla tutela dei dati personali comunichiamo che le informazioni contenute nella presente mail sono riservate e comunque destinate esclusivamente al destinatario. Se avete ricevuto questa mail per errore Vi preghiamo di distruggerla.

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Nobel Prize-Winning Autism Researcher Gives Natick Family Cause For Optimism
by mazzoni.armando＠libero.it 29 Oct '13

29 Oct '13

http://www.wbur.org/2013/10/24/thomas-sudhof-supple-autism Vi segnalo l'articolo per vostri commenti AM

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dalle malattie monogeniche alla comprensione della neurobiologia alla proposta di cure innovative
by daniela marianicerati 24 Oct '13

24 Oct '13

In un recente messaggio ho parlato della sindrome di Chistianson, causata da un unico gene di cui è stata recentemente studiata la funzione aprendo la strada a ipotesi di terapie che potrebbero essere impiegate anche in casi di autismo criptogenetico. L'articolo che ho segnalato è di grande interesse ma di non facile comprensione per chi non ha dimestichezza con la biochimica e con l'embriologia. Ho chiesto a Giorgio Lenaz, professore emerito di biochimica all'Università di Bologna, di farne per noi un resoconto divulgativo. Il Professore ha accettato il non facile compito che ha eseguito da vero Maestro. Ringraziandolo a nome di tutti gli iscritti, di seguito copio il lavoro che ci ha inviato Sindrome di Christianson Ouyang Q et al , Neuron 80, 1-16, 2013-10-22 Sindrome di Christianson è il termine usato per descrivere una serie di condizioni cliniche associate a mutazioni del gene per la proteina denominata NHE6. La sindrome è caratterizzata da microcefalia post-natale, disabilità intellettuale, epilessia, nonché sintomi autistici. Il gene mutato è situato sul cromosoma X La proteina alterata è uno scambiatore di ioni Na+/H+ situato nella membrana degli endosomi. Il ruolo di questo scambiatore è quello di contrastare la pompa protonica vacuolare che trasporta H+ all’interno dell’endosoma acidificandolo. Infatti lo scambiatore trasporta un Na+ all’interno in scambio con un H+, mantenendo la neutralità elettrica ma rendendo il pH meno acido all’interno dell’organello. Il bilancio delle attività della pompa protonica e dello scambiatore controlla accuratamente il pH all’interno dell’endosoma. Questo controllo appare essenziale per lo sviluppo e l’arborizzazione dei neuroni: è stato dimostrato che in neuroni del simpatico durante il differenziamento gli endosomi hanno un pH superiore (6.6 fino a 8.2) in prossimità del cono di crescita e inferiore (4.0 fino a 6.0) in corrispondenza del soma cellulare. E’ stato anche dimostrato che i segnali neurotrofici per lo sviluppo dei neuroni dipendono dal pH degli endosomi. In questo lavoro gli autori hanno inizialmente dimostrato mediante analisi immuno-istologica che durante lo sviluppo embrionale del cervello murino, gli assoni e dendriti in crescita contengono la proteina NHE6 negli endosomi. Successivamente gli autori hanno creato dei topi aventi una delezione del gene NHE6, ed hanno osservato che nel cervello di questi topi si ha una significativa riduzione della crescita assonale e delle ramificazioni dendritiche, dimostrando un’alterazione importante della morfogenesi neuronale. Facendo esprimere nei mutanti privi di HNE6 la proteina completa è stato possibile recuperare totalmente la capacità di morfogenesi neuronale, mentre l’espressione della stessa proteina privata della capacità di trasporto era inefficace. Il passo successivo è stato di misurare i potenziali sinaptici nei topi mutanti privi di NHE6: in effetti si ha una riduzione significativa del 23.2% del potenziale sinaptico in fettine di ippocampo tra i 14 e 21 giorni di sviluppo embrionale, compatibili con l’osservazione del minore sviluppo dei neuroni e della diminuzione di sinapsi funzionali. E’ stato inoltre dimostrato che non vi è alterazione della funzione di ogni singola sinapsi, ma è il numero di sinapsi a essere diminuito. In un successivo esperimento gli autori hanno dimostrato con una sonda fluorescente sensibile al pH che gli endosomi negli assoni dei topi mutanti non hanno il normale gradiente di pH con progressiva alcalinizzazione verso la porzione distale, ma hanno zone di pH molto acido anche nelle zone periferiche. I risultati suggeriscono che NHE6 è necessaria per la regolazione del pH all’interno degli endosomi, che a sua volta condiziona la crescita e ramificazione dei neuroni. Su questa base gli autori hanno ipotizzato che l’abnorme acidificazione endosomiale dovuta alla mancanza della proteina NHE6 nella sindrome di Christianson perturbi meccanismi di segnalazione da parte degli endosomi stessi rilevanti alla arborizzazione dei neuroni. Successivamente, sulla base del ben noto ruolo del fattore di crescita BDNF (brain-derived neurotropic facor) e del suo recettore TrkB nella arborizzazione dei neuroni, gli autori hanno indagato il loro ruolo nella patofisiologia delle mutazioni di NHE6. E’ noto che quando BDNF si lega al recettore TrkB sulla membrana, il recettore subisce un processo di endocitosi; è stato proposto che durante questo processo gli endosomi esercitano un esteso grado di segnalazione cellulare. Per prima cosa uno studio immunoistochimico ha rivelato che NHE6 e TrkB sono co-localizzati nelle stesse aree dei neuroni. Inoltre, dopo aggiunta di BDNF ai mutanti privi di NHE6 si è osservata una diminuzione dei livelli di TrkB rispetto ai controlli, compatibile con una aumentata degradazione della proteina dovuta al pH più acido degli endosomi. Questi risultati sono interpretati in questo modo: la deplezione di NHE6, acidificando gli endosomi, aumenta il turnover del recettore TrkB interferendo così sulla via di segnalazione del fattore di crescita BDNF che è necessaria per lo sviluppo delle sinapsi. E’ di interesse che l’aggiunta di alti livelli di BDNF alle cellule nervose in coltura era in grado di riportare i valori di arborizzazione dei neuroni ai livelli normali. Questo studio è assai rilevante per quanto riguarda i disordini autistici, in cui pure sembra esservi una diminuita espressione di NHE6.

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DSM IV vs. DSM V
by raffaele ettrapini 18 Oct '13

18 Oct '13

Buongiorno, volevo segnalarvi per chi fosse interessato il prossimo seminario online "Autismo: la diagnosi DSM IV vs DMS V". E' possibile iscriversi al seguente link http://www.portale-autismo.it/seminario-online-autismo-la-diagnosi-dsm-iv-v… Grazie

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APPRENDIMENTO IN ETÀ EVOLUTIVA: A CHE PUNTO È LA RICERCA
by daniela marianicerati 18 Oct '13

18 Oct '13

Il 22 novembre al Campus Bio-Medico gli esperti si confronteranno su risultati raggiunti e prospettive future Neuroscienziati, psicologi, bioingegneri: sono queste le figure che ruotano intorno allo sviluppo di sistemi sempre più avanzati in grado di valutare i meccanismi di apprendimento dei bambini in età evolutiva. L’interesse per i disturbi dello spettro autistico ci ha mostrato quanto poco conosciamo dello sviluppo e dell’apprendimento nei bambini nel primo anno di vita: l’età dell’oro per apprendere in tutti i campi e, tra questi, quello dell’attività motoria. Dalla conoscenza dello sviluppo fisiologico potranno essere sviluppati nuovi strumenti di diagnosi e terapia delle situazioni di scostamento dalla traiettoria della normalità. Un’occasione importante di aggiornamento è il simposio che si svolgerà a Roma il 22 novembre prossimo. Per saperne di più http://www.unicampus.it/news/apprendimento-in-eta-evolutiva-a-che-punto-e-l…

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