Gentili componenti della Lista,
leggo con attenzione il dibattito e le osservazioni di
molte di voi e le confronto con le mie esperienze.Una breve
considerazione.
Allo stato attuale sono poco definibili e poco
delimitabili le classificazioni tradizionali specialmente quando si è in
presenza di errori genetici e cromosomici. Pur in presenza di errori a livelli
cromosomici diversi si presenta una piattaforma di disorganizzazione generale
(motoria, spaziale, temporale, linguistica, ideativa, ecc.) che si può - forse -
ad oggi - associare alla condizione di disprassia.
Sono disprassici tutto lo spettro (autismo, Asperger,
disturbi generalizzati), ma anche l'X-Fragile.
La stessa disprassia è quasi sempre
familiare/genetica.
Molti autistici hanno la disprassia in
famiglia.
Dico questo non per annoiarvi, ma perché cambia il metodo
di analisi e di lavoro, nel senso che partendo da una comparazione dei sintomi
sul piano prassico-motorio e si dalla prima infanzia, secondo me (e secondo
diversi autori nel tempo trascurati) si progredisce nella interpretazione di
tali sindromi, ovvero di quel poliedrico stato di disorganizzazione
funzionale.
Delle funzioni, non delle strutture.
In attesa di soluzioni geniche o chimico-farmacologiche
(prima o poi potrebbero arrivare), mi risulta molto utile lavorare sulla
riorganizzazione funzionale generale, dal motorio, al percettivo, emotivo,
all'ideativo ecc., in regimi di alta intensità e sovrapposizione di sequenze di
patterns neurobiologici.
Intanto prendiamo atto che le differenze tra le sindromi
in questo ambito del neurosviluppo si stanno attenuando.
Prof. Piero Crispiani
Università di Macerata
----- Original Message -----
Sent: Thursday, April 25, 2019 7:52
PM
Subject: [autismo-biologia] ACMG
Gentili Componenti della lista,
Invio alla vostra attenzione un abstract (di cui trovate il link a piè di
pagina) sulla Sindrome SOX2.
La Sindrome SOX2 è la rarissima malattia genetica da cui è affetta mia
figlia.
Come si evince dal testo è una sindrome complessa, mia figlia è non
vedente per anoftalmia bilaterale, autistica non verbale (parla con la lingua
dei segni tattile), nefropatica, portatrice di ipogonadismo ipogonadotropo e
di problemi intestinali in corso di accertamenti ecc...
Il gene SOX2 è stato scoperto nel ‘99 dagli autori del poster (la Dott.
Schneider era la responsabile del team dell’Einstein) in collaborazione con il
Dott. Fitzpatrick dell’Universita’ di Edinburgo.
È stato inizialmente studiato in soggetti con deficit oculari (causa fino
al 40% delle anoftalmie), ma in anni recenti si è scoperto che anche soggetti
vedenti, senza difetti oculari, sono portatori di mutazioni sul gene.
Noi abbiamo conosciuto una bambina vedente, ma affetta da Sindrome SOX2,
ad una “Conference” ed in questi ultimi giorni, 2 altri casi si sono aggiunti
nel nostro gruppo Facebook “SOX2 Anophthalmia Parent Group”.
Sicuramente 6 dei 40 casi (tra cui mia figlia) hanno diagnosi di autismo,
ma posso assicurare che anche altri che ho conosciuto mi hanno sollevato
dubbi.
Mi chiedo a questo punto, quanti casi di autismo possono rientrare nella
sindrome?
Mi piacerebbe conoscere il vostro autorevole parere.
Mille grazie
Antonella Pignatari
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