----- Original Message -----
Sent: Thursday, April 25, 2019
9:50 PM
Subject: Re: [autismo-biologia]
ACMG
Gentili componenti della Lista,
leggo con attenzione il dibattito e le
osservazioni di molte di voi e le confronto con le mie esperienze.Una
breve considerazione.
Allo stato attuale sono poco definibili e poco
delimitabili le classificazioni tradizionali specialmente quando si è
in presenza di errori genetici e cromosomici. Pur in presenza di
errori a livelli cromosomici diversi si presenta una piattaforma di
disorganizzazione generale (motoria, spaziale, temporale, linguistica,
ideativa, ecc.) che si può - forse - ad oggi - associare alla
condizione di disprassia.
Sono disprassici tutto lo spettro (autismo,
Asperger, disturbi generalizzati), ma anche l'X-Fragile.
La stessa disprassia è quasi sempre
familiare/genetica.
Molti autistici hanno la disprassia in
famiglia.
Dico questo non per annoiarvi, ma perché cambia
il metodo di analisi e di lavoro, nel senso che partendo da una
comparazione dei sintomi sul piano prassico-motorio e si dalla prima
infanzia, secondo me (e secondo diversi autori nel tempo trascurati)
si progredisce nella interpretazione di tali sindromi, ovvero di quel
poliedrico stato di disorganizzazione funzionale.
Delle funzioni, non delle
strutture.
In attesa di soluzioni geniche o
chimico-farmacologiche (prima o poi potrebbero arrivare), mi risulta
molto utile lavorare sulla riorganizzazione funzionale generale, dal
motorio, al percettivo, emotivo, all'ideativo ecc., in regimi di alta
intensità e sovrapposizione di sequenze di patterns
neurobiologici.
Intanto prendiamo atto che le differenze tra le
sindromi in questo ambito del neurosviluppo si stanno
attenuando.
Prof. Piero Crispiani
Università di Macerata
----- Original Message -----
Sent: Thursday, April 25, 2019
7:52 PM
Subject: [autismo-biologia]
ACMG
Gentili Componenti della lista,
Invio alla vostra attenzione un abstract (di cui trovate il
link a piè di pagina) sulla Sindrome SOX2.
La Sindrome SOX2 è la rarissima malattia genetica da cui è
affetta mia figlia.
Come si evince dal testo è una sindrome complessa, mia figlia è
non vedente per anoftalmia bilaterale, autistica non verbale (parla
con la lingua dei segni tattile), nefropatica, portatrice di
ipogonadismo ipogonadotropo e di problemi intestinali in corso di
accertamenti ecc...
Il gene SOX2 è stato scoperto nel ‘99 dagli autori del poster
(la Dott. Schneider era la responsabile del team dell’Einstein) in
collaborazione con il Dott. Fitzpatrick dell’Universita’ di
Edinburgo.
È stato inizialmente studiato in soggetti con deficit oculari
(causa fino al 40% delle anoftalmie), ma in anni recenti si è
scoperto che anche soggetti vedenti, senza difetti oculari, sono
portatori di mutazioni sul gene.
Noi abbiamo conosciuto una bambina vedente, ma affetta da
Sindrome SOX2, ad una “Conference” ed in questi ultimi giorni, 2
altri casi si sono aggiunti nel nostro gruppo Facebook “SOX2
Anophthalmia Parent Group”.
Sicuramente 6 dei 40 casi (tra cui mia figlia) hanno diagnosi
di autismo, ma posso assicurare che anche altri che ho conosciuto mi
hanno sollevato dubbi.
Mi chiedo a questo punto, quanti casi di autismo possono
rientrare nella sindrome?
Mi piacerebbe conoscere il vostro autorevole parere.
Mille grazie
Antonella Pignatari
_______________________________________________
Lista di
discussione autismo-biologia
autismo-biologia@autismo33.it
ANGSA
(Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici).
Fondazione
Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus.
Per cancellarsi
dalla lista inviare un messaggio a: valerio.mezzogori@autismo33.it
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