April 2020 - autismo-biologia

Neurobehavioral Unit (NBU)
by daniela marianicerati 12 May '26

12 May '26

Igravi comportamenti dirompenti, e in particolare l'auto ed eteroaggressivita', non dovrebbero essere eventi che sorprendono e chetrovano impreparati i servizi sanitari. Allo stato attuale delleconoscenze questi comportamenti, ingestibili in ambienti comuni,dovrebbero essere previsti, cosi' come e' previsto che chi ha unacardiopatia ischemica possa avere dolore al torace e per questo trovain Italia tante Unita' coronariche di buon livello. Esemplarea questo proposito e' la NeurobehavioralUnit (NBU) delKennedy Krieger Institute di Baltimora, che e' stata copiata a Parigiall'ospedale Pitié-Salpeˆtrie`re e che sarebbe opportuno importare anche in Italia.Nel nostro paese tante famiglie vengono alla prese con crisicomportamentali gravissime e non trovano l'aiuto di cui hannobisogno, soprattutto in eta' adulta, quando le persone con autismonon sono piu' di nessuno. Perconoscere la NBU di Baltimora basta andare al loro sito http://www.kennedykrieger.org/patient-care/patient-care-programs/inpatient-… Mie' parsa tanto importante questa iniziativa che ne ho tradottoqualche stralcio, sperando che al piu' presto si faccia qualcosa disimile anche in Italia.A quanto descritto nel sito farei pero'alcune modifiche: toglierei il limite dei 21 anni, dal momento che laproblematica delle crisi comportamentali e' la stessa anche nelleeta' successive, e inserirei tra le attivita' di questaUnita'Operativa anche la ricerca biologica. Idiabetici si scompensano, presentando talvolta agitazione e stranezzedel comportamento, quando hanno la glicemia troppo alta o troppobassa. I cirrotici si scompensano quando hanno l'ammoniemia alta.Perche' non dovrebbe essere la stessa cosa per l'autismo? Individuarescompensi biochimici correggibili potrebbe essere un buon campo diricerca, favorito da un ambiente in cui si concentra una casisticaomogenea. Ed ecco alcuni stralci del sito nella mia traduzione NeurobehavioralNUnit (NBU) | Kennedy Krieger Institute PROGRAMMA Fondatanel 1980, l' Unita' Neurocomportamentale e' una divisione ospedalieradi 16 letti dedicata alla valutazione e al trattamento di bambini egiovani adulti con disabilita' dello sviluppo e disabilita'intellettiva che hanno severi problemi comportamentali. Dallasua fondazione ad oggi la NBU ha gestito pazienti provenienti da ogniparte dell'America e del mondo. LaNBU e' riconosciuta a livello nazionale come programma di eccellenzanell' offerta di trattamento comportamentale intensivo a individuicon disturbi del comportamento severi e altamente resistenti altrattamento, associati a disabilita' del neurosviluppo.Iltrattamento e' integrato, comportamentale e farmacologico, con unapproccio rigorosamente evidencebased.NBU e' conosciuta anche per la ricerca e per la grande esperienza nel campo dellaanalisi applicata del comportamento. Tipologiadegli utentiI primi destinataridel servizio sono bambini, adolescenti e giovani adulti fino all'eta'di 21 anni, ma vengono ammessi anche soggetti di eta' maggiore di 21anni.Problemicomportamentali piu' frequentemente trattati - autoaggressivita' - aggressivita' - distruttivita' - fughe - pica - comportamenti ripetitivi e ristretti LaNBU serve pazienti con una grande varieta' di diagnosi, tra cui:disturbi dello spettro autistico, ritardi dello sviluppo, disabilita'intellettiva, disturbi del sonno, disturbi alimentari, disordini delmovimento con comportamenti autolesivi, nonche' diverse malattiegenetiche, metaboliche e cromosomiche. Approccioterapeutico L'approccio terapeutico e' interdisciplinare. Ipazienti vengono trattati da professionisti specializzati nelleseguenti discipline: psicologia comportamentale, psichiatria,pediatria, neurologia, nursing, assistenza sociale e logopedia. Poiche' il progresso del bambino o adulto dipende dal coinvolgimento e dallapartecipazione al programma dei genitori o chi per loro, la famigliae' considerata un membro vitale del team. Ognipaziente riceve una valutazione intensiva, che include un assessmentcomportamentale funzionale, che aiuta a comprendere i fattori chefavoriscono il comportamento problematico e una valutazione di cio'che al bambino piace e che il bambino puo' avere come rinforzo. Sicerca di trattare l'individuo in modo onnicomprensivo usando l'approccio ABA, considerato la migliore pratica per questo tipo dipazienti, e i farmaci, quando appropriati.Ilrapporto operatore paziente e' di uno a uno o a anche piu' alto nelleore di veglia. Sottola supervisione di un analista del comportamento certificato, ognipaziente riceve sessioni di valutazione e trattamento da parte di unteam di 2 – 3 terapisti.Itrattamenti comportamentali vengono programmati e applicati sullabase delle valutazioni, e i risultati vengono monitoratirigorosamente. Anchele valutazioni di carattere psichiatrico e il monitoraggio deifarmaci esaminano molti fattori, tra cui i problemi comportamentali,l'umore e il livello di attivita' (ipo o, piu' spesso, iperattivita') Ipiani di trattamento vengono formulati sulla base dei bisogniindividuali e hanno come primo obiettivo la diminuzione dei piu'severi problemi di comportamento e l'aumento di comportamentiappropriati che rimpiazzino quelli indesiderati.Pertutti i pazienti gli obiettivi che fin dal momento dell'ammissione vengono perseguiti comprendono: - identificare e valutare i comportamenti che devono essere oggetto di trattamento - sviluppare un piano di trattamento finalizzato a diminuire tali comportamenti - programmare un piano per aumentare i comportamenti desiderabili - diagnosticare e trattare ogni disordine psichiatrico che sia distinto dal disturbo comportamentale - Identificare quei comportamenti problematici che potrebbero rispondere ai farmaci - fare un intenso training a genitori, insegnanti e altre persone che stanno vicino al paziente in modo tale che possano realizzare loro stessi il programma di trattamento - assistere i genitori e le altre persone che stanno vicino al paziente nell' accedere ai servizi di supporto che il loro territorio offre Risultati Ladurata della degenza varia da tre a sei mesi. I risultati supportanol'efficacia dell'approccio descritto. Durante gli ultimi 5 anni: - l'84% dei pazienti dimessi hanno ridotto i problemi di comportamento almeno dell'80% - l'86% dei pazienti ha mantenuto i miglioramenti seguiti al trattamento nel follow up - Il 95% delle famiglie hanno dichiarato di essere soddisfatte dei servizi - il 100% dei pazienti veniva dimesso con almeno un genitore o altra persona vicina al paziente preparato a seguire e mantenere i piani di trattamento

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ricerca scientifica
by Fondazione Marino 27 Aug '20

27 Aug '20

Autismo: Dove va la ricerca scientifica? Abbiamo combattuto una lunga battaglia per il riconoscimento della causa organica e da questa ipotesi sono nate ricerche di biologia molecolare e di genetica che per anni ci hanno aggiornato su un numero sempre crescente di geni modificati cui si attribuisce la causa dell’autismo. Parimenti l’indagine epidemiologica ci spiega che da 1-2 su 10.000 del 1995 si è passati nel 2017 ad 1su 60 nati. La spiegazione di questa esplosione, salvo la migliore accuratezza diagnostica e la emersione dei casi nascosti, è dovuta ai fattori epigenetici che si aggiungono alla “causa madre” del difetto genetico come fattore evolutivo o ereditario. Con questa ipotesi risulta evidente la preponderanza del fattore epigenetico che si somma su una base genetica costante e comune in ogni popolazione. Mi sono sempre meravigliato però che, da questa ipotesi, l’incidenza crescente dell’autismo si sia mantenuta costante sia nei riguardi del rapporto maschio/femmina che in ogni territorio. E’ una contraddizione se si prende atto che i fattori epigenetici variano grandemente per tipo di ambiente, esposizione, ecc, ecc, fino ad includere il benessere socio economico della comunità di riferimento. Non mi risulta che la comunità scientifica si sia mai applicata per approfondire questa contraddizione che certamente individua i difetti genetici alla base dell’autismo, ma non necessariamente la causa che li scatena. Forse che la comunità scientifica che si occupa di questa materia non ha la giusta formazione? In fin dei conti gli esperti di autismo continuano sempre ad essere identificati tra i professionisti che si prendono carico del percorso assistenziale ed educativo. Se così fosse sarebbe un grave limite al progresso della conoscenza. In ogni caso, da genitore, non ho mai fatto il tifo per la ipotesi genetica come causa, semplicemente perché la complessità di “aggiustare” oltre 100 geni coinvolti rende impossibile la soluzione del problema e penso che le risorse impiegate su questo filone di ricerca sono in gran parte sprecate. Invito a leggere qualche libro che invece si occupa di una nuova disciplina, la Neuroimmunologia. 1-Structural and Funnctional Features of Central Nervous System Lymphatic Vessel ( Nature , vol 523 pp 337-341 , 16 /07/2015 ) 2- Multifaceted Interactions Between Adaptive Immunity and the Central Nervous System ( Science vol 353 pp. 766-771 19/08/2016 ) 3- Immune System: The Seventh Sense ( Journal of Experimental Medicine del 16/01/2018) Un interessante articolo di Jonathan Kipnis pubblicato sulla rivista Le Scienze di questo mese riassume l’argomento: Si pensava che il cervello ed il sistema immunitario esistono del tutto isolati l’uno dall’altro. Il cervello è deputato al funzionamento del corpo mentre il sistema immunitario a difenderlo. Ora si sa invece che i due organi interagiscono in modo sistematico tanto che il sistema immunitario svolge perfino il ruolo di aiutare il cervello ad affrontare lo stress in funzioni essenziali quali l’apprendimento ed il comportamento sociale ed i ricercatori ipotizzano che l’informazione immunologica influenza i circuiti del cervello in molte malattie come l’autismo e l’Alzheimer. Si sono studiate le componenti innate ed adattive dell’immunità. La immunità adattiva consiste principalmente di cellule chiamate linfociti T e linfociti B che riconoscono uno specifico agente patogeno ed organizzano un attacco mirato contro di esso. Il problema è che l’uno per cento della popolazione immunitaria adattiva perde il controllo e attacca cellule nei tessuti propri dell’individuo causando malattie autoimmuni. Si ritiene cioè che la risposta infiammatoria sia uno strumento impreciso che elimina gli elementi buoni insieme a quelli cattivi. Per tutti gli altri tessuti questo non è un problema ma il tessuto del snc ha una capacità di crescita limitata e la risposta infiammatoria causerà un danno permanente. Infatti, i ricercatori hanno scoperto che i topi senza immunità adattiva se la cavano male in compiti come l’apprendimento , la memoria spaziale e comportamento sociale. C’è poi tutta la trattazione del come il sistema immunitario sia presente nel snc e come le citochine e l’interferone gamma modificano il comportamento del cervello. Uno studio recente ( Gloria Choi del Mit ) ha dimostrato come la citochina IL-17 interagisce con neuroni nella corteccia celebrale modificando i comportamenti dei disturbi dello spettro autistico. Si tratta certamente di studi ancora agli albori ma a me piace moltissimo pensare che il sistema immunitario, essendo un bersaglio più accessibile ai farmaci rispetto al snc, sia più facilmente riparabile per esempio con terapia genica o mediante trapianto di midollo osseo che renderebbero più trattabili i disturbi cerebrali. Raccomando perciò di assegnare i fondi necessari per la ricerca su questa nuova disciplina molto promettente e di individuare gli istituti più aggiornati da sostenere. Questa parte è una sintesi di quello che ho letto e che mi affascina come ipotesi di intervento risolutivo al problema ma mi rendo conto che per approfondire questi concetti bisogna rivolgersi ad esperti che notoriamente, come dicevo, non fanno parte della cerchia dei professionisti che si occupano di autismo e forse non sono presenti nemmeno nella lista autismo- biologia. A questi ultimi però chiedo di volere commentare ed anche correggere delle inesattezze che certamente avrò potuto scrivere. giovanni marino -- Abbraccia il nostro progetto..Dona il tuo 5 x 1000 alla Fondazione Marino per l'autismo ONLUS! Con il tuo contributo ci aiuterai a sostenere la mensa sociale " Locanda tre Chiavi" dove dal 2014 trovano occupazione i nostri ragazzi. *Il nostro codice fiscale è 02334640808* Le informazioni contenute nella presente comunicazione e i relativi allegati possono essere riservate e sono, comunque, destinate esclusivamente alle persone o alla Società sopraindicati. La diffusione, distribuzione e/o copiatura del documento trasmesso da parte di qualsiasi soggetto diverso dal destinatario è proibita, sia ai sensi dell’art. 616 c.p. , che ai sensi del Reg. CE 679/16. Se avete ricevuto questo messaggio per errore, vi preghiamo di distruggerlo e di informarci immediatamente.

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Articolo di Moheb Costandi: "Contro la neurodiversità"
by mazzoni.armando＠libero.it 26 May '20

26 May '20

In questi giorni di messaggi amplificati ma parziali, non sempre corretti, mi appare ancora più evidente quanto manchi una visione unitaria e non ideologica sia allinterno che (figuriamoci) allesterno, che tenga conto di come costruire un futuro per tutti, in cui nessuno venga prevaricato. Ho tradotto per Voi questo lungo articolo di Moheb Costandi, un giornalista scientifico, perché a mio modesto avviso, oltre a fornire un valido background generale, fa capire bene quale siano le sfide future, su tutti i tavoli. Non ho potuto fare a meno di sentirmi un po' preoccupato prima del mio incontro con Thomas Clements. Il trentenne britannico ha quella che un tempo si chiamava Sindrome di Asperger e si definisce "leggermente autistico". Fino al nostro incontro a Londra, avevo avuto pochi incontri ravvicinati con persone autistiche, quindi mi chiedevo come comportarmi e come avrebbe potuto rispondere alle mie azioni. Mi guarderebbe negli occhi? Dovrei provare a stringergli la mano? Nonostante la mia apprensione, l'incontro è andato bene. Clements diventa estremamente confuso in un gruppo di persone ed evita questo tipo di situazioni, ma non ha problemi con le interazioni individuali. Ci siamo incontrati nel West End, abbiamo mangiato pollo al curry di katsu per pranzo e poi siamo entrati nella vicina Chinatown, la sua parte preferita della città. È diventato subito chiaro che Clements è straordinariamente dotato. Come la maggior parte delle persone con autismo "ad alto funzionamento", è ossessionato da alcuni argomenti e si diverte a immergersi in essi. Ho imparato che è profondamente affascinato dalla Cina e dal Giappone e ha vissuto in entrambi i paesi, dove ha lavorato come insegnante di inglese (Ha detto che si sentiva più a suo agio e 'accettato' in entrambi i paesi di quanto non abbia mai fatto nel Regno Unito - in virtù dell'essere straniero, che spesso 'mascherava' le stranezze comportamentali per le quali sarebbe stato normalmente redarguito). Mentre camminavamo a Chinatown, parlava in mandarino e in cantonese che sembrava fluente, per ordinare prima un paio di panini di maiale da un venditore ambulante, e poi due piccole bottiglie di chiaro di luna cinese da un supermercato. Oltre alle sue capacità linguistiche, Clements ha una conoscenza approfondita del cinema d'essai e dell'hip hop americano, britannico e cinese. Le sue eccezionali capacità sono indubbiamente legate all'essere quello che lui chiama "Aspie", ma non considera l'autismo come un dono. Per Clements, l'autismo rende la vita quotidiana più difficile. È qualcosa di cui potrebbe fare a meno. 'Non so davvero quali siano i segnali sociali e non ho idea di cosa significhino le persone con "linguaggio del corpo", "mi ha detto. 'Disprezzo le chiacchiere superficiali, quindi ho offeso molte persone senza nemmeno rendermene conto. Le conversazioni con me sono di solito unilaterali, perché tendo a indirizzarle verso le cose a cui sono interessato e sovraccaricare gli altri con le informazioni senza considerare il loro livello di interesse, ma sto imparando a ridurlo. " Di conseguenza, costruire e mantenere relazioni è estremamente difficile per Clements e trovare una ragazza è ancora più difficile: per uomini autistici come lui, le opportunità di fare sesso con qualcuno sono scarse e le possibilità di trovare un il partner sessuale a lungo termine è ancora più sottile ', ha detto. Clements vive in modo indipendente in una casa condivisa vicino a Cambridge e si guadagna da vivere come traduttore tedesco-inglese; ma la vita per suo fratello minore Jack, che giace all'estremità opposta dello "spettro", è completamente diversa. "Jack non comunica verbalmente come noi", ha scritto Clements nel suo libro autopubblicato The Autistic Brothers: Two Unconventional Paths to Adulthood (2018): [Jack] può pronunciare singole parole e frasi di base, ma la sua capacità di costruire frasi spontanee è limitata ... [Lui] non sarà mai in grado di vivere la vita di un adulto normale. Avrà bisogno di cure a tempo pieno per il resto della sua vita, il che richiederà a qualcuno di mantenere pulito il sedere. Lo adoriamo tutti, ma allo stesso tempo siamo costretti a ingoiare l'amara pillola che non avrà mai una carriera, una casa, un'auto o una famiglia come tutti noi. Questa è una cosa difficile da affrontare. Il Disturbo dello spettro autistico (ASD) è una condizione, o gamma di condizioni, caratterizzata da difficoltà con interazioni e comunicazioni sociali, interessi limitati, comportamenti ripetitivi e sensibilità sensoriale, sintomi che 'danneggiano la capacità della persona di funzionare correttamente a scuola, lavoro e altre aree della vita ", come afferma il National Institute of Mental Health degli Stati Uniti. La quinta edizione del Manuale diagnostico e statistico dell'American Psychiatric Association (2013), o DSM-5, elenca tre livelli di gravità per ASD, basati sull'entità della compromissione della comunicazione sociale e su modelli di comportamento limitati e ripetitivi. I criteri diagnostici per l'autismo di livello 1 includono "difficoltà ad avviare interazioni sociali", "risposte atipiche o infruttuose alle aperture sociali altrui", "tentativi [strani e in genere non riusciti] di fare amicizia" e "problemi di organizzazione e pianificazione [che] ostacolano indipendenza'. Il livello 2 comprende "marcati deficit nelle capacità di comunicazione sociale verbale e non verbale", "iniziazione limitata di interazioni sociali", "comunicazione non verbale marcatamente dispari", "flessibilità di comportamento", "difficoltà ad affrontare il cambiamento" e "angoscia e / o difficoltà a cambiare focus o azione ". Il livello 3 comprende "gravi deficit nelle capacità di comunicazione sociale verbale e non verbale [che] causano gravi disfunzioni nel funzionamento", "avvio molto limitato di interazioni sociali e risposta minima alle aperture sociali degli altri", "estrema difficoltà a far fronte al cambiamento", " comportamenti limitati / ripetitivi [che] interferiscono in modo marcato con il funzionamento in tutte le sfere "e" grande angoscia / difficoltà a cambiare focus o azione ". Le persone con diagnosi di autismo di livello 3 tendono ad avere grandi difficoltà a interagire con gli altri e possono sembrare del tutto prive di abilità sociali. Ad esempio, il DSM-5 descrive "una persona con poche parole di linguaggio comprensibile che raramente avvia l'interazione e, quando lo fa, fa approcci insoliti per soddisfare solo i bisogni e risponde a approcci sociali molto diretti", aggiungendo che gli individui hanno bisogno di un "sostegno molto sostanziale" nella loro vita quotidiana. Al contrario, le persone con autismo di livello 1 possono funzionare indipendentemente con un po 'di supporto. (Il livello 3 corrisponde da vicino agli 11 casi riportati dallo psichiatra austriaco-americano Leo Kanner nel suo documento classico del 1943, mentre il livello 1 corrisponde alla lieve forma di autismo descritta dal pediatra austriaco Hans Asperger negli anni '30.) Le stime della prevalenza dell'autismo variano ampiamente e sembrano essere aumentate notevolmente negli ultimi due decenni. Un comunicato stampa pubblicato nel 2012 dai Centri statunitensi per il controllo e la prevenzione delle malattie (CDC) ha stimato che la prevalenza nei bambini di otto anni negli Stati Uniti era di uno su 88, il che rappresenta un aumento del 78% rispetto alla stima del 2004; l'ultima stima del CDC è di circa una su 59. L'Organizzazione mondiale della sanità stima che un bambino su 160 in tutto il mondo abbia l'autismo, rilevando che ci sono "molte possibili spiegazioni" per l'apparente aumento della prevalenza ", tra cui una migliore consapevolezza, l'espansione dei criteri diagnostici , migliori strumenti diagnostici e migliori report ". Rileva, tuttavia, che il tasso di autismo nei paesi a basso e medio reddito, specialmente in Africa e in America Latina, è sconosciuto. Nonostante ricerche approfondite, non sono riuscito a trovare dati su quanti di quelli con diagnosi di autismo rientrano in ciascuno dei tre livelli di gravità ma, secondo il CDC, circa il 40% dei bambini con autismo non parla affatto, e almeno un acquisire un linguaggio di base a 12-18 mesi, ma poi perderlo. I risultati di uno studio longitudinale in Australia pubblicato nel 2016 sono in qualche modo coerenti con questa stima: nel complesso, è emerso che il 26,3 per cento dei 246 bambini autistici inclusi nel campione utilizzava "meno di cinque parole spontanee e funzionali" entro la fine dello studio, e il 36,4 per cento è uscito dallo studio senza usare "frasi di due parole"; queste cifre erano leggermente più alte secondo le diverse misure e le relazioni dei genitori, che indicavano che quasi il 30% non stava "nominando almeno tre oggetti" in modo coerente, e oltre il 43% non utilizzava "frasi con un nome e un verbo" in modo coerente alla fine. L'autismo si presenta spesso con comorbilità. Oltre la metà dei bambini con ASD ha anche una disabilità intellettuale (definita come con un QI inferiore a 70) e fino alla metà presenta sintomi di disturbo da deficit di attenzione e iperattività. I bambini autistici sono ricoverati psichiatricamente molto più frequentemente di altri, con il 13% delle loro visite in ospedale dovute a un problema psichiatrico, rispetto al 2% per i bambini senza ASD. Negli adulti autistici, la prevalenza nel corso della vita di ansia e depressione è rispettivamente del 42% e del 37%. L'autismo si verifica comunemente anche con l'epilessia, con il tasso più alto in quelli il cui QI è inferiore a 40. L'autismo è senza dubbio uno degli argomenti più controversi del nostro tempo. In parte a causa della mancanza di comprensione delle sue cause, l'attuale discorso su questo argomento è una giungla narrativa disseminata di idee giovani, invase e mal concepite che si spingono per un posto al sole, tra cui "madri frigorifere" senza compassione, infezioni microbiche, vaccinazioni, e inquinanti ambientali e tossici, solo per citarne alcuni. In questo vortice entrò il movimento della neurodiversità, i cui sostenitori celebrano l'autismo come un dono che è parte integrante dell'identità. Promettono di far sentire la voce degli autistici e di migliorare la loro qualità di vita rendendo il mondo più accettabile e accomodante per loro, dopo decenni di emarginazione e vittimizzazione. Tuttavia, negli ultimi anni, c'è stato un contraccolpo contro questo: un numero crescente di persone si sta ora esprimendo contro il movimento della neurodiversità, affermando che non li rappresenta e, cosa ancora più importante, che ignora la difficile situazione di quelli con grave autismo. Il termine "neurodiversità" fu coniato alla fine degli anni '90 dalla sociologa Judy Singer, che sosteneva che le persone autistiche erano state oppresse più o meno allo stesso modo delle donne e dei gay, e suggeriva che i loro cervelli fossero semplicemente collegati in modo diverso da quelli dei "neurotipici" ", o persone non autistiche. Il movimento è un'estensione del movimento per i diritti civili e del movimento per lorgoglio dei sordi emerso dopo l'introduzione di impianti cocleari. Scrivendo sulla rivista The Atlantic nel 1998, il giornalista investigativo Harvey Blume ha dichiarato: "La neurodiversità può essere altrettanto cruciale per la razza umana quanto la biodiversità è per la vita in generale". Negli ultimi dieci anni, la popolarità della neurodiversità è cresciuta enormemente, in gran parte a causa del brusio che circonda il libro di Steve Silberman NeuroTribes (2015). Oggi, Internet e i mass media sono pieni di articoli che proclamano i benefici dell'impiego di persone con autismo, che hanno un potenziale nascosto che può giovare a sforzi come il branding e il design - se solo potessimo smettere di pensarli come disabili. Questo modo di pensare è ora entrato nel mainstream: negli Stati Uniti, ad esempio, i rappresentanti dell'Autistic Self Advocacy Network hanno informato i responsabili delle politiche del governo federale su come credono che problemi come l'assistenza sanitaria e l'integrazione della comunità influenzeranno le persone autistiche; e nel Regno Unito, il Partito Laburista nel 2018 ha lanciato un Manifesto sulla neurodiversità nellautismo, con il modello sociale di disabilità come uno dei suoi principi chiave. A prima vista, questo sembra ammirevole: il movimento per la neurodiversità ha effettivamente dato potere a molti con l'autismo, più recentemente la giovane attivista per il clima Greta Thunberg che l'ha descritta come la sua "superpotere". Ma il movimento si sta rivelando dannoso in vari modi. In primo luogo, i sostenitori della neurodiversità possono romanticizzare l'autismo. Mentre molti con forme lievi di autismo potrebbero condurre una vita quotidiana relativamente "normale" con poca o nessuna assistenza, molti che sono più gravemente colpiti non possono funzionare correttamente senza cure 24 ore su 24. Eppure John Marble, il difensore di sé e fondatore di Pivot Diversity - un'organizzazione a San Francisco che mira a "orientare l'autismo verso soluzioni che danno potere alle persone autistiche, alle loro famiglie e ai loro datori di lavoro" - pubblicato su Twitter nel 2017: "NON NON ESISTE LAUTISMO SEVERO, così come non esiste "omosessualità grave" o "gravemente nero" Cosa preoccupante, questa tendenza all'autismo romantico si è estesa ad altre condizioni che possono essere gravi, debilitanti e pericolose per la vita. Ora ci sono gruppi di sostenitori di se stessi che celebrano la depressione e la schizofrenia. Ciò potrebbe anche essere correlato alla crescita dei siti web pro-anoressia, nonché alla più recente comparsa di "orgoglio della dipendenza". L'idea che l'autismo sia "una variazione del normale" è in contrasto con la comprensione scientifica della condizione. Il consenso generale tra i neuroscienziati è che l'autismo ha origini di sviluppo neurologico, con recenti ricerche che mostrano che è associato ad anomalie nel numero di cellule cerebrali e nella struttura della sostanza bianca e difetti nella potatura sinaptica, il processo mediante il quale vengono eliminate le connessioni sinaptiche indesiderate. La ricerca mostra anche che la genetica gioca un ruolo importante: ogni individuo autistico ha un gran numero di varianti genetiche molto rare o uniche, insieme a copie extra di geni, geni cancellati e altre alterazioni cromosomiche. Alcuni di questi sono ereditati, mentre altri sono generati di nuovo durante la fecondazione e durante le prime fasi di sviluppo. Quindi, sembra che ogni persona con autismo nasconda una combinazione unica di tali variazioni genetiche, che si manifestano come un insieme unico di sintomi comportamentali. Tuttavia, i sostenitori della neurodiversità respingono il modello medico dell'autismo, a favore di un modello sociale non ancora determinato che incolpa di discriminazione "abilista sistematica i problemi affrontati dalle persone autistiche (mia nota: ableism caratterizza le persone come definite dalle loro disabilità e come inferiori alle non disabili. Alcuni dei loro motivi per farlo sono validi. Storicamente, le persone autistiche sono esistite ai margini della società e sono state vittimizzate dal complesso medico-industriale che mirava ad eliminarle in modo coercitivo e altri considerati disabili. Ad esempio, Asperger è stato complice del programma di eutanasia del regime nazista per i bambini disabili. Da allora, la visione medica dell'autismo è cambiata radicalmente. Ricercatori e clinici non vogliono sradicare l'autismo: mirano a capirlo per sviluppare trattamenti per coloro che li vogliono. Nonostante molti importanti progressi della medicina, manca ancora la comprensione delle cause dell'autismo, che lascia disperati molti genitori e li rende disposti a provare qualsiasi cosa per aiutare i propri figli. Di conseguenza, esiste un enorme mercato per trattamenti inefficaci o non testati e rimedi ciarlatani - dalla terapia craniosacrale e dalla programmazione neurolinguistica alle terapie che pretendono di migliorare la "respirazione emotiva" della parte superiore del torace per aiutarci ad imparare attraverso la carica emotiva sull'esperienza e dispositivi indossabili che utilizzare la cosiddetta tecnologia bilaterale di stimolazione alternata-tattile per trasferire "vibrazioni alternate per alterare la lotta del corpo, il volo o il congelamento della risposta allo stress e all'ansia", che apparentemente ripristina il "funzionamento del sistema nervoso omeostatico, che consente di pensare chiaramente e sperimentare la calma". I sostenitori della neurodiversità etichettano ancora coloro che esprimono il desiderio di cure o cure come nazisti ed eugenetici. "Quando combattiamo per i diritti dell'autismo, stiamo combattendo per la nostra continua esistenza", ha scritto l'autore delegato Jackson Connors sul quotidiano People's World a giugno. 'Contro la nostra disumanizzazione. Contro una "cura", che è un richiamo per l'eugenetica abilista. E contro i sistemi che spingono così tanti di noi alla povertà e al suicidio. " Nella loro zelante ricerca dei diritti autistici, alcuni sostenitori sono diventati autoritari e militanti, molestando e maltrattando chiunque osi ritrarre negativamente l'autismo o esprima il desiderio di un trattamento o di una cura. Ciò si estende ai ricercatori sull'autismo nel mondo accademico e nell'industria farmaceutica e anche ai genitori di bambini gravemente autistici. Un trattamento ampiamente utilizzato è l'Applied Behavioral Analysis (ABA), che prevede intense sessioni di terapia individuale finalizzate allo sviluppo di abilità sociali. Tuttavia, i sostenitori della neurodiversità considerano l'ABA crudele e non etico e fanno campagna per il ritiro dei finanziamenti governativi per il trattamento. Inoltre, stanno cercando di legittimare l'autodiagnosi dell'autismo. "I neurotipici continuano a dominare la conversazione e parlare su voci autistiche, che alla fine rinforza un punto di vista patologizzante su di noi e ruota attorno all'idea che in qualche modo fondamentalmente non possiamo parlare per noi stessi", ha scritto Solveig Standal sul blog Thinking Person's Guide to Autism blog di aprile . Lo Standal continua: Sì, alla fine alcuni di noi comprenderanno che non sono veramente autistici, ma l'esplorazione li aiuta ancora a trovare risposte su se stessi e nessuno è danneggiato nel processo. Tuttavia, quando neghiamo l'identità autistica di qualcuno, li escludiamo dall'intero processo, neghiamo loro l'accesso agli strumenti di cui hanno bisogno per accedere meglio al sistema sanitario e potenzialmente neghiamo loro la diagnosi formale del tutto. Mentre molti tra i ricercatori sull'autismo sono consapevoli di questi problemi e trovano la situazione estremamente frustrante, pochissimi sono disposti a parlare, per paura di mettere a repentaglio il loro finanziamento alla ricerca, offendere una popolazione di pazienti e genitori altamente sensibile o essere oggetto di molestie. Negli ultimi anni, tuttavia, un numero crescente di genitori e tutori ha iniziato a parlare contro il movimento della neurodiversità, affermando che il modo in cui i suoi sostenitori descrivono l'autismo non risuona con le proprie esperienze della condizione. Uno di questi è Bruce Hall, il 65enne padre di due gemelli Jack e James, 18 anni, in California. "I ragazzi hanno entrambi un grave autismo e disabilità intellettive e il loro comportamento è sempre stato molto impegnativo", mi ha detto Hall. 'Fino all'età di nove anni, James lanciava capricci e urlava per ore. Adesso può parlare un po', anche se non capiresti molto. Jack non parla affatto. " Hall e sua moglie Valerie hanno pubblicato un libro intitolato Immersed: Our Experience with Autism (2016), che descrive in dettaglio la vita quotidiana con i loro figli: In pubblico, i ragazzi possono presentare una crisi in qualsiasi momento - non possiamo prevederlo e non possiamo essere certi della causa. Potrebbe essere a causa delle luci, dei suoni o del numero di persone intorno. Potrebbe essere perché non si sentono bene o perché sono solo stanchi. Potrebbe essere una combinazione di queste cose, o nessuna di esse. Anche i tipici divertimenti a misura di bambino non assicurano che i ragazzi reagiscano positivamente. La loro comprensione delle situazioni è limitata, così come la loro tolleranza ... ciò che i bambini normali considerano divertenti, i bambini autistici possono considerare sconcertanti e terrificanti. La disconnessione tra la narrativa sulla neurodiversità e le esperienze di autismo grave ha portato un altro gruppo di sostenitori a istituire il Consiglio nazionale sull'autismo grave, con sede a San Jose in California e lanciato all'inizio di quest'anno. "Ho due bambini con autismo non verbale", ha detto Jill Escher, presidente fondatore dell'organizzazione. 'È una disabilità dello sviluppo neurologico estremamente grave: non possono parlare, non possono leggere o scrivere, non possono aggiungere uno più uno e non hanno alcuna capacità di pensiero astratto. I sostenitori della neurodiversità banalizzano questo, e selezionate storie ingenue e sentimentali descrivono l'autismo falsamente invece di confrontarsi con la realtà. " "Alcuni aspetti del movimento della neurodiversità sono molto convenienti per tutti i sostenitori dell'autismo, perché tutti noi vogliamo ritrarre i nostri figli in un modo che ciò genereri accettazione", ha aggiunto. "Se mio figlio sta avendo un crollo al supermercato, o si toglie i vestiti, o urla, voglio che la gente capisca che il suo comportamento deriva da una differenza nei suoi circuiti cerebrali. Ma penso che il suo comportamento e il cablaggio siano naturali? Assolutamente no.' Un gruppo di emarginati sta iper-emarginando proprio le persone per le quali sostengono di essere a favore. Il movimento della neurodiversità sta dividendo sia la comunità dell'autismo che i ricercatori sull'autismo. I sostenitori fanno la distinzione tra autistici e "neurotipici" o non autistici. Questo favorisce una mentalità "noi contro loro", in cui le persone non autistiche sono considerate un nemico opprimente. Promuove anche l'intolleranza verso diversi modi di pensare all'autismo, nonché una profonda e malsana sfiducia nei confronti delle comunità scientifiche e mediche. Ironia della sorte, un movimento per la giustizia sociale che mira a evidenziare i modi in cui le persone autistiche sono state maltrattate dalla società è ora direttamente responsabile del maltrattamento dei più vulnerabili di tutti gli autistici - molti dei quali sono troppo gravemente colpiti dalla loro condizione per parlare per loro. Nel difendere i propri diritti, un gruppo di emarginati sta effettivamente iper-emarginando le stesse persone per le quali sostengono di essere a favore. Hanno monopolizzato il discorso pubblico sull'autismo e continuano a fare tutto il possibile per mettere a tacere qualsiasi voce di dissenso; questa incapacità di discutere e cercare di raggiungere un compromesso è un problema non solo per la comunità autistica, ma per la società in generale. Pone anche un grosso problema per la ricerca sull'autismo. Gli scienziati stanno ora iniziando a rendersi conto che esiste un pregiudizio selettivo nei confronti dell'autismo con disabilità intellettive in tutti i campi della ricerca sull'autismo; sebbene quasi la metà della popolazione autistica abbia anche una disabilità intellettuale, la maggior parte della ricerca si è concentrata su quelli con linguaggio e cognizione relativamente intatti. Pertanto, gli individui considerati "a basso funzionamento" vengono trascurati dalla comunità di ricerca. "Il movimento è dannoso perché stanno cercando di terrorizzare le persone in silenzio, e siamo solo alcune delle tante vittime delle loro campagne di bullismo e diffamazione", ha detto Escher. 'C'è anche un impatto sulla ricerca scientifica, perché la piattaforma di neurodiversità apparentemente non crede che sia importante indagare sulle cause dell'autismo.' È quindi giunto il momento di iniziare a pensare diversamente alla neurodiversità e di riconoscere l'importanza della libertà di parola nel discorso pubblico sull'autismo, perché se la neurodiversità significa qualcosa, significa accettare che tutti pensiamo diversamente e che non tutti sono orgogliosi essere autistici. 'Se sei felice di essere autistico e pensarlo come parte della tua identità, è fantastico, e non voglio turbarti o ferirti, ma non dirmi che non posso provare ad aiutare la "sofferenza" dei miei figli, disse Hall. 'Per loro, l'autismo è una disabilità crudele che altera la vita e farei qualsiasi cosa per aiutarli a sentirsi bene e dare loro una migliore qualità della vita.' "I sostenitori della neurodiversità ignorano le dure realtà dell'autismo grave e vogliono dimenticare i miei figli e altri come loro", ha aggiunto. "Hanno fatto un buon lavoro nel dirottare il messaggio e monopolizzare il discorso sull'autismo, e stanno controllando così strettamente la narrazione che persone come i miei figli non avranno scelta al mondo." Thomas Clements fa eco a questo sentimento - come ha scritto in The Guardian il mese scorso, la banalizzazione dell'autismo da parte dei sostenitori della neurodiversità è a spese di coloro che si trovano all'estremità inferiore dello "spettro", come suo fratello Jack. Originale dellarticolo alla pagina: https://aeon.co/essays/why-the-neurodiversity-movement-has-become-harmful?fb clid=IwAR1cZ0psz6YrZTPooY0UvYbdgvSrflKNI3hlTwwQxv8JPUcI7s9ICYxk4Nw -- Questa e-mail è stata controllata per individuare virus con Avast antivirus. https://www.avast.com/antivirus

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dalla diagnosi dei sintomi alla diagnosi funzionale
by convegni 02 May '20

02 May '20

Nel lavoro di cui al link https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6050263/ si afferma una ipotesi di cui sentivamo il bisogno da almeno trent’anni e cioè che la classificazione diagnostica, anche sul cervello, deve essere strumentale; in altre parole per affermare che è in corso una polmonite ci vuole la lastra e per affermare che c’è un deficit in una funzione cerebrale ci deve essere una fMRI che lo evidenzia: viviamo in tempi in cui questo approccio può ormai entrare nell’uso grazie agli studi di mappatura del cervello (quanta strada dalle aree di Brodmann!) ed alle numerose tecniche di neuroimaging. Di questo articolo, che ritengo molto interessante, traduco l’abstract " Le diagnosi fatte sui sintomi come nei manuali DSM e ICD (le bibbie degli psichiatri) sono reputate sempre più inadeguate a descrivere le disfunzioni presenti in ASD e ADHD. Questo studio è stato fatto su 1305 partecipanti tra soggetti normotipici (652) e soggetti diagnosticati (653) . Soltanto con le immagini fMRI abbiamo riconosciuto tre sottotipi di pazienti che avevano treni d’onda e connessioni caratteristiche nella corteccia temporo-parietale tra le aree denominate default mode network-DMN, dorsal attention network-DAN e salience network-SN. Tali caratteristiche elettroencefalografiche (onde e connessioni) rendevano conto delle disfunzioni neurali (sintomi) particolari di ciascun paziente e permettevano di fare diagnosi in tutte e due le patologie ASD e ADHD. La cosa dirimente però è l’accuratezza delle diagnosi nei pazienti nuovi: 67,33%(+/-3.07) della fRMI contro 46,73(+/-3.97)% dei manuali psichiatrici sopra detti." Fin qui dunque l’articolo pubblicato in rete a luglio 2018 (Received: 3 February 2018 Revised: 3 May 2018 Accepted: 11 May 2018) per dire qual’è lo stato dell’arte. Tra i nostri ricercatori ci sono quelli che hanno studiato, accanto alla RM, lo EEG e sono arrivati ad un grado di affidabilità pari a quello della RM: tra questi Camillo Porcaro di cui esiste una corposa bibliografia in rete. Comunque l'EEG è un sistema diretto di rilevazione del segnale elettrico emesso dal cervello ed è reputato preferibile proprio perché è diretto; invece con la RM deve essere operata una trasformazione . Questi scienziati che si sono occupati dei segnali elettrici emessi dal cervello sono bioingegneri, matematici e fisici ed hanno dimostrato ai medici che da un elettroencefalogramma si può risalire all’area cerebrale di provenienza con una accuratezza di 1,5/2cm (1 voxel). Ed hanno anche individuato da tempo le differenze patologiche di forma, periodo e simmetria dei vari treni d’onda, nonché le reciproche connessioni tra le aree di provenienza del segnale. Ad oggi però questi EEG-HD, detti ad alta densità, si praticano nei laboratori di ricerca e non per i pazienti ordinari in ospedale. Alcuni di noi, tra cui la sottoscritta, Camillo Porcaro, ed il Neurologo Giovanni Assenza, dell’Università Campus Biomedico, siamo convinti che si possa fare con un EEG-HD a 64 canali, ciò che è stato fatto e descritto sopra con fRM, e che ci sia quindi una possibilità più concreta di poter studiare, tra i nostri soggetti ASD e ADHD, anche quelli che non sopporterebbero la risonanza. Infatti lo EEG-HD si fa indossando un caschetto su cui sono applicati gli elettrodi ed il collegamento al sistema computerizzato elaboratore può essere anche wireless per cui. per pazienti "difficili", potrebbe anche non essere necessaria una sedazione, l’esame sarebbe molto più veloce ed i costi decisamente più contenuti. Comunque è ancora tutto da vedere: noi portatori di questa idea approfittiamo di questo periodo funesto di sospensione delle attività ordinarie anche nei reparti ospedalieri per definire reclutamento, percorso, trattamento dei dati EEG, diagnosi, proposte terapeutiche in un progetto di ampio respiro che dovrebbe iniziare nella provincia di Roma, nel giro di un anno, se va bene . Da voi vorremmo sapere cosa pensate di questa iniziativa: sareste favorevoli a sottoporre un soggetto ASD/ADHD ad un EEG-HD per rifare una diagnosi strumentale al fine di dibattere su una terapia ad personam? Auguri a tutti di buona salute Aurelia Gargiulo

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ottimismo su corona virus e bambini
by Carlo Hanau 30 Apr '20

30 Apr '20

Carissima, Carissimo, devo segnalare questo articolo di Guido Silvestri che ci consente maggiore ottimismo in questo periodo nero. https://www.medicalfacts.it/2020/04/29/coronavirus-pillole-di-ottimismo-la-… Questo virus è molto più buono coi minori e con i bambini sotto i 14 anni in particolare, come scrive nelle conclusioni che qui riporto per chi non avesse tempo di leggere "Il panico quotidiano di oggi, 29 aprile 2020, è la notizia secondo cui sono state segnalate *sindromi di Kawasaki* – una malattia dei vasi sanguigni – in bambini con COVID-19. Non ho motivi di dubitare di queste segnalazioni, sicuramente interessanti e non sorprendenti considerando le note lesioni vascolari causate da SARS-CoV-2. Per mettere comunque le cose nella giusta prospettiva, ricordo che finora, negli Usa, ci sono state nell’anno 2020 un totale di 3.593 morti di bambini sotto 1 anno di età di cui quattro (0,11%) causate da COVID-19; un totale di 701 morti in bambini da 1 a 4 anni, di cui due (0,28%) causate da COVID-19, e 1.036 morti in bambini da 5 a 14 anni, di cui due (0,19%) causate da COVID-19. In totale, in America sono morti, nel 2020, 5.330 bambini sotto i 14 anni di cui OTTO (0,15%) per COVID-19 e 5.322 per altre cause (nell’ordine: incidenti stradali, incidenti domestici, neoplasie, omicidi, avvelenamenti, annegamento, malattie congenite, malattie cardiovascolari, infezioni, e incidenti sul lavoro). Nessuno di questi otto bambini era senza patologie pregresse. La morte di ogni bambino sotto i 14 anni è una enorme tragedia, e questo vale sia per lo 0,15% di morti causate da COVID-19, che per il restante 99,85%." QUESTE INFORMAZIONI SONO UTILI PER LA PROGRAMMAZIONE DELL'ATTIVITA' SCOLASTICA. MENTRE PER NOI VECCHI VALE L'ALTRA BUONA NOTIZIA IN FONDO ALL'ARTICOLO: NON CI SONO ANCORA CASI ACCERTATI DI RE-INFEZIONI. Cordiali saluti Carlo Hanau -- Prof. Carlo Hanau già docente di Programmazione e organizzazione dei servizi sociali e sanitari Università di Modena e Reggio Emilia e Università degli Studi di Bologna

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progetto individuale
by Avv. Ida Iaquinta 30 Apr '20

30 Apr '20

Gentili componenti della lista vorrei chiedervi se qualcuno di voi ha chiesto al proprio comune l'attivazione del progetto individuale per la persona con disabilità ex art. 14 legge 380. Grazie a chi vorrà rispondere

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R: [autismo-scuola] L'autismo al tempo del coronavirus e gli insegnamenti che "non" dovremmo trarne
by mazzoni.armando＠libero.it 29 Apr '20

29 Apr '20

Da ormai 12 anni leggo e ascolto quello che cerco, le risposte alle mie domande e anche quello che mi viene detto quando non richiesto e opportuno; dopo tutto questo tempo devo constatare che si gira intorno alle stesse cose ed alle parole come compassi, non si fanno passi avanti e si perde anche l’orientamento. Anche nelle sue parole, prof. Hanau, Lei parla di una non-malattia che è conseguenza di malattie e malformazioni (?) genetiche…Non ho capito… Ci sono diverse persone titolate a parlare e, sicuramente Prof., Lei lo è; se invece sull’Autismo chiunque può dire la sua, dalla giovane studentessa di psicologia ad una persona come me, come se la Scienza fosse campo dialettico in cui tutte le opinioni possono avere la stessa dignità, mi chiedo di chi sia la responsabilità; mi pare che ognuno ci metta del suo, il mondo accademico che non riesce/non vuole fare Accademia ed essere scientificamente censorio sull’argomento, le giustificabili crepe nella psiche dei familiari e opportunismi vari nella gestione “lifelong” della persona autistica. A distanza di 20-30 anni da fondamentali prese di posizione e chiarimenti sulla natura dell’Autismo e delle sue conseguenze troviamo ancora una comunità molto grande e molto frammentata in mille idee, approcci, associazioni, incapace di esprimere una visione e degli obiettivi unitari, nonostante le inevitabili, ed in un certo senso ovvie, differenze di condizione tra le diverse persone. Sicuramente è servito ed ha fatto girare pagina alla storia dell’Autismo, ma non possiamo pensare che continuare a spaccare i micron nelle definizioni (malattia, condizione, etc) e nelle categorizzazioni sintomatologiche sia la chiave del progresso. In questo sento la iper-tipizzazione (scusate il termine sicuramente improprio) generata dallo spettro e dall’ennesima definizione (gli Autismi), credo abbia contribuito ad aumentare lo stato confusionale di molti e alimentato idee strampalate. Tutto ciò non riempie il vuoto di conoscenza scientifica sull’Autismo, ancora pressoché totale; tornando alle responsabilità di tanto caos, questo vuoto ne è largamente responsabile. Per voltare la nuova pagina secondo me serve la Ricerca, a volumi radicalmente diversi da quelli odierni. Continuare a fallire questo appuntamento, da parte di tutti i portatori di interessi, significherà continuare a rimanere fermi; non ci sarà nessun progresso reale solo con un DSM VI e succ. o con un ICD11 e succ. E non cessa di sorprendermi che a qualcuno possa risultare ancora accettabile. Cordiali saluti Armando Mazzoni Da: autismo-scuola <autismo-scuola-bounces(a)autismo33.it> Per conto di Carlo Hanau Inviato: mercoledì 15 aprile 2020 15:46 A: Autismo e Scuola <autismo-scuola(a)autismo33.it> Oggetto: Re: [autismo-scuola] L'autismo al tempo del coronavirus e gli insegnamenti che "non" dovremmo trarne Non vorrei ripetermi troppo volte, ma l'autismo non è una malattia ma un insieme (spesso confuso) di tante forme diverse di disabilità psichiche, più o meno gravi, più o meno concatenata fra loro, che sono conseguenze di malattie o malformazioni genetiche. Angsa è l'associazione nazionale di Genitori di soggetti autistici nata per rappresentare coloro che non sono in grado di rappresentarsi da soli. Altre associazioni, come Gruppo Asperger, riuniscono persone che sanno autorappresentarsi. Confondere autismo infantile, F 84.0 della classificazione OMS ICD10 CM con Sindrome di Asperger F84.5 della stessa classificazione porta a grande confusione. I bisogni esistono comunque ma sono molto diversi. Anche la giornata dell'attenzione è diversa. Quella sull'autismo è stata fissata dall'ONU il 2 Aprile. Riporto di seguito la recente ICD 10 CM dell'OMS (che non è quella della società psichiatrica americana DSM 5 del 2013) ICD 10 CM * F84 Pervasive developmental disorders Includes : Use Additional Code :Excludes2 : * F84.0 Autistic disorder Includes : Use Additional Code : Excludes1 :Excludes2 : * F84.2 Rett's syndrome Includes : Use Additional Code : Excludes1 :Excludes2 : * F84.3 Other childhood disintegrative disorder Includes : Use Additional Code : Excludes1 :Excludes2 : * F84.5 Asperger's syndrome Includes : Use Additional Code :Excludes2 : * F84.8 Other pervasive developmental disorders Includes : Use Additional Code :Excludes2 : * F84.9 Pervasive developmental disorder, unspecified Il giorno mer 15 apr 2020 alle ore 14:57 Avv. Ida Iaquinta <avv.iaquinta(a)tiscali.it <mailto:[email protected]> > ha scritto: Gentile Sonia, io insisto a riternere che la colpa di questa visione distorta è dovuta anche al messaggio che viene, ogni anno, collegato alla richiesta di fondi per la ricerca. Se ci ostiniamo a concepie l'autismo come mera "neurodiversità" anche la ricerca sarà pregiudicata. prendiamo esempio da teletho, nfacciamo vedere cos'è l'autismo.. facciamo capire che anche l'autismo è da considerare una malattia "rara" spesso invalidante per chi ce l'ha e per i propri familiari... mandiamo video di quello che accade nei centri di terapia o a casa (magari oscurando i volti se i genitori non vogliono far comparire il viso dei propri figli) facciamolo... non potrò mai dimenticare una mamma che al Bosisio Parini di Lecco con un ragazzo adulto si è rivolta a me disperata dicendomi, riferendosi a suo figlio autistico: "non possiamo dire nè fare nulla... crede che ci sia un complotto contro di lui...." o la mamma disperata di quella bimba vicina di camera di 8 anni che tutta la notte urlava .... scusate se insisto su quesrto punto ma x me l'autismo non è una neurodiversità .... ----- Original Message ----- From: Sonia Zen <mailto:[email protected]> To: Autismo scuola <mailto:[email protected]> Sent: Tuesday, April 14, 2020 8:48 PM Subject: [autismo-scuola] L'autismo al tempo del coronavirus e gli insegnamenti che "non" dovremmo trarne Gentili componenti della lista, E apparso questo articolo recentemente che purtroppo potrebbe alimentate false idee sull'autismo. Angsa da sempre è impegnata seriamente sulla scientificità dei trattamenti e sui diritti delle persone con autismo. Nell'articolo si afferma che l'autismo non è invalidante ed è la società che si deve organizzare per inserirli. Purtroppo l'autismo è molto invalidante in particolare nella sfera sociale. Nelle forme più gravi ci sono gravi ritardi cognitivi, solo le persone Asperger sono in grado di avere buone interazioni, ma limitate alla peculiarità dei loro interessi. Nell'articolo si afferma che in questo periodo di confinamento a casa le persone con autismo Possono lavorare tramite smart working! Ci sarà una persona su 100 con autismo in grado di utilizzare un PC. Pensare un lavoro da remoto per le persone con autismo è fantascienza. Facciamo molta attenzione a fare certe considerazione che alimentano idee sbagliate sulla condizione autistica alimentando stereotipi che dobbiamo combattere. Buona lettura Sonia Zen Presidente Angsa Veneto Press-IN anno XII / n. 865 Il Faro del 13.04.2020 L'autismo al tempo del coronavirus e gli insegnamenti che dovremmo trarne A sfatare un po' di falsi miti sull'argomento è Noemi, studentessa di psicologia che si occupa di "interventi abilitativi in contesti naturali". Il 2 aprile si celebrava la Giornata mondiale per la consapevolezza sull’autismo, istituita dall’Onu nel 2007 con l’obiettivo di scandagliare una realtà troppo spesso vittima di pregiudizi e luoghi comuni. Una giornata che, però, quest’anno è stata trascorsa fra le mura di casa, tra difficoltà vecchie e nuove. Ma com’è che l’autismo convive con l’emergenza sanitaria in atto? A spiegarcelo – e a sfatare qualche falso mito – è Noemi, studentessa di psicologia che si occupa di “interventi abilitativi in contesti naturali”: si dedica, cioè, ad insegnare – attraverso specifiche strategie – delle abilità che consentano ai ragazzi autistici di poter raggiungere, idealmente, il maggior livello di autonomia e soddisfazione personale possibile. Noemi è, dunque, quella che in gergo specialistico viene definita una “facilitatrice”, ovvero una figura che funge da mediatrice fra il ragazzo o la ragazza autistici e il resto del mondo. E Noemi, che opera nel settore già da diversi anni, conosce bene le ripercussioni che il lockdown dell’intero paese sta avendo su chi è autistico: “Quanto sta accadendo nel mondo – commenta – è straordinario per i neurotipici, figurarsi per chi non lo è“. Cos’è davvero l’autismo? Facciamo un po’ di chiarezza. Ma partiamo dall’inizio. Cos’è l’autismo? E, soprattutto, è un qualcosa che si “è” o che si “ha”? “L’autismo – spiega Noemi – è, scientificamente parlando, una condizione di neurodiversità. Parliamo, dunque, di una vera e propria differenza biologica: il cervello di una persona autistica è configurato diversamente da quello dei cosiddetti ‘neurotipici’ e, pertanto, reagisce in maniera differente agli stimoli provenienti dall’esterno. Molti attivisti autistici – continua – rivendicano la pervasività della loro condizione: desiderano, cioè, non essere considerati ‘persone con l’autismo’ – come se fosse un elemento accessorio, o una malattia -, ma ‘autistici’ in ogni aspetto della loro identità“. “Ci tengo a sottolineare – precisa Noemi – che l’autismo non è di per sé invalidante: a renderlo tale sono, spesso e volentieri, le aspettative della società e il concetto di ‘normalità’ che questa c’impone: ma cosa vuol dire, dopotutto, ‘essere normali’? Ciò che per me è normale potrebbe non esserlo per qualcun altro: si tratta di un concetto relativo, e quindi privo di valore. L’autismo, poi, è troppo spesso confuso con il ritardo cognitivo: una condizione che può sì coesistere con l’autismo, ma che non ha alcun diretto legame con esso”. L’autismo al tempo dell’epidemia da Covid-19. “L’eccezionale periodo storico che stiamo vivendo – continua Noemi – porta con sé una serie di novità, non necessariamente tutte negative. L’incentivazione dello smart working, ad esempio, ha fatto sì che tanti datori di lavoro iniziassero finalmente a valutare l’ipotesi di far lavorare i propri dipendenti autistici da remoto, magari anche dopo la fine dell’emergenza: una soluzione ideale per chi, com’è il caso della maggior parte delle persone autistiche, soffre di un’ipersensibilità sensoriale tale da rendere difficoltosa la vita in ufficio. Come dimostrato da studi recenti, infatti, ciò che per noi è poco più di un semplice fastidio – l’incessante squillare di un telefono, ad esempio -, può essere fonte di vero e proprio dolore per chi è autistico, e quelli che spesso vengono scambiati per ‘capricci’ sono, in realtà, esigenze profonde che, se soddisfatte, permetterebbero agli autistici di inserirsi con più facilità nel tessuto sociale, anzich é scoraggiarsi ancor prima di provarci”. “D’altra parte, uno degli aspetti più tragici della pandemia è, per gli autistici, lo sconvolgimento della loro routine quotidiana: com’è risaputo, infatti, la prevedibilità e la regolarità giocano un ruolo fondamentale nella vita delle persone autistiche. Ciò potrebbe causare molto stress, soprattutto nei più piccoli, che non sono ancora in grado di capire cosa stia accadendo: l’ignoto è, per gli autistici ancor più che per i neurotipici, fonte di grande ansia. Proprio per questo motivo, è normale assistere ad un aumento degli episodi di stimming: la ripetizione, cioè, di gesti tesi ad ‘autoregolarsi’, ossia ad abbassare il livello di ansia e frustrazione (e che, lo voglio precisare, sarebbe bene non tentare di sopprimere, anzi). Una cosa che facciamo anche noi neurotipici, magari mangiandoci le unghie o toccandoci freneticamente i capelli: tutte azioni che, però, vengono tranquillamente ritenute socialmente accettabili”. “Per tutti questi motivi – prosegue -, molte famiglie si trovano oggi in difficoltà; eppure, ‘stabilizzare’ la vita in quarantena non è solo possibile, ma anche necessario: si potrebbe, ad esempio, decidere di regolarizzare gli orari dei pasti, dei compiti, e di qualunque altra attività. In questo senso, un’agenda visiva potrebbe rivelarsi di grande utilità, permettendo al bambino o alla bambina di visualizzare i momenti salienti della propria giornata. Dobbiamo, in sostanza, creare delle routine in una quotidianità che è del tutto nuova“. “In conclusione, non posso che ribadire l’importanza di accogliere ed ascoltare le testimonianze di chi vive l’autismo in prima persona: voci rimaste troppo spesso inascoltate, e che invece ci aiutano a conoscere realtà sì diverse, ma non per questo incapaci di contribuire al benessere della nostra società. D’altronde, come ha già detto qualcuno, il mondo ha bisogno di tutti i tipi di mente, nessuna esclusa”. _____ _______________________________________________ Lista di discussione autismo-scuola autismo-scuola(a)autismo33.it <mailto:[email protected]> ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici). Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus. Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: valerio.mezzogori(a)autismo33.it <mailto:[email protected]> _______________________________________________ Lista di discussione autismo-scuola autismo-scuola(a)autismo33.it <mailto:[email protected]> ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici). Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus. Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: valerio.mezzogori(a)autismo33.it <mailto:[email protected]> -- Prof. Carlo Hanau già docente di Programmazione e organizzazione dei servizi sociali e sanitari Università di Modena e Reggio Emilia e Università degli Studi di Bologna -- Questa e-mail è stata controllata per individuare virus con Avast antivirus. https://www.avast.com/antivirus

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Non solo virus
by daniela 27 Apr '20

27 Apr '20

Da due mesi si parla solo di pandemia da coronavirus, come se improvvisamente tutte le altre problematiche fossero scomparse. Purtroppo molte di queste si sono riacutizzate con la quarantena e sarà bene che le autorità le prendano in considerazione. In questo periodo sono aumentati i suicidi e i trattamenti sanitari obbligatori, per non parlare degli scompensi creati nei minori disabili dallo stravolgimento dei loro programmi di vita, primo fra tutti la chiusura delle scuole. Dal momento che col virus ci dovremo convivere, rispettiamo i comportamenti consigliati per ridurre il contagio, ma non dimentichiamo le altre problematiche Daniela MC https://www.nursetimes.org/quarantena-e-isolamento-mandano-in-tilt-gli-ital… https://www.liberoquotidiano.it/news/italia/21923489/coronavirus_impennata_…

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metodologia della sperimentazione clinica
by daniela 25 Apr '20

25 Apr '20

Negli Stati Uniti un gruppo di ricerca multicentrico si sta occupando di come migliorare la metodologia della sperimentazione clinica sui disturbi dello spettro autistico (ASD). Qualche mese fa ABCT-CT ( Autism Biomarkers Consortium for Clinical Trials) aveva pubblicato un lavoro sul controllo della metodologia per ottenere risultati riproducibili negli studi multicentrici (doi: 10.3389/fnint.2019.00071). Ora ABCT-CT, come aveva preannunciato, utilizza la metodologia proposta per definire i parametri secondo i quali alcuni Biomarkers possono essere ritenuti validi nello studio di sindromi collegate a ASD. Molto importante il fatto che uno di questi biomarkers sia il primo biomarker per malattie del neurosviluppo e psichiatriche (!) mai accettato da FDA. Il fine ultimo di questi studi, destinati a continuare, non è ottenere nuove terapie, ma indicare i parametri minimi e fondamentali perché uno studio possa portare a risultati obiettivi, credibili e riproducibili, in campo diagnostico, terapeutico o prognostico. Allo stesso tempo aiuteranno a non disperdere energie preziose in sperimentazioni di scarso o dubbio valore che portano scarsi o nulli progressi nella conoscenza e nella terapia dell’ASD e grandi illusioni.. Il 9 aprile scorso il gruppo ha pubblicato l’articolo The Autism Biomarkers Consortium for Clinical Trials (ABC-CT): Scientific Context, Study Design, and Progress Toward Biomarker Qualification James C. McPartland1* Front. Integr. Neurosci published: 09 April 2020 doi: 10.3389/fnint.2020.00016 https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fnint.2020.00016/full Naturalmente speriamo di leggere al più presto risultati di sperimentazioni fatte con questo metodo così rigoroso e, in caso di sperimentazioni ad esito positivo, di avere a disposizione nuove risorse terapeutiche, di cui c’è un disperato bisogno nel campo dell’autismo. Un amico farmacologo che ha molto apprezzato l’articolo me ne ha mandato il resoconto che segue Daniela MC Lo scopo è studiare una batteria di indici EEG e eye-tracking (ET) come candidati quali biomarkers in ASD Sono arruolati 280 ASD e 119 normali di 6-11 anni Criterio di esclusione è la presenza di sindromi genetiche note o patologie neurologiche supposte essere causalmente correlate a ASD o disordini metabolici, o disfunzioni mitocondriali IQ tra 60 e 150 valutato con Differential Ability Scales (DAS) – Data la possibilità di significativi cambiamenti nello sviluppo tra 6 e 11 anni, per la analisi statistica si sono considerate sia l’età cronologica che il livello di sviluppo (developmental) Fenotipizzazione approfondita Una ampia batteria di fenotipizzazione ha prodotto una caratterizzazione rigorosa, includendo osservazione, interviste e prospettive multiple ( es del clinico e del caregiver). La caratterizzazione si è affidata a strumenti definibili come “gold standard”: DSM-5 diagnosis of ASD based on the Autism Diagnostic Observation Schedule (Lord et al., 2012b) the Autism Diagnostic Interview-Revised (Rutter et al., 2003). Valutazioni da parte del clinico comprendevano: DAS, 2nd Edition (Elliott, 2007), Vineland Adaptive Behavior Scales, 3rd Edition (Sparrow et al., 2016). I questionari per i caregivers includevano Aberrant Behavior Checklist (Aman et al., 1985), Autism Impact Measure (Kanne et al., 2014), Pervasive Developmental Disorder Behavior Inventory (Cohen and Sudhalter, 2005), Social Responsiveness Scale, 2nd Edition (Constantino and Gruber, 2012). Per la valutazione clinica è stato usato il Clinical Global Impression Scale (Guy, 1976) perché spesso utilizzato per misurare gli effetti di studi con trattamenti farmacologici In fine, gli interventi e i farmaci utilizzati prima e durante il corso dello studio sono stati accuratamente registrati. Lo studio è quindi stato condotto in modo da valutare i biomarkers nel contesto di quelle che sono considerate le migliori pratiche in termini di valutazione clinica. Sono stati utilizzati biomarker ben studiati per misurare la comunicazione sociale o processi correlati, che fossero utilizzabili in ragazzini ASD in un ampio ambito di funzionamento e che potessero essere poi adattati all’impiego in studi clinici (CIOÈ SIANO ADATTABILI A GESTIRE MOLTI CASI). Molto importante che siano biomarkers già stati studiati in ricerche precedenti e abbiano dimostrato un forte potenziale nel distinguere tra ragazzini con ASD e normali o correlino con le caratteristiche cliniche. Replicabilità Lo studio ABC-CT ha coordinato il disegno e la analisi con altre reti impegnate nello studio di biomarkers per studi su ASD Per molti dei biomarkers valutati, (N170 ERP, ET static scenes, ET biological motion, ET PLR), i parametri di acquisizione sono stati armonizzati con European Autism Interventions Multicenter Study for Developing New Medications project (EU-AIMS) (Loth et al., 2014, 2017) per permettere la replica in campioni separati e inoltre lo studio Janssen Autism Knowledge Engine (JAKE) (Ness et al., 2017) ha utilizzato sistemi concettualmente analoghi Per il rigore metodologico vedere lavoro precedente (Biomarker Acquisition and Quality Control for Multi-Site Studies: The Autism Biomarkers Consortium for Clinical Trials. Sara Jane Webb) Direzioni future Il primo soggetto dello studio è stato arruolato in ottobre 2016, e la raccolta di dati terminata in maggio 2019 e si pensa di diffondere i dati in primavera 2020 (NON C’ERA ANCORA COVID) Nella analisi ad-interim svolta in aprile 2018 il biomarker N170 si è dimostrato molto robusto in termini di una acquisizione affidabile e valida dei dati e nell’ambito della prevista differenza tra gruppi. Su questa base è stata mandata una lettera di intenti (LOI) per la latenza N170 latency a “facce umane” al FDA’s Center for Drug Evaluation and Research Biomarker Qualification Program (BQP) Il contesto d’uso proposto è stato quello di identificare un sottogruppo biologicamente omogeneo in ASD, allo scopo di migliorare gli studi clinici diminuendo la eterogeneità associata a ASD. In maggio 2019, questo indice è stato accettato nel Biomarker Qualification Program2, facendone una milestone nel campo come il primo biomarker per un disordine dello sviluppo neurologico o in una condizione psichiatrica accettato da BQP In ottobre 2019, è stata inviata una seconda LOI per il biomrker ET biomarker, come indice oculomotorio di orientarsi verso una faccia umana. Lo studio longitudinale fornisce informazioni sulla affidabilità di test-retest e stabilità del quadro di sviluppo per un periodo di tempo considerato comparabile a quello di uno studio clinico. La ricerca futura dovrà studiare la affidabilità di questi test su un periodo più lungo Poiché è stato uno studio “naturalistico” (CIOÈ PRATICAMENTE OSSERVAZIONALE/ NON INTERVENTISTICO) senza un trattamento attivo, il cambiamento clinico nei sei mesi dello studio è molto limitato e questo impedisce di definire la sensibilità dei biomarkers a eventuali cambiamenti E’ importante riconoscere che la generalizzabilità ad altre popolazioni dei risultati ottenuti da ABC-CT non è ancora stata stabilita, anche se le ricerche in corso danno una forte evidenza della potenziale utilità di questi biomarkers in altre coorti (es ragazzi più giovani o più anziani e adulti, o in soggetti con IQ < 60) Conclusioni Ci stiamo muovendo più vicini a una realtà scientifica nella quale la ricerca clinica potrà fare affidamento su misure biologiche e obiettive e sensibili per sostenere gli strumenti clinici sui quali noi ora facciamo affidamento. ABC-CT cerca di provvedere le basi sulle quali nuovi trattamenti per ASD potranno essere valutati in modo rigoroso e che, alla fine, potranno portare metodi più efficaci per diagnosi e trattamento di ASD.

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la spettrometria di risonanza magnetica in aiuto alla clinica per comprendere la fisiopatologia dell'autismo
by daniela 22 Apr '20

22 Apr '20

Da almeno otto anni si parla del diuretico bumetanide come possibile cura dell’autismo http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2012-December/000868.html Un recente articolo pubblicato lo scorso 27 gennaio (Zhang, L., Huang, C., Dai, Y. et al. Symptom improvement in children with autism spectrum disorder following bumetanide administration is associated with decreased GABA/glutamate ratios. Transl Psychiatry 10, 9 (2020). https://doi.org/10.1038/s41398-020-0692-2) è di grande interesse perché associa, ad una valutazione clinica sulla bumetanide, una valutazione strumentale con spettrometria di risonanza magnetica. In questo modo l’ipotesi, sinora supportata prevalentemente da modelli animali, di un alterato rapporto eccitazione: inibizione trova una conferma, almeno parziale, negli esseri umani mediante una raffinata tecnica di esplorazione funzionale in vivo. L’articolo è in rete https://www.nature.com/articles/s41398-020-0692-2 e ce ne dà un ampio resoconto Giorgio Lenaz, professore emerito di Chimica Biologia all’Università di Bologna Il miglioramento dei sintomi di bambini autistici trattati con bumetanide è associato a un diminuito rapporto GABA / glutammato Zhang L et al., School of Medicine, Shanghai, Cina Translational Psychiatry 10:9 (2020) E’ stato ipotizzato che I disordini dello spettro autistico (ASD) possano derivare da alterazioni dello sviluppo cerebrale nei primi tempi di vita, in particolare dovute a un alterato rapporto eccitazione : inibizione (E/I). E’ stato ipotizzato che lo sbilancio E/I sia dovuto a una mancata inversione dell’attività del recettore GABA da eccitatoria a inibitoria: tale inversione, detta GABA switch, è dovuta all’attività dei trasportatori di ione cloro Cl-, soprattutto il cotrasportatore detto NKCCl. La normale attività inibitoria dei recettori GABA è associata a bassa attività del trasportatore con risultanti bassi livelli intracellulari di Cl-, mentre alti livelli di Cl- nel neurone impediscono l’instaurarsi della normale attività inibitoria. [Ricordo che il GABA (acido γ-aminobutirrico) è un neurotrasmettitore inibitorio che agisce tramite un suo recettore (GABA-A) nella membrana postsinaptica promuovendo l’entrata del Cl- ione nel neurone post-sinaptico: il cl- è normalmente più concentrato all’esterno della cellula, e la sua entrata essendo uno ione a carica negativa fa aumentare il potenziale di membrana che è negativo all’interno. La membrana così iper-polarizzata non trasmette gli stimoli (azione inibitoria). Il glutammato invece apre canali che permettono l’entrata nel neurone postsinaptico dello ione sodio Na+ positivo, per cui la membrana si depolarizza, scatenando potenziali d’azione nel neurone postsinaptico ((azione eccitatoria).] In modelli animali di autismo la somministrazione di bumetanide, che è un inibitore del cotrasportatore NKCCl, ripristina la normale acquisizione dell’attività inibitoria del GABA. Alcuni studi clinici sembrano confermare una certa efficacia della bumetanide sui sintomi autistici, ma non vi è alcuna diretta dimostrazione che ciò avviene tramite il ristabilirsi dell’attività inibitoria del GABA. La spettrometria di risonanza magnetica è un mezzo efficace per determinare i livelli cerebrali di GABA e glutammato; pertanto questo studio si rivolge a una diretta correlazione tra sintomatologia autistica e livelli cerebrali di GABA e glutammato. In particolare in questo studio pilota gli autori hanno studiato due gruppi di soggetti con ASD, di età 3-6 anni, uno tenuto come controllo (41 soggetti) e l’altro trattato con 1 mg giornaliero di bumetanide per 3 mesi (42 soggetti), andando poi a determinare i sintomi autistici e i rapporti GABA / glutammato tramite risonanza magnetica in due aree corticali, la corteccia visiva e la corteccia insulare. I risultati di questa sperimentazione mostrano che la bumetanide riduce la gravità dei sintomi ASD e che inoltre il farmaco è sicuro e non produce effetti collaterali. Inoltre i risultati del neuroimaging con risonanza magnetica dimostrano che il rapporto GABA / glutammato diminuisce in entrambe le aree cerebrali studiate dopo somministrazione del farmaco. Inoltre vi è una stretta correlazione statistica tra miglioramento dei sintomi e riduzione del rapporto GABA / glutammato. Questi risultati forniscono una base di comprensione del meccanismo dell’efficacia clinica della bumetanide e sostengono l’ipotesi che il farmaco agisca ripristinando il normale bilancio eccitazione / inibizione nel cervello autistico promuovendo in tal modo la normale funzione cerebrale e il comportamento sociale. Questo studio non dimostra direttamente che il diminuito rapporto GABA / glutammato si accompagna a una normalizzazione della funzione inibitoria del GABA in seguito alla riduzione dei livelli intracellulari di Cl-, come invece dimostrato in modelli animali, e pertanto ulteriori studi sono ancora necessari. A detta degli stessi autori, questo studio ha alcuni limiti; prima di tutto è uno studio pilota con un numero limitato di casi, per cui le condizioni ottimali di risposta non sono del tutto chiare. Uno studio clinico randomizzato a doppio cieco su una popolazione molto superiore è necessario per suffragare questi dati molto promettenti. Giorgio Lenaz, Professore emerito di Biochimica, Università di Bologna

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