May 2019 - autismo-biologia

Neurobehavioral Unit (NBU)
by daniela marianicerati 12 May '26

12 May '26

Igravi comportamenti dirompenti, e in particolare l'auto ed eteroaggressivita', non dovrebbero essere eventi che sorprendono e chetrovano impreparati i servizi sanitari. Allo stato attuale delleconoscenze questi comportamenti, ingestibili in ambienti comuni,dovrebbero essere previsti, cosi' come e' previsto che chi ha unacardiopatia ischemica possa avere dolore al torace e per questo trovain Italia tante Unita' coronariche di buon livello. Esemplarea questo proposito e' la NeurobehavioralUnit (NBU) delKennedy Krieger Institute di Baltimora, che e' stata copiata a Parigiall'ospedale Pitié-Salpeˆtrie`re e che sarebbe opportuno importare anche in Italia.Nel nostro paese tante famiglie vengono alla prese con crisicomportamentali gravissime e non trovano l'aiuto di cui hannobisogno, soprattutto in eta' adulta, quando le persone con autismonon sono piu' di nessuno. Perconoscere la NBU di Baltimora basta andare al loro sito http://www.kennedykrieger.org/patient-care/patient-care-programs/inpatient-… Mie' parsa tanto importante questa iniziativa che ne ho tradottoqualche stralcio, sperando che al piu' presto si faccia qualcosa disimile anche in Italia.A quanto descritto nel sito farei pero'alcune modifiche: toglierei il limite dei 21 anni, dal momento che laproblematica delle crisi comportamentali e' la stessa anche nelleeta' successive, e inserirei tra le attivita' di questaUnita'Operativa anche la ricerca biologica. Idiabetici si scompensano, presentando talvolta agitazione e stranezzedel comportamento, quando hanno la glicemia troppo alta o troppobassa. I cirrotici si scompensano quando hanno l'ammoniemia alta.Perche' non dovrebbe essere la stessa cosa per l'autismo? Individuarescompensi biochimici correggibili potrebbe essere un buon campo diricerca, favorito da un ambiente in cui si concentra una casisticaomogenea. Ed ecco alcuni stralci del sito nella mia traduzione NeurobehavioralNUnit (NBU) | Kennedy Krieger Institute PROGRAMMA Fondatanel 1980, l' Unita' Neurocomportamentale e' una divisione ospedalieradi 16 letti dedicata alla valutazione e al trattamento di bambini egiovani adulti con disabilita' dello sviluppo e disabilita'intellettiva che hanno severi problemi comportamentali. Dallasua fondazione ad oggi la NBU ha gestito pazienti provenienti da ogniparte dell'America e del mondo. LaNBU e' riconosciuta a livello nazionale come programma di eccellenzanell' offerta di trattamento comportamentale intensivo a individuicon disturbi del comportamento severi e altamente resistenti altrattamento, associati a disabilita' del neurosviluppo.Iltrattamento e' integrato, comportamentale e farmacologico, con unapproccio rigorosamente evidencebased.NBU e' conosciuta anche per la ricerca e per la grande esperienza nel campo dellaanalisi applicata del comportamento. Tipologiadegli utentiI primi destinataridel servizio sono bambini, adolescenti e giovani adulti fino all'eta'di 21 anni, ma vengono ammessi anche soggetti di eta' maggiore di 21anni.Problemicomportamentali piu' frequentemente trattati - autoaggressivita' - aggressivita' - distruttivita' - fughe - pica - comportamenti ripetitivi e ristretti LaNBU serve pazienti con una grande varieta' di diagnosi, tra cui:disturbi dello spettro autistico, ritardi dello sviluppo, disabilita'intellettiva, disturbi del sonno, disturbi alimentari, disordini delmovimento con comportamenti autolesivi, nonche' diverse malattiegenetiche, metaboliche e cromosomiche. Approccioterapeutico L'approccio terapeutico e' interdisciplinare. Ipazienti vengono trattati da professionisti specializzati nelleseguenti discipline: psicologia comportamentale, psichiatria,pediatria, neurologia, nursing, assistenza sociale e logopedia. Poiche' il progresso del bambino o adulto dipende dal coinvolgimento e dallapartecipazione al programma dei genitori o chi per loro, la famigliae' considerata un membro vitale del team. Ognipaziente riceve una valutazione intensiva, che include un assessmentcomportamentale funzionale, che aiuta a comprendere i fattori chefavoriscono il comportamento problematico e una valutazione di cio'che al bambino piace e che il bambino puo' avere come rinforzo. Sicerca di trattare l'individuo in modo onnicomprensivo usando l'approccio ABA, considerato la migliore pratica per questo tipo dipazienti, e i farmaci, quando appropriati.Ilrapporto operatore paziente e' di uno a uno o a anche piu' alto nelleore di veglia. Sottola supervisione di un analista del comportamento certificato, ognipaziente riceve sessioni di valutazione e trattamento da parte di unteam di 2 – 3 terapisti.Itrattamenti comportamentali vengono programmati e applicati sullabase delle valutazioni, e i risultati vengono monitoratirigorosamente. Anchele valutazioni di carattere psichiatrico e il monitoraggio deifarmaci esaminano molti fattori, tra cui i problemi comportamentali,l'umore e il livello di attivita' (ipo o, piu' spesso, iperattivita') Ipiani di trattamento vengono formulati sulla base dei bisogniindividuali e hanno come primo obiettivo la diminuzione dei piu'severi problemi di comportamento e l'aumento di comportamentiappropriati che rimpiazzino quelli indesiderati.Pertutti i pazienti gli obiettivi che fin dal momento dell'ammissione vengono perseguiti comprendono: - identificare e valutare i comportamenti che devono essere oggetto di trattamento - sviluppare un piano di trattamento finalizzato a diminuire tali comportamenti - programmare un piano per aumentare i comportamenti desiderabili - diagnosticare e trattare ogni disordine psichiatrico che sia distinto dal disturbo comportamentale - Identificare quei comportamenti problematici che potrebbero rispondere ai farmaci - fare un intenso training a genitori, insegnanti e altre persone che stanno vicino al paziente in modo tale che possano realizzare loro stessi il programma di trattamento - assistere i genitori e le altre persone che stanno vicino al paziente nell' accedere ai servizi di supporto che il loro territorio offre Risultati Ladurata della degenza varia da tre a sei mesi. I risultati supportanol'efficacia dell'approccio descritto. Durante gli ultimi 5 anni: - l'84% dei pazienti dimessi hanno ridotto i problemi di comportamento almeno dell'80% - l'86% dei pazienti ha mantenuto i miglioramenti seguiti al trattamento nel follow up - Il 95% delle famiglie hanno dichiarato di essere soddisfatte dei servizi - il 100% dei pazienti veniva dimesso con almeno un genitore o altra persona vicina al paziente preparato a seguire e mantenere i piani di trattamento

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ricerca scientifica
by Fondazione Marino 27 Aug '20

27 Aug '20

Autismo: Dove va la ricerca scientifica? Abbiamo combattuto una lunga battaglia per il riconoscimento della causa organica e da questa ipotesi sono nate ricerche di biologia molecolare e di genetica che per anni ci hanno aggiornato su un numero sempre crescente di geni modificati cui si attribuisce la causa dell’autismo. Parimenti l’indagine epidemiologica ci spiega che da 1-2 su 10.000 del 1995 si è passati nel 2017 ad 1su 60 nati. La spiegazione di questa esplosione, salvo la migliore accuratezza diagnostica e la emersione dei casi nascosti, è dovuta ai fattori epigenetici che si aggiungono alla “causa madre” del difetto genetico come fattore evolutivo o ereditario. Con questa ipotesi risulta evidente la preponderanza del fattore epigenetico che si somma su una base genetica costante e comune in ogni popolazione. Mi sono sempre meravigliato però che, da questa ipotesi, l’incidenza crescente dell’autismo si sia mantenuta costante sia nei riguardi del rapporto maschio/femmina che in ogni territorio. E’ una contraddizione se si prende atto che i fattori epigenetici variano grandemente per tipo di ambiente, esposizione, ecc, ecc, fino ad includere il benessere socio economico della comunità di riferimento. Non mi risulta che la comunità scientifica si sia mai applicata per approfondire questa contraddizione che certamente individua i difetti genetici alla base dell’autismo, ma non necessariamente la causa che li scatena. Forse che la comunità scientifica che si occupa di questa materia non ha la giusta formazione? In fin dei conti gli esperti di autismo continuano sempre ad essere identificati tra i professionisti che si prendono carico del percorso assistenziale ed educativo. Se così fosse sarebbe un grave limite al progresso della conoscenza. In ogni caso, da genitore, non ho mai fatto il tifo per la ipotesi genetica come causa, semplicemente perché la complessità di “aggiustare” oltre 100 geni coinvolti rende impossibile la soluzione del problema e penso che le risorse impiegate su questo filone di ricerca sono in gran parte sprecate. Invito a leggere qualche libro che invece si occupa di una nuova disciplina, la Neuroimmunologia. 1-Structural and Funnctional Features of Central Nervous System Lymphatic Vessel ( Nature , vol 523 pp 337-341 , 16 /07/2015 ) 2- Multifaceted Interactions Between Adaptive Immunity and the Central Nervous System ( Science vol 353 pp. 766-771 19/08/2016 ) 3- Immune System: The Seventh Sense ( Journal of Experimental Medicine del 16/01/2018) Un interessante articolo di Jonathan Kipnis pubblicato sulla rivista Le Scienze di questo mese riassume l’argomento: Si pensava che il cervello ed il sistema immunitario esistono del tutto isolati l’uno dall’altro. Il cervello è deputato al funzionamento del corpo mentre il sistema immunitario a difenderlo. Ora si sa invece che i due organi interagiscono in modo sistematico tanto che il sistema immunitario svolge perfino il ruolo di aiutare il cervello ad affrontare lo stress in funzioni essenziali quali l’apprendimento ed il comportamento sociale ed i ricercatori ipotizzano che l’informazione immunologica influenza i circuiti del cervello in molte malattie come l’autismo e l’Alzheimer. Si sono studiate le componenti innate ed adattive dell’immunità. La immunità adattiva consiste principalmente di cellule chiamate linfociti T e linfociti B che riconoscono uno specifico agente patogeno ed organizzano un attacco mirato contro di esso. Il problema è che l’uno per cento della popolazione immunitaria adattiva perde il controllo e attacca cellule nei tessuti propri dell’individuo causando malattie autoimmuni. Si ritiene cioè che la risposta infiammatoria sia uno strumento impreciso che elimina gli elementi buoni insieme a quelli cattivi. Per tutti gli altri tessuti questo non è un problema ma il tessuto del snc ha una capacità di crescita limitata e la risposta infiammatoria causerà un danno permanente. Infatti, i ricercatori hanno scoperto che i topi senza immunità adattiva se la cavano male in compiti come l’apprendimento , la memoria spaziale e comportamento sociale. C’è poi tutta la trattazione del come il sistema immunitario sia presente nel snc e come le citochine e l’interferone gamma modificano il comportamento del cervello. Uno studio recente ( Gloria Choi del Mit ) ha dimostrato come la citochina IL-17 interagisce con neuroni nella corteccia celebrale modificando i comportamenti dei disturbi dello spettro autistico. Si tratta certamente di studi ancora agli albori ma a me piace moltissimo pensare che il sistema immunitario, essendo un bersaglio più accessibile ai farmaci rispetto al snc, sia più facilmente riparabile per esempio con terapia genica o mediante trapianto di midollo osseo che renderebbero più trattabili i disturbi cerebrali. Raccomando perciò di assegnare i fondi necessari per la ricerca su questa nuova disciplina molto promettente e di individuare gli istituti più aggiornati da sostenere. Questa parte è una sintesi di quello che ho letto e che mi affascina come ipotesi di intervento risolutivo al problema ma mi rendo conto che per approfondire questi concetti bisogna rivolgersi ad esperti che notoriamente, come dicevo, non fanno parte della cerchia dei professionisti che si occupano di autismo e forse non sono presenti nemmeno nella lista autismo- biologia. A questi ultimi però chiedo di volere commentare ed anche correggere delle inesattezze che certamente avrò potuto scrivere. giovanni marino -- Abbraccia il nostro progetto..Dona il tuo 5 x 1000 alla Fondazione Marino per l'autismo ONLUS! Con il tuo contributo ci aiuterai a sostenere la mensa sociale " Locanda tre Chiavi" dove dal 2014 trovano occupazione i nostri ragazzi. *Il nostro codice fiscale è 02334640808* Le informazioni contenute nella presente comunicazione e i relativi allegati possono essere riservate e sono, comunque, destinate esclusivamente alle persone o alla Società sopraindicati. La diffusione, distribuzione e/o copiatura del documento trasmesso da parte di qualsiasi soggetto diverso dal destinatario è proibita, sia ai sensi dell’art. 616 c.p. , che ai sensi del Reg. CE 679/16. Se avete ricevuto questo messaggio per errore, vi preghiamo di distruggerlo e di informarci immediatamente.

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crisi cicliche in persona con autismo
by Carlo Hanau 05 Feb '20

05 Feb '20

CRISI CICLICHE MENSILI IN PERSONE CON AUTISMO *Ricevo da un nostro associato l'allegato riguardante la ciclicità delle crisi di suo figlio L Il genitore spera vivamente che, una volta pubblicato sul forum, con la richiesta che altrettanto facciano le famiglie con ragazzi rappresentanti lo stesso problema, si otterrà un numero adeguato di casi analoghi segnalati; questo potrà essere utile a chi vorrà impegnarsi a esaminare con attenzione e cura quanto riportato, al fine di ottenere un qualche risultato utile per la ricerca, e per chi, come L., ha necessità di vedere risolto questo grave problema.* L. è un giovane con autismo di 24 anni. Dall'inizio della sua adolescenza ha iniziato a presentare un comportamento ciclico a ritmo pressoché mensile. Per un periodo di 25/30 giorni circa egli si manifesta sereno, sorridente, collaborativo, sguardo aperto, occhi presenti, e (nei suoi limiti) quasi felice; il colorito è sano, la sudorazione quasi normale. La sua collaborazione è (relativamente) attiva. Nel periodo che io quasi chiamerei "mestruale" a causa della sua cadenza, egli diventa cupo, la pelle volge ad una colorazione grigia, l'occhio perde la sua serenità e diventa "vagante", la sudorazione aumenta, la cute diventa più grassa, manifesta uno stato di agitazione costante (da animale braccato), spesso ha il battito cardiaco accelerato ed il respiro altrettanto. La sua collaborazione è assente. Analisi effettuate sul cortisolo salivare hanno rilevato in questo periodo che nel pomeriggio esso non si abbassa (secondo come dovrebbe nel suo ritmo circadiano). Il ritmo del sonno (già di per sé stesso non normale) subisce notevoli alterazioni e la melatonina sembra in questi periodi inefficace. Analisi cliniche sui suoi ormoni, di qualsiasi tipo, anche sessuali, sono risultate assolutamente nella norma. Il suo stato fisico per il resto è assolutamente eccellente. Da anni ormai teniamo un diario perfettamente aggiornato che rappresenta: date, episodi, ciclicità, avvenimenti concomitanti o meno, farmaci o palliativi somministrati; tutto ciò che, in poche parole potrebbe servire ad avere una panoramica generale degli accadimenti e degli interventi. Cerchiamo riscontri più ampi su popolazione di soggetti autistici di pari caratteristiche al fine di poter costituire un sufficiente numero di casi sui quali qualche studioso di buona volontà possa fare riferimento per un lavoro di ricerca che porti ad una definizione delle cause e magari a qualche positivo risultato terapeutico. I genitori che si rispecchiano in questa situazione possono inviare i loro riferimenti al mio indirizzo: hanau.carlo(a)gmail.com -- Prof. Carlo Hanau già docente di Programmazione e organizzazione dei servizi sociali e sanitari Università di Modena e Reggio Emilia e Università degli Studi di Bologna

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R: EU-AIMS2-Trial
by armando.mazzoni＠tiscali.it 01 Sep '19

01 Sep '19

Anche se molto anglo-centrico, segnalo anche la continuazione del EU-AIMS (European Autism Interventions - A Multicentre Study for Developing New Medications), cioè l'EU-AIMS2 Trial, di cui vi riporto un comunicato stampa tradotto senza revisione da Google. Comunicato stampa La più grande concessione di autismo del mondo trasformerà il panorama della ricerca La più grande borsa di studio mai assegnata per le condizioni del neurosviluppo è stata assegnata dall'Innovative Medicines Initiative a un consorzio internazionale guidato dall'Istituto di Psichiatria, Psicologia e Neuroscienze (IoPPN) del King's College di Londra. La borsa di 115 milioni di euro, intitolata Autism Innovative Medicine Studies-2-Trials (AIMS-2-Trials), aumenterà la nostra comprensione dell'autismo e contribuirà a sviluppare nuove terapie per migliorare i risultati di salute e la qualità della vita per le persone autistiche. Più di 1 persona su 100 è autistica. Oltre alle caratteristiche fondamentali dell'autismo, molte persone autistiche lottano con condizioni concomitanti come l'epilessia, l'ansia e la depressione, e l'aspettativa di vita per le persone autistiche può essere ridotta fino a 30 anni. Tuttavia, le cause dell'autismo e le sue difficoltà associate rimangono in gran parte sconosciute e ci sono pochissime terapie efficaci e autismo-appropriate. AIMS-2-Trials riunisce le persone autistiche e le loro famiglie, istituzioni accademiche, enti di beneficenza e aziende farmaceutiche per studiare l'autismo e fornire un'infrastruttura per lo sviluppo e la sperimentazione di nuove terapie. In linea con le priorità della comunità autistica, il consorzio si concentrerà anche sul perché alcune persone autistiche sviluppino problemi di salute aggiuntivi che hanno un impatto grave sulla qualità e sulla durata della vita. Il professor Declan Murphy, responsabile del progetto accademico e direttore del Sackler Institute for Translational Neurodevelopment presso l'IoPPN di King's afferma: "Molte persone autistiche affrontano esiti di salute estremamente poveri, tuttavia la ricerca sull'autismo riceve molto meno investimenti rispetto ad altre condizioni che limitano anche l'aspettativa di vita e qualità della vita, come il cancro o la demenza. Questa sovvenzione ci consentirà di colmare il divario tra la biologia di base e la clinica offrendo approcci personalizzati che affrontano problemi che incidono realmente sulla vita delle persone autistiche ". Tutte le persone autistiche sono diverse e ciò rende difficile identificare e testare nuove terapie. AIMS-2-Trials adotterà un approccio di medicina di precisione volto a personalizzare le terapie dei profili biologici di una persona. Per ottenere ciò sarà necessario sviluppare test in grado di prevedere come l'autismo di una persona possa progredire durante lo sviluppo e la probabilità di sviluppare ulteriori problemi di salute mentale. AIMS-2-Trials creerà la prima rete europea di studi clinici per l'autismo, oltre a consentire una partnership integrata a livello internazionale con enti di beneficenza, agenzie governative e industrie per determinare rapidamente se le terapie sono efficaci. La collaborazione con le persone autistiche, le loro famiglie e i loro accompagnatori sarà una parte cruciale dello sviluppo di terapie che raggiungono i risultati più importanti per le persone autistiche. Il dott. James Cusack, direttore di Science at Autistica, un'organizzazione benefica britannica che supporta AIMS-2-Trials, afferma: "Le persone autistiche meritano lo stesso diritto a una vita lunga e sana e felice. Per realizzare questa visione, stiamo lavorando insieme per capire perché le persone autistiche sono diverse l'una dall'altra. Siamo entusiasti di far parte di questo consorzio per garantire che le opinioni delle persone autistiche e delle loro famiglie siano prese in considerazione per tutto il progetto. " Il professor Louis Reichardt, direttore della Simari Foundation Autism Research Initiative (SFARI), afferma: "Lo sviluppo di terapie nuove ed efficaci per l'autismo è un compito arduo che richiede talenti, sforzi e risorse di settori pubblici, privati e non profit . Gli scienziati di SFARI lavoreranno con gli investigatori di AIMS-2-Trials su molte delle iniziative del progetto e attendiamo con impazienza il successo del progetto. " Attraverso l'Iniziativa sui farmaci innovativi, il finanziamento dell'Unione europea corrisponde i contributi in natura degli enti di beneficenza autistici e dell'industria farmaceutica, con quasi 55,5 milioni di euro forniti dalla Fondazione Simons, Autism Speaks e Autistica e 2,5 milioni di euro da membri dell'industria della Federazione europea di Industrie farmaceutiche e associazioni (EFPIA). Questo progetto ha ricevuto finanziamenti dall'impresa comune per l'iniziativa in materia di medicinali innovativi 2 nell'ambito della convenzione di sovvenzione n. 777394. L'impresa comune beneficia del sostegno del programma di ricerca e innovazione Orizzonte 2020, EFPIA, Fondazione Simons, Autism Speaks e Autistica. SFONDO AIMS-2-TRIALS si basa su un investimento iniziale per stabilire un consorzio di ricerca sull'autismo nel Regno Unito da parte del Consiglio di ricerca medica per comprendere meglio la biologia cerebrale e i successivi finanziamenti da parte del National Institutes of Health Research per identificare i bisogni sanitari e sociali delle persone autistiche e dei loro famiglie. Questi sforzi hanno gettato le basi per la prima sovvenzione AIMS dell'UE, finanziata anche attraverso l'Iniziativa sui medicinali innovativi, che ha istituito sia una rete di ricerca europea che i più grandi studi clinici al mondo sull'autismo. Gli obiettivi dell'UE hanno fatto progressi significativi come capire come sono correlati lo sviluppo del cervello, l'anatomia e la funzione ai sintomi di autismo. AIMS-2-TRIALS si baserà su queste scoperte studiando le persone lungo tutto l'arco della vita per capire cosa porta a risultati positivi per le persone autistiche e le loro famiglie. NOTE AGLI EDITORI Contatto Per intervistare il Professor Declan Murphy o per ulteriori informazioni sui media, contattare: Robin Bisson, Senior Press Officer, Institute of Psychiatry, Psychology & Neuroscience, King's College London, robin.bisson(a)kcl.ac.uk / +44 20 7848 5377 / +44 7718 697176. Informazioni su King's College London e l'Institute of Psychiatry, Psychology & Neuroscience King's College London è una delle prime 25 università al mondo (2017/18 QS World University Rankings) e tra le più antiche in Inghilterra. King's ha più di 26.500 studenti (di cui circa 10.400 studenti laureati) provenienti da circa 150 paesi in tutto il mondo e quasi 6.900 dipendenti. L'università è nella seconda fase di un programma di riqualificazione da 1 miliardo di sterline che sta trasformando la sua proprietà. www.kcl.ac.uk L'Institute of Psychiatry, Psychology & Neuroscience (IoPPN) del King's College di Londra è il principale centro per la ricerca sulla salute mentale e le neuroscienze correlate in Europa. Produce più pubblicazioni citate in psichiatria e salute mentale di qualsiasi altra università nel mondo (Scopus, 2016), con 12 tra i più citati scienziati in questo campo. La ricerca leader mondiale di IoPPN ha fatto e continua a produrre un impatto su come comprendiamo, preveniamo e curiamo le malattie mentali e altre condizioni che influenzano il cervello. www.kcl.ac.uk/ioppn Informazioni sull'Iniziativa sui medicinali innovativi Il progetto fa parte dell'Iniziativa sui medicinali innovativi (IMI), la più grande iniziativa pubblica-privata europea volta ad accelerare lo sviluppo di medicinali migliori e più sicuri. IMI sostiene progetti di ricerca collaborativa e costruisce reti di esperti industriali e accademici al fine di promuovere l'innovazione farmaceutica in Europa. www.imi.europa.eu Informazioni sulla Fondazione Simons Autism Research Initiative (SFARI) Lanciata nel 2003, SFARI è un'iniziativa scientifica all'interno della suite di programmi della Fondazione Simons. La missione di SFARI è migliorare la comprensione, la diagnosi e il trattamento dei disturbi dello spettro autistico finanziando ricerche innovative di altissima qualità e rilevanza. Nel 2007, la SFARI ha emesso la sua prima richiesta di applicazioni, con l'obiettivo di attrarre i migliori ricercatori nel campo della ricerca sull'autismo. Oggi, con un budget di circa 75 milioni di dollari l'anno, SFARI supporta oltre 250 investigatori e dal suo lancio ha fornito o impegnato oltre 380 milioni di dollari in ricerca esterna a più di 400 investigatori negli Stati Uniti e all'estero. www.sfari.org Autistica Autistica è la carità di ricerca sull'autismo del Regno Unito. Esistono per costruire un futuro in cui tutte le persone autistiche hanno una vita lunga, felice e sana. Hanno costruito una reputazione come ente di beneficenza che sfida gli approcci tradizionali alla ricerca. Eseguono ricerche su questioni importanti per le persone autistiche e le famiglie e sostengono i finanziatori internazionali a fare lo stesso. Sono partner di AIMS-2-TRIALS per garantire che il progetto coinvolga la comunità dell'autismo in ogni fase e si concentri sul miglioramento della qualità della vita. www.autistica.org.uk -----Messaggio originale----- Da: autismo-biologia <autismo-biologia-bounces(a)autismo33.it> Per conto di daniela Inviato: venerdì 15 febbraio 2019 17:19 A: autismo-biologia(a)autismo33.it Oggetto: [autismo-biologia] Horizon Europe, cosa c’è nel nuovo programma per finanziare la ricerca Il progetto quadro dell’Ue a favore dell’innovazione stanzierà 100 miliardi di euro dal 2021 al 2027. Conviene seguire le fasi di questo programma europeo dal quale si potrebbero avere fondi anche per la ricerca sui disturbi del neurosviluppo. Per saperne di piú https://www.aboutpharma.com/blog/2019/02/14/horizon-europe-cosa-ce-nel-nuov… Daniela _______________________________________________ Lista di discussione autismo-biologia autismo-biologia(a)autismo33.it ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici). Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus. Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: valerio.mezzogori(a)autismo33.it --- Questa e-mail è stata controllata per individuare virus con Avast antivirus. https://www.avast.com/antivirus

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profili metabolici e comportamento
by daniela 31 May '19

31 May '19

Il quadro eziopatogenetico dei disordini dello spettro autistico risulta sempre più complesso con l’aumentare delle conoscenze. Le ricerche di base e le sperimentazioni cliniche si sono svolte sino ad ora su binari diversi e apparentemente lontani tra loro. Vergasson e colleghi hanno tentato di ricavare una linea unificante da ricerche biochimiche apparentemente lontane comparando tre sperimentazioni cliniche con sostanze diverse che peró hanno delle azioni metaboliche comuni. Comparison of Three Clinical Trial Treatments for Autism Spectrum Disorder Through Multivariate Analysis of Changes in Metabolic Profiles and Adaptive Behavior Troy Vargason , Uwe Kruger , Emily Roth , Leanna M. Delhey, Marie Tippett , Shannon Rose , Sirish C. Bennuri , John C. Slattery, Stepan Melnyk , S. Jill James, Richard E. Frye and Juergen Hahn, Frontiers in cellular Neuroscience, December 2018 | Volume 12 | Article 503 L’articolo non é di facile lettura. La nostra lista di discussione ha peró il privilegio di avere tra i suoi volontari il Professor Giorgio Lenaz, che ha letto l’articolo e ce ne ha dato un ampio resoconto Comparazione di tre trial clinici di trattamento dei disordini dello spettro autistico mediante analisi multivariata di profili metabolici e comportamento adattativo. T. Vergasson et al, Frontiers in Cellular Neuroscience, Vol 12, Dicembre 2018 Gli Autori fanno presente l’importanza di trovare biomarcatori adatti per una diagnosi precoce di ASD. A questo proposito suggeriscono di ricercare possibili marcatori nel metabolismo delle unità monocarboniose (1C) e delle reazioni di transolforazione, dipendenti dall’acido folico, poiché queste vie metaboliche sono state collegate all’autismo in molti studi. Alterazioni della metilazione del DNA (collegata al metabolismo 1C) e dello stato ossido-riduttivo cellulare (collegabile al metabolismo solforato) in soggetti ASD richiamano l’attenzione ai cambiamenti epigenetici e al controllo dello stress ossidativo, rispettivamente. E’ stato anche possibile correlare le alterazioni comportamentali sulla base di queste alterazioni metaboliche. Questi studi non hanno solamente un interesse diagnostico, ma potrebbero portare al ritrovamento di bersagli terapeutici almeno in un sottogruppo di soggetti ASD. Per correggere i disturbi del metabolismo 1C e delle vie ad esso correlate sono stati compiuti diversi studi che hanno impiegato sostanze implicate in questo metabolismo. In particolare: • Metil-cobalamina, forma coenzimatica della Vitamina B12, indispensabile per le reazioni di metilazione tra cui la metilazione del DNA che è alla base dei cambiamenti epigenetici. [ La metilcobalamina è richiesta per trasferire un gruppo metile dal coenzima tetraidofolato (FH4) alla omocisteina per formare l’aminoacido metionina, che in forma attiva è l’agente che dona metili, p.es. al DNA]. • Lo stesso FH4 detto anche acido folinico, forma attiva della vitamina acido folico, indispensabile oltre che per la formazione di metionina (v. sopra) anche per la sintesi dei nucleotidi purinici e pirimidinici, i mattoni costitutivi degli acidi nucleici. • La tetraidrobiopterina (BH4), strutturalmente correlata all’acido folico, necessaria in reazioni di sintesi di neurotrasmettitori e dell’ossido d’azoto NO, messaggero intracellulare con varie azioni metaboliche, collegate anche all’azione delle sinapsi a glutammato. Poiché gli studi compiuti finora hanno impiegato singolarmente questi composti, in questo trial gli Autori hanno compiuto uno studio con analisi statistica multivariata su quattro gruppi di pazienti ASD, confrontati con controlli a normale sviluppo, provenienti da diversi trials clinici: • Metilcobalamina + FH4 a basso dosaggio • BH4 • FH4 ad alto dosaggio • Placebo I risultati sono analizzati sulla base del confronto dei parametri metabolici studiati tra soggetti ASD e controlli aventi sviluppo normale: l’efficacia del trattamento è misurata su quanto il trattamento stesso fa avvicinare i parametri metabolici dei due gruppi. In tutti questi trattamenti è stata fatta anche una correlazione tra correzione dei disturbi metabolici e correzione dei sintomi del comportamento autistico. Lo studio ha dimostrato che i migliori risultati di correzione dei parametri metabolici dei soggetti ASD verso i soggetti controllo erano ottenuti con il trattamento (a), metilcobalamina + FH4 a basso dosaggio, seguito dal trattamento con BH4 e da quello con FH4 ad alto dosaggio; paradossalmente un lieve miglioramento si è notato anche nel gruppo placebo, indicando che altri fattori possono essere implicati. Nonostante l’effetto metabolico con FH4 ad alta dose non fosse eclatante, il miglioramento dei parametri clinici induce a ritenere che il composto abbia un potente effetto a livello del sistema nervoso centrale, da cui dipendono i parametri comportamentali. Tra i parametri biochimici studiati quelli più soggetti a variazione sono correlati allo stress ossidativo, come la percentuale di glutatione ossidato, indice di stress ossidativo, aumentato nei soggetti ASD e tendente a normalizzarsi dopo i trattamenti. Non è stato possibile includere in questo studio l’indice di metilazione del DNA, pur giudicato importante, per motivi tecnici. Tutti i cambiamenti dei parametri biochimici correlano assai bene con i miglioramenti dei parametri clinici del comportamento ASD. Ciò suggerisce che alterazioni del metabolismo 1C sono in grado di influire sui processi di sviluppo del sistema nervoso. Nonostante la positività di questi studi, gli Autori mostrano grande cautela nell’interpretazione dei risultati. Un primo punto di critica è l’uso di soggetti provenienti da trials diversi (diversa età, gravità dei sintomi ASD), per cui la linea di base dei parametri studiati è differente nei vari trattamenti; inoltre il numero di casi è ancora limitato. Giorgio Lenaz

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ATAD 2019 | Programma e Call for Abstract
by ATAD CONFERENCE 2019 28 May '19

28 May '19

If you can't read this email, please View this newsletter online <> Dal 19 al 21 Settembre 2019 si terrà a RomaATAD 2019, Second International Conference onAssistive Technology and Disabilities, presso l'Università Pontificia Salesiana. La Conferenza affronterà temi come lo sviluppo e la valutazione di nuovi programmi basati sulle tecnologie a sostegno della comunicazione, nelle persone con disabilità intellettive e multiple. Parteciperanno scienziati e ricercatoriinternazionalinoti nei settori delle Tecnologie Assistive per le disabilità intellettive e dello sviluppo, insieme a scienziati e ricercatori italiani con competenze nell'uso delle Tecnologie Assistive in ambito rieducativo e riabilitativo. SCARICA IL PROGRAMMA <http://ijjbg.deliverypro.net/trk/click/@f*025j2F7ib38j2f2S1*3=0*86f1f9e9b8f…> È APERTA LA CALL PER PRESENTAZIONI BREVI E POSTER La giornata del 21 Settembre sarà dedicata alle Presentazioni brevi e ai Poster, che saranno selezionati dal Comitato Scientifico. Professionisti e ricercatori interessati a partecipare, sono invitati a inviare un abstract del loro contributo al Comitato Scientifico entro il 10 Luglio (la Call <http://ijjbg.deliverypro.net/trk/click/@f*025j2F7ib38j2f2S1*3=0*86f1f9e9b8f…> per Presentazioni brevi e Poster è già aperta e rimarrà aperta fino a tale data). Per questa giornata si prevedono una molteplicità di lavori su una varietà di temi attinenti all’uso della tecnologia su disabilità di tipo congenito o acquisito (es. traumatico e/o neurodegenerativo). Si tratteranno anche temi correlatiquali le modalità di adattamento della tecnologia alle persone. Gli abstractdeilavoriselezionati saranno pubblicatisu una rivista scientifica internazionale.Per dare ampio spazio a tutti coloro che vorranno inviare i loro contributi al Comitato Scientifico, è stata prevista una estensione della Sessione dedicata, che si protrarrà dalla mattina alle ore 9.30 fino alle ore 17.00. Per tutte le informazioni sulla Call per Presentazioni brevi e Poster, vi invitiamo a visitare il sito alla pagina www.atadconference2019.org/call <http://ijjbg.deliverypro.net/trk/click/@f*025j2F7ib38j2f2S1*3=0*86f1f9e9b8f…> e a seguircisui social: <http://ijjbg.deliverypro.net/trk/click/@f*025j2F7ib38j2f2S1*3=0*86f1f9e9b8f…> <http://ijjbg.deliverypro.net/trk/click/@f*025j2F7ib38j2f2S1*3=0*86f1f9e9b8f…> <http://ijjbg.deliverypro.net/trk/click/@f*025j2F7ib38j2f2S1*3=0*86f1f9e9b8f…> <http://ijjbg.deliverypro.net/trk/click/@f*025j2F7ib38j2f2S1*3=0*86f1f9e9b8f…> ISTITUTO SUPERIORE SANITÀELEGA DEL FILO D'ORO INSIEME IN "ATAD OPEN DAY". INCONTRO CON LE ASSOCIAZIONI E LE FAMIGLIE SULLE TECNOLOGIE ASSISTIVE Il21 Settembre dalle ore15.00 alle ore 18.00 si terrà l'incontro "ATAD Open Day:le Tecnologie Assistive a supporto delle persone con disabilità plurime". Un incontro dedicato alle associazioni, alle famiglie, agli stakeholder e ai caregiver delle persone con disabilità plurime, cognitive, sensoriali e motorie. Sarà possibile interloquire con esperti sui casi di proprio interesse e trovare indicazioni e supporto.Saranno presentati casi concreti di applicazione e utilizzo delle Tecnologie Assistive.Coordineranno l'incontroDomenica Taruscio, Direttore del Centro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità e Patrizia Ceccarani, Direttore dell'Area Tecnico Scientifica della Lega del Filo d'Oro. Sarà possibile iscriversi all'Open Day inviando la e-mail a atadsecretary(a)byebyesilos.com <http://ijjbg.deliverypro.net/trk/click/@f*025j2F7ib38j2f2S1*3=0*86f1f9e9b8f…> EARLY REGISTRATION E ISCRIZIONI AGEVOLATE Early Registration: fino al30 Giugno€125 (partecipanti) €60 (studenti). Sono previste inoltre tariffe agevolate per i gruppi e per le associazioni. Per Informazioniwww.atadconference2019.org <http://ijjbg.deliverypro.net/trk/click/@f*025j2F7ib38j2f2S1*3=0*86f1f9e9b8f…> |atadsecretary(a)byebyesilos.com <http://ijjbg.deliverypro.net/trk/click/@f*025j2F7ib38j2f2S1*3=0*86f1f9e9b8f…> Bye Bye Silos s.r.l. Via Margutta 83 - Roma 00187 - IT We sent out this message to all existing Company Name customers. If you want more information about our privacy policy, please visit this page <#1> . If you no longer wish to receive these emails, simply click on the following link Unsubscribe <http://ijjbg.deliverypro.net/unsubscribe/@f*025j2F7ib38j2f2S1*3=0*86f1f9e9b…> - Update your preferences <http://ijjbg.deliverypro.net/change_preferences/@f*025j2F7ib38j2f2S1*3=0*86…> . Sent by emailChef

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stasera su RAI 5 il film "Pulce non c'é"
by daniela 27 May '19

27 May '19

Per chi non lo avesse ancora visto segnalo che stasera alle 22,15 su RAI 5 canale 23 verrá trasmesso il film “Pulce non c’é” Il giornale on line Superando.it ne ha parlato piú volte, l’ultima nell’ottobre 2014 https://www.superando.it/2014/10/20/pulce-non-ce-e-un-film-tutto-da-vedere/ Daniela Mariani Cerati

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comorbilitá psichiatriche
by daniela 24 May '19

24 May '19

Luc Lecavalier e colleghi hanno pensato di utilizzare i dati relativi ai minori che avevano partecipato a sei sperimentazioni randomizzate controllate dal 1999 al 2014 per trarre dall'esame dei dati in ingresso la conoscenza dei disturbi psichiatrici presenti in quei minori, distinti da quelli necessari per partecipare alle sperimentazioni (spettro autistico in tutte, ADHD in tre di esse e gravi comportamenti problema nelle altre tre) Hanno cosí avuto a disposizione un campione di 658 minori di etá dai 3 ai 17 anni ( etá media 7,2 anni) con disturbi dello spettro autistico e irritabilitá (in 3 dei 6 trials) e ADHD (negli altri tre). Sono quindi partiti da un campione di bambini non rappresentativi della totalitá dei bambini con autismo, ma dei tanti che, oltre all’autismo, hanno anche ADHD o irritabilitá, condizioni necessarie per l’inclusione in quelle sei sperimentazioni controllate. Ecco il quadro che ne é emerso 41% disabilitá intellettiva (QI < 70) 81% ADHD Attention Deficit Hyperactivity Disorder (Deficit di Attenzione e Iperattivitá) 46% ODD Oppositional – Defiant Disorder (Disturbo oppositivo – provocatorio) 12% CD Conduct Disorder (Disturbo della condotta) 42% any anxiety disorder (un disturbo di ansia) 8% any mood disorder ( un disturbo dell’umore) L’articolo parla di “anxiety disorders” senza specificare quali. Con questo termine si intendono i seguenti Anxiety disorders 1.1 Generalized anxiety disorder • 1.2 Specific phobias • 1.3 Panic disorder • 1.4 Agoraphobia • 1.5 Social anxiety disorder • 1.6 Post-traumatic stress disorder • 1.7 Separation anxiety disorder • 1.8 Situational anxiety • 1.9 Obsessive–compulsive disorder • 1.10 Selective mutism Due o piú disturbi psichiatrici distinti dall’autismo erano presenti nel 66% del campione Tra coloro che soddisfacevano ai criteri per la diagnosi di ADHD, il 50% rispondeva anche ai criteri per diagnosi di ODD e il 46% per qualche forma di disturbo d’ansia In questo campione le percentuali di disturbi psichiatrici concomitanti erano piú alti nei bambini con QI > 70 che nei bambini con QI < 70 La differenza tra i due gruppi di QI era maggiore per i disturbi d’ansia. Da questo quadro emerge una gravitá estrema della condizione di molti minori che, oltre all’autismo, che giá é condizione complessa ad alto fabbisogno di supporto, hanno anche altre importanti comorbilitá psichiatriche. Dal punto di vista della ricerca questa situazione dá ragione a Bourgeron quando invita a fare ricerca sui disturbi del neurosviluppo in quanto tali senza fermarsi alle singole categorie diagnostiche in quanto a monte delle singole diagnosi, che spesso coesistono in uno stesso soggetto, vi sono eziologie e patogenesi comuni http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2016-May/002141.html Un’altra considerazione che si impone é di tipo assistenziale. I genitori di bambini con un cosí alto fabbisogno di supporto devono essere aiutati anche con periodi di sollievo, ovvero con periodi di allontanamento dei figli dalla famiglia, naturalmente preparando luoghi a loro adatti e con una valenza riabilitativa, in modo che da questi soggiorni possano trarre beneficio sia i genitori che i figli. Questa raccomandazione é contenuta anche nelle linee guida del Regno Unito https://www.nice.org.uk/guidance/cg170 mentre in Italia non mi risulta che nell’ambito del Sevizio Sanitario nazionale se ne sia mai fatto cenno. Fonte An exploration of concomitant psychiatric disorders in children with autism spectrum disorder Luc Lecavalier et al. Comprehensive Psychiatry, Volume 88, January 2019, Pages 57-64 https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0010440X18301755

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Corpo calloso
by daniela 23 May '19

23 May '19

Il 2018-12-01 21:18 Avv. Ida Iaquinta ha scritto: Potrei chiederLe se può considerarsi una causa dell'autismo anche una accertata lesione dell'Istmo del corpo calloso (accertata in entrambi i mei bimbi (gemelli eterozigoti) con una RMN fatta a Messina)? Cordiali Saluti. 23 - 5 - 2019 Risposta da Daniela MC L’anomalia del corpo calloso riscontrata nei suoi figli non é un dato isolato nell’ambito della neuroimmagine dello spettro autistico. Il corpo calloso é la struttura che garantisce il trasferimento di informazioni tra i due emisferi e la loro coordinazione. Non sorprende pertanto che essa sia coinvolta nelle funzioni compromesse nello spettro. I dati della letteratura sono peró sparsi e a volte contraddittori. Farne una sintesi e mostrare i punti di convergenza , ma anche i tanti interrogativi aperti é un’impresa molto ardua . In questa impresa si sono cimentati Marco Valenti e colleghi dell’Universitá dell’Aquila che hanno pubblicato il 15 maggio scorso una importante review di cui il primo autore, che ringrazio, ha inviato un ampio resoconto alla lista ABNORMAL STRUCTURAL AND FUNCTIONAL CONNECTIVITY OF THE CORPUS CALLOSUM IN AUTISM SPECTRUM DISORDERS: A REVIEW” Rivista: Review Journal of Autism and Developmental Disorders Autori: Valenti Marco1/2, Pino Maria Chiara1, Mazza Monica1, Panzarino Gianvito3, Di Paolantonio Claudio3, Verrotti Alberto1/3 1. Dipartimento di Scienze Cliniche Applicate e Biotecnologiche, Università degli studi dell’Aquila 2. Centro di Riferimento Regionale per l’Autismo, Regione Abruzzo, L’Aquila 3. Dipartimento di Pediatria, Ospedale San Salvatore, L’Aquila La Condizione dello Spettro dell’Autismo (Autism Spectrum Disorder-ASD) è un complesso ed eterogeneo disordine del neurosviluppo che si manifesta nelle prime fasi della vita ed è definito dalla presenza di due specifiche caratteristiche: compromissione di comunicazione e interazione sociale, comportamenti ripetitivi e stereotipati (APA, 2013). L’alta prevalenza dell’ASD ha incrementato l’interesse scientifico dei ricercatori nel comprendere la neurobiologia di questo complesso disordine del neuro sviluppo (Lai et al., 2104; Kana et al., 2014). Diversi studi di neuroimaging hanno mostrato alterazioni della connettività cerebrale sia funzionale che strutturale di individui con ASD (Catani et al., 2016; Vissers et al.,2012). In particolare, l’attenzione dei ricercatori in quest’ambito si è focalizzata sulle anomalie del corpo calloso (CC), la cui alterazione sembra produrre sintomi tipici dell’ASD. Questo ha portato a considerare il CC una struttura target nella ricerca sull’autismo. Il CC è la commissura interemisferica più importante del cervello; si tratta di un fascio di assoni che interconnette i due emisferi cerebrali e collega tra loro i quattro lobi. Il CC garantisce quindi il trasferimento di informazioni tra i due emisferi e la loro coordinazione. Dagli studi è emerso una scarsa connettività sia strutturale che funzionale in persone con autismo. Lo studio di revisione, recentemente pubblicato sulla rivista internazionale review journal of autism and developmental disorders dal gruppo di ricerca dei proff. Marco Valenti e Monica Mazza dell’università degli studi dell’Aquila, ha avuto l’obiettivo di comprendere al meglio il ruolo del CC in persone con autismo. Studi empirici hanno utilizzato la risonanza magnetica funzionale (fMRI) e l’imaging con tensore di diffusione (DTI) dimostrando il ridotto volume del CC nel cervello di persone con autismo. Inoltre, studi di connettività funzionale hanno evidenziato una attività atipica in soggetti con ASD durante compiti di cognizione sociale, memoria di lavoro e della funzione esecutive. Nel 2009 Frazier e Hardan hanno sottolineato, attraverso una meta-analisi, che la ridotta dimensione del CC nell'autismo è riportata in sette studi su dieci e i risultati nulli nei restanti tre studi erano dovuti a problemi metodologici come ad esempio errori di campionamento. In un interessante studio del 2017, Fingher e collaboratori hanno fornito quattro motivi per cui si dovrebbe considerare la connettività strutturale e funzionale interemisferica di particolare interesse nella ricerca sull'autismo: (1) è stato riportato che una o più sottoregioni del CC sono più piccole nei bambini, adolescenti e adulti con ASD rispetto ai controlli; (2) risultati fMRI hanno dimostrato che gli individui con autismo mostrano una ridotta connettività funzionale durante il riposo /sonno rispetto ai controlli; (3) Studi basati su DTI hanno riferito che adolescenti e adulti con ASD mostrano volumi CC più piccoli e anisotropia frazionale ridotta, e (4) fino al 45% di bambini nati con agenesia del CC mostrano sintomi comportamentali coerenti con una diagnosi di ASD. Sicuramente nuove ricerche in questo campo sono necessarie con studi che dovrebbero includere dimensioni del campione più grandi. Inoltre gli studi presi in considerazione sono cross-sectional, quindi non hanno dimostrato se le alterazioni del CC nell’ASD sono correlate al disturbo stesso o una conseguenza delle sue caratteristiche cliniche. La prospettiva futura potrebbe essere uno studio longitudinale per chiarire il ruolo del CC nell'eziopatogenesi del disturbo.

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ANGSA BOLOGNA - Incontri serali su autismo
by Marialba Corona 23 May '19

23 May '19

*Gentilissimi componenti della lista,* *continuano gli incontri mensili serali iniziati a gennaio 2018.* *LUNEDI' 27 maggio alle ore 20 a Casalecchio di Reno* *Casa della Solidarità - Via del Fanciullo, 6* *La dott.ssa Rita Di Sarro - Direttore del Programma integrato* *disabilità e salute - AUSL di Bologna* *parlerà di : DIAGNOSI DIFFERENZIALI NELL'AUTISMO* *Incontro gratuito aperto a tutti i genitori, operatori e insegnanti.* *Vi aspettiamo* *Marialba Corona*

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