December 2025 - autismo-biologia

aploinsufficienza
by daniela 18 Jun '26

18 Jun '26

Abbiamo parlato più volte su questa lista di autismo causato dalla mutazione di un singolo gene http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2022-October/004744.html Di queste mutazioni ne sono state descritte più di 100 e il numero continua ad aumentare, come abbiamo visto nel recente messaggio del 13 gennaio scorso http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2023-January/004800.html In questi casi ci possiamo trovare nella condizione di aploinsufficienza, qualora la mutazione riguardi un gene codificante e comporti la perdita di funzione del gene mutato. La perdita di funzione ha come conseguenza una riduzione di quantità della molecola codificata da quel gene , solitamente una proteina, che non sarebbe più sufficiente a garantire le mansioni che la proteina deve svolgere e quindi si ha la manifestazione fenotipica. Nell’articolo Espinoza S, Bon C, Valentini P, Pierattini B, Matey AT, Damiani D, Pulcrano S, Sanges R, Persichetti F, Takahashi H, Carninci P, Santoro C, Cotella D, Gustincich S. SINEUPs: a novel toolbox for RNA therapeutics. Essays Biochem. 2021 Oct 27;65(4):775-789. doi: 10.1042/EBC20200114. PMID: 34623427; PMCID: PMC8564737. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8564737/ gli autori prospettano una possibile terapia delle condizioni di aploinsufficienza mediante la stimolazione del gene sano a sintetizzare una maggiore quantità di proteina. Qualora, partendo dal 50%, si arrivasse al cento per cento, si arriverebbe alla normale quantità della proteina codificata da quella coppia di geni e, teoricamente, alla normalizzazione del fenotipo. Gli autori descrivono una nuova classe di RNA non codificante (SINEUPs) che aumenta selettivamente la traslazione di un mRNA bersaglio e la sua potenziale applicazione in malattie dove un aumento fisiologico dell’espressione di una proteina endogena puo’ essere terapeutico. Questo approccio terapeutico andrebbe alla radice del disturbo e potrebbe dare un miglioramento radicale, teoricamente la normalizzazione del fenotipo. Sembra fantascienza, ma ricordo che sembrava fantascienza, solo qualche decennio fa, anche la possibilità di fare trapianti d’organo, cosa oggi possibile dopo che la ricerca ha portato alla comprensione dei meccanismi del rigetto. Nell’articolo citato non si parla di autismo, ma ciò che si dice delle condizioni di aploinsufficienza è valido per tutte le condizioni nelle quali la mutazione di un singolo gene codificante comporta la riduzione della quantità della molecola codificata Haploinsufficiencies are a wide spectrum of diseases (several hundreds) where the protein product of both alleles is required to ensure the normal phenotype, but one allele is inactive due to hereditary or germline mutations leading to lower expression of a functional protein. They are heterogeneous (each of them involving a different gene) and rare (they occur in a very limited number of patients), limiting drug development by the private sector. Importantly, recent data have shown that the overexpression of some of these target genes can be detrimental, phenocopying the disease or leading to life-threatening side-effects [85]. These worrisome results strongly support the need for new technologies able to restore the expression of the gene of interest in a physiological range. In these circumstances, SINEUP technology modestly increases protein expression of about 1.5–3-fold, thus restoring physiological levels in case of haploinsufficiency disorders while virtually limiting or eliminating any toxicity elicited by uncontrolled overexpression. Daniela Mariani Cerati

1 2

Neurobehavioral Unit (NBU)
by daniela marianicerati 12 May '26

12 May '26

Igravi comportamenti dirompenti, e in particolare l'auto ed eteroaggressivita', non dovrebbero essere eventi che sorprendono e chetrovano impreparati i servizi sanitari. Allo stato attuale delleconoscenze questi comportamenti, ingestibili in ambienti comuni,dovrebbero essere previsti, cosi' come e' previsto che chi ha unacardiopatia ischemica possa avere dolore al torace e per questo trovain Italia tante Unita' coronariche di buon livello. Esemplarea questo proposito e' la NeurobehavioralUnit (NBU) delKennedy Krieger Institute di Baltimora, che e' stata copiata a Parigiall'ospedale Pitié-Salpeˆtrie`re e che sarebbe opportuno importare anche in Italia.Nel nostro paese tante famiglie vengono alla prese con crisicomportamentali gravissime e non trovano l'aiuto di cui hannobisogno, soprattutto in eta' adulta, quando le persone con autismonon sono piu' di nessuno. Perconoscere la NBU di Baltimora basta andare al loro sito http://www.kennedykrieger.org/patient-care/patient-care-programs/inpatient-… Mie' parsa tanto importante questa iniziativa che ne ho tradottoqualche stralcio, sperando che al piu' presto si faccia qualcosa disimile anche in Italia.A quanto descritto nel sito farei pero'alcune modifiche: toglierei il limite dei 21 anni, dal momento che laproblematica delle crisi comportamentali e' la stessa anche nelleeta' successive, e inserirei tra le attivita' di questaUnita'Operativa anche la ricerca biologica. Idiabetici si scompensano, presentando talvolta agitazione e stranezzedel comportamento, quando hanno la glicemia troppo alta o troppobassa. I cirrotici si scompensano quando hanno l'ammoniemia alta.Perche' non dovrebbe essere la stessa cosa per l'autismo? Individuarescompensi biochimici correggibili potrebbe essere un buon campo diricerca, favorito da un ambiente in cui si concentra una casisticaomogenea. Ed ecco alcuni stralci del sito nella mia traduzione NeurobehavioralNUnit (NBU) | Kennedy Krieger Institute PROGRAMMA Fondatanel 1980, l' Unita' Neurocomportamentale e' una divisione ospedalieradi 16 letti dedicata alla valutazione e al trattamento di bambini egiovani adulti con disabilita' dello sviluppo e disabilita'intellettiva che hanno severi problemi comportamentali. Dallasua fondazione ad oggi la NBU ha gestito pazienti provenienti da ogniparte dell'America e del mondo. LaNBU e' riconosciuta a livello nazionale come programma di eccellenzanell' offerta di trattamento comportamentale intensivo a individuicon disturbi del comportamento severi e altamente resistenti altrattamento, associati a disabilita' del neurosviluppo.Iltrattamento e' integrato, comportamentale e farmacologico, con unapproccio rigorosamente evidencebased.NBU e' conosciuta anche per la ricerca e per la grande esperienza nel campo dellaanalisi applicata del comportamento. Tipologiadegli utentiI primi destinataridel servizio sono bambini, adolescenti e giovani adulti fino all'eta'di 21 anni, ma vengono ammessi anche soggetti di eta' maggiore di 21anni.Problemicomportamentali piu' frequentemente trattati - autoaggressivita' - aggressivita' - distruttivita' - fughe - pica - comportamenti ripetitivi e ristretti LaNBU serve pazienti con una grande varieta' di diagnosi, tra cui:disturbi dello spettro autistico, ritardi dello sviluppo, disabilita'intellettiva, disturbi del sonno, disturbi alimentari, disordini delmovimento con comportamenti autolesivi, nonche' diverse malattiegenetiche, metaboliche e cromosomiche. Approccioterapeutico L'approccio terapeutico e' interdisciplinare. Ipazienti vengono trattati da professionisti specializzati nelleseguenti discipline: psicologia comportamentale, psichiatria,pediatria, neurologia, nursing, assistenza sociale e logopedia. Poiche' il progresso del bambino o adulto dipende dal coinvolgimento e dallapartecipazione al programma dei genitori o chi per loro, la famigliae' considerata un membro vitale del team. Ognipaziente riceve una valutazione intensiva, che include un assessmentcomportamentale funzionale, che aiuta a comprendere i fattori chefavoriscono il comportamento problematico e una valutazione di cio'che al bambino piace e che il bambino puo' avere come rinforzo. Sicerca di trattare l'individuo in modo onnicomprensivo usando l'approccio ABA, considerato la migliore pratica per questo tipo dipazienti, e i farmaci, quando appropriati.Ilrapporto operatore paziente e' di uno a uno o a anche piu' alto nelleore di veglia. Sottola supervisione di un analista del comportamento certificato, ognipaziente riceve sessioni di valutazione e trattamento da parte di unteam di 2 – 3 terapisti.Itrattamenti comportamentali vengono programmati e applicati sullabase delle valutazioni, e i risultati vengono monitoratirigorosamente. Anchele valutazioni di carattere psichiatrico e il monitoraggio deifarmaci esaminano molti fattori, tra cui i problemi comportamentali,l'umore e il livello di attivita' (ipo o, piu' spesso, iperattivita') Ipiani di trattamento vengono formulati sulla base dei bisogniindividuali e hanno come primo obiettivo la diminuzione dei piu'severi problemi di comportamento e l'aumento di comportamentiappropriati che rimpiazzino quelli indesiderati.Pertutti i pazienti gli obiettivi che fin dal momento dell'ammissione vengono perseguiti comprendono: - identificare e valutare i comportamenti che devono essere oggetto di trattamento - sviluppare un piano di trattamento finalizzato a diminuire tali comportamenti - programmare un piano per aumentare i comportamenti desiderabili - diagnosticare e trattare ogni disordine psichiatrico che sia distinto dal disturbo comportamentale - Identificare quei comportamenti problematici che potrebbero rispondere ai farmaci - fare un intenso training a genitori, insegnanti e altre persone che stanno vicino al paziente in modo tale che possano realizzare loro stessi il programma di trattamento - assistere i genitori e le altre persone che stanno vicino al paziente nell' accedere ai servizi di supporto che il loro territorio offre Risultati Ladurata della degenza varia da tre a sei mesi. I risultati supportanol'efficacia dell'approccio descritto. Durante gli ultimi 5 anni: - l'84% dei pazienti dimessi hanno ridotto i problemi di comportamento almeno dell'80% - l'86% dei pazienti ha mantenuto i miglioramenti seguiti al trattamento nel follow up - Il 95% delle famiglie hanno dichiarato di essere soddisfatte dei servizi - il 100% dei pazienti veniva dimesso con almeno un genitore o altra persona vicina al paziente preparato a seguire e mantenere i piani di trattamento

4 9

“Raccomandazioni della linea guida sulla diagnosi e sul trattamento di adulti con disturbo dello spettro autistico” dicembre 2024
by daniela 28 Jan '26

28 Jan '26

Nelle “Raccomandazioni della linea guida sulla diagnosi e sul trattamento di adulti con disturbo dello spettro autistico”, pubblicate il 23 dicembre scorso dall’Istituto Superiore di Sanità, ampio spazio, precisamente da pagina 254 a pagina 286, è dato ai farmaci antipsicotici. https://www.iss.it/documents/20126/8968214/Linea_Guida_ASD_adulti_dic2024.p… A pagine 263 “il Panel della Linea Guida sulla diagnosi e trattamento del disturbo dello spettro autistico negli adulti, suggerisce di non utilizzare farmaci antipsicotici in adulti con ASD senza disturbi dello spettro schizofrenico (o altri disturbi psicotici) o comportamenti problema” A pagina 272 “Il Panel della Linea Guida sulla diagnosi e trattamento del disturbo dello spettro autistico negli adulti, suggerisce di utilizzare farmaci antipsicotici in adulti con ASD e co-occorrenza di comportamenti problema” La dizione comportamenti problema è molto aspecifica e con essa si possono indicare comportamenti problematici sì, ma del tutto innocui, che non giustificano la prescrizione di farmaci gravati da importanti effetti indesiderati nel breve e ancor più nel lungo periodo. Per questo motivo si precisa quanto segue “Il Panel, tenuto conto delle definizioni di challenge behaviour presenti nella letteratura scientifica, specifica che la raccomandazione va implementata in presenza di comportamenti etero/autolesivi e/o distruttivi che comportano rischi significativi per la salute e/o la sicurezza della persona e/o di altri”. La linea guida invita ad un monitoraggio molto ravvicinato soprattutto nelle fasi iniziali, ricordando la peculiarità della risposta ai farmaci nelle persone con autismo, peculiarità che arriva anche all’effetto paradosso “Nelle prime fasi della somministrazione del farmaco antipsicotico è importante inoltre tenere presente che, anche se raramente, l’antipsicotico può peggiorare, anziché migliorare, i sintomi che hanno condotto alla somministrazione del farmaco stesso” La terapia farmacologica non deve mai essere la sola terapia, ma sempre essere inserita nel quadro di un approccio globale “Prima di avviare il trattamento con antipsicotici è necessario valutare se gli interventi non farmacologici appropriati siano stati presi in considerazione e adeguatamente implementati. Tali interventi possono anche includere la modificazione di eventuali fattori di contesto che potrebbero aver contribuito a innescare o alimentare la sintomatologia. Nelle PcASD (Persone con disturbi dello Spettro Autistico) in trattamento con antipsicotici, appropriati trattamenti non farmacologici devono essere sempre presi in considerazione ed essere associati al trattamento farmacologico “ Perchè queste raccomandazioni vengano messe in atto nella pratica e non restino lettera morta bisogna prevedere una formazione specifica degli operatori del Servizio Sanitario Nazionale e possibilmente la creazione di servizi ad hoc, che potrebbero essere servizi fruibili per l’intero arco della vita. Chi prescrive psicofarmaci deve saper dialogare con colleghi medici capaci di diagnosticare eventuali patologie organiche alla base dei comportamenti problema e con operatori capaci di operare una diagnosi funzionale degli stessi, che tenga conto anche di eventuali fattori ambientali modificabili. Deve inoltre avere esperienza della peculiare risposta ai farmaci delle persone con autismo, di quali siano i target da monitorare, spesso rinunciando alla descrizione soggettiva, impossibile per molto persone con autismo, deve saper dialogare con i genitori e con le altre persone che vivono con il paziente e deve prevedere una possibile deprescrizione. Dal momento che l’esperienza si fa solo con l’esperienza, è difficile pensare che tutto ciò venga messo in atto da uno psichiatra che vede poche persone con autismo nella sua vita professionale. Da ciò l’opportunità di prevedere servizi dedicati multiprofessionali, se non si vuole correre il rischio che queste raccomandazioni sagge, equilibrate e in linea con la letteratura scientifica più aggiornata restino solo sulla carta. Daniela Mariani Cerati

7 8

INVITO A FIRMARE NOSTRA PROPOSTA PER SUPPORTARE GLI INTERVENTI BASATI SU ABA E I SUOI OPERATORI
by Carlo Hanau 07 Jan '26

07 Jan '26

Buonasera, in nome e per conto di IACABAI – Italy Associate Chapter of ABAI e Associazione per la ricerca sull'autismo Cimadori - APRI ODV ETS, vi trasmettiamo, *con richiesta di adesione,* la "Proposta di bozza normativa per il riconoscimento dell’Analisi Applicata del Comportamento (ABA) e la valorizzazione delle figure professionali di Analista del Comportamento, Assistente Analista del Comportamento e Tecnico del Comportamento per l’inclusione delle persone con Disturbo dello Spettro Autistico in Italia" che abbiamo indirizzato alle Istituzioni competenti. Per vostra consultazione della lettera da firmare vedasi i seguenti link sul nostro sito: https://apriautismo.it/wp-content/uploads/2025/12/Decreto_Legge_istituzione… Ha già ha aderito ANGSA nazionale APS, ETS, con la lettera: https://apriautismo.it/wp-content/uploads/2025/12/Lettera_appoggio_ANGSA_04… e oltre 200 associazioni e persone interessate. Vi invitiamo a voler manifestare la vostra adesione compilando il form disponibile al seguente link https://forms.gle/p4ye19cuEp5HBXKQ7 Ringraziamo per il supporto e la condivisione della presente iniziativa. Cordiali saluti e auguri. Speriamo che l'anno in arrivo sia migliore per tutte le persone con autismo e i loro familiari. Il Presidente di APRI ODV ETS Prof. Carlo Hanau già docente di Programmazione e organizzazione dei servizi sociali e sanitari nelle Università di Modena e Reggio Emilia e di Bologna. Presidente di APRI Odv ETS pagina Facebook al link https://www.facebook.com/APRI.ONLUS/

2 1

autoanticorpi anti recettore dei folati
by daniela 26 Dec '25

26 Dec '25

Abbiamo già parlato su questa lista di carenza cerebrale di folati. Ne ha trattato anche Davide Soldani nella sua rassegna dal titolo “La Mutazione KDM6B, il Deficit Cerebrale di Folati e l'Epilessia Farmaco-Resistente: Analisi completa" https://apriautismo.it/wp-content/uploads/2025/10/KDM6B-Folati-Epilessia-Au… da cui copio quanto segue “Le cause note includono una varietà di insulti genetici, autoimmuni e metabolici, stabilendo il CFD come una via finale comune per diverse patologie : 1. Difetti Genetici: Mutazioni autosomiche recessive nel gene FOLR1, che codifica per il recettore alfa dei folati (FRα), il principale trasportatore di folati nel cervello. 2. Condizioni Autoimmuni: La presenza di autoanticorpi che bloccano o legano il recettore FRα, impedendone la funzione. Questa è considerata la causa più comune di CFD. Un dato di straordinaria importanza è l'altissima prevalenza di questi autoanticorpi (anti-FRα) riscontrata nei bambini con ASD, riportata in percentuali che variano dal 58% al 76% in questa popolazione.” Sul rapporto tra autoanticorpi (anti-Frα) e carenza cerebrale di folati sono in corso numerose ricerche. Un dato che ha fatto sperare di avere identificato un sottogruppo di bambini con autismo e disabilità intellettiva dovuto a carenza cerebrale di folati da autoanticorpi , condizione potenzialmente curabile con acido folinico, è contenuto in un articolo del 2007 dal cui abstract copio quanto segue The reduced CSF folate in 19 of these 23 patients could be explained by serum FR autoantibodies blocking the folate binding site of the membrane-attached FR on the choroid epithelial cells. Oral folinic acid supplements led to normal CSF 5MTHF and partial or complete clinical recovery after 12 months. Serum FR autoimmunity appears to represent an important factor in the pathogenesis of reduced folate transport to the nervous system among children with early-onset low-functioning autism associated with or without neurological deficits. Early detection of FR autoantibodies may be a key factor in the prevention and therapeutic intervention among this subgroup of patients with autism. https://www.thieme-connect.com/products/ejournals/abstract/10.1055/s-2008-1… Nel 2018 Quadros e colleghi hanno ricercato la prevalenza di detti autoanticorpi in 82 bambini con ASD, nei loro familiari (genitori e fratelli e sorelle non affetti) e in un gruppo di controllo di bambini normodotati non consanguinei. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29394471/ La prevalenza di autoanticorpi da loro riscontrata è stata la seguente Bambini con autismo 76% Controlli normodotati 29% Padri di bambini con autismo 69% Madri di bambini con autismo 59% Fratelli non affetti 75% Da questi dati gli autori deducono che la presenza di autoanticorpi sia un fattore di rischio, se combinata con altri fattori, e non la causa dell’autismo. Il 25 novembre scorso è stato pubblicato l’articolo Giorlandino C, Margiotti K, Fabiani M, Mesoraca A, D'Emidio L, Raffio R, Coco C, Mastrandrea ML, Pasquale C, Cupellaro M, Giorlandino F, Pignataro F, Milite V. Maternal Folate Receptor Alpha Autoantibodies and Increased Fetal Nuchal Translucency as Potential Early Markers of Autism Spectrum Disorder. Brain Behav. 2025 Nov;15(11):e71088. doi: 10.1002/brb3.71088. PMID: 41272990; PMCID: PMC12638434. Su 3600 ecografie praticate nel primo trimestre di gravidanza 27 feti presentavano translucenza nucale (fetal nuchal translucency (NT) ), fattore di rischio per anomalie cromosomiche (es. Trisomia 21, 18, 13) e altre malformazioni. Tra gli 11 feti con esami negativi per le cause note di NT, 4 madri risultavano positive per “folate receptor alpha autoantibodies (FRAA)” Tra gli 11 feti con NT e test genetici negativi per le cause note, tutti i 4 bambini nati da madri positive per FRAA hanno poi ricevuto una diagnosi di spettro autistico, a fronte di un bambino tra i sette nati da madri con NT e autoanticorpi negativi. Nella discussione gli autori scrivono “these observations should be considered preliminary and hypothesis‐generating rather than definitive evidence of early biomarkers or efficacy of preventive strategies” quindi : interessante ipotesi di lavoro che merita ulteriori ricerche e sperimentazioni con acido folinico in gravidanza, ma non ancora evidenza che l’acido folinico nelle madri portatrici di aotoanticorpi FRAA costituisca la prevenzione dell’autismo L’articolo ha suscitato interesse anche al di fuori degli addetti ai lavori. Bisogna però stare attenti a non semplificare situazioni complesse e interessanti ipotesi di ricerca con annunci trionfali, come si legge al link https://progettotouring.it/radiotouring104/2025/12/04/a-reggio-il-convegno-… “Studio Italiano Rivoluziona la Prevenzione dell'Autismo: Possibile Intervento Precoce Già Durante la Gravidanza” Daniela Mariani Cerati

1 0

Buone feste
by benedetta demartis 25 Dec '25

25 Dec '25

A Daniela, Carlo e a tutti quelli che seguono questo gruppo augurissimi di Buone Feste Benedetta Demartis

1 0

Auguri!
by segreteria＠angsa.it 24 Dec '25

24 Dec '25

Insieme, verso un nuovo anno di speranza e impegno. Il Presidente, il Consiglio Nazionale e tutte le famiglie di ANGSA augurano un sereno Natale e un 2026 all'insegna della condivisione.

11 10

Buone feste
by Marialba Corona 24 Dec '25

24 Dec '25

8 7

Auguri
by ANGSA RAVENNA 24 Dec '25

24 Dec '25

A tutti gli iscritti l'augurio di un nuovo anno colmo di positività. A Daniela Mariani Cerati il ringraziamento sentito per il suo lavoro ineguagliabile su questa lista. Noemi Cornacchia Presidente angSa Ravenna

2 1

Re: [autismo-biologia] insonnia
by mtcento＠libero.it 17 Dec '25

17 Dec '25

Grazie come sempre Daniela del tuo lavoro👏😊 -- Inviato da Libero Mail Il 15 Dicembre 2025, alle 03:23:06 UTC daniela via autismo-biologia<autismo-biologia(a)autismo33.it> ha scritto: L’insonnia è un problema per molti: bambini e adulti; normodotati e disabili. Il 19 dicembre 2013 Gregory P. Hanley, invitato dall’associazione pane e cioccolata, ha trattato il tema dell’insonnia per l’intera giornata, dando utili indicazioni di tipo comportamentale. I comportamenti durante il giorno e nelle ore che precedono il sonno dovrebbero sempre precedere o accompagnare l’uso dei farmaci. Anna Tartaglia ha dato un resoconto in italiano del seminario, che è stato pubblicato ai seguenti link https://practicalfunctionalassessment.com/wp-content/uploads/2015/09/insonn… https://practicalfunctionalassessment.com/wp-content/uploads/2015/09/insonn… Daniela Mariani Cerati _______________________________________________ Lista di discussione autismo-biologia autismo-biologia(a)autismo33.it Autismo-biologia e' una lista di discussione promossa dall' A.P.R.I., Associazione Cimadori per la ricerca italiana sulla sindrome di Down, l'autismo e il danno cerebrale. www.apriautismo.it Per cancellarsi inviare un messaggio a: valerio.mezzogori(a)autismo33.it

1 0