October 2022 - autismo-biologia

Neurobehavioral Unit (NBU)
by daniela marianicerati 12 May '26

12 May '26

Igravi comportamenti dirompenti, e in particolare l'auto ed eteroaggressivita', non dovrebbero essere eventi che sorprendono e chetrovano impreparati i servizi sanitari. Allo stato attuale delleconoscenze questi comportamenti, ingestibili in ambienti comuni,dovrebbero essere previsti, cosi' come e' previsto che chi ha unacardiopatia ischemica possa avere dolore al torace e per questo trovain Italia tante Unita' coronariche di buon livello. Esemplarea questo proposito e' la NeurobehavioralUnit (NBU) delKennedy Krieger Institute di Baltimora, che e' stata copiata a Parigiall'ospedale Pitié-Salpeˆtrie`re e che sarebbe opportuno importare anche in Italia.Nel nostro paese tante famiglie vengono alla prese con crisicomportamentali gravissime e non trovano l'aiuto di cui hannobisogno, soprattutto in eta' adulta, quando le persone con autismonon sono piu' di nessuno. Perconoscere la NBU di Baltimora basta andare al loro sito http://www.kennedykrieger.org/patient-care/patient-care-programs/inpatient-… Mie' parsa tanto importante questa iniziativa che ne ho tradottoqualche stralcio, sperando che al piu' presto si faccia qualcosa disimile anche in Italia.A quanto descritto nel sito farei pero'alcune modifiche: toglierei il limite dei 21 anni, dal momento che laproblematica delle crisi comportamentali e' la stessa anche nelleeta' successive, e inserirei tra le attivita' di questaUnita'Operativa anche la ricerca biologica. Idiabetici si scompensano, presentando talvolta agitazione e stranezzedel comportamento, quando hanno la glicemia troppo alta o troppobassa. I cirrotici si scompensano quando hanno l'ammoniemia alta.Perche' non dovrebbe essere la stessa cosa per l'autismo? Individuarescompensi biochimici correggibili potrebbe essere un buon campo diricerca, favorito da un ambiente in cui si concentra una casisticaomogenea. Ed ecco alcuni stralci del sito nella mia traduzione NeurobehavioralNUnit (NBU) | Kennedy Krieger Institute PROGRAMMA Fondatanel 1980, l' Unita' Neurocomportamentale e' una divisione ospedalieradi 16 letti dedicata alla valutazione e al trattamento di bambini egiovani adulti con disabilita' dello sviluppo e disabilita'intellettiva che hanno severi problemi comportamentali. Dallasua fondazione ad oggi la NBU ha gestito pazienti provenienti da ogniparte dell'America e del mondo. LaNBU e' riconosciuta a livello nazionale come programma di eccellenzanell' offerta di trattamento comportamentale intensivo a individuicon disturbi del comportamento severi e altamente resistenti altrattamento, associati a disabilita' del neurosviluppo.Iltrattamento e' integrato, comportamentale e farmacologico, con unapproccio rigorosamente evidencebased.NBU e' conosciuta anche per la ricerca e per la grande esperienza nel campo dellaanalisi applicata del comportamento. Tipologiadegli utentiI primi destinataridel servizio sono bambini, adolescenti e giovani adulti fino all'eta'di 21 anni, ma vengono ammessi anche soggetti di eta' maggiore di 21anni.Problemicomportamentali piu' frequentemente trattati - autoaggressivita' - aggressivita' - distruttivita' - fughe - pica - comportamenti ripetitivi e ristretti LaNBU serve pazienti con una grande varieta' di diagnosi, tra cui:disturbi dello spettro autistico, ritardi dello sviluppo, disabilita'intellettiva, disturbi del sonno, disturbi alimentari, disordini delmovimento con comportamenti autolesivi, nonche' diverse malattiegenetiche, metaboliche e cromosomiche. Approccioterapeutico L'approccio terapeutico e' interdisciplinare. Ipazienti vengono trattati da professionisti specializzati nelleseguenti discipline: psicologia comportamentale, psichiatria,pediatria, neurologia, nursing, assistenza sociale e logopedia. Poiche' il progresso del bambino o adulto dipende dal coinvolgimento e dallapartecipazione al programma dei genitori o chi per loro, la famigliae' considerata un membro vitale del team. Ognipaziente riceve una valutazione intensiva, che include un assessmentcomportamentale funzionale, che aiuta a comprendere i fattori chefavoriscono il comportamento problematico e una valutazione di cio'che al bambino piace e che il bambino puo' avere come rinforzo. Sicerca di trattare l'individuo in modo onnicomprensivo usando l'approccio ABA, considerato la migliore pratica per questo tipo dipazienti, e i farmaci, quando appropriati.Ilrapporto operatore paziente e' di uno a uno o a anche piu' alto nelleore di veglia. Sottola supervisione di un analista del comportamento certificato, ognipaziente riceve sessioni di valutazione e trattamento da parte di unteam di 2 – 3 terapisti.Itrattamenti comportamentali vengono programmati e applicati sullabase delle valutazioni, e i risultati vengono monitoratirigorosamente. Anchele valutazioni di carattere psichiatrico e il monitoraggio deifarmaci esaminano molti fattori, tra cui i problemi comportamentali,l'umore e il livello di attivita' (ipo o, piu' spesso, iperattivita') Ipiani di trattamento vengono formulati sulla base dei bisogniindividuali e hanno come primo obiettivo la diminuzione dei piu'severi problemi di comportamento e l'aumento di comportamentiappropriati che rimpiazzino quelli indesiderati.Pertutti i pazienti gli obiettivi che fin dal momento dell'ammissione vengono perseguiti comprendono: - identificare e valutare i comportamenti che devono essere oggetto di trattamento - sviluppare un piano di trattamento finalizzato a diminuire tali comportamenti - programmare un piano per aumentare i comportamenti desiderabili - diagnosticare e trattare ogni disordine psichiatrico che sia distinto dal disturbo comportamentale - Identificare quei comportamenti problematici che potrebbero rispondere ai farmaci - fare un intenso training a genitori, insegnanti e altre persone che stanno vicino al paziente in modo tale che possano realizzare loro stessi il programma di trattamento - assistere i genitori e le altre persone che stanno vicino al paziente nell' accedere ai servizi di supporto che il loro territorio offre Risultati Ladurata della degenza varia da tre a sei mesi. I risultati supportanol'efficacia dell'approccio descritto. Durante gli ultimi 5 anni: - l'84% dei pazienti dimessi hanno ridotto i problemi di comportamento almeno dell'80% - l'86% dei pazienti ha mantenuto i miglioramenti seguiti al trattamento nel follow up - Il 95% delle famiglie hanno dichiarato di essere soddisfatte dei servizi - il 100% dei pazienti veniva dimesso con almeno un genitore o altra persona vicina al paziente preparato a seguire e mantenere i piani di trattamento

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condizioni monogeniche
by daniela 14 Nov '22

14 Nov '22

https://www.focus.it/scienza/salute/uno-dei-piu-importanti-studi-su-genetic… Un numero sempre maggiore di famiglie riceve una diagnosi non solo sintomatica di autismo, ma anche eziologica. Le condizioni monogeniche, quelle nelle quali la mutazione di un solo gene è responsabile di tutta la sintomatologia (autismo spesso associato ad altri disturbi) aumentano molto come numero di geni, anche se ogni sottogruppo è composto da un esiguo numero di individui, destinato però a crescere se più persone con autismo si sottopongono agli resami genetici. Ma poi la delusione, E adesso cosa cambia? Al momento non cambia nulla, perché alla diagnosi non segue una terapia specifica e, dal punto di vista terapeutico, tutto continua come prima. Cambierebbero molto le prospettive terapeutiche se si formassero gruppi di ricerca dedicati ognuno allo studio di un singolo gene per studiare il percorso che porta dal gene alla funzione. Questo consentirebbe di individuare dei bersagli specifici su cui agire a scopo terapeutico. Al giorno d’oggi ogni gruppo di ricerca si potrebbe rivolgere al mondo intero per formare sottogruppi più numerosi di quanto consentirebbe un gruppo solo nazionale o comunque territoriale. La tecnologia odierna consente di dialogare a distanza e anche di trasportare a grandi distanze i campioni biologici. Mi auguro che questo succeda al più presto per un numero sempre maggiore di condizioni monogeniche Daniela Mariani Cerati

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Guidebook for participant-friendly clinical-trials in Autism
by Armando Mazzoni 27 Oct '22

27 Oct '22

Cari membri della lista, ho avuto l’onore ed il piacere di aver partecipato per ANGSA alla redazione della guida in oggetto, che ha preso forma grazie alla Roche, alla guida di Caroline Averius (Global Patient Partnership Director Neuroscience) e ad un eccellente team di professionisti; oltre a me, hanno partecipato altri rappresentanti di associazioni europee, tra cui Autism Europe, che ha presentato questo lavoro nel suo ultimo congresso. Il documento si può scaricare a questo link https://www.ieepo.com/content/dam/websites/ieepo/2022/resources/learn-libra… ed é “open” nel caso ci fosse interesse per la sua traduzione e diffusione in italiano. La guida ha lo scopo di aiutare i ricercatori, il personale delle sperimentazioni cliniche e la comunità dell'autismo a: - comprendere meglio le persone autistiche, i loro familiari e i loro sostenitori, i loro percorsi e le sfide tradizionalmente affrontate nella ricerca clinica - progettare, impostare, reclutare, condurre e dare un follow-up agli studi clinici nell'autismo, comprese le indicazioni sulle barriere che causano l’abbandono e le potenziali soluzioni - migliorare il modo in cui la ricerca viene condotta nell'autismo - aumentare l'inclusività degli studi non sull'autismo per i partecipanti autistici e i loro sostenitori. Cordiali saluti AM Inviato da iPhone

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terapie miracolose?
by daniela 25 Oct '22

25 Oct '22

Il compianto Donald Cohen diceva “Quando non c’è una terapia, ci sono mille terapie” Questa affermazione, valida per tutte le condizioni invalidanti per le quali non esistono terapie risolutive, vale ancor più per l’autismo che, essendo ormai diagnosticato anche in bambini molto piccoli, rende le famiglie vulnerabili e disposte a tutto pur di migliorare la condizione del proprio figlio. I genitori diventano mucche da mungere e pascolo per ogni sorta di venditori di illusioni. Il guaio è che molte sedicenti terapie non sono affatto innocue. Tra queste le terapie cellulari, in particolare la trasfusione di cellule staminali, per accedere alle quali molti genitori vanno all’estero, in paesi dove non è garantita neanche la sicurezza contro i virus a trasmissione ematica. Molto opportuno a questo proposito è il monito dato da dall’Osservatorio Terapie Avanzate dal titolo Terapia cellulare Un vademecum “anti truffa” per le terapie a base di staminali https://www.osservatorioterapieavanzate.it/terapie-avanzate/terapia-cellula… Daniela Mariani Cerati

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Lettera aperta al Ministro sull'aggiornamento della linea guida n, 21
by Carlo Hanau 23 Oct '22

23 Oct '22

Carissima, Carissimo, sempre in merito all’aggiornamento della Linea guida n.21 sull’autismo di bambini e adolescenti, che da tre anni siamo costretti a contestare sia per il metodo che per il merito, dobbiamo segnalare che l’Istituto Superiore di Sanità e il suo CNEC (Centro Nazionale per l’Eccellenza Clinica), hanno di recente compiuto un altro grave atto, rifiutando di prendere in considerazione anche la recente *linea guida* *dell’American Academy of Pediatrics (AAP), *che* AIAMC* aveva chiesto di inserire fra i riferimenti internazionali da utilizzarsi come modello. La rivista internazionale LANCET del 6 dicembre 2021, chiede a tutti i Paesi di tenere in grande conto questa linea guida AAP, come anche quella Europea ESCAP presentata da A.P.R.I., parimenti rifiutata dall’ISS con motivazioni pretestuose fondate sul suo Regolamento, illegittimo. Di fatto l’ISS ha voluto raccomandare l’uso degli antipsicotici per i bambini con autismo, e non vuole un confronto con il parere molto diverso di tutte le linee guida internazionali e del comune buon senso. Forse che si voglia negare con l’aggiornamento della Linea guida n.21 per bambini e adolescenti con autismo la validità delle *strategie basate sull'analisi applicata del comportamento*, che già nel 2011 erano *considerate le più valide* e che sono raccomandate dalla recente linea guida dell’AAP? In questo modo si contraddirebbe l’indirizzo votato da tutti i Deputati nel marzo 2022. Contiamo che il nuovo Ministro Orazio Schillaci, Professore di Medicina e Rettore dell’Università di Tor Vergata, ne garantisca il rispetto. Associazioni prime firmatarie Associazione Italiana di Analisi e Modificazione del Comportamento e Terapia Comportamentale e Cognitiva (AIAMC), società scientifica accreditata a produrre linee guida secondo la Legge Gelli-Bianco n. 24 / 2017. Association for the Advancement of Radical Behavior Analysis (AARBA), società scientifica che fa parte della Federazione delle Società Medico Scientifiche Italiane (FISM) Italy Associate Chapter di ABAI (IACABAI), società scientifica che rappresenta in Italia la Association of Behavior Analysis International (ABAI) A.P.R.I. Associazione Cimadori per la ricerca italiana sulla sindrome di Down, l'autismo e il danno cerebrale, OdV ETS. Tribunale della Salute, OdV ETS *Di seguito il testo della lettera aperta inviata il 22 c.m., che può essere sottoscritta da tutte le associazioni e dalle persone singole al LINK seguente* https://forms.gle/K3y95goYDPYt14yDA Al Ministero della Salute All’Istituto Superiore di Sanità Lettera aperta sull’aggiornamento della Linea guida n.21 21 ottobre 2022 Nel 2017 il Ministero della Salute ha assegnato all’Istituto Superiore di Sanità il compito e le risorse per aggiornare la Linea guida n.21 “Il trattamento dei disturbi dello spettro autistico nei bambini e negli adolescenti” del 2011 (confermata nel 2015) e soprattutto per produrre la linea guida per gli adulti con autismo, che mancava. Quello che si è pomposamente autodefinito Centro Nazionale per l’Eccellenza Clinica (CNEC) dell’Istituto Superiore di Sanità (ISS) ha speso *un milione di Euro e cinque anni di tempo* e ancora la linea guida per gli adulti, tanto attesa, non è uscita. Di questo spreco è responsabile la cocciutaggine del CNEC e dell’ISS che per produrre le linee guida hanno voluto usare il loro Regolamento (“*Manuale metodologico per la produzione di linee guida di pratica clinica*”), che è illegittimo per la composizione del panel produttore della linea guida e inadeguato a trattare temi complessi come quello dell’autismo, in particolare quello adulto. Il CNEC non ha chiamato nessun rappresentante delle associazioni delle persone contro la disabilità e neppure delle società scientifiche, come la nostra *Associazione Italiana di analisi e modificazione del comportamento e Terapia Comportamentale e Cognitiva (AIAMC*), unica associazione scientifica italiana di esperti sull’analisi applicata del comportamento (ABA), accreditata dalla Legge Gelli-Bianco n.24/2017 a produrre linee guida e specializzata negli interventi comportamentali che hanno dato finora buoni risultati per combattere i disturbi dell’autismo, come già nel 2011 la Linea guida n.21 raccomandava e come confermano le moltissime ricerche scientifiche effettuate nel mondo nel decennio successivo. Il CNEC ha dato la precedenza all’esame degli interventi farmacologici, applicando il suo Regolamento progettato per altre patologie, pubblicando nel febbraio 2021 come primizia velenosa la “Raccomandazione” non raccomandabile di usare gli antipsicotici per bambini e adolescenti con autismo, contro la quale AIAMC, insieme all’*Associazione Cimadori per la ricerca italiana sulla sindrome di Down, l’autismo e il danno cerebrale (A.P.R.I.), AGSAS, TDS e Aliante*, associazioni di genitori e di difesa dei diritti dei malati, hanno fatto ricorso straordinario al Capo dello Stato (cfr. https://apriautismo.it/home/documenti/ <https://apriautismo.it/home/documenti/>e in particolare https://apriautismo.it/wp <https://apriautismo.it/wp-content/uploads/2021/06/Ricorso_Straordinario_Cap…> content/uploads/2021/06/Ricorso_Straordinario_Capo_dello_Stato_9.pdf <https://apriautismo.it/wp-content/uploads/2021/06/Ricorso_Straordinario_Cap…> <https://apriautismo.it/wp-content/uploads/2021/06/Ricorso_Straordinario_Cap…>). Recentemente siamo venuti a conoscenza, leggendo il sito ufficiale dell’ISS, che: a) l’ottima Linea guida n.21 è stata tolta in quanto pubblicata da più di tre anni (*https://snlg.iss.it/?cat=6 <https://snlg.iss.it/?cat=6>*), altra regola assurda che il CNEC si è dato, in quanto una linea guida deve valere finché non ci sono novità di rilievo nella cura e non può avere una scadenza amministrativa prestabilita; b) fra le linee guida internazionali di riferimento per i produttori (*https://snlg.iss.it/?cat=59 <https://snlg.iss.it/?cat=59>*) erano presenti soltanto quelle di NICE (2012/2013/2016/2017/2021, quasi tutte datate di più di 3 anni, salvo qualche piccolo aggiornamento) e SIGN (2016, cfr. https://www.sign.ac.uk/assets/sign145.pdf <https://www.sign.ac.uk/assets/sign145.pdf>), escludendo quelle più recenti ed autorevoli, forse proprio per non favorire il confronto con la pericolosa e unica al mondo raccomandazione del CNEC di usare gli antipsicotici per i bambini, senza porre i limiti di età, di comorbilità e di durata del trattamento che si trovano in tutte le altre linee guida, NICE e SIGN comprese, e nel “bugiardino” approvato dall’AIFA. Di fatto si tratta di una manovra di “medicina difensiva” che vuole proteggere dalle denunce penali i tanti medici prescrittori off label che hanno provocato danni gravi ai loro assistiti, molto frequenti dopo un uso prolungato del farmaco: discinesie tardive, Parkinson, squilibri metabolici, diabete 2, riduzione del quoziente di intelligenza ed anche morti improvvise. AIAMC ha chiesto al CNEC e al Ministero della Salute di inserire fra i riferimenti internazionali che dovrebbero essere utilizzati come modelli per produrre l’aggiornamento della Linea guida n.21 per bambini e adolescenti con autismo *la linea guida* *dell’American Academy of Pediatrics (AAP),* che è stata volutamente ignorata, così come fatto per l’Europea ESCAP rifiutata dopo essere stata presa in considerazione soltanto a seguito di richiesta inoltrata da A.P.R.I., che fornisce gli elementi per costruire buone linee guida anche ai Paesi meno avanzati come il nostro. Il CNEC, a firma del Direttore ad interim, il Presidente dell’ISS Prof.Brusaferro, ha rifiutato di inserire come riferimento la linea guida dell’associazione dei pediatri USA (AAP), Paese che è all’avanguardia nel mondo per gli interventi comportamentali sul disturbo dello spettro autistico. Al seguente link ( <https://apriautismo.it/home/documenti/> https://apriautismo.it/home/documenti/) <https://apriautismo.it/home/documenti/> sono disponibili le lettere aperte indirizzate da AIAMC e da A.P.R.I. all’ISS e al Ministero della Salute per contestare tali rifiuti, che sono basati su interpretazioni cavillose e persino errate del Regolamento illegittimo che il CNEC si è dato, intoccabile come se fosse una tavola della legge divina. Il rifiuto del CNEC di considerare come validi riferimenti i documenti che la prestigiosa rivista Lancet (cfr.“*The Lancet Commission on the future of care and clinical research in autism*” del 6 dicembre 2021, pag.18) ha assunto invece come i migliori riferimenti nel mondo, può essere spiegato in due modi: o con la completa “ignoranza” degli “esperti” del CNEC su questa materia, o con la volontà di ostacolare la diffusione degli interventi basati sull’Analisi applicata del comportamento (ABA). Nessuno può negare che dopo la pubblicazione della Linea guida n.21 le ricerche scientifiche sulle strategie basate sull’ABA sono state molto numerose e hanno portato molte più prove di efficacia rispetto a tutte le altre. Una manovra di astuzia diabolica potrebbe richiedere un livello di prove, come quella della sperimentazione in doppio cieco, che nel campo dell’educazione speciale è quasi impossibile, poiché i genitori e gli operatori che devono collaborare all’intervento difficilmente possono essere tenuti del tutto all’oscuro della strategia applicata. Si potrebbe allora concludere che tutti gli interventi di psicopedagogia speciale siano allo stesso livello basso di provata efficacia, come quelli usati fino a pochi anni fa in Italia, e quindi sarebbe razionale scegliere quello che richiede minori risorse, ma in tal modo si dimenticherebbe che uno dei metodi di valutazione esige la comparazione fra due interventi, che possono fornire più o meno prove di efficacia, per scegliere il più efficace fra i due. Senza questo paragone la cultura psicoanalitica (Tavistock Clinic di Londra) ancora fortemente presente nella psicologia, psichiatria e neuropsichiatria italiana, che fino ai primi anni del secolo XXI considerava l’inadeguatezza dell’amore materno come causa dell’autismo (madre frigorifero) e perciò rifiutava l’intervento comportamentale, potrà perpetuare le sue prassi anche dopo che le sue teorie sono state falsificate. La grave carenza di operatori pubblici e privati a fronte delle richieste di prestazioni per una platea di casi di disturbo dello spettro autistico molto grande e in fortissimo aumento spinge questi “esperti” a ritardare l’introduzione nel nostro Paese di un intervento che richiede precocità e intensività (almeno 25 ore la settimana, secondo la Linea guida n.21), che non è in grado di soddisfare né il SSN per la scarsa quantità degli operatori, né la scuola per scarsa qualità nella formazione specifica. PROPOSTE Tempo e risorse avrebbero potuto essere risparmiate se si fossero prese a riferimento la linea guida europea ESCAP e quella dei pediatri americani AAP, che l’ISS avrebbe dovuto utilizzare *anche senza la nostra proposta*, facendo un loro semplice adattamento al contesto italiano. La scienza ha di per sé un carattere internazionale e *quindi non è assolutamente pensabile che una linea guida americana o europea non debba andar bene anche per gli italiani. * L’ISS non può ignorare le buone prassi per il trattamento dell’autismo degli altri Paesi dove queste sono molto più avanzate, soltanto perché non viene seguito il metodo GRADE (AGREE II) che l’ISS vorrebbe fosse l’unico strumento possibile per la validazione delle linee guida, salvo non applicarlo quando si vuole escludere illegittimamente le società scientifiche e le associazioni delle persone contro la disabilità dal panel dei produttori delle linee guida. IN SPECIFICO CI SI LAMENTA PER I SEGUENTI MOTIVI Anche ammesso che si fosse applicato fedelmente il Regolamento dell’ISS, “Manuale metodologico per la produzione di linee guida di pratica clinica” ci resta l’obbligo di contestarne la validità, l’applicabilità e persino la legittimità, perché il procedimento per l’aggiornamento della LG21 ha già violato le norme della Convenzione ONU sulla disabilità del 2006 (cfr. L.18/2009), che impone “nulla su di noi senza di noi” e il Codice del Terzo Settore del 2017 (cfr. art. 55 del D.Lgs. n.117/2017) che impone alla Pubblica Amministrazione la coprogrammazione con gli enti del terzo settore. E’ stato violato persino lo stesso metodo GRADE, che il regolamento dell’ISS raccomanda di seguire. Le società scientifiche sono state escluse dal ruolo di produttori della linea guida, come pure le associazioni delle persone contro la disabilità. Invece di chiedere alle società scientifiche riconosciute dalla legge n.24/2017 (Gelli-Bianco) di nominare propri rappresentanti come esperti, l’ISS ha pubblicato un bando che escludeva esplicitamente il principio della rappresentanza e quindi la nomina di esperti da parte delle associazioni scientifiche e si rivolgeva alle singole persone. A questo bando non ha partecipato nessuno dei nostri iscritti anche perché fra le figure ivi richieste non c’era quella di esperto in Analisi applicata del comportamento (ABA). Questa scelta di esclusione è ingiustificabile, visto che la stessa Linea guida n. 21 che deve essere aggiornata raccomandava anzitutto interventi basati sull’ABA. Inoltre, la mancanza assoluta dei criteri di selezione faceva presagire una selezione arbitraria, che si è puntualmente verificata quando i funzionari dell’ISS hanno scelto i “produttori” dell’aggiornamento della L.G. 21 senza stilare graduatorie e senza neppure comunicare l’esito agli esclusi. Le nostre critiche al “metodo ISS” sono state presentate da A.P.R.I. già alla Maratona della salute dell’8-10 luglio 2019, reiterate nella lettera del gennaio 2020 al Ministro e al Presidente dell’ISS e infine nelle osservazioni che insieme ad altre associazioni abbiamo inviato in qualità di stakeholders. Non avendo avuto alcuna risposta, siamo stati obbligati a fare un ricorso straordinario al Capo dello Stato e la petizione *“Nulla su di noi senza di noi. L’ISS ritiri la raccomandazione sui farmaci antipsicotici”* che ha raccolto oltre 24.000 firme (link *https://chng.it/Cnz9nvZC <https://chng.it/Cnz9nvZC>*), per ottenere il ritiro delle Raccomandazioni sugli antipsicotici per i bambini con autismo. CONCLUSIONI *Il Ministero non ha ascoltato i nostri consigli. * *Invece siamo stati ascoltati “soltanto” dai Deputati, che all’unanimità nella seduta del 3 marzo 2022 hanno votato sia la mozione 1-00543, prima firmataria l’On.Villani, ove si invita il Governo: * a) al punto 7, a che “sia assicurato un puntuale aggiornamento e la successiva piena applicazione della Linea guida 21” b) al punto 8, “ad assicurare…ove scientificamente validate, alle terapie, anche comportamentali, e ai percorsi assistenziali, riabilitativi, educativi, sociali;” c) al punto 9, “a promuovere un adeguamento delle competenze in psichiatria nel trattamento di persone nello spettro autistico, nonché iniziative di formazione di tutte le figure professionali coinvolte nella presa in carico attraverso il modello bio-psico-sociale delle persone con disturbo dello spettro autistico adulte, anche al fine di evitare un abuso di farmacoterapia”, fenomeno denunciato dalla On. Villani, prima firmataria della mozione che già aveva richiesto il ritiro delle 4 Raccomandazioni sui farmaci, *sia la mozione 1-00597, primo firmatario l’On.Lollobrigida*, d) al punto 14, “*a porre in essere iniziative normative volte all'incremento del personale del Servizio sanitario nazionale preposto all'erogazione degli interventi di diagnosi e di trattamento dei disturbi dello spettro autistico in possesso di documentazione che attesti adeguata formazione teorica e pratica nella disciplina dell'analisi del comportamento secondo i processi supportati dal più alto grado di evidenza scientifica indicati dalla **Evidence Based Medicine (Ebm) e in linea con quanto previsto dai criteri internazionali indicati dalla società scientifica internazionale di riferimento per la disciplina ovvero l'**Association for Behavior Analysis International – Abai, criteri recepiti totalmente anche dalla federazione delle società scientifiche italiane Iacabai (**Italy Associate Chapter of ABAI, fondata da Aiamc e Aarba) referente della società scientifica internazionale in Italia*”; e) al punto 18, “*anche tenendo conto delle competenze regionali in materia e nel rispetto dei vincoli di bilancio, a valutare la possibilità di porre in essere iniziative di competenza volte a garantire il finanziamento in tutti i centri sanitari pubblici e privati solo ed esclusivamente dei trattamenti dimostratisi efficaci, sostenuti da prove scientifiche, ovvero studi randomizzati e controllati (Rct), studi quasi-sperimentali e studi di metanalisi comparativa, in sintonia con quanto raccomandato relativamente allo sviluppo di abilità verbali-cognitive dalla comunità scientifica di riferimento (Aba * *International) e dalle linee guida internazionali*”; f) al punto 19, “*a porre in essere iniziative di competenza volte a garantire che l'elaborazione delle linee guida afferenti al disturbo dello spettro autistico sia effettuata anche dalle società scientifiche e dalle associazioni tecnico-scientifiche delle professioni sanitarie iscritte in apposito elenco istituito e regolamentato con decreto del Ministro della salute, così come previsto dall'articolo 5 della legge 8 marzo 2017, n. 24*”. *Si auspica che il nuovo Governo voglia fare proprie ed attuare le indicazioni che il Parlamento precedente ha dato all'unanimità, per dare soddisfazione all'esigenza molto sentita di avere una formazione degli operatori e dei familiari che si prendono cura delle persone con autismo aderente ai principi della scienza ABA e accolga anche gli ulteriori inviti promossi da A.P.R.I. con la “Lettera sulle necessità delle persone con autismo ai Candidati alle elezioni - L’appello di A.P.R.I. per la nuova legislatura” (**Cfr. LINK * *https://apriautismo.it/wp-content/uploads/2022/09/Elezioni_2022def.pdf <https://apriautismo.it/wp-content/uploads/2022/09/Elezioni_2022def.pdf>**) * *Le nostre associazioni si dichiarano disponibili a collaborare nel rispetto delle norme sulla partecipazione. * *I FIRMATARI * *Associazione Italiana di Analisi e Modificazione del Comportamento e Terapia Comportamentale e Cognitiva (AIAMC), società scientifica accreditata a produrre linee guida secondo la Legge Gelli-Bianco n. 24 / 2017. * *Association for the Advancement of Radical Behavior Analysis (AARBA), società scientifica che fa parte della Federazione delle Società Medico Scientifiche Italiane (FISM) * *Italy Associate Chapter di ABAI (IACABAI), società scientifica che rappresenta in Italia la Association of Behavior Analysis International (ABAI) * *A.P.R.I. Associazione Cimadori per la ricerca italiana sulla sindrome di Down, l'autismo e il danno cerebrale, OdV ETS * *Tribunale della Salute, OdV ETS* -- *invito a firmare la petizione al Ministro contro le raccomandazioni di prescrivere antipsicotici e altri psicofarmaci ai bambini con autismo* *http://chng.it/4PCKz4n6ct <http://chng.it/4PCKz4n6ct>* Prof. Carlo Hanau già docente di Programmazione e organizzazione dei servizi sociali e sanitari nelle Università di Modena e Reggio Emilia e di Bologna. Presidente di A.P.R.I. Odv ETS pagina Facebook al link https://www.facebook.com/APRI.ONLUS/

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relazione del Prof Persico alla Fondazione Sospiro
by daniela 08 Oct '22

08 Oct '22

Al recente convegno della Fondazione Sospiro al Professor Antonio Persico è stato assegnato il tema “I farmaci: comprendere come possono aiutare gli interventi integrati Gli antiepilettici e gli antidepressivi” Il tema degli psicofarmaci ai minori con disturbi dello spettro autistico è stato trattato da Persico e colleghi nell’articolo Persico AM, Ricciardello A, Lamberti M, Turriziani L, Cucinotta F, Brogna C, Vitiello B, Arango C. The pediatric psychopharmacology of autism spectrum disorder: A systematic review - Part I: The past and the present. Prog Neuropsychopharmacol Biol Psychiatry. 2021 Aug 30;110:110326. doi: 10.1016/j.pnpbp.2021.110326. Epub 2021 Apr 20. PMID: 33857522. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33857522/ In questo articolo si parla del passato e del presente, ma sarà molto interessante leggere gli articoli in corso di pubblicazione: uno sul futuro e uno sul tema “translating knowledge into clinical practice” Quest’ultimo tema è molto caldo perché in questi ultimi anni vi è stata una sproporzione tra i tanti lavori di ricerca biologica di base e le scarse o nulle applicazioni delle nuove conoscenze alla clinica. Sarà pertanto interessante sentire come gli autori ritengono che le nuove conoscenze si possano tradurre in pratica clinica. Il tema affidato a Persico è molto difficile perché le basi della terapia dovrebbero essere le sperimentazioni randomizzate controllate, che sono pochissime e dai risultati contrastanti. Viene ricordata a questo punto l’importanza anche dei case report e delle ricerche retrospettive o comunque delle ricerche longitudinali in aperto, che hanno il vantaggio di essere prolungate nel tempo, cosa importantissima in una condizione cronica che inizia nell’infanzia e dura tutta la vita. Tra le tante cose interessanti che Persico ha detto ha messo in guardia contro un uso eccessivo e improprio del valproato (Depakin). Questo farmaco è vecchio ed è stato a lungo utilizzato per l’epilessia anche nei minori. Per questo i clinici lo prescrivono con meno preoccupazione rispetto ai farmaci più nuovi anche al di fuori dell’epilessia. Uno dei presupposti alla base della prescrizione di valproato è il fatto che si ritiene, dal 2003, che nell’autismo vi sia un aumentato rapporto eccitazione/inibizione in sistemi neurali strategici. Il punto di partenza di questa ipotesi si trova nell’articolo “Rubenstein JL, Merzenich MM. Model of autism: increased ratio of excitation/inhibition in key neural systems. Genes Brain Behav. 2003 Oct;2(5):255-67. doi: 10.1034/j.1601-183x.2003.00037.x. PMID: 14606691; PMCID: PMC674864” Con questa premessa si riteneva che fosse razionale diminuire l’eccitazione mediante la somministrazione del valproato. Si è visto invece che in molti casi di autismo esiste una ridotta connettività eccitatoria a cui i sistemi inibitori reagiscono provocando uno squilibrio al ribasso. Col valproato si aumenta lo squilibrio con il risultato, tra le altre cose, di un aumento del deficit di sensorialità già presente Molto interessante il caso riportato di un bambino portatore di mutazione dello Shank 3 nel quale sembrava del tutto razionale dare il valproato, che invece ha prodotto un peggioramento generale. Credo che questi riferimenti alla ricerca di base e la raccomandazione a non abusare del valproato siano molto opportuni in quanto il valproato viene utilizzato moltissimo e, quando iniziato, come succede per molti altri psicofarmaci, viene continuato a tempo indefinito. Molto interessante la puntualizzazione sul meccanismo d’azione della melatonina che serve per l’addormentamento, ma non per i risvegli notturni, per i quali puo’ essere utile il triptofano idrossilato dato all’ora di cena, perché agisca nel cuore della notte in quanto stimola la sintesi di melatonina. Le raccomandazioni finali, in armonia con quanto detto dagli altri relatori, sono state le seguenti 1) Aver chiaro il sintomo target e dirlo ai genitori 2) Definire la dose minima efficace o la dose massima tollerata iniziando con 1 quarto del dosaggio iniziale raccomandato per un pari età con sviluppo tipico o con altro disturbo psichiatrico 3) Preferire la formulazione in gocce, ma attenzione alla ipersensorialità rispetto all’odore e al gusto delle gocce stesse 4) Ricordare che l’efficacia del farmaco è limitata 5) Il farmaco deve essere inserito in un progetto multidisciplinare personalizzato 6) Valutare co morbilità organiche e psichiatriche 7) Monitorare gli effetti nel tempo 8) Riconsiderare la propria prescrizione in base alla risposta 9) Prendere in considerazione l’eventuale presenza di sovraccarico riabilitativo con affaticamento Daniela MC

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Uso degli antipsicotici nell’autismo
by daniela 07 Oct '22

07 Oct '22

Al recente convegno della Fondazione Sospiro il tema affidato al Dottor Roberto Keller è stato “Uso degli antipsicotici nell’autismo” Si tratta di un tema molto caldo. Le linee guida di tutto il mondo dicono che gli antipsicotici devono avere un ruolo marginale e solo complementare al trattamento psicoeducativo e alla cura ottimale della salute fisica, mentre in pratica non solo moltissime persone con autismo, anche bambini, li assumono, ma il loro uso è in continua crescita. Il Dottor Keller ha tenuto una lezione davvero magistrale distinguendo i casi in cui gli antipsicotici non sono indicati e vengono usati a sproposito da quelli in cui un loro uso prudente e oculato ha un suo ruolo, purchè esso non sia mai il solo trattamento dell’autismo e purchè l’efficacia e gli effetti indesiderati vengano attentamente monitorati. Un frequente uso incongruo è dovuto ad un errore di diagnosi, quando cioè alcuni sintomi dell’autismo vengono scambiati per psicosi. Questo soprattutto negli adolescenti e adulti nei quali l’autismo non è stato diagnosticato in età infantile. Un altro uso incongro si ha quando l’antipsicotico viene dato per curare i sintomi “core” dell’autismo, indicazione per la quale non c’è supporto scientifico. L’uso, con le cautele prima menzionate, è giustificato quando, associata all’autismo, vi è una psicopatologia che deve essere accuratamente diagnosticata da medici che ne sanno riconoscere i sintomi anche in assenza del linguaggio in chi o non lo possiede per nulla o lo possiede, ma in modo non funzionale. L’indicazione più frequente è comunque costituita dai comportamenti problema, in particolare dall’aggressività, la cui presenza impone un’attenta diagnosi funzionale multidisciplinare, che deve prendere sempre in considerazione l’eventuale presenza di una patologia organica. L’aggressività puo’ essere sintomo di Psicosi Disturbo bipolare, fase maniacale Depressione in disabilità intellettiva Disturbo di personalità Attacchi di panico in disabilità intellettiva Sospensione troppo rapida di farmaci Reazione paradossa ad ansiolitici Impossibilità di svolgere compulsioni Attivazione iatrogena da farmaci (antibiotici) Alla luce di quanto sopra, quando il medico esperto vede che una indicazione agli antipsicotici c’è, deve sapere che la risposta è imprevedibile. Ogni paziente con autismo è un mondo a sé, da cui l’indicazione ad un monitoraggio attento e frequente, soprattutto all’inizio. La dizione antipsicotici sta diventando obsoleta, anche se è ancora molto usata. Tutti gli AP bloccano in una certa misura i recettori D2 della dopamina: in modo totale quelli di prima generazione e in modo parziale quelli di seconda e terza generazione. Il blocco deli recettori della dopamina è alla base degli effetti desiderati, ma anche dei numerosi effetti indesiderati, immediati e a distanza. Negli ultimi anni l’industria ha prodotto nuove molecole, ognuna con un suo profilo peculiare, che Il Dottor Roberto Keller ha illustrato. Poche sono state sperimentato nell’autismo, e ognuna pone dei caveat particolari. Il messaggio principale dell’intervento è stato che non è mai il farmaco la cura dell’autismo, per il quale deve essere fatto un progetto di vita globale, all’interno del quale in alcuni casi, ma non sempre, un farmaco dato in modo oculato puo’ contribuire al miglioramento della qualità della vita. Il Dottor Keller sta facendo molta formazione in giro per l’Italia e a distanza. Speriamo che la competenza e la saggezza che traspaiono da questa relazione diventino patrimonio comune a tutti coloro che prescrivono psicofarmaci alle persone con autismo. Daniela Mariani Cerati

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Stimolazione Cerebrale Profonda -Deep Brain Stimulation- DBS-
by Aurelia Gargiulo 05 Oct '22

05 Oct '22

Egregi, ho trovato interessanti gli articoli che riporto in allegato insieme ad alcune considerazioni frutto di attenta lettura. Sarei molto contenta se queste note fossero recepite da non medici e si potesse aprire una discussione sull'argomento in oggetto da più punti di vista. Collegiali Saluti Aurelia Gargiulo, anestesista.

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La razionalizzazione delle polifarmacoterapie
by daniela 02 Oct '22

02 Oct '22

Nel recente convegno della fondazione Sospiro si è parlato di autismo e disabilità intellettiva a 360 gradi. La sessione sugli psicofarmaci è stata coordinata da Pierluigi Politi, professore ordinario di psichiatria all’Università di Pavia, ma anche ottimo pianista, che potrebbe suonare in un complesso di musicisti professionisti e invece suona nel complesso di Cascina Rossago. Già questo ci fa capire che il Professore conosce e usa i farmaci, ma si adopera per una miglior qualità di vita degli ospiti utilizzando gli psicofarmaci come complemento di un complesso di attività volte a riempire di significato la vita delle persone meno dotate, come sono gli ospiti di Cascina Rossago. Il primo relatore è stato Marco Bertelli, che come prima cosa ha ricordato il compianto Alessandro Zuddas, recentemente scomparso. Il tema a lui affidato è stato “La razionalizzazione delle polifarmacoterapie” Vi puo’ essere una base razionale per una polifarmacoterapia, ma nell’autismo adulto spesso questa è una terapia “desperation based” e non “evidence based” Nell’autismo adulto se ne fa un ampio uso a fronte di una grave mancanza di ricerca, da cui un frequente uso off label con il rischio di scarsa sicurezza e tollerabilità e mancanza di misure di esito. L’uso prevalente è per comportamenti problema, per i quali raramente si fa un’analisi funzionale che permetterebbe di affrontarli con mezzi non farmacologici, e senza una diagnosi psichiatrica sottostante, che giustificherebbe un uso mirato per la situazione psichiatrica presente in quel determinato paziente. Vi è poi un alto rischio di trattamenti a lungo termine, in particolare quando gli psicofarmaci vengono iniziato in età minorile e continuati per forza d’inerzia a tempo indeterminato. Insomma si assiste ad una prescrizione alta non supportata da prove su efficacia e sicurezza. Le polifarmacoterapie sono costituite prevalentemente da antipsicotici, per i quali mancano studi su efficacia e sicurezza sia per i disturbi psichiatrici che per i comportamenti problema. Con la polifarmacoterapia si rischiano interazioni farmacocinetiche e farmacodinamiche non volute (es 2 farmaci con azione anticolinergica). Anche la sospensione di psicofarmaci, che non deve mai essere brusca, ha delle sue regole non da tutti i prescrittori conosciute. Il ruolo dei neurotrasmettitori (serotonina, dopamina e GABA) nell’aggressività non è più così chiaro come appariva una volta e pertanto viene a mancare il razionale per l’utilizzo di molti psicofarmaci. Nel 2009 una linea guida uscita a firma di Debb e colleghi diceva “Quando considerare un farmaco? Solo gestioni non farmacologiche se non indentificati disturbi medici o psichiatrici Talora si può aggiungere il farmaco con monitoraggio attento e regolare dell’efficienza” Le co occorrenze psichiatriche sono molto frequenti nell’autismo adulto, in particolare ADHD Ansia Depressione Disturbo bipolare Schizofrenia e psicosi D ossessivo compulsivo Disturbo della condotta Ritmo sonno veglia Insieme esse sono 5.3 in più rispetto alla popolazione generale Ma quando un comportamento problema è espressione di un disturbo psichiatrico specifico? E quanti medici prescrittori si pongono questo problema e, se sì, sono in grado di rispondere al quesito? Un disturbo psichiatrico specifico è una delle cause di comportamenti problema, ma ve ne sono tante altre da prendere in considerazione: La salute fisica e gli effetti negativi di farmaci Fattori ambientali Esperienze di vita negative In conclusione i farmaci hanno un ruolo purché il prescrittore abbia chiari : obiettivi, esiti, tempo per raggiungerli, definizione degli esiti. Con tono pacato Bertelli ha fatto una pesante e documentata critica della prassi attuale. Si spera che la sua instancabile attività di formazione, oltre che di lavoro clinico con pazienti provenienti da tutta Italia, porti a migliorare la gravissima situazione attuale nella quale alla gravità della condizione naturale si aggiunge l’imperizia nella gestione terapeutica. Daniela Mariani Cerati

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D.A.M.A
by Carlo Hanau 01 Oct '22

01 Oct '22

Bambini e autismo di Pordenone avanza sempre più sulla buona strada di un ospedale a misura dell'autismo http://www.superando.it/2022/09/30/cure-ospedaliere-e-autismo-una-app-e-un-… Questa fondazione ha attuato da anni quanto avevo richiesto in precedenza al Prefetto di Bologna, che all'epoca mandò la sollecitazione ma ricevette risposte di non disponibilità o nessuna risposta dalle forze dell'ordine. Cerchiamo di utilizzare la loro esperienza e i loro insegnamenti anche tramite la loro APP. Chi deve intervenire per le crisi che esigono una spedalizzazione urgente? L'operatore del 118 chi deve chiamare ? Fra le forze dell'ordine è preferibile scegliere la Polizia municipale (come sembrava accettato tre anni fa nel convegno in Regione ER, presieduto da Angelo Fioritti, allora Direttore del DSM metropolitano di Bologna, perché fanno parte dei dipendenti comunali, al cui vertice c'è il Sindaco, la stessa autorità che deve firmare l'eventuale TSO. Occorre che una piccola équipe della polizia municipale si specializzi negli interventi di emergenza. Il numero di questi interventi è un utile indicatore della vastità del problema, migliore che non i TSO ufficialmente attuati. Cordiali saluti Carlo -- *invito a firmare la petizione al Ministro contro le raccomandazioni di prescrivere antipsicotici e altri psicofarmaci ai bambini con autismo* *http://chng.it/4PCKz4n6ct <http://chng.it/4PCKz4n6ct>* Prof. Carlo Hanau già docente di Programmazione e organizzazione dei servizi sociali e sanitari nelle Università di Modena e Reggio Emilia e di Bologna. Presidente di A.P.R.I. Odv ETS pagina Facebook al link https://www.facebook.com/APRI.ONLUS/

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