Gentili Componenti della lista, Invio alla vostra attenzione un abstract (di cui trovate il link a piè di pagina) sulla Sindrome SOX2. La Sindrome SOX2 è la rarissima malattia genetica da cui è affetta mia figlia. Come si evince dal testo è una sindrome complessa, mia figlia è non vedente per anoftalmia bilaterale, autistica non verbale (parla con la lingua dei segni tattile), nefropatica, portatrice di ipogonadismo ipogonadotropo e di problemi intestinali in corso di accertamenti ecc... Il gene SOX2 è stato scoperto nel ‘99 dagli autori del poster (la Dott. Schneider era la responsabile del team dell’Einstein) in collaborazione con il Dott. Fitzpatrick dell’Universita’ di Edinburgo. È stato inizialmente studiato in soggetti con deficit oculari (causa fino al 40% delle anoftalmie), ma in anni recenti si è scoperto che anche soggetti vedenti, senza difetti oculari, sono portatori di mutazioni sul gene. Noi abbiamo conosciuto una bambina vedente, ma affetta da Sindrome SOX2, ad una “Conference” ed in questi ultimi giorni, 2 altri casi si sono aggiunti nel nostro gruppo Facebook “SOX2 Anophthalmia Parent Group”. Sicuramente 6 dei 40 casi (tra cui mia figlia) hanno diagnosi di autismo, ma posso assicurare che anche altri che ho conosciuto mi hanno sollevato dubbi. Mi chiedo a questo punto, quanti casi di autismo possono rientrare nella sindrome? Mi piacerebbe conoscere il vostro autorevole parere. Mille grazie Antonella Pignatari
https://acmg.expoplanner.com/index.cfm?do=expomap.sess&event_id=12&session_i...
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Gentili componenti della Lista, leggo con attenzione il dibattito e le osservazioni di molte di voi e le confronto con le mie esperienze.Una breve considerazione. Allo stato attuale sono poco definibili e poco delimitabili le classificazioni tradizionali specialmente quando si è in presenza di errori genetici e cromosomici. Pur in presenza di errori a livelli cromosomici diversi si presenta una piattaforma di disorganizzazione generale (motoria, spaziale, temporale, linguistica, ideativa, ecc.) che si può - forse - ad oggi - associare alla condizione di disprassia. Sono disprassici tutto lo spettro (autismo, Asperger, disturbi generalizzati), ma anche l'X-Fragile. La stessa disprassia è quasi sempre familiare/genetica. Molti autistici hanno la disprassia in famiglia. Dico questo non per annoiarvi, ma perché cambia il metodo di analisi e di lavoro, nel senso che partendo da una comparazione dei sintomi sul piano prassico-motorio e si dalla prima infanzia, secondo me (e secondo diversi autori nel tempo trascurati) si progredisce nella interpretazione di tali sindromi, ovvero di quel poliedrico stato di disorganizzazione funzionale. Delle funzioni, non delle strutture. In attesa di soluzioni geniche o chimico-farmacologiche (prima o poi potrebbero arrivare), mi risulta molto utile lavorare sulla riorganizzazione funzionale generale, dal motorio, al percettivo, emotivo, all'ideativo ecc., in regimi di alta intensità e sovrapposizione di sequenze di patterns neurobiologici. Intanto prendiamo atto che le differenze tra le sindromi in questo ambito del neurosviluppo si stanno attenuando. Prof. Piero Crispiani Università di Macerata [email protected] ----- Original Message ----- From: Antonella Pignatari To: [email protected] Sent: Thursday, April 25, 2019 7:52 PM Subject: [autismo-biologia] ACMG Gentili Componenti della lista, Invio alla vostra attenzione un abstract (di cui trovate il link a piè di pagina) sulla Sindrome SOX2. La Sindrome SOX2 è la rarissima malattia genetica da cui è affetta mia figlia. Come si evince dal testo è una sindrome complessa, mia figlia è non vedente per anoftalmia bilaterale, autistica non verbale (parla con la lingua dei segni tattile), nefropatica, portatrice di ipogonadismo ipogonadotropo e di problemi intestinali in corso di accertamenti ecc... Il gene SOX2 è stato scoperto nel ‘99 dagli autori del poster (la Dott. Schneider era la responsabile del team dell’Einstein) in collaborazione con il Dott. Fitzpatrick dell’Universita’ di Edinburgo. È stato inizialmente studiato in soggetti con deficit oculari (causa fino al 40% delle anoftalmie), ma in anni recenti si è scoperto che anche soggetti vedenti, senza difetti oculari, sono portatori di mutazioni sul gene. Noi abbiamo conosciuto una bambina vedente, ma affetta da Sindrome SOX2, ad una “Conference” ed in questi ultimi giorni, 2 altri casi si sono aggiunti nel nostro gruppo Facebook “SOX2 Anophthalmia Parent Group”. Sicuramente 6 dei 40 casi (tra cui mia figlia) hanno diagnosi di autismo, ma posso assicurare che anche altri che ho conosciuto mi hanno sollevato dubbi. Mi chiedo a questo punto, quanti casi di autismo possono rientrare nella sindrome? Mi piacerebbe conoscere il vostro autorevole parere. Mille grazie Antonella Pignatari https://acmg.expoplanner.com/index.cfm?do=expomap.sess&event_id=12&session_i... Inviato da iPhone ------------------------------------------------------------------------------ _______________________________________________ Lista di discussione autismo-biologia [email protected] ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici). Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus. Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: [email protected]
Lo so che in questa lista non bisogna riportare o chiedere fatti personali ma sono davvero in crisi. Mio Figlio di 4 anni e mezzo è un continuo "aaaaa" e "iiiii" tutto il giorno sia dentro che fuori. Anche quando gioca lo fa. Faccio terapia ABA da quasi due anni ma non è migliorato per nulla. Qualcuno sa darmi qualche consiglio o mi sa spiegare perchè fa così? I terapisti mi dicono di farlo distrarre. Ma spesso avendo anche l'altro bimbo autistico mi diventa davvero difficile tenendo conto che lui non gioca con giochi. Scusate se non rispondete lo capisco. ----- Original Message ----- From: pierocrispiani To: Autismo Biologia Sent: Thursday, April 25, 2019 9:50 PM Subject: Re: [autismo-biologia] ACMG Gentili componenti della Lista, leggo con attenzione il dibattito e le osservazioni di molte di voi e le confronto con le mie esperienze.Una breve considerazione. Allo stato attuale sono poco definibili e poco delimitabili le classificazioni tradizionali specialmente quando si è in presenza di errori genetici e cromosomici. Pur in presenza di errori a livelli cromosomici diversi si presenta una piattaforma di disorganizzazione generale (motoria, spaziale, temporale, linguistica, ideativa, ecc.) che si può - forse - ad oggi - associare alla condizione di disprassia. Sono disprassici tutto lo spettro (autismo, Asperger, disturbi generalizzati), ma anche l'X-Fragile. La stessa disprassia è quasi sempre familiare/genetica. Molti autistici hanno la disprassia in famiglia. Dico questo non per annoiarvi, ma perché cambia il metodo di analisi e di lavoro, nel senso che partendo da una comparazione dei sintomi sul piano prassico-motorio e si dalla prima infanzia, secondo me (e secondo diversi autori nel tempo trascurati) si progredisce nella interpretazione di tali sindromi, ovvero di quel poliedrico stato di disorganizzazione funzionale. Delle funzioni, non delle strutture. In attesa di soluzioni geniche o chimico-farmacologiche (prima o poi potrebbero arrivare), mi risulta molto utile lavorare sulla riorganizzazione funzionale generale, dal motorio, al percettivo, emotivo, all'ideativo ecc., in regimi di alta intensità e sovrapposizione di sequenze di patterns neurobiologici. Intanto prendiamo atto che le differenze tra le sindromi in questo ambito del neurosviluppo si stanno attenuando. Prof. Piero Crispiani Università di Macerata [email protected] ----- Original Message ----- From: Antonella Pignatari To: [email protected] Sent: Thursday, April 25, 2019 7:52 PM Subject: [autismo-biologia] ACMG Gentili Componenti della lista, Invio alla vostra attenzione un abstract (di cui trovate il link a piè di pagina) sulla Sindrome SOX2. La Sindrome SOX2 è la rarissima malattia genetica da cui è affetta mia figlia. Come si evince dal testo è una sindrome complessa, mia figlia è non vedente per anoftalmia bilaterale, autistica non verbale (parla con la lingua dei segni tattile), nefropatica, portatrice di ipogonadismo ipogonadotropo e di problemi intestinali in corso di accertamenti ecc... Il gene SOX2 è stato scoperto nel ‘99 dagli autori del poster (la Dott. Schneider era la responsabile del team dell’Einstein) in collaborazione con il Dott. Fitzpatrick dell’Universita’ di Edinburgo. È stato inizialmente studiato in soggetti con deficit oculari (causa fino al 40% delle anoftalmie), ma in anni recenti si è scoperto che anche soggetti vedenti, senza difetti oculari, sono portatori di mutazioni sul gene. Noi abbiamo conosciuto una bambina vedente, ma affetta da Sindrome SOX2, ad una “Conference” ed in questi ultimi giorni, 2 altri casi si sono aggiunti nel nostro gruppo Facebook “SOX2 Anophthalmia Parent Group”. Sicuramente 6 dei 40 casi (tra cui mia figlia) hanno diagnosi di autismo, ma posso assicurare che anche altri che ho conosciuto mi hanno sollevato dubbi. Mi chiedo a questo punto, quanti casi di autismo possono rientrare nella sindrome? Mi piacerebbe conoscere il vostro autorevole parere. Mille grazie Antonella Pignatari https://acmg.expoplanner.com/index.cfm?do=expomap.sess&event_id=12&session_i... Inviato da iPhone ---------------------------------------------------------------------------- _______________________________________________ Lista di discussione autismo-biologia [email protected] ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici). Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus. Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: [email protected] ------------------------------------------------------------------------------ _______________________________________________ Lista di discussione autismo-biologia [email protected] ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici). Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus. Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: [email protected]
Capisco perfettamente il disagio. Mio figlio ha 10 anni e lo fa di continuo. Anche quando deve portare a termine dei compiti. Ho cercato di inserire parole per sostituire il verso, ho provato a distrarlo.. Ma niente. Mi dispiace e vorrei poter fare di più o riuscire a darle dei consigli. Esprimo la mia solidarietà. Emanuela -- Inviato da Libero Mail per Android domenica, 28 aprile 2019, 06:24PM +02:00 da Avv. Ida Iaquinta [email protected] :
Lo so che in questa lista non bisogna riportare o chiedere fatti personali ma sono davvero in crisi. Mio Figlio di 4 anni e mezzo è un continuo "aaaaa" e "iiiii" tutto il giorno sia dentro che fuori. Anche quando gioca lo fa. Faccio terapia ABA da quasi due anni ma non è migliorato per nulla. Qualcuno sa darmi qualche consiglio o mi sa spiegare perchè fa così? I terapisti mi dicono di farlo distrarre. Ma spesso avendo anche l'altro bimbo autistico mi diventa davvero difficile tenendo conto che lui non gioca con giochi. Scusate se non rispondete lo capisco.
----- Original Message ----- From: pierocrispiani To: Autismo Biologia Sent: Thursday, April 25, 2019 9:50 PM Subject: Re: [autismo-biologia] ACMG
Gentili componenti della Lista, leggo con attenzione il dibattito e le osservazioni di molte di voi e le confronto con le mie esperienze.Una breve considerazione. Allo stato attuale sono poco definibili e poco delimitabili le classificazioni tradizionali specialmente quando si è in presenza di errori genetici e cromosomici. Pur in presenza di errori a livelli cromosomici diversi si presenta una piattaforma di disorganizzazione generale (motoria, spaziale, temporale, linguistica, ideativa, ecc.) che si può - forse - ad oggi - associare alla condizione di disprassia. Sono disprassici tutto lo spettro (autismo, Asperger, disturbi generalizzati), ma anche l'X-Fragile. La stessa disprassia è quasi sempre familiare/genetica. Molti autistici hanno la disprassia in famiglia. Dico questo non per annoiarvi, ma perché cambia il metodo di analisi e di lavoro, nel senso che partendo da una comparazione dei sintomi sul piano prassico-motorio e si dalla prima infanzia, secondo me (e secondo diversi autori nel tempo trascurati) si progredisce nella interpretazione di tali sindromi, ovvero di quel poliedrico stato di disorganizzazione funzionale. Delle funzioni, non delle strutture. In attesa di soluzioni geniche o chimico-farmacologiche (prima o poi potrebbero arrivare), mi risulta molto utile lavorare sulla riorganizzazione funzionale generale, dal motorio, al percettivo, emotivo, all'ideativo ecc., in regimi di alta intensità e sovrapposizione di sequenze di patterns neurobiologici. Intanto prendiamo atto che le differenze tra le sindromi in questo ambito del neurosviluppo si stanno attenuando. Prof. Piero Crispiani Università di Macerata [email protected]
----- Original Message ----- From: Antonella Pignatari To: [email protected] Sent: Thursday, April 25, 2019 7:52 PM Subject: [autismo-biologia] ACMG
Gentili Componenti della lista, Invio alla vostra attenzione un abstract (di cui trovate il link a piè di pagina) sulla Sindrome SOX2. La Sindrome SOX2 è la rarissima malattia genetica da cui è affetta mia figlia. Come si evince dal testo è una sindrome complessa, mia figlia è non vedente per anoftalmia bilaterale, autistica non verbale (parla con la lingua dei segni tattile), nefropatica, portatrice di ipogonadismo ipogonadotropo e di problemi intestinali in corso di accertamenti ecc... Il gene SOX2 è stato scoperto nel ‘99 dagli autori del poster (la Dott. Schneider era la responsabile del team dell’Einstein) in collaborazione con il Dott. Fitzpatrick dell’Universita’ di Edinburgo. È stato inizialmente studiato in soggetti con deficit oculari (causa fino al 40% delle anoftalmie), ma in anni recenti si è scoperto che anche soggetti vedenti, senza difetti oculari, sono portatori di mutazioni sul gene. Noi abbiamo conosciuto una bambina vedente, ma affetta da Sindrome SOX2, ad una “Conference” ed in questi ultimi giorni, 2 altri casi si sono aggiunti nel nostro gruppo Facebook “SOX2 Anophthalmia Parent Group”. Sicuramente 6 dei 40 casi (tra cui mia figlia) hanno diagnosi di autismo, ma posso assicurare che anche altri che ho conosciuto mi hanno sollevato dubbi. Mi chiedo a questo punto, quanti casi di autismo possono rientrare nella sindrome? Mi piacerebbe conoscere il vostro autorevole parere. Mille grazie Antonella Pignatari
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Gentile Avv. Ida, è difficile parlare di casi che non si conoscono, tuttavia relativamente al linguaggio occorre una preventiva disaggregazione dell'analisi che consideri: - non possiede i foni ? - possiede i foni aggregati o solo isolati? - possiede i foni ma non le parole? - comprende le parole a lui rivolte (linguaggio passivo)? - possiede la "spinta comunicativa"? - produce parole occasionali? ecc. Occorre cioè, una "valutazione funzionale" attenta che, anzitutto, consenta di capire se si tratta di deficit o di disordine, fonetico o fonologico, verbo-motorio o verbo-semantico. E poi, C'è disordine prassico-motorio? C'è stata regressione? E chiedersi: Autismo con disturbi del linguaggio, oppure afasia con tratti autistici? Il bimbo è stato educato alla fonazione (singoli suoni disaggregati) o alle Parole (sequenze di foni dotate di significato)? Piero Crispiani ----- Original Message ----- From: Avv. Ida Iaquinta To: Autismo Biologia Sent: Saturday, April 27, 2019 8:09 PM Subject: Re: [autismo-biologia] ACMG Lo so che in questa lista non bisogna riportare o chiedere fatti personali ma sono davvero in crisi. Mio Figlio di 4 anni e mezzo è un continuo "aaaaa" e "iiiii" tutto il giorno sia dentro che fuori. Anche quando gioca lo fa. Faccio terapia ABA da quasi due anni ma non è migliorato per nulla. Qualcuno sa darmi qualche consiglio o mi sa spiegare perchè fa così? I terapisti mi dicono di farlo distrarre. Ma spesso avendo anche l'altro bimbo autistico mi diventa davvero difficile tenendo conto che lui non gioca con giochi. Scusate se non rispondete lo capisco. ----- Original Message ----- From: pierocrispiani To: Autismo Biologia Sent: Thursday, April 25, 2019 9:50 PM Subject: Re: [autismo-biologia] ACMG Gentili componenti della Lista, leggo con attenzione il dibattito e le osservazioni di molte di voi e le confronto con le mie esperienze.Una breve considerazione. Allo stato attuale sono poco definibili e poco delimitabili le classificazioni tradizionali specialmente quando si è in presenza di errori genetici e cromosomici. Pur in presenza di errori a livelli cromosomici diversi si presenta una piattaforma di disorganizzazione generale (motoria, spaziale, temporale, linguistica, ideativa, ecc.) che si può - forse - ad oggi - associare alla condizione di disprassia. Sono disprassici tutto lo spettro (autismo, Asperger, disturbi generalizzati), ma anche l'X-Fragile. La stessa disprassia è quasi sempre familiare/genetica. Molti autistici hanno la disprassia in famiglia. Dico questo non per annoiarvi, ma perché cambia il metodo di analisi e di lavoro, nel senso che partendo da una comparazione dei sintomi sul piano prassico-motorio e si dalla prima infanzia, secondo me (e secondo diversi autori nel tempo trascurati) si progredisce nella interpretazione di tali sindromi, ovvero di quel poliedrico stato di disorganizzazione funzionale. Delle funzioni, non delle strutture. In attesa di soluzioni geniche o chimico-farmacologiche (prima o poi potrebbero arrivare), mi risulta molto utile lavorare sulla riorganizzazione funzionale generale, dal motorio, al percettivo, emotivo, all'ideativo ecc., in regimi di alta intensità e sovrapposizione di sequenze di patterns neurobiologici. Intanto prendiamo atto che le differenze tra le sindromi in questo ambito del neurosviluppo si stanno attenuando. Prof. Piero Crispiani Università di Macerata [email protected] ----- Original Message ----- From: Antonella Pignatari To: [email protected] Sent: Thursday, April 25, 2019 7:52 PM Subject: [autismo-biologia] ACMG Gentili Componenti della lista, Invio alla vostra attenzione un abstract (di cui trovate il link a piè di pagina) sulla Sindrome SOX2. La Sindrome SOX2 è la rarissima malattia genetica da cui è affetta mia figlia. Come si evince dal testo è una sindrome complessa, mia figlia è non vedente per anoftalmia bilaterale, autistica non verbale (parla con la lingua dei segni tattile), nefropatica, portatrice di ipogonadismo ipogonadotropo e di problemi intestinali in corso di accertamenti ecc... Il gene SOX2 è stato scoperto nel ‘99 dagli autori del poster (la Dott. Schneider era la responsabile del team dell’Einstein) in collaborazione con il Dott. Fitzpatrick dell’Universita’ di Edinburgo. È stato inizialmente studiato in soggetti con deficit oculari (causa fino al 40% delle anoftalmie), ma in anni recenti si è scoperto che anche soggetti vedenti, senza difetti oculari, sono portatori di mutazioni sul gene. Noi abbiamo conosciuto una bambina vedente, ma affetta da Sindrome SOX2, ad una “Conference” ed in questi ultimi giorni, 2 altri casi si sono aggiunti nel nostro gruppo Facebook “SOX2 Anophthalmia Parent Group”. Sicuramente 6 dei 40 casi (tra cui mia figlia) hanno diagnosi di autismo, ma posso assicurare che anche altri che ho conosciuto mi hanno sollevato dubbi. Mi chiedo a questo punto, quanti casi di autismo possono rientrare nella sindrome? Mi piacerebbe conoscere il vostro autorevole parere. Mille grazie Antonella Pignatari https://acmg.expoplanner.com/index.cfm?do=expomap.sess&event_id=12&session_i... Inviato da iPhone -------------------------------------------------------------------------- _______________________________________________ Lista di discussione autismo-biologia [email protected] ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici). Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus. 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Mi permetto di dire qualcosa solo perché percepisco lo stesso comprensibile stato di apprensione e ansia che in molti abbiamo conosciuto. Per risposte accademicamente corrette e calate sul suo caso si deve rivolgere agli specialisti che seguono suo figlio. Sappiamo e purtroppo vediamo che tanti autistici hanno comportamenti stereotipati motori e verbali gravemente invalidanti sia dal punto di vista cognitivo che dal punto di vista sociale. Fa’ così perché è un sintomo Core dell’Autismo. Non è una vera spiegazione, è solo “un dato di fatto”, se avessimo a disposizione dei perché migliori e scientificamente provati, molto probabilmente staremmo un po’ più avanti nelle possibilità di recupero. Se ha una consulente ABA le fornira’ una spiegazione coerente con l’applicazione della Scienza del Comportamento. A modo mio, sicuramente non corretto, posso dire che manifestano questo comportamento, afinalistico, circolare e chiuso su stesso, che poco/nulla ha a che vedere con interazioni con l’ambiente esterno (se non per le stimolazioni sensoriali stereotipanti che può fornire), perché gli piace. Questo “mi piace” e’ a volte una “scelta” rispetto ad altre alternative poco motivanti, in altri casi/momenti sembra essere l’alternativa unica possibile per come è organizzato il cervello in quel periodo della vita. La distrazione da ciò, come un po’ approssimativamente le hanno riferito, e’ ciononostante l’unica arma a disposizione per attenuare il sintomo; ma è una strada molto dura che richiede attenzioni e sforzi 24 ore al giorno e 7 giorni su 7 per anni e, in molti casi, per tutta la vita. Inviato da iPhone
Il giorno 27 apr 2019, alle ore 20:09, Avv. Ida Iaquinta <[email protected]> ha scritto:
Lo so che in questa lista non bisogna riportare o chiedere fatti personali ma sono davveroo in crisi. Mio Figlio di 4 anni e mezzo è un continuo "aaaaa" e "iiiii" tutto il giorno sia dentro che fuori. Anche quando gioca lo fa. Faccio terapia ABA da quasi due anni ma non è migliorato per nulla. Qualcuno sa darmi qualche consiglio o mi sa spiegare perchè fa così? I terapisti mi dicono di farlo distrarre. Ma spesso avendo anche l'altro bimbo autistico mi diventa davvero difficile tenendo conto che lui non gioca con giochi. Scusate se non rispondete lo capisco. ----- Original Message ----- From: pierocrispiani To: Autismo Biologia Sent: Thursday, April 25, 2019 9:50 PM Subject: Re: [autismo-biologia] ACMG
Gentili componenti della Lista, leggo con attenzione il dibattito e le osservazioni di molte di voi e le confronto con le mie esperienze.Una breve considerazione.
Allo stato attuale sono poco definibili e poco delimitabili le classificazioni tradizionali specialmente quando si è in presenza di errori genetici e cromosomici. Pur in presenza di errori a livelli cromosomici diversi si presenta una piattaforma di disorganizzazione generale (motoria, spaziale, temporale, linguistica, ideativa, ecc.) che si può - forse - ad oggi - associare alla condizione di disprassia.
Sono disprassici tutto lo spettro (autismo, Asperger, disturbi generalizzati), ma anche l'X-Fragile.
La stessa disprassia è quasi sempre familiare/genetica. Molti autistici hanno la disprassia in famiglia.
Dico questo non per annoiarvi, ma perché cambia il metodo di analisi e di lavoro, nel senso che partendo da una comparazione dei sintomi sul piano prassico-motorio e si dalla prima infanzia, secondo me (e secondo diversi autori nel tempo trascurati) si progredisce nella interpretazione di tali sindromi, ovvero di quel poliedrico stato di disorganizzazione funzionale. Delle funzioni, non delle strutture.
In attesa di soluzioni geniche o chimico-farmacologiche (prima o poi potrebbero arrivare), mi risulta molto utile lavorare sulla riorganizzazione funzionale generale, dal motorio, al percettivo, emotivo, all'ideativo ecc., in regimi di alta intensità e sovrapposizione di sequenze di patterns neurobiologici. Intanto prendiamo atto che le differenze tra le sindromi in questo ambito del neurosviluppo si stanno attenuando. Prof. Piero Crispiani Università di Macerata [email protected]
----- Original Message ----- From: Antonella Pignatari To: [email protected] Sent: Thursday, April 25, 2019 7:52 PM Subject: [autismo-biologia] ACMG
Gentili Componenti della lista, Invio alla vostra attenzione un abstract (di cui trovate il link a piè di pagina) sulla Sindrome SOX2. La Sindrome SOX2 è la rarissima malattia genetica da cui è affetta mia figlia. Come si evince dal testo è una sindrome complessa, mia figlia è non vedente per anoftalmia bilaterale, autistica non verbale (parla con la lingua dei segni tattile), nefropatica, portatrice di ipogonadismo ipogonadotropo e di problemi intestinali in corso di accertamenti ecc... Il gene SOX2 è stato scoperto nel ‘99 dagli autori del poster (la Dott. Schneider era la responsabile del team dell’Einstein) in collaborazione con il Dott. Fitzpatrick dell’Universita’ di Edinburgo. È stato inizialmente studiato in soggetti con deficit oculari (causa fino al 40% delle anoftalmie), ma in anni recenti si è scoperto che anche soggetti vedenti, senza difetti oculari, sono portatori di mutazioni sul gene. Noi abbiamo conosciuto una bambina vedente, ma affetta da Sindrome SOX2, ad una “Conference” ed in questi ultimi giorni, 2 altri casi si sono aggiunti nel nostro gruppo Facebook “SOX2 Anophthalmia Parent Group”. Sicuramente 6 dei 40 casi (tra cui mia figlia) hanno diagnosi di autismo, ma posso assicurare che anche altri che ho conosciuto mi hanno sollevato dubbi. Mi chiedo a questo punto, quanti casi di autismo possono rientrare nella sindrome? Mi piacerebbe conoscere il vostro autorevole parere. Mille grazie Antonella Pignatari
https://acmg.expoplanner.com/index.cfm?do=expomap.sess&event_id=12&session_i...
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_______________________________________________ Lista di discussione autismo-biologia [email protected] ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici). Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus. Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: [email protected] _______________________________________________ Lista di discussione autismo-biologia [email protected] ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici). Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus. Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: [email protected] _______________________________________________ Lista di discussione autismo-biologia [email protected] ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici). Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus. Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: [email protected]
Con la speranza che possa migliorare le cose, mi permetto di suggerire di provare a utilizzare un'amaca oppure un'altalena o una grossa palla morbida sulla quale è possibile muoversi poggiandosi con il corpo e vedere se il problema si riduce. Cordiali saluti.
Il 28 aprile 2019 alle 20.52 Armando Mazzoni <[email protected]> ha scritto:
Mi permetto di dire qualcosa solo perché percepisco lo stesso comprensibile stato di apprensione e ansia che in molti abbiamo conosciuto.
Per risposte accademicamente corrette e calate sul suo caso si deve rivolgere agli specialisti che seguono suo figlio.
Sappiamo e purtroppo vediamo che tanti autistici hanno comportamenti stereotipati motori e verbali gravemente invalidanti sia dal punto di vista cognitivo che dal punto di vista sociale.
Fa’ così perché è un sintomo Core dell’Autismo. Non è una vera spiegazione, è solo “un dato di fatto”, se avessimo a disposizione dei perché migliori e scientificamente provati, molto probabilmente staremmo un po’ più avanti nelle possibilità di recupero.
Se ha una consulente ABA le fornira’ una spiegazione coerente con l’applicazione della Scienza del Comportamento.
A modo mio, sicuramente non corretto, posso dire che manifestano questo comportamento, afinalistico, circolare e chiuso su stesso, che poco/nulla ha a che vedere con interazioni con l’ambiente esterno (se non per le stimolazioni sensoriali stereotipanti che può fornire), perché gli piace.
Questo “mi piace” e’ a volte una “scelta” rispetto ad altre alternative poco motivanti, in altri casi/momenti sembra essere l’alternativa unica possibile per come è organizzato il cervello in quel periodo della vita.
La distrazione da ciò, come un po’ approssimativamente le hanno riferito, e’ ciononostante l’unica arma a disposizione per attenuare il sintomo; ma è una strada molto dura che richiede attenzioni e sforzi 24 ore al giorno e 7 giorni su 7 per anni e, in molti casi, per tutta la vita.
Inviato da iPhone
Il giorno 27 apr 2019, alle ore 20:09, Avv. Ida Iaquinta < [email protected] mailto:[email protected] > ha scritto:
> > Lo so che in questa lista non bisogna riportare o chiedere fatti personali ma sono davveroo in crisi.
Mio Figlio di 4 anni e mezzo è un continuo "aaaaa" e "iiiii" tutto il giorno sia dentro che fuori. Anche quando gioca lo fa. Faccio terapia ABA da quasi due anni ma non è migliorato per nulla. Qualcuno sa darmi qualche consiglio o mi sa spiegare perchè fa così? I terapisti mi dicono di farlo distrarre. Ma spesso avendo anche l'altro bimbo autistico mi diventa davvero difficile tenendo conto che lui non gioca con giochi. Scusate se non rispondete lo capisco.
> > > ----- Original Message -----
From: pierocrispiani mailto:[email protected] To: Autismo Biologia mailto:[email protected] Sent: Thursday, April 25, 2019 9:50 PM Subject: Re: [autismo-biologia] ACMG
Gentili componenti della Lista, leggo con attenzione il dibattito e le osservazioni di molte di voi e le confronto con le mie esperienze.Una breve considerazione.
Allo stato attuale sono poco definibili e poco delimitabili le classificazioni tradizionali specialmente quando si è in presenza di errori genetici e cromosomici. Pur in presenza di errori a livelli cromosomici diversi si presenta una piattaforma di disorganizzazione generale (motoria, spaziale, temporale, linguistica, ideativa, ecc.) che si può - forse - ad oggi - associare alla condizione di disprassia.
Sono disprassici tutto lo spettro (autismo, Asperger, disturbi generalizzati), ma anche l'X-Fragile.
La stessa disprassia è quasi sempre familiare/genetica. Molti autistici hanno la disprassia in famiglia.
Dico questo non per annoiarvi, ma perché cambia il metodo di analisi e di lavoro, nel senso che partendo da una comparazione dei sintomi sul piano prassico-motorio e si dalla prima infanzia, secondo me (e secondo diversi autori nel tempo trascurati) si progredisce nella interpretazione di tali sindromi, ovvero di quel poliedrico stato di disorganizzazione funzionale. Delle funzioni, non delle strutture.
In attesa di soluzioni geniche o chimico-farmacologiche (prima o poi potrebbero arrivare), mi risulta molto utile lavorare sulla riorganizzazione funzionale generale, dal motorio, al percettivo, emotivo, all'ideativo ecc., in regimi di alta intensità e sovrapposizione di sequenze di patterns neurobiologici. Intanto prendiamo atto che le differenze tra le sindromi in questo ambito del neurosviluppo si stanno attenuando. Prof. Piero Crispiani Università di Macerata [email protected] mailto:[email protected]
> > > > ----- Original Message -----
From: Antonella Pignatari mailto:[email protected] To: [email protected] mailto:[email protected] Sent: Thursday, April 25, 2019 7:52 PM Subject: [autismo-biologia] ACMG
Gentili Componenti della lista, Invio alla vostra attenzione un abstract (di cui trovate il link a piè di pagina) sulla Sindrome SOX2. La Sindrome SOX2 è la rarissima malattia genetica da cui è affetta mia figlia. Come si evince dal testo è una sindrome complessa, mia figlia è non vedente per anoftalmia bilaterale, autistica non verbale (parla con la lingua dei segni tattile), nefropatica, portatrice di ipogonadismo ipogonadotropo e di problemi intestinali in corso di accertamenti ecc... Il gene SOX2 è stato scoperto nel ‘99 dagli autori del poster (la Dott. Schneider era la responsabile del team dell’Einstein) in collaborazione con il Dott. Fitzpatrick dell’Universita’ di Edinburgo. È stato inizialmente studiato in soggetti con deficit oculari (causa fino al 40% delle anoftalmie), ma in anni recenti si è scoperto che anche soggetti vedenti, senza difetti oculari, sono portatori di mutazioni sul gene. Noi abbiamo conosciuto una bambina vedente, ma affetta da Sindrome SOX2, ad una “Conference” ed in questi ultimi giorni, 2 altri casi si sono aggiunti nel nostro gruppo Facebook “SOX2 Anophthalmia Parent Group”. Sicuramente 6 dei 40 casi (tra cui mia figlia) hanno diagnosi di autismo, ma posso assicurare che anche altri che ho conosciuto mi hanno sollevato dubbi. Mi chiedo a questo punto, quanti casi di autismo possono rientrare nella sindrome? Mi piacerebbe conoscere il vostro autorevole parere. Mille grazie Antonella Pignatari
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L'altalena, quanto l'ha usata mia figlia! È stata una vera cura per esercitare il senso dell'equilibrio. Ottima davvero. Così come una palla grande, sula quale provare a sedersi, o rimbalzare, magari tenuta per le mani da un adulto. Tutte cose che anche io consiglierei. Il mar 30 apr 2019, 12:39 <[email protected]> ha scritto:
Con la speranza che possa migliorare le cose, mi permetto di suggerire di provare a utilizzare un'amaca oppure un'altalena o una grossa palla morbida sulla quale è possibile muoversi poggiandosi con il corpo e vedere se il problema si riduce.
Cordiali saluti.
Il 28 aprile 2019 alle 20.52 Armando Mazzoni <[email protected]> ha scritto:
Mi permetto di dire qualcosa solo perché percepisco lo stesso comprensibile stato di apprensione e ansia che in molti abbiamo conosciuto.
Per risposte accademicamente corrette e calate sul suo caso si deve rivolgere agli specialisti che seguono suo figlio.
Sappiamo e purtroppo vediamo che tanti autistici hanno comportamenti stereotipati motori e verbali gravemente invalidanti sia dal punto di vista cognitivo che dal punto di vista sociale.
Fa’ così perché è un sintomo Core dell’Autismo. Non è una vera spiegazione, è solo “un dato di fatto”, se avessimo a disposizione dei perché migliori e scientificamente provati, molto probabilmente staremmo un po’ più avanti nelle possibilità di recupero.
Se ha una consulente ABA le fornira’ una spiegazione coerente con l’applicazione della Scienza del Comportamento.
A modo mio, sicuramente non corretto, posso dire che manifestano questo comportamento, afinalistico, circolare e chiuso su stesso, che poco/nulla ha a che vedere con interazioni con l’ambiente esterno (se non per le stimolazioni sensoriali stereotipanti che può fornire), perché gli piace.
Questo “mi piace” e’ a volte una “scelta” rispetto ad altre alternative poco motivanti, in altri casi/momenti sembra essere l’alternativa unica possibile per come è organizzato il cervello in quel periodo della vita.
La distrazione da ciò, come un po’ approssimativamente le hanno riferito, e’ ciononostante l’unica arma a disposizione per attenuare il sintomo; ma è una strada molto dura che richiede attenzioni e sforzi 24 ore al giorno e 7 giorni su 7 per anni e, in molti casi, per tutta la vita.
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Il giorno 27 apr 2019, alle ore 20:09, Avv. Ida Iaquinta < [email protected]> ha scritto:
Lo so che in questa lista non bisogna riportare o chiedere fatti personali ma sono davveroo in crisi. Mio Figlio di 4 anni e mezzo è un continuo "aaaaa" e "iiiii" tutto il giorno sia dentro che fuori. Anche quando gioca lo fa. Faccio terapia ABA da quasi due anni ma non è migliorato per nulla. Qualcuno sa darmi qualche consiglio o mi sa spiegare perchè fa così? I terapisti mi dicono di farlo distrarre. Ma spesso avendo anche l'altro bimbo autistico mi diventa davvero difficile tenendo conto che lui non gioca con giochi. Scusate se non rispondete lo capisco.
----- Original Message ----- *From:* pierocrispiani <[email protected]> *To:* Autismo Biologia <[email protected]> *Sent:* Thursday, April 25, 2019 9:50 PM *Subject:* Re: [autismo-biologia] ACMG
Gentili componenti della Lista, leggo con attenzione il dibattito e le osservazioni di molte di voi e le confronto con le mie esperienze.Una breve considerazione.
Allo stato attuale sono poco definibili e poco delimitabili le classificazioni tradizionali specialmente quando si è in presenza di errori genetici e cromosomici. Pur in presenza di errori a livelli cromosomici diversi si presenta una piattaforma di disorganizzazione generale (motoria, spaziale, temporale, linguistica, ideativa, ecc.) che si può - forse - ad oggi - associare alla condizione di disprassia.
Sono disprassici tutto lo spettro (autismo, Asperger, disturbi generalizzati), ma anche l'X-Fragile.
La stessa disprassia è quasi sempre familiare/genetica. Molti autistici hanno la disprassia in famiglia.
Dico questo non per annoiarvi, ma perché cambia il metodo di analisi e di lavoro, nel senso che partendo da una comparazione dei sintomi sul piano prassico-motorio e si dalla prima infanzia, secondo me (e secondo diversi autori nel tempo trascurati) si progredisce nella interpretazione di tali sindromi, ovvero di quel poliedrico stato di disorganizzazione funzionale. Delle funzioni, non delle strutture.
In attesa di soluzioni geniche o chimico-farmacologiche (prima o poi potrebbero arrivare), mi risulta molto utile lavorare sulla riorganizzazione funzionale generale, dal motorio, al percettivo, emotivo, all'ideativo ecc., in regimi di alta intensità e sovrapposizione di sequenze di patterns neurobiologici. Intanto prendiamo atto che le differenze tra le sindromi in questo ambito del neurosviluppo si stanno attenuando. Prof. Piero Crispiani Università di Macerata [email protected]
----- Original Message ----- *From:* Antonella Pignatari <[email protected]> *To:* [email protected] *Sent:* Thursday, April 25, 2019 7:52 PM *Subject:* [autismo-biologia] ACMG
Gentili Componenti della lista, Invio alla vostra attenzione un abstract (di cui trovate il link a piè di pagina) sulla Sindrome SOX2. La Sindrome SOX2 è la rarissima malattia genetica da cui è affetta mia figlia. Come si evince dal testo è una sindrome complessa, mia figlia è non vedente per anoftalmia bilaterale, autistica non verbale (parla con la lingua dei segni tattile), nefropatica, portatrice di ipogonadismo ipogonadotropo e di problemi intestinali in corso di accertamenti ecc... Il gene SOX2 è stato scoperto nel ‘99 dagli autori del poster (la Dott. Schneider era la responsabile del team dell’Einstein) in collaborazione con il Dott. Fitzpatrick dell’Universita’ di Edinburgo. È stato inizialmente studiato in soggetti con deficit oculari (causa fino al 40% delle anoftalmie), ma in anni recenti si è scoperto che anche soggetti vedenti, senza difetti oculari, sono portatori di mutazioni sul gene. Noi abbiamo conosciuto una bambina vedente, ma affetta da Sindrome SOX2, ad una “Conference” ed in questi ultimi giorni, 2 altri casi si sono aggiunti nel nostro gruppo Facebook “SOX2 Anophthalmia Parent Group”. Sicuramente 6 dei 40 casi (tra cui mia figlia) hanno diagnosi di autismo, ma posso assicurare che anche altri che ho conosciuto mi hanno sollevato dubbi. Mi chiedo a questo punto, quanti casi di autismo possono rientrare nella sindrome? Mi piacerebbe conoscere il vostro autorevole parere. Mille grazie Antonella Pignatari
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Buongiorno Sono Una mamma di un ragazzino autistico grave di 14 anni ti porto la mia esperienza ... utilizza computer e tablet tutti i giochi educativi : i colori ,i numeri ,le forme ,le lettere , disegni .. Cinzia Leggio Inviato da iPhone
Il giorno 27 apr 2019, alle ore 20:09, Avv. Ida Iaquinta <[email protected]> ha scritto:
Lo so che in questa lista non bisogna riportare o chiedere fatti personali ma sono davvero in crisi. Mio Figlio di 4 anni e mezzo è un continuo "aaaaa" e "iiiii" tutto il giorno sia dentro che fuori. Anche quando gioca lo fa. Faccio terapia ABA da quasi due anni ma non è migliorato per nulla. Qualcuno sa darmi qualche consiglio o mi sa spiegare perchè fa così? I terapisti mi dicono di farlo distrarre. Ma spesso avendo anche l'altro bimbo autistico mi diventa davvero difficile tenendo conto che lui non gioca con giochi. Scusate se non rispondete lo capisco. ----- Original Message ----- From: pierocrispiani To: Autismo Biologia Sent: Thursday, April 25, 2019 9:50 PM Subject: Re: [autismo-biologia] ACMG
Gentili componenti della Lista, leggo con attenzione il dibattito e le osservazioni di molte di voi e le confronto con le mie esperienze.Una breve considerazione.
Allo stato attuale sono poco definibili e poco delimitabili le classificazioni tradizionali specialmente quando si è in presenza di errori genetici e cromosomici. Pur in presenza di errori a livelli cromosomici diversi si presenta una piattaforma di disorganizzazione generale (motoria, spaziale, temporale, linguistica, ideativa, ecc.) che si può - forse - ad oggi - associare alla condizione di disprassia.
Sono disprassici tutto lo spettro (autismo, Asperger, disturbi generalizzati), ma anche l'X-Fragile.
La stessa disprassia è quasi sempre familiare/genetica. Molti autistici hanno la disprassia in famiglia.
Dico questo non per annoiarvi, ma perché cambia il metodo di analisi e di lavoro, nel senso che partendo da una comparazione dei sintomi sul piano prassico-motorio e si dalla prima infanzia, secondo me (e secondo diversi autori nel tempo trascurati) si progredisce nella interpretazione di tali sindromi, ovvero di quel poliedrico stato di disorganizzazione funzionale. Delle funzioni, non delle strutture.
In attesa di soluzioni geniche o chimico-farmacologiche (prima o poi potrebbero arrivare), mi risulta molto utile lavorare sulla riorganizzazione funzionale generale, dal motorio, al percettivo, emotivo, all'ideativo ecc., in regimi di alta intensità e sovrapposizione di sequenze di patterns neurobiologici. Intanto prendiamo atto che le differenze tra le sindromi in questo ambito del neurosviluppo si stanno attenuando. Prof. Piero Crispiani Università di Macerata [email protected]
----- Original Message ----- From: Antonella Pignatari To: [email protected] Sent: Thursday, April 25, 2019 7:52 PM Subject: [autismo-biologia] ACMG
Gentili Componenti della lista, Invio alla vostra attenzione un abstract (di cui trovate il link a piè di pagina) sulla Sindrome SOX2. La Sindrome SOX2 è la rarissima malattia genetica da cui è affetta mia figlia. Come si evince dal testo è una sindrome complessa, mia figlia è non vedente per anoftalmia bilaterale, autistica non verbale (parla con la lingua dei segni tattile), nefropatica, portatrice di ipogonadismo ipogonadotropo e di problemi intestinali in corso di accertamenti ecc... Il gene SOX2 è stato scoperto nel ‘99 dagli autori del poster (la Dott. Schneider era la responsabile del team dell’Einstein) in collaborazione con il Dott. Fitzpatrick dell’Universita’ di Edinburgo. È stato inizialmente studiato in soggetti con deficit oculari (causa fino al 40% delle anoftalmie), ma in anni recenti si è scoperto che anche soggetti vedenti, senza difetti oculari, sono portatori di mutazioni sul gene. Noi abbiamo conosciuto una bambina vedente, ma affetta da Sindrome SOX2, ad una “Conference” ed in questi ultimi giorni, 2 altri casi si sono aggiunti nel nostro gruppo Facebook “SOX2 Anophthalmia Parent Group”. Sicuramente 6 dei 40 casi (tra cui mia figlia) hanno diagnosi di autismo, ma posso assicurare che anche altri che ho conosciuto mi hanno sollevato dubbi. Mi chiedo a questo punto, quanti casi di autismo possono rientrare nella sindrome? Mi piacerebbe conoscere il vostro autorevole parere. Mille grazie Antonella Pignatari
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Ringrazio tutti per le risposte. Farò tesoro di tutti i vostri consigli!! Grazie. Ida Iaquinta ----- Original Message ----- From: Cinzia Leggio To: Autismo Biologia Sent: Monday, April 29, 2019 7:45 AM Subject: Re: [autismo-biologia] ACMG Buongiorno Sono Una mamma di un ragazzino autistico grave di 14 anni ti porto la mia esperienza ... utilizza computer e tablet tutti i giochi educativi : i colori ,i numeri ,le forme ,le lettere , disegni .. Cinzia Leggio Inviato da iPhone Il giorno 27 apr 2019, alle ore 20:09, Avv. Ida Iaquinta <[email protected]> ha scritto: Lo so che in questa lista non bisogna riportare o chiedere fatti personali ma sono davvero in crisi. Mio Figlio di 4 anni e mezzo è un continuo "aaaaa" e "iiiii" tutto il giorno sia dentro che fuori. Anche quando gioca lo fa. Faccio terapia ABA da quasi due anni ma non è migliorato per nulla. Qualcuno sa darmi qualche consiglio o mi sa spiegare perchè fa così? I terapisti mi dicono di farlo distrarre. Ma spesso avendo anche l'altro bimbo autistico mi diventa davvero difficile tenendo conto che lui non gioca con giochi. Scusate se non rispondete lo capisco. ----- Original Message ----- From: pierocrispiani To: Autismo Biologia Sent: Thursday, April 25, 2019 9:50 PM Subject: Re: [autismo-biologia] ACMG Gentili componenti della Lista, leggo con attenzione il dibattito e le osservazioni di molte di voi e le confronto con le mie esperienze.Una breve considerazione. Allo stato attuale sono poco definibili e poco delimitabili le classificazioni tradizionali specialmente quando si è in presenza di errori genetici e cromosomici. Pur in presenza di errori a livelli cromosomici diversi si presenta una piattaforma di disorganizzazione generale (motoria, spaziale, temporale, linguistica, ideativa, ecc.) che si può - forse - ad oggi - associare alla condizione di disprassia. Sono disprassici tutto lo spettro (autismo, Asperger, disturbi generalizzati), ma anche l'X-Fragile. La stessa disprassia è quasi sempre familiare/genetica. Molti autistici hanno la disprassia in famiglia. Dico questo non per annoiarvi, ma perché cambia il metodo di analisi e di lavoro, nel senso che partendo da una comparazione dei sintomi sul piano prassico-motorio e si dalla prima infanzia, secondo me (e secondo diversi autori nel tempo trascurati) si progredisce nella interpretazione di tali sindromi, ovvero di quel poliedrico stato di disorganizzazione funzionale. Delle funzioni, non delle strutture. In attesa di soluzioni geniche o chimico-farmacologiche (prima o poi potrebbero arrivare), mi risulta molto utile lavorare sulla riorganizzazione funzionale generale, dal motorio, al percettivo, emotivo, all'ideativo ecc., in regimi di alta intensità e sovrapposizione di sequenze di patterns neurobiologici. Intanto prendiamo atto che le differenze tra le sindromi in questo ambito del neurosviluppo si stanno attenuando. Prof. Piero Crispiani Università di Macerata [email protected] ----- Original Message ----- From: Antonella Pignatari To: [email protected] Sent: Thursday, April 25, 2019 7:52 PM Subject: [autismo-biologia] ACMG Gentili Componenti della lista, Invio alla vostra attenzione un abstract (di cui trovate il link a piè di pagina) sulla Sindrome SOX2. La Sindrome SOX2 è la rarissima malattia genetica da cui è affetta mia figlia. Come si evince dal testo è una sindrome complessa, mia figlia è non vedente per anoftalmia bilaterale, autistica non verbale (parla con la lingua dei segni tattile), nefropatica, portatrice di ipogonadismo ipogonadotropo e di problemi intestinali in corso di accertamenti ecc... Il gene SOX2 è stato scoperto nel ‘99 dagli autori del poster (la Dott. Schneider era la responsabile del team dell’Einstein) in collaborazione con il Dott. Fitzpatrick dell’Universita’ di Edinburgo. È stato inizialmente studiato in soggetti con deficit oculari (causa fino al 40% delle anoftalmie), ma in anni recenti si è scoperto che anche soggetti vedenti, senza difetti oculari, sono portatori di mutazioni sul gene. Noi abbiamo conosciuto una bambina vedente, ma affetta da Sindrome SOX2, ad una “Conference” ed in questi ultimi giorni, 2 altri casi si sono aggiunti nel nostro gruppo Facebook “SOX2 Anophthalmia Parent Group”. Sicuramente 6 dei 40 casi (tra cui mia figlia) hanno diagnosi di autismo, ma posso assicurare che anche altri che ho conosciuto mi hanno sollevato dubbi. Mi chiedo a questo punto, quanti casi di autismo possono rientrare nella sindrome? Mi piacerebbe conoscere il vostro autorevole parere. Mille grazie Antonella Pignatari https://acmg.expoplanner.com/index.cfm?do=expomap.sess&event_id=12&session_i... 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L'apprendimento, ovvero la costruzione di nuove competenze,da quelle motorie e quelle formali, si apprezza quando è generalizzato, quando si esprime in altri contesti, in situazioni diverse, a richiesta. Non quando monitorato, adattato alle risposte, avviato. Nelle condizioni di spettro, inoltre, esso si manifesta qualitativamente diverso, per diversità, non per quantità. Le funzioni del pensiero nell'autismo non rispondono al più e al meno, ma al diverso, imprevedibile, audace, lento/rapido, in dettaglio o nel caos. Il bambino autistico è specialmente speciale (Theo Peeters), va osservato e valutato non in riferimento alla logica causale ed algoritmica (la nostra) ma va "visto dalla parte dlel'autismo", con le categorie sue proprie. Visto in questa prospettiva di disordine più che di deficit (il deficit è acquisito, è subordinato al caos organizzativo, spazio-temporale, sequenziale) nel mirino dell'educazione si pone il "pernsiero" (alla maniera piagetiana), la prestazione mentale che si adatta ai problemi sollecitando tutte le funzioni che lo compongono e che, spesso, travalicano la logica classica (causa-effetto, semplice-difficile, prevedibile-imprevedibile, di non-contraddizione, del sillogismo, ecc.). La "diversità" connota il potenziale del pensiero autistico, poi spesso tracima nel deficit (quantitativo). Il pensiero autistico va aiutato a coordinarsi, darse sequenzialità, proceduralità, connessioni semplici, tendenza alle espansioni, preoiezioni temporali, adattamentio spaziali, ecc. Si tratta di compiti ben più difficili del corrispondere a programmi di stimoli. Scusate l'intervento settoriale. Piero Crispiani - Università di Macerata, già maestro elementare e Direttore Didattico ----- Original Message ----- From: Avv. Ida Iaquinta To: Autismo Biologia Sent: Thursday, May 2, 2019 6:48 PM Subject: Re: [autismo-biologia] ACMG Ringrazio tutti per le risposte. Farò tesoro di tutti i vostri consigli!! Grazie. Ida Iaquinta ----- Original Message ----- From: Cinzia Leggio To: Autismo Biologia Sent: Monday, April 29, 2019 7:45 AM Subject: Re: [autismo-biologia] ACMG Buongiorno Sono Una mamma di un ragazzino autistico grave di 14 anni ti porto la mia esperienza ... utilizza computer e tablet tutti i giochi educativi : i colori ,i numeri ,le forme ,le lettere , disegni .. Cinzia Leggio Inviato da iPhone Il giorno 27 apr 2019, alle ore 20:09, Avv. Ida Iaquinta <[email protected]> ha scritto: Lo so che in questa lista non bisogna riportare o chiedere fatti personali ma sono davvero in crisi. Mio Figlio di 4 anni e mezzo è un continuo "aaaaa" e "iiiii" tutto il giorno sia dentro che fuori. Anche quando gioca lo fa. Faccio terapia ABA da quasi due anni ma non è migliorato per nulla. Qualcuno sa darmi qualche consiglio o mi sa spiegare perchè fa così? I terapisti mi dicono di farlo distrarre. Ma spesso avendo anche l'altro bimbo autistico mi diventa davvero difficile tenendo conto che lui non gioca con giochi. Scusate se non rispondete lo capisco. ----- Original Message ----- From: pierocrispiani To: Autismo Biologia Sent: Thursday, April 25, 2019 9:50 PM Subject: Re: [autismo-biologia] ACMG Gentili componenti della Lista, leggo con attenzione il dibattito e le osservazioni di molte di voi e le confronto con le mie esperienze.Una breve considerazione. Allo stato attuale sono poco definibili e poco delimitabili le classificazioni tradizionali specialmente quando si è in presenza di errori genetici e cromosomici. Pur in presenza di errori a livelli cromosomici diversi si presenta una piattaforma di disorganizzazione generale (motoria, spaziale, temporale, linguistica, ideativa, ecc.) che si può - forse - ad oggi - associare alla condizione di disprassia. Sono disprassici tutto lo spettro (autismo, Asperger, disturbi generalizzati), ma anche l'X-Fragile. La stessa disprassia è quasi sempre familiare/genetica. Molti autistici hanno la disprassia in famiglia. Dico questo non per annoiarvi, ma perché cambia il metodo di analisi e di lavoro, nel senso che partendo da una comparazione dei sintomi sul piano prassico-motorio e si dalla prima infanzia, secondo me (e secondo diversi autori nel tempo trascurati) si progredisce nella interpretazione di tali sindromi, ovvero di quel poliedrico stato di disorganizzazione funzionale. Delle funzioni, non delle strutture. In attesa di soluzioni geniche o chimico-farmacologiche (prima o poi potrebbero arrivare), mi risulta molto utile lavorare sulla riorganizzazione funzionale generale, dal motorio, al percettivo, emotivo, all'ideativo ecc., in regimi di alta intensità e sovrapposizione di sequenze di patterns neurobiologici. Intanto prendiamo atto che le differenze tra le sindromi in questo ambito del neurosviluppo si stanno attenuando. Prof. Piero Crispiani Università di Macerata [email protected] ----- Original Message ----- From: Antonella Pignatari To: [email protected] Sent: Thursday, April 25, 2019 7:52 PM Subject: [autismo-biologia] ACMG Gentili Componenti della lista, Invio alla vostra attenzione un abstract (di cui trovate il link a piè di pagina) sulla Sindrome SOX2. La Sindrome SOX2 è la rarissima malattia genetica da cui è affetta mia figlia. Come si evince dal testo è una sindrome complessa, mia figlia è non vedente per anoftalmia bilaterale, autistica non verbale (parla con la lingua dei segni tattile), nefropatica, portatrice di ipogonadismo ipogonadotropo e di problemi intestinali in corso di accertamenti ecc... Il gene SOX2 è stato scoperto nel ‘99 dagli autori del poster (la Dott. Schneider era la responsabile del team dell’Einstein) in collaborazione con il Dott. Fitzpatrick dell’Universita’ di Edinburgo. È stato inizialmente studiato in soggetti con deficit oculari (causa fino al 40% delle anoftalmie), ma in anni recenti si è scoperto che anche soggetti vedenti, senza difetti oculari, sono portatori di mutazioni sul gene. Noi abbiamo conosciuto una bambina vedente, ma affetta da Sindrome SOX2, ad una “Conference” ed in questi ultimi giorni, 2 altri casi si sono aggiunti nel nostro gruppo Facebook “SOX2 Anophthalmia Parent Group”. Sicuramente 6 dei 40 casi (tra cui mia figlia) hanno diagnosi di autismo, ma posso assicurare che anche altri che ho conosciuto mi hanno sollevato dubbi. Mi chiedo a questo punto, quanti casi di autismo possono rientrare nella sindrome? Mi piacerebbe conoscere il vostro autorevole parere. Mille grazie Antonella Pignatari https://acmg.expoplanner.com/index.cfm?do=expomap.sess&event_id=12&session_i... Inviato da iPhone ---------------------------------------------------------------------- _______________________________________________ Lista di discussione autismo-biologia [email protected] ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici). Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus. 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Buongiorno, io penso sia un momento di sviluppo, si esercita. Fa abbastanza movimento? Le cosiddette stereotipie rappresentano il bisogno di estinguere quei riflessi neonatali ancora attivi. I nostri figli hanno bisogno di muoversi, per sviluppare. Posso consigliarle un libro che spiega bene tutto questo: Sally Goddard, Riflessi, apprendimento e comportamento. Lo trova su Amazon. Il dom 28 apr 2019, 18:19 Avv. Ida Iaquinta <[email protected]> ha scritto:
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----- Original Message ----- *From:* pierocrispiani <[email protected]> *To:* Autismo Biologia <[email protected]> *Sent:* Thursday, April 25, 2019 9:50 PM *Subject:* Re: [autismo-biologia] ACMG
Gentili componenti della Lista, leggo con attenzione il dibattito e le osservazioni di molte di voi e le confronto con le mie esperienze.Una breve considerazione.
Allo stato attuale sono poco definibili e poco delimitabili le classificazioni tradizionali specialmente quando si è in presenza di errori genetici e cromosomici. Pur in presenza di errori a livelli cromosomici diversi si presenta una piattaforma di disorganizzazione generale (motoria, spaziale, temporale, linguistica, ideativa, ecc.) che si può - forse - ad oggi - associare alla condizione di disprassia.
Sono disprassici tutto lo spettro (autismo, Asperger, disturbi generalizzati), ma anche l'X-Fragile.
La stessa disprassia è quasi sempre familiare/genetica. Molti autistici hanno la disprassia in famiglia.
Dico questo non per annoiarvi, ma perché cambia il metodo di analisi e di lavoro, nel senso che partendo da una comparazione dei sintomi sul piano prassico-motorio e si dalla prima infanzia, secondo me (e secondo diversi autori nel tempo trascurati) si progredisce nella interpretazione di tali sindromi, ovvero di quel poliedrico stato di disorganizzazione funzionale. Delle funzioni, non delle strutture.
In attesa di soluzioni geniche o chimico-farmacologiche (prima o poi potrebbero arrivare), mi risulta molto utile lavorare sulla riorganizzazione funzionale generale, dal motorio, al percettivo, emotivo, all'ideativo ecc., in regimi di alta intensità e sovrapposizione di sequenze di patterns neurobiologici. Intanto prendiamo atto che le differenze tra le sindromi in questo ambito del neurosviluppo si stanno attenuando. Prof. Piero Crispiani Università di Macerata [email protected]
----- Original Message ----- *From:* Antonella Pignatari <[email protected]> *To:* [email protected] *Sent:* Thursday, April 25, 2019 7:52 PM *Subject:* [autismo-biologia] ACMG
Gentili Componenti della lista, Invio alla vostra attenzione un abstract (di cui trovate il link a piè di pagina) sulla Sindrome SOX2. La Sindrome SOX2 è la rarissima malattia genetica da cui è affetta mia figlia. Come si evince dal testo è una sindrome complessa, mia figlia è non vedente per anoftalmia bilaterale, autistica non verbale (parla con la lingua dei segni tattile), nefropatica, portatrice di ipogonadismo ipogonadotropo e di problemi intestinali in corso di accertamenti ecc... Il gene SOX2 è stato scoperto nel ‘99 dagli autori del poster (la Dott. Schneider era la responsabile del team dell’Einstein) in collaborazione con il Dott. Fitzpatrick dell’Universita’ di Edinburgo. È stato inizialmente studiato in soggetti con deficit oculari (causa fino al 40% delle anoftalmie), ma in anni recenti si è scoperto che anche soggetti vedenti, senza difetti oculari, sono portatori di mutazioni sul gene. Noi abbiamo conosciuto una bambina vedente, ma affetta da Sindrome SOX2, ad una “Conference” ed in questi ultimi giorni, 2 altri casi si sono aggiunti nel nostro gruppo Facebook “SOX2 Anophthalmia Parent Group”. Sicuramente 6 dei 40 casi (tra cui mia figlia) hanno diagnosi di autismo, ma posso assicurare che anche altri che ho conosciuto mi hanno sollevato dubbi. Mi chiedo a questo punto, quanti casi di autismo possono rientrare nella sindrome? Mi piacerebbe conoscere il vostro autorevole parere. Mille grazie Antonella Pignatari
https://acmg.expoplanner.com/index.cfm?do=expomap.sess&event_id=12&session_i...
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_______________________________________________ Lista di discussione autismo-biologia [email protected] ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici). Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus. Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: [email protected]
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Sally Goddard, infatti, pone al centro la motricità pe rl'attivazione neurologica centrale. Lo Spettro comporta goffaggine, maldestrezza, lentezza motoria e diusorganizzazione, disorientamento spazio-temporale, dislateralità. Piero Crispiani ----- Original Message ----- From: Ilaria Granata To: Autismo Biologia Sent: Monday, April 29, 2019 9:54 AM Subject: Re: [autismo-biologia] ACMG Buongiorno, io penso sia un momento di sviluppo, si esercita. Fa abbastanza movimento? Le cosiddette stereotipie rappresentano il bisogno di estinguere quei riflessi neonatali ancora attivi. I nostri figli hanno bisogno di muoversi, per sviluppare. Posso consigliarle un libro che spiega bene tutto questo: Sally Goddard, Riflessi, apprendimento e comportamento. Lo trova su Amazon. Il dom 28 apr 2019, 18:19 Avv. Ida Iaquinta <[email protected]> ha scritto: Lo so che in questa lista non bisogna riportare o chiedere fatti personali ma sono davvero in crisi. Mio Figlio di 4 anni e mezzo è un continuo "aaaaa" e "iiiii" tutto il giorno sia dentro che fuori. Anche quando gioca lo fa. Faccio terapia ABA da quasi due anni ma non è migliorato per nulla. Qualcuno sa darmi qualche consiglio o mi sa spiegare perchè fa così? I terapisti mi dicono di farlo distrarre. Ma spesso avendo anche l'altro bimbo autistico mi diventa davvero difficile tenendo conto che lui non gioca con giochi. Scusate se non rispondete lo capisco. ----- Original Message ----- From: pierocrispiani To: Autismo Biologia Sent: Thursday, April 25, 2019 9:50 PM Subject: Re: [autismo-biologia] ACMG Gentili componenti della Lista, leggo con attenzione il dibattito e le osservazioni di molte di voi e le confronto con le mie esperienze.Una breve considerazione. Allo stato attuale sono poco definibili e poco delimitabili le classificazioni tradizionali specialmente quando si è in presenza di errori genetici e cromosomici. Pur in presenza di errori a livelli cromosomici diversi si presenta una piattaforma di disorganizzazione generale (motoria, spaziale, temporale, linguistica, ideativa, ecc.) che si può - forse - ad oggi - associare alla condizione di disprassia. Sono disprassici tutto lo spettro (autismo, Asperger, disturbi generalizzati), ma anche l'X-Fragile. La stessa disprassia è quasi sempre familiare/genetica. Molti autistici hanno la disprassia in famiglia. Dico questo non per annoiarvi, ma perché cambia il metodo di analisi e di lavoro, nel senso che partendo da una comparazione dei sintomi sul piano prassico-motorio e si dalla prima infanzia, secondo me (e secondo diversi autori nel tempo trascurati) si progredisce nella interpretazione di tali sindromi, ovvero di quel poliedrico stato di disorganizzazione funzionale. Delle funzioni, non delle strutture. In attesa di soluzioni geniche o chimico-farmacologiche (prima o poi potrebbero arrivare), mi risulta molto utile lavorare sulla riorganizzazione funzionale generale, dal motorio, al percettivo, emotivo, all'ideativo ecc., in regimi di alta intensità e sovrapposizione di sequenze di patterns neurobiologici. Intanto prendiamo atto che le differenze tra le sindromi in questo ambito del neurosviluppo si stanno attenuando. Prof. Piero Crispiani Università di Macerata [email protected] ----- Original Message ----- From: Antonella Pignatari To: [email protected] Sent: Thursday, April 25, 2019 7:52 PM Subject: [autismo-biologia] ACMG Gentili Componenti della lista, Invio alla vostra attenzione un abstract (di cui trovate il link a piè di pagina) sulla Sindrome SOX2. La Sindrome SOX2 è la rarissima malattia genetica da cui è affetta mia figlia. Come si evince dal testo è una sindrome complessa, mia figlia è non vedente per anoftalmia bilaterale, autistica non verbale (parla con la lingua dei segni tattile), nefropatica, portatrice di ipogonadismo ipogonadotropo e di problemi intestinali in corso di accertamenti ecc... Il gene SOX2 è stato scoperto nel ‘99 dagli autori del poster (la Dott. Schneider era la responsabile del team dell’Einstein) in collaborazione con il Dott. Fitzpatrick dell’Universita’ di Edinburgo. È stato inizialmente studiato in soggetti con deficit oculari (causa fino al 40% delle anoftalmie), ma in anni recenti si è scoperto che anche soggetti vedenti, senza difetti oculari, sono portatori di mutazioni sul gene. Noi abbiamo conosciuto una bambina vedente, ma affetta da Sindrome SOX2, ad una “Conference” ed in questi ultimi giorni, 2 altri casi si sono aggiunti nel nostro gruppo Facebook “SOX2 Anophthalmia Parent Group”. Sicuramente 6 dei 40 casi (tra cui mia figlia) hanno diagnosi di autismo, ma posso assicurare che anche altri che ho conosciuto mi hanno sollevato dubbi. Mi chiedo a questo punto, quanti casi di autismo possono rientrare nella sindrome? Mi piacerebbe conoscere il vostro autorevole parere. Mille grazie Antonella Pignatari https://acmg.expoplanner.com/index.cfm?do=expomap.sess&event_id=12&session_i... Inviato da iPhone ------------------------------------------------------------------------ _______________________________________________ Lista di discussione autismo-biologia [email protected] ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici). Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus. 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Esattamente, ed il linguaggio con il suo sviluppo necessita di questi step che lo devono precedere. Il lun 29 apr 2019, 18:36 pierocrispiani <[email protected]> ha scritto:
Sally Goddard, infatti, pone al centro la motricità pe rl'attivazione neurologica centrale. Lo Spettro comporta goffaggine, maldestrezza, lentezza motoria e diusorganizzazione, disorientamento spazio-temporale, dislateralità. Piero Crispiani
----- Original Message ----- *From:* Ilaria Granata <[email protected]> *To:* Autismo Biologia <[email protected]> *Sent:* Monday, April 29, 2019 9:54 AM *Subject:* Re: [autismo-biologia] ACMG
Buongiorno, io penso sia un momento di sviluppo, si esercita. Fa abbastanza movimento? Le cosiddette stereotipie rappresentano il bisogno di estinguere quei riflessi neonatali ancora attivi. I nostri figli hanno bisogno di muoversi, per sviluppare. Posso consigliarle un libro che spiega bene tutto questo: Sally Goddard, Riflessi, apprendimento e comportamento. Lo trova su Amazon.
Il dom 28 apr 2019, 18:19 Avv. Ida Iaquinta <[email protected]> ha scritto:
Lo so che in questa lista non bisogna riportare o chiedere fatti personali ma sono davvero in crisi. Mio Figlio di 4 anni e mezzo è un continuo "aaaaa" e "iiiii" tutto il giorno sia dentro che fuori. Anche quando gioca lo fa. Faccio terapia ABA da quasi due anni ma non è migliorato per nulla. Qualcuno sa darmi qualche consiglio o mi sa spiegare perchè fa così? I terapisti mi dicono di farlo distrarre. Ma spesso avendo anche l'altro bimbo autistico mi diventa davvero difficile tenendo conto che lui non gioca con giochi. Scusate se non rispondete lo capisco.
----- Original Message ----- *From:* pierocrispiani <[email protected]> *To:* Autismo Biologia <[email protected]> *Sent:* Thursday, April 25, 2019 9:50 PM *Subject:* Re: [autismo-biologia] ACMG
Gentili componenti della Lista, leggo con attenzione il dibattito e le osservazioni di molte di voi e le confronto con le mie esperienze.Una breve considerazione.
Allo stato attuale sono poco definibili e poco delimitabili le classificazioni tradizionali specialmente quando si è in presenza di errori genetici e cromosomici. Pur in presenza di errori a livelli cromosomici diversi si presenta una piattaforma di disorganizzazione generale (motoria, spaziale, temporale, linguistica, ideativa, ecc.) che si può - forse - ad oggi - associare alla condizione di disprassia.
Sono disprassici tutto lo spettro (autismo, Asperger, disturbi generalizzati), ma anche l'X-Fragile.
La stessa disprassia è quasi sempre familiare/genetica. Molti autistici hanno la disprassia in famiglia.
Dico questo non per annoiarvi, ma perché cambia il metodo di analisi e di lavoro, nel senso che partendo da una comparazione dei sintomi sul piano prassico-motorio e si dalla prima infanzia, secondo me (e secondo diversi autori nel tempo trascurati) si progredisce nella interpretazione di tali sindromi, ovvero di quel poliedrico stato di disorganizzazione funzionale. Delle funzioni, non delle strutture.
In attesa di soluzioni geniche o chimico-farmacologiche (prima o poi potrebbero arrivare), mi risulta molto utile lavorare sulla riorganizzazione funzionale generale, dal motorio, al percettivo, emotivo, all'ideativo ecc., in regimi di alta intensità e sovrapposizione di sequenze di patterns neurobiologici. Intanto prendiamo atto che le differenze tra le sindromi in questo ambito del neurosviluppo si stanno attenuando. Prof. Piero Crispiani Università di Macerata [email protected]
----- Original Message ----- *From:* Antonella Pignatari <[email protected]> *To:* [email protected] *Sent:* Thursday, April 25, 2019 7:52 PM *Subject:* [autismo-biologia] ACMG
Gentili Componenti della lista, Invio alla vostra attenzione un abstract (di cui trovate il link a piè di pagina) sulla Sindrome SOX2. La Sindrome SOX2 è la rarissima malattia genetica da cui è affetta mia figlia. Come si evince dal testo è una sindrome complessa, mia figlia è non vedente per anoftalmia bilaterale, autistica non verbale (parla con la lingua dei segni tattile), nefropatica, portatrice di ipogonadismo ipogonadotropo e di problemi intestinali in corso di accertamenti ecc... Il gene SOX2 è stato scoperto nel ‘99 dagli autori del poster (la Dott. Schneider era la responsabile del team dell’Einstein) in collaborazione con il Dott. Fitzpatrick dell’Universita’ di Edinburgo. È stato inizialmente studiato in soggetti con deficit oculari (causa fino al 40% delle anoftalmie), ma in anni recenti si è scoperto che anche soggetti vedenti, senza difetti oculari, sono portatori di mutazioni sul gene. Noi abbiamo conosciuto una bambina vedente, ma affetta da Sindrome SOX2, ad una “Conference” ed in questi ultimi giorni, 2 altri casi si sono aggiunti nel nostro gruppo Facebook “SOX2 Anophthalmia Parent Group”. Sicuramente 6 dei 40 casi (tra cui mia figlia) hanno diagnosi di autismo, ma posso assicurare che anche altri che ho conosciuto mi hanno sollevato dubbi. Mi chiedo a questo punto, quanti casi di autismo possono rientrare nella sindrome? Mi piacerebbe conoscere il vostro autorevole parere. Mille grazie Antonella Pignatari
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Brava, infatti l'autistico ha un disturbo del linguaggio di natura cinetica, motoria, coordinativa. Potenziando le funzioni prassico-motorie si apre o si potenzia il linguaggio verbale (eloquio). ----- Original Message ----- From: Ilaria Granata To: Autismo Biologia Sent: Monday, April 29, 2019 7:27 PM Subject: Re: [autismo-biologia] ACMG Esattamente, ed il linguaggio con il suo sviluppo necessita di questi step che lo devono precedere. Il lun 29 apr 2019, 18:36 pierocrispiani <[email protected]> ha scritto: Sally Goddard, infatti, pone al centro la motricità pe rl'attivazione neurologica centrale. Lo Spettro comporta goffaggine, maldestrezza, lentezza motoria e diusorganizzazione, disorientamento spazio-temporale, dislateralità. Piero Crispiani ----- Original Message ----- From: Ilaria Granata To: Autismo Biologia Sent: Monday, April 29, 2019 9:54 AM Subject: Re: [autismo-biologia] ACMG Buongiorno, io penso sia un momento di sviluppo, si esercita. Fa abbastanza movimento? Le cosiddette stereotipie rappresentano il bisogno di estinguere quei riflessi neonatali ancora attivi. I nostri figli hanno bisogno di muoversi, per sviluppare. Posso consigliarle un libro che spiega bene tutto questo: Sally Goddard, Riflessi, apprendimento e comportamento. Lo trova su Amazon. Il dom 28 apr 2019, 18:19 Avv. Ida Iaquinta <[email protected]> ha scritto: Lo so che in questa lista non bisogna riportare o chiedere fatti personali ma sono davvero in crisi. Mio Figlio di 4 anni e mezzo è un continuo "aaaaa" e "iiiii" tutto il giorno sia dentro che fuori. Anche quando gioca lo fa. Faccio terapia ABA da quasi due anni ma non è migliorato per nulla. Qualcuno sa darmi qualche consiglio o mi sa spiegare perchè fa così? I terapisti mi dicono di farlo distrarre. Ma spesso avendo anche l'altro bimbo autistico mi diventa davvero difficile tenendo conto che lui non gioca con giochi. Scusate se non rispondete lo capisco. ----- Original Message ----- From: pierocrispiani To: Autismo Biologia Sent: Thursday, April 25, 2019 9:50 PM Subject: Re: [autismo-biologia] ACMG Gentili componenti della Lista, leggo con attenzione il dibattito e le osservazioni di molte di voi e le confronto con le mie esperienze.Una breve considerazione. Allo stato attuale sono poco definibili e poco delimitabili le classificazioni tradizionali specialmente quando si è in presenza di errori genetici e cromosomici. Pur in presenza di errori a livelli cromosomici diversi si presenta una piattaforma di disorganizzazione generale (motoria, spaziale, temporale, linguistica, ideativa, ecc.) che si può - forse - ad oggi - associare alla condizione di disprassia. Sono disprassici tutto lo spettro (autismo, Asperger, disturbi generalizzati), ma anche l'X-Fragile. La stessa disprassia è quasi sempre familiare/genetica. Molti autistici hanno la disprassia in famiglia. Dico questo non per annoiarvi, ma perché cambia il metodo di analisi e di lavoro, nel senso che partendo da una comparazione dei sintomi sul piano prassico-motorio e si dalla prima infanzia, secondo me (e secondo diversi autori nel tempo trascurati) si progredisce nella interpretazione di tali sindromi, ovvero di quel poliedrico stato di disorganizzazione funzionale. Delle funzioni, non delle strutture. In attesa di soluzioni geniche o chimico-farmacologiche (prima o poi potrebbero arrivare), mi risulta molto utile lavorare sulla riorganizzazione funzionale generale, dal motorio, al percettivo, emotivo, all'ideativo ecc., in regimi di alta intensità e sovrapposizione di sequenze di patterns neurobiologici. Intanto prendiamo atto che le differenze tra le sindromi in questo ambito del neurosviluppo si stanno attenuando. Prof. Piero Crispiani Università di Macerata [email protected] ----- Original Message ----- From: Antonella Pignatari To: [email protected] Sent: Thursday, April 25, 2019 7:52 PM Subject: [autismo-biologia] ACMG Gentili Componenti della lista, Invio alla vostra attenzione un abstract (di cui trovate il link a piè di pagina) sulla Sindrome SOX2. La Sindrome SOX2 è la rarissima malattia genetica da cui è affetta mia figlia. Come si evince dal testo è una sindrome complessa, mia figlia è non vedente per anoftalmia bilaterale, autistica non verbale (parla con la lingua dei segni tattile), nefropatica, portatrice di ipogonadismo ipogonadotropo e di problemi intestinali in corso di accertamenti ecc... Il gene SOX2 è stato scoperto nel ‘99 dagli autori del poster (la Dott. Schneider era la responsabile del team dell’Einstein) in collaborazione con il Dott. Fitzpatrick dell’Universita’ di Edinburgo. È stato inizialmente studiato in soggetti con deficit oculari (causa fino al 40% delle anoftalmie), ma in anni recenti si è scoperto che anche soggetti vedenti, senza difetti oculari, sono portatori di mutazioni sul gene. Noi abbiamo conosciuto una bambina vedente, ma affetta da Sindrome SOX2, ad una “Conference” ed in questi ultimi giorni, 2 altri casi si sono aggiunti nel nostro gruppo Facebook “SOX2 Anophthalmia Parent Group”. Sicuramente 6 dei 40 casi (tra cui mia figlia) hanno diagnosi di autismo, ma posso assicurare che anche altri che ho conosciuto mi hanno sollevato dubbi. Mi chiedo a questo punto, quanti casi di autismo possono rientrare nella sindrome? Mi piacerebbe conoscere il vostro autorevole parere. Mille grazie Antonella Pignatari https://acmg.expoplanner.com/index.cfm?do=expomap.sess&event_id=12&session_i... 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Ma basta il movimento naturale, o della pratica sportiva, oppure ci vuole un intervento professionale per far sviluppare in modo corretto l'autistico? Il lun 29 apr 2019, 20:14 pierocrispiani <[email protected]> ha scritto:
Brava, infatti l'autistico ha un disturbo del linguaggio di natura cinetica, motoria, coordinativa. Potenziando le funzioni prassico-motorie si apre o si potenzia il linguaggio verbale (eloquio).
----- Original Message ----- *From:* Ilaria Granata <[email protected]> *To:* Autismo Biologia <[email protected]> *Sent:* Monday, April 29, 2019 7:27 PM *Subject:* Re: [autismo-biologia] ACMG
Esattamente, ed il linguaggio con il suo sviluppo necessita di questi step che lo devono precedere.
Il lun 29 apr 2019, 18:36 pierocrispiani <[email protected]> ha scritto:
Sally Goddard, infatti, pone al centro la motricità pe rl'attivazione neurologica centrale. Lo Spettro comporta goffaggine, maldestrezza, lentezza motoria e diusorganizzazione, disorientamento spazio-temporale, dislateralità. Piero Crispiani
----- Original Message ----- *From:* Ilaria Granata <[email protected]> *To:* Autismo Biologia <[email protected]> *Sent:* Monday, April 29, 2019 9:54 AM *Subject:* Re: [autismo-biologia] ACMG
Buongiorno, io penso sia un momento di sviluppo, si esercita. Fa abbastanza movimento? Le cosiddette stereotipie rappresentano il bisogno di estinguere quei riflessi neonatali ancora attivi. I nostri figli hanno bisogno di muoversi, per sviluppare. Posso consigliarle un libro che spiega bene tutto questo: Sally Goddard, Riflessi, apprendimento e comportamento. Lo trova su Amazon.
Il dom 28 apr 2019, 18:19 Avv. Ida Iaquinta <[email protected]> ha scritto:
Lo so che in questa lista non bisogna riportare o chiedere fatti personali ma sono davvero in crisi. Mio Figlio di 4 anni e mezzo è un continuo "aaaaa" e "iiiii" tutto il giorno sia dentro che fuori. Anche quando gioca lo fa. Faccio terapia ABA da quasi due anni ma non è migliorato per nulla. Qualcuno sa darmi qualche consiglio o mi sa spiegare perchè fa così? I terapisti mi dicono di farlo distrarre. Ma spesso avendo anche l'altro bimbo autistico mi diventa davvero difficile tenendo conto che lui non gioca con giochi. Scusate se non rispondete lo capisco.
----- Original Message ----- *From:* pierocrispiani <[email protected]> *To:* Autismo Biologia <[email protected]> *Sent:* Thursday, April 25, 2019 9:50 PM *Subject:* Re: [autismo-biologia] ACMG
Gentili componenti della Lista, leggo con attenzione il dibattito e le osservazioni di molte di voi e le confronto con le mie esperienze.Una breve considerazione.
Allo stato attuale sono poco definibili e poco delimitabili le classificazioni tradizionali specialmente quando si è in presenza di errori genetici e cromosomici. Pur in presenza di errori a livelli cromosomici diversi si presenta una piattaforma di disorganizzazione generale (motoria, spaziale, temporale, linguistica, ideativa, ecc.) che si può - forse - ad oggi - associare alla condizione di disprassia.
Sono disprassici tutto lo spettro (autismo, Asperger, disturbi generalizzati), ma anche l'X-Fragile.
La stessa disprassia è quasi sempre familiare/genetica. Molti autistici hanno la disprassia in famiglia.
Dico questo non per annoiarvi, ma perché cambia il metodo di analisi e di lavoro, nel senso che partendo da una comparazione dei sintomi sul piano prassico-motorio e si dalla prima infanzia, secondo me (e secondo diversi autori nel tempo trascurati) si progredisce nella interpretazione di tali sindromi, ovvero di quel poliedrico stato di disorganizzazione funzionale. Delle funzioni, non delle strutture.
In attesa di soluzioni geniche o chimico-farmacologiche (prima o poi potrebbero arrivare), mi risulta molto utile lavorare sulla riorganizzazione funzionale generale, dal motorio, al percettivo, emotivo, all'ideativo ecc., in regimi di alta intensità e sovrapposizione di sequenze di patterns neurobiologici. Intanto prendiamo atto che le differenze tra le sindromi in questo ambito del neurosviluppo si stanno attenuando. Prof. Piero Crispiani Università di Macerata [email protected]
----- Original Message ----- *From:* Antonella Pignatari <[email protected]> *To:* [email protected] *Sent:* Thursday, April 25, 2019 7:52 PM *Subject:* [autismo-biologia] ACMG
Gentili Componenti della lista, Invio alla vostra attenzione un abstract (di cui trovate il link a piè di pagina) sulla Sindrome SOX2. La Sindrome SOX2 è la rarissima malattia genetica da cui è affetta mia figlia. Come si evince dal testo è una sindrome complessa, mia figlia è non vedente per anoftalmia bilaterale, autistica non verbale (parla con la lingua dei segni tattile), nefropatica, portatrice di ipogonadismo ipogonadotropo e di problemi intestinali in corso di accertamenti ecc... Il gene SOX2 è stato scoperto nel ‘99 dagli autori del poster (la Dott. Schneider era la responsabile del team dell’Einstein) in collaborazione con il Dott. Fitzpatrick dell’Universita’ di Edinburgo. È stato inizialmente studiato in soggetti con deficit oculari (causa fino al 40% delle anoftalmie), ma in anni recenti si è scoperto che anche soggetti vedenti, senza difetti oculari, sono portatori di mutazioni sul gene. Noi abbiamo conosciuto una bambina vedente, ma affetta da Sindrome SOX2, ad una “Conference” ed in questi ultimi giorni, 2 altri casi si sono aggiunti nel nostro gruppo Facebook “SOX2 Anophthalmia Parent Group”. Sicuramente 6 dei 40 casi (tra cui mia figlia) hanno diagnosi di autismo, ma posso assicurare che anche altri che ho conosciuto mi hanno sollevato dubbi. Mi chiedo a questo punto, quanti casi di autismo possono rientrare nella sindrome? Mi piacerebbe conoscere il vostro autorevole parere. Mille grazie Antonella Pignatari
https://acmg.expoplanner.com/index.cfm?do=expomap.sess&event_id=12&session_i...
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_______________________________________________ Lista di discussione autismo-biologia [email protected] ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici). Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus. Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: [email protected]
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_______________________________________________ Lista di discussione autismo-biologia [email protected] ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici). Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus. Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: [email protected]
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_______________________________________________ Lista di discussione autismo-biologia [email protected] ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici). Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus. Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: [email protected]
_______________________________________________ Lista di discussione autismo-biologia [email protected] ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici). Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus. Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: [email protected]
La review segnalata da Antonella ci conferma una volta di piú quanto complesso sia lo studio dei disturbi delle sviluppo, che in questo caso riguarda il sistema nervoso, ma non solo. Ad una mutazione o delezione ben precisa corrispondono diverse manifestazioni fenotipiche. Ma se si parte da un deficit o mutazione nota, questo é il terreno piú fertile per esplorare le vie ad essa correlate e identificare target su cui i farmaci possano agire. Speriamo di avere al piú presto qualche successo che incoraggerebbe la ricerca a proseguire e a riprendere nuovo vigore Daniela Il 2019-04-25 19:52 Antonella Pignatari ha scritto:
Gentili Componenti della lista, Invio alla vostra attenzione un abstract (di cui trovate il link a piè di pagina) sulla Sindrome SOX2. La Sindrome SOX2 è la rarissima malattia genetica da cui è affetta mia figlia. Come si evince dal testo è una sindrome complessa, mia figlia è non vedente per anoftalmia bilaterale, autistica non verbale (parla con la lingua dei segni tattile), nefropatica, portatrice di ipogonadismo ipogonadotropo e di problemi intestinali in corso di accertamenti ecc... Il gene SOX2 è stato scoperto nel ‘99 dagli autori del poster (la Dott. Schneider era la responsabile del team dell’Einstein) in collaborazione con il Dott. Fitzpatrick dell’Universita’ di Edinburgo. È stato inizialmente studiato in soggetti con deficit oculari (causa fino al 40% delle anoftalmie), ma in anni recenti si è scoperto che anche soggetti vedenti, senza difetti oculari, sono portatori di mutazioni sul gene. Noi abbiamo conosciuto una bambina vedente, ma affetta da Sindrome SOX2, ad una “Conference” ed in questi ultimi giorni, 2 altri casi si sono aggiunti nel nostro gruppo Facebook “SOX2 Anophthalmia Parent Group”. Sicuramente 6 dei 40 casi (tra cui mia figlia) hanno diagnosi di autismo, ma posso assicurare che anche altri che ho conosciuto mi hanno sollevato dubbi. Mi chiedo a questo punto, quanti casi di autismo possono rientrare nella sindrome? Mi piacerebbe conoscere il vostro autorevole parere. Mille grazie Antonella Pignatari
https://acmg.expoplanner.com/index.cfm?do=expomap.sess&event_id=12&session_i...
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participants (9)
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angsalamezia＠libero.it -
Antonella Pignatari -
Armando Mazzoni -
Avv. Ida Iaquinta -
Cinzia Leggio -
daniela -
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Ilaria Granata -
pierocrispiani