autismo-biologia

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May 2019

18 participants
22 discussions

ACMG
by Antonella Pignatari 02 May '19

02 May '19

Gentili Componenti della lista, Invio alla vostra attenzione un abstract (di cui trovate il link a piè di pagina) sulla Sindrome SOX2. La Sindrome SOX2 è la rarissima malattia genetica da cui è affetta mia figlia. Come si evince dal testo è una sindrome complessa, mia figlia è non vedente per anoftalmia bilaterale, autistica non verbale (parla con la lingua dei segni tattile), nefropatica, portatrice di ipogonadismo ipogonadotropo e di problemi intestinali in corso di accertamenti ecc... Il gene SOX2 è stato scoperto nel ‘99 dagli autori del poster (la Dott. Schneider era la responsabile del team dell’Einstein) in collaborazione con il Dott. Fitzpatrick dell’Universita’ di Edinburgo. È stato inizialmente studiato in soggetti con deficit oculari (causa fino al 40% delle anoftalmie), ma in anni recenti si è scoperto che anche soggetti vedenti, senza difetti oculari, sono portatori di mutazioni sul gene. Noi abbiamo conosciuto una bambina vedente, ma affetta da Sindrome SOX2, ad una “Conference” ed in questi ultimi giorni, 2 altri casi si sono aggiunti nel nostro gruppo Facebook “SOX2 Anophthalmia Parent Group”. Sicuramente 6 dei 40 casi (tra cui mia figlia) hanno diagnosi di autismo, ma posso assicurare che anche altri che ho conosciuto mi hanno sollevato dubbi. Mi chiedo a questo punto, quanti casi di autismo possono rientrare nella sindrome? Mi piacerebbe conoscere il vostro autorevole parere. Mille grazie Antonella Pignatari > https://acmg.expoplanner.com/index.cfm?do=expomap.sess&event_id=12&session_… > > > Inviato da iPhone

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Vota per il progetto sulle abilità sociali e l'inclusione di giovani adulti nello spettro autistico
by David Vagni 02 May '19

02 May '19

Gentili partecipanti alla lista, AVIVA Comunity Fund Italia ha recentemente aperto dei bandi per progetti a valenza sociale. Come Associazione Spazio Asperger ONLUS abbiamo presentato un progetto “Non siamo Farfalle” sull’inclusione e le abilità sociali per giovani adulti nello Spettro Autistico. Poiché le richieste sono state maggiori dei fondi accessibili, AVIVA ha deciso di assegnare i fondi attraverso votazione pubblica, per questo motivo vi chiedo la cortesia di votare (con 10 punti) il nostro progetto: https://community-fund-italia.aviva.com/voting/progetto/schedaprogetto/40-1… <https://community-fund-italia.aviva.com/voting/progetto/schedaprogetto/40-1…> Come votare La procedura è semplice: 1) Andare sul link: https://community-fund-italia.aviva.com/voting/progetto/schedaprogetto/40-1… <https://community-fund-italia.aviva.com/voting/progetto/schedaprogetto/40-1…> 2) Cliccare su “registrati” 3) Cliccare su “registrati ora” 4) Compilare il modulo e cliccare su “registrati” 5) Arriverà una mail di conferma (cliccare sul link nell’email) per confermare la registrazione al portale. 6) A quel punto potrete tornare sulla pagina del progetto e spostare con il cursore i punti assegnati fino a 10 e cliccare sul pulsante per votare. Di seguito vi scrivo i dettagli del progetto: Obiettivo L’obiettivo di questo progetto è quello di coinvolgere dopo la fine della scuola ragazzi nello spettro autistico (grado lieve) in attività ed esperienze di gruppo potenziando sia abilità sociali sia attitudini pratiche che possano contrastare il rischio di isolamento sociale a cui spesso vanno incontro e facilitarne una reale inclusione nella società. Beneficiari del progetto 12-14 ragazzi nello spettro autistico di età compresa tra i 18 e i 28 anni e le loro famiglie. La finalità delle attività proposte è quella di fungere da azione preventiva sull’eventuale perdita dei progressi fatti con le terapie durante gli anni della scuola e contrastare quelle difficoltà che si esacerbano in questa età quali la tendenza all’isolamento e l’intolleranza per i cambiamenti e che possono ostacolare un buon funzionamento sociale e una reale inclusione nella società. Protocollo e ricerca Per lo svolgimento del progetto, che durerà 6 mesi a livello operativo (+3 mesi per le operazioni preliminari e 3 mesi per la scrittura dei risultati) pensiamo di utilizzare il protocollo evidence based PEERS ( https://www.semel.ucla.edu/peers/young-adults <https://www.semel.ucla.edu/peers/young-adults> ) sviluppato dalla UCLA University. Parte dei fondi saranno destinati anche alla traduzione e diffusione del protocollo e alla pubblicazione dei risultati. Il progetto infatti ha come scopo principale l’inclusione sociale ed il miglioramento delle abilità sociali, ma sarà impostato come un vero e proprio studio randomizzato controllato che quindi abbiamo intenzione di pubblicare finita la ricerca. Vi ringrazio per il supporto, cordiali saluti, David Vagni vicepresidente di Spazio Asperger ONLUS ricercatore presso il Consiglio Nazionale delle Ricerche.

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